Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 840
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-lien-quan-den-gen-co-kha-nang-di-truyen.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-28 01:46:46
            [updated_time] => 2022-05-09 13:42:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-bam-sinh-co-di-truyen-khong
            [title] => Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Cách ngăn ngừa từ sớm
            [description] => Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Câu trả lời là có, tuy nhiên không phải 100% bố mẹ có Gen dị tật thì đều di truyền sang con. Vậy dị tật bẩm sinh do đâu? Làm thế nào để ngăn ngừa hiệu quả? Mẹ theo dõi tư vấn của chuyên gia GENTIS trong bài viết dưới đây! 
            [content] => 
1. Dị tật bẩm sinh có di truyền không?
Theo nghiên cứu của CDC [1], dị tật thai nhi do nhiều yếu tố khác nhau. Những yếu tố này bao gồm gen của bố mẹ và những tác động khác từ bên ngoài khi mẹ mang bầu như tuổi cao, sử dụng thuốc gây dị tật, mắc bệnh virus,... 

Với các loại dị tật liên quan đến gen thì có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên không phải 100% bố mẹ mang gen dị tật, con sinh ra sẽ bị dị tật vì chúng còn phụ thuộc vào từng loại gen và từng cá thể riêng biệt.

Nếu chẳng may người nhà mình mắc một số bệnh về dị tật, hoặc phát hiện ra bố mẹ có gen dị tật bẩm sinh thì mẹ cũng đừng lo lắng quá. Thay vào đó mẹ cần thăm khám và sàng lọc đúng định kỳ để bác sĩ chẩn đoán dị tật chính xác nhất.

Các dị tật liên quan tới Gen có khả năng di truyền
Hầu hết các loại dị tật đều có nguy cơ di truyền, trong đó một số bệnh liên quan đến máu và hệ thống là điển hình nhất, ví dụ: Thalassemia, dị tật tim bẩm sinh, dị tật điếc bẩm sinh,... 
Mẹ bầu dễ mang thai nhi bị dị tật bẩm sinh do di truyền khi: 

Mẹ trên 35 tuổi 
Con cái, hoặc anh chị em trong nhà bị dị tật 
Mẹ đã từng mang thai bị dị tật 

2. Phải làm sao khi mẹ bầu có nguy cơ di truyền dị tật cho con?
Với mẹ bầu từng mang thai bị dị tật, có tiền sử sảy thai hoặc người nhà bị dị tật cần chú ý để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh bằng cách: 
1 - Lập kế hoạch mang thai

Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai: Cả bố và mẹ cần phải kiểm tra, sàng lọc xem có bất thường về gen hoặc có nguy cơ mắc bệnh di truyền gì không? Nếu có bác sĩ sẽ đưa ra hướng dẫn phù hợp nhất để tránh sinh con bị dị tật. 
Tiêm phòng: Với mẹ có nguy cơ mang thai bị dị tật, mẹ cần chủ động tiêm phòng các loại vacxin như cúm mùa, rubella, sởi, quai bị,.... để ngăn ngừa virus xâm nhập trong thai kỳ, tránh dị tật thai nhi. 
Bổ sung acid folic: Bổ sung acid folic trước mang thai giúp ngăn ngừa các dị tật liên quan tới ống thần kinh và tủy xương.


Mẹ chủ động bổ sung acid folic để ngăn ngừa dị tật thai nhi 
2 - Theo dõi dị tật thai nhi định kỳ
Mẹ cần thăm khám đầy đủ ở các tuần thứ 10 - 14, 16 - 20, 30 - 32. Đồng thời mẹ cần lựa chọn phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, phát hiện dị tật từ sớm để có phương án xử lý kịp thời, đảm bảo an toàn cho mẹ nhất. 
3 - Chăm sóc sức khỏe khoa học

Chế độ ăn uống: Mẹ cần ăn uống đầy đủ các chất để thai nhi khỏe mạnh, phát triển các bộ phận trên cơ thể ngăn ngừa dị tật. Đồng thời mẹ lựa chọn nguồn thực phẩm có nguồn gốc xuất xứ rõ ràng, tránh bị phun thuốc trừ sâu, chất bảo quản gây độc cho tế bào thai gây dị tật. 
Tập luyện thể dục: Việc này giúp tăng cường đề kháng, ngăn ngừa các bệnh do vi khuẩn, virus gây dị tật thai nhi
Không tùy ý sử dụng thuốc bừa bãi trong thai kỳ: Vì rất nhiều thuốc làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi, thậm chí gây sảy thai. 

3. Giải đáp thắc mắc về dị tật bẩm sinh
3.1. Thai nhi bị dị tật phải làm sao?
Nếu chẳng may mẹ đi khám sàng lọc và phát hiện thai nhi bị dị tật, lúc này mẹ cần bình tĩnh, chăm sóc sức khỏe tốt để tránh ảnh hưởng tới thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc dựa trên Double test hoặc Triple test, mẹ chưa cần vội hoang mang, vì độ chính xác mới chỉ 75%, vẫn có thể có sai sót. Do đó, mẹ cần tới các đơn vị uy tín để thực hiện thêm các sàng lọc như NIPT hoặc chọc ối,... để được bác sĩ chẩn đoán chính xác nhất. Mẹ tham khảo thêm phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi GENEVA thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ có độ chính xác >99%. 

Nếu thai nhi bị dị tật, mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án xử lý kịp thời 
Với những thai phụ đã được chẩn đoán dị tật thai nhi, mẹ cần cụ thể xem loại dị tật thai nhi có thể chữa được không, mong muốn của gia đình để có giải pháp phù hợp nhất. Thông thường, với các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi,... có thể đơn giản chữa trị. Còn các dị tật hệ thống như thiếu hụt chi, hở van tim, khuyết tật các bộ phận bên trong cơ thể,... sẽ khó chữa và cần nhiều chi phí, kết quả điều trị không cao. 
3.2. Những loại thuốc gây dị tật thai nhi mẹ bầu nên tránh 
Theo lời khuyên của chuyên gia, mẹ bầu không nên tùy ý sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai vì tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật, ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. Tốt nhất, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ, dược sĩ về các loại thuốc và cách sử dụng nhé!

Mẹ bầu không tự ý sử dụng thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ
Mẹ thêm khảo thêm: Điểm mặt 15+ nhóm thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh
Đọc đến đây, mẹ đã tìm được câu trả lời cho câu hỏi dị tật bẩm sinh có di truyền không? Mặc dù có nguy cơ di truyền tuy nhiên không phải 100%. Mẹ lưu ý, khi nghi ngờ bản thân hoặc chồng có thể mang GEN bệnh di truyền, mẹ cần lên kế hoạch để thăm khám bác sĩ, được tư vấn và lựa chọn cách mang thai, sinh con an toàn nhất nhé! 


            [content_more] => 
            [meta_title] => Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Cách ngăn ngừa từ sớm
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Câu trả lời là có, tuy nhiên không phải 100% bố mẹ có Gen dị tật thì đều di truyền sang con.
            [meta_keyword] => dị tật bẩm sinh có di truyền không
            [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh có di truyền không
            [post_id] => 840
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 839
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-thai-nhi-co-chua-duoc-khong.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-28 01:25:23
            [updated_time] => 2022-05-09 13:40:34
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-co-chua-duoc-khong
            [title] => Dị tật thai nhi có chữa được không: Tư vấn từ chuyên gia
            [description] => Dị tật thai nhi có chữa được không phụ thuộc vào loại dị tật, sự phát triển của nền y học. Hiện nay ở Việt Nam, các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch có thể can thiệp, còn các dị tật về gen và hệ thống như khuyết tật, dị tật tim, ống thần kinh, mắt,... chưa có phương pháp chữa. Để tìm hiểu kỹ hơn về vấn đề này, mẹ tham khảo tư vấn của chuyên gia GENTIS trong bài viết sau nhé!
            [content] => 
1. Dị tật thai nhi có chữa được không? 

Dị tật thai nhi có chữa được không phụ thuộc loại dị tật, sức khỏe của thai nhi và kỹ thuật y khoa.

Cụ thể như sau: 

Tại Việt Nam: Theo chuyên gia, các dị tật có thể chữa khỏi như: Dị tật như sứt môi, hở hàm ếch. Bác sĩ sẽ can thiệp và chữa sau khi bé chào đời. 
Ở các nước phát triển: Có thể trị được thêm các vấn đề như:

Thoát vị hoành bẩm sinh: Tình trạng này, trong đó một lỗ trên cơ hoành cho phép chất trong bụng đi vào ngực và hạn chế sự phát triển của phổi, có thể được giúp đỡ đáng kể trong tử cung thông qua phương pháp tắc nội khí quản qua nội soi, một phẫu thuật giúp cải thiện chức năng phổi và tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.
Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới: Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu bị chặn lại không thể thoát ra khỏi cơ thể của thai nhi, dẫn đến tổn thương thận vĩnh viễn. Giảm tắc nghẽn này trước khi sinh sẽ bảo vệ thận.



Các dị tật không thể chữa được: Dị tật bẩm sinh về gen, mang tính hệ thống như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Đồng thời, các dị tật này có chi phí điều trị phức tạp cao, tốn kém và có nguy cơ tử vong cao.

Các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch có thể chữa sau khi bé chào đời từ 1 - 3 tuổi
2. Thai nhi bị dị tật nên làm gì?
Nếu chẳng may thai nhi bị dị tật, mẹ cần phải theo dõi cẩn thận theo lời khuyên của bác sĩ.
2.1 Theo dõi dị tật thai nhi theo lời khuyên bác sĩ 
Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi như Double test hoặc Triple test chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu mẹ mới chỉ thực hiện các xét nghiệm này thuộc nhóm nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này mẹ cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như NIPT để cho kết quả chính xác >99%. 
Khi lựa chọn đơn vị sàng lọc dị tật, mẹ cần chọn đơn vị uy tín, được cấp phép bởi cơ quan y tế, đánh giá cao của chuyên gia và người tiêu dùng. Mẹ có thể tham khảo phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi NIPT của GENTIS có độ chính xác >99%. Đây là địa chỉ được PGS. Ts Vũ Bá Quyết cùng nhiều chuyên gia đầu ngành đánh giá cao và nhiều mẹ Việt nổi tiếng lựa chọn.

GENEVA thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ chính xác >99% đang được nhiều mẹ Việt lựa chọn để theo dõi dị tật thai nhi
2.2 Chấm dứt thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ
Các dị tật về gen và mang tính hệ thống như khuyết tật, dị tật ống thần kinh, dị tật tim, khuyết tật lồng ngực và khớp, điếc, mù, chậm phát triển trí tuệ,... ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ sau này. Với các dị tật này, mẹ sẽ được khuyên chấm dứt thai kỳ càng sớm, càng tốt tránh để thai to khó xử lý và tốn kém, ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ. Lúc này mẹ bầu và gia đình nên nghe lời khuyên của bác sĩ, phụ thuộc vào mong muốn và sức khỏe của thai nhi để có được lựa chọn phù hợp nhất. 
Nếu gia đình có mong muốn chấm dứt thai kỳ, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để thực hiện để đảm bảo an toàn nhất. Vì chỉ định y khoa chấm dứt thai kỳ rất nguy hiểm, cần phải thận trọng để không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và khả năng sinh sản sau này. 
3. Hướng dẫn phòng chống và theo dõi dị tật thai nhi 
Theo thống kê, hàng năm có tới khoảng 3% trẻ sơ sinh bị dị tật thai nhi chào đời. Nguyên nhân chủ yếu do mẹ chưa chủ động phòng chống và theo dõi dị tật lúc mang thai. Vậy làm thế nào để sinh con khỏe mạnh, hạn chế dị tật thai nhi nhất? Mẹ theo dõi ngay tư vấn của chuyên gia ở phần tiếp theo. 
3.1 Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?
Theo dõi và đi thăm khám dị tật thai nhi đúng thời điểm là chìa khóa vàng để mẹ kịp thời phát hiện bé yêu có khỏe mạnh không? Vì vậy mẹ đừng bỏ qua 3 thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi đang được chuyên gia khuyến cáo đó là: 

Khoảng từ 10 tuần: Thực hiện sàng lọc NIPT để phát hiện dị tật thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs. Ngoài ra sàng lọc này còn phát hiện các đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-cha và bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
Tuần 12 - 14: Sàng lọc Double test giúp phát hiện các hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13). Sàng lọc này kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy còn phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... chính xác tới 90%. 
Tuần 18 - 20: Sàng lọc Triple test giúp chẩn đoán thêm các dị tật thai nhi khác như ống thần kinh.


