Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1071
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt/ncbi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-22 15:38:12
            [updated_time] => 2023-03-22 15:38:46
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-lam-sang-cua-xet-nghiem-di-truyen-tien-lam-to-pgta-toi-cac-chu-ky-thu-tinh-ong-nghiem
            [title] => Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) tới các chu kỳ thụ tinh ống nghiệm
            [description] => Đã 45 năm trôi qua từ khi em bé đầu tiên được sinh ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mặc dù có nhiều tiến bộ mới trong IVF, nhưng việc chuyển nhiều phôi vẫn là một phương án đang được sử dụng nhiều để đảm bảo rằng ít nhất một phôi đậu (Pandian và cộng sự, 2013). Vì vậy kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ PGT phát triển đã trở thành phương án hữu ích nhằm giảm số lượng phôi chuyển đồng thời nâng cao tỷ lệ trẻ sinh sống.
            [content] => 

Vào năm 2011, khi những cải tiến trong sàng lọc di truyền phát triển, Hiệp hội Công nghệ Hỗ trợ Sinh sản (SART) đã báo cáo tỷ lệ thai sinh sống do chuyển phôi không sàng lọc là 4-46% mỗi chu kỳ trong số 26-59% thai phụ, dẫn đến việc sinh thai đơn ở tất cả các nhóm tuổi. Từ đó, PGT-A đã phát triển thành một phương pháp giúp tăng hiệu quả thụ tinh trong ống nghiệm bằng cách xác định chính xác phôi nguyên bội để chuyển, nhằm đạt mục tiêu giảm số lượng phôi chuyển đồng thời nâng cao tỷ lệ trẻ sinh sống. 
Với sự tiến bộ của kỹ thuật nuôi cấy phôi và quy trình sàng lọc di truyền, việc tối ưu hóa hiệu quả đông lạnh phôi đã trở nên phổ biến tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn thế giới. Kỹ thuật PGT-A được cho là phương pháp giúp tăng hiệu quả lâm sàng. Tuy nhiên, liệu PGT-A có nên được áp dụng cho tất cả các bệnh nhân và trong mọi chu kỳ hay không là câu hỏi cần được trả lời.
Vào giữa năm 2012, nhóm tác giả Anderson đã bắt đầu thực hiện đánh giá loại bỏ chuyển phôi tươi ra khỏi quy trình thường quy và chỉ chuyển 1-2 phôi trữ nguyên bội đã được thực hiện PGT-A trước đó cho tất cả các bệnh nhân điều trị tại trung tâm. Nghiên cứu này là tóm tắt những kết quả mà nhóm tác giả đã đạt được trong suốt 6 năm liên tục.
Từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2018, nhóm tác giả đã tiến hành thực hiện 1531 chu kỳ chuyển phôi trữ từ 1703 chu kỳ điều trị đã được PGT-A. Tuổi trung bình của bệnh nhân nữ là 37,2 ± 4,0. Trong số các bệnh nhân này, 74% có độ tuổi trên 35 tuổi và 51% có độ tuổi trên 38. Các nguyên nhân gây vô sinh ở cặp vợ chồng rất đa dạng, bao gồm yếu tố nam giới 35%, lạc nội mạc tử cung 7%, yếu tố vòi trứng 9%, rối loạn phóng noãn 9%, yếu tố tử cung 7%, 5% sảy thai tái phát và 49% giảm dự trữ buồng trứng. 
Nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật NGS để giải trình tự gen và tất cả các phôi sau khi sinh thiết đều được trữ lạnh. Các phôi được đánh giá khảm và nếu tỷ lệ khảm thấp hơn 30%, chúng vẫn được coi là phôi nguyên bội. Các phôi nguyên bội sẽ được chuyển vào tử cung của bệnh nhân chỉ khi độ dày của lớp nội mạc tử cung đạt ít nhất 8mm.

