Hoạt động của trung tâm

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1414
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z7616146207741_e7cffc3f616d1b8d7390f14ae1bddc50.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2026-03-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-03-13 13:33:19
            [updated_time] => 2026-03-13 16:35:38
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-cap-nhat-xet-nghiem-pgtfast-va-gen28-tai-trung-tam-ivf-benh-vien-da-khoa-ha-noi
            [title] => Eurofins GENTIS cập nhật xét nghiệm PGT-FAST và GEN28 tại Trung tâm IVF Bệnh viện Đa khoa Hà Nội
            [description] => Ngày 11/03 vừa qua, đoàn chuyên gia của Eurofins GENTIS do TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN Eurofins GENTIS) dẫn đầu đã có buổi làm việc chuyên môn cùng đội ngũ y bác sĩ và điều dưỡng của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Hà Nội. Đây là hoạt động hợp tác chuyên môn giữa Eurofins GENTIS và Bệnh viện Đa khoa Hà Nội nhằm cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho các gia đình vô sinh hiếm muộn. Buổi làm việc cũng mở ra nhiều cơ hội trao đổi học thuật và định hướng hợp tác sâu rộng giữa hai đơn vị trong thời gian tới.
            [content] => 
Tiếp đón đoàn chuyên gia Eurofins GENTIS có ThS. BS. Nguyễn Duy Phương – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và Y học giới tính, cùng các bác sĩ, điều dưỡng và kỹ thuật viên của bệnh viện.

Trong buổi trao đổi chuyên môn, Dược sĩ Dương Thị Phượng (Chuyên viên Quản lý Sản phẩm Eurofins GENTIS) đã trình bày tổng quan về PGT-FAST, xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi tiên tiến nhất hiện nay do Eurofins GENTIS phát triển. PGT-FAST là xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi trước khi chuyển phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp các trung tâm hỗ trợ sinh sản lựa chọn những phôi có chất lượng di truyền tốt. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích tế bào phôi để đánh giá tình trạng di truyền của phôi, cho phép khảo sát toàn bộ 24 nhiễm sắc thể nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) – nguyên nhân phổ biến gây thất bại làm tổ, sảy thai sớm hoặc các hội chứng di truyền ở trẻ sau sinh.
Ngoài ra, PGT-FAST còn có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể lớn như mất đoạn hoặc thêm đoạn từ 5Mb trở lên. Xét nghiệm được triển khai trên nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) sử dụng hệ thống của Illumina kết hợp với phần mềm phân tích dữ liệu di truyền chuyên sâu, giúp đảm bảo độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác cao trong phân tích di truyền phôi.
Một điểm nổi bật của PGT-FAST là thời gian trả kết quả nhanh, chỉ khoảng 15 giờ kể từ khi mẫu được đưa vào phân tích. Điều này giúp các bác sĩ có thể tiếp cận kết quả di truyền của phôi trong thời gian ngắn để đưa ra quyết định lâm sàng kịp thời trong chu kỳ IVF. 
Bên cạnh PGT-FAST, Dược sĩ Phượng cũng giới thiệu về xét nghiệm GEN28 – dịch vụ sàng lọc người mang gen bệnh di truyền phổ biến. GEN28 là xét nghiệm sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn nghiêm trọng, giúp phát hiện những người mang gen bệnh dù bản thân hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với hệ thống phân tích tin sinh học chuyên sâu, cho phép phát hiện các biến thể gen có nguy cơ truyền sang thế hệ sau. Chỉ với 2–3 ml máu toàn phần, GEN28 có thể sàng lọc 28 gen liên quan đến 25 bệnh và hội chứng di truyền như Thalassemia, thiếu men G6PD, xơ nang, Tay–Sachs, Wilson, rối loạn chuyển hóa galactose… Đây đều là những bệnh lý có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng và lâu dài đến sức khỏe cũng như chất lượng sống của người bệnh.

Các thông tin về hai xét nghiệm PGT-FAST và GEN28 đã nhận được sự quan tâm từ đội ngũ bác sĩ của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Hà Nội. TS. Nguyễn Quang Vinh đã trực tiếp giải đáp nhiều câu hỏi chuyên môn của  đội ngũ y bác sĩ tại đây. Bên cạnh đó, TS. Vinh cũng nhấn mạnh định hướng của Eurofins GENTIS trong việc tiếp tục ứng dụng các công nghệ xét nghiệm tiên tiến và tăng cường hợp tác với các trung tâm hỗ trợ sinh sản nhằm nâng cao chất lượng dịch vụ cho bệnh nhân. Kết thúc buổi làm việc, ThS. BS. Nguyễn Duy Phương đánh giá cao những chia sẻ chuyên môn từ đoàn chuyên gia Eurofins GENTIS và bày tỏ mong muốn hai bên sẽ tiếp tục đẩy mạnh hợp tác trong thời gian tới nhằm mang lại nhiều giải pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
Buổi trao đổi khép lại trong không khí cởi mở và hợp tác. Sự kiện tiếp tục khẳng định cam kết của Eurofins GENTIS trong việc mang đến các giải pháp xét nghiệm di truyền hiện đại, chính xác và hiệu quả, góp phần gia tăng cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình Việt Nam.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS cập nhật xét nghiệm PGT-FAST và GEN28 tại Trung tâm IVF Bệnh viện Đa khoa Hà Nội
            [meta_description] => Thứ 3 ngày 11/03 vừa qua, đoàn chuyên gia của Eurofins GENTIS do TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN Eurofins GENTIS) dẫn đầu đã có buổi làm việc chuyên môn cùng đội ngũ y bác sĩ và điều dưỡng của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Hà Nội.
            [meta_keyword] => GENTIS,PGT-FAST,GEN28
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1414
            [category_id] => 82
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1405
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z7475342255361_6d2a37fa1d1528705dc55057db6a4222.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-29 13:20:52
            [updated_time] => 2026-01-30 13:30:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-va-benh-vien-phenikaa-tang-cuong-trao-doi-chuyen-mon-ve-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi
            [title] => Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa tăng cường trao đổi chuyên môn về xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
            [description] => Trong những năm gần đây, bên cạnh kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), các giải pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) ngày càng được xem là yếu tố then chốt giúp nâng cao tỷ lệ thành công, giảm thiểu rủi ro và hướng tới mục tiêu sinh con khỏe mạnh. Việc lựa chọn phôi một cách khoa học đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân đưa ra quyết định an toàn và hiệu quả hơn trong mỗi chu kỳ điều trị
            [content] => 

Xuất phát từ nhu cầu ngày càng gia tăng trong việc ứng dụng các giải pháp xét nghiệm PGT vào hỗ trợ sinh sản, vừa qua Eurofins GENTIS đã phối hợp cùng bệnh viện Phenikaa tổ chức buổi làm việc chuyên môn. Buổi làm việc tập trung trao đổi, cập nhật các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến đang được ứng dụng trong y học sinh sản hiện nay, trong đó có các công nghệ và dịch vụ chuyên sâu do Eurofins GENTIS triển khai. 
Đại diện Eurofins GENTIS, TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) đã trực tiếp trình bày và báo cáo nội dung chuyên môn tại buổi làm việc. Về phía Bệnh viện Phenikaa có sự tham dự của đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia và kỹ thuật viên trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, cùng trao đổi chuyên sâu về ứng dụng thực tiễn của các xét nghiệm di truyền trong điều trị IVF.

