Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 925
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/nen-sang-loc-truoc-khi-sinh-hay-khong.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-14 17:54:31
            [updated_time] => 2024-05-10 11:46:17
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ty-le-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => [Cập nhật 2024] Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay. Có nên sàng lọc không?
            [description] => Hiện nay chương trình sàng lọc dị tật bẩm sinh đã phủ sóng trên khắp 63 tỉnh thành trên cả nước, với tỉ lệ sàng lọc trước sinh mẹ mang thai đạt 56,43% năm 2019. Vậy tại sao sàng lọc trước sinh lại quan trọng? Mẹ nên lựa chọn phương pháp sàng lọc nào? Theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây!
            [content] => 
1. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Việt Nam và thế giới
Tỉ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay nói chung tăng từ 20% (2016) tới 54,43% (2019) trên toàn quốc, mục tiêu cho tới năm 2030 được Bộ Y Tế đặt ra là 70% mẹ bầu được sàng lọc trước sinh trong thai kỳ. Riêng tại Hà Nội, Theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội Tạ Quang Huy, tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2019 của toàn thành phố đạt 80%. 
Mặc dù sàng lọc trước sinh đã thực hiện được trên toàn quốc, tỉ lệ sàng lọc dị tật ở các thành phố lớn là khá cao trong khi tại các vùng nông thôn, vùng núi tỉ lệ sản phụ được sàng lọc trước sinh còn rất thấp. Nguyên nhân có sự khác biệt này là do truyền thông chưa tốt, phụ huynh chưa nắm rõ được lợi ích của sàng lọc. Xuất phát từ sự chủ quan và tuyên truyền hạn chế, thực trạng này sẽ dẫn đến hậu quả là:

Trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như Down, Edward, Patau,... khiến trẻ chậm phát triển tinh thần, trí tuệ so với các bạn đồng trang lứa.
Thai phụ sảy thai liên tiếp do các bất thường di truyền có tính gia đình chưa được chẩn đoán.
Gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội vì trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh thường sống phụ thuộc vào gia đình.


Tỷ lệ sàng lọc trước sinh còn chưa cao do tuyên truyền tới những bà mẹ vùng sâu vùng xa còn hạn chế 
 (Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại) 
2. Nguy cơ mẹ phải đối mặt nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh
Không sàng lọc trước sinh là mẹ bỏ mất một cơ hội hiểu đúng về tình trạng của thai nhi từ đó thiếu đi sự chuẩn bị kịp thời nhất để đón em bé chào đời. 
Chị N.T.H (35 tuổi, ở quận Hoàng Mai, Hà Nội) không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ vì nghĩ 2 con đầu đều khỏe mạnh bình thường. Không may, kết quả, khi con chị H sinh ra được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng (tan máu bẩm sinh), cần truyền máu định kỳ suốt đời. Vì nhà đông con, không đủ kinh tế để cho bé có điều kiện chữa trị tốt nhất, chị H đã rất hối hận.

Những đứa trẻ mắc tan máu bẩm sinh suốt đời gắn liền với dây truyền máu 
Một hoàn cảnh khác, chị N.T.A (30 tuổi ở quận Ba Đình, Hà Nội) dù không có nguy cơ sản phụ cao tuổi, chị vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh và phát hiện em bé có dị tật mọc đuôi. May mắn là dị tật này có thể điều trị được. Do đó, gia đình chị A đã có sự chuẩn bị tâm lý tốt và đã chủ động chuẩn bị kinh tế để điều trị cho em bé ngay sau khi chào đời.
3. Đối tượng được khuyến cáo nên sàng lọc trước sinh
WHO khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ cao sau nên được khám, tư vấn và sàng lọc trước sinh:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ càng cao, chất lượng trứng càng giảm, tỉ lệ thai bị dị tật tăng lên do bệnh lý nền ẩn giấu của mẹ ảnh hưởng (đái tháo đường, cao huyết áp,...)
Cha mẹ kết hôn cận huyết. Con sinh ra từ các cặp bố mẹ quan hệ huyết thống gần có tỉ lệ biểu hiện gen lặn gây bệnh tiềm ẩn cao hơn trẻ bình thường gấp nhiều lần.
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền thường là các rối loạn chuyển hóa trong bệnh Phenylketo niệu, Thalassemia,...
Có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Sảy sớm trong những tháng đầu thường do thai có dị tật bẩm sinh nặng.
Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cúm,... Các virus này gây ra các thiếu sót lớn trong quá trình hình thành các cơ quan của thai nhi như tim, não, tai,...
Cha hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Chất phóng xạ từ các nhà máy sản xuất đồ điện tử, linh kiện hoặc hóa phẩm có mối liên quan mật thiết đến tỉ lệ dị tật bẩm sinh tăng cao.


Sàng lọc trước sinh được khuyến cáo với mọi mẹ bầu, đặc biệt các mẹ bầu tuổi cao, có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh
Hiện nay, sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở siêu âm và các biện pháp xâm lấn. Chỉ với vài ml máu, một số đột biến NST gây dị tật nặng nề cho trẻ đã có thể được tầm soát với độ chính xác cao từ 80 - 90%. Do đó, tất cả những người phụ nữ đang trong thai kỳ đều được khuyến cáo sàng lọc trước sinh. Với đích đến là cải thiện giống nòi, Bộ Y Tế đề ra mục tiêu phấn đấu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh.
4. 4 thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ bầu không nên bỏ qua
4.1. Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác cao được chuyên gia khuyên dùng
Sàng lọc trước sinh trải qua một hành trình gần 80 năm, bắt đầu từ năm 1968 với xét nghiệm phân tích NST nhờ chọc ối. Trước đó, các bác sĩ chỉ thấy được mối liên quan mật thiết giữa tuổi mẹ và hội chứng Down trisomy 21 ở trẻ. Cho đến nay, siêu âm, xét nghiệm hormone trong máu, công thức máu lần lượt xuất hiện, giảm thiểu dần việc phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trước đó. 

NIPT Illumina (GenEva) là công nghệ mới xuất hiện năm 2010 trong lịch sử các phương pháp sàng lọc trước sinh
Từ 2010 đến nay, một xét nghiệm sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh không xâm lấn mới ra đời, dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi trong máu mẹ có tên NIPT Illumina (GenEva). Phương pháp có độ chính xác >99% hứa hẹn là tương lai của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thay thế cho xét nghiệm huyết thanh Double test. Sau hơn 10 năm xuất hiện, NIPT Illumina đã được kiểm chứng vô cùng an toàn và được các nước phát triển như Hà Lan, Úc, vương quốc Anh ưu tiên thực hiện cho các sản phụ tại những đất nước này.

NIPT Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh được các nước phát triển áp dụng thay thế cho Double test
Khi xét nghiệm này bắt đầu thực hiện được tại Việt Nam, các bác sĩ trong lĩnh vực Sản khoa đã khuyên rất nhiều mẹ bầu thực hiện NIPT Illumina (GenEva) bởi  độ an toàn và cho kết quả chính xác cao.
Ngoài chính xác cao, không xâm lấn ưu điểm vượt trội của NIPT Illumina (GenEva) còn thể hiện ở 2 khía cạnh khác, đó là:

Thực hiện sớm từ tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 10)
Nhanh chóng cho kết quả chỉ từ 7 ngày
Giảm thiểu số lần sàng lọc trước sinh so với các phương pháp xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn khác
Tầm soát nhiều dị tật thai nhi thường gặp không chỉ Trisomy 21,18,13 mà còn cả các mất đoạn NST như Prader Willi, Di George,...

4.2. Chi phí các phương pháp sàng lọc trước sinh cập nhật nhất
Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, mà chi phí sẽ có mức giá riêng. Chi phí xét nghiệm huyết thanh Double test, Triple test thông thường dao động từ 400.000 - 2.500.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT Illumina (GenEva) hay thêm các xét nghiệm xâm lấn chính xác cao khác theo chỉ định của bác sĩ (chọc ối, sinh thiết gai nhau) thì chi phí sẽ cao hơn, từ 3.000.000 - 20.000.000đ. 
4.3. Mẹ cần chuẩn bị gì trước khi sàng lọc trước sinh
4 điều mẹ nên chuẩn bị trước sinh để quá trình sàng lọc diễn ra tốt nhất:

Chuẩn bị trước khi đi khám: Kết quả khám thai lần trước hoặc sổ khám thai, sổ khám bệnh nếu có, thuốc đang uống hoặc vỏ thuốc. Bác sĩ cần dựa vào những cơ sở này để đưa ra lời khuyên và chẩn đoán chính xác nhất cho mẹ.
Tránh xa chất kích thích như rượu bia, thuốc lá: Tuy chưa có nghiên cứu cụ thể nhưng chất kích thích có thể ảnh hưởng đến chất lượng mẫu máu xét nghiệm.
Tâm lý thỏa mái, không quá lo lắng: Việc sản phụ căng thẳng sẽ khiến một số thủ thuật thực hiện không được chính xác và mất thời gian ( siêu âm đầu dò âm đạo, chọc ối).
KHÔNG cần nhịn ăn sàng lọc trước sinh: Các biện pháp sàng lọc dị tật bằng mẫu máu đo nồng độ các hormone trong máu hoặc cff DNA không bị thay đổi theo bữa ăn.


Tránh xa đồ uống có cồn trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
4.4. Nên đi khám sàng lọc trước sinh ở đâu? 
Chất lượng của kết quả sàng lọc trước sinh phụ thuộc không nhỏ vào cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh. Với công nghệ mới như NIPT Illumina, hiện đang phổ biến ở các trung tâm xét nghiệm tư, để kết quả đảm bảo độ chính xác >99% cần lựa chọn cơ sở uy tín cung cấp dịch vụ xứng đáng với chi phí bỏ ra. 
Đến với GENTIS, đơn vị xét nghiệm với hơn 10 năm kinh nghiệm, liên kết với nhiều bệnh viện trung ương (Phụ Sản trung ương, Huyết Học truyền máu trung ương), mẹ bầu sẽ hoàn toàn yên tâm vì: 

Công nghệ hiện đại nhất: Chuyển giao chính thức - toàn diện - 100% công nghệ Veriseq của tập đoàn Illumina tại Mỹ, hóa chất và trang thiết bị.
Chuyên gia giàu kinh nghiệm: Đội ngũ của GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực gen - di truyền, cộng thêm sự hậu thuẫn và đảm bảo kết quả tới từ PGS.TS.BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử bệnh viện Huyết Học trung ương.
Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng xét nghiệm quốc tế đạt chuẩn ISO 15198:2012 với hệ thống phòng lớn gồm phòng tách chiết, phòng nhân bội khuếch đại, hệ thống máy chủ phân tích dữ liệu… 



Trả kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, mẹ bầu sẽ không phải chờ đợi lâu. 


Hỗ trợ thu mẫu tại nhà trên toàn quốc. 