Các kết quả khi chuyển phôi PGT-A và không PGT-A:
Trong nghiên cứu kiểm chứng, nhóm tác giả đã so sánh kết quả của lần chuyển phôi đầu tiên có và không có PGT-A (Whitney và cộng sự, 2016). Kết quả chính là cấy phôi và tỷ lệ sinh sống được thể hiện bằng chỉ định điều trị. Các bệnh nhân được phân tầng theo nhóm tuổi ≤34 tuổi, 35-37 tuổi, 38-40 tuổi, 41-42 tuổi và ≥43 tuổi. 
Ở các nhóm tuổi trừ nhóm ≥43 tuổi, tỷ lệ làm tổ khi sử dụng phôi PGT-A cao hơn so với không thực hiện PGT-A (nhóm chứng). Tỷ lệ làm tổ trung bình ở tất cả các nhóm tuổi đạt 80,5% với PGT-A cao hơn nhiều lần so với 20,5% ở nhóm chứng.
Tỷ lệ sảy thai tự nhiên ở mỗi lần chuyển phôi thấp hơn đáng kể ở nhóm PGT-A so với nhóm chứng, tương ứng 4,4% so với 12,9%.
Các kết quả thu được khi chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A:
Tỷ lệ phôi nguyên bội giảm dần theo tuổi mẹ: 56% ở nhóm bệnh nhân dưới 35 tuổi, 49% ở 35-37 tuổi, 33% ở 38-40 tuổi, 7% ở 41-42 tuổi và 5% ở bệnh nhân từ 43 tuổi trở lên.
Tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ trẻ sinh sống không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tỷ lệ làm tổ trung bình là 75%, tỷ lệ trẻ sinh sống trung bình là 68%.
Mục tiêu cuối cùng của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm là sinh được một em bé khỏe mạnh. Vì vậy, nhóm tác giả đã tiến gần hơn đến mục tiêu này bằng cách áp dụng phương pháp phân tích di truyền trước khi chuyển phôi PGT-A thường quy cho tất cả các bệnh nhân hiếm muộn được điều trị. Kết quả lâm sàng tích cực đã được ghi nhận cho tất cả nhóm bệnh nhân này sau khi áp dụng PGT-A. 
Tuy nhiên, không phải tất cả các trung tâm sinh sản trên thế giới đều áp dụng phương pháp PGT-A và chứng minh được lợi ích như nhóm tác giả. Sự khác biệt trong kết quả này có thể được giải thích bởi sự không đồng nhất trong kỹ thuật sinh thiết của các trung tâm. Ngoài ra, thành công của một chu kỳ chuyển phôi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kỹ thuật đông lạnh - rã đông phôi hay quy trình nuôi cấy phôi. Nghiên cứu đề xuất rằng những trung tâm đã có kinh nghiệm trong việc sinh thiết phôi và có quy trình ổn định nên áp dụng phương pháp PGT-A để đạt được những kết quả lâm sàng tốt hơn.
Nguồn bài viết: Anderson, R. E., Whitney, J. B., & Schiewe, M. C. (2020). Clinical benefits of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) for all in vitro fertilization treatment cycles. European journal of medical genetics, 63(2), 103731.

Riêng tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị cung cấp xét nghiệm PGT (PGT-A/SR, PGT-M, PGT MAX 1) bằng việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, hệ thống máy hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) và các phần mềm phân tích chuyên dụng Bluefuse Multi & phương pháp phân tích SNP, STR. Xét nghiệm PGT tại GENTIS được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất.
Việc kết hợp xét nghiệm PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể và xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen cho phôi giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển phôi và đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau. GENTIS hy vọng rằng việc áp dụng các kỹ thuật sàng lọc này sẽ giúp mang lại nhiều em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Xem thêm:
Xét nghiệm PGT MAX 1 
Phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) tới các chu kỳ thụ tinh ống nghiệm
            [meta_description] => Đã 45 năm trôi qua từ khi em bé đầu tiên được sinh ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mặc dù có nhiều tiến bộ mới trong IVF, nhưng việc chuyển nhiều phôi vẫn là một phương án đang được sử dụng nhiều để đảm bảo rằng ít nhất một phôi đậu (Pa
            [meta_keyword] => xét nghiệm di truyền tiền làm tổ,PGT,thụ tinh ống nghiệm
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1071
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1070
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 03.23 tap chi y hoc lech boi tinh trung/tapchiyhoc2023.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-21 14:44:01
            [updated_time] => 2023-03-21 14:47:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoan-thien-ky-thuat-lai-huynh-quang-tai-cho-fish-trong-phan-tich-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung
            [title] => Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [description] => Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng.
            [content] => 



Nguyễn Việt Trung 1, Nguyễn Thị Huyền 2, Trần Thị Huyền Trang 1, Đào Ngọc Bắc 1, Đoàn Thị Kim Phượng 1, Lương Thị Lan Anh 1, Phạm Đình Minh 2, Vũ Thị Hà 1,
1 Đại học Y Hà Nội
2 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis



TÓM TẮT
Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng.
Mục tiêu: hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng.
Đối tượng và phương pháp: 15 mẫu tinh dịch được thực hiện lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Trung tâm Di truyền lâm sàng- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Trung tâm Xét nghiệm quốc tế Gentis - Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis.
Kết quả: 15/15 mẫu tinh trùng thực hiện thành công kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích lệch bội cho 5 NST (13, 18, 21, X, Y).
Kết luận: Kỹ thuật FISH thực hiện qua nhiều giai đoạn, mỗi giai đoạn đều có những đặc điểm riêng phù hợp với đặc điểm cấu tạo, tính chất màng tế bào và DNA tinh trùng, để đảm bảo quy trình thành công và kết quả phân tích rõ ràng, cho phép phát hiện chính xác tỉ lệ lệch bội NST từ tế bào tinh trùng.