Mẹ nên sàng lọc thai nhi từ tuần thứ 10, 12 -14 và 20 - 24 tuần tuổi
3.2. Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi nào an toàn, chính xác nhất? 
Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi như:

Double test: Thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, độ chính xác khoảng 75%, chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán.
Triple test: Thực hiện ở tuần thứ 21 - 24 của thai kỳ, độ chính xác khoảng 75%, chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán.
NIPT: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, độ chính xác >99% và được dùng để chẩn đoán các dị tật thai nhi. 

Hiện nay, NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được chuyên gia đánh giá cao nhất về độ chính xác vì nó xét nghiệm trực tiếp ADN của thai. Tại GENTIS mẹ bầu sẽ được thăm khám tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm. Đây là địa chỉ sàng lọc thai nhi uy tín mẹ bầu chớ bỏ qua nhé!

Xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS giúp mẹ sớm phát hiện dị tật bẩm sinh chính xác >99%
3.3. Những loại thuốc gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần tránh 
Theo ý kiến của chuyên gia y tế, mẹ bầu không nên tự ý sử dụng bất cứ loại thuốc nào khi chưa có ý kiến của bác sĩ. Vì sử dụng thuốc không phù hợp có thể gây dị tật thai nhi, ảnh hưởng trực tiếp tới tính mạng của cả mẹ và bé. 
Một số loại thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi cao như: Thuốc chống trầm cảm, thuốc kháng sinh, thuốc an thần, thuốc tim mạch, thuốc hạ đường huyết. 
Để tìm hiểu chi tiết về thuốc gây dị tật thai nhi, mẹ tham khảo bài viết này: Những thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh

Mẹ bầu không tùy ý sử dụng thuốc khi chưa có hướng dẫn của dược sĩ hoặc bác sĩ vì có thể gây dị tật thai nhi bẩm sinh không chữa được
Như vậy, dị tật thai nhi có chữa được không phụ thuộc vào loại dị tật và cơ sở y tế. Nếu chẳng may thai nhi bị dị tật, mẹ hãy bình tĩnh và tham khảo ý kiến bác sĩ để được thăm khám kỹ lưỡng và có phương án phù hợp. Để đảm bảo an toàn cho thai nhi, mẹ cần theo dõi và sàng lọc thai nhi định kỳ, để kịp thời phát hiện dị tật. GENTIS chúc mẹ bầu khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Dị tật thai nhi có chữa được không: Tư vấn từ chuyên gia
            [meta_description] => Dị tật thai nhi có chữa được không phụ thuộc vào loại dị tật, sự phát triển của nền y học. Để tìm hiểu kỹ hơn về vấn đề này, mẹ tham khảo tư vấn của chuyên gia GENTIS trong bài viết sau nhé!
            [meta_keyword] => dị tật thai nhi có chữa được không
            [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi có chữa được không
            [post_id] => 839
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 838
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-thai-nhi-lam-sao-de-ngan-ngua.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-28 00:51:57
            [updated_time] => 2022-05-09 13:29:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ngan-ngua-di-tat-thai-nhi
            [title] => 9 bí quyết ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
            [description] => Theo thống kê thực tế ngành y tế, Việt Nam mỗi năm có khoảng 1,5 - 2% trẻ em sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh. Vậy dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa, phòng tránh? - Đây chính là nỗi băn khoăn chung của tất cả mẹ bầu. Bài biết dưới đây sẽ chia sẻ cho mẹ 9 bí quyết ngăn ngừa dị tật thai nhi dễ thực hiện và hiệu quả nhất. Mẹ tham khảo nhé!
            [content] => 

Việt Nam mỗi năm có khoảng 1,5 - 2% trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh. Bài viết dưới đây mách mẹ 9 bí quyết ngăn ngừa dị tật thai nhi
1. Dị tật thai nhi có thể ngăn ngừa được không?
Các chuyên gia của GENTIS khẳng định với mẹ là: Dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa 100%, không có một loại thuốc cụ thể hay thực phẩm nào có thể ngăn ngừa hoàn toàn vấn đề này. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể yên tâm rằng dị tật thai nhi có thể phòng ngừa nếu mẹ bầu thực hiện đúng những lời khuyên của bác sĩ và khám thai định kỳ theo hướng dẫn.
2. 4 cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trước thai kỳ
Trẻ có thể mắc dị tật bẩm sinh ngay từ trong bụng mẹ, từ những dị tật nhỏ: sứt môi, hở hàm ếch… đến dị tật lớn, chẳng hạn như: dị tật thai nhi đầu nhỏ, khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down… Dưới đây là 4 cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trước thai kỳ, mẹ tham khảo:
2.1. Xét nghiệm di truyền
Nếu mẹ có gen bất thường nhưng không mắc bệnh thì mẹ được coi là mang gen bệnh. Xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc gen mang bệnh ở mẹ và cho biết khả năng mẹ truyền gen này cho con. 
Để kiểm tra mẹ có mang bệnh di truyền hay không, bác sĩ tiến hành lấy mẫu nước bọt hoặc máu của mẹ. Sau đó, mẫu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.

Mẹ được tiến hành lấy mẫu máu để xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
2.2. Khám tiền sản trước khi mang thai
Trước khi mang thai, mẹ nên chủ động khám tiền sản để đảm bảo mẹ khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý nghiêm trọng và sẵn sàng cho kế hoạch có em bé. Trường hợp mẹ mắc các bệnh lý có thể gây tác động xấu đến sức khỏe bé, mẹ cần trao đổi với bác sĩ để có kế hoạch điều trị phù hợp, đảm bảo em bé sinh ra có sức khỏe tốt.
Chất lượng của địa điểm khám tiền sản cũng rất quan trọng. Mẹ nên chọn những nơi có trang thiết bị y tế tốt, đội ngũ bác sĩ dày dặn chuyên môn.
2.3. Uống bổ sung acid folic sớm
Khi có ý định mang thai, mẹ cần bổ sung acid folic sớm ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Vì Axit folic là một loại vitamin B cần thiết để mọi tế bào trong cơ thể thai nhi tăng trưởng và phát triển bình thường. Đội ngũ chuyên gia của GENTIS khuyến khích chế độ ăn thường ngày của mẹ cần đáp ứng đủ 400mcg axit folic.

Axit folic là một loại vitamin B cần thiết để mọi tế bào trong cơ thể thai nhi tăng trưởng và phát triển bình thường
2.4. Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai
Tiêm phòng trước khi mang thai là hết sức cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ bầu và thai nhi. Cụ thể là:

Tiêm phòng cúm: mẹ bị cúm khi đang mang thai làm tăng nguy cơ sinh non. Trẻ sinh non có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và phải nằm viện lâu hơn với trẻ sinh đủ tháng.
Tiêm phòng vắc xin sởi - quai bị - rubella, các bệnh này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong thai kỳ như sẩy thai, thai chết lưu, sinh non, thai mắc dị tật bẩm sinh (dị tật tim, các vấn đề về thị lực và thính giác)
Tiêm phòng bệnh thủy đậu: mẹ mắc bệnh thủy đậu khi đang mang bầu có thể gây ra các khiếm khuyết về hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể em bé. Lưu ý: Sau 1 tháng tiêm vắc xin phòng thủy đậu mẹ mới nên có kế hoạch mang thai.
Một số loại khác: viêm gan A, viêm gan B…


Mẹ được tiêm phòng đúng loại, đúng thời điểm sẽ giúp mẹ khỏe mạnh, bé sinh ra không bị ốm nặng hoặc gặp các vấn đề sức khỏe suốt đời
3. 5 cách giảm rủi ro dị tật thai nhi trong thai kỳ
Để phòng tránh dị tật bẩm sinh cho thai nhi trong thai kỳ, đảm bảo bé sinh ra khỏe mạnh, mẹ cần ghi nhớ những lưu ý quan trọng sau: 
3.1. Chỉ dùng thuốc khi có chỉ định bác sĩ
Trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào (kể cả thuốc không kê đơn) hoặc thực phẩm chức năng (bao gồm cả dược liệu), phụ nữ mang thai nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. 
Sau đây là một vài ví dụ về những thuốc có thể gây ra dị tật thai nhi:

Isotretinoin là một dạng dẫn xuất của vitamin A được sử dụng để điều trị mụn trứng cá gây ra những bất thường về tim, thận, ống thần kinh cho thai nhi. Mẹ được khuyến cáo nên đợi ít nhất 3 đến 4 tuần sau khi ngừng thuốc rồi mới nên mang thai.
Thuốc chống trầm cảm: fluoxetine, paroxetine… Nghiên cứu [1] chỉ ra rằng mẹ bầu dùng thuốc chống trầm cảm có thể gây nứt đốt sống, dị tật tim và các dị tật bẩm sinh khác cho bào thai.

3.2. Tránh sử dụng các yếu tố gây hại đến sức khỏe thai nhi
Mẹ cần tránh sử dụng các yếu tố gây hại đến sức khỏe thai nhi như: 

Rượu: mẹ uống rượu khi mang thai có thể gây sẩy thai, thai chết lưu và một loạt các khuyết tật về thể chất và trí tuệ suốt đời cho trẻ.
Thuốc lá: mẹ bầu hút thuốc lá có thể dẫn đến hậu quả sinh non, dị tật bẩm sinh (sứt môi hoặc hở hàm ếch). Các vấn đề này vẫn có thể xảy ra nếu môi trường xung quanh mẹ có nhiều khói thuốc lá.


Môi trường xung quanh mẹ có nhiều khói thuốc lá có thể dẫn đến hậu quả sinh non, dị tật bẩm sinh (sứt môi hoặc hở hàm ếch).
3.3. Chế độ sinh hoạt khoa học
Để phòng dị tật thai nhi bẩm sinh, mẹ nên thực hiện chế độ sinh hoạt khoa học bằng cách kết hợp chế độ ăn uống đầy đủ dưỡng chất và vận động hợp lý.

Chế độ ăn uống: bên cạnh chế độ dinh dưỡng đủ chất mẹ bầu cần kiểm soát tốt lượng đường trong máu để giảm thiểu nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ. Điều này giúp kiểm soát những biến chứng thai kỳ nghiêm trọng, giảm rủi ro thai nhi mắc dị tật. Do vậy, mẹ hãy chú trọng ăn nhiều thực phẩm giàu chất xơ như: rau xanh, hoa quả, hạt chia…
Vận động vừa sức trong suốt quá trình mang bầu giúp mẹ duy trì được cân nặng, đẩy lùi nguy cơ béo phì, duy trì sức khỏe tốt cho cả mẹ và bé. Bởi mẹ bị béo phì là yếu tố nguy cơ gây ra những khiếm khuyết thai nhi bẩm sinh. Mẹ nên chọn các bài tập yoga nhẹ nhàng hoặc đi bộ 20 - 30 phút mỗi ngày.


Mẹ dành ra 20 - 30 mỗi ngày để đi bộ nhẹ nhàng se đẩy lùi nguy cơ béo phì.
4. Cách phát hiện sớm dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
Dù mẹ áp dụng các cách phòng tránh nêu trên thì vẫn có nguy cơ thai nhi mắc các dị tật. Để có giải pháp sớm, giảm thiểu các tình huống xấu xảy ra thì mẹ nên: 
4.1. Khám thai định kỳ
Khám thai định kỳ là cách theo dõi thường xuyên những thay đổi trong quá trình lớn lên của thai nhi. Qua đó, bác sĩ xác định các vấn đề sức khỏe bất thường của em bé có thể xảy ra trong thai kỳ hoặc sau khi sinh.

Khám thai định kỳ giúp theo dõi thường xuyên những thay đổi trong quá trình lớn lên của thai nhi giúp xác định các vấn đề sức khỏe bất thường của em bé có thể xảy ra trong thai kỳ
4.2. Thực hiện sàng lọc trước sinh
Mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.
Hiện nay có nhiều xét nghiệm sàng lọc: siêu âm thai, đo nồng độ AFP trong máu mẹ… Trong đó, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT illumina là phương pháp sàng lọc được tin dùng nhất vì an toàn (không xâm lấn) và chính xác >99%.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị uy tín cung cấp các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh
Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới - là địa chỉ tin cậy hàng đầu của mẹ bầu. Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có thể kể đến như:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS đạt chứng chỉ ISO 15189:2012. Điều này giúp xét nghiệm NIPT tại GENTIS phát hiện chính xác >99% hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Do vậy, mẹ hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả mà không cần làm thêm các xét nghiệm có rủi ro như: chọc ối, sinh thiết gai nhau…
An toàn: khác với kỹ thuật chọc ối có xâm lấn, khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS, bác sĩ chỉ lấy 7ml máu tĩnh mạch của thai phụ nên khắc phục được rủi ro nhiễm trùng cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh: nhờ áp dụng công nghệ hiện đại nên kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTIS được trả về sớm nhất là sau 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Nhờ đó, mẹ không mất nhiều thời gian chờ đợi kết quả trong lo lắng.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: đến với trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, mẹ sẽ được thăm khám bởi đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền, các bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu biết dị tật thai nhi làm sao để phòng ngừa! Mọi thắc mắc mẹ liên hệ qua số hotline của GENTIS 0988 002 010 để được chuyên gia giải tư vấn tận tình.