Chứng nhận phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS
Qua bài viết trên, có thể thấy sàng lọc trước sinh là xu hướng và là “chìa khóa” mở ra một cộng đồng khỏe mạnh, không chỉ còn là vấn đề của mỗi cá nhân, mỗi gia đình mà đã trở thành mối quan tâm của cả cộng đồng. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh ngày càng cao cho thấy quyết tâm của Bộ Y Tế và sự tiến bộ trong nhận thức của mỗi người mẹ, mỗi gia đình. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới GENTIS để được hỗ trợ mẹ nhé!

Tại Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Tại Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 Quận Tân Bình

            [content_more] => 
            [meta_title] => Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay?  Mẹ có nên sàng lọc không?
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh giúp giảm tỷ lệ dị tật ở trẻ nhỏ đáng kể. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Việt Nam hiện nay đạt tới 54,43%(2019) tăng 20% so với 2016. 
            [meta_keyword] => tỷ lệ sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh có nên hay không?
            [post_id] => 925
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 924
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/di-tat-bam-sinh-o-tre.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-14 15:47:58
            [updated_time] => 2022-06-16 09:10:06
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-bam-sinh
            [title] => Tổng hợp 7 điều mẹ bầu có thể chưa biết về dị tật bẩm sinh
            [description] => Dị tật bẩm sinh là những bất thường về hình thái, chức năng, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, tinh thần, thể chất hoặc gây sảy thai, sinh non. Vậy có những loại dị tật nào? Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do đâu? Làm thế nào để phát hiện sớm và ngăn ngừa?
Tất tần tật thông tin về dị tật bẩm sinh sẽ được cập nhật trong bài viết sau, mẹ bầu kéo xuống để tham khảo chi tiết nhé! 
            [content] => 
1. Dị tật bẩm sinh là gì? Cảnh báo tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam 
Dị tật bẩm sinh là những bất thường tại các cơ quan, bộ phận trên cơ thể của thai nhi. Chúng có thể là bất thường về hình dáng, chức năng hoặc cả 2. Sự ảnh hưởng của các loại dị tật này đến sức khỏe thể chất, tinh thần lên thai có thể từ nhẹ đến nặng. Có một số dị tật sẽ được điều trị, tuy nhiên cũng có nhiều loại dị tật không thể điều trị, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tinh thần trí tuệ cả đời. 
Theo thông tin từ VTV9 (kênh chương trình trực thuộc Đài truyền hình Việt Nam), tỉ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì?
2. Các loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi 
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi được chia thành 2 loại: Dị tật thường gặp và dị tật hiếm gặp. Để hiểu rõ hơn về đặc điểm, biểu hiện của từng loại này, mẹ bầu kéo xuống phần nội dung chi tiết bên dưới đây. 
2.1 Những dị tật bẩm sinh thường gặp.  
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp, mẹ bầu cần chú ý như: 

Hội chứng Down: Là tình trạng bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, trẻ bị chậm phát triển về trí tuệ, dễ mắc các bệnh lý về tim mạch, tuyến giáp, có biểu hiện mắt xếch, tai tròn, lưỡi dài,... Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ. 
Dị tật sứt môi và hở hàm ếch: Đây là dị tật về hình thái, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa. Tỷ lệ trẻ sinh ra tại Việt Nam mắc hội chứng sứt môi và hở hàm ếch khoảng 1/600. 
Bệnh tim bẩm sinh: Là những bất thường liên quan tới tim mạch như thiếu, thừa vách ngăn, hở van tim,.... Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh với các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,... Đây là dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 0,8% (8/1000) trên toàn thế giới.
Hội chứng Turner: Là dị tật do thiếu 1 nhiễm sắc thể X gặp ở nữ giới, trẻ có thể mất khả năng sinh sản, tầm vóc nhỏ, ngắn,... Hội chứng này có xác suất khoảng 1:5000 trẻ.
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân do bé trai có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (bé trai bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Thai nhi mắc hội chứng Klinefelter sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,.... Thống kê về hội chứng Klinefelter trên tổng 3000 trẻ sinh ra tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 – 1:1000.
Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, do rối loạn di truyền ADN. Trẻ mắc hội chứng 3X có các biểu hiện như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng siêu nữ cao, khoảng 1:1000.  
Hội chứng Edwards: Là dị tật thai nhi do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Hội chứng Edward có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000.


Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật thường gặp
2.2. Dị tật bẩm sinh hiếm gặp
Có 7 loại dị tật bẩm sinh hiếm gặp sau: 

Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Cloverleaf Deformity
Anencephaly (Khuyết tật ống thần kinh)
Hội chứng Apert
Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)
Tim ba buồng nhĩ trái
Hội chứng Ehlers-Danlos

Để tìm hiểu về nguyên nhân, biểu hiện của từng loại dị tật, mẹ bầu xem thêm ở bài viết này: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
3. Nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh 
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp: 

Nguyên nhân do di truyền: Nguyên nhân chính gây dị tật thai nhi di truyền từ bố mẹ sang con đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thể và các đột biến đơn gen. Nếu bố, mẹ hoặc hợp tử mang đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc dị tật. 
Do tuổi của bố hoặc mẹ cao: Tuổi mẹ càng cao, quá trình trứng phân chia, phát triển sẽ dễ xảy ra sai sót dẫn tới dị tật. Thực tế trên nhiều ca bệnh, người mẹ trên 35 tuổi sinh con có nguy cơ cao mắc phải bệnh Down. Bên cạnh đó, theo báo cáo của các nghiên cứu nhận thấy, đàn ông sau 50 tuổi có chất lượng tinh trùng giảm, dị dạng hoặc cụt đuôi, hai đầu,... là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh cao. 
Thai phụ mắc bệnh: Người mẹ mắc các bệnh về truyền nhiễm như giang mai, sởi, quai bị, cúm mùa,... đặc biệt trong 3 tháng đầu thì thai nhi có nguy cơ dị tật cao hơn. Bên cạnh đó, nếu mẹ mắc tiểu đường, các bệnh nhiễm khuẩn nặng cũng khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh. 
Tự ý sử dụng thuốc bừa bãi: Một số loại thuốc có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh như Vitamin A, một số loại kháng sinh, hormone, thuốc chống trầm cảm,...


Mẹ bầu sử dụng thuốc sai cách có nguy cơ gây dị tật thai nhi
Xem thêm: 4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật
4. Thời điểm xuất hiện dị tật thai nhi
Theo đánh giá của chuyên gia, các tác nhân xấu ảnh hưởng trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến thai nhi mắc dị tật. Tuy nhiên, giai đoạn 3 tháng đầu tiên là thời điểm nhạy cảm nhất vì lúc này thai nhi đang trong quá trình hình thành và phát triển hoàn thiện các bộ phận.
Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện quan trọng 
5. Cách phát hiện dị tật bẩm sinh khi mang thai 
Dị tật bẩm sinh không thể phát hiện bằng việc quan sát vì không có biểu hiện ra bên ngoài. Để phát hiện sớm dị tật, mẹ bầu nên chủ động thăm khám, sàng lọc định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Dưới đây là 3 phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi AN TOÀN, được áp dụng nhiều nhất, mẹ bầu chú ý: 

Double test: Là xét nghiệm định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Phương pháp này an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai. Sàng lọc Double test giúp phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau với độ chính xác khoảng 70 - 75%. 
Triple test: Là sàng lọc định lượng nồng độ các chỉ số AFP, estriol và hCG có trong máu mẹ được thực hiện vào tuần thứ 16 - 20 của thai kỳ. Triple test là phương pháp an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai nhi giúp phát hiện các hội chứng dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards với độ chính xác khoảng 70 - 75%. 
NIPT: Là xét nghiệm sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi, được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp NIPT có độ chính xác >99%, giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi như: hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau, hội chứng siêu nữ, Turner,...

Trong 3 phương pháp trên, NIPT có độ chính xác cao nhất và có thể thực hiện sớm nên được nhiều mẹ bầu lựa chọn để phát hiện dị tật thai nhi. Nếu đang có mong muốn này, mẹ có thể lựa chọn GENTIS, đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội như: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 có độ chính xác >99%. 
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không xâm lấn vào tế bào thai nhi nên đảm bảo an toàn. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các chuyên gia tại GENTIS đều rất giàu kinh nghiệm, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Cùng với đó, GENTIS cũng được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên GĐ Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên dùng.


Sàng lọc NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%
6. Thai nhi bị dị tật bẩm sinh phải làm sao?
Nếu có kết quả nghi ngờ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu không nên vội lo lắng, hoang mang vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và con. Tùy thuộc vào từng trường hợp và phương pháp sàng lọc mà kết quả đó có độ chính xác khác nhau, chưa khẳng định 100% thai nhi mắc dị tật. 
Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thêm một số loại xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác. Với các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón,... có thể sẽ được điều trị sau sinh. Tùy thuộc vào mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp nhất. 
7. Mẹo phòng ngừa dị tật bẩm sinh khoa học mẹ không nên bỏ qua
Để có sức khỏe tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi, mẹ bầu nên chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học và một số lưu ý sau đây: 

Trước khi mang thai: Mẹ bầu bổ sung thêm sắt, acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, mẹ tránh uống thuốc bừa bãi, không sử dụng các chất kích thích, không bị béo phì, thừa cân. Ngoài ra, mẹ bầu còn chủ động tiêm phòng đầy đủ các loại vacxin như sởi, quai bị, rubella, cúm mùa,... để tránh mắc virus trong thời kỳ mang thai, tránh dị tật thai nhi. 
Trong mang thai: Mẹ bầu chú ý chế độ dinh dưỡng, ăn uống đủ chất để cung cấp chất dinh dưỡng cần thiết cho thai nhi khỏe mạnh; không sử dụng chất kích thích, cafe, thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ vì chúng có nguy cơ gây dị tật thai nhi. Mẹ bầu tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại như chất tẩy rửa, sơn tường,.... Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng cần thăm khám sàng lọc, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để được theo dõi sức khỏe thai nhi một cách tốt nhất. 


Mẹ bầu cần chú ý chế độ dinh dưỡng đầy đủ 
Xem thêm: 9 bí kíp ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã có thêm kiến thức về dị tật bẩm sinh. Nếu có vấn đề cần giải đáp hoặc cần đặt lịch thực hiện sàng lọc NIPT chính xác >99% với chuyên gia, mẹ hãy liên hệ tới hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, đội ngũ tư vấn của  GENTIS sẽ tư vấn mẹ sớm nhất có thể. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng hợp 7 điều mẹ bầu có thể chưa biết về dị tật bẩm sinh
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh - là những bất thường tại các cơ quan, bộ phận trên cơ thể của thai nhi. Cùng tìm hiểu những kiến thức về dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
            [meta_keyword] => dị tật bẩm sinh,dị tật thai nhi,dị tật bẩm sinh ở thai nhi,thai nhi bị đã dị tật,dị tật bẩm sinh của thai nhi,dị tật bẩm sinh thai nhi,dị tật ở thai nhi,thai nhi bị dị tật bẩm sinh,hình ảnh thai nhi bị dị tật
            [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh ở trẻ
            [post_id] => 924
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 915
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/sang-loc-truoc-sinh-la-gi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-23 16:32:19
            [updated_time] => 2022-05-23 16:32:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-la-gi
            [title] => Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?
            [description] => “Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết không?” là nỗi mẹ khoăn của nhiều bậc phụ huynh. Để giải đáp thắc mắc trên, mời mẹ bầu cùng GENTIS tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [content] => 


Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết?
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kỳ, giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa ra chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là: chọc ối, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT,...
Nhiều người nhầm lẫn, cho rằng sàng lọc trước sinh tương tự với sàng lọc sơ sinh. Điều này là hoàn toàn không đúng. Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, trisomy 21 (Hội chứng Down), trisomy 13 (Hội chứng Patau), trisomy 18 (Hội chứng Edward),...
Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi đứa bé được sinh ra giúp chẩn đoán xác định những rối loạn bẩm sinh và di truyền, ví dụ: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận,... Một số phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được áp dụng là: xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân,...