Từ khoá: lai huỳnh quang tại chỗ, nhiễm sắc thể tinh trùng, lệch bội nhiễm sắc thể
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Phân tích tinh dịch ở nam giới là phương pháp cơ bản và trực quan nhất để đánh giá khả năng sinh sản của một người nam giới. Các chỉ số phân tích tinh dịch cơ bản bao gồm: mật độ tinh trùng, tổng số lượng tinh trùng, hình thái, khả năng di động của tinh trùng… nhưng thường không đánh giá được vật chất di truyền của các tế bào tinh trùng. Vật chất di truyền của tế bào tinh trùng có thể ảnh hưởng trực tiếp tới sự thụ tinh tạo phôi, cũng như kết quả của thai kỳ, từ đó gây hậu quả là người nam mắc vô sinh hiếm muộn, gây sảy thai, thai lưu, hoặc có thể là sinh ra con mắc các dị tật di truyền như lệch bội nhiễm sắc thể (NST). Lệch bội NST tinh trùng là một chỉ số cho phép đánh giá trực tiếp vật chất di truyền của tế bào tinh trùng.
Lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization - FISH) là một phương pháp phổ biến nhất và hiệu quả nhất để đánh giá tình trạng lệch bội NST tinh trùng người 1, 2. Nguyên lý của kỹ thuật FISH là sử dụng mẫu DNA dò lai với trình tự ADN của mẫu bệnh phẩm bằng trình tự bổ sung, nhờ đó phát hiện, định vị được chuỗi ADN đặc hiệu qua phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang,’ xác định các bất thường NST cụ thể về số lượng hoặc cấu trúc. Kỹ thuật FISH thực hiện trên các tế bào nguyên vẹn màng tế bào, cho phép đánh giá vật chất di truyền ở từng tế bào riêng lẻ.
Trên thế giới, kỹ thuật FISH để phát hiện lệch bội NST tinh trùng đã được thực hiện từ lâu. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ lệch NST bội tinh trùng cao có liên quan đến các tình trạng vô sinh hiếm muộn, sảy thai nhiều lần do nam giới 3, 4, 5, 6, 7, thậm chí ảnh hưởng tới kết quả của các biện pháp hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI)8, 9, 10. Ngoài ra, tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng còn được cho là có mối liên hệ đang kể với các chỉ số phân tích tinh dịch khác như: mật độ tinh trùng, mức độ phân mảnh DNA tinh trùng 5, 11, 12, 13
Ở Việt Nam, việc kỹ thuật FISH để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng là còn rất mới. Kỹ thuật này đòi hỏi quy trình thực hiện phức tạp và nghiêm ngặt, nhân lực được đào tạo chuyên sâu về việc phân tích cũng như tư vấn kết quả. Thực hiện kỹ thuật này thành công cho phép bác sĩ có thêm chỉ số để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, cũng như việc áp dụng trong các nghiên cứu về vấn đề vô sinh hiếm muộn, bất thường sinh sản ở nam giới.
Vì vậy, mục tiêu nghiên cứu của chúng tôi là:Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1.   Đối tượng nghiên cứu
- Đối tượng nghiên cứu đáp ứng các yêu cầu: 
+ Lấy mẫu tinh dịch theo đúng hướng dẫn của WHO cho phân tích tinh dịch
+ Mẫu tinh dịch được phân tích cơ bản
- Thời gian nghiên cứu: từ 04/2022 đến 07/2022
- Địa điểm: Trung tâm Di truyền lâm sàng và hệ gen, bệnh viện Đại học Y hà Nội; trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis, công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis.
2.2.   Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp mô tả cắt ngang
2.2.1. Lấy mẫu tinh dịch: theo huớng dẫn của WHO (2021) cho mẫu để phân tích tinh dịch
2.2.2. Cố dịnh tế bào: nhược trương tế bào, sử dụng dung dịch Carnoy (3 Methanol: 1 Acid axetic) để rửa sạch và cố định tế bào tinh trùng trên các lam kính
2.2.3. Bộc lộ DNA tinh trùng: sử dụng Ethanol để khử nước và dung dịch dithiothreitol (DTT) để bộc lộ DNA của tinh trùng
2.2.4. Lai tín hiệu: sử dụng bộ kit Cytocell prenatal enumeration FISH probe cho các NST: 13, 18, 21, X, Y.
2.2.5. Phân tích kết quả: dựa trên các tiêu chuẩn nghiêm ngặt có sẵn
2.2.6. Xử lí số liệu
2.3.   Đạo đức nghiên cứu
Các số liệu và thông tin nghiên cứu là chính xác, trung thực, khách quan và được chấp thuận bởi cơ sở nghiên cứu. Bệnh nhân hoặc người giám hộ hoàn toàn tự nguyện tham gia vào nghiên cứu. Bệnh nhân và người nhà bệnh nhân sẽ được thông báo về kết quả xét nghiệm để giúp cho các bác sỹ tư vấn di truyền hoặc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Các thông tin cá nhân sẽ được đảm bảo bí mật và chỉ phục vụ công tác nghiên cứu
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1 Cố định tế bào
Trước khi cố định tế bào tinh trùng bằng dung dịch Carnoy, các tế bào tinh trùng được cho vào trong môi trường nhược trương (dung dịch KCl) nhằm làm giản nở không gian giữa các NST, làm các sợi DNA dễ được bộc lộ hơn ở bước sau. Sau đó tế bào tinh trùng được trải đều và cố định trên các lam kính.
Hình 3.1. Hình ảnh tín hiệu lai trong tế bào tinh trùng với các mức độ nhược trương khác nhau
Nhận xét: Khi tế bào được nhược trương chưa đủ, các sợi DNA khó để được bộc lộ ra, dẫn đến quá trình lai không thể thực hiện được.
Thao tác cố định tinh trùng trên lam kính cần đảm bảo các tế bào tinh trùng không dính vào nhau, nhưng cũng không được có mật độ quá ít, dẫn đến quá trình đọc kết quả tốn nhiều thời gian. Sau khi cố định tế bào, cần kiểm tra lại mật độ tế bào tinh trùng dưới kính hiển vi.
3.2 Bộc lộ DNA tinh trùng
Các tế bào tinh trùng được khử nước từ từ bằng các dung dịch Ethanol có nồng độ tăng dần, với mục đích hạn chế sự tổn thương vật chất di truyền của tế bào khi khử nước quá nhanh. Sau đó sử dụng dung dịch DTT để cắt đứt các cầu nối disulfua của protamine trong cấu trúc sợi nhiễm sắc của tinh trùng, giúp bộc lộ DNA tinh trùng, cho phép quá trình lai diễn ra. Khi không sử dụng dung dịch DTT, sau khi thực hiện kỹ thuật, không có các tín hiệu lai trong tế bào tinh trùng.
Bảng 3.1. Thời gian, nồng độ DTT tối ưu cho lai tín hiệu ở tế bào tinh trùng 