Tại buổi làm việc, TS. Vinh đã giới thiệu tổng quan về hệ thống xét nghiệm PGT đang được triển khai tại Eurofins GENTIS, trong đó trọng tâm là PGT-A/SR – xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của phôi. PGT-A/SR cho phép phân tích toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc, bao gồm lệch bội, mất đoạn, thêm đoạn cũng như hiện tượng phôi khảm. Việc ứng dụng PGT-A/SR giúp các bác sĩ IVF lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao hơn, giảm nguy cơ sảy thai sớm và tăng tỷ lệ chuyển phôi thành công, đặc biệt ở những bệnh nhân lớn tuổi, thất bại IVF nhiều lần hoặc có tiền sử thai lưu. Dữ liệu được Eurofins GENTIS chia sẻ cho thấy, tỷ lệ phôi phát hiện bất thường nhiễm sắc thể chiếm gần một nửa tổng số mẫu phân tích. Con số này nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, bởi nhiều phôi có hình thái tốt vẫn có thể mang bất thường di truyền tiềm ẩn, ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả thai kỳ nếu không được sàng lọc từ sớm.
Bên cạnh PGT-A/SR, PGT-M cũng là nội dung được Bệnh viện Phenikaa đặc biệt quan tâm. Đây là giải pháp dành cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Eurofins GENTIS hiện đã triển khai hơn 100 quy trình PGT-M cho nhiều bệnh lý khác nhau như Thalassemia, teo cơ tủy (SMA), Hemophilia và các bệnh di truyền hiếm khác, sử dụng các công nghệ hiện đại như giải trình tự thế hệ mới (NGS), STR, SNP và karyomapping. Việc kết hợp PGT-M với IVF giúp ngăn ngừa bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi, mang ý nghĩa lâu dài đối với sức khỏe thế hệ tương lai.
Trong khuôn khổ buổi làm việc TS. Vinh cũng đề cập năng lực xét nghiệm và hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng nền tảng NGS Illumina MiSeq cùng phần mềm phân tích chuyên dụng BlueFuse. Đặc biệt, việc đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm PGT là minh chứng cho chất lượng, độ tin cậy và tính chuẩn hóa trong toàn bộ quy trình xét nghiệm di truyền tại GENTIS. 
Bên cạnh việc giới thiệu các xét nghiệm di truyền cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại mà Eurofins GENTIS hiện đang sở hữu, TS. Nguyễn Quang Vinh cũng trực tiếp giải đáp những thắc mắc chuyên môn từ các chuyên gia và y bác sĩ của Bệnh viện Phenikaa, góp phần làm rõ các vấn đề thực tiễn trong quá trình ứng dụng xét nghiệm di truyền vào hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ tại Bệnh viện Phenikaa đánh giá cao những thông tin chuyên môn, dữ liệu thực tiễn và giải pháp xét nghiệm mà Eurofins GENTIS mang đến, đồng thời cho rằng đây là nền tảng quan trọng để nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng chăm sóc bệnh nhân IVF.
Buổi làm việc chuyên môn giữa Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa không chỉ mang ý nghĩa trao đổi học thuật mà còn mở ra định hướng hợp tác bền vững trong đào tạo, tư vấn lâm sàng và triển khai các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến. Thông qua sự phối hợp chặt chẽ này, hai bên kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị IVF, giảm gánh nặng tâm lý và tài chính cho bệnh nhân, đồng thời mang lại những giá trị thiết thực cho cộng đồng trong hành trình hiện thực hóa ước mơ sinh con khỏe mạnh.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa tăng cường trao đổi chuyên môn về xét nghiệm di truyền trước c
            [meta_description] => Trong những năm gần đây, bên cạnh kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), các giải pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) ngày càng được xem là yếu tố then chốt giúp nâng cao tỷ lệ thành công, giảm thiểu rủi ro và hướng tới mục tiêu sinh con 
            [meta_keyword] => Eurofins GENTIS,Phenikaa
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1405
            [category_id] => 82
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1355
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc09927.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-09-16
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-09-16 14:29:05
            [updated_time] => 2025-10-06 09:09:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chung-nhan-cap-bao-chung-quoc-te-cho-chat-luong-xet-nghiem-di-truyen-tai-gentis
            [title] => Chứng nhận CAP – Bảo chứng quốc tế cho chất lượng xét nghiệm di truyền tại GENTIS
            [description] => Trong bối cảnh ngành y tế ngày càng đề cao độ chính xác và an toàn trong các kỹ thuật xét nghiệm, đặc biệt là các xét nghiệm di truyền như PGT (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn), việc tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế về kiểm soát chất lượng đang trở thành yếu tố bắt buộc để đảm bảo độ tin cậy và tính minh bạch của kết quả. GENTIS – đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam – đã và đang khẳng định uy tín thông qua việc đạt chứng nhận CAP danh giá của Hoa Kỳ.
            [content] => 
CAP – chuẩn vàng chất lượng quốc tế cho phòng Lab di truyền
Theo TS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS, chứng nhận CAP là một trong những tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng xét nghiệm khắt khe và toàn diện nhất thế giới. Khác với ISO 15189 tiêu chuẩn Việt Nam – vốn có thể được cấp chỉ với một xét nghiệm trong lab – CAP yêu cầu toàn bộ các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm phải được thẩm định và giám sát định kỳ bởi các chuyên gia quốc tế. Từ hệ thống phần mềm, thiết bị máy móc, cho đến từng bước thao tác của kỹ thuật viên đều phải đạt chuẩn. Điều này giúp các kết quả xét nghiệm từ những phòng lab có chứng nhận CAP như GENTIS không chỉ chính xác, an toàn, bảo mật mà còn được công nhận trên toàn cầu – mở rộng khả năng phục vụ không chỉ trong nước mà còn hướng đến thị trường quốc tế.
Trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, TS. Nguyễn Minh Đức – Trưởng phòng Lab Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nhấn mạnh vai trò quan trọng bậc nhát của tính chính xác trong các kỹ thuật như PGT hay NIPT. Với các ca IVF có chỉ định PGT, sự phối hợp nhịp nhàng giữa Lab Phôi học và Lab Di truyền là điều kiện tiên quyết. Ông cho biết: “Tỷ lệ không nhận được kết quả tại các xét nghiệm di truyền hiện chỉ ở mức 1-2%. Đây là một con số cực kỳ tích cực vì chỉ cần giảm thêm 1% cũng có thể mang lại hy vọng cho hàng ngàn gia đình hiếm muộn.” Điều tạo nên sự khác biệt này chính là việc GENTIS vận hành hệ thống xét nghiệm toàn diện, kiểm soát chặt chẽ tất cả các bước: từ thu mẫu, vận chuyển, xét nghiệm, đến trả kết quả. Tất cả đều tuân theo các quy trình chuẩn CAP, đảm bảo độ tin cậy cao nhất cho bác sĩ lâm sàng khi đưa ra quyết định điều trị.
Tại Việt Nam, công nghệ xét nghiệm đã tiệm cận trình độ quốc tế, tuy nhiên yếu tố con người vẫn chiếm tỷ trọng cao trong vận hành. TS. Vinh cho biết, CAP đưa ra các quy trình giám sát đặc biệt tại những điểm có khả năng xảy ra sai sót, giúp giảm thiểu tối đa rủi ro. Từng mẫu được theo dõi xuyên suốt qua hệ thống phần mềm chuyên biệt, thiết bị và kỹ thuật viên phải tuân thủ quy trình nghiêm ngặt, và kết quả chỉ được trả khi đạt đủ tiêu chí của CAP.
CAP – Thúc đẩy sự phối hợp hiệu quả giữa Lab xét nghiệm di truyền và Lab IVF
Một điểm nổi bật mà cả hai chuyên gia cùng đồng thuận là: chứng nhận CAP nâng cao chất lượng phối hợp giữa các phòng xét nghiệm, đặc biệt là giữa Lab Phôi và Lab Di truyền. Theo TS. Đức, lab phôi học có đặc thù phụ thuộc vào thời điểm phát triển của phôi, do đó quy trình bàn giao và xử lý mẫu phải được cố định và phối hợp triệt để theo một khung tiêu chuẩn. Đối vơi những đặc thù về thời điểm và con người mà Lab phôi học gặp phải, TS. Vinh cho biết: “Phòng lab GENTIS vận hành 24/7, linh hoạt và sẵn sàng xử lý bất kỳ tình huống nào để đảm bảo mẫu xét nghiệm không bị trì hoãn hay gián đoạn – đây là yếu tố rất quan trọng trong IVF.”
Tiêu chuẩn quốc tế – Chìa khóa cho niềm tin và chất lượng điều trị
GENTIS không chỉ là đơn vị đạt chứng nhận CAP mà còn là đối tác tin cậy trong phối hợp hiệu quả với các đối tác. Dù còn những thách thức, đặc biệt trong việc tuân thủ nghiêm ngặt tiêu chuẩn CAP khi triển khai xét nghiệm mới, GENTIS cam kết duy trì chất lượng ở mức cao nhất nhằm đảm bảo hiệu quả điều trị và sự an tâm tuyệt đối cho bệnh nhân.
Trong kỷ nguyên y học chính xác, các tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng như CAP không chỉ là thước đo uy tín mà còn là nền tảng để mở rộng hợp tác và nâng cao hiệu quả điều trị. Với sự đầu tư bài bản, tâm huyết và tầm nhìn dài hạn, GENTIS đang góp phần đặt nền móng vững chắc cho một thế hệ dịch vụ xét nghiệm di truyền chuẩn quốc tế – nơi mà niềm tin của bệnh nhân luôn được đặt lên hàng đầu.