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down
2. Các mốc sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu
Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, ví dụ:

Quý I: Từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày: Tập trung sàng lọc Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Lúc này, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các kỹ thuật như: siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, xét nghiệm NIPT.
Quý II: Tuần 18 - tuần 23: Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong thời điểm này như: Triple test, siêu âm, xét nghiệm máu, chọc dò nước ối,... giúp bác sĩ đánh giá và khẳng định lại những nghi ngờ trong các xét nghiệm trước đó.
Quý III: Tuần 30 - tuần 32: Trong giai đoạn này, mẹ bầu siêu âm định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời dự đoán thời gian sinh nở. Ngoài ra, bác sĩ có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như: cấu trúc não bất thường, hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở van tim,...


Siêu âm định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi
3. Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? 
Hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 3%, hay nói cách khác trung bình khoảng 100 đứa trẻ được sinh ra lại có 3 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh và khoảng 1.700 ca tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.
Do đó, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu đưa ra quyết định sớm nếu con được chẩn đoán mắc dị tật
Ngoài ra, sàng lọc trước sinh còn mang lại nhiều ý nghĩa như sau:

Trang bị tâm lý tốt nhất: Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường cảm thấy mệt mỏi, khó chịu và không ngừng lo lắng cho sức khỏe của con. Những cảm xúc tiêu cực trên vô tình làm tăng nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ. Tình trạng này kéo dài có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển hệ thần kinh của trẻ. Do đó, việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ cảm thấy an tâm, thoải mái hơn.
Chuẩn bị tài chính và có định hướng cho tương lai nếu em bé sinh ra mắc dị tật: Trẻ mắc dị tật chậm phát triển trí tuệ cần được nuôi dưỡng, dạy dỗ theo cách thức riêng và cần nhận được nhiều tình yêu thương, sự quan tâm của cả gia đình và xã hội. Việc chăm sóc trẻ dị tật kéo dài suốt đời. Do đó, mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh để có thể chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho tương lai của đứa trẻ. 


Sàng lọc trước sinh giúp giải tỏa lo lắng, căng thẳng ở mẹ bầu về sức khỏe của con
Từ những lý do trên, sàng lọc trước sinh trở thành yếu tố quan trọng mà tất cả mẹ bầu cần cân nhắc thực hiện, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao như:

Người trong gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh: Một số dị tật bẩm sinh như: dính khớp sọ, tăng sản thượng thận bẩm sinh,...có khả năng di truyền giữa những người thân trong gia đình. 
Thai phụ trên 35 tuổi: Đối tượng này có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể do chất lượng trứng suy giảm, mắc nhiều bệnh nền ảnh hưởng xấu đến khả năng nuôi dưỡng thai.
Thai phụ đang sử dụng các loại thuốc hoặc hóa chất có thể ảnh hưởng đến thai nhi: Một số loại thuốc như: Isotretinoin, Fluconazol, Quinolon,... hoặc hóa chất có hại như: rượu, bia, thuốc lá,... có tác động tiêu cực đến thai nhi nếu mẹ bầu dùng trước và trong quá trình mang thai.
Thai phụ mắc bệnh lý mãn tính: Mẹ bầu bị bệnh tiểu đường, có tiền sử sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai hoặc có tiếp xúc thường xuyên với tia phóng xạ thì con có nguy cơ cao phát triển bất thường, mắc các dị tật bẩm sinh.


Mẹ bầu phải uống thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
4. Các loại sàng lọc trước sinh an toàn mẹ bầu cần biết 
Dưới đây là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều nhất hiện nay:

Double test: Chuyên gia phân tích nồng độ 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: PAPP - A và beta - hCG tự do, giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau, Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. Double test thường thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả, cần thực hiện tiếp Triple test để có kết luận chính xác hơn.
Triple test: Chuyên gia phân tích nồng độ 3 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: estriol, AFP và beta - hCG tự do, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác lên đến 90%. Triple test thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thai thứ 16 - 18. Nếu kết quả cho thấy bé mắc dị tật bẩm sinh, chuyên gia sẽ yêu cầu chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.
Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm không xâm lấn giúp phân tích trực tiếp các đoạn ADN tự do (cfDNA) của người mẹ có độ chính xác >99%. Phương pháp thường được chỉ định khi thai nhi được 10 tuần tuổi trở lên. NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé mà còn giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter,… 

Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể đến trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS - đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 của Illumina - Mỹ.

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS
Hơn 10 năm không ngừng học hỏi và phát triển, GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

Trang thiết bị hiện đại phù hợp với tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều có sự kiểm duyệt về chuyên môn từ chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
Độ chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down nhờ việc thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ. 
Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS sở hữu nhiều máy móc hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm
Ngoài ra, mẹ bầu cần siêu âm định kỳ 4 tuần 1 lần. Trong đó lần siêu âm trong quý 2 (thường là trong khoảng 18 - 23 tuần) là quan trọng nhất, giúp bác sĩ đánh giá tốt sự phát triển của thai cũng như các dị tật bẩm sinh. 
Tùy vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, khảo sát hình ảnh này có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh về hình thái, cơ quan (thoát vị hoành, tim bẩm sinh, thoát vị rốn,...) và một số dị tật liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Siêu âm định kỳ để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh
5. Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm và trung tâm mà mẹ lựa chọn. Dưới đây là bảng giá tham khảo của một số phương pháp được ứng dụng nhiều nhất hiện nay: 




Xét nghiệm 


Chi phí




Siêu âm sàng lọc hình thái 4D


300.000 VNĐ




Double test


400.000 - 800.000 VNĐ




Triple test


400.000 - 800.000 VNĐ




NIPT


3.000.000 - 18.000.000 VNĐ





6. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh
Dưới đây là một số thắc mắc của mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ theo dõi để hiểu hơn nhé!
6.1. Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn
Mẹ bầu có cần nhịn ăn hay không trước khi khám sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm mẹ làm, ví dụ:

Double test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 2 hoạt chất beta - hCG tự do và PAPP - P cần phân tích được tiết ra từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
Triple test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 3 hoạt chất beta - hCG tự do, AFP và estriol cần phân tích được tiết ra từ bào thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
NIPT: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do ADN tự do (cfDNA) cần phân tích có nguồn gốc từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.


Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn
Mẹ bầu có thể tìm hiểu thông tin cụ thể hơn trong bài viết Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
6.2. Sàng lọc trước sinh khác gì chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh
Chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh là những xét nghiệm xâm lấn, thường được thực hiện chỉ khi mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Trong đó, 2 phương pháp được áp dụng nhiều nhất là:

Chọc ối: Trong quá trình chọc dò nước ối, một cây kim mỏng được đưa qua bụng của người mẹ vào túi ối để rút mẫu nhỏ chất lỏng từ xung quanh em bé đang phát triển. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% với các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang,… Tuy nhiên, chọc ối có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.
Sinh thiết nhau thai CVS: Trong thủ thuật, bác sĩ lấy mẫu mô nhỏ từ nhau thai bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng của người mẹ hoặc bằng cách sử dụng một ống thông nhỏ đưa qua cổ tử cung. CVS được thực hiện từ tuần thai 10,5 đến 13,5. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% đối với tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter,... Tuy nhiên, CVS có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai (khoảng 1%), gây chảy máu, nhiễm trùng,...


Chọc ối có nguy cơ dẫn đến sảy thai
Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp giải đáp thắc mắc: “Sàng lọc trước sinh là gì?”. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?
            [meta_description] => “Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết không?” là nỗi mẹ khoăn của nhiều bậc phụ huynh. Hãy cùng GENTIS tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => Sàng lọc trước sinh là gì
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh là gì
            [post_id] => 915
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 914
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/thuc-pham-gay-di-tat-thai-nhi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-23 15:18:17
            [updated_time] => 2022-05-23 15:18:17
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => thuc-pham-gay-di-tat-thai-nhi
            [title] => Bất ngờ 11 loại thực phẩm dễ gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần tránh
            [description] => Chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng không nhỏ tới sự hình thành và phát triển của thai nhi và cũng là một trong những tác nhân gây dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể xem thường. Thấu hiểu điều đó, trong bài viết dưới đây GENTIS sẽ gửi đến bạn danh sách 11 loại thực phẩm gây dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần tránh. Mẹ theo dõi nhé! 
            [content] => 


Các thực phẩm dễ gây dị tật thai nhi mà mẹ nên tránh
1. Điểm danh thực phẩm làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật
Dưới đây là danh sách thực phẩm có làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật:
1.1. Cá chứa nhiều thủy ngân
Cá là nguồn thực phẩm bổ sung lượng lớn protein, omega-3 và rất ít chất béo bão hòa giúp thúc đẩy sự phát triển của não bộ và thị giác của thai nhi. Tuy nhiên, cá chứa nhiều thủy ngân không những không mang lại những lợi ích kể trên mà còn gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là hệ thống thần kinh, thận và hệ miễn dịch. 
Thủy ngân là nguyên tố kim loại có độc tính cao và thường thấy ở vùng nước biển bị ô nhiễm. Vì vậy, các loài cá ở vùng này thường có hàm lượng thủy ngân khá cao. Một số loại cá chứa hàm lượng thủy ngân ở mức cao mà mẹ bầu cần tránh, điển hình là: 

Cá ngừ (đặc biệt là cá ngừ mắt to).
Cá kiếm. 
Cá mập. 
Cá thu vua.

Theo khuyến cáo của FDA, mẹ bầu nên bổ sung khoảng 3 lần/tuần các loại cá chứa ít thủy ngân như cá cơm, cá tuyết, cá bơn, cá hồi,...