Tín hiệu lai


Thời gian tối ưu
(2mM DTT)


Thời gian tối ưu
(4mM DTT)




Probe 13, 21


15 phút


10 phút




Probe 18, X, Y


12 phút


8 phút




Nhận xét: Thời gian và nồng độ tối ưu của dung dịch DTT sử dụng khác nhau ở mỗi loại probe cho các NST khác nhau, để cho tín hiệu lai tốt nhất

 Lai tín hiệu 

Bắt đầu quá trình lai bằng việc biến tính sợi DNA bằng dung dịch Formamide, sau đó phủ kín vùng chứa probe bằng bằng lamen. Ủ slide trong buồng tối ở 370C.
Hình 3.2. Hình ảnh tín hiệu huỳnh quang ở tế bào tinh trùng sau các thời gian lai khác nhau

Nhận xét: Thời gian lai khác nhau cho các kết quả lai khác nhau: lai trong thời gian ngắn (2h), các tín hiệu lai chỉ xuất hiện ở các tế bào bạch cầu, mà không có trong các tế bào tinh trùng. Khi thực hiện lai trong thời gian trung bình (12h), tín hiệu lai không rõ nét xuất hiện trong một số tế bào tinh tùng; khi thực hiện lai trong thời gian dài (24h), tín hiệu lai rõ nét xuất hiện ở hầu hết các tế bào tinh trùng.

