-
- 1800 2010
- VN
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 958
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-nipt-o-da-nang-uy-tin.png
[album] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-nipt-o-da-nang-uy-tin.png
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2022-08-02
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2022-08-02 15:16:06
[updated_time] => 2022-08-04 10:39:16
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 64
[is_table_content] => 1
[language_code] => vi
[slug] => dia-chi-xet-nghiem-nipt-o-da-nang
[title] => Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín
[description] => Mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng nhưng chưa biết đâu là địa chỉ uy tín, chi phí nằm trong khoảng bao nhiêu? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đủ thông tin giúp mẹ giải đáp thắc mắc trên.
[content] => 1. Tiêu chí chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng
Để chọn nơi xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng, mẹ bầu có thể căn cứ vào những tiêu chí dưới đây:
- Địa chỉ uy tín: Địa chỉ xét nghiệm NIPT không uy tín làm tăng nguy cơ mẹ bầu nhận được kết quả không chính xác ảnh hưởng xấu đến tinh thần và các quyết định sau này. Do đó, mẹ lựa chọn địa chỉ uy tín, nổi tiếng trong trong lĩnh vực phân tích di truyền, công khai minh bạch bảng giá để an tâm hơn trong quá trình thực hiện xét nghiệm.
- Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Nền y học hiện đại ngày nay có nhiều loại máy hỗ trợ phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên trong máu của mẹ. Nhờ vậy, mẹ nhận được kết quả chính xác >99% chỉ trong thời gian ngắn khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu.
- Hội tụ chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Các kết luận sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của bé và định hướng của cả gia đình. Đơn vị làm xét nghiệm có đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm sẽ luôn là lựa chọn tốt nhất cho mọi mẹ bầu.
- Được nhiều mẹ bỉm tin tưởng lựa chọn: Mẹ tham khảo ý kiến của những mẹ bầu đã có kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm NIPT trước đó và chọn ra địa chỉ được nhiều người lựa chọn, tin tưởng nhất.
2. Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng uy tín, được tin cậy nhất
Đà Nẵng là thành phố đang phát triển với nhiều trung tâm y tế uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT. Nếu mẹ đang băn khoăn không biết nên lựa chọn địa chỉ nào thì có thể tham khảo Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS.
GENTIS với đội ngũ y tế nhiệt tình, giàu kiến thức và kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền
Với hơn 11 năm nỗ lực học hỏi và phát triển, GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau:
- Trang thiết bị hiện đại: GENTIS được trang bị các thiết bị hiện đại, nhập khẩu từ hãng Illumina - Mỹ để thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina. Trung tâm xét nghiệm GENTIS đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình thực hiện xét nghiệm an toàn, chính xác.
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS nhận được sự tin tưởng của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa. Đây cũng là địa chỉ làm NIPT được các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên lựa chọn.
- Độ chính xác >99%: Nhờ sở hữu công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina - Mỹ, xét nghiệm NIPT tại GENTIS đạt tỷ lệ chính xác >99%.
- Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Mẫu phẩm xét nghiệm NIPT là 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Quá trình thu mẫu nhanh gọn, đơn giản, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Nếu mẹ gặp nhiều khó khăn trong việc di chuyển nhưng vẫn muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng thì có thể liên hệ số máy 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
3. Giá xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng
Giá xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng giao động từ 3.000.000đ đến khoảng 20.000.000đ tùy theo gói xét nghiệm mà mẹ lựa chọn.
4. Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng
4.1. Quy trình xét nghiệm tại trung tâm
Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng ngắn gọn, đơn giản với 6 bước dưới đây:
- Bước 1: Nghe tư vấn từ chuyên gia: Chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp tư vấn, hướng dẫn và cung cấp các thông tin về chi phí thực hiện xét nghiệm để mẹ hiểu rõ quy trình và cảm thấy an tâm hơn.
- Bước 2: Làm thủ tục đăng ký xét nghiệm: Mẹ điền chính xác và đầy đủ thông tin cá nhân trên giấy yêu cầu xét nghiệm NIPT của GENTIS.
- Bước 3: Lấy mẫu xét nghiệm: Kỹ thuật viên lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch ở tay của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm.
- Bước 4: Tiến hành phân tích: Mẫu xét nghiệm được chuyển về trung tâm và tiến hành phân tích bằng máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.
- Bước 5: Nhận kết quả: Kết quả xét nghiệm GENTIS được trả về trong khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu. Thời gian xét nghiệm có thể thay đổi và kéo dài hơn tùy vào gói dịch vụ mà mẹ lựa chọn.
- Bước 6: Chuyên gia phân tích và đưa ra lời khuyên: Chuyên gia đầu ngành là người trực tiếp đọc kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận cuối cùng và tư vấn phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp cho cả mẹ và bé.
Bác sĩ đưa ra lời khuyên hữu ích trong việc chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và bé
4.2. Quy trình xét nghiệm tại nhà
Để đăng ký thu mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu chỉ cần liên hệ số máy 0988.00.2010 để đặt lịch. Nhân viên y tế sẽ đến tận nhà theo đúng lịch hẹn để lấy mẫu máu làm xét nghiệm. Quy trình lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà đơn giản, nhanh chóng, mẹ không cần đến trung tâm để xếp hàng và chờ lịch khám. Đặc biệt, các kết quả xét nghiệm sẽ được trung tâm gửi kết quả về địa chỉ mẹ đăng ký.
Nhân viên y tế đến tận nhà trực tiếp thu mẫu máu xét nghiệm của mẹ
5. Lưu ý trước khi đi xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng
Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng, mẹ lưu ý những vấn đề sau:
- Mẹ lựa chọn trung tâm y tế uy tín được đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức, kinh nghiệm để thực hiện xét nghiệm và nhận được kết quả chính xác cũng như những tư vấn hữu ích về cách chăm sóc sức khỏe từ phía chuyên gia.
- Mẹ chủ động tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT vì mỗi trung tâm sẽ có quy trình tiến hành và bảng giá khác nhau.
- Mẹ chuẩn bị tâm lý thoải mái, cập nhập đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
- Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, mẹ đừng vội lo lắng mà cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để có biện pháp chăm sóc bản thân cũng như em bé phù hợp nhất. Bên cạnh đó, theo hướng dẫn của bác sĩ, mẹ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau (CVS)… để nhận được kết luận cuối cùng với tỷ lệ chính xác cao hơn.
Mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để có biện pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT
Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp mẹ tìm được địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
[content_more] => [meta_title] => Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín [meta_description] => Mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng nhưng chưa biết đâu là địa chỉ uy tín, chi phí nằm trong khoảng bao nhiêu? Cùng GENTIS tìm hiểu ngay [meta_keyword] => xét nghiệm nipt ở Đà Nẵng [thumbnail_alt] => Xét nghiệm nipt ở Đà Nẵng [post_id] => 958 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 957 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/mo-ta-choc-oi-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t8/mo-ta-choc-oi-sang-loc-truoc-sinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-02 14:05:42 [updated_time] => 2022-08-04 10:30:52 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => choc-oi-sang-loc-truoc-sinh [title] => Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa? [description] => Nhiều mẹ bầu tìm hiểu về Chọc ối sàng lọc trước sinh tuy nhiên nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu đúng về phương pháp này. Chọc ối chính xác hơn là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán dị tật khi mẹ bầu dương tính hoặc có nguy cơ cao với xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó. Tất tần tật về chọc ối trước sinh sẽ được trình bày trong bài viết này, mẹ bầu chú ý theo dõi nhé! [content] =>1. Chọc ối xét nghiệm trước sinh là gì?
Chọc ối xét nghiệm trước sinh là một phương pháp chẩn đoán có khả năng trả lời chắc chắn thai nhi mang dị tật hay không. Quy trình xét nghiệm về cơ bản được tiến hành như sau: bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.