            [content_more] => 
            [meta_title] => Chứng nhận CAP – Bảo chứng quốc tế cho chất lượng xét nghiệm di truyền tại GENTIS
            [meta_description] => Trong bối cảnh ngành y tế ngày càng đề cao độ chính xác và an toàn trong các kỹ thuật xét nghiệm, đặc biệt là các xét nghiệm di truyền như PGT (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn), việc tuân thủ các tiêu chuẩn quốc
            [meta_keyword] => GENTIS,CAP
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1355
            [category_id] => 82
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1351
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc09919.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-08-28
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-08-28 14:47:07
            [updated_time] => 2025-09-05 16:01:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chu-dong-sang-loc-thalassemia-giai-phap-giup-cac-cap-doi-mang-gen-benh-sinh-con-khoe-manh
            [title] => Chủ động sàng lọc Thalassemia – Giải pháp giúp các cặp đôi mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh
            [description] => Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm tại Việt Nam hiện nay. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, cùng sự đồng hành của các đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền như GENTIS, việc sinh con khỏe mạnh ngay cả trong trường hợp bố hoặc mẹ mang gen bệnh đã trở thành hiện thực với hàng nghìn gia đình Việt Nam. 
            [content] => 

Thalassemia: Căn bệnh thầm lặng - hậu quả nặng nề
Chia sẻ về thực trạng bệnh, Giáo sư Nguyễn Đình Tảo  (Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP. Hà Nội) - cho biết rằng hiện có khoảng 13% dân số Việt Nam, tương đương hơn 14 triệu người, đang mang gen bệnh Thalassemia mà không hề hay biết. Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 8.000 trẻ em được sinh ra mắc bệnh, trong đó có tới 2.000 trường hợp mắc thể nặng và khoảng 800 trường hợp tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh.
Trẻ mắc Thalassemia thể nặng phải sống lệ thuộc vào bệnh viện, truyền máu và điều trị suốt đời. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ, mà còn gây gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý cho cả gia đình. Theo ước tính, chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia trong suốt cuộc đời có thể lên tới 2 đến 3 tỷ đồng – một con số không hề nhỏ đối với phần lớn các gia đình tại Việt Nam.
Chủ động phòng ngừa từ sớm – Khởi đầu cho một thế hệ khỏe mạnh
Theo Tiến sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa (Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội), Thalassemia không còn là điều đáng sợ nếu được phát hiện và dự phòng kịp thời. Nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của y học di truyền, Việt Nam hiện đã bắt kịp trình độ quốc tế về công nghệ sàng lọc và xét nghiệm gen. Nhiều chương trình quốc gia đã được triển khai nhằm tầm soát bệnh lý này, đặc biệt tập trung vào các đối tượng chuẩn bị kết hôn và phụ nữ trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Chỉ với một xét nghiệm máu công thức đơn giản, các chỉ số như MCV, MCH có thể giúp phát hiện nguy cơ mang gen bệnh. Trong trường hợp các chỉ số này thấp, người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn, như PCR, Sanger hoặc tiêu biểu là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) - phương pháp tiên tiến hiện được triển khai hiệu quả tại GENTIS – một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam – giúp giảm thiểu tối đa khả năng bỏ sót đột biến, mang lại độ chính xác cao và an toàn cho người bệnh.
Giải pháp hỗ trợ sinh sản toàn diện cho các cặp đôi cùng mang gen bệnh
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia, khả năng sinh con mắc bệnh lên tới 25%. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, nếu các cặp đôi chủ động tìm đến các giải pháp y học hiện đại. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất hiện nay là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền phôi PGT-M mà GENTIS đang sở hữu. Giải pháp này cho phép các bác sĩ lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ, từ đó giúp cặp đôi sinh con khỏe mạnh như mong muốn.
Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đi đầu trong việc triển khai xét nghiệm di truyền phôi PGT-M. Theo TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) - Với gần 2.000 chu kỳ IVF và hơn 3.000 phôi được xét nghiệm liên quan đến Thalassemia, GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình hiện thực hóa giấc mơ có con mà không lo ngại về di truyền bệnh lý. Một trong những bước tiến quan trọng mà GENTIS đang áp dụng là giải pháp One PGT-M. Đây là kỹ thuật hiện đại cho phép thực hiện đồng thời việc phát hiện đột biến Thalassemia và các bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A/SR) chỉ trên một mẫu phôi sinh thiết. Phương pháp này không những giúp rút ngắn thời gian, tối ưu chi phí mà còn tăng tỉ lệ thành công trong điều trị. Với những gia đình chưa đủ điều kiện thực hiện IVF, bác sĩ vẫn có thể chỉ định chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm các bất thường di truyền và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, giúp bảo vệ tối đa sức khỏe của cả mẹ và bé.
Việc chủ động xét nghiệm và sàng lọc gen bệnh nên được thực hiện trước khi kết hôn hoặc sớm trong thai kỳ. Nếu đã có kết quả xét nghiệm công thức máu với các chỉ số MCH, MCV thấp, dù không có tiền sử bệnh trong gia đình, người làm xét nghiệm vẫn nên thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để phát hiện nguy cơ tiềm ẩn. Ngay cả khi một người trong cặp đôi có kết quả âm tính, việc xét nghiệm cho người còn lại cũng cần thiết để đảm bảo chắc chắn.
Sự đồng hành của GENTIS trong hành trình sinh con khỏe mạnh
Với sứ mệnh nâng cao sức khỏe thể chất và tinh thần người Việt Nam, GENTIS đã không ngừng đổi mới và phát triển các dịch vụ xét nghiệm di truyền chuyên sâu, phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt. Hiện tại, GENTIS cung cấp hai gói xét nghiệm sàng lọc Thalassemia tiêu chuẩn. Gói cơ bản bao gồm 5 đột biến Alpha và 16 đột biến Beta thường gặp nhất, trong khi đó gói toàn diện One PGT-M cho phép phát hiện thêm 8 đột biến Alpha và hơn 800 đột biến Beta, giúp khảo sát gene bệnh một cách sâu rộng và toàn diện hơn.
Bên cạnh đó, GENTIS còn cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền chuyên sâu, đồng hành cùng khách hàng từ giai đoạn xét nghiệm ban đầu, tư vấn hỗ trợ sinh sản, cho tới khi chọn lọc và chuyển phôi. Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu và hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại, GENTIS đang trở thành địa chỉ tin cậy cho hàng nghìn gia đình Việt trong hành trình đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho thế hệ kế tiếp.
Bệnh lý Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện và can thiệp đúng lúc. Với sự hỗ trợ của công nghệ xét nghiệm tiên tiến và sự đồng hành của các đơn vị như GENTIS, mỗi gia đình đều có thể an tâm trên hành trình đón chào một em bé khỏe mạnh – không mang gen bệnh.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chủ động sàng lọc Thalassemia – Giải pháp giúp các cặp đôi mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh
            [meta_description] => Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm tại Việt Nam hiện nay. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, cùng sự đồng hành của các đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền như GENTIS, v
            [meta_keyword] => GENTIS,Thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1351
            [category_id] => 82
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1350
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => nht03274.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-08-25 09:13:26
            [updated_time] => 2025-09-08 15:02:59
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => tien-bo-noi-bat-trong-ung-dung-xet-nghiem-di-truyen-vao-thuc-hanh-lam-sang
            [title] => Tiến bộ nổi bật trong ứng dụng xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng
            [description] => Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần thứ 10 diễn ra vào ngày 22/8/2025 với sự tham gia của hơn 1000 đại biểu, tiếp tục khẳng định vai trò là diễn đàn khoa học uy tín của ngành Sản Phụ khoa phía Nam nói riêng và cả nước nói chung. Với gần 60 báo cáo khoa học được trình bày, hội nghị đã mang đến nhiều thông tin chuyên môn giá trị, từ cập nhật chẩn đoán, điều trị cho đến xu hướng ứng dụng các tiến bộ trong di truyền học và y học chính xác.
            [content] => 
Trong khuôn khổ hội nghị, GENTIS vinh dự đồng hành cùng hai báo cáo nổi bật đến từ BS.CKI Nguyễn Vạn Thông (Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương) và TS.BS Nguyễn Hữu Trung (Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM), thể hiện rõ vai trò tiên phong của GENTIS trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gen ứng dụng tại Việt Nam.