Mẹ bầu nên bổ sung từ 224g đến 336g cá chứa ít thủy ngân mỗi tuần và cần tránh ăn cá chứa nhiều thủy ngân  
1.2. Những món ăn còn sống, chưa nấu chín kỹ
Những thực phẩm sống, tái, chưa được nấu chín kỹ là môi trường thuận lợi cho vi khuẩn và kí sinh trùng tồn tại và phát triển. Điều này làm gia tăng nguy cơ nhiễm khuẩn cho mẹ bầu và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng đến hệ thống thần kinh của thai nhi. Cụ thể: 
1 - Cá sống (Sushi): Đây là món ăn khoái khẩu của nhiều người do giữ được hương vị tươi ngon của cá. Song, nó cũng ẩn chứa nguy cơ cao bị nhiễm các loại vi khuẩn, virus, ví dụ như Listeria, Norovirus, Vibrio, Salmonella,... Những vi khuẩn, virus này xâm nhập vào cơ thể có thể gây ra tình trạng ngộ độc thực phẩm, tiêu chảy, mất nước, suy nhược cơ thể, thậm chí gây tử vong. 
Theo CDC Hoa Kỳ, phụ nữ mang thai có nguy cơ nhiễm vi khuẩn Listeria cao gấp 10 lần so với người bình thường. Vi khuẩn này có thể truyền sang thai nhi qua hàng rào nhau thai và làm tăng nguy cơ dọa sảy thai, sinh non, thai chết lưu,...

Các món ăn từ cá sống làm gia tăng nguy cơ nhiễm khuẩn cho mẹ bầu và thai nhi
2 - Thịt tái chín (beefsteak): Tiêu thụ các loại thịt tái chín có thể tạo cơ hội cho các loại vi khuẩn như Toxoplasma, E. coli, Listeria và Salmonella xâm nhập vào cơ thể. Chúng gây ra nhiều vấn đề đe dọa đến sức khỏe của thai nhi như động kinh, mù lòa, khuyết tật trí tuệ, nghiêm trọng hơn là tình trạng thai chết lưu. 

Trong thịt tái, sống chứa các chủng vi khuẩn Toxoplasma, E.coli, Listeria, Salmonella 
3 - Trứng sống: Trứng sống cũng là nguồn thực phẩm gây ra tình trạng nhiễm khuẩn Salmonella ở mẹ bầu với các biểu hiện như buồn nôn, nôn, sốt, tiêu chảy, co thắt dạ dày,... Trong một số trường hợp hiếm gặp, nhiễm vi khuẩn Salmonella có thể gây ra tình trạng co thắt tử cung dẫn đến sinh non hoặc thai chết lưu. Món ăn từ trứng sống mẹ cần hạn chế đó là trứng chần, sốt salad, sốt trứng gà, bánh kem tự làm,...
4 - Rau mầm (salad rau): Phần lớn các loại rau mầm trên thị trường hiện nay đều được trồng trong môi trường ấm, ẩm ướt, đây là điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn Salmonella, E.coli,... tồn tại và phát triển. Hơn nữa, các loại vi khuẩn này rất khó bị rửa trôi và rất dễ gây ra tình trạng nhiễm khuẩn nếu không được nấu chín.

Các loại rau mầm phổ biến bao gồm giá đỗ, củ cải, cải bẹ xanh,...
1.3. Những thực phẩm dễ gây dị ứng
Theo các chuyên gia, nếu mẹ bị dị ứng trong thời gian mang thai thì cơ thể sẽ tự động sinh ra một số chất gây hại cho thai nhi và có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như sảy thai, sinh non, trẻ sinh ra dễ bị dị ứng, nghiêm trọng hơn là dị tật thai nhi (nếu bị dị ứng kéo dài).
Một số thực phẩm dễ gây dị ứng mà mẹ bầu cần cân nhắc trước khi bổ sung là cá, tôm, cua, đậu phộng, thực phẩm lên men,...

Mẹ bầu có cơ địa dễ bị dị ứng cần cân nhắc trước khi bổ sung các loại cá, tôm, hải sản 
1.4. Đồ chiên rán
Chất béo là một phần không thể thiếu trong bất kỳ một chế độ dinh dưỡng nào. Tuy nhiên, chất béo bão hòa thì không như vậy, nó có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ và thường được tìm thấy trong đồ chiên rán. Những thực phẩm này không những không mang lại nhiều dinh dưỡng cho mẹ bầu mà còn làm tăng nguy cơ thai chết lưu do giảm dòng máu tới thai nhi.   
Vì vậy, mẹ bầu cần tránh các đồ chiên rán như khoai tây chiên, xúc xích rán, gà rán,... Thay vào đó, bạn nên lựa chọn những món luộc, hấp hoặc các thực phẩm chứa chất béo lành mạnh từ bơ, hạt chia, hạt lanh,... tạo điều kiện cho sự phát triển não bộ của thai nhi.

Mẹ bầu cần hạn chế ăn những món chiên, xào nhiều dầu mỡ
1.5. Đồ xông khói, nướng
Điểm chung của đồ xông khói và nướng là được chế biến ở nhiệt độ cao và dùng củi, than để chế biến. Đây là những nguyên liệu dễ sinh độc tố khi đốt ở nhiệt độ cao và dễ bám vào bề mặt thức ăn. Chính vì vậy, nếu mẹ bầu thường xuyên ăn đồ xông khói, nướng có thể gia tăng nguy cơ bị ung thư và trẻ sinh ra dễ bị suy giảm về nhận thức.

Hạn chế ăn đồ nướng, xông khói trong thời kỳ mang thai
1.6. Đồ ngọt
Các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu không nên ăn đồ ngọt quá thường xuyên trong suốt thai kỳ. Trong một số trường hợp, đồ ngọt có thể phần nào giải quyết tình trạng tụt đường huyết nhưng nó cũng có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng cho mẹ và thai nhi nếu bổ sung vượt quá lượng cần thiết. 
Một số nhà nghiên cứu nhận định rằng những trẻ sinh ra bởi mẹ bầu tiêu thụ nhiều đồ ngọt sẽ có khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, khả năng ghi nhớ kém hơn so với bình thường. Điều này cũng đúng với các trường hợp trẻ tiêu thụ nhiều đường trong những năm tháng đầu đời. 
Bên cạnh đó, mẹ bầu tiêu thụ nhiều đồ ngọt cũng làm tăng nguy cơ bị tiểu đường thai kỳ và gây ra các biến chứng như tiền sản giật, nhiễm toan ceton, thai chết lưu, suy hô hấp,...

Mẹ bầu cần hạn chế ăn đồ ngọt (bánh ngọt, đồ uống có gas, bánh kẹo) nhằm hạn chế tối đa nguy cơ bị tiểu đường thai kỳ
1.7. Gan động vật
Gan động vật là nguồn bổ sung dồi dào vitamin A - vitamin thiết yếu cho quá trình phát triển của thai nhi. Mặt khác, việc bổ sung quá nhiều vitamin A, đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể dẫn đến sảy thai, dị tật thai nhi,... 
Theo khuyến cáo của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, lượng vitamin A cần bổ sung mỗi ngày không được vượt quá 10.000 IU mỗi ngày. Nếu tiêu thụ vượt quá lượng khuyến cáo trên có thể gây ra các dị tật liên quan đến thần kinh, thị giác, tai, mũi, tủy sống, ống thần kinh, và những bất thường liên quan đến đường tiêu hóa và thận. 
Nghiên cứu cho thấy những bà mẹ mang thai bổ sung hơn 10.000 IU vitamin A mỗi ngày có thai nhi bị dị tật cao hơn 80% so với những bà mẹ chỉ bổ sung 5.000 IU hoặc thấp hơn mỗi ngày. Vì vậy, mẹ bầu cần theo dõi chặt chẽ lượng tiêu thụ gan động vật trong quá trình mang thai, đặc biệt là trong khi đang sử dụng các thực phẩm chức năng chứa vitamin A. 
Tham khảo chi tiết: Vitamin A gây dị tật thai nhi

Việc tiêu thụ gan động vật cần được theo dõi chặt chẽ ở phụ nữ có thai, tránh bổ sung quá nhiều gây ra tình trạng dư thừa vitamin A
1.8. Thực phẩm chứa caffein
Thực phẩm chứa caffein cũng nằm trong danh sách những thực phẩm gây dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần tránh. Lý giải điều này là do caffein có thể hấp thu nhanh vào cơ thể và đi qua hàng rào nhau thai. Song, cơ thể thai nhi chưa có các loại enzym chuyển hóa caffein, dẫn đến tình trạng tích tụ caffein trong cơ thể. 
Chính vì vậy, nếu mẹ bầu tiêu thụ quá nhiều đồ uống chứa caffein có thể kìm hãm sự phát triển của thai nhi và tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị nhẹ cân. Nghiên cứu cho thấy trẻ sơ sinh nhẹ cân (dưới 2,5kg) có tỷ lệ tử vong khá cao và làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh mãn tính ở tuổi trưởng thành. 
Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ trong thời kỳ mang thai nên hạn chế tiêu thụ đồ uống chứa caffein, tốt nhất là dưới 200 mg/ngày. Trong một tách cà phê 240ml có chứa khoảng 95 mg caffein, một tách trà 240 ml chứa khoảng 47 mg. Điều này đồng nghĩa với việc mỗi ngày mẹ bầu không được uống quá 2 tách cà phê hoặc 4 tách trà.

Mẹ bầu cần hạn chế tiêu thụ đồ uống chứa caffein trong thai kỳ để đảm bảo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi
1.9. Rượu, bia gây dị tật thai nhi
Tính đến thời điểm hiện tại chưa có một nghiên cứu nào chứng minh nồng độ cồn an toàn đối với thai nhi. Chính vì vậy, mẹ bầu cần kiêng tuyệt đối rượu, bia trong thời kỳ mang thai. 
Một nghiên cứu được công bố vào năm 2012 cho thấy dù chỉ tiêu thụ một lượng cồn rất nhỏ vẫn có thể làm suy yếu nghiêm trọng hệ thống não bộ của thai nhi. Không những thế, việc tiếp xúc thường xuyên với cồn có thể gây ra hội chứng nghiện rượu ở thai nhi và gây ra các dị tật liên quan đến tim, dị tật khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ,...

Cho đến thời điểm hiện tại chưa có nghiên cứu chứng minh nồng độ cồn an toàn tuyệt đối với thai nhi 
1.10. Giấm và thực phẩm có tính acid
Giấm và thực phẩm có tính acid là cái tên tiếp theo mà mẹ bầu cần tránh trong thai kỳ. Bổ sung quá nhiều giấm và thực phẩm có tính acid không chỉ gây ra một số bệnh lý trên đường tiêu hóa điển hình là viêm, loét dạ dày - tá tràng mà còn làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Hơn nữa, việc bổ sung những thực phẩm này trong 2 tuần đầu thai kỳ có thể khiến mẹ cảm thấy mệt mỏi.

Mẹ bầu không nên bổ sung những thực phẩm từ giấm và có tính acid
1.11. Sữa, pho mát và nước ép trái cây chưa tiệt trùng
Sữa, pho mát, nước ép trái cây chưa tiệt trùng có thể chứa một loạt vi khuẩn có hại như Listeria, Salmonella, E. coli và Campylobacter do quá trình thu hái, chế biến và bảo quản không đảm bảo vệ sinh. Việc tiêu thụ các thực phẩm này không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn gây ra nhiều dị tật bẩm sinh cho thai nhi. 
Chính vì vậy, lựa chọn các thực phẩm đã qua tiệt trùng hoặc thanh trùng là sự lựa chọn hoàn hảo giúp loại bỏ các loại vi khuẩn gây hại mà vẫn đảm bảo giá trị dinh dưỡng vốn có của thực phẩm.