Chọc ối sàng lọc trước sinh được phân loại vào xét nghiệm có xâm lấn, có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi và mẹ bầu gồm có nguy cơ:
- Nhiễm trùng ối
- Rò ối
- Chọc phải thai
Những nguy cơ trên chiếm khoảng 1% những ca chọc ối, tùy thuộc cơ địa, bệnh nền của mẹ và chuyên môn của người tiến hành xét nghiệm. Do đó không phải lúc nào cũng nên thực hiện phương pháp này.
Kim dài chuyên dụng dùng trong kỹ thuật chọc hút dịch buồng ối
2. Xét nghiệm trước sinh chọc ối phát hiện bệnh gì?
Mục đích truyền thống của thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc đại thể 23 cặp nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,... thông qua thiết lập nhiễm sắc thể.
- Nếu thực hiện kỹ thuật QF-PCR sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY thông qua tìm kiếm các trình tự lặp.
- Nếu thực hiện kỹ thuật phân tích Prenatal BoBs sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY.
- Ngoài ra, mẫu thu được sau chọc ối còn dùng để phát hiện các rối loạn di truyền gen như: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, nứt đốt sống, khiếm khuyết bán cầu não,...
Nuôi cấy tế bào trong dịch ối là một bước trong quy trình xây dựng nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể
3. Trường hợp cần thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh?
Không phải phụ nữ nào mang thai cũng cần thực hiện chọc ối. Chọc ối chỉ được thực hiện khi mẹ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định hoặc thai có các gợi ý bất thường trên siêu âm, huyết thanh sàng lọc khác. Đây là xét nghiệm chuyên sâu cần có chỉ định của bác sĩ.
Các trường hợp được bác sĩ sản khoa cân nhắc tiến hành chọc ối:
- Kết quả các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ dị tật cao
- Đo độ mờ da gáy dày trên 3.5 mm
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả có phát hiện đột biến lệch bội
- Cha và/hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền (Hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh Thalassemia,...)
- Tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền (Down, hội chứng Di George, Prader-Willi,...)
- Mẹ nhẹ cân, suy dinh dưỡng, thai chậm phát triển trên siêu âm
- Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất,...
Chọc ối xét nghiệm trước sinh được chỉ định khi triple test kết quả nguy cơ cao
4. 4 điều mẹ bầu cần chuẩn bị trước khi chọc ối
Việc chuẩn bị trước khi chọc ối sàng lọc trước sinh rất quan trọng để có kết quả chẩn đoán chuẩn xác và hạn chế biến chứng cho mẹ bầu.
- Điều trị các nhiễm khuẩn da vùng bụng dưới ổn định trước khi chọc ối. Mẹ có thể tham khảo tư vấn của bác sĩ về thời điểm thực hiện thủ thuật giúp đảm bảo tính chính xác và giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng ối.
- Trong ngày thực hiện thủ thuật, mẹ vệ sinh cá nhân sạch sẽ để hạn chế tối đa biến chứng nhiễm trùng ối.
- Ăn uống đầy đủ. Thai nhi cần phát triển bình thường, dung tích ối cần đạt chuẩn đủ để thủ thuật diễn ra an toàn. Bởi vậy, duy trì tâm lý thoải mái, bổ sung dinh dưỡng và nước đầy đủ cho mẹ bầu là rất cần thiết.
- Trong quá trình thăm khám lâm sàng mẹ bầu cần báo với bác sĩ phụ trách tiền sử, bệnh sử đã và đang mắc. Với mẹ bầu có tiền sử động thai, sảy thai liên tiếp,...thủ thuật có thể được cân nhắc về thời gian thực hiện.
Khai báo tiền sử bệnh và chế độ dinh dưỡng, thuốc đang dùng cho bác sĩ trước khi chọc ối
5. Quy trình chọc ối xét nghiệm trước sinh
Quy trình thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh:
- Siêu âm: Thai phụ nằm ngửa trên bàn siêu âm, bác sĩ siêu âm với mục đích xác định vị trí thai và bánh nhau.
- Sát trùng vị trí chọc dò: Vị trí chọc dò là vị trí ít có nguy cơ chạm vào tổ chức thai và bánh nhau nhất thấy được thông qua hướng dẫn siêu âm. Đánh dấu vị trí sau đó sát trùng với betadine.
- Tiêm tê tại chỗ: Tại vị trí chọc và vùng da xung quanh có thể sẽ được tiêm thuốc tê để giảm gồng cứng cơ bụng. Đa phần do kim nhỏ, quá trình hầu như không gây đau đớn nên không cần thiết tiêm tê, tiêm giảm đau.
- Chọc hút nước ối: Dụng cụ được dùng là một kim chuyên dụng mũi dài và mảnh, dung tích 30cc. Kéo thử nếu mẫu lẫn máu mẹ sẽ không đạt chuẩn. Mẫu nước ối đạt không lẫn máu và có thể tích 15 - 20ml.
- Kết thúc thủ thuật: Băng phần chọc dịch ối trên da, gửi dịch ối đi làm xét nghiệm. Thai phụ được nghỉ ngơi theo dõi khoảng 1 giờ, nếu không có biến chứng sẽ được về nhà, dặn không hoạt động thể lực mạnh trong 3 ngày sau tiến hành thử thuật.
6. 5 lưu ý sau khi thực hiện chọc ối mẹ cần lưu ý
Để đảm bảo an toàn cho mẹ bầu sau khi tiến hành chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ lưu ý:
- Nằm nghỉ ngơi khoảng 30 phút - 1 giờ tại bệnh viện để được theo dõi các biến chứng.
- Trong khoảng 3 ngày sau khi chọc ối hoạt động nhẹ nhàng. Các hoạt động thể lực mạnh làm tăng nguy cơ rò ối.
- Tái khám nếu có biểu hiện bất thường (chảy máu, dịch, đau bụng, sốt,...) tránh trường hợp xấu xảy ra.
- Không tự ý mua thuốc sử dụng khi thấy đau hay mệt. Sử dụng thuốc tùy tiện ảnh hưởng tới sự phát triển bình thường của thai nhi.
- Khi có kết quả phát hiện các bất thường di truyền: Khoảng 3 tuần sau chọc ối, bác sĩ sẽ trả kết quả tới tay mẹ. Sau khi nhận kết quả, mẹ chú ý lắng nghe tư vấn về kế hoạch khám thai tiếp theo hoặc các quyết định khác theo chỉ định của bác sĩ điều trị.
Lắng nghe bác sĩ giải thích các nguy cơ và siêu âm thai định kỳ sau chọc ối
7. Một số câu hỏi thường gặp về chọc ối xét nghiệm trước sinh?
7.1. Chọc ối sàng lọc trước sinh có đau không?
Đa số mẹ bầu sẽ không cảm thấy đau do đầu kim mảnh, một số trường hợp cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và khó chịu vùng bụng sau đó vài giờ. Sang ngày hôm sau, bụng sẽ trở lại bình thường.
Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể kê thêm thuốc, dặn dò về chế độ nghỉ ngơi. Mẹ có thể chủ động hỏi bác sĩ điều trị của mình về tình trạng của mẹ để được tư vấn và kê thuốc phù hợp.
7.2. Xét nghiệm chọc ối hết bao nhiêu tiền?
Chi phí trung bình 2.5 - 10 triệu, bao gồm chi phí thủ thuật, gói xét nghiệm và khám sức khỏe tổng quát. Mẹ nên chọn cơ sở y tế uy tín, chất lượng để thực hiện vì đây là thủ thuật xâm lấn có tỷ lệ biến chứng phụ thuộc chuyên môn của bác sĩ.
7.3. Chọc ối bao lâu thì có kết quả?
Tùy vào gói xét nghiệm được chỉ định cho mẫu nước ối chọc, thời gian trả kết quả sẽ thay đổi:
- Làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): 3 tuần
- QF-PCR: 24 - 48h
- Prenatal BoBs: 24 -48h
Các kỹ thuật phân tích di truyền sau khi thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh
7.4. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?