            [content_more] => 
            [meta_title] => 9 bí quyết ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Phòng tránh dị tật bẩm sinh chính là nỗi băn khoăn của nhiều mẹ bầu. Bài biết dưới đây sẽ chia sẻ cho mẹ 9 bí quyết ngăn ngừa dị tật thai nhi dễ thực hiện và hiệu quả nhất.
            [meta_keyword] => dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa
            [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa
            [post_id] => 838
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 837
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/thuoc-gay-di-tat-thai-nhi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t2/thuoc-gay-di-tat-thai-nhi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-20 21:53:44
            [updated_time] => 2022-05-09 13:24:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nhung-loai-thuoc-gay-di-tat-thai-nhi
            [title] => Điểm mặt 15+ nhóm thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh
            [description] => Mẹ đang mang bầu được khuyên cẩn thận khi sử dụng thuốc vì có thể gây dị tật thai nhi nhưng lại không biết đó là loại thuốc nào? Bài viết dưới đây, chuyên gia sẽ tổng hợp giúp mẹ tất tần tật những thuốc gây dị tật thai nhi và cách xử lý trong trường hợp mẹ bầu được kê sử dụng thuốc này. Mẹ theo dõi nhé!
            [content] => 
1. Thuốc kháng khuẩn
Khi mẹ bầu mắc các bệnh viêm nhiễm như viêm họng, viêm phụ khoa, viêm tai,... sẽ cần sử dụng các loại thuốc kháng sinh. Dưới đây là những loại thuốc kháng sinh bác sĩ khuyên mẹ không nên sử dụng trong thai kỳ vì có khả năng gây dị tật/ảnh hưởng xấu đến sức khỏe thai nhi:




Tên thuốc kháng khuẩn


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Aminoglycosid 


Gây điếc, gây tổn thương thận, ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ số 8 của thai nhi.


Không dùng trong suốt thai kỳ. 




Chloramphenicol


Hội chứng Gray Baby


Không dùng trong suốt thai kỳ.




Fluoroquinolones


Có thể gây sẩy thai, gây điếc. 


Không nên dùng trong thai kỳ, cần tham khảo ý kiến bác sĩ.




Nitrofurantoin


Ảnh hưởng đến hộp sọ, gan, thần kinh của trẻ. 


Không dùng trong thời điểm chuyển dạ hoặc chuẩn bị sinh. 




Streptomycin


Gây độc thính giác, thận và thần kinh của thai nhi.


Không dùng trong suốt thai kỳ.




Sulfonamid 


Đã được thử nghiệm trên động vật, chưa đầy đủ bằng chứng về tác dụng phụ: Gây vàng da do tăng bilirubin hoặc bệnh vảy nến. 


Không nên dùng trong suốt thai kỳ, cần tham khảo ý kiến bác sĩ. 




Tetracycline


Xương phát triển chậm. 


Không nên dùng trong suốt thai kỳ. 




Trimethoprim


Gây hở hàm ếch và các bất thường khác do làm giảm hấp thu acid folic. Làm tăng bilirubin thai kỳ gây vàng da hoặc ảnh hưởng đến chức năng gan.


Không dùng trong suốt thai kỳ. 





Thuốc Tetracyclin gây chậm phát triển xương ở bào thai
2. Thuốc chống đông máu
Thuốc chống đông máu thường được sử dụng khi mẹ gặp các bệnh về tim mạch, các bệnh có nguy cơ hình thành cục máu đông nguy hiểm. Hiện nay thuốc chống đông máu cũng được dùng cho một số bệnh nhân mắc SARS-CoV-2 để ngăn ngừa, điều trị hình thành cục máu đông.




Tên thuốc chống đông máu 


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Rivaroxaban, apixaban, edoxaban


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy các chất này qua được hàng rào rau thai gây tăng nguy cơ xuất huyết và độc tính trên phôi  thai (mất sau khi làm tổ, chậm phát triển/chậm phát triển, gan có nhiều đốm sáng màu) và tăng tần suất các dị tật thai nhi thông thường. 


Không nên dùng trong suốt thai kỳ, mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ nếu cần sử dụng. 




Warfarin


Đã được kiểm chứng trên bệnh nhân làm tăng dị tật và nguy cơ tử vong thai nhi. 


Chống chỉ định trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối thai kỳ. 





Thuốc chống đông máu warfarin có nguy cơ gây tử vong thai nhi 
3. Thuốc chống co giật
Thuốc chống co giật được điều trị khi bệnh nhân bị co giật do một số nguyên nhân như: bệnh co giật, sốt cao, bệnh động kinh. Tuy nhiên có một số loại thuốc chống co giật tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật thai nhi nếu mẹ sử dụng khi mang thai như:




Tên thuốc chống co giật


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Carbamazepine


Gây dị tật ống thần kinh ở thai kỳ, dị tật sọ não như khe hở môi/vòm miệng, dị tật tim mạch, thiếu khớp và dị tật liên quan đến các hệ thống cơ thể khác nhau.


Không sử dụng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Chỉ sử dụng khi lợi ích lớn hơn nguy cơ gây dị tật và có ý kiến của bác sĩ. 




Lamotrigine


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy Lamotrigine có nguy cơ gây dị tật thai kỳ, ảnh hưởng đến thận và khoảng kéo dài QT của trẻ sau khi sinh. 


Không nên sử dụng trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ.
Chỉ sử dụng khi lợi ích lớn hơn nguy cơ và có sự cho phép của bác sĩ, tốt nhất là dùng đơn liều và không kết hợp với thuốc chống co giật khác. 




Levetiracetam


Có khả năng làm giảm sự phát triển của bào thai trong tử cung. 


Có thể sử dụng tuy nhiên dùng ở liều thấp và có ý kiến chỉ định của bác sĩ. 




Phenobarbital, 


Các nghiên cứu chỉ ra rằng phenobarbital gây dị tật tim và sọ bẩm sinh, bất thường kỹ thuật số và ít phổ biến hơn là sứt môi và vòm miệng khoảng 6 - 7%. Nguy cơ gây dị tật phụ thuộc vào liều lượng, tuy nhiên chưa nghiên cứu được liều cụ thể,


Không nên sử dụng trong suốt thai kỳ. 
Nếu cần sử dụng phải tham khảo ý kiến bác sĩ với liều thấp. 
Cần bổ sung acid folic khi sử dụng 2 loại thuốc này.




Phenytoin


Các dị tật như sứt môi, dị tật tim, các đặc điểm trên khuôn mặt biến dạng, giảm sản ở móng tay và chữ số, và các bất thường về tăng trưởng (bao gồm tật đầu nhỏ).


Không nên dùng trong suốt thai kỳ. 
Nếu bắt buộc cần sử dụng ở liều thấp nhất. 




Trimethadione


Có nguy cơ cao gây dị tật khe hở vòm, tổn thương tim, dị tật hộp sọ, các chi, và hở bụng) và nguy cơ sảy thai tự nhiên.


Không sử dụng trong suốt thai kỳ. 




Valproate


Khoảng 10.7 % trẻ bị dị tật  gồm dị tật ống thần kinh, biến dạng khuôn mặt, sứt môi và vòm miệng, nứt sọ, giảm thính lực, dị tật tim, thận và niệu sinh dục, dị tật chân tay (bao gồm bất sản bán kính hai bên) và nhiều dị tật liên quan đến các hệ thống cơ thể khác nhau.


Không được sử dụng trong thời kỳ mang thai. Cần lựa chọn các loại thuốc thay thế khác có nguy cơ thấp hơn. 





Thuốc chống co giật Phenytoin có thể gây sứt môi, dị tật tim mạch ở thai nhi
4. Thuốc chống trầm cảm 
Thuốc chống trầm cảm dùng để chữa, điều trị các bệnh do trầm cảm, lo âu. Nhưng nhiều nghiên cứu đã chỉ ra việc sử dụng một số loại thuốc chống trầm cảm ở mẹ có liên quan đến việc thai nhi.




Tên thuốc chống trầm cảm


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Bupropion


Bupropion đã được chứng minh là có tác dụng diệt phôi thai ở chuột.


Không nên sử dụng, cần tham khảo ý kiến bác sĩ. 




Citalopram, Escitalopram, Sertraline


Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 5/1000 phụ nữ sinh con gặp dị tật tăng áp động mạch phổi dai dẳng. Trẻ còn dễ gặp các dị tật khác liên quan tới tim mạch, gan.


Không nên sử dụng, đặc biệt là 3 tháng cuối của thai kỳ. 




Fluoxetin,
Paroxetin


Các nghiên cứu dịch tễ cho thấy Fluxetine có nguy cơ gây khuyết tật tim mạch là 2/100 trong 3 tháng đầu và dị tật tăng áp động mạch phổi là 5/1000.


Không sử dụng trong suốt thai kỳ, đặc biệt 3 tháng đầu và 3 tháng cuối .





Thuốc chống co giật Bupropion đã được chứng minh làm chết phôi thai ở chuột 
5. Thuốc chống nôn
Thuốc chống nôn Ondansetron thường được kê cho một số mẹ bầu sử dụng để ngăn ngừa nôn do sử dụng thuốc điều trị ung thư hoặc xạ trị. Tuy nhiên hãy lưu ý khi sử dụng những loại thuốc sau vì chúng có thể gây dị tật thai nhi:




Tên thuốc chống nôn


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Ondansetron


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy Ondansetron có nguy cơ gây sứt môi. 


Không được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nên thay thế bằng bằng các loại thuốc khác theo hướng dẫn của bác sĩ. 





Ondansetron có nguy cơ gây sứt môi 
6. Thuốc chống nấm
Các loại thuốc chống nấm được dùng để điều trị nấm âm đạo, âm hộ, nấm miệng, da hoặc tóc cũng tiềm ẩn rất nhiều nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Mẹ nên đặc biệt tránh sử dụng các loại thuốc sau:




Tên thuốc chống nấm 


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Fluconazol


Đã có báo cáo chỉ ra rằng tăng nguy cơ sẩy thai và  các dị tật (bao gồm tật não, loạn sản tai, thóp trước khổng lồ, cung xương đùi và bao hoạt dịch màng phổi)


Không sử dụng đặc biệt trong 3 tháng đầu. Nếu nhiễm trùng đe dọa đến tính mạng cần sử dụng, mẹ cần chú ý  về liều lượng nhỏ hơn 400 gam/ ngày và thời gian ngắn theo hướng dẫn của bác sĩ. 




Miconazole


Tăng độc tính và làm giảm sự phát triển thai nhi ở liều cao 


Không nên sử dụng trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu cần chú ý liều lượng và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ 




Itraconazole


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy  itraconazol gây tăng độc tính đối với mẹ, độc với phôi thai và quái thai. 


Không dùng itraconazol trong suốt thai kỳ. 





Thuốc chống nấm Fluconazol có nguy cơ gây sẩy thai và các dị tật thai nhi khác
Mẹ chỉ nên dùng thuốc trị nấm bôi ngoài da, không nên dùng đường uống và đặt âm đạo trong thời kỳ mang thai. 
7. Thuốc kháng Histamin
Các loại thuốc kháng Histamin này thường được sử dụng để chống nôn do say tàu xe hoặc mất thăng bằng. 




Tên thuốc kháng Histamin


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Meclizine


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy hở hàm ếch với liều lượng gấp 25 đến 50 lần liều lượng trên người. Tuy nhiên nghiên cứu trên người chưa có bằng chứng rõ ràng.


Không nên sử dụng thuốc này, nên thay thế bằng các thuốc chống nôn khác như  Alavert và Claritin




8. Thuốc giảm huyết áp
Thuốc giảm huyết áp được sử dụng cho mẹ bầu bị tăng huyết áp cũng là nhóm thuốc cần thận trọng khi sử dụng:




Tên thuốc giảm huyết áp


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Nhóm ức chế men chuyển


Gây quái thai, dị tật hộp sọ và thận ở bào thai.