Báo cáo của BS.CKI Nguyễn Vạn Thông với chủ đề “Xét nghiệm PGT UPGRADE: Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng”. Bài báo cáo tập trung vào vấn đề mà nhiều cặp vợ chồng đang điều trị hiếm muộn hoặc sảy thai liên tiếp thường gặp - đó là sự hiện diện của chuyển đoạn cân bằng trong bộ gen của một trong hai vợ chồng. 
Chuyển đoạn cân bằng là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng không gây mất hay thêm vật liệu di truyền tại điểm đứt gãy. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường không biểu hiện triệu chứng nhưng lại có nguy cơ cao sinh ra phôi mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc phôi không thể phát triển. Điều này có thể dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc con sinh ra mắc bệnh lý di truyền nặng nề. Chính vì vậy, phát hiện và sàng lọc các phôi mang chuyển đoạn cân bằng là một bước quan trọng trong điều trị hỗ trợ sinh sản.
Để giải quyết bài toán này, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển thành công xét nghiệm PGT-UPGRADE, một bước tiến mới trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng giống bố/mẹ, loại bỏ gánh nặng “bất thường sinh sản” ở thế hệ sau. Nhờ đó, các bác sĩ có thể chọn lọc những phôi khỏe mạnh, không mang nguy cơ di truyền, nâng cao cơ hội làm tổ và giúp cặp vợ chồng có được một thai kỳ an toàn hơn. Điều này đặc biệt ý nghĩa đối với các trường hợp có tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân hoặc đã từng thất bại nhiều lần trong IVF.
Với độ chính xác cao và quy trình được tối ưu hóa, xét nghiệm PGT-UPGRADE không chỉ mang lại hiệu quả về mặt lâm sàng mà còn giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và tinh thần cho người bệnh. Đây là một bước đi quan trọng của GENTIS trong việc chuyển giao công nghệ cao vào thực tiễn điều trị, đóng góp vào sự phát triển bền vững của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
Song song với đó, báo cáo khoa học của TS.BS Nguyễn Hữu Trung với chủ đề “Từ sàng lọc người mang gen mở rộng (ECS) đến PGT-M – Giải pháp phòng ngừa bệnh di truyền hiếm tại Việt Nam” lại mang đến một cái nhìn tổng thể hơn về chiến lược kiểm soát bệnh di truyền từ gốc. Trong bối cảnh số lượng bệnh di truyền đơn gen ngày càng gia tăng và chi phí điều trị cao, việc chủ động phát hiện sớm nguy cơ di truyền và có phương án can thiệp trước khi mang thai trở thành một yêu cầu cấp thiết trong y học hiện đại.

Theo BS Trung, xét nghiệm sàng lọc người mang gen mở rộng (Expanded Carrier Screening – ECS) có thể sàng lọc hàng trăm bệnh lý di truyền trên cả nam và nữ, giúp phát hiện các cặp đôi cùng mang gen đột biến tiềm ẩn. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen gây bệnh giống nhau, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh lên tới 25%. Trong những trường hợp này, giải pháp tối ưu là sử dụng thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M, nhằm sàng lọc phôi không mang gen bệnh. Đây chính là bước chuyển từ "phát hiện nguy cơ" sang "phòng ngừa chủ động" - một hướng đi chiến lược trong phòng bệnh di truyền hiếm.
GENTIS hiện là một trong những đơn vị tiên phong triển khai và tối ưu hóa panel xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam. Với hệ thống hơn 100 bệnh đơn gen được tích hợp – bao gồm các bệnh lý phổ biến và hiếm gặp như thiếu máu Thalassemia, xơ nang, teo cơ tủy sống (SMA), rối loạn chuyển hóa, hội chứng Rett…, GENTIS không chỉ mang đến độ bao phủ rộng mà còn đảm bảo tính chính xác và thời gian trả kết quả nhanh chóng. 
Điều này có được nhờ việc xây dựng hệ thống dữ liệu gen chuẩn hóa, vận hành đồng bộ và đội ngũ chuyên môn được đào tạo bài bản. Ngoài ra, GENTIS còn chú trọng đến quy trình tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, nhằm giúp người bệnh hiểu rõ kết quả và đưa ra lựa chọn phù hợp với điều kiện gia đình và định hướng sinh sản của họ.
Cả hai báo cáo trên đều cho thấy một điểm chung quan trọng: xét nghiệm gen không còn là công cụ xa vời chỉ dành cho nghiên cứu hay các trung tâm y tế lớn, mà đã và đang trở thành một phần tất yếu trong thực hành lâm sàng hiện đại. Nhờ sự hợp tác giữa các chuyên gia đầu ngành và đơn vị nghiên cứu ứng dụng như GENTIS, những kỹ thuật chuyên sâu trong y học di truyền đã có thể tiếp cận đến người bệnh một cách thực tế, bền vững và hiệu quả hơn bao giờ hết.