Các chuyên gia sẽ khuyên mẹ làm NIPT trước khi cân nhắc thủ thuật xâm lấn là chọc hút ối vì sự an toàn trước hết là cho mẹ sau là cho thai nhi. NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm, không ảnh hưởng đến bé. Tuy độ chính xác trong phát hiện đột biến lệch bội của NIPT cao gần như tương đương với chọc ối, bác sĩ vẫn cần tới chọc ối để đưa ra chẩn đoán xác định.
Công nghệ của NIPT Illumina là tách các đoạn ADN của thai nhi trong máu mẹ đem phân tích di truyền
Qua bài viết trên, hy vọng mẹ đã phần nào hiểu hơn về thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy nhấc máy gọi ngay vào hotline 18002010, để được đội ngũ chuyên gia của GENTIS sẵn sàng hỗ trợ và giải đáp nhé!
[content_more] => [meta_title] => Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa? [meta_description] => Chọc ối sàng lọc trước sinh là xét nghiệm gì? Xét nghiệm này được thực hiện khi nào? Hãy cùng GENITIS tìm hiểu qua bài viết dưới đây. [meta_keyword] => chọc ối sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => Chọc ối sàng lọc trước sinh [post_id] => 957 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 947 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/sang-loc-truoc-sinh-thai-13-tuan.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-15 16:45:24 [updated_time] => 2022-07-27 16:02:34 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-thai-13-tuan [title] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì? [description] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần rất quan trọng để mẹ phát hiện ra các dị tật như Down, Edwards và Patau,... Phương pháp sàng lọc thường được thực hiện là Double test hoặc NIPT vì an toàn, độ chính xác cao. Cụ thể mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé! [content] =>1. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh thai 13 tuần
Tuần thứ 13 là thời điểm tốt để phát hiện sàng lọc trước sinh và có can thiệp sớm, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ bầu. Ngoài ra, sàng lọc sớm cũng giúp mẹ bầu có tâm lý tốt nhất, bớt lo lắng khi mang thai.
Theo chuyên gia, tất cả các mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh như:
- Mẹ mang thai trên 35 tuổi
- Mẹ có tiền sử đẻ con mắc dị tật
- Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền
- Mẹ sử dụng các thuốc hướng thần, điều trị động kinh, an thần thường xuyên trước và trong khi mang thai
- Mẹ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, phẩm màu, sản xuất vật liệu xây dựng,...
Tuổi mẹ lớn khiến nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể trứng tăng lên cùng với tỷ lệ sinh con dị tật
2. 2 phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần phổ biến
2.1. Sàng lọc trước sinh Double test
Double test là phương pháp huyết thanh sàng lọc dựa vào nồng độ các chất tiết ra từ nhau thai để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật. Phương pháp này giúp phát hiện nguy cơ mắc 3 hội chứng đột biến lệch bội nhiễm sắc thể là Down, Edwards và Patau.
- Mức độ chính xác trung bình 85%
- Mức giá dao động từ 400.000 - 500.000 đồng
- Mức độ an toàn: Hoàn toàn an toàn với thai nhi
Lưu ý: Loại sàng lọc này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy với mục đích tăng độ chính xác của chẩn đoán bởi siêu âm đo độ mờ da gáy cho biết nguy cơ mắc Down, Edwards và Patau.
Double test thường được làm cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng tỷ lệ dự đoán nguy cơ dị tật
2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Đây là phương pháp tách chiết ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phân tích phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện tất cả các dị tật lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể bao gồm nhiễm sắc thể thường (T21, T18, T13,...) và cặp nhiễm sắc thể giới tính, đồng thời phát hiện một số đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể biểu hiện ra thành các hội chứng lâm sàng thường gặp (Prader-Willi, Cri-du-chat,...)
- Mức độ chính xác >99%.
- Mức độ an toàn: An toàn tối đa cho mẹ bầu và thai nhi
- Mức giá: dao động từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng tùy gói xét nghiệm và cơ sở thực hiện trong nước hay ngoài nước.
Gợi ý địa chỉ sàng lọc uy tín: GENTIS, bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội,…
Để tách chiết lượng ADN thai nhi đủ cho xét nghiệm NIPT cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ
Bên dưới đây là bảng tóm tắt so sánh sàng lọc trước sinh thai 13 tuần theo 2 phương pháp trên:
|
Tiêu chí so sánh |
Double test |
NIPT |
|
Loại bệnh sàng lọc |
Down, Edwards và Patau |
|
|
Mức giá tham khảo |
400.000 - 500.000 đồng |
3.000.000 - 18.000.000 đồng/gói xét nghiệm |
|
Mức độ chính xác |
85% (80 - 90%) |
>99% |
|
Ưu điểm |
|
|
|
Nhược điểm |
|
|
|
NIPT là sự lựa chọn sàng lọc trước sinh tại thời điểm 13 tuần tốt nhất hiện nay vì:
|
Hiện nay đã có khá nhiều đơn vị thực hiện được xét nghiệm NIPT cạnh tranh nhau về uy tín, chất lượng cũng như công nghệ xét nghiệm. Trong đó, GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy nhất vì:
- Chất lượng phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế
- Quy trình xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 cùng máy móc, thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
- Các chuyên gia, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu liên tục
Cùng nhiều hỗ trợ khác như: Lấy mẫu tại nhà, bảo hiểm xét nghiệm lên tới 300.000.000 đồng,... GENTIS giữ vững 4 chữ “Niềm tin trọn vẹn” trong lòng mẹ bầu đã đồng hành cùng GENTIS hơn 12 năm hoạt động.
Dàn máy móc giải trình tự gen tại GENTIS đảm bảo độ chính xác cho xét nghiệm NIPT Illumina GenEva tại đây luôn đạt >99%
3. Lưu ý quan trọng khi sàng lọc thai 13 tuần?
Để kết quả sàng lọc chính xác nhất, mẹ bầu cần:
- Chọn địa chỉ uy tín: Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.
- Chọn phương pháp có tính chính xác cao, an toàn để tránh dương tính giả: NIPT cho tới nay là xét nghiệm có độ chính xác gần với các xét nghiệm chẩn đoán nhất, với tỷ lệ ca dương tính giả, âm tính giả là rất thấp.
- Giữ tâm lý thoải mái, bình tĩnh nếu kết quả xét nghiệm có phát hiện dị tật: Lúc này mẹ bầu nên bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ, tham khảo ý kiến của người thân trước khi đưa ra quyết định làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc chấm dứt thai kỳ. Tuy độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là khá cao nhưng chúng đều không đưa ra được kết luận chẩn đoán. Mục đích của sàng lọc trước sinh là giúp mẹ bầu tiếp cận các xét nghiệm chẩn đoán đúng thời điểm và cần thiết nhất, giảm bớt nguy cơ can thiệp không cần thiết.
Chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để sàng lọc trước sinh 13 tuần
4. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh thai 13 tuần
4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh khoảng bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại sàng lọc và cơ sở y tế. Thông thường sẽ có giá từ 400.000đ đến 15.000.000đ tuỳ theo phương pháp sàng lọc và địa chỉ xét nghiệm.
4.2. Có cần nhịn ăn trước khi sàng lọc không?
Trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh thai 13 tuần thai phụ không cần nhịn ăn bởi khi sàng lọc, bác sĩ sẽ đo nồng độ PAPP-A và free beta hCG. Đây là hai loại protein do nhau thai tiết ra, không thay đổi theo chế độ ăn như các chỉ số Glucose máu, ure,... trong xét nghiệm sinh hóa máu thông thường.
Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần có thể làm. Nếu mẹ còn băn khoăn, hãy liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 để được hỗ trợ nhé! GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.
[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì? [meta_description] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần rất quan trọng để mẹ phát hiện ra các dị tật như Down, Edwards và Patau,... và phương pháp thường được thực hiện là Double test hoặc NIPT [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh thai 13 tuần [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh thai 13 tuần [post_id] => 947 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 944 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/doc-ket-qua-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-13 16:39:41 [updated_time] => 2022-07-18 11:43:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-nguy-co-thap [title] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì? [description] => Khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh, một số mẹ bầu vẫn còn ít nhiều thắc mắc về ý nghĩa kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp dù đã được bác sĩ giải thích. Nguy cơ thấp là gì và nguy cơ thấp có phải nghĩa là trẻ vẫn có nguy cơ mắc dị tật? Tất tần tật những khúc mắc của mẹ về vấn đề này sẽ được giải đáp ngay dưới đây. [content] =>1. Kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp có ý nghĩa gì?
Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp (âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Tuy nhiên, mọi xét nghiệm sàng lọc đều có tỷ lệ âm tính giả nên mẹ bầu không nên quá chủ quan mà vẫn phải theo dõi và thăm khám định kỳ đúng hẹn.
Ngoài ra, tuỳ từng phương pháp sàng lọc mà độ chính xác sẽ khác nhau. Độ chính xác từ 70 - 99% tuỳ phương pháp. Trong đó, phương pháp có độ chính xác càng cao, tỷ lệ âm tính giả càng thấp thì khả năng bỏ sót dị tật sẽ càng thấp hơn.
Sàng lọc trước sinh có kết quả là nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi hầu như không có nguy cơ mắc dị tật
2. Cách đọc kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Với từng phương pháp xét nghiệm thì kết quả sẽ khác nhau. Dưới đây là cách đọc kết quả xét nghiệm cho 3 phương pháp phổ biến nhất!
2.1. Double test
Kết quả Double test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 hội chứng Down, Edwards, Patau. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 2 protein nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ là PAPP - A và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).
Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng lớn so với ngưỡng nguy cơ của 3 hội chứng, thai nhi càng ít có nguy cơ bị dị tật. Độ chính xác của Double test là từ 80 - 90%.
Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là nhỏ hơn ngưỡng được cho là nguy cơ. Với Down là <1/250 và với Edward, Patau là <1/100.
Một tờ kết quả xét nghiệm Combined test (kết hợp Double test và đọ khoảng sáng sau gáy) cho kết quả nguy cơ thấp
2.2. Triple test
Kết quả Triple test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 dị tật Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 3 protein nguồn gốc nhau thai và bào thai trong máu mẹ là AFP, uE3 và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).
Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng nhỏ so với ngưỡng nguy cơ mắc dị tật được khảo sát càng cao. Độ chính xác của Triple test là từ 80 - 90%.
Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là < 1/250 với hội chứng Down, < 1/350 với hội chứng Edward và MoM AFP nhỏ hơn 2,5 với dị tật ống thần kinh.
Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ
2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc cho biết trẻ có khả năng mắc dị tật có nguyên nhân do đột biến số lượng, vi cấu trúc các nhiễm sắc thể hay không thông qua định lượng cff ADN ( ADN tự do của bào thai) trong máu mẹ.
Chỉ số của xét nghiệm NIPT được tính toán rất phức tạp và sẽ không được biểu thị trên giấy kết quả xét nghiệm. Giấy kết quả xét nghiệm NIPT thường sẽ trả lời CÓ PHÁT HIỆN hay KHÔNG PHÁT HIỆN với từng hội chứng mà sàng lọc có thể khảo sát, không trả lời nguy cơ thấp/nguy cơ cao như các phương pháp trên.
Độ chính xác của NIPT > 99% với tỷ lệ âm tính giả thấp.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST
3. Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, mẹ nên làm gì?
Nếu kết quả sàng lọc của mẹ thuộc nhóm thấp, các Bác sĩ khuyên mẹ nên giữ tâm lý thoải mái, tiếp tục theo dõi định kỳ theo lịch được tư vấn. Nếu lần đầu mẹ chọn phương pháp sàng lọc siêu âm, Double test và Triple test, mẹ có thể thực hiện NIPT ở lần khám tiếp theo nếu chưa yên tâm hoặc thực hiện NIPT trong lần mang thai tiếp để tỷ lệ chính xác cao hơn.
Nếu đã sử dụng NIPT ở lần đầu, mẹ vẫn nên đi khám thai định kỳ và siêu âm với mục đích theo dõi sát sự phát triển của bé. Siêu âm độ mờ da gáy (NT) trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần tuổi thai giúp khảo sát nguy cơ dị tật qua hình ảnh và siêu âm quý 2, quý 3 cho các chỉ số giúp dự đoán ngày sinh, cân nặng và tư thế thai.
Ngoài việc mẹ có thể thả lỏng lo lắng phần nào, mẹ cần giữ tâm lý thoải mái, thiết lập chế độ sinh hoạt, tập luyện, làm việc và ăn uống phù hợp để thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh nhất trong hành trình còn lại của thai kỳ là điều rất quan trọng.
Ăn uống đầy đủ, bổ sung sắt và vitamin tổng hợp thường xuyên là rất cần thiết
Xem thêm: Mẹ bầu ăn gì để chống dị tật thai nhi
Hy vọng qua bài viết trên, phụ huynh đã hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp của một số phương pháp sàng lọc hiện nay. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina (GenEva), phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.
[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì? [meta_description] => Khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh, một số mẹ bầu vẫn còn thắc mắc về ý nghĩa kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp. Vậy nguy cơ thấp là gì [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp [post_id] => 944 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 943 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-tuan-thu-9.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-11 17:22:10 [updated_time] => 2022-07-11 17:28:17 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-9 [title] => 2 Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất [description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 hay sớm thời điểm này không nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia Sản khoa. Mặc dù, với những mẹ bầu hiếm con, muộn con hoặc đã từng có con mang tật bẩm sinh, chắc hẳn mẹ rất nóng lòng sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi trong những tuần thai đầu tiên. Vì sao không thể xét nghiệm sớm? Mời mẹ tìm hiểu lý do trong bài viết dưới đây nhé! [content] =>1. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 vì sao không nên?
Đa số các dị tật bẩm sinh của thai nhi đều phát sinh trong 8 tuần đầu sau thụ tinh. Tuy vậy, tuần thứ 10 là mốc thời gian sớm nhất mẹ có thể làm các xét nghiệm dị tật thai nhi cho độ chính xác cao, theo khuyến cáo của WHO.
Các phương pháp khác như Double test, Triple test, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm xâm lấn,... thường được khảo sát sau tuần thứ 11 của thai kỳ. NIPT là phương pháp sàng lọc mới cho phép thực hiện sớm hơn và độ chính xác cũng cao hơn. Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
Có 3 lý do chính khiến tuần thai thứ 9 không được các nhà khoa học trong lĩnh vực sinh sản cũng như di truyền học ủng hộ là thời điểm nên thực hiện sàng lọc dị tật:
1 - Với NIPT sẽ cho độ chính xác thấp hơn: Bản chất của xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal test) là tách chiết đoạn ADN tự do nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Lượng ADN tự do này đủ và ổn định để làm xét nghiệm khi thai nhi đạt độ tuổi 10 tuần trở đi.
Chỉ khi lượng ADN tự do ổn định, đủ để tách chiết và phân tích, thì kết quả về bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mới có độ tin cậy, chính xác cao. Thực hiện NIPT sớm, độ chính xác thấp của NIPT sẽ thấp, đưa đến các kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không xác định.
- Trường hợp dương tính giả: Nghĩa là thai không mang dị tật tuy nhiên kết quả lại kết luận dương tính - thai mắc dị tật. Khi có kết quả này, bác sĩ sẽ đưa ra khuyến cáo thực hiện chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
- Trường hợp âm tính giả: Nghĩa là trẻ thật sự có dị tật nhưng kết luận làm âm tính - không có dị tật bẩm sinh. Lúc này NIPT sẽ đánh mất giá trị sàng lọc, và vì các sàng lọc nhằm mục đích xác định không còn được đặt ra cộng thêm mẹ bầu có tâm lý chủ quan không siêu âm thường xuyên, tránh bỏ sót những dị tật có thể điều trị nếu phát hiện sớm.