Mẹ bầu nên lựa chọn sữa, phô mai và nước trái cây đã tiệt trùng để ngăn ngừa nguy cơ bị nhiễm khuẩn
2. Ngăn ngừa dị tật thai nhi bằng chế độ dinh dưỡng lành mạnh
Một chế độ dinh dưỡng lành mạnh, đầy đủ dưỡng chất sẽ giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường. Trong phần dưới đây, GENTIS gửi tới mẹ bầu danh sách một số thực phẩm mẹ bầu nên bổ sung trong thai kỳ: 

Rau củ, trái cây: Theo các chuyên gia bên cạnh các thực phẩm giàu đạm, mẹ cần tăng cường bổ sung rau củ và trái cây, đặc biệt là thực phẩm giàu chất xơ để phòng ngừa nguy cơ bị táo bón. 
Sữa và thực phẩm chế biến từ sữa: Sữa và các chế phẩm từ sữa là nguồn bổ sung dồi dào vitamin và khoáng chất, điển hình là Canxi giúp hỗ trợ quá trình phát triển xương, răng của thai nhi. 
Thực phẩm giàu sắt và protein: Sắt và protein là những dưỡng chất quan trọng trong quá trình phát triển của thai nhi. Chính vì vậy, mẹ đừng quên bổ sung chúng vào thực đơn dinh dưỡng hàng ngày nhé! Một số thực phẩm giàu protein và sắt có thể kể đến là thịt bò, thịt lợn, rau bina, bí ngô, gà tây, sô cô la đen,...
Bánh mì ngũ cốc: Mẹ ưu tiên lựa chọn các loại bánh mì ngũ cốc giàu chất xơ và các loại vitamin như bánh mì yến mạch, ngũ cốc nguyên hạt, bánh mì đen,... Đây là nguồn thực phẩm rất giàu chất xơ và nhóm vitamin B tốt cho hệ thống thần kinh thai nhi cũng như hệ tiêu hóa của mẹ.


Mẹ cần tăng cường bổ sung trái cây và rau xanh trong suốt thai kỳ 
3. 5 vấn đề mẹ bầu cần lưu ý khi mang thai để tránh sinh con bị dị tật
Để ngăn ngừa dị tật thai nhi, mẹ cần lưu ý: 

Tiêm phòng đầy đủ: Một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến dị tật thai nhi là do mẹ bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai. Chính vì vậy, một trong những biện pháp giúp giảm nguy cơ dị tật thai nhi đó là tiêm phòng đầy đủ các mũi vắc-xin theo khuyến cáo bao gồm: tiêm phòng sởi, HPV, cúm, quai bị, rubella, ho gà, bạch hầu, uốn ván,... 
Bổ sung 400mcg acid folic mỗi ngày: Theo khuyến cáo của CDC Hoa Kỳ, mỗi ngày mẹ cần bổ sung 400mcg acid folic. Thời gian bổ sung tốt nhất là từ 1 tháng trước khi mang thai cho đến tuần thứ 12 của thai kỳ nhằm ngăn ngừa nguy cơ mắc dị tật về não và cột sống như nứt cột sống, chứng thiếu não,...
Không sử dụng các chất kích thích: Như đã chia sẻ ở trên, rượu, bia, thuốc lá,... có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới quá trình hình thành và hoàn thiện hệ thống não bộ và thần kinh của thai nhi. Do đó, mẹ tuyệt đối không được sử dụng các chất kích thích kể trên. 
Tuân thủ lịch khám thai định kỳ: Để phát hiện sớm nhất dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, mẹ cần tuân thủ đúng lịch khám thai kỳ mà bác sĩ chỉ định. Trong trường hợp bỏ lỡ lịch khám định kỳ, mẹ cần đi khám lại sớm nhất có thể để theo dõi và đánh giá quá trình phát triển của thai nhi.
Thực hiện sàng lọc trước sinh: Sàng lọc trước sinh là công cụ hữu ích giúp phát hiện sớm các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải để từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời. Trong trường hợp thai nhi bị dị tật, nó còn giúp mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị về tinh thần cũng như điều kiện kinh tế cho hành trình điều trị dài phía trước. 

Tham khảo chi thêm: Tiêm phòng dị tật thai nhi

Nên thực hiện sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 10 của thai kỳ
GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu khi có ý định thực hiện sàng lọc trước sinh bởi các lý do sau: 

Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác >99%.


GENTIS - đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam
Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm nhiều kiến thức liên quan đến thực phẩm gây dị tật thai nhi để từ có kế hoạch bổ sung dinh dưỡng cho phù hợp. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Bất ngờ 11 loại thực phẩm dễ gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần tránh
            [meta_description] => Thực phẩm là một trong những tác nhân gây dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể xem thường. Đừng bỏ qua list 11 loại thực phẩm gây dị tật thai nhi sau đây.
            [meta_keyword] => thực phẩm gây dị tật thai nhi
            [thumbnail_alt] => thực phẩm gây dị tật thai nhi
            [post_id] => 914
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 913
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/be-bi-sut-moi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-23 11:51:13
            [updated_time] => 2022-05-23 11:51:13
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nguy-co-di-tat-thai-nhi
            [title] => Điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi, mẹ bầu cần lưu ý
            [description] => Nguy cơ gây dị tật thai nhi luôn là nỗi trăn trở của mẹ bầu cũng như cả gia đình. Tuy nhiên, hiện nay đã có rất nhiều biện pháp xét nghiệm giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể mắc phải để từ đó có kế hoạch điều chỉnh lối sống, chế độ dinh dưỡng hàng ngày của mẹ bầu. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ điểm mặt 7 yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần hết sức lưu ý. Cùng theo dõi nhé!
            [content] => 


Điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi để cùng phòng tránh
1. 7 yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh
Dưới đây là 7 yếu tố làm gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật mà mẹ bầu cần lưu ý: 
1.1. Di truyền
Bố và mẹ có thể truyền những gen bất thường cho thai nhi. Những bất thường này bao gồm sự thiếu hụt, dư thừa số lượng nhiễm sắc thể hoặc đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nếu các thành viên trong gia đình như ông bà, bố mẹ, cô chú, dì,... mắc bệnh di truyền thì tỉ lệ thai nhi bị dị tật là rất cao. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

Bệnh Thalassemia.
Bệnh tim.
Các loại bệnh về thần kinh.
Bệnh hở hàm ếch, sứt môi.

Hiện nay, vẫn chưa có con số cụ thể, chính xác về tỷ lệ thai nhi bị dị tật di truyền từ bố mẹ. Song, chuyên gia khuyến cáo các gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền cần tiến hành sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể và phải theo dõi chặt chẽ sức khỏe của mẹ bầu, thai nhi.

Thai nhi có thể di truyền những gen bất thường, gen bệnh lý từ người bố hoặc người mẹ 
1.2. Thiếu acid folic
Acid folic là vitamin B9 đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và phân chia tế bào ở người và động vật. Nhu cầu acid folic mỗi ngày ở phụ nữ mang thai tăng cao nhằm phục vụ cho quá trình phân chia tế bào ở thai nhi. Vì vậy, nếu mẹ bầu không có kế hoạch bổ sung kịp thời sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, hở hàm ếch,...
Một số biểu hiện điển hình cho thấy mẹ đang thiếu hụt acid folic là cơ thể mệt mỏi, suy nhược, hụt hơi, rụng tóc, nhiệt miệng, nhịp tim không đều, khó tập trung, da tái,...

Thiếu acid folic làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh liên quan đến ống thần kinh, não bộ, khả năng nhận thức 
1.3. Tiếp xúc với các hóa chất độc hại
Môi trường, không khí ô nhiễm hoặc hóa chất độc hại ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe của mẹ và thai nhi, gây ra các biến chứng nguy hiểm như sảy thai, thai chết lưu hoặc sinh non. Bên cạnh đó, tình trạng này cũng có thể gặp ở những mẹ thường xuyên hút thuốc, uống rượu, sử dụng chất kích thích,…
1.4. Tình trạng sức khỏe của mẹ không ổn định
Tình trạng sức khỏe của mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Cụ thể:

Mẹ bị bệnh tiểu đường: Mẹ bầu bị tiểu đường sẽ ảnh hưởng nhiều tới sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong 3 tháng đầu, thai nhi không phát triển dẫn đến tình trạng sảy thai, thai chết lưu, dị tật bẩm sinh,... Ngược lại, trong 3 tháng cuối, thai phát triển quá mức do tăng lượng glucose vận chuyển từ mẹ vào thai nhi, dẫn đến tụy tăng tiết insulin và tăng nhu cầu năng lượng. 
Mẹ bị béo phì: Béo phì (chỉ số BMI>30) có thể gây ra nhiều vấn đề nghiệm trọng cho sức khỏe của mẹ bầu như tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ, ngưng thở khi ngủ,... Không những thế, béo phì có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị sinh non, dị tật ống thần kinh, thai chết lưu. 
Mẹ bị nhiễm trùng (giang mai, rubella, virus zika): Các bệnh nhiễm trùng như giang mai, herpes, nhiễm Chlamydia, lậu, liên cầu nhóm B, sởi, rubella,... làm tăng nguy cơ thai nhi mắc các dị tật về thần kinh, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển,...


Mẹ bầu bị béo phì cần trao đổi với các chuyên gia dinh dưỡng để có biện pháp đưa cân nặng về mức lý tưởng
1.5. Mẹ dùng một số thuốc trước hay trong quá trình mang thai
Một số loại thuốc có thể gây dị tật thai nhi nếu sử dụng trong quá trình mang thai. Vì vậy, mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng mà cần có sự tham vấn của bác sĩ chuyên khoa hoặc người có chuyên môn.

Thuốc kháng sinh: nhóm Aminosid, nhóm Quinolon, Tetracyclin, Streptomycin, Chloramphenicol,...
Thuốc điều trị mụn trứng cá: Isotretinoin, Adapalene (dạng bôi ngoài da), Retinol (dạng bôi ngoài da),...
Thuốc chống đông máu: Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban, Warfarin,...
Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetin, Paroxetin, Bupropion,...
Thuốc chống nôn: Ondansetron.
Thuốc chống co giật: Lamotrigine, Phenobarbital, Phenytoin, Valproate, Carbamazepine.
Thuốc chống nấm: Itraconazole, Fluconazole,...
Thuốc kháng histamin: Meclizine.
Thuốc điều trị huyết áp: Nhóm ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril,...), thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chẹn kênh Canxi,...
Thuốc điều trị đái tháo đường: Chlorpropamide, tolbutamide
Thuốc chống viêm không steroid: Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen,...
Thuốc điều trị tuyến giáp: Methimazole, Propylthiouracil, Iod.
Thuốc điều trị sốt rét: Primaquin.
Thuốc chống viêm steroid: Prednison.
Thuốc hormon sinh dục: Estrogen, Androgen.