Không dùng ở 6 tháng cuối thai kỳ. 




Thuốc chẹn beta


Có thể gây ra nhịp chậm ở tim thai, hạ đường huyết, giảm tưới máu nhau thai, có liên quan đến sự chậm phát triển, chết trong tử cung, sẩy thai và chuyển dạ sớm.


Không được dùng trong suốt thai kỳ.




Thuốc chẹn kênh canxi  


Khi dùng thuốc trong những tháng đầu, có thể gây dị dạng đốt ngón tay hoặc chân. Khi dùng thuốc trong giai đoạn giữa và cuối của thai kỳ có thể làm cho thai chậm phát triển trong tử cung


Không  được dùng trong suốt thai kỳ 




Nhóm thuốc lợi tiểu thiazid


Các nghiên cứu chỉ ra rằng nhóm thuốc này làm tăng chuyển hóa điện giải ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, vàng da và / hoặc giảm tiểu cầu.


Không nên sử dụng trong suốt thai kỳ 





Thuốc hạ huyết áp nhóm ức chế men chuyển có thể gây quái thai, dị tật hộp sọ,...
9. Thuốc ung thư
Tất cả các loại thuốc ung thư đều gây độc cho bào thai, có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì vậy, nếu mẹ đang điều trị ung thư cần thông báo ngay cho bác sĩ khi phát hiện có thai. 




Tên thuốc ung thư


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Busulfan, Chlorambucil, Cyclophosphamide, Mercaptopurine, Methotrexate


Đã được báo cáo gây độc tế bào và các dị tật bẩm sinh như: Giảm tăng trưởng bào thai, khuyết tật về hàm mặt và sọ, khuyết tật cột sống, khuyết tật tai, dị tật tay chân)


Không dùng trong suốt thai kỳ 




colchicine


Thử nghiệm trên động vật cho thấy colchicine gây quái thai


Không dùng trong thai kỳ 




Doxorubicin 


Doxorubicin có thể gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như quái thai, dị tật tim, chết thai nhi,... 


Dùng ít nhất 6 tháng khi mang thai và không dùng trong thai kỳ 




Vincristine, Vinblastine


Có bằng chứng gây quái thai ở động vật nhưng chưa có nghiên cứu trên người 


Không nên sử dụng trong thai kỳ 





Thuốc trị ung thư Doxorubicin có thể gây chết thai nhi, dị tật tim 
10. Thuốc chống rối loạn tâm thần và ổn định tâm trạng
Thuốc an thần được dùng khi mẹ bầu bị mất ngủ, tinh thần không ổn định, lo âu, bồn chồn. Tuy nhiên đây cũng là một trong những loại thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh cần lưu ý khi sử dụng:




Tên thuốc chống rối loạn tâm thần, ổn định


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Thuốc an thần 
Benzodiazepine 
(diazepam, bromazepam, clonazepam)


Các nghiên cứu lâm sàng trên người chỉ ra rằng thuốc chống an thần nhóm Benzodiazepin gây sứt môi, dị tật tim bẩm sinh, sinh non và  Cân nặng khi sinh thấp, suy hô hấp sơ sinh


Chống chỉ định trong suốt thai kỳ. 




Thuốc an thần nhóm Barbiturat
(phenobarbital)


Sử dụng trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối có thể làm tăng nguy cơ gây quái thai và các triệu chứng cai nghiện ở trẻ sơ sinh.


Không sử dụng trong suốt thai kỳ. 




Risperidone 


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy Risperidone gây quái thai 


Không nên sử dụng trong thai kỳ. 




Lurasidone


Các nghiên cứu trong động vật cho thấy Lurasidone làm giảm sự phát triển thai nhinhi


Không nên sử dụng trong thai kỳ 





Thuốc an thần Diazepam gây quái thai, dị tật tim bẩm sinh,...
11. Thuốc chống viêm không steroid
Thuốc chống viêm được sử dụng dụng để ngăn ngừa viêm, dị ứng, phù nề, bệnh hen phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính,... 




Tên thuốc chống viêm không steroid


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Aspirin 


Thuốc gây kéo dài thời gian chuyển dạ.


Không dùng dùng trong 3 tháng cuối thai kỳ. 




Buprenorphine


Các nghiên cứu trên động vật thấy có nguy cơ gây quái thai. Sử dụng cuối thai kỳ có thể gây suy hô hấp, hội chứng cai nghiện opioid ở trẻ sơ sinh.


Không nên uống trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ.




Nhóm thuốc gây nghiện (Meperidine
Morphine)


Gây suy nhược thần kinh trung ương và xuất hiện nhịp tim chậm ở trẻ sơ. 


Không sử dụng trong suốt thai kỳ. 




Methadone


Đã được báo cáo Methadone gây ức chế hô hấp, nhẹ cân, hội chứng cai thuốc ở trẻ sơ sinh và tăng tỷ lệ thai chết lưu.


Không sử dụng trong suốt thai kỳ





Methadone gây ức chế hô hấp, nhẹ cân, hội chứng cai thuốc ở trẻ sơ sinh 
12. Retinol 
Retinol được sử dụng trong các loại kem bôi ngoài da để điều trị mụn, kích thích tái tạo collagen,... Tuy nhiên có nhiều tài liệu cho rằng loại thuốc này là nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, vì vậy mẹ nên tránh sử dụng.




Tên thuốc 


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Retinol


Đã có nghiên cứu trên động vật retinol có nguy cơ gây dị tật thai nhi. 


Không nên dùng trong thai kỳ




Mẹ có thể tìm hiểu thêm về khả năng Retinol gây dị tật thai nhi và những loại thuốc để thay thế sản phẩm này tại đây.
13. Hormon giới tính
Loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị các bệnh do rối loạn hormon sinh dục, lạc nội mạc tử cung,... Một số thuốc có tác dụng này lại tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật thai nhi:




Tên thuốc hormon giới tính


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Danazol


Gây nam tính hóa bộ phận sinh dục của bào thai nữ và có nguy cơ gây quái thai. 


Không được sử dụng trong suốt thai kỳ 




Progesterone tổng hợp 


Đã có một số báo cáo rằng chúng có thể gây dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục (cơ quan sinh dục) của thai nhi nam. 


Không được sử dụng trong suốt thai kỳ 





Hormon Danazol có thể gây quái thai và nam tính hóa bộ phận sinh dục của bào thai nhi là nữ 
14. Thuốc điều trị bệnh giáp
Thuốc điều trị bệnh giáp được sử dụng khi mẹ bầu bị cường giáp, bướu cổ hoặc suy tuyến giáp. 




Tên thuốc điều trị bệnh giáp


Tác dụng phụ 


Thời điểm không được dùng 




Methimazole


Đã có bằng chứng chỉ ra rằng Methimazole gây dị tật sọ não và bướu cổ trong 3 tháng đầu thai kỳ.


Chống chỉ định trong 3 tháng đầu thai kỳ. 




Propylthiouracil


Propylthiouracil có thể đi qua nhau thai người và với liều lượng cao gây bướu cổ thai nhi và suy giáp.


Không nên sử dụng trong thai kỳ. Mẹ chỉ dùng khi có sự chỉ định của bác sĩ với lợi ích lớn hơn nguy cơ.  




Iod


Có khả năng bị bướu cổ ở trẻ sơ sinh


Không sử dụng trong suốt thai kỳ 




15. Vacxin
Các loại vacxin này có khả năng ngăn ngừa bệnh, đặc biệt là Vắc xin MMR phòng bệnh sởi, quai bị, rubella. Tuy nhiên một số vacxin được khuyến cáo không nên trong thai kỳ vì có nguy cơ gây dị tật, quái thai.




Tên vacxin 


Tác dụng phụ


Thời điểm không nên dùng




Vacxin phòng lao BCG (bacille Calmette-Guerin)


Chưa được nghiên cứu đầy đủ về an toàn so với thai nhi, có nguy cơ gây dị tật.


Không nên tiêm trong suốt thai kỳ.




Vắc-xin MMR phòng sởi quai bị, rubella 


Được nghiên cứu có khả năng gây dị tật thai nhi. 


Nên tiêm 1 tháng trước khi mang thai. Không tiêm trong thai kỳ.




Typhim Vi phòng bệnh thương hàn 


Các nghiên cứu trên động vật cho thấy tăng nguy cơ gây dị tật thai nhi và dữ liệu trên người chưa đầy đủ.


Không nên tiêm trong thai kỳ. 





Các loại Vacxin như MMR có thể gây quái thai, dị tật thai nhi phải tiêm ít nhất 1 tháng trước khi mang bầu 
16. Một số thuốc khác
Ngoài các nhóm thuốc kể trên còn có một số loại thuốc khác cũng có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi nếu mẹ sử dụng trong thời kỳ mang thai như:




Tên thuốc


Tác dụng phụ 


Thời điểm không nên dùng 




Thuốc chống viêm Prednisone


Có thể gây hở hàm ếch. 


Không nên sử dụng trong thai kỳ, nên thay thế bằng hydrocortisone. 




Thuốc điều trị sốt rét 
Primaquine


nguy cơ tan máu nghiêm trọng ở những người thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)


Không sử dụng trong thai kỳ, nên thay thế bằng cloroquin. 





Mẹ không nên sử dụng các loại thuốc trên khi mang bầu để đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi. Tuy nhiên, nếu mẹ vô tình uống các phải thuốc trên thì cũng không nên lo lắng, vì không phải 100% mẹ uống thuốc này con sẽ bị dị tật vì tùy vào cơ địa của từng mẹ. Để yên tâm nhất, mẹ nên đi sàng lọc trước sinh, chọn phương pháp NIPT - xét nghiệm không xâm lấn, an toàn, chính xác >99%.

17. Câu hỏi thường gặp về sử dụng thuốc khi mang bầu 
Sử dụng thuốc khi mang bầu thế nào để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con là câu hỏi được nhiều mẹ quan tâm. Phần dưới đây, chuyên gia GENTIS tư vấn 1 số câu hỏi được nhiều mẹ thắc mắc nhất, mẹ theo dõi để có thêm kinh nghiệm xử lý nhé! 
Câu 1: Uống thuốc kháng sinh khi mang bầu có sao không? 
Theo cơ sở dữ liệu thông tin về thuốc tại Drug.com, trong thời kỳ mang thai mẹ không nên sử dụng bất cứ loại thuốc kháng sinh nào khi chưa có ý kiến của bác sĩ. Tuy nhiên vẫn có một số thuốc kháng sinh an toàn cho mẹ bầu như: cephalosporin như cephalexin, penicillin như amoxicillin, một số loại erythromycin, azithromycin và clindamycin,...
Ngoài ra, với những loại thuốc gây dị tật thai nhi, bào thai có thể bị dị tật hoặc không phụ thuộc vào liều lượng và cơ địa của từng mẹ. Vì vậy, nếu không may sử dụng thuốc kháng sinh khi mang bầu, mẹ đừng vội lo lắng, làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và con. Thay vào đó, mẹ nên theo dõi sàng lọc dị tật đúng định kỳ và tại cơ sở y tế uy tín. 

Không phải tất cả các loại kháng sinh đều gây dị tật thai nhi, nếu lỡ uống mẹ hãy bình tĩnh và theo dõi sàng lọc định kỳ. 
Câu 2: Mang bầu có được bôi thuốc bôi ngoài da không? Có gây dị tật thai nhi không?
Theo tài liệu Pubmed, thuốc bôi ngoài da ít hấp thu vào trong cơ thể nên sẽ đảm bảo an toàn cho mẹ bầu trong thai kỳ hơn so với các loại thuốc uống. Tuy nhiên, mức độ an toàn của nó vẫn đang được nghiên cứu và chưa có nhiều dữ liệu. Vì vậy, mẹ không tự ý sử dụng bôi thuốc ngoài da, đặc biệt các chất chống nấm, chống viêm,... khi chưa có ý kiến của bác sĩ, dược sĩ. 

Mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ khi sử dụng kem bôi ngoài da
Câu 3: Vitamin A có gây dị tật thai nhi không 
Vitamin A chỉ gây dị tật thai nhi khi mẹ sử dụng liều cao trên 4000 mcg/ ngày. Vì vậy, mẹ cần thận trọng và dùng với lượng cho phép theo chỉ định của bác sĩ.
Mẹ xem thêm: Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Cách bổ sung KHOA HỌC
Câu 4: Tiêm vacxin covid 19 có gây dị tật thai nhi không?
Theo hướng dẫn của WHO về tiêm chủng Vacxin covid 19 không gây dị tật thai nhi. Theo hướng dẫn của Bộ y tế Việt Nam, phụ nữ mang thai có thể tiêm vacxin covid khi thai đã được từ 13 tuần trở lên và không gây dị tật. 
Câu 5: Mẹ phải làm sao khi cần dùng thuốc khi mang thai? 
Chuyên gia y tế  thường khuyên phụ nữ tránh dùng thuốc khi mang thai, nếu có thể, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Vì đó là lúc các cơ quan của em bé hình thành, tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây dị tật. Để đảm bảo an toàn nhất, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ, dược sĩ và đọc kỹ hướng dẫn sử dụng trước khi dùng. 
Câu 6: Loại thuốc nào an toàn dành cho phụ nữ mang thai?
Không có loại thuốc nào có thể được coi là an toàn 100% khi sử dụng trong thai kỳ. Theo tổng hợp và nghiên cứu từ các chuyên gia, một số loại thuốc được đánh giá an toàn cao khi dùng cho phụ nữ mang thai như: 

Acetaminophen (chẳng hạn như Tylenol) để hạ sốt và giảm đau.
Kháng sinh Penicillin, cephalosporin như cephalexin
Một số loại thuốc dị ứng, bao gồm loratadine (chẳng hạn như Alavert và Claritin) và diphenhydramine (chẳng hạn như Benadryl).
Các loại vitamin E, C,...

Câu 7: Nếu lỡ uống thuốc và lo lắng bị dị tật thai nhi phải làm sao?
Nếu đã lỡ uống thuốc trong thai kỳ, mẹ cần phải kiểm tra xem thuốc trị bệnh gì, có thuộc danh sách các loại gây dị tật thai nhi kể trên không và thông báo sớm với bác sĩ thăm khám thai định kỳ. Cùng với đó, mẹ cần đi kiểm tra sàng lọc thai nhi NIPT bằng công nghệ Illumina không xâm lấn để đảm bảo an toàn cho mẹ nhất.

Mẹ nên đi sàng lọc dị tật thai nhi định kỳ 
Mẹ tham khảo trung tâm sàng lọc dị tật thai nhi GENTIS có độ chính xác >99% và trả kết quả nhanh chóng trong 5 ngày với các điểm nổi bật như: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, độ chính xác rất cao >99%, giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng, phải thực hiện các phương pháp sàng lọc nguy hiểm khác (chọc ối).
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

Như vậy, những thuốc gây dị tật thai nhi ở trên mẹ bầu không nên sử dụng trong thai kỳ, chỉ dùng khi có ý kiến của bác sĩ với lợi ích điều trị tốt hơn nguy cơ. Nếu chẳng may mẹ có uống phải các thuốc trên cũng đừng hoang mang, vì không phải cứ uống là gây dị tật. Mẹ bình tĩnh đi khám định kỳ để có thai kỳ khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Điểm mặt 15+ những loại thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh
            [meta_description] => Bài viết này chuyên gia sẽ tổng hợp giúp mẹ tất tần tật những thuốc gây dị tật thai nhi và cách xử lý trong trường hợp mẹ bầu được kê sử dụng.
            [meta_keyword] => những loại thuốc gây dị tật thai nhi 
            [thumbnail_alt] => những loại thuốc gây dị tật thai nhi 
            [post_id] => 837
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 836
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/bao-ve-trai-tim.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t2/bao-ve-trai-tim.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-20 17:35:07
            [updated_time] => 2022-05-09 13:19:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-tim-bam-sinh-khi-mang-thai
            [title] => 5 thông tin quan trọng về Dị tật tim bẩm sinh khi mang thai
            [description] => Dị tật tim bẩm sinh là kết quả do tim hoặc các mạch máu nằm gần tim của thai nhi không phát triển bình thường. Theo thống kê, cứ 1000 em bé được sinh ra thì có 8 bé bị dị tật tim bẩm sinh. Vậy dị tật này có nguy hiểm không? Tại sao tỉ lệ mắc lại cao đến vậy? Mẹ bầu tìm hiểu rõ hơn trong bài viết dưới đây nhé!
            [content] => 
1. Các loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp
Hiện nay, có 4 loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất là: Dị tật tim tắc nghẽn, dị tật tim vách ngăn, hội chứng giảm sản tim trái và dị tật Ebstein. Mỗi loại có biểu hiện, mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị khác nhau.
1.1. Dị tật tim tắc nghẽn
Có 3 dạng dị tật tim tắc nghẽn thường gặp ở thai nhi:
Hẹp van động mạch chủ: Em bé được sinh ra với van động mạch chủ có một hoặc hai nắp van thay vì ba nắp van như bình thường. Do đó, tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu vào các động mạch của cơ thể. Điều này làm cho tâm thất trái giãn ra và gây tổn thương cơ tim.

Trường hợp hẹp eo động mạch chủ nhẹ: Tim sẽ không phải làm việc quá sức nên trẻ dường như không có triệu chứng.
Nếu hẹp eo động mạch chủ nặng: Bé có thể bị đau ngực, mệt mỏi bất thường, chóng mặt hoặc ngất xỉu. Khi đó, bác sĩ chỉ định phẫu thuật nong van tim bằng cách sử dụng ống thông có chứa một quả bóng, được đặt ngang qua van động mạch chủ. Bóng được bơm căng trong thời gian ngắn để làm giãn van tim.


Kỹ thuật nong van tim sử dụng ống thông có chứa một quả bóng, được đặt ngang qua van động mạch chủ. Bóng được bơm căng trong thời gian ngắn để làm giãn van tim.
Hẹp van động mạch phổi: Ở trẻ mắc dị tật hẹp van động mạch phổi, áp lực trong tâm thất phải cao hơn nhiều so với bình thường và tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu vào động mạch phổi. Điều này gây ra tổn thương cho cơ tim.
Biểu hiện của trẻ sơ sinh bị hẹp van động mạch phổi nặng là da tím tái. Có thể điều trị hẹp van động mạch phổi bằng cách nong van tim hoặc phẫu thuật tim ngay khi bé sinh ra.
Hẹp eo động mạch chủ: Ở trẻ bị hẹp eo động mạch chủ, tâm thất trái của tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu qua động mạch chủ bị thu hẹp, dẫn đến phì đại tâm thất trái. 

Hầu hết trẻ bị hẹp eo động mạch chủ nhẹ đều không có triệu chứng và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. 
Trẻ sơ sinh bị hẹp eo động mạch chủ nghiêm trọng thường có triệu chứng ngay sau khi sinh: da nhợt nhạt, khó thở, khó cho ăn.

Phương pháp điều trị hẹp eo động mạch chủ cho trẻ là: thủ thuật nong mạch hoặc phẫu thuật. Các kỹ thuật này cần phải được thực hiện bởi bác sĩ có trình độ cao để đảm bảo an toàn cho trẻ.
1.2. Dị tật tim vách ngăn
3 dạng dị tật tim vách ngăn thường gặp ở thai nhi là:
Thông liên nhĩ: Mọi trẻ sinh ra đều có lỗ thông giữa các buồng tim phía trên. Sau khi sinh, lỗ thông thường đóng lại trong vòng vài tuần hoặc vài tháng. Trường hợp lỗ mở lớn hơn bình thường và không đóng lại sau khi sinh gọi là thông liên nhĩ. Lỗ thủng làm tăng lượng máu chảy qua phổi gây tổn thương các mạch máu trong phổi. Nếu lỗ mở lớn cần đóng lại bằng phẫu thuật tim hở hoặc thông tim.
Thông liên thất là lỗ khuyết tật ở vách ngăn cách các buồng dưới của tim, cho phép máu đi từ bên trái sang bên phải của tim. Sau đó, máu giàu oxy sẽ được bơm trở lại phổi thay vì đưa ra ngoài cơ thể, khiến tim phải làm việc nhiều hơn. Biểu hiện của trẻ là: thở nhanh hoặc khó thở, dễ mệt mỏi…Lỗ thông liên thất nhỏ có thể không gây ra các vấn đề nguy hại và sẽ tự đóng lại. Nếu lỗ lớn hơn có thể cần phẫu thuật sớm để ngăn ngừa các biến chứng.

Thông liên thất là lỗ khuyết tật ở vách ngăn cách các buồng dưới của tim, cho phép máu đi từ bên trái sang bên phải của tim.
Teo van ba lá là dị tật tim mà van ba lá không được hình thành. Dị tật tim bẩm sinh này làm giảm lưu lượng máu khiến trẻ thường xuyên khó thở, da xanh tím. Phẫu thuật là ưu tiên hàng đầu để khắc phục tình trạng teo van ba lá ở trẻ.
1.3. Dị tật tim bẩm sinh khác
Ngoài dị tật tim tắc nghẽn và dị tật tim vách ngắn, một số dị tật tim bẩm sinh khi mang thai khác có thể gặp là:

Hội chứng giảm sản tim trái được hiểu là bên trái của tim bao gồm động mạch chủ, van động mạch chủ, tâm thất trái và van hai lá kém phát triển. Em bé có thể có biểu hiện xanh xao, thở nhanh và khó bú. Dị tật tim này thường gây tử vong trong vòng những ngày hoặc tháng đầu tiên của trẻ. Bé sẽ được cứu sống nếu phẫu thuật hoặc cấy ghép tim ngay từ khi sinh ra.
Dị tật Ebstein là tình trạng van tim dị dạng, không đóng đúng cách khiến máu có thể bị rò rỉ trở lại từ các ngăn dưới lên trên ở phía bên phải của tim, khiến tim của bé hoạt động kém hiệu quả hơn. Trẻ có thể phải phẫu thuật nếu van tim rò rỉ nghiêm trọng đến mức suy tim hoặc tím tái. 




Trẻ mắc dị tật Ebstein có thể phải phẫu thuật nếu van tim rò rỉ nghiêm trọng đến mức suy tim hoặc tím tái. 
Xem thêm: 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết
2. Tại sao thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh?
Các nhà nghiên cứu không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra hầu hết những dị tật tim bẩm sinh khi mang thai. Dị tật tim bẩm sinh có thể do bất thường nhiễm sắc thể (NST), hay gặp nhất là NST số 21, 13 và 18. Trong đó, đột biến cấu trúc NST số 21 là thường gặp nhất.

Cùng GENTIS tìm hiểu lí do thai nhi mắc các khiếm khuyết tim bẩm sinh.
Dưới đây, GENTIS liệt kê cho mẹ bầu những yếu tố tác động làm gia tăng khả năng thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh: 

Tiền sử gia đình và di truyền: Mẹ hoặc bố có thể truyền những bất thường về gen cho con. Các bất thường về di truyền xảy ra khi gen bị thiếu sót do đột biến hoặc thay đổi gây ra các khuyến khuyết tim bẩm sinh cho trẻ.
Mẹ mắc bệnh tiểu đường: Mẹ bị tiểu đường trước khi mang bầu làm tăng khả năng bé mắc các khiếm khuyết về tim. Còn bệnh tiểu đường phát triển trong thời kỳ mang thai (tiểu đường thai kỳ) thường không làm tăng nguy cơ phát triển khuyết tật tim của em bé.
Tác dụng phụ của một số loại thuốc: Một số loại thuốc mẹ dùng trong thời kỳ mang thai có thể gây dị tật tim bẩm sinh ở em bé. Ví dụ như thuốc trị mụn Isotretinoin, một số loại thuốc động kinh…
Mẹ sử dụng các chất kích thích: rượu, thuốc lá, gây tác động xấu đến quá trình phát triển của bào thai, bé sinh ra dễ mắc các khiếm khuyết về tim. 
Mẹ mắc bệnh sởi (Rubella) khi mang thai có thể gây ra các vấn đề bất thường trong quá trình phát triển tim của em bé.

3. Phát hiện dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi mang thai
Trong sáu tuần đầu tiên của thai kỳ, tim của thai nhi bắt đầu hình thành. Các mạch máu chính đến và đi từ tim cũng bắt đầu phát triển trong thời gian quan trọng này. Đây cũng là thời điểm các khuyết tật tim bẩm sinh có thể xảy ra. Vì thế, mẹ có thể phát hiện em bé bị dị tật tim thông qua siêu âm tim thai vào tuần thai thứ 18 - 24.