Việc GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ không chỉ là sự hiện diện của một nhà tài trợ, mà còn thể hiện cam kết lâu dài trong việc nâng cao chất lượng y tế sinh sản tại Việt Nam. Trong tương lai, GENTIS tiếp tục định hướng phát triển các giải pháp di truyền học hiện đại, hướng đến mục tiêu “chẩn đoán sớm – phòng ngừa chủ động – sinh con khỏe mạnh”, đồng hành cùng cộng đồng y tế trong hành trình mang lại tương lai tốt đẹp hơn cho các thế hệ sau.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tiến bộ nổi bật trong ứng dụng xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng
            [meta_description] => Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần thứ 10 diễn ra vào ngày 22/8/2025 với sự tham gia của hơn 1000 đại biểu, là diễn đàn khoa học uy tín
            [meta_keyword] => gentis,Hội thảo,Pgt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1350
            [category_id] => 82
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1344
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 1e381ec1b7c43e9a67d5.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-07-29
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-07-31 10:58:15
            [updated_time] => 2025-09-08 15:03:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => quan-tri-chat-luong-toan-dien-goc-nhin-tu-chuyen-gia
            [title] => Quản trị chất lượng toàn diện - Góc nhìn từ chuyên gia
            [description] => Trong bối cảnh ngành y tế ngày càng đặt yêu cầu cao về độ chính xác, an toàn và minh bạch trong xét nghiệm, khái niệm "quản trị chất lượng toàn diện" trở thành yếu tố quan trọng đối với các phòng lab hiện đại. Đặc biệt, với sự phát triển nhanh chóng của công nghệ sinh học và y học cá thể hóa, hệ thống phòng lab không chỉ cần hoạt động chính xác mà còn phải đạt được tiêu chuẩn quốc tế về hiệu suất, thiết bị, quy trình, bảo mật.
            [content] => 
Để làm rõ hơn về khái niệm này, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với TS. Nguyễn Quang Vinh (GĐ TTXN GENTIS), chuyên gia với hơn 15 năm kinh nghiệm tiên phong trong lĩnh vực xây dựng, vận hành và tối ưu hóa hệ thống phòng xét nghiệm tại Việt Nam.
- Thưa Tiến sĩ, ông có thể chia sẻ về khái niệm "quản trị chất lượng toàn diện" trong phòng xét nghiệm?
Nguyễn Quang Vinh: "Quản trị chất lượng toàn diện" (Total Quality Management - TQM) trong phòng xét nghiệm không chỉ đơn giản là việc kiểm soát chất lượng kết quả xét nghiệm. Đó là một hệ thống quản lý tổng thể, bao gồm cả con người, quy trình, công nghệ, trang thiết bị, đặc biệt là các yếu tố liên quan đến an toàn, bảo mật dữ liệu và cải tiến liên tục. 
Hệ thống này không chỉ tập trung vào kỹ thuật mà còn được xây dựng dựa trên triết lý lấy khách hàng làm trung tâm, với mục tiêu cuối cùng là đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, kịp thời, đáng tin cậy, phục vụ hiệu quả cho cả bệnh nhân và bác sĩ điều trị.
TS Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN GENTIS)
Toàn bộ hệ thống được triển khai với sự tham gia của tất cả nhân viên, từ kỹ thuật viên, bác sĩ, nhân viên hành chính đến đội ngũ quản lý. Mỗi cá nhân đều đóng vai trò trong việc duy trì chất lượng và nâng cao hiệu suất.
Một hệ thống như vậy đòi hỏi sự kết hợp của nhiều tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế, không thể chỉ dùng một công cụ hay một bộ tiêu chuẩn đơn lẻ. Điều này tạo ra một mạng lưới phức hợp nhưng cần thiết để đảm bảo độ chính xác, an toàn sinh học, độ tin cậy và khả năng truy xuất minh bạch trong mọi hoạt động.
- Vậy theo ông, những tiêu chuẩn nào là cần thiết để tạo nên một hệ thống quản trị chất lượng toàn diện cho phòng xét nghiệm?
Nguyễn Quang Vinh: Quản trị chất lượng toàn diện cho phòng xét nghiệm rất phức tạp, đòi hỏi phải có nhiều công cụ quản trị hiện đại và cần kết hợp nhiều loại tiêu chuẩn để tạo nên một hệ thống vững chắc. Đầu tiên, phải kể đến ISO 9001:2015 - khung tiêu chuẩn quản lý chất lượng tổng quát, giúp tổ chức hóa quy trình vận hành, kiểm soát và cải tiến liên tục. 
Ngoài ra, với những lab sử dụng trang thiết bị hiện đại, tiêu chuẩn ISO 13485:2016 (quản lý chất lượng cho thiết bị y tế) là bắt buộc, giúp đảm bảo thiết bị không chỉ hiện đại mà còn an toàn, hiệu quả trong vận hành. Tiếp theo là ISO 15189:2022, tiêu chuẩn quốc tế nhưng đã được Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo và áp dụng rộng rãi trong lĩnh vực y tế. Nó tập trung vào năng lực và chất lượng kỹ thuật.
Kế tiếp nhưng không kém phần quan trọng là tiêu chuẩn về an toàn thông tin và quản trị dữ liệu ISO 27001:2022, đặc biệt trong bối cảnh công nghệ, AI đang được ứng dụng sâu vào xét nghiệm. Và không thể không nhắc đến CAP (College of American Pathologists) - tiêu chuẩn đến từ Mỹ được đánh giá rất cao trên toàn cầu trong ngành xét nghiệm. Đây là bộ tiêu chí rất khắt khe về hiệu suất, kiểm định chất lượng, quy trình nội kiểm và ngoại kiểm. 
Theo tôi, những tiêu chuẩn này phải được tích hợp một cách khéo léo, linh hoạt nhưng đồng bộ. Bởi vì nếu chỉ đáp ứng từng phần mà không có liên kết hệ thống thì không thể gọi là “toàn diện”.
- Để hướng đến chuẩn quốc tế, các phòng lab tại Việt Nam cần làm gì, thưa Tiến sĩ?
Nguyễn Quang Vinh: Trước hết là tư duy hệ thống. Chúng ta không thể nhìn quản trị chất lượng như một danh mục công việc, mà phải nhìn nó như một dòng chảy vận hành liên tục.
Tiếp theo là sự đầu tư nghiêm túc vào trang thiết bị, cơ sở vật chất, con người, công nghệ và quy trình. Phải dám tiếp cận với những tiêu chuẩn khó như CAP, ISO 15189:2022, để từ đó tự nâng mình lên.
Đội ngũ GENTIS trong buổi đánh giá CAP tại GENTIS
Và cuối cùng, là sự kiên trì và cam kết lâu dài. GENTIS mất nhiều năm để thiết lập được hệ thống hiện tại gồm CAP, ISO 15189:2022, ISO 27001:2022, ISO 13485:2016, ISO 9001:2015. Nhưng đổi lại, chúng tôi có được niềm tin từ chuyên gia, đối tác trong nước và quốc tế, quan trọng nhất là từ người bệnh.
- Theo ông, những thách thức lớn nhất khi xây dựng một hệ thống quản trị chất lượng toàn diện tại Việt Nam là gì?
Nguyễn Quang Vinh: Thách thức lớn nhất là tư duy đầu tư dài hạn. Quản trị chất lượng không phải là chi phí mà là giá trị. Tuy nhiên, nhiều đơn vị còn e dè vì cho rằng việc áp dụng nhiều tiêu chuẩn là tốn kém hoặc chỉ phù hợp với các phòng lab lớn. Hoặc là có những đơn vị xây dựng xong hệ thống nhưng bỏ ngỏ, không duy trì được.
Một thách thức khác là nguồn lực chuyên môn. Việc triển khai các tiêu chuẩn quốc tế cần đội ngũ am hiểu, được đào tạo bài bản và có khả năng vận hành hệ thống theo hướng cải tiến liên tục, không phải chỉ "làm cho đủ tiêu chuẩn rồi để đó". 
Cuối cùng là công nghệ và dữ liệu. Khi thông tin y học ngày càng số hóa, việc quản lý dữ liệu, đồng bộ quy trình, bảo mật thông tin và kết nối các hệ thống là yếu tố bắt buộc, không thể xem nhẹ.
- Với kinh nghiệm 15 năm trong ngành, ông có lời khuyên nào dành cho các đơn vị đang muốn nâng cấp hệ thống quản lý chất lượng phòng xét nghiệm?
Nguyễn Quang Vinh: Lời khuyên của tôi là các đơn vị nên định hướng xây dựng một hệ thống quản lý chất lượng đa tầng, trong đó các tiêu chuẩn quốc tế không được xem là mục tiêu cuối cùng, mà phải được tích hợp một cách linh hoạt, phù hợp với thực tiễn vận hành. Đây không chỉ là yếu tố giúp nâng cao uy tín, mà còn là nền tảng quan trọng để từng bước hội nhập quốc tế một cách bền vững.
Để làm được điều đó, theo tôi, cần chú trọng một số nguyên tắc cốt lõi:

Cam kết mạnh mẽ từ lãnh đạo: Đây là tiền đề quan trọng nhất để tạo sự đồng thuận và duy trì động lực trong toàn bộ hệ thống.
Tích hợp đồng bộ các tiêu chuẩn quốc tế, bao gồm CAP (tiêu chuẩn xét nghiệm khắt khe từ Hoa Kỳ), ISO 15189 (phòng xét nghiệm y tế), ISO 13485 (quản lý thiết bị y tế), ISO 27001 (bảo mật thông tin), ISO 9001 (cải tiến chất lượng, hài lòng khách hàng).
Đào tạo nhân sự liên tục: Không chỉ để cập nhật kiến thức chuyên môn, mà còn để hình thành tư duy cải tiến và nâng cao nhận thức về chất lượng trong từng vị trí công việc.
Chuẩn hóa quy trình vận hành: Các quy trình cần được thiết kế rõ ràng, dễ thực hiện, dễ kiểm tra và có khả năng cải tiến linh hoạt.
Đánh giá nội bộ định kỳ: Đây là công cụ hữu hiệu để phát hiện sớm sai sót, từ đó điều chỉnh kịp thời và duy trì hiệu quả hệ thống.
Xây dựng văn hóa chất lượng, quan trọng nhất là biến "chất lượng" thành thói quen và giá trị cốt lõi trong mọi hoạt động, từ kỹ thuật viên, bác sĩ đến hành chính - hậu cần.

Một hệ thống quản lý chất lượng hiệu quả không thể được xây dựng trong ngày một ngày hai. Nhưng nếu bắt đầu đúng hướng, duy trì cam kết lâu dài, thì không chỉ nâng cao hiệu quả hoạt động, mà còn góp phần xây dựng lòng tin với khách hàng và đối tác chuyên môn trong và ngoài nước.
- Xin cảm ơn TS Nguyễn Quang Vinh về những chia sẻ rất thực tế và sâu sắc!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Quản trị chất lượng toàn diện - Góc nhìn từ chuyên gia
            [meta_description] => "Quản trị chất lượng toàn diện" trở thành yếu tố quan trọng đối với các phòng lab hiện đại, đặc biệt, với sự phát triển nhanh chóng của công nghệ 
            [meta_keyword] => gentis,CAP
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1344
            [category_id] => 82
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1341
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 2-1752034596.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-07-12
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-07-12 10:15:24
            [updated_time] => 2025-09-08 15:05:50
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chan-doan-va-dieu-tri-cac-benh-di-truyen-nhung-tien-bo-va-giai-phap-moi
            [title] => Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền: Những tiến bộ và giải pháp mới
            [description] => Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền đã và đang là một trong những lĩnh vực y học phát triển mạnh mẽ, mang lại hy vọng mới cho hàng triệu bệnh nhân trên thế giới.
            [content] => 
Với sự phát triển của công nghệ, từ những kỹ thuật chẩn đoán sớm cho đến các phương pháp điều trị tối ưu, việc phát hiện và quản lý các bệnh di truyền đã trở nên chính xác và hiệu quả hơn bao giờ hết. Những giải pháp đột phá này không chỉ cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mà còn tạo tiền đề vững chắc cho tương lai.

Phát hiện chuyển đoạn cân bằng ở phôi tiền làm tổ bằng kỹ thuật PGT



Phát hiện và phân tích chuyển đoạn cân bằng ở phôi tiền làm tổ đang mở ra một chương mới trong hành trình tìm kiếm những “mầm sống khỏe mạnh” cho các cặp vợ chồng đang điều trị hiếm muộn. Đây là kỹ thuật tiên tiến giúp sàng lọc các bất thường di truyền tiềm ẩn ngay từ những ngày đầu tiên của phôi, từ đó lựa chọn chính xác những phôi tốt nhất để chuyển vào buồng tử cung.
Một trong những bước tiến nổi bật nhất hiện nay chính là xét nghiệm PGT‑UPGRADE – phương pháp phân tích di truyền chuyên sâu do Công ty Cổ phần dịch vụ Phân tích di truyền (GENTIS) phát triển, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) chuẩn quốc tế. Không chỉ phát hiện toàn diện các lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, PGT‑UPGRADE còn chuyên biệt trong việc phát hiện các chuyển đoạn cân bằng di truyền – yếu tố mà các xét nghiệm thông thường khó tiếp cận, nhưng lại có thể là một trong những nguyên nhân dẫn đến sảy thai liên tiếp, thất bại IVF hoặc thai dị tật.
Trong thực hành lâm sàng, PGT‑UPGRADE giúp sàng lọc và lựa chọn những phôi không mang chuyển đoạn cân bằng giống bố hoặc mẹ, từ đó giảm thiểu nguy cơ di truyền bất thường sang thế hệ sau và loại bỏ gánh nặng bất thường sinh sản do chuyển đoạn cân bằng gây ra. PGT‑UPGRADE chính là giải pháp tối ưu cho những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng – giúp chủ động sàng lọc phôi không mang bất thường di truyền giống bố/mẹ, nâng cao tỷ lệ thành công trong IVF, giảm thiểu rủi ro thai kỳ và mang lại cơ hội đón con yêu khỏe mạnh.
Các bất thường hình thành hợp tử trong thụ tinh ống nghiệm và phương pháp phát hiện



Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, bất thường hình thành hợp tử là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến thất bại trong quá trình làm tổ và mang thai. Những bất thường này có thể bao gồm sự sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng.
Phương pháp phát hiện những bất thường này ngày nay chủ yếu dựa trên các kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến như phân tích nhiễm sắc thể bằng phương pháp NGS hoặc CGH array. Các xét nghiệm này giúp các chuyên gia phát hiện ngay từ sớm những bất thường có thể ảnh hưởng đến sự thành công của quá trình thụ tinh, giúp các bác sĩ đưa ra những quyết định phù hợp trong việc chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung.
Với sự hỗ trợ của những phương pháp phát hiện hiện đại này, tỷ lệ thất bại trong thụ tinh ống nghiệm đã giảm đáng kể. Điều này không chỉ giúp các gia đình tiết kiệm chi phí và thời gian mà còn giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con cái của họ. Tính chính xác của các phương pháp này đang ngày càng được cải thiện, tạo ra sự tin tưởng lớn cho các cặp vợ chồng trong hành trình làm cha mẹ.
Xây dựng phần mềm phiên giải kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp LC - MS/MS



Sàng lọc sơ sinh là một trong những biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, chuyển hóa bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ nhỏ. Trong đó, phương pháp Sắc kí lỏng - Khối phổ kép Tandem (UPLC- MS/MS) đang dần trở thành một kỹ thuật hiện đại, cho phép xác định chính xác các bất thường ngay từ khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, một trong những thách thức lớn hiện nay là phiên giải kết quả xét nghiệm – đòi hỏi sự kết hợp giữa độ chính xác cao và tốc độ xử lý nhanh.
Để đáp ứng nhu cầu này, việc phát triển phần mềm phiên giải kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp Khối phổ đang trở thành một hướng đi đột phá trong cải thiện chất lượng dịch vụ y tế. Các phần mềm này không chỉ tự động hóa toàn bộ quá trình phân tích dữ liệu mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra các quyết định lâm sàng kịp thời và chính xác, từ việc theo dõi đến điều trị.
Đặc biệt, một số đơn vị chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam như GENTIS đã và đang đầu tư nghiên cứu vào xây dựng hệ thống phiên giải tiên tiến, tối ưu hóa hiệu suất phân tích và giảm thiểu sai số trong quá trình đọc kết quả. Sự tham gia của các đơn vị giàu kinh nghiệm như GENTIS không chỉ nâng cao độ tin cậy cho hệ thống sàng lọc mà còn góp phần thúc đẩy ứng dụng công nghệ cao vào y học chính xác tại Việt Nam.
GENTIS - Đối tác tin cậy trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền
GENTIS đã khẳng định vị thế là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và ứng dụng công nghệ di truyền, cung cấp các dịch vụ xét nghiệm chính xác cùng phần mềm hỗ trợ chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Với công nghệ tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, GENTIS sẽ luôn là đối tác tin cậy của các bệnh viện, phòng khám và trung tâm nghiên cứu di truyền. Bên cạnh việc phát triển các giải pháp kỹ thuật, GENTIS còn hỗ trợ tư vấn, giúp bác sĩ và gia đình trong suốt quá trình điều trị.
Nhờ sự tiến bộ không ngừng của công nghệ, các phương pháp như PGT, sàng lọc sơ sinh bằng Khối phổ, phần mềm giải mã kết quả xét nghiệm đang thay đổi toàn diện cách thức chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền. Và với vai trò tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, GENTIS không chỉ nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe mà còn góp phần giảm thiểu tỷ lệ mắc các bệnh di truyền có thể phòng ngừa.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền: Những tiến bộ và giải pháp mới
            [meta_description] => Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền đã và đang là một trong những lĩnh vực phát triển mạnh mẽ, mang lại hy vọng mới cho hàng triệu bệnh nhân.
            [meta_keyword] => gentis,Di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1341
            [category_id] => 82
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1332
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z6723330422103_a36164bfd599ec7f26bedc31b939276c.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-06-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-06-24 09:38:28
            [updated_time] => 2025-09-08 15:07:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chung-nhan-cap-thuoc-do-chat-luong-phong-xet-nghiem-chuan-quoc-te
            [title] => Chứng nhận CAP - thước đo chất lượng phòng xét nghiệm chuẩn quốc tế
            [description] => Trong y học hiện đại, xét nghiệm y khoa không còn là công cụ phụ trợ, mà là yếu tố then chốt quyết định đến việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân. Tuy nhiên, một hiểu lầm phổ biến là chất lượng xét nghiệm phụ thuộc chủ yếu vào máy móc hiện đại, bộ Kit xét nghiệm, hay kỹ thuật viên giỏi như nhiều cơ sở đang quảng bá hiện nay. 
            [content] => 
Không một yếu tố riêng lẻ nào có thể đảm bảo độ chính xác xét nghiệm nếu không nằm trong một hệ thống quản lý chất lượng tổng thể. Tất cả các giai đoạn từ lấy mẫu, xử lý, phân tích đến báo cáo đều phải vận hành đồng bộ, có kiểm soát và truy vết rõ ràng. Chính hệ thống này mới là nền tảng để đảm bảo kết quả xét nghiệm đạt được sự chính xác, nhất quán và tin cậy cần thiết. Đặc biệt trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, nơi chỉ một sai sót nhỏ cũng có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân, thì yêu cầu về hệ thống quản lý chặt chẽ càng trở nên cấp thiết
Chất lượng thật sự đến từ hệ thống vận hành bài bản và thống nhất

Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc TTXN GENTIS
Kết quả xét nghiệm không chỉ là sản phẩm của máy móc hay Kit xét nghiệm mà còn là kết quả của cả một chuỗi quy trình phức tạp: từ đánh giá mẫu đầu vào, chuẩn hóa quy trình phân tích (PCR, giải trình tự, NGS), đến phiên giải dữ liệu theo chuẩn quốc tế và xây dựng báo cáo lâm sàng rõ ràng, có giá trị thực tiễn. Mỗi khâu đều là điểm kiểm soát chất lượng, và chỉ một sai sót nhỏ cũng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho chẩn đoán và điều trị. 
Bên cạnh đó, chất lượng phòng xét nghiệm còn được đảm bảo nhờ sự đa dạng trong thiết bị, và trong ứng dụng các công nghệ hiện đại, giúp xử lý hiệu quả các tình huống phức tạp và đa dạng trong y khoa. Việc chỉ dựa vào một công nghệ, một bộ Kit hay thiết bị duy nhất là cách tiếp cận lỗi thời và không còn phù hợp trong xây dựng hệ thống xét nghiệm chất lượng cao.
Xây dựng một hệ thống quản lý chất lượng toàn diện không chỉ giảm thiểu rủi ro mà còn tạo dựng niềm tin vững chắc giữa phòng xét nghiệm, bác sĩ và bệnh nhân. Khi quy trình được kiểm soát chặt chẽ, kết quả sẽ đảm bảo tính chính xác, nhất quán và khả năng truy vết — những tiêu chí quan trọng để bác sĩ tin tưởng sử dụng trong điều trị và bệnh nhân an tâm với kết quả.
CAP – Tiêu chuẩn vàng cho hệ thống quản lý chất lượng xét nghiệm