Tại tuần thứ 9 sau thụ tinh, lượng ADN tự do thai nhi đã xuất hiện nhưng chưa đủ và ổn định, rủi ro xét nghiệm không chính xác cao
2 - Với các xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn: Các xét nghiệm Double test, Triple test khảo sát nồng độ các chất protein, glycoprotein nguồn gốc nhau thai và bào thai. Nồng độ các chất này chỉ có giá trị tiên đoán khi được đo vào các thời điểm sau tuần thứ 9. Bởi vậy, khi tuổi thai bị tính toán sai do lý do khách quan hoặc chủ quan, tương tự thực hiện sớm hoặc muộn, kết quả của các xét nghiệm này sẽ sai lệch nhiều.
3 - Với các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn: Gồm có 2 kỹ thuật thường làm nhất là chọc ối và sinh thiết gai nhau. Về lý thuyết, các xét nghiệm này sẽ cho độ chính xác cao do phân tích tế bào trực tiếp. Tuy nhiên các xét nghiệm này chỉ được thực hiện vào tuần thai 16 đến 18 của thai kỳ.
Chọc ối là phương pháp cho độ chính xác cao thực hiện từ tuần thứ 16 trở đi khi túi ối đã phát triển đầy đủ
Qua những phân tích trên, có thể kết luận, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, quan trọng nhất vẫn là thời điểm thực hiện. Hiện nay, sớm nhất và cho độ chính xác cao nhất trong các kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi chính là NIPT, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi.
2. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tốt nhất?
Như đã bàn luận, thời điểm sàng lọc phụ thuộc bản chất kỹ thuật từng xét nghiệm và các cân nhắc thiệt hơn của việc thực hiện. Cụ thể hiện nay, thời điểm thực hiện mỗi loại xét nghiệm trong thai kỳ lần lượt theo trình tự thời gian là:
- Từ tuần 10: NIPT có thể được tiến hành với độ chính xác >99% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi.
- Tuần 11- 13: Thực hiện Double test với độ chính xác dao động 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi. Thường tiến hành cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT).
- Tuần 16 - 18: Thực hiện Triple test với độ chính xác dao động 70 - 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi.
Trong 3 phương pháp trên, nếu mẹ muốn phát hiện dị tật thai nhi từ sớm thì NIPT là phương pháp mẹ nên lựa chọn bởi ngoài thời gian thực hiện cho phép là sớm nhất, độ chính xác cao nhất.
NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé
Các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn được thực hiện trong quý 2 khi các xét nghiệm không xâm lấn trên cho kết quả nguy cơ cao hoặc có phát hiện đột biến nhiễm sắc thể.
3. Vậy tuần thai thứ 9 mẹ nên làm gì?
Tại tuần thai thứ 9, mẹ nên đi khám thai và thực hiện siêu âm. Mục đích của siêu âm trong thời gian này có ý nghĩa quan trọng không chỉ đơn thuần là theo dõi sự phát triển của thai mà còn:
- Xác định chính xác số lượng, vị trí thai: Giúp bác sĩ tư vấn các biện pháp sàng lọc trước sinh phù hợp, cho kết quả đáng tin cậy nhất. Mặc dù Double test tiên đoán thai đơn mắc dị tật có độ chính xác trung bình 85%, với thai phụ mang thai đôi tỷ lệ này giảm đi khá nhiều. Trường hợp mẹ mang song thai, tam thai bác sĩ thường khuyên mẹ thực hiện NIPT bởi độ tin cậy cao hơn.
- Xác định chính xác tuổi thai: Tuổi thai sai lệch ảnh hưởng lớn tới thời điểm thực hiện sàng lọc, từ đó mang tới kết quả sai lệch, chỉ định các xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn nguy cơ và làm hoang mang tâm lý của thai phụ.
Các tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn thai nhi tuần 9 sẽ khiến nguy cơ dị tật bẩm sinh hình thái tăng lên. Bởi vậy, song song với siêu âm, mẹ cần:
- Tránh nhiễm các bệnh truyền nhiễm: Cúm, thủy đậu, giang mai,...
- Tránh sử dụng các đồ uống có cồn, hút thuốc lá (cả chủ động và thụ động)
- Bổ sung đầy đủ các vitamin (đặc biệt nhóm B9, B12) và vi chất (Sắt, canxi, kẽm,...)
4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi
4.1. 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có được không?
9 tuần là thời điểm nồng độ ADN tự do thai nhi chưa ổn định trong máu mẹ vì vậy không nên là xét nghiệm NIPT trước mốc tuổi thai này.
Mẹ có thể tham khảo bài viết: “ 9 tuần làm xét nghiệm NIPT nên hay không?”
4.2. Nên chọn loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?
Hiện nay có rất nhiều kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi, trong đó phổ biến 5 phương pháp là:
- Combined test (Double test và siêu âm độ mờ da gáy)
- Triple test
- NIPT
- Chọc ối
- Sinh thiết gai nhau
Trong các phương pháp trên, NIPT hiện là sự lựa chọn đầu tay của các chuyên gia hàng đầu sản khoa và là ưu tiên trong sàng lọc dị tật cho các thai phụ có đủ điều kiện kinh tế.
4.3. Xét nghiệm dị tật thai nhi giá bao nhiêu?
Chi phí các xét nghiệm sàng lọc dị tật phụ thuộc vào phương pháp, cơ sở thực hiện và gói khám.
|
Loại test |
Mức giá tham khảo |
|
NIPT |
3.000.000 - 16.000.000 đồng/ gói xét nghiệm |
|
Double test |
400.000 - 500.000 đồng |
|
Triple test |
450.000 - 1.000.000 đồng |
Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã phần nào hiểu thêm về khả năng của các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng như nắm được những hạn chế khiến chuyên gia khuyên mẹ không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Hiện nay NIPT là biện pháp sàng lọc có thể thực hiện sớm nhất (từ tuần thứ 10), tiên tiến nhất có độ chính xác cao nhất. Mẹ bầu đợi đến tuần thứ 10 rồi thực hiện xét nghiệm NIPT nhé!
[content_more] => [meta_title] => Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 hay sớm hơn thời điểm này không nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia Sản khoa. Vì sao không thể xét nghiệm sớm? [meta_keyword] => xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9,sàng lọc trước sinh 9 tuần [thumbnail_alt] => 9 tuần là thời điểm quá sớm để có thể xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi [post_id] => 943 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 940 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/nguoi-em-mac-hoi-chung-down-do-khong-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-05 13:59:36 [updated_time] => 2022-07-05 13:59:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => khong-sang-loc-truoc-sinh [title] => Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới! [description] => “Chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) nghĩ rằng sức khoẻ của hai vợ chồng tốt nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm cho thấy thai nhi phát triển bình thường, nhưng khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng Down.” (Nguồn Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế). Trong cuộc sống thường ngày đâu đó vẫn còn rất nhiều trường hợp đau lòng tương tự như chị T. Mặc dù khoa học công nghệ ngày càng phát triển, thai phụ được tư vấn rất nhiều về tầm soát các dị tật thai nhi sớm nhưng đây đó vẫn lác đác những câu chuyện buồn - hậu quả không ngờ do không sàng lọc trước sinh. [content] =>1. 3 hậu quả của không sàng lọc trước sinh
Hậu quả nặng nề nhất khi mẹ không sàng lọc trước sinh chính là không phát hiện dị tật thai nhi. Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% tức là khoảng 21.000 - 28.000 trẻ mắc phải các dị tật thai nhi phổ biến: Down, Patau, Edwards…
Tham khảo thêm: Các dị tật thai nhi thường gặp
Dị tật thai nhi kéo theo hàng lọc các hệ lụy đau lòng như:
- Trẻ chết non hoặc chết ngay sau khi sinh: Các khiếm khuyết cơ quan giúp trẻ duy trì sự sống (tim, phổi, đường thở,...) có thể tước đi sinh mạng đứa trẻ chỉ sau vài giờ.
- Sinh ra những trẻ bị dị tật, thiểu năng ảnh hưởng gây gánh nặng cho gia đình: Những em bé may mắn hơn sinh ra với các khuyết tật tai, mắt, tứ chi, mắc các hội chứng khiến trẻ giảm khả năng học hỏi, hấp thu sẽ cần phụ thuộc vào cha mẹ suốt đời.