Một số thuốc mẹ bầu sử dụng trong thai kỳ có thể gây dị tật thai nhi
1.6. Bố mẹ lớn tuổi
Nghiên cứu cho thấy càng lớn tuổi chất lượng trứng và tinh trùng càng suy giảm và gia tăng tỷ lệ trứng và tinh trùng bất thường, làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi thai. Điều này đồng nghĩa với việc tỷ lệ thai nhi mắc phải các dị tật bẩm sinh là khá cao. Vì vậy, bố mẹ nên có kế hoạch sinh sớm, tốt nhất là trước 30 tuổi để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật. Thống kê cho thấy tỷ lệ mẹ bầu mang thai bị dị tật sau 35 tuổi là 1/200 và sau 40 tuổi là 1/65. 
1.7. Mẹ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinh
Tỷ lệ dị tật thai nhi trong các trường hợp mẹ bỏ qua sàng lọc trước sinh là không nhỏ, kể cả khi mẹ không nằm trong các đối tượng nguy cơ kể trên. Vì vậy, mẹ bầu không được chủ quan, lơ là bỏ qua bước khám sàng lọc trước sinh.
 
Mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi mắc phải 
2. Dị tật thai nhi có nguy cơ xuất hiện trong thời điểm nào?
Dị tật thai nhi có thể xuất hiện trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Thông thường, các dị tật thai nhi xuất hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu thai kỳ) bởi đây là thời điểm các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp dị tật thai nhi xuất hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ (tuần 25 - tuần 40), điển hình là các dị tật liên quan đến tim, xương, mô,...
Một số dị tật thai nhi thường gặp là: 

Dị tật liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (do thừa một nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edwards (do thừa một nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (do thừa một nhiễm sắc thể số 13).
Dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X), hội chứng Klinefelter (có hơn 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y), thể tam nhiễm XXX (hội chứng siêu nữ), hội chứng Jacobs,... 
Dị tật do bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 


Hội chứng siêu nữ xảy ra do có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XX
Mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp với điều kiện của bản thân. Dưới đây là 3 xét nghiệm sàng lọc được thực hiện phổ biến hiện nay:

Double Test: Được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm. Vì vậy, phương pháp này tương đối an toàn và cho kết quả chính xác khoảng 80 - 85%. Double Test được tiến hành từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này giúp phát hiện được một số dị tật như hội chứng Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và Down (Trisomy 21). 
Triple Test: Xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh,... bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích nồng độ máu. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ) và cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%).
NIPT: Giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính,... Mặt khác, xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích nồng độ ADN tự do trong máu nên an toàn và không gây ra bất kỳ biến chứng nào nghiêm trọng. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho độ chính xác cao (>99%) và hiếm khi xảy ra tình trạng tỷ lệ dương tính, âm tính giả. 





Có thể thấy, NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn và cho kết quả chính xác nhất. Bên cạnh đó, nó còn giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật mà thai nhi thường gặp, kể cả những dị tật mà Double Test và Triple Test không thể phát hiện được. Chính vì vậy, NIPT là sự lựa chọn hàng đầu của mẹ bầu khi có ý định khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là mẹ bầu có nhiều yếu tố nguy cơ.





Ưu tiên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT khi tiến hành khám sàng lọc trước sinh
Nghiên cứu cho thấy độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như hệ thống trang thiết bị thực hiện xét nghiệm, quá trình lấy mẫu và làm xét nghiệm cũng như năng lực đánh giá của các chuyên gia đọc kết quả. Chính vì vậy, bạn cần lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh để đạt được kết quả xét nghiệm chính xác nhất nhé! 
GENTIS là đơn vị khám sàng lọc trước sinh được nhiều chuyên gia trong ngành đánh giá cao và khuyến nghị mẹ bầu nên lựa chọn. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, độ chính xác >99%.

GENTIS là đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam có phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS còn có các ưu điểm sau: 

Đội ngũ chuyên gia kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên dày dặn kinh nghiệm và là chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. 
Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.
Quy trình nhanh gọn, đơn giản: Trải qua nhiều năm hoạt động, GENTIS đã xây dựng được cho mình quy trình tiến hành nhanh gọn, tối ưu cho khách hàng. Do vậy, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) cho kết quả nhanh chóng chỉ sau từ 7 ngày thực hiện.

3. 5 lời khuyên từ chuyên gia giúp giảm nguy cơ mang thai bị dị tật
Không phải tất cả các loại dị tật thai nhi đều có biện pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể áp dụng các biện pháp dưới đây để quản lý tình trạng sức khỏe của bản thân cũng như giảm thiểu nguy cơ thai nhi bị dị tật.  
3.1. Bổ sung đủ 400mcg acid folic mỗi ngày
Theo khuyến cáo của CDC Hoa Kỳ, mẹ bầu nên bổ sung 400mcg acid folic mỗi ngày tối thiểu từ trước khi mang thai 1 tháng cho đến tuần thai thứ 12. Để đảm bảo bổ sung đủ lượng acid folic theo khuyến cáo, mẹ bầu nên tăng cường bổ sung các thực phẩm giàu acid folic như rau có lá màu xanh đậm (rau cải, rau bina,...), súp lơ xanh, mì ống, ngũ cốc, đậu Hà Lan, cam, măng,...
Ngoài ra, mẹ bầu nên lựa chọn các sản phẩm bổ sung acid folic có chứa các loại vitamin thiết yếu khác. Ưu tiên lựa chọn các sản phẩm có chứa 60mg sắt nguyên tố và 400mcg acid folic.

Các loại rau có lá màu xanh đậm là nguồn bổ sung dồi dào acid folic cho phụ nữ có thai
3.2. Khám sức khỏe định kỳ khi mang thai
Khám sức khỏe định kỳ giúp kiểm tra, đánh giá các chỉ số về đường huyết, huyết áp, cân nặng của mẹ bầu để từ đó có các biện pháp điều chỉnh lối sống và chế độ ăn uống. Thêm vào đó, khám sức khỏe định kỳ cũng giúp mẹ bầu theo dõi quá trình phát triển của thai nhi và phát hiện kịp thời những bất thường về cấu trúc và chức năng của các cơ quan trong cơ thể thai nhi.

Theo dõi định kỳ sức khỏe của mẹ trong suốt thai kỳ là biện pháp hữu ích giúp ngăn ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật hiệu quả
3.3. Tiêm phòng vacxin đầy đủ
Vắc-xin là vũ khí tốt nhất giúp mẹ bầu và thai nhi chống lại sự tấn công bởi vi khuẩn, virus. Mẹ bầu cần tiêm phòng đầy đủ các mũi vắc-xin theo khuyến cáo, bao gồm vắc-xin HPV, sởi, rubella, cúm, ho gà, thủy đậu, viêm gan B, C,...

Mẹ bầu nên tiêm đầy đủ các mũi vắc-xin được khuyến cáo để giảm thiểu nguy cơ nhiễm khuẩn trong quá trình mang thai
3.4. Duy trì sức khỏe cân nặng trước và trong khi mang thai
Duy trì cân nặng ở mức hợp lý trong thai kỳ cũng góp phần không nhỏ trong việc phòng ngừa dị tật thai nhi. Mẹ bầu có thể đưa chỉ số BMI về dưới mức 30 bằng cách kiểm soát lượng calo dung nạp vào cơ thể thông qua những thực phẩm giàu chất xơ, ít chất béo bão hòa, giàu đạm. 
Mẹ cần lưu ý không nên thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem quá khắt khe. Điều này có thể dẫn đến thiếu hụt dưỡng chất và gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe mẹ và thai nhi. Ngoài ra, mẹ bầu có thể tập một số bài tập thể dục nhẹ nhàng để đốt cháy lượng mỡ dư thừa như yoga, đi bộ, đạp xe,...

Kiểm soát cân nặng bằng chế độ ăn uống khoa học, hợp lý
3.5. Hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại
Rượu, bia, thuốc lá được chứng minh là gây ảnh hưởng tới quá trình phát triển hệ thống não bộ và thần kinh của thai nhi. Mặt khác, cho đến hiện nay chưa có bất kỳ nghiên cứu nào chỉ ra nồng độ cồn ở mức an toàn đối với thai nhi. Vì vậy, mẹ cần hạn chế tiêu thụ và tiếp xúc với các chất độc kể trên. 
Bên cạnh đó, mẹ đừng quên trang bị khẩu trang hoặc các vật dụng che chắn, bảo hộ khác khi ra vào môi trường có chứa hóa chất độc hại hoặc không khí ô nhiễm. 
Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm một số thông tin liên quan đến nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các yếu tố gây dị tật hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi, mẹ bầu cần lưu ý
            [meta_description] => Cùng chuyên gia GENTIS sẽ điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần hết sức lưu ý. Cùng theo dõi nhé!
            [meta_keyword] => nguy cơ dị tật thai nhi
            [thumbnail_alt] => nguy cơ dị tật thai nhi
            [post_id] => 913
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 912
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/thai-nhi-tuan-7.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-21 00:48:35
            [updated_time] => 2022-05-21 00:48:35
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-hien-di-tat-thai-nhi-tuan-thu-7
            [title] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7 được không? Mẹ phải làm gì?
            [description] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7 có được không? Nếu không được thì đâu là thời điểm sớm nhất để mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán dị tật thai nhi? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đủ thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc trên, cùng theo dõi nhé!
            [content] => 


Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 7 được không?
1. Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 7 có chính xác không?
Ở tuần thứ 7, thai nhi có kích thước rất nhỏ (chỉ dài khoảng 1,3 cm), các bộ phận trên cơ thể mới bắt đầu phát triển. Khi siêu âm, bác sĩ chỉ có thể nghe được tim thai, kiểm tra kích thước phôi thai, xác định vị trí và nguyên nhân xuất huyết nếu có, đảm bảo phôi thai có bám chặt vào thành tử cung hay không. Lúc này, bác sĩ chưa thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường về hình dạng của thai nhi.

Thai nhi 7 tuần tuổi có kích thước nhỏ, các bộ phận đang bắt đầu phát triển
Bên cạnh đó, hàm lượng các hoạt chất như: PAPP - P, beta - hCG tự do được sản xuất từ nhau thai, lượng ADN bong ra từ thai nhi 7 tuần tuổi vào máu mẹ chưa đủ để các chuyên gia thực hiện xét nghiệm sinh hóa máu như: Double test, Triple test, NIPT. Nếu tiến hành các xét nghiệm trên, tỷ lệ chính xác thấp có thể dẫn đến những hậu quả như sau:

Dương tính giả: Khi nhận được kết quả dương tính giả, mẹ bầu cảm thấy lo lắng, vội vàng thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn không cần thiết như: chọc ối, sinh thiết gai nhau CVS làm tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, rò dịch ối,… 
Không phát hiện được thai nhi dị tật: Kết quả này có thể khiến mẹ bầu chủ quan, không xét nghiệm lại. Nếu chẳng may đứa trẻ sinh ra bị dị tật, mẹ và cả gia đình chưa chuẩn bị tinh thần, tài chính cũng như phương hướng rõ ràng để quan tâm, chăm lo cho con.