 Phân tích kết quả 

Kết quả lai được đọc trên kính hiển vi huỳnh quang với các filter lọc có thông số phù hợp với bước sóng phát ra từ các probe tương ứng. Việc đánh giá các tín hiệu lai trong tế bào cần đảm bảo các yêu cầu nghiêm ngặt 1, 14, 15, 16: chỉ đánh giá các tế bào tinh trùng có đường viền nguyên vẹn và nhân giới hạn rõ ràng; các tín hiệu lai phải rõ ràng (trong một tế bào, khi có 2 tín hiệu lai cùng màu, thì các tín hiệu phải cách nhau ít nhất một khoảng cách tương đương với 1 tín hiệu thăm dò). Các tế bào được coi là bất thường khi có nhiều hơn 1 tín hiệu cho cùng một NST được phát hiện. Khi không phát hiện được tín hiệu của một NST, cần xem xét đó là kết quả của sự lai thất bại hay do bất thường NST.
Hình 3.3. Hình ảnh các tín hiệu lai bình thường và bất thường ở tế bào tinh trùng
Nhận xét: Các tế bào được phân tích dựa trên các tiêu chuẩn nghiêm ngặt có sẵn 1, 14, 15, 16
Vì số lượng các tế bào tinh trùng của mỗi người thường là rất nhiều, nhưng tỉ lệ dị bội lại rất thấp, do vậy cần phân tích số lượng lớn các tế bào tinh trùng để có thể phát hiện ra các tế bào dị bội. Tuy nhiên, việc đánh giá số lượng quá lớn cho mỗi bệnh nhân trong thực hành lâm sàng là không khả thi, bởi tiêu tốn quá nhiều thời gian cũng như nhân công thực hiện. Theo nhiều nghiên cứu, để kết quả đánh giá được toàn diện và khách quan nhất, số lượng tế bào cần phân tích cho mỗi bệnh nhân là ít nhất 1000 tế bào 17, 18.
Bảng 3.3. Mật độ, số lượng tinh trùng và số tế bào tinh trùng được phân tích số lượng NST




Tổng số tinh trùng
(triệu/ ml)


Số lượng mẫu


Tín hiệu lai


Số tế bào phân tích
(TB/ probe)




3 – 5


2


Tốt


Dưới 700




6 - 15


3


Tốt


Trên 1000




30 - 140


10


Tốt


Trên 1000




Nhận xét: Tất cả các mẫu tinh trùng đều được thực hiện thành công kỹ thuật FISH, nhưng các mẫu có tổng số tinh trùng từ dưới 6 triệu tinh trùng/ mẫu không đủ tế bào để thực hiện phân tích kết quả.
IV. BÀN LUẬN
FISH là một kỹ thuật khó với quy trình nhiều bước, thao tác phức tạp. Quy trình FISH sử dụng mẫu tinh dịch có nhiều điểm khác biệt so với mẫu các tế bào soma (mẫu máu ngoại vi, mẫu tế bào ối), vì vậy quá trình thao tác quy trình đòi hỏi sự chính xác và kinh nghiệm từ người thực hiện được đào tạo chuyên sâu.
Bảng 4.1. So sánh sự khác biệt của quy trình FISH  trên tinh trùng và tế bào soma