- Giảm chất lượng dân số, gánh nặng cho xã hội: Những em bé sinh ra với khiếm khuyết cơ thể, trí tuệ cần được xã hội trợ cấp, giúp đỡ về sức khỏe, công việc để duy trì cuộc sống. Trẻ ít có được cơ hội học tập, làm việc, lập gia đình như người bình thường khiến các em trở nên vô cùng thiệt thòi.
Cơ hội giúp trẻ Down, chậm phát triển trí tuệ có thể đến trường học tập như các bạn là rất hiếm, thay vào đó các em chỉ được học những lớp học cơ bản
2. Đối tượng được khuyên nên thực hiện sàng lọc trước sinh
Bởi những hậu quả nghiêm trọng trên mà các Bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu ở mọi độ tuổi nên khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những sản phụ có một trong các nguy cơ cao dưới đây:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ cao theo rất nhiều nghiên cứu từ những năm 1960 đến nay đều cho thấy có mối liên hệ mật thiết với các đột biến nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt là hội chứng 3 NST số 21 - Down.
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Khả năng trẻ sinh ra từ các gia đình có anh, chị có dị tật bẩm sinh đơn gen di truyền trội như động kinh, xương thủy tinh,… cao hơn những trẻ khác.
- Mẹ hiếm muộn, có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Các dị tật bẩm sinh nặng là nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp cho nhiều bà mẹ.
- Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh truyền nhiễm,... Những mầm bệnh này là các virus có khả năng xâm nhập qua hàng rào máu - nhau thai, làm biến đổi quá trình biệt hóa hình thành cơ quan thai nhi, là nguyên nhân trẻ sinh ra có các dị tật bẩm sinh: điếc, sứt môi hở hàm ếch,...
Mẹ bầu có triệu chứng cảm cúm, sốt phát ban trong những tháng đầu cần được tầm soát dị tật bẩm sinh trước sinh
Tham khảo thêm: Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh không?
3. Rủi ro mẹ có thể gặp phải khi sàng lọc trước sinh và cách khắc phục
3.1. 2 rủi ro chính của sàng lọc trước sinh
Mặc dù sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích vô cùng quan trọng: Phát hiện sớm bệnh hay dị tật thai nhi và đưa ra các can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, một số mẹ cũng lo lắng về những rủi ro do sàng lọc trước sinh có thể xảy ra:
- Mọi xét nghiệm sàng lọc đều có nguy cơ dương tính giả và âm tính giả: Dương tính giả có thể dẫn đến các chỉ định chẩn đoán xâm lấn, có những rủi ro riêng đối với mẹ và thai nhi (Sẩy thai và nhiễm trùng). Các phương pháp xét nghiệm có tỷ lệ âm tính giả cao tiềm ẩn nguy cơ chủ quan, bỏ sót dị tật do không tiến hành các phương pháp khác.
- Kết quả gây lo lắng và trăn trở cho nhiều bậc cha mẹ: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các kết quả tiêu cực dù sai hay đúng, đều gây ra sự lo lắng cho các bậc cha mẹ, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Sàng lọc trước sinh có rủi ro nhưng lợi ích mà nó mang lại lớn hơn thế rất nhiều. Mặt khác những rủi ro này có thể khắc phục bằng cách: Chọn các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả có độ chính xác nhất ( xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao).
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào mới cho kết quả chính xác nhất về thai nhi?
3.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào chính xác nhất
3.2.1. Double test
Đây là phương pháp sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Patau, Edward dựa trên nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG.
Double test được thực hiện trong quý 1, trong khoảng từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày. Một lần xét nghiệm Double test cần 2ml máu ngoại vi của người mẹ.
3.2.2. Triple test
Triple test sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Edward và dị tật ống thần kinh dựa trên nồng đồ 3 chất AFP, free beta hCG và uE3.
Triple test được thực hiện trong quý 2, trong khoảng từ 15 tuần - 20 tuần 6 ngày.
3.2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva)
NIPT Illumina là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn có bản chất là giải trình tự các đoạn cff DNA (ADN tự do của thai nhi) lưu hành trong máu mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi.
NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10 của thời kỳ mang thai. Mẫu xét nghiệm cần 7 - 10 ml máu mẹ cho để phân tích các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Cơ sở phân tích di truyền của sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT Illumina
Trong 3 xét nghiệm sàng lọc trên, NIPT Illumina cho kết quả chính xác >99%, cao hơn hẳn Double test và Triple test với tỷ lệ chính xác trong khoảng 80 - 90%. Không những thế, tỷ lệ âm tính giả của NIPT Illumina cực kỳ thấp, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm không xâm lấn nào cho tới thời điểm hiện tại.
Ngoài ra NIPT Illumina an toàn, cho kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, kết quả xét nghiệm có thể tầm soát được nhiều bất thường di truyền từ thai nhi bao gồm:
- Bất thường NST thường gây hội chứng Down, Patau
- Bất thường NST giới tính Turner, Klinefelter, XXX
- Đột biến vi mất đoạn NST gây rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng sự phát triển của thai nhi
4. 3 thông tin mà mẹ nên biết về sàng lọc trước sinh
4.1. Mốc thời điểm tốt nhất mẹ nên làm xét nghiệm
|
Sàng lọc trước sinh |
Double test |
Triple test |
NIPT |
|
Thời điểm tốt nhất |
11 tuần - 13 tuần 6 ngày |
15 tuần - 20 tuần 6 ngày |
từ tuần thai 10 |
4.2. Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhất nhất
Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 5.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn, giao động trong khoảng 3.000.000 - 20.000.000 đồng.
4.3. Địa chỉ uy tín để khám sàng lọc trước sinh
Theo một nghiên cứu chỉ ra rằng một trong số ít yếu tố rất quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc đó chính là: Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng.
GENTIS là đơn vị xét nghiệm với 12 năm kinh nghiệm đã và đang khẳng định uy tín từng ngày qua công nghệ và con người:
- Công nghệ: Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina - Mỹ.
- Chuyên gia uy tín: Các chuyên gia của GENTIS dưới sự dẫn dắt, góp ý của những lá cờ đầu trong lĩnh vực di truyền học trong nước mang trong mình kiến thức uyên bác trong nhiều lĩnh vực gồm hỗ trợ sinh sản, sản khoa, hiếm muộn,...
- Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Labo xét nghiệm của GENTIS được xây dựng theo quy chuẩn của bộ y tế và đạt chứng nhận ISO 15189:2012, ISO 9001:2015.
- Cho kết quả chính xác >99% nên mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi nhận kết quả.
- Hỗ trợ thu mẫu tại nhà quy trình khép kín, bảo mật, chuyên nghiệp.
.jpg)
Đội ngũ GENTIS được đào tạo liên tục để nâng cao tay nghề, kinh nghiệm
Qua bài viết trên, hi vọng phụ huynh hiểu được hậu quả không thể xem thường của không sàng lọc trước sinh, các thời điểm vàng sàng lọc nếu bỏ lỡ sẽ mất đi cơ hội hiểu đúng thai nhi. Mọi thắc mắc cần tư vấn của phụ huynh sẽ được giải đáp tận tình bởi GENTIS khi cha mẹ liên hệ qua số hotline: 18002010.
[content_more] => [meta_title] => Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới! [meta_description] => Không sàng lọc trước sinh để lại hậu quả rất nặng nề như sinh ra những trẻ bị dị tật, thiểu năng và tệ hơn là trẻ chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. [meta_keyword] => không sàng lọc trước sinh,không sàng lọc trước sinh có sao không [thumbnail_alt] => Hai anh em chung huyết thống cách nhau 2 tuổi nhưng người em mắc hội chứng Down do không sàng lọc trước sinh [post_id] => 940 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 939 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/xet-nghiem-nipt-tu-nhau-thai.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-05 11:46:05 [updated_time] => 2022-07-05 11:46:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-la-gi [title] => Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia [description] => Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì là câu hỏi chung của nhiều mẹ bầu khi bước vào thời kỳ mang thai. Trong bài viết dưới đây chuyên gia GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp tất cả những thông tin liên quan đến sàng lọc trước sinh không xâm lấn và những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm này. [content] =>1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm khác nhau. Việc mẹ cần làm cần tìm hiểu kỹ từng loại xét nghiệm để đưa ra sự lựa chọn đúng đắn. Cùng GENTIS tìm hiểu về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT trong phần dưới đây.