Vì những lý do trên, 7 tuần tuổi chưa phải là thời điểm thích hợp để phát hiện dị tật thai nhi.


Sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ 7 chưa mang lại kết quả chính xác
2. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tốt nhất?
Thời điểm thực hiện xét nghiệm mang lại kết quả chính xác nhất của mỗi phương pháp là khác nhau, ví dụ:

Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm không xâm lấn giúp phân tích trực tiếp các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu người mẹ. NIPT thường được thực hiện từ khi thai nhi 10 tuần tuổi vì đây là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai đạt độ ổn định từ 10% đến 15%. NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé mà còn giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter,… 
Double test: Chuyên gia phân tích nồng độ 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: PAPP - A và beta - hCG tự do, giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau, Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. Double test thường thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả, cần thực hiện tiếp Triple test để có kết luận chính xác hơn.
Triple test: Chuyên gia phân tích nồng độ 3 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: estriol, AFP và beta - hCG tự do, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác lên đến 90%. Triple test thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thai thứ 16 - 18. Nếu kết quả cho thấy bé mắc dị tật bẩm sinh, chuyên gia sẽ yêu cầu chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.

Do đó, nếu mẹ bầu cảm thấy lo lắng, muốn kiểm tra dị tật thai nhi sớm nhất thì nên áp dụng phương pháp NIPT. Chọn phương pháp này, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để kết quả chính xác nhất.

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS
Hơn 10 năm phát triển, GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều mẹ bầu nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

Trang thiết bị hiện đại phù hợp với tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều có sự kiểm duyệt về chuyên môn từ chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
Độ chính xác >99%, nhờ áp dụng công nghệ giải trình tự gen từ Illumina - Mỹ và sự kiểm duyệt chặt chẽ từ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền.
Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS sở hữu nhiều máy móc hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm
3. Vậy tuần thai thứ 7 mẹ nên làm gì? 
Khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 7, mẹ duy trì lịch siêu âm định kỳ để bác sĩ kiểm tra kích thước phôi thai, nghe tim thai, xác định vị trí và nguyên nhân xuất huyết nếu có, đảm bảo phôi thai có bám chặt vào thành tử cung hay không,...
Ngoài ra, mẹ bầu cần lên kế hoạch sinh hoạt lành mạnh, hợp lý vì đây là giai đoạn thai nhi dễ bị dị tật nhất:

Giữ tâm trạng thoải mái: Thai phụ có thể tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia, nghe nhạc, đọc sách,... để giữ tâm lý thoải mái, vui vẻ, hạn chế căng thẳng, lo lắng. Bởi những cảm xúc tiêu cực vô tình làm tăng nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ. Tình trạng này kéo dài có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển hệ thần kinh của thai nhi.
Bổ sung đủ dưỡng chất: Mẹ bầu cần cung cấp đủ dưỡng chất từ các thực phẩm thiên nhiên tươi sạch để đảm bảo sức khỏe của mẹ và sự phát triển bình thường của thai nhi. Đặc biệt, mẹ cần bổ sung đủ acid folic (vitamin B9) có trong bắp cải, súp lơ xanh, nấm, đậu,... để ngăn ngừa con bị dị tật ống thần kinh.
Không dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá,...: Vì các chất độc hại không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn tăng nguy cơ sảy thai, đứa trẻ sinh ra bị dị tật, chậm phát triển trí tuệ,...
Uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Một số thuốc có thể khiến thai nhi bị dị tật nếu mẹ bầu uống trước và trong quá trình mang thai như: Isotretinoin, Fluconazol, Quinolon,... Do đó, mẹ không nên tự ý uống thuốc, ngừng thuốc khi chưa có sự đồng ý của chuyên gia.


Mẹ bầu ăn nhiều hoa quả để cung cấp đủ vitamin và các dưỡng chất khác cho thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh
Như vậy, không thể phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 7 mà mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 10 để kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7 được không? Mẹ phải làm gì?
            [meta_description] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7 có được không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đủ thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc trên, cùng theo dõi nhé!
            [meta_keyword] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7
            [thumbnail_alt] => Phát hiện dị tật thai nhi tuần thứ 7
            [post_id] => 912
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 911
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/sieu-am-ket-hop-nipt.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-21 00:26:46
            [updated_time] => 2022-05-21 00:26:46
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-hien-di-tat-thai-nhi-bang-cach-nao
            [title] => Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 4 phương pháp & 3 thời điểm quan trọng cho mẹ
            [description] => Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi như siêu âm, chọc ối, Double Test, Triple Test, NIPT,... Vậy nên phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? Tiến hành xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi vào thời điểm nào cho kết quả chính xác cao? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. 
            [content] => 


Phát hiện dị tật thai nhi cần được tiến hành đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất 
1. 4 cách phổ biến giúp phát hiện dị tật thai nhi
Thai dị tật là tình trạng xảy ra những bất thường trong cấu trúc và trình tự sắp xếp nhiễm sắc thể hoặc cấu tạo của các cơ quan của thai nhi. Chính vì vậy, tình trạng dị tật của thai nhi rất khó có thể phát hiện qua cảm nhận của mẹ mà cần thực hiện các xét nghiệm sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại để phân tích.  
1.1. Siêu âm
Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán dị tật thai nhi truyền thống. Phương pháp này sử dụng sóng âm ở tần số cao để theo dõi quá trình hình thành, phát triển của thai nhi để từ đó phát hiện và đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật. Siêu âm giúp phát hiện một số dị tật hình thái như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, hội chứng Down, dị tật về cơ quan sinh dục,... 
Siêu âm thường được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần tiếp theo cho đến khi sinh. Đây là phương pháp tương đối an toàn và cho kết quả chính xác từ 80 - 85%. Chuyên gia, bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện siêu âm định kỳ để theo dõi tốt nhất sức khỏe thai nhi.

Siêu âm là một trong những biện pháp phát hiện dị tật thai nhi được nhiều mẹ lựa chọn 
1.2. Double test
Double Test là phương pháp phát hiện dị tật không xâm lấn, sử dụng kết quả định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Vì vậy, phương pháp này được đánh giá là an toàn và ít rủi ro. Double Test cho kết quả chính xác từ 80 - 90%. 
Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, từ tuần thứ 11 - tuần thứ 13 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Double Test cho kết quả chính xác từ 89 - 90%
1.3. Triple test
Tương tự như Double Test, Triple Test cũng là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng cách định lượng nồng độ các chỉ số hóa sinh máu, điển hình là 3 chỉ số AFP, estriol và hCG. Phương pháp này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu nên hầu như không gây ra biến chứng nghiêm trọng trong và sau khi thực hiện xét nghiệm. 
Triple Test có độ chính xác ở mức tương đối cao (khoảng 80 - 90%). Phương pháp này thường được phối hợp với các phương pháp khác để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards,... Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ hoặc sau khi đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Double Test.

Triple Test thường được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ
1.4. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Sẽ thật thiếu sót nếu bỏ phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay (độ chính xác >99%). Đặc biệt, phương pháp này giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp, có thể kể đến là bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng siêu nữ, Turner,... 
Phương pháp này sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do trong máu, từ đó, kết luận nguy cơ thai nhi bị dị tật hay không dựa trên những đánh giá và phân tích của chuyên gia, bác sĩ, hoặc người có chuyên môn. NIPT được nhiều bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do an toàn và không gây ra tác dụng phụ trong quá trình thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để phát hiện dị tật thai nhi 
2. Nên chọn cách nào để phát hiện sớm dị tật thai nhi?
Để có kết quả chính xác nhất, thông thường mẹ bầu sẽ được chỉ định kết hợp từ 2 phương pháp trở lên. Dưới đây là 2 lựa chọn được nhiều chuyên gia khuyến nghị:
2.1. Siêu âm kết hợp NIPT
Siêu âm là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong thai kỳ nhằm theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, trong việc phát hiện dị tật thai nhi phương pháp này cho kết quả chưa cao, khoảng 80 - 85%. Vì vậy, đòi hỏi cần thực hiện thêm 1 phương pháp khác có độ chính xác cao hơn để khẳng định lại kết quả xét nghiệm. Điều này lý giải vì sao NIPT lại là lựa chọn hàng đầu trong trường hợp này. 
Siêu âm được thực hiện từ tuần thai thứ 12, nếu có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm NIPT. Trong trường hợp NIPT âm tính, mẹ bầu vẫn cần thực hiện siêu âm định kỳ vào các tuần thai 16, 24, 32 để theo dõi quá trình của thai nhi. Ngược lại, NIPT dương tính, mẹ bầu sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai rau.

Siêu âm kết hợp NIPT - gợi ý hoàn hảo giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi 
2.2. Siêu âm kết hợp double test và triple test
Như đã trình bày ở mục 1, khi có bất kỳ nghi ngờ nào trong quá trình xét nghiệm siêu âm, mẹ bầu cần tiến hành thêm các xét nghiệm khác để khẳng định, một trong số là Double Test, Triple Test. 
Xét nghiệm siêu âm sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 12 của thai kỳ. Tiếp đó, xét nghiệm Double Test được thực hiện từ tuần thai thứ 12 - tuần thai thứ 13. Triple Test được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 16 - 18. Nếu xét nghiệm Triple Test cho kết quả dương tính, Bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác, điển hình là chọc ối. Mặt khác, nếu có kết quả âm tính, siêu âm vẫn cần được tiến hành vào 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ để đánh giá sự phát triển của thai nhi. 
Như vậy, có thể thấy siêu âm kết hợp với NIPT cho kết quả chính xác hơn, giúp tiết kiệm chi phí đồng thời cũng rút ngắn thời gian thực hiện các xét nghiệm. Một lưu ý nho nhỏ dành cho mẹ bầu là nên chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có đầy đủ trang thiết bị thực hiện để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất.

Ưu tiên lựa chọn siêu âm kết hợp với NIPT để phát hiện dị tật thai nhi 
3. Các thời điểm phát hiện dị tật thai nhi mẹ bầu cần chú ý
Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm khuyến cáo sẽ cho kết quả chính xác cao hơn. Dưới đây là 3 thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần chú ý: 
3.1. Từ tuần 11 - 14 
Trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển gần như đầy đủ và đã có một số cử động đơn giản như duỗi chân, duỗi tay,... Đây là thời điểm vàng để bác sĩ phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến tiêu hóa, não, tứ chi, tiết niệu, thoát vị rốn,... 
Các xét nghiệm thường được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm (đo độ mờ da gáy), Double Test, NIPT và xét nghiệm máu. Trong thời điểm này, cơ thể thai nhi có kích thước khá nhỏ, vì vậy các xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì xét nghiệm siêu âm 2D như thông thường.

Xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì siêu âm 2D
3.2. Từ tuần 18 - 23
Đây là thời điểm để bác sĩ đánh giá lại và khẳng định chắc chắn những nghi ngờ trong lần thực hiện xét nghiệm trước đó. Các xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu, Triple Test,... nhằm phát hiện các dị tật như tứ chứng Fallot, tật nhiều ngón, thoát vị hoành, não úng thủy, hẹp dạ dày, tràn dịch màng phổi, tắc ruột,... 
3.3. Tuần 30 - 32
Đây là giai đoạn cuối, khi thai nhi đã phát triển đầy đủ về cấu trúc và có kích thước tương đối lớn nên việc thực hiện các xét nghiệm cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, trong giai đoạn này, chỉ có xét nghiệm siêu âm được thực hiện để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như tiên lượng thời gian sinh nở để mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất. 
Song vẫn có một số dị tật xảy ra muộn được phát hiện vào giai đoạn này, ví dụ như hẹp hở các van tim, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trong cấu trúc não, sự di chuyển của tinh hoàn,... 

Một số dị tật xuất hiện muộn được phát hiện từ tuần thai 30 - 3 là hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở các van tim, bất thường trong cấu trúc não 
4. Ai nên xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi?
Theo thống kê từ các tổ chức y tế, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở khoảng 3%. Phần lớn các trường hợp mang thai dù ít dù nhiều đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi nhưng tỷ lệ này sẽ tăng cao nếu mẹ bầu có 1 trong các yếu tố sau:

Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên. 
Mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc đứa con trước bị dị tật. 
Các thành viên trong gia đình có bệnh lý liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử bị dị tật thai nhi.
Mẹ bầu bị nhiễm virus, vi khuẩn trong quá trình mang thai như Rubella, Cytomegalo, Herpes, lậu,...
Mẹ bầu làm việc và sinh sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại. 

Nếu bạn vẫn còn băn khoăn về vấn đề phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ

            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 4 phương pháp & 3 thời điểm quan trọng
            [meta_description] => Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? Tiến hành xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi vào thời điểm nào cho kết quả chính xác cao?
            [meta_keyword] => Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào
            [thumbnail_alt] => Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào
            [post_id] => 911
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 910
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/trao-nguoc-bang-quang-nieu-quan.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-21 00:02:52
            [updated_time] => 2022-05-21 00:02:52
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-bam-sinh-he-tiet-nieu
            [title] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu và 4 điều mẹ cần biết
            [description] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu là một trong những dị tật thường gặp, có thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy dị tật này có nguy hiểm không? Cần lưu ý gì khi phát hiện trẻ bị dị tật hệ tiết niệu? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia GENTIS giải đáp nhé!      
            [content] => 


Phát hiện sớm dị tật thai nhi qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 
1. Các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu thường gặp
Cấu trúc giải phẫu của hệ tiết niệu bao gồm thận, đài thận, bể thận, niệu quản, bàng quang. Dị tật bẩm sinh về đường tiết niệu có thể xảy ra ở một hoặc nhiều cơ quan kể trên.
1.1. Dị tật thận
Dị tật thận bao gồm một số dị tật sau: 

Bất sản thận: Bao gồm bất sản thận một bên (trẻ sinh ra có 1 quả thận) và bất sản thận hai bên (trẻ sinh ra không có thận). Tỷ lệ trẻ mắc phải dị tật này dưới 1%. Với trường hợp trẻ bị bất sản thận một bên thì trẻ sau khi sinh ra vẫn có thể phát triển bình thường nhưng với trường hợp bất sản thận hai bên trẻ thường tử vong ngay khi chào đời. 
Thận lạc chỗ: Tình trạng này xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu hoặc di chuyển lên trên lồng ngực (hiếm gặp). Điều này làm tăng nguy cơ tắc nghẽn niệu quản chậu, trào ngược bàng quang, niệu đạo, thận đa nang,...
Thận móng ngựa: Tỷ lệ trẻ mắc phải dị tật này tương đối thấp, trong 400 - 800 trẻ mới có 1 trẻ mắc phải. Tình trạng này liên quan đến dị tật về cấu trúc cũng như vị trí của thận. Thay vì nằm ở hai bên cột sống và tách xa nhau thì thận móng ngựa lại được liên kết với nhau bởi 1 eo thận giả. 
Thận đa nang: Đây là dị tật có tỷ lệ tử vong khá cao và thường được phát hiện từ sớm. Thận đa nang xảy ra do thận có cụm u nang phát triển. Những u nang này tồn tại ở túi trong chứa dịch giống như nước. 
Thận ứ nước: Tình trạng này chiếm 1% các trường hợp dị tật thai nhi, xảy ra do tắc nghẽn hoặc thiếu van trong đường tiết niệu. Thận ứ nước có thể dẫn tới ống nối thận và bàng quang bị tắc nghẽn, khiến thận sưng lên.


Hình ảnh so sánh thận bình thường và thận đa nang
1.2. Bất thường bàng quang
Bất thường liên quan đến cấu trúc và vị trí của bàng quang gồm gồm 2 loại dị tật sau: 

Bàng quang nằm ngoài cơ thể: Dị tật này xảy ra khi bàng quang bị lồi ra ngoài bụng và lộn từ trong ra ngoài cơ thể. Tình trang này gặp ở bé trai nhiều hơn so với bé gái và tỷ lệ mắc dị tật là 1/30.000.
Phì đại bàng quang: Đây là dị tật hiếm gặp nhưng không phải là không có, trong đó bàng quang và cấu trúc liên quan bị quay từ trong ra ngoài. Nguyên nhân chính xác dẫn đến tình trạng đến nay vẫn chưa được làm rõ. Phì đại bàng quang có thể gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn đường tiết niệu, tổn thương thận,... 


Phì đại bàng quang là dị tật thai nhi hiếm gặp
1.3. Bất thường niệu đạo
Những bất thường về niệu đạo thường gặp là: 

Túi thừa niệu đạo: Tỷ lệ bé trai gặp phải dị tật này cao hơn rất nhiều so với bé gái. Trẻ có các biểu hiện nổi bật ngay từ khi mới sinh như đái rỉ, đái không thành tia, sốt do nhiễm trùng,... Các phương pháp điều trị trong tình trạng  này là sử dụng kháng sinh, phẫu thuật cắt bỏ túi thừa,...
Hẹp niệu đạo: Dị tật này có các biểu hiện tương đồng với tình trạng túi thừa niệu đạo như tiểu tiện khó khăn, đái thành tia nhỏ, nhiễm khuẩn đường tiết niệu,... Tùy vào mức độ và độ dài niệu đạo bị hẹp mà bác sĩ sẽ chỉ định nong niệu đạo hay can thiệp cắt mở rộng đoạn niệu đạo bị hẹp.
Van niệu đạo sau: Trẻ có các biểu hiện như khó đái, đái không hết, bàng quang to,... và thường được phát hiện qua soi niệu đạo hoặc siêu âm.

1.4. Bất thường về niệu quản
Những bất thường liên quan đến cấu trúc niệu quản bao gồm: 

Hẹp lỗ niệu quản: Dị tật này gây ra do hình thành túi sa niệu quản ở trong bàng quang hoặc ngoài lỗ đái. Hẹp lỗ niệu quản có thể được can thiệp phẫu thuật nếu tình trạng bệnh tiến triển xấu đi. 
Hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản: Dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm, thấy xuất hiện khối u vùng mạn sườn (chủ yếu do thận căng to). Sau sinh, trẻ có thể được phẫu thuật để loại bỏ đoạn niệu quản hẹp, tạo hình lại bể thận,...  
Trào ngược bàng quang - niệu quản: Đúng như tên gọi của nó, dị tật này xảy ra do dòng nước tiểu di chuyển bất thường từ bàng quan lên đường tiết niệu trên. Nước tiểu có thể trào ngược vào 1 hoặc 2 niệu quản, ống hẹp bàng quang nối với thận,...


Hình ảnh mô tả tình trạng trào ngược bàng quang - niệu quản
2. Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có nguy hiểm không?
Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có nguy hiểm hay không còn phụ thuộc vào loại dị tật mà thai nhi mắc phải. Bên cạnh đó, nó cũng phụ thuộc vào thời điểm mẹ phát hiện dị tật thai nhi. Nếu được phát hiện sớm, mức độ nguy hiểm đến tính mạng là rất thấp do được can thiệp và điều trị từ sớm. 
Tuy nhiên, một điều không thể tránh khỏi là trẻ có thể gặp phải các vấn đề như tiểu tiện, đại tiện không tự chủ, khả năng sinh sản và ngoại hình, chức năng của cơ quan sinh dục khi trưởng thành.

Mức độ nguy hiểm cũng như mức độ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống phụ thuộc vào loại dị tật mà thai nhi mắc phải
3. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu ngay từ trong bụng mẹ
Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có thể được phát hiện sớm thông qua một số xét nghiệm sau: 

Siêu âm: Xét nghiệm này được thực hiện từ khá sớm, ngay từ tuần thứ 11 của thai kỳ và được lặp lại vào các tuần 18, tuần 30. Để xác định chính xác loại dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện siêu âm 3D, 4D thay vì sử dụng siêu âm 2D như thông thường. 
MRI: Trong trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật hệ tiết niệu nhưng kết quả siêu âm chưa rõ ràng, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm MRI (chụp cộng hưởng từ) để có thêm căn cứ chẩn đoán. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

Ngoài dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, thai nhi còn có nguy cơ bị mắc các dị tật khác. Do đó, chuyên gia khuyên mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc NIPT để phát hiện được nhiều nhất dị tật thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác >99% và rất an toàn do chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ để phân tích. 

Ưu tiên lựa chọn xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh 
4. Khi mẹ được chẩn đoán dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu thì phải làm sao?
Khi trẻ được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, việc đầu tiên mẹ cần làm là phải hết sức bình tĩnh và lắng nghe tư vấn của bác sĩ điều trị để có quyết định đúng đắn nhất. Bên cạnh đó, mẹ cần lưu ý một số điều sau: 

Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ cần xây dựng chế độ ăn uống khoa học đảm bảo bổ sung đầy đủ 4 nhóm dưỡng chất chính (đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất) để phục vụ cho nhu cầu phát triển của thai nhi. 
Không sử dụng chất kích thích: Đây là nguyên tắc mẹ cần thuộc lòng trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Chất kích thích được đánh giá là có khả năng gây ảnh hưởng đến quá trình hấp thu dinh dưỡng của thai nhi đồng thời làm giảm lượng oxy cần thiết để hình thành nên các cơ quan trong cơ thể.  
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Thuốc được ví như con dao hai lưỡi, không chỉ có tác dụng điều trị bệnh mà nó còn có không ít tác dụng phụ kèm theo. Vì vậy, bạn chỉ nên sử dụng thuốc khi có chỉ định từ bác sĩ điều trị.  
Khám thai định kỳ: Điều này giúp theo dõi và đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời phát hiện sớm những bất thường về cấu trúc cơ thể thai nhi.

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) của GENTIS, có thể liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu và 4 điều mẹ cần biết
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu là một trong những dị tật thường gặp, có thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
            [meta_keyword] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu
            [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu
            [post_id] => 910
            [category_id] => 15
        )

)