TS Phạm Đình Minh - Giám đốc R&D GENTIS (Bên trái) cùng đại diện CAP tại phòng LAB GENTIS
Chứng nhận CAP (College of American Pathologists) được xem là tiêu chuẩn vàng về chất lượng phòng xét nghiệm lâm sàng trên toàn thế giới. Để đạt được chứng nhận này, phòng xét nghiệm phải đáp ứng các yêu cầu khắt khe, xây dựng và duy trì một hệ thống quản lý chất lượng toàn diện theo tiêu chuẩn quốc tế. Điều này bao gồm việc tham gia các chương trình ngoại kiểm định kỳ, được đánh giá bởi chuyên gia, lưu trữ hồ sơ truy xuất đầy đủ và thực hiện cải tiến chất lượng liên tục.
Tiêu chuẩn chất lượng CAP của Mỹ không chỉ đánh giá riêng lẻ thiết bị hay nhân sự mà kiểm tra toàn bộ hệ thống hoạt động của phòng xét nghiệm. Từ quy trình thao tác chuẩn, kiểm soát mẫu, xác nhận hiệu năng kỹ thuật, phân tích kết quả đến khả năng truy vết và xử lý sự cố – tất cả đều phải đạt chuẩn cao nhất. Nhờ đó, hệ thống quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn CAP giúp phòng xét nghiệm đạt được độ chính xác cao, đồng thời đảm bảo tính minh bạch và an toàn tuyệt đối cho bệnh nhân.
Một ưu điểm khác là chứng nhận tiêu chuẩn Mỹ còn hỗ trợ các phòng xét nghiệm áp dụng hiệu quả tiêu chuẩn ISO tại Việt Nam bằng cách bổ sung các yêu cầu kỹ thuật chuyên sâu. Sự kết hợp giữa CAP và ISO 15189 tạo nên một nền tảng toàn diện, nâng cao cả hiệu quả quản lý và chất lượng chuyên môn trong phòng xét nghiệm. Các phòng xét nghiệm tại Việt Nam đạt chứng nhận CAP nhờ đó không chỉ đáp ứng yêu cầu quốc tế mà còn cải thiện thực tiễn vận hành và độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
“Tiêu chuẩn CAP mang lại giá trị thiết thực cho nhiều bên liên quan. Với các bác sĩ, chứng nhận CAP là yếu tố quan trọng giúp họ tin tưởng vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị, rút ngắn thời gian chẩn đoán và giảm thiểu việc xét nghiệm lại, tiết kiệm thời gian và chi phí cho người bệnh. Đối với khách hàng, xét nghiệm tại phòng đạt chuẩn CAP đồng nghĩa với việc tiếp cận hệ thống xét nghiệm hiện đại, đáng tin cậy và tương thích quốc tế – đặc biệt hữu ích với những bệnh nhân có nhu cầu điều trị tại nước ngoài, khi kết quả thường được công nhận mà không cần làm lại. Chất lượng cao cũng giúp giảm sai sót, nâng cao sự an tâm trong quá trình chăm sóc sức khỏe. Ngoài ra, các đối tác hợp tác với đơn vị đạt chứng nhận CAP như Gentis còn có cơ hội trao đổi mẫu, chia sẻ dữ liệu, tham gia nghiên cứu lâm sàng và cung cấp dịch vụ xét nghiệm theo chuẩn quốc tế, mở rộng khả năng hợp tác và phát triển trong lĩnh vực y tế”, TS Phạm Đình Minh (Giám đốc Phòng xét nghiệm CAP, Gentis - Eurofins) chia sẻ.
Gentis – Khác biệt nhờ hệ thống chất lượng chuẩn CAP

BS Tar-Choon Aw - Giám đốc Phòng xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa Changi - Chuyên gia CAP (Ngoài cùng bên phải) làm việc cùng các chuyên gia GENTIS
Tại Việt Nam, Gentis là một trong những đơn vị tiên phong trong việc xây dựng hệ thống xét nghiệm di truyền chất lượng cao, đáp ứng tiêu chuẩn quốc tế. Việc đạt chứng nhận CAP không chỉ là minh chứng cho cam kết không ngừng nâng cao chất lượng, mà còn khẳng định vị thế khác biệt trong việc áp dụng hệ thống quản lý chất lượng xét nghiệm di truyền đạt chuẩn toàn cầu tại Việt Nam của Gentis.
Trong khi nhiều đơn vị khác chỉ tập trung vào quảng bá công nghệ, máy móc, bộ Kit hay đội ngũ kỹ thuật viên, Gentis hiểu rằng chất lượng thực sự đến từ một hệ thống quản lý chất lượng hoàn chỉnh. Chính hệ thống bài bản và nhất quán mới là yếu tố đảm bảo chất lượng đáng tin cậy. Gentis không chỉ đầu tư vào những thiết bị hiện đại mà còn xây dựng một chuỗi kiểm soát chất lượng chặt chẽ từ khâu thu mẫu, xử lý mẫu đến trả kết quả. Toàn bộ dữ liệu xét nghiệm của Gentis đều được lưu trữ, truy vết và kiểm soát theo chuẩn ISO, đồng thời tuân thủ nghiêm ngặt các yêu cầu của chứng nhận CAP.
“Khi bác sĩ điều trị nhận được kết quả xét nghiệm từ Gentis, họ không chỉ nhận một con số, mà là một kết quả đảm bảo từ một hệ thống chất lượng đạt chuẩn quốc tế. Đây chính là sự khác biệt nền tảng của Gentis so với những đơn vị chỉ tập trung vào việc đầu tư máy móc hiện đại hay tuyển dụng kỹ thuật viên giỏi. Chất lượng xét nghiệm không thể chỉ đến từ một yếu tố riêng lẻ – mà phải là kết quả của cả một hệ thống làm việc đồng bộ và chặt chẽ”, TS Phạm Đình Minh nhấn mạnh. 
Gentis, với chứng nhận CAP đã đạt được, là lời khẳng định cam kết chất lượng - không chỉ bằng lời nói mà qua hành động cụ thể, là minh chứng rõ ràng cho con đường phát triển bền vững và khác biệt thực sự trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chứng nhận CAP - thước đo chất lượng phòng xét nghiệm chuẩn quốc tế
            [meta_description] => Trong y học hiện đại, xét nghiệm y khoa không còn là công cụ phụ trợ, mà là yếu tố then chốt quyết định đến việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân. Tuy nhiên, một hiểu lầm phổ biến là chất lượng xét nghiệm phụ thuộc chủ yếu vào máy móc hiện đại, bộ Kit xét 
            [meta_keyword] => GENTIS,CAP
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1332
            [category_id] => 82
        )

)