Lưu ý: Siêu âm có thể sử dụng để phát hiện dị tật tim bẩm sinh khi mang thai nhưng không phải tất cả các trường hợp đều có hiệu quả. 


Siêu âm tim thai có thể phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh nhưng không phải tất cả các trường hợp. 
4. Mẹ bầu được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh khi mang thai thì phải làm sao?
Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh và tiếp tục khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ bởi có nhiều sự thay đổi của thai nhi qua từng tuần tuổi. Nếu kết quả bé bị dị tật tim bẩm sinh, mẹ hãy lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để có lựa chọn đúng đắn nhất. 
5. Một số câu hỏi về dị tật tim bẩm sinh khi mang thai
Dưới đây là những câu hỏi thường gặp nhất khi thai nhi dị tật tim bẩm sinh, mẹ bầu theo dõi để hiểu hơn về tình trạng này nhé!
5.1. Dị tật tim bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?
Như đã nói ở phần trước, mức độ nguy hiểm của dị tật tim bẩm sinh sẽ khác nhau tùy vào từng loại dị tật. Tuy nhiên nhìn chung tất cả các dị tật bẩm sinh ở tim đều có ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt và sự phát triển của trẻ. Một số trong đó sẽ tác động nguy hiểm đến tính mạng. Chính vì vậy phát hiện sớm các vấn đề bất thường này là điều cực kỳ cần thiết cho cả mẹ và bé yêu.
5.2. Bệnh tim bẩm sinh sống được bao lâu?
Theo thống kê, người bị tim bẩm sinh có thể sống đến 75 tuổi (chênh lệch 4 tuổi so với người khỏe mạnh). Hiện nay, người bị bệnh tim bẩm sinh có tỷ lệ sống cao và thời gian sống lâu hơn là nhờ khoa học tiên tiến giúp phát hiện khuyết tật tim bẩm sinh sớm và chính xác hơn.

Tuổi sống trung bình của người mắc bệnh tim bẩm sinh là bao lâu?
5.3. Cách chăm sóc mẹ bầu có thai nhi bị tim bẩm sinh
Mẹ bầu có thai nhi bị tim bẩm sinh cần lưu ý:

Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, đặc biệt chú trọng liều lượng Acid folic hàng ngày. Mẹ uống 400 microgam Axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là có thể làm giảm các khuyết tật bẩm sinh ở não và tủy sống, đồng thời có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim cho thai nhi.
Nói không với các chất kích thích độc hại, cụ thể là: thuốc lá, đồ uống có cồn… Bởi nhóm chất này tác động tiêu cực đến sức khỏe của em bé trong bụng mẹ.
Thăm khám thai định kỳ, thường xuyên để nắm rõ những thay đổi trong từng tuần tuổi của em bé.
Tiêm phòng đầy đủ: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến cáo mẹ bầu nên tiêm phòng vắc xin uốn ván để bảo vệ sức khỏe trẻ sau sinh.

5.4. Có phải trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim? 
Không phải tất cả trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim. Ngoài phẫu thuật, trẻ có thể điều trị nội khoa hoặc tiến hành thủ thuật thông tim. Trong đó, điều trị nội khoa được áp dụng với những ca dị tật bẩm sinh tim nhẹ.

Không phải tất cả trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim. Trẻ có thể được điều trị nội khoa với những ca dị tật bẩm sinh tim nhẹ.
5.5. Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể chữa khỏi và khỏe mạnh như trẻ em khác không?
Theo chuyên gia, trên 95% các em bé bị tim bẩm sinh sau khi mổ đều có thể phát triển bình thường như các trẻ khác. Tuy nhiên, em bé cần được theo dõi định kỳ 6 - 12 tháng để dự phòng những biến chứng có thể liên quan đến các cuộc mổ trước đó.
5.6. Ngoài siêu âm, mẹ có nên sử dụng xét nghiệm khác không?
Ngoài siêu âm, mẹ nên sử dụng thêm các xét nghiệm khác. Bởi ngoài dị tật tim bẩm sinh, thai nhi cũng có nguy cơ mắc các dị tật khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. 
Chuyên gia khuyên mẹ bầu nên kết hợp sử dụng xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) để phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác ngoài tim bẩm sinh, đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh nhất.

GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.
Vậy mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) ở đâu? Hiện nay, GENTIS trở thành lựa chọn tin cậy nhất cho mẹ bầu vì:

Công nghệ hiện đại, kết quả chính xác >99%: Phòng xét nghiệm tại GENTIS phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác cực cao, giúp mẹ bầu tránh được nguy cơ dương tính giả, vừa lo lắng, vừa phải thực hiện các phương pháp xét nghiệm có xâm lấn nguy hiểm đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm trả lời chính xác CÓ hoặc KHÔNG, rất rõ ràng cho mẹ bầu.
An toàn: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS chỉ lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu nên giảm thiểu rủi ro sảy thai, sinh non như các phương pháp sàng lọc có xâm lấn khác như chọc ối.
Thời gian trả kết quả nhanh, chỉ từ 5 ngày thực hiện, mẹ bầu không phải lo lắng, chờ đợi lâu. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình xét nghiệm tại GENTIS được kiểm duyệt bởi những chuyên gia đầu ngành như Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương... đảm bảo yên tâm nhất cho mẹ bầu. 

Trên đây là toàn bộ thông tin về dị tật bẩm sinh khi mang thai mà mẹ bầu cần nắm rõ. Nếu còn băn khoăn hoặc cần thêm thông tin về dịch vụ sàng lọc trước khi sinh NIPT của GENTIS, quý khách vui lòng kết nối với tổng đài 0988 00 2010 để được hỗ trợ nhanh chóng, kịp thời.
            [content_more] => 
            [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về Dị tật tim bẩm sinh khi mang thai
            [meta_description] => Dị tật tim bẩm sinh khi mang thai là gì? Làm sao để phát hiện chính xác và mẹ nên làm gì khi thai nhi có nguy cơ dị tật? Thông tin từ chuyên gia tại đây!
            [meta_keyword] => Dị tật tim bẩm sinh khi mang thai
            [thumbnail_alt] => Dị tật tim bẩm sinh khi mang thai
            [post_id] => 836
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 835
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-20 16:15:53
            [updated_time] => 2022-05-09 13:16:10
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nguyen-nhan-di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi
            [title] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết
            [description] => Dị tật vành tai ở thai nhi là những biến dạng tai như: tai mỏng, tai vểnh, tai cụp… chiếm 5% tổng số trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Bạn tìm hiểu thêm thông tin trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!
            [content] => 
1. 3 nguyên nhân gây dị tật vành tai ở thai nhi
Các chuyên gia gặp rất nhiều khó khăn để xác định được nguyên nhân chính xác của dị tật vành tai. Dưới đây là những yếu tố có liên quan đến dị tật vành tai thường gặp nhất.
1.1. Yếu tố di truyền
Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật vành tai, mang gen bệnh không biểu hiện thì đều có thể truyền gen bệnh cho con. 
Bên cạnh đó, việc kết hôn cận huyết cũng là nguyên nhân dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là dị tật vành tai. Khi những người có cùng dòng máu trong phạm vi 3 đời kết hôn với nhau, gen lặn sẽ kết hợp làm tăng nguy cơ mắc dị tật ở con. Do đó, luật pháp Việt Nam hiện nay cấm kết hôn cận huyết để hạn chế số lượng người bị dị tật, khiếm khuyết trí tuệ trong xã hội.

Bé bị dị tật vành tai có thể do yếu tố di truyền từ cha mẹ và người thân trong gia đình.
1.2. Mẹ nhiễm virus cúm hoặc rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, cơ thể mẹ bầu nhạy cảm hơn, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như nhiễm virus cúm hoặc rubella, làm tăng nguy cơ sinh con ra bị dị tật vành tai. 
Tỷ lệ truyền virus từ mẹ sang con trong giai đoạn này lên đến 85%, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của các cơ quan, đặc biệt là vành tai con, khiến chúng biến dạng gây mất thẩm mỹ. Trong một vài trường hợp, nhiễm trùng còn có thể là nguyên nhân khiến đứa bé bị điếc bẩm sinh.

Rubella là căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến thai nhi.
1.3. Tác dụng phụ của thuốc
Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường được chỉ định sử dụng một số loại thuốc bổ như: vitamin, khoáng chất… tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của em bé. Tuy nhiên, việc dùng thuốc phải tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ, dược sĩ. Mẹ bầu không được tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc khi chuyên gia chưa cho phép để tránh các tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.
Dưới đây là một số ví dụ dùng thuốc không phù hợp trong thời gian mang thai dẫn đến dị tật vành tai ở thai nhi:

Thuốc Thalidomide: Thalidomide được sử dụng như một loại thuốc chống buồn nôn vào những năm 1960. Theo ghi chép, loại thuốc này là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia, khiến những đứa trẻ sinh ra có tai bất thường hoặc khiếm thính kèm theo nhiều triệu chứng khác như: cụt tay chân, biến dạng xương khớp, cột sống… Do những tác dụng phụ nguy hiểm như trên, thuốc Thalidomide đã bị thu hồi. 
Thuốc Isotretinoin: Isotretinoin là một dạng của vitamin A có tác dụng trị các bệnh ngoài da như mụn trứng cá. Theo nhiều nghiên cứu, loại thuốc này là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Retinol ở thai nhi, làm biến dạng tai, khuôn mặt kèm theo những bất thường về trí tuệ, hệ thần kinh trung ương, tuyến giáp, tim mạch, thận…

Có thể mẹ quan tâm: Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết"

Mẹ bầu sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, dược sĩ có thể dẫn đến thai nhi bị dị tật vành tai.

Lưu ý: Việc xác định nguyên nhân gây ra dị tật vành tai ở thai nhi cũng như các loại dị tật bẩm sinh khác là cơ sở giúp mẹ phòng tránh và có giải pháp hạn chế dị tật trong lần mang thai tiếp theo, không phải cơ sở để đổ lỗi cho mẹ.

2. 4 yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi
Bên cạnh những nguyên nhân được nêu trên, dưới đây là 4 yếu tố đã được chứng minh làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi:
2.1. Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao
Khi người cha trên 50 tuổi hoặc mẹ trên 35 tuổi mang thai, chất lượng trứng, tinh trùng suy giảm. Lúc này, tỷ lệ nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau cao hơn, là nguyên nhân khiến con bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác làm chậm phát triển trí tuệ, nhận thức, khả năng vận động…
Theo thống kê, số phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên chiếm tỷ lệ rất cao khoảng 1:30.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra nếu cha của thai nhi trên 40 tuổi, thai nhi có nguy cơ mắc chứng tự kỷ, suy yếu não, trí tuệ kém phát triển... cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Cha mẹ nhiều tuổi sinh con có nguy cơ cao bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.
2.2. Chế độ dinh dưỡng trong thai kỳ của mẹ
Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong suốt quá trình sinh trưởng bình thường của thai nhi. Nếu mẹ ăn thiếu chất, các cơ quan của em bé có thể không được phát triển toàn diện dẫn đến dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Theo nghiên cứu, khi mang thai, người mẹ thường thiếu sắt gây thiếu máu do phải nuôi cả cơ thể mẹ và thai nhi. Nếu không khắc phục, thai nhi không được cung cấp đủ máu và dinh dưỡng dẫn đến dị tật vành tai, nhẹ cân, trí tuệ kém phát triển… Cơ thể mẹ có thể bị suy nhược, sinh non, nhiễm trùng hậu sản, băng huyết… Do đó, mẹ nên bổ sung đủ lượng sắt thông qua các thực phẩm hàng ngày như: thịt đỏ, rau bina, bông cải xanh, cá… hoặc các thực phẩm chức năng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Mẹ bầu cung cấp đủ chất dinh dưỡng để thai nhi phát triển toàn diện và khỏe mạnh.
Bên cạnh đó, mẹ bầu thường không bổ sung đủ acid folic (vitamin B9) là nguyên nhân chính dẫn đến dị tật ống thần kinh, dị tật vành tai, tim, chi, hở hàm ếch… Vì vậy, mẹ chú ý tiêu thụ nhiều thực phẩm chứa acid folic như: các loại đậu đỗ (đỗ đỏ, đỗ đen, đỗ tương…), các loại rau xanh (súp lơ xanh, rau bina, cải bắp…), các loại trái cây (bơ, cam, quýt…), gan động vật… Ngoài ra, mẹ có thể dùng thực phẩm chức năng bổ sung acid folic theo hướng dẫn của chuyên gia.
2.3. Mẹ bị bệnh tiểu đường
Theo một số nghiên cứu, người mẹ đang mang thai bị tiểu đường thì con sinh ra có khả năng bị dị tật vành tai, chậm tăng trưởng, kém phát triển trí tuệ, mắc hội chứng suy hô hấp…
2.4. Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng các chất kích thích
Các chất phóng xạ, hóa chất độc hại như: thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa…, dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật vành tai và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác. 
Sau khi được cơ thể mẹ hấp thụ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng làm biến dạng hoặc phá vỡ các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị dị tật…

Mẹ uống rượu bia ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi.
Xem thêm: 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ
3. Thai nhi bị chẩn đoán dị tật thai nhi ở vành tai phải làm sao? 
Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm. 
Sau đó, mẹ tiếp tục duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm theo lời khuyên của bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp. 
Trong quá trình mang thai, mẹ cần lưu ý những vấn đề sau:

Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Mẹ có thể nghe nhạc, đọc sách, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia… để tinh thần luôn thoải mái.
Đảm bảo môi trường sống an toàn: Mẹ không uống rượu bia, không hút thuốc lá, không làm việc ở hầm mỏ, hạn chế đến những khu vực bị ô nhiễm… 
Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.