Giai đoạn


FISH trên tinh trùng


FISH trên TB soma




Cố định tế bào


Cần nhược trương tế bào đủ


Có thể nhược trương tế bào hoặc không




Bộc lộ DNA tinh trùng


Sử dụng dung dịch DTT để bộc lộ DNA tế bào


Không cần sử dụng dung dịch DTT




Phân tích kết quả


Đọc kết quả là tế bào đơn bội (n):1 tín hiệu cho mỗi NST


Đọc kết quả là tế bào lưỡng bội (2n): 2 tín hiệu cho mỗi NST




Trong các tế bào soma và tế bào trứng, các sợi nhiễm sắc được cấu tạo bởi các nucleosome dựa trên các protein histone, nhưng trong tế bào tinh trùng, 85% protein histon được thay thế bằng protamine 19, 20. Protamine có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tính toàn vẹn DNA của tinh trùng khỏi các gốc tự do , và giúp ngưng tụ chất nhiễm sắc của tinh trùng, nén các sợi nhiễm sắc của tinh trùng hơn gấp 10 lần so với ở các tế bào soma 20. Chính sự nén chặt của chất nhiễm sắc trong tế bào tinh trùng là nguyên nhân dẫn đến sự khó bộc lộ sợi DNA khi thực hiện kỹ thuật FISH. Quá trình nhược trương tế bào cần đủ để tế bào tinh trùng được mở rộng không gian chứa đựng các sợi nhiễm sắc, làm các hoá chất sử dụng dễ tiếp cận với sợi nhiễm sắc. Giữa các phân tử protamine có các liên kết disulfide -  đóng vai trò giúp ổn định sự ngưng tụ chất nhiễm sắc, bất hoạt tạm thời các sợi DNA, làm các sợi nhiễm sắc trơ với hoạt động của các enzyme 21. DTT là hoá chất có khả năng cắt đứt các cầu nối disulfide này, giúp giải phóng sợi DNA khỏi sự gắn kết với protamine để có thể tiến hành quá trình lai
Với quy trình kỹ thuật được chúng tôi xây dựng, tỉ lệ thực hiện thành công là 100% (15/15 mẫu). Tuy nhiên có 2 mẫu với tổng số lượng tinh trùng dưới 5 triệu tinh trùng/ mẫu, tuy vẫn lai thành công tín hiệu huỳnh quang, nhưng không đáp ứng đủ số lượng tế bào bị phân tích. Các thao tác thực hiện quy trình: ly tâm loại bỏ dịch nổi, cố định tế bào tinh trùng lên lam kính, hay diện tích lai hoá là yếu tố làm mất một số lượng tinh trùng, và một số không được lai hoá. Những nguyên nhân này khiến số lượng tế bào thực tế được lai hoá là rất ít so với tổng số tế bào tinh trùng ban đầu có trong mẫu. Để khắc phục vấn đề này, các thao tác cần được thực hiện chính xác để tiết kiệm tối đa số tinh trùng thu được để phân tích.
Sự phân tích kết quả thu được cần dựa vào các tiêu chuẩn nghiêm ngặt đã được đưa ra từ nhiều tác giả 1, 14, 15, 16 cũng như từ nhà sản xuất. Các tiêu chí nghiêm ngặt này đảm bảo sự khách quan để đánh giá kết quả. Phân tích số lượng lớn các tế bào cho mỗi mẫu là cần thiết để đảm bảo kết quả được chính xác và toàn diện nhất. Tuy nhiên phân tích số lượng quá lớn cho mỗi mẫu là không khả thi. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy phân tích 1000 tinh trùng là cần thiết để cung cấp thông tin đáng tin cậy.
V. KẾT LUẬN
Trong số 15 mẫu tinh dịch thực hiện quy trình FISH, 100% các mẫu đều được thực hiện thành công kỹ thuật. Vì sự khác nhau giữa cấu trúc các loại tế bào, kỹ thuật FISH thực hiện trên tế bào tinh trùng không thể dùng các quy trình thông thường cho tế bào lympho máu ngoại vi. Quy trình đòi hỏi người thực hiện phải được đào tạo chuyên sâu và có nhiều kinh nghiệm về kỹ thuật thực hiện cũng như phân tích kết quả.
Quy trình kỹ thuật của chúng tôi vẫn còn một số nhược điểm về yêu cầu số lượng tinh trùng trong mẫu ban đầu. Do vậy, việc cải tiến kỹ thuật là luôn cần thiết để nâng cao hiệu quả và đơn giản hoá quy trình.
CLICK Tại đây để xem bài được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Kathleen Hwang, John W. Weedin, Dolores J. Lamb. The use of fluorescent in situ hybridization in male infertility. Ther Adv Urol. 2010;2(4):157-169.
C.M. Luetjens, C. Rolf, P. Gassner et al. Sperm aneuploidy rates in younger and older men. Human Reproduction. 2002;17(7):1826-1832.
S. Al-Hassan, A. Hellani, A. Al-Shahrani et al. Sperm Chromosomal Abnormalities In Patients With Unexplained Recurrent Abortions. Archives of Andrology. 2005/01/01 2005;51(1):69-76.
Bernardini LM, Costa M, Bottazzi C et al. Sperm aneuploidy and recurrent pregnancy loss. Reprod Biomed Online. 2004;9(3):312-320.
Ines Zidi-Jrah, Amani Hajlaoui, Soumaya Mougou-Zerelli et al. Relationship between sperm aneuploidy, sperm DNA integrity, chromatin packaging, traditional semen parameters, and recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility. 2016;105(1):58-64.
Yifu Pu, Xiaoli Yang, Yujin Guo et al. Sperm aneuploidy and recurrent pregnancy loss: A systematic review and meta-analysis. CELL, MOLECULAR & DEVELOPMENTAL BIOLOGY. 2020;6(1)
Marjan Pourfahraji Fakhrabadi, Seyed Mahdi Kalantar, Fatemeh Montazeri et al. FISH-based sperm aneuploidy screening in male partner of women with a history of recurrent pregnancy loss. Middle East Fertility Society Journal. 2020/07/01 2020;25(1):23.
Munné S, Alikani M, Tomkin G et al. Embryo morphology, developmental rates, and maternal age are correlated with chromosome abnormalities. Fertil Steril. 1995;64(2):382-391.
D Ioannou, J Fortun, H G Tempest. Meiotic nondisjunction and sperm aneuploidy in humans. Reproduction. 2019;157(1)
Lorena Rodrigo, Marcos Meseguer, Emilia Mateu et al. Sperm chromosomal abnormalities and their contribution to human embryo aneuploidy. Biology of Reproduction. 2019;101(6):1091-1101.
R. Ramasamy, J. M. Scovell, J. R. Kovac et al. Fluorescence in situ hybridization detects increased sperm aneuploidy in men with recurrent pregnancy loss. Fertil Steril. Apr 2015;103(4):906-909.e1.
Zaida Sarrate, Francesca Vidal, Joan Blanco. Role of sperm fluorescent in situ hybridization studies in infertile patients: indications, study approach, and clinical relevance. Fertility and Sterility. 2010;93(6):1892-1902.
M. Arumugam, D. P. Shetty, J. S. Kadandale et al. Association of Sperm Aneuploidy Frequency and DNA Fragmentation Index in Infertile Men. J Reprod Infertil. Jul-Sep 2019;20(3):121-126.
Francesca Branch, GiaLinh Nguyen, Nicholas Porter et al. Semi-automated scoring of triple-probe FISH in human sperm using confocal microscopy. Cytometry Part A. 2017;91(9):859-866.
Elena García-Mengual, Juan Carlos Triviño, Alba Sáez-Cuevas et al. Male infertility: establishing sperm aneuploidy thresholds in the laboratory. J Assist Reprod Genet. 2019;36(3):371-381.
WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. Sixth ed. 2021.
Maria Oliver Bonet. FISH on Sperms, Spermatocytes and Oocytes. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) - Application Guide. Springer Science & Business Media; 2008:170:chap 16.
H. G. Tempest, D. J. Gillott, M. Grigorova et al. Sperm aneuploidy: when to stop counting? Fertility and Sterility. 2009;92(3):S141-S142.
L. Moritz, S. S. Hammoud. The Art of Packaging the Sperm Genome: Molecular and Structural Basis of the Histone-To-Protamine Exchange. Frontiers in endocrinology. 2022;13:895502.
Muslim Akmal, Aulanni'am Aulanni'am, M. Aris Widodo et al. The important role of protamine in spermatogenesis and quality of sperm: A mini review. Asian Pacific Journal of Reproduction. 2016/09/01/ 2016;5(5):357-360.
Alexander V. Emelyanov, Dmitry V. Fyodorov. Thioredoxin-dependent disulfide bond reduction is required for protamine eviction from sperm chromatin. Genes & Dev. 2016;30:2651-2656.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [meta_description] => Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST
            [meta_keyword] => lệch bội nhiễm sắc thể,lệch bội NST,lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng,kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH,kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1070
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1000
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 16:06:24
            [updated_time] => 2022-09-26 16:10:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cách đọc và ý nghĩa từng loại
            [description] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có giá trị sàng lọc, không phải để chẩn đoán. Với mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau, kết quả sẽ có ý nghĩa, độ chính xác và cách đọc khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về kết quả của 3 sàng lọc trước sinh: Double test, Triple test và NIPT. 
            [content] => 
Kết quả của mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau có ý nghĩa, cách đọc khác nhau. Dưới đây là Bảng hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh: 