1.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
NIPT (là từ viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing) có nghĩa là sàng lọc trước sinh không xâm lấn được tiến hành nhằm phát hiện sớm các dị tật thai nhi thường gặp bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
Khác với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT giúp phát hiện phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp. Vì vậy, xét nghiệm này ngày càng được thực hiện phổ biến tại các cơ sở y tế cũng như đơn vị xét nghiệm.
NIPT là xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện dị tật qua phân tích ADN tự do
1.2. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật nhất định có thể kể đến là:
- Hội chứng Down: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21 (ở người bình thường là 2).
- Hội chứng Patau: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13 (ở người bình thường là 2).
- Hội chứng Edwards: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18 (ở người bình thường là 2).
- Bệnh lý do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, hội chứng Klinefelter,...
- Phát hiện bất thường số lượng trên tất cả nhiễm sắc thể còn lại.
- Phát hiện các vi đột biến mất đoạn: Hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng mất đoạn 1p36,...
Tham khảo thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp
1.3. Cơ sở khoa học của phương pháp
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Trái ngược với các loại ADN được tìm thấy trong tế bào, các ADN này ở dạng tự do không nằm trong tế bào nên được gọi là ADN tự do (cfDNA).
Trong quá trình mang thai, dòng máu của mẹ luôn mang ADN tự do từ nhau thai (mô tử cung liên kết với thai nhi). Tình trạng này diễn ra trong suốt thai kỳ, vì vậy việc phân tích cfDNA sẽ mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.
NIPT mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật thai nhi
2. Tại sao Bác sĩ khuyên nên thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT ?
Chắc hẳn, không ít lần mẹ bầu đã từng thắc mắc sàng lọc không xâm lấn NIPT có ưu điểm gì mà được nhiều bác sĩ chỉ định như vậy. Dưới đây là một số ưu điểm nổi bật của NIPT:
- Độ chính xác cao: Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay (lên đến 99.9%). Điều này đồng nghĩa với việc tỷ lệ âm tính giả và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác (Double Test, Triple Test).
- Phát hiện sớm: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ nên giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử lý và can thiệp phù hợp.
- An toàn: NIPT được đánh giá là xét nghiệm trước sinh an toàn do chỉ lấy máu tĩnh mạch vùng cổ tay. Điều này giúp hạn chế tối đa nguy cơ gặp phải phản ứng không mong muốn sau khi tiến hành xét nghiệm.
- Nhanh chóng: Trong khi các xét nghiệm chẩn đoán cần vài tuần mới cho ra kết quả thì xét nghiệm không xâm lấn NIPT cho kết quả chỉ từ 5 ngày.
Mặc dù, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai thai có độ chính xác và có giá trị chẩn đoán dị tật cao hơn so với sàng lọc không xâm lấn. Nhưng những xét này cần có các biện pháp can thiệp nên làm tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, vỡ nước ối,... sau khi tiến hành xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ và trong trường hợp kết quả sàng lọc không xâm lấn có những dấu hiệu bất thường.
Tham khảo chi tiết: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi NPIT cho kết quả bất thường
3. Đối tượng khám sàng lọc không xâm lấn NIPT
Mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc không xâm lấn NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao sau:
- Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở đi).
- Người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị em,... ) mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường gen.
- Thai phụ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước đó.
- Thai phụ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thai kỳ.
Tham khảo thêm: Nguy cơ dị tật thai nhi
Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh hoặc gen có cấu trúc bất thường cũng làm tăng nguy cơ bị dị tật thai nhi
4. Quy trình tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có quy trình đơn giản, nhanh gọn. Cụ thể:
- Bước 1: Lấy mẫu. Kỹ thuật viên sẽ lấy máu vùng tĩnh mạch cổ tay (khoảng 7 - 10 ml) để tiến hành xét nghiệm.
- Bước 2: Phân tách ADN thai nhi. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện qua đánh giá ADN tự do trong máu nên đây là bước ảnh hưởng nhiều tới kết quả xét nghiệm.
- Bước 3: Tiến hành xét nghiệm. Sử dụng máy, công nghệ tiến hành xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu ADN vừa tách được.
- Bước 4: Trả kết quả. Thông thường, kết quả sẽ có sau 5 - 7 ngày. Trong phiếu kết quả, bác sĩ sẽ kết luận có hoặc không có dị tật thai nhi và đưa ra hướng xử trí phù hợp.
5. Chi phí xét nghiệm NIPT cập nhập mới nhất
Chi phí sàng lọc trước sinh không xâm lấn phụ thuộc vào gói khám cũng như đơn vị xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm ở các cơ sở y tế hoặc đơn vị xét nghiệm hiện này đều dao động trong khoảng từ 5.000.000 – 20.000.000 đồng.
Dưới đây là bảng giá các gói xét nghiệm NIPT của GENTIS:
Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS
6. Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Dưới đây là một số câu hỏi về xét nghiệm không xâm lấn NIPT mà GENTIS tổng hợp được:
6.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT có cần nhịn ăn không?
Câu trả lời là KHÔNG cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm. Thực tế cho thấy việc nhịn ăn hay không không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Vì vậy, việc nhịn ăn trước khi xét nghiệm là không cần thiết. Không những thế, việc nhịn ăn còn khiến mẹ bầu cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, tụt đường huyết, thậm chí là ngất xỉu.
Do đó, mẹ bầu cần giữ tâm trạng thoải mái, ăn uống đầy đủ, không căng thẳng, lo lắng và mang đầy đủ giấy tờ cá nhân, các phiếu kết quả xét nghiệm liên quan tới lần khám trước đó (nếu có). Thêm vào đó, mẹ bầu cần tránh xa đồ uống có cồn (rượu, bia) và các chất kích thích khác như cà phê, thuốc lá trước khi tiến hành xét nghiệm.
Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
Sử dụng chất kích thích trước khi tiến hành xét nghiệm có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm
6.2. Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không?
Theo ý kiến của các chuyên gia: Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT thì không cần thiết phải làm Triple Test. Lý giải điều này là do NIPT cho kết quả chính xác lên tới 99.9% trong khi đó kết quả của Triple test chỉ có 80 - 85% (thấp hơn nhiều so với NIPT).
Vì vậy, trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT cho kết quả bất thường thì không cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác như Double Test, Triple Test hay siêu âm. Thay vào đó, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai thai để có kết quả chính xác nhất.
Tham khảo thêm: Làm nipt rồi có phải làm triple không
6.3. Nên sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ở đâu uy tín?
Nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy độ chính xác của kết quả khám sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên làm xét nghiệm và bác sĩ chẩn đoán cùng với độ phù hợp của kỹ thuật xét nghiệm với độ tuổi của người mẹ.
Vì vậy, lời khuyên cho mẹ bầu là nên chọn đơn vị, cơ sở xét nghiệm có hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ kỹ thuật viên, bác sĩ có trình độ chuyên môn cao để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Lựa chọn đơn vị xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ cho có kết quả khám sàng lọc trước sinh chính xác nhất
GENTIS là một trong số ít đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam đáp ứng đầy đủ các yêu cầu kể trên. Đặc biệt, đơn vị này được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên mẹ bầu thực hiện vì:
- Công nghệ hiện đại: GENTIS sở hữu hàng loạt máy móc, thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ, có thể kể đến là Illumina, AppliedBiosystems,... Thêm vào đó, đây là đơn vị tại Việt Nam được Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới - Illumina chuyển giao toàn bộ công nghệ xét nghiệm cũng như thuật toán, thiết bị thực hiện.
- Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, chuyên môn cao, kiểm soát và đảm bảo kết quả đầu ra chính xác, cùng với đó là đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
- Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng thí nghiệm tại GENTIS đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (Tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế), đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
1. 6 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
2.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tế các mảnh ADN nguồn gốc nhau thai được lưu hành trong máu mẹ có thể được tách chiết và đem phân tích. Cách tiến hành NIPT là khi thai nhi đạt 10 tuần tuổi, bác sĩ cần lấy 7 - 10 ml máu mẹ, đưa vào hệ thống máy giải trình tự gen với mục đích sàng lọc các đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể.
Các cff ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ là cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
NIPT giúp phát hiện được những dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính (toàn bộ 23 cặp) đồng thời phát hiện thêm 5 - 7 hội chứng di truyền do vi mất đoạn nhiễm sắc thể, tùy từng cơ sở và công nghệ NIPT.
Thời gian thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp NIPT:
- Ưu điểm: An toàn, tiến hành sớm nhất, phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh nhất, độ chính xác >99%
- Nhược điểm: Chi phí còn cao, chưa bình ổn và phù hợp với kinh tế mọi gia đình
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động từ 6.000.000 - 20.000.000 đồng tùy vào gói xét nghiệm và đơn vị xét nghiệm.
Mọi bà mẹ mang thai đều nên chọn phương pháp sàng lọc này, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật (tuổi cao, sẩy thai nhiều lần, sử dụng thuốc an thần, động kinh,...). Trên thực tế, các nước phát triển đã tiến hành sàng lọc trước sinh với NIPT cho mọi bà mẹ mang thai nhằm nâng cao chất lượng em bé và giảm bớt gánh nặng cho xã hội.
2.2. Double test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) để định lượng nồng độ hai chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Double test giúp phát hiện nguy cơ thai mắc các dị tật: Down, Edward, Patau.
Double test là một trong những kỹ thuật sàng lọc Down sớm nhất hiện nay
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 11 - tuần thứ 14.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: An toàn, độ chính xác 80 - 90%, giá cả phải chăng
- Nhược điểm: Tỷ lệ dương tính giả cao
Chi phí sàng lọc trước sinh: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu không có điều kiện làm NIPT.
2.3. Triple test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 3 chất AFP, estriol và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) đem định lượng nồng độ ba chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Giúp phát hiện được dị tật ống thần kinh, Down và Edward.
Triple test có thể sàng lọc dị tật ống thần kinh ở thai, điều mà Double test không thể khảo sát
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 15 - tuần thứ 20.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: Chi phí phải chăng, độ an toàn cao
- Nhược điểm: Độ chính xác khoảng 70%, tỷ lệ dương tính giả cao, kết quả sai lệch nhiều do phụ thuộc độ chính xác của tuổi thai
Chi phí sàng lọc trước sinh Triple test: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu đã bỏ qua thời điểm làm Double test hoặc không đủ chi phí làm xét nghiệm NIPT.
2.4. Chọc ối
Đây là phương pháp chẩn đoán giúp khẳng định các mối ngờ về thai nhi mang dị tật. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.
Chọc ối giúp phát hiện tất cả các dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các dị tật ống thần kinh.
Kỹ thuật chọc ối không thực hiện ở tuần thai sớm hơn 15 tuần do thời điểm này nước ối thường ít
Thời gian thực hiện: tuần thứ 15 - tuần thứ 18 thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc ối:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ nhỏ biến chứng (sẩy thai, rò ối, nhiễm trùng,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động trong khoảng trên dưới 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu dịch ối.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm chọc ối. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.5. Sinh thiết nhau thai
Đây là phương pháp chẩn đoán. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một ống catheter mềm đi theo đường âm đạo, qua cổ tử cung và bấm lấy một vài gai của bánh rau. Những gai rau này sau khi thu được sẽ đem phân tích làm nhiễm sắc thể đồ.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.
Khi âm đạo mẹ bị viêm nhiễm, sinh thiết gai nhau có thể đi qua đường thành bụng bằng kim dài
Thời gian thực hiện: tuần thứ 10 - tuần thứ 12.
Ưu nhược điểm của phương pháp sinh thiết gai nhau:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng khá cao (1/500 ca sẩy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, bất đồng nhóm máu mẹ con,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: Dao động trong khoảng 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu mẫu. Tuy nhiên không phải cơ sở nào cũng tiến hành xét nghiệm này vì tỷ lệ biến chứng cao.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm sinh thiết gai nhau. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.6. Chọc hút máu cuống rốn
Đây là phương pháp chẩn đoán, xâm lấn với tỷ lệ rủi ro cao từ 1 - 2%. Cách tiến hành như sau: Dưới hướng dẫn của đầu dò siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, xuyên tiếp vào mạch máu trong dây rốn rút một lượng máu nhỏ ra xét nghiệm. Đây là kỹ thuật khó, rủi ro cao, hiện nay còn ít bệnh viện thực hiện.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh, nhược cơ, nhiễm khuẩn thai và các bất đồng nhóm máu với mẹ.
Kỹ thuật chọc hút máu cuống rốn sàng lọc trước sinh
Thời gian thực hiện: từ tuần thai 11 - tuần thai 13
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc hút máu cuống rốn:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng cao (1 - 2% số ca bị sẩy thai, suy thai,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: 10.000.000 - 15.000.000 đồng.
Hiện nay phương pháp này rất ít khi được chỉ định cho thai phụ bởi đã có các biện pháp sàng lọc khác có giá trị và độ chính xác tương đương thay thế.
2. Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Mẹ bầu không bắt buộc phải thực hiện tất cả các phương pháp trên mà có thể lựa chọn tùy vào kinh tế, tuổi thai, con lần mấy để áp dụng một hoặc nhiều phương pháp.
Ưu tiên hàng đầu cho mẹ là các phương pháp không xâm lấn vì chúng có độ an toàn cao và độ chính xác ngày càng được cải thiện, sát với chẩn đoán điển hình như NIPT. Đỡ đi cho mẹ những chỉ định xâm lấn không cần thiết ẩn nấp nhiều rủi ro.
Trong các phương pháp trên, chuyên gia khuyên nên dùng NIPT vì:
- Độ chính xác cao lên tới 99,9%
- Tỷ lệ dương tính giả thấp, âm tính giả cực thấp
Lưu ý: Với phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai hay chọc hút máu cuống rốn, chuyên gia khuyên chỉ đối tượng sản phụ xét nghiệm huyết thanh sàng lọc cho nguy cơ cao, kết hợp siêu âm gợi ý hình ảnh bất thường và có tiền sử nguy cơ đẻ con dị tật mới cần cân nhắc thực hiện.
3. Những lưu ý khi mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh
1 - Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện. Tránh hoang mang, lo lắng và tiến hành nhiều biện pháp sàng lọc không đúng thời điểm dẫn đến sai lệch kết quả.
2 - Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh. Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.
GENTIS là một đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT được các bệnh viện lớn liên kết
3 - Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp đã lựa chọn xem có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp dương tính giả. Đồng thời, tham khảo sự tư vấn bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, hy vọng những mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh. GENTIS với ước muốn mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, bụ bẫm, là niềm hạnh phúc của gia đình cam kết sẽ luôn là nơi giúp mẹ cảm thấy an tâm, trao trọn niềm tin. Hotline của GENTIS: 18002010, liên hệ nếu cần hỗ trợ mẹ nhé!
[content_more] => [meta_title] => [Tổng hợp] Các sàng lọc trước sinh cần thiết: 6 phương pháp phổ biến hiện nay [meta_description] => Có đến 6 phương pháp phổ biến hiện nay giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, tuy vậy không phải mẹ bầu nào cũng cần phải làm hết các xét nghiệm này. [meta_keyword] => các sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => Các sàng lọc trước sinh đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh trong tử cung người mẹ [post_id] => 938 [category_id] => 15 ) )
Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín
Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa?
Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì?
Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì?
2 Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất
Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới!
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia
[Tổng hợp] Các sàng lọc trước sinh cần thiết: 6 phương pháp phổ biến hiện nay
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