Đọc sách là cách cải thiện tâm trạng của mẹ trong thời gian mang thai.
4. Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác >99%. Với hệ thống thiết bị, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, NIPT giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn. Đây là nguyên nhân gây nên nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh… Các dị tật này ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ và có thể gây ra các dị tật ở vành tai, dị tật ở mắt,... của bé.
Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Quốc tế GENTIS.
Địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc NIPT là GENTIS. Với dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina, GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và bà mẹ cảm thấy yên tâm hơn trong thời gian mang thai. 5 ưu điểm nổi bật nhất tại GENTIS có thể kể đến như: 

Trang thiết bị hiện đại, độ chính xác >99%: Phòng xét nghiệm tại GENTIS đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ. Ngoài ra, GENTIS còn có hệ thống máy giải trình tự gen NextSeq 550 của Mỹ - một trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay với độ chính xác cao và có thể phát hiện cả những dị tật mang tính chất di truyền. Nhờ đó, độ chính xác của kết quả sàng lọc rất cao, >99%.
Được tư vấn bởi những chuyên gia giàu kinh nghiệm: Quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra kết quả chẩn đoán và tư vấn cho mẹ bầu đều được thực hiện bởi  chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
Xét nghiệm được thực hiện an toàn, không xâm lấn: Khi thực hiện phương pháp NIPT, bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không đau, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, không có nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng…
Thời gian cho kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT tùy thuộc vào gói dịch vụ.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Mẹ bầu có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ về nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và biết cách xử trí khi thai nhi bị chẩn đoán là dị tật vành tai. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu liên hệ hotline 0988.00.2010 để được chuyên gia tư vấn nhanh chóng, chính xác nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi là gì? Làm sao để phòng tránh và xử lý khi thai nhi mắc dị tật vành tai? Giải đáp có ngay tại đây!
            [meta_keyword] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi
            [thumbnail_alt] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi
            [post_id] => 835
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 834
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-mat-o-thai-nhi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-mat-o-thai-nhi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-20 15:21:44
            [updated_time] => 2022-05-09 11:45:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-mat-o-thai-nhi
            [title] => 4 Dị tật mắt ở thai nhi thường gặp và cách phát hiện chính xác
            [description] => Dị tật mắt ở thai nhi sẽ khiến bé sinh ra có thể không có mắt, mắt biến dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh. Dị tật này có thể ảnh hưởng đến thị lực, thường đi kèm theo nhiều rối loạn khác trong cơ thể và chậm phát triển trí tuệ. Bài viết dưới đây đưa ra những thông tin giúp mẹ bầu hiểu rõ về 4 dị tật mắt thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện chính xác.
            [content] => 
1. 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất
Dưới đây là những thông tin cơ bản về 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất:
1.1. Bệnh viễn kính (đôi mắt cách xa)
Bệnh viễn kính được xác định bằng khoảng cách giữa hai vị trí trung tâm của đồng tử. Tình trạng này có thể xảy ra khi bé mắc một số dị tật bẩm sinh như: loạn sản xương sọ, hội chứng Aarskog, loạn sản trán mũi…

Bệnh nhân mắc nhiều dị tật trên khuôn mặt như: hai mắt cách xa nhau, sống mũi phẳng, cằm thụt vào…
1.2. Hypotelorism (đôi mắt gần nhau)
Khi mắc Hypotelorism, biểu hiện đặc trưng bên ngoài là giảm khoảng cách nối giữa 2 đồng tử. Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:20 000.
Hypotelorism thường liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, chủ yếu ở nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ lên đến 50% tổng số ca bệnh. Ngoài ra, Hypotelorism còn có thể xuất hiện kèm với hội chứng Meckel Gruber - một dị tật di truyền theo gen lặn, gồm tam chứng: thoát vị não vùng chẩm, thận đa năng và tật dư ngón.

Mắt của người bình thường (ảnh dưới) và mắt người bị dị tật Hypotelorism (ảnh trên).
1.3. Microphthalmia (tật mắt nhỏ)
Khi mắc dị tật mắt Microphthalmia, một trong hai hoặc cả hai nhãn cầu bị nhỏ bất thường. Trong một số trường hợp, nhãn cầu bị mất hoàn toàn. Thai nhi mắc tật mắt nhỏ cũng có thể kèm theo các bất thường khác về mắt, điển hình là đục thủy tinh thể, gây ra những biến chứng nguy hiểm như: nhược thị, bệnh lý màng mạch, glaucoma góc đóng.
Microphthalmia thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Ngoài ra, dị tật mắt ở thai nhi này còn có thể bắt nguồn từ các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như: thiếu hụt một số vitamin trong thời kỳ mang thai, nhiễm bức xạ, nhiễm trùng (ví dụ: rubella)...
Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:10 000.

Bé có một bên nhãn cầu nhỏ bất thường.
1.4. Anophthalmia (bệnh thiếu mắt)
Khi bị tật thiếu mắt, đứa bé sẽ mất hoàn toàn nhãn cầu. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ đột biến gen (ví dụ: BMP4, SOX2, OTX2…), dị tật nhiễm sắc thể. 
Dị tật thiếu mắt tương đối hiếm với tỷ lệ khoảng 1:100 000 trẻ sơ sinh. Khi mắc tật này, đứa bé vĩnh viễn không nhìn thấy ánh sáng.

Bé không có cả hai bên mắt khi mắc dị tật Anophthalmia.
Xem thêm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa
2. Dị tật mắt ở thai nhi có nguy hiểm không?
Dị tật mắt ở thai nhi là tình trạng nguy hiểm. Những em bé mắc các dị tật ở mắt thường có những khiếm khuyết về tầm nhìn và cả về mặt nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Tuy vậy, sự phát triển các kỹ năng xã hội và trí tuệ sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và môi trường sống, giáo dục của bé.
Khi bị dị tật ở mắt, trẻ có thể mắc thêm một số bệnh lý khác như:

Đục thủy tinh thể: Thủy tinh thể là mô bên trong mắt giúp tập trung ánh sáng đi vào mắt của bạn, Tương tự như một chiếc thấu kính. Đục thủy tinh thể có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra các vấn đề về thị lực hoặc dẫn đến mù lòa.
Colombia: Đây là dị tật bẩm sinh ở mắt hoặc mí mắt, do thiếu mô trong một hoặc nhiều cấu trúc mắt bao gồm: võng mạc, giác mạc, mống mắt, đĩa quang, màng đệm, thần kinh tinh thể… Colombia có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra vấn đề về thị lực.


Số trẻ bị đục thủy tinh thể ngày càng tăng cao.
3. 6 trường hợp có nguy cơ cao mắc dị tật mắt ở thai nhi
Thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật mắt do một số nguyên nhân như sau:

Di truyền: Di truyền là yếu tố hàng đầu dẫn đến các dị tật ở thai nhi, đặc biệt là dị tật mắt. Cha mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc không có biểu hiện, người thân trong gia đình có tiền sử mắc dị tật thì khả năng cao gen bệnh sẽ truyền sang đứa bé. Ngoài ra, việc kết hôn cận huyết là nguyên nhân khiến những gen lặn kết hợp với nhau, làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
Sử dụng thuốc không đúng cách khi mang thai: Trong quá trình mang thai, người mẹ tự ý sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ có thể gây ra tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến em bé. Một số loại thuốc nguy hiểm có khả năng khiến thai nhi bị dị tật mắt như: Isotretinoin (một dạng của vitamin A thường dùng để trị mụn trứng cá), Thalidomide (thuốc chống buồn nôn), Cocain…
Tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất độc hại: Chất phóng xạ, các loại hóa chất như: nước tẩy rửa, thuốc trừ sâu, chất bảo quản… làm rối loạn cấu trúc gen trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật.
Nhiễm trùng: Mẹ bầu bị nhiễm trùng nặng trong quá trình mang thai như mắc bệnh Rubella, cúm, viêm gan siêu virus… có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi, làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật.
Mẹ nghiện rượu, chất kích thích: Mẹ uống nhiều rượu bia hoặc hút thuốc lá, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, ngăn cản sự phát triển của các cơ quan chưa hoàn thiện bao gồm dây thần kinh và các mô ở mắt, gây dị tật.
Mẹ bị bệnh tiểu đường: Theo nhiều nghiên cứu, mẹ bị tiểu đường trong quá trình mang thai thì con sinh ra có khả năng bị dị tật mắt, chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng, mắc hội chứng suy hô hấp…


Mẹ bầu hút thuốc lá ảnh hưởng xấu đến thai nhi.
Có thể mẹ sẽ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG
4. Cách chẩn đoán dị tật mắt ở thai nhi chính xác nhất
Dưới đây là một số phương pháp được dùng phổ biến nhất để chẩn đoán thai nhi bị dị tật ở mắt:

Siêu âm: Bác sĩ sử dụng sóng siêu âm và chiếu hình ảnh thai nhi lên màn hình máy tính, quan sát và đưa ra những chẩn đoán ban đầu về sự phát triển của thai nhi. Nếu có những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất thực hiện những xét nghiệm khác như xét nghiệm máu để đưa ra kết quả chính xác bé có mắc dị tật hay không.
Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp cắt lớp vi tính đưa ra hình ảnh với độ phân giải cao. Tuy nhiên, phương pháp này sử dụng tia X với cường độ thấp. Nếu mẹ bầu chụp cắt lớp vi tính quá nhiều lần có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Do đó, chỉ trong trường hợp thật sự cần thiết do bác sĩ đề xuất, mẹ bầu mới được thực hiện phương pháp này.
Xét nghiệm di truyền ADN: Khi cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật hoặc bệnh về mắt, bác sĩ thực hiện xét nghiệm để kiểm tra gen hoặc nhiễm sắc thể của đứa bé.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong thai nhi. Từ đó, NIPT xác định được nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Đây là những dị tật ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ, khả năng vận động của bé, có thể gây ra các dị tật ở mắt như đôi mắt cách xa nhau, mắt xếch, mí mắt lộn lên, nếp gấp da phủ trong mí mắt… NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 10 tuần tuổi, giúp cha mẹ phát hiện dị tật sớm, có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định chính xác nhất.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới để đảm bảo độ an toàn, chính xác cao nhất.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.
Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

Cơ sở vật chất hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, với phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn với mẹ và thai nhi, không dẫn đến rủi ro (ví dụ: sảy thai, nhiễm trùng, ảnh hưởng tim thai…) như những xét nghiệm xâm lấn thông thường.
Độ chính xác cao: Độ chính xác của NIPT lên đến >99%, đặc biệt là với dị tật mắt ở thai nhi nhờ công nghệ NIPT Illumina GenEva.
Thời gian trả kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra chẩn đoán tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi những chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền và sản khoa như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương... 
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

5. Cần làm gì khi bé được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh ở mắt?
Khi có kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật bẩm sinh ở mắt, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm. 
Mẹ duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám tiếp theo để nhận được chẩn đoán chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp. 
Một số vấn đề mẹ cần lưu ý trong quá trình mang thai:

Giữ tinh thần thoải mái: Khi mẹ căng thẳng, mệt mỏi, tuyến thượng thận sản sinh nhiều hormone cản trở vai trò hòa hợp tế bào phô môi của thai nhi. Do đó, mẹ luôn giữ tinh thần thoải mái bằng cách đọc sách, nghe nhạc, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia…
Không dùng chất kích thích: Như đã nói ở trên, mẹ bầu dùng chất kích thích là một trong những nguyên nhân khiến em bé bị dị tật. Vì vậy, mẹ không hút thuốc lá, uống rượu bia… trong thời gian mang thai.
Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.
Khám thai định kỳ: Đây là cách giúp phát hiện sớm những bất thường của thai nhi để đưa ra phương pháp can thiệp kịp thời.


Mẹ khám thai định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của con.
Để được tư vấn miễn phí về dị tật mắt ở thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => 4 Dị tật mắt ở thai nhi thường gặp và cách phát hiện chính xác
            [meta_description] => Dị tật mắt ở thai nhi có thể khiến bé không có mắt, mắt biến dạng hoặc không hoàn chỉnh. Tìm hiểu chi tiết dấu hiệu và cách phát hiện tại đây!
            [meta_keyword] => dị tật mắt ở thai nhi
            [thumbnail_alt] => dị tật mắt ở thai nhi
            [post_id] => 834
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 832
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/adn/snp.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-17 11:28:49
            [updated_time] => 2022-02-17 17:47:47
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-snps-trong-giam-dinh-adn
            [title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN
            [description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN (Viện khoa học hình sự) - Cố vấn khoa học cấp cao GENTIS.
            [content] => 

Công nghệ ADN là một trong những lĩnh vực khoa học mũi nhọn của thế kỷ XXI, đã có bước phát triển rất nhanh chóng, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Trong số những đối tượng được hưởng lợi từ lĩnh vực khoa học công nghệ này phải kể đến ngành điều tra tội phạm. Bởi lẽ nhiều vụ án quan trọng tưởng như bế tắc, nhưng với một dấu vết nhỏ có nguồn gốc từ cơ thể người, các giám định viên cũng có thể tìm ra được ai là người đã để lại dấu vết đó. Đây chính là lĩnh vực giám định ADN. 
Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX bởi phát hiện ra tính đặc trưng cá thể người trong cấu trúc phân tử ADN của Sir Alex Jeffreys và phát minh ra phản ứng nhân bội ADN của Kary Mullis. Ngay từ khi ra đời, công nghệ ADN đã phục vụ có hiệu quả cho công tác điều tra tội phạm, chính vì vậy thuật ngữ Forensic DNA (tạm dịch là ADN hình sự) đã ra đời và tồn tại đến ngày nay. Kể từ đó đến nay lĩnh vực giám định ADN ngày càng phát triển và hoàn thiện cả về trang thiết bị và quy trình công nghệ nhằm đáp ứng có hiệu quả cao nhất cho công tác đấu tranh và phòng chống tội phạm cũng như các yêu cầu của của công dân.
Giám định ADN là dựa vào tính đặc trưng cá thể và các nguyên lý di truyền của phân tử ADN thông qua việc phân tích tính đa hình của chúng về chiều dài của các đoạn lặp VNTRs (Variable Number of Tandem Repeat), STRs (Short Tandem Repeat) và đa hình về trình tự của các đơn nucleotide SNPs (Single Nucleotide Polymorphism). Giám định ADN dựa trên tính đa hình của các đoạn lặp ngắn STRs được coi là “tiêu chuẩn vàng” vì tính vượt trội của nó. Tuy nhiên phân tử ADN trong dấu vết hay mẫu vật xét nghiệm không phải khi nào cũng tồn tại ở dạng nguyên vẹn bởi các tác động của yếu tố ngoại cảnh hay bởi sự tồn tại của chính nó. Do vậy, phân tích các SNPs là một giải pháp hữu hiệu trong các trường hợp như vậy khi cần xác định cá thể hay quan hệ huyết thống.

Vậy SNPs (còn gọi là SNIP) là gì? SNPs xảy ra do sự biến đổi trong trình tự phân tử ADN của các nucleotide A, G, T và C ở một điểm nhất định. Mỗi cơ thể có nhiều SNPs khác nhau tạo nên một kiểu ADN đặc trưng cho cá thể đó. Chẳng hạn, trình tự ADN của một cá thể nào đó là AGTCCCGT, nhưng ở cá thể khác lại là AGTCACGT. Như vậy tại vị trí  thứ 5 đã có sự thay đổi và khác nhau ở vị trí này, do đó được gọi là SNP. SNPs tồn tại trong genome, nằm ngoài vùng mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng triệu SNP khác nhau; các SNPs chỉ có 2 alen tạo nên 6 kiểu tổ hợp: A/G, C/ T, A/T, C/G, T/G, A/C. Tỷ lệ đột biến của SNP thấp, khoảng 1/100 000 000. 
Ngay từ năm 1989 đã có những nghiên cứu về SNP, đến những năm trở lại đây SNPs đã được ứng dụng khá phổ biến trong truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống, xác định một số đặc điểm kiểu hình và nguồn gốc chủng tộc. Ưu điểm nổi trội của SNPs là phân tích được nhiều các đặc điểm (marker) khác nhau, mỗi cá thể có nhiều SNPs khác nhau đã tạo nên tính đặc trưng cho cá thể đó. Có đến 85% - 90% các biến thể trình tự ADN người thuộc SNP; đây được coi là nguồn nguyên liệu rất phong phú dùng cho xác định quan hệ huyết thống và truy nguyên cá thể. Kích thước các SNPs thường nhỏ (100 cặp bazơ) nên có lợi thế trong việc phân tích các mẫu ít nhiều đã bị biến tính, đứt gẫy. Mặt khác, khi phân tích các SNPs sẽ không có hiện tượng nhiễu (stutter) và cần ít lượng ADN đầu vào.
Tuy nhiên, do SNPs có ít alen ở mỗi locus gen nên tính đa hình không cao do đó phải sử dụng nhiều đặc điểm (marker). Theo tính toán của các nhà khoa học, khi phân tích khoảng 50 SNP thì độ tin cậy đạt tương đương với hệ CODIS (13 locus STR) của Mỹ. Số lượng SNPs cần thiết để phân tích trong thực tế rất dao động vì nó phụ thuộc vào tần xuất alen của mỗi quần thể khác nhau. Vì vậy, hiện nay phần lớn các phòng thí nghiệm đều phân tích từ 50 đến 100 SNP. Nếu phân tích 90 SNP thì độ tin cậy đạt gần như tuyệt đối. Để phân tích các SNPs, các hãng đã chế tạo các bộ Kit chuyên dụng và phân tích trên máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Việc phân tích và biện luận kết quả đều dựa trên quy luật di truyền Mendel và di truyền quần thể Hardy – Weinberg; cơ sở tính độ tin cậy dựa vào tần xuất alen của các SNPs trong quần thể.
Trong những năm gần đây GENTIS là một đơn vị xét nghiệm đã nghiên cứu và ứng dụng thành công SNP trong xác định quan hệ huyết thống không xâm lấn, mở ra một hướng đi mới trong xác định huyết thống và cá thể tại Việt Nam.
Ví dụ sau đây mô tả khái quát về phương pháp phân tích SNP:

Xác định quan hệ huyết thống:





SNP
Locus
 


rs
1005533


rs
10092491


rs
1015250


rs
1024116


rs
1028528


rs
1031825


rs
1048710


rs
10495407


rs
1058083


rs
10773760




Mẫu bố


GA


CC


GG


GA


GG


AC


GC


GA


AG


GG




Mẫu con


GA


TC


GG


GG


GG


AA


GG


AA


AG


AG




 
Căn cứ vào kết quả trong bảng cho thấy giữa mẫu của bố và con đều cho nhận đầy đủ 10 SNP ở các SNP kể trên. Do đó người bố này không được loại trừ là bố đẻ của đứa trẻ. Để khẳng định là bố đẻ thì cần phải phân tích thêm các SNPs và tính độ tin cậy PI.

Truy nguyên cá thể:





SNP
Locus
 


rs
1005533 


rs
10092491


rs
1015250


rs
1024116


rs
1028528


rs
1031825


rs
1048710


rs
10495407


rs
1058083


rs
10773760




Dấu vết
hiện trường


GA
 


TC


GG


GG


AG


AC


CC


GA


GG


AA




Mẫu
đối tượng


GA


TC


GG


AA


CC


GC


GA


GA


AG


GG




 
Với kết quả trong bảng cho thấy dấu vết ở hiện trường và mẫu thu của đối tượng khác nhau ở 6 SNP, do đó đối tượng không phải là người đã để lại dấu vết ở hiện trường vụ án.
Xin minh họa cụ thể một vụ việc trong xác định quan hệ huyết thống được giải quyết bằng phân tích các SNPs.

Phân tích 24 autosomal STR:





Locus


 Mẹ 


 Con


 Bố


Locus


Mẹ 


Con 


Bố




D8S1179


15/15


10/15


10/13


D18S51


13/16


16/19


13/15




D21S11


30/31


29/31


31/32.2


D5S818


11/13


11/13


11/12




D7S820


11/11


11/11


11/12


FGA


23/24


24/25


23/23




CSF1PO


11/12


12/12


10/11


Penta D


9/11


11/11


12/13




D3S1358


16/17


16/16


14/15


Penta E


14/17


12/17


11/14




TH01


9/9


9/9


9/9


D12S391


18/22


18/22


19/21




D13S317


10/11


11/12


8/11


D6S474


14/18


17/18


14/14




D16S539


9/11


11/12


13/13


D22S1045


15/17


15/16


17/17




D2S1338


19/23


19/23


20/23


D10S1248


13/13


12/13


14/17




D19S433


14/15.2


13.2/15.2


13.2/14


D2S441


11.3/12


11.3/14


10/12




vWA


17/19


17/18


17/18


D5S2500


17/17


17/18


14/18




TPOX


8/8


8/11


8/11


D8S1132


19/19


19/22


19/20





 Từ kết quả trên, người bố giả định đã được loại trừ không phải là bố đẻ; còn người mẹ giả định không được loại trừ vì đã cho nhận đầy đủ các alen của 24 locus STR giữa mẹ và con. Tuy nhiên người mẹ này lại kiên quyết phản đối không thừa nhận đó là con của mình. Trước tình huống như vậy các nhà chuyên môn đã phải sử dụng phân tích nhiều bộ kit khác nhau và một trong đó là phân tích SNP. Cụ thể là:




SNP


rs
1358856 


rs
1410059 



rs
1478829 
 


rs
1523537 


rs
1554472 


rs
1821380 


rs
2073383 


rs
214955 


rs
2272998 


rs
2503107 


rs
2567608 


rs
279844 




Mẹ


A


C


T


CT


T


CG


CT


G


CG


A


A


AT




Con   


A


CT


AT


T


T


G


C


A


CG


AC


AG


A




SNP 
 


rs
560681


rs
6444724


rs
6591147


rs
6811238


rs
7205345


rs
7229946


rs
740598


rs
7520386


rs
7704770


rs
985492


rs
987640


Rs
9951171




Mẹ


AG


CT


CT


GT


CG


G


G


AG


A


C


T


G




Con  


AG


CT


CT


G


CG


A


G


A


A


T


T


A




 
Với kết quả phân tích SNP đã chỉ ra rằng người mẹ này cũng không phải là mẹ đẻ của cháu bé vì đã được loại trừ ở 4 locus SNP. Vậy tại sao lại như vậy? Qua quá trình xác minh của cơ quan chức năng cùng với việc phân tích mẫu ADN của các đối tượng nghi vấn khác đã xác định được là: cháu bé này là đứa con bị bỏ rơi, không có người nhận và được đặt trước cửa nhà một gia đình có bà mẹ kể trên để vu oan. Sau đó bà mẹ này đã trình báo lên cơ quan chức năng và yêu cầu được giám định ADN của những người nghi có liên quan. Cuối cùng đã xác định được bà mẹ đẻ của cháu bé chính là em gái của  người bố đẻ của cháu bé (tức loạn luân giữa anh trai/em gái).
Trường hợp giữa 2 người ngẫu nhiên mà có thể cho nhận alen ở tất cả 24 locus autosomal STR là rất hiếm nhưng không phải là không có như trường hợp vừa nêu trên. Do vậy cần phải có nhiều bộ kit và các phương pháp phân tích khác nhau để tránh sai sót.
Đại tá Hà Quốc Khanh

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN
            [meta_description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung
            [meta_keyword] => adn,giám định adn,SNP,ứng dụng SNP,SNP là gì,SNP trong Giám định ADN
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 832
            [category_id] => 15
        )

)