Double test


Triple test


NIPT




Đo chỉ số gì


Nồng độ β - hCG tự do, nồng độ PAPP - A có trong máu thai phụ 


Nồng độ AFP, hCG, Estriol nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ


Phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ




Phát hiện được dị tật gì? 


Hội chứng Down Hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18


Hội chứng Down
Hội chứng Edward
Dị tật ống thần kinh 


Hội chứng Patau Hội chứng Edward Hội chứng Down Hội chứng tam nhiễm XXX
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng Jacobs XYY
Hội chứng Wolf-Hirschhorn




Độ chính xác


Khoảng 75%


Khoảng 75%


Tới 99,9%




Thời điểm phát hiện được 


Tuần 10 - 14


Tuần 16 - 20 


Từ 10 tuần




1. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test 
Sàng lọc trước sinh Double test định lượng 2 chỉ số Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18 khi các chỉ số có bất thường như sau: 

β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP - A < 0,4 MoM

Cùng với xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ chỉ định thêm siêu âm để đo độ mờ da gáy, kết hợp giúp tăng mức độ chính xác đánh giá nguy cơ hội chứng Down. 
Theo nhận định của thầy thuốc nhân dân - PGS.TS. BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: Sàng lọc trước sinh Double test có độ chính xác chỉ khoảng 70%. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay thấp mắc hội chứng Down, Trisomy 13/18, không dùng để chẩn đoán thai nhi có dị tật không.
Vì vậy, với mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc Double test cho kết quả có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, lúc này mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm, kỹ thuật khác theo chỉ định của bác sĩ để được chẩn đoán chính xác nhất. Đồng thời, mẹ cũng không nên quá lo lắng, làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Ngược lại, kết quả Double test nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi sẽ an toàn, mẹ cần chú ý theo dõi sức khỏe, thực hiện các sàng lọc khác định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. 
Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả dị tật thai nhi Double test:




Dị tật 


Ngưỡng nguy cơ 


Nguy cơ của thai 


Giải thích 




Hội chứng Down 


1/ 250 


1/ 526


Trong khoảng 526 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 525 thai phụ sinh con không bị Down




Hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ 


1/250


1/305


Trong khoảng 305 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down




Hội chứng Trisomy 13/18 


1/100


< 1/10000


Trong khoảng 10000 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Trisomy 13/18 




Kết luận của sàng lọc này: Thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18. 
 
Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Double test 
>>> Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết A - Z về kết quả sàng lọc trước sinh double test
2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test đo nồng độ protein, glycoprotein nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm Triple test cho biết thai nhi có hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm này chỉ cần lấy 1 ít máu của mẹ để sàng lọc, không xâm lấn vào tế bào thai, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. 
Kết quả xét nghiệm Triple test được đánh giá dựa vào hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG, Estriol:

Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 21 (Down): Khi nồng độ AFP, estriol thấp nhưng nồng độ beta hCG cao. 
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 18 (Edward): Khi nồng độ cả 3 chất đều thấp.
Thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh: Khi nồng độ AFP tăng cao kết hợp với siêu âm khảo sát hình ảnh.

Ngoài các chỉ số trên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test còn có thể xác định được chính xác tuổi thai. Tương tự như xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có độ chính xác khoảng 70 - 75%, chỉ dùng để sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, kết quả dị tật có nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi an toàn. Mẹ bầu luôn phải lắng nghe ý kiến, hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho con.
Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test:





Nguy cơ 


Ngưỡng phân biệt 


Kết luận 




Hội chứng Down


>1/100


1/250


Nguy cơ cao




Hội chứng Down theo tuổi mẹ


1/808


1/350


Nguy cơ thấp




Hội chứng Edward


1/1497


1/350


Nguy cơ thấp




Hội chứng dị tật ống thần kinh 


Mom AFP 1.40


Mom AFP 1.40


Nguy cơ thấp




Bảng kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, trong 100 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 99 thai phụ sinh con không bị Down. Thai nhi không có bất thường về các hội chứng còn lại. 

Kết quả sàng lọc trước sinh Triple test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, các chỉ số còn lại bình thường 
3. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm NIPT là sàng lọc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được hơn 10 loại dị tật như: Hội chứng Patau, Hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng tam nhiễm XXX, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Jacobs XYY, Hội chứng Wolf-Hirschhorn,... 

Kết quả của sàng lọc trước sinh NIPT
NIPT có độ chính xác cao hơn 2 xét nghiệm Double test và Triple test, tới 99.9%. Vì vậy, mẹ bầu có thể yên tâm khi thực hiện sàng lọc này. 

Kết quả nguy cơ cao: Bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm sàng lọc khác như siêu âm, chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác. Phụ thuộc vào từng loại dị tật và mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ có lời khuyên phù hợp nhất. 
Kết quả chưa xác định nguy cơ: Điều này xảy ra có thể do bất thường ở mẫu xét nghiệm hoặc sai sót y khoa hiếm gặp, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định lấy mẫu máu và thực hiện lại. Ở lần 2, kết quả vẫn chưa xác định, bác sĩ sẽ cần chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.
Kết quả nguy cơ thấp: Với kết quả này, khả năng thai bị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST là dưới 0.01%.Tuy nhiên những dị tật bẩm sinh hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,... vẫn có thể xảy ra. Vì vậy, mẹ vẫn cần theo dõi sức khỏe, đi siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kịp thời phát hiện bất thường. 

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: 

Kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “ÂM TÍNH - KHÔNG PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 
Kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “ DƯƠNG TÍNH - PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 

Ví dụ: 

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả BÌNH THƯỜNG: âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả CÓ NGUY CƠ CAO: dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST
>>> Xem thêm: Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn Bác sĩ
4. Kết quả sàng lọc trước sinh có chính xác hay không? 
Độ chính xác của sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào từng phương pháp và thời điểm mẹ bầu thực hiện, tay nghề bác sĩ và cơ sở vật chất trang thiết bị y tế, giao động từ 70 - 99,9. Kết quả này chỉ có ý nghĩa sàng lọc, chưa phải chẩn đoán chính xác. 
Với ý nghĩa sàng lọc, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác; kết quả nguy cơ thấp sẽ không thực hiện các xét nghiệm xâm lấn vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, thậm chí gây sảy thai. 

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác giao động khoảng từ 70 - 99.9% 
>>> Xem thêm: Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh
5. Tư vấn chuyên gia để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất
Để có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh tốt nhất, mẹ bầu cần lưu ý: 

Thời điểm xét nghiệm: Với xét nghiệm Double test và Triple test, mẹ cần thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo vì lúc đó các chỉ số cần đo có sự thay đổi rõ rệt.  Mẹ bầu nên thực hiện Double test vào tuần thứ 11 - 13, triple test vào tuần thứ 16 -20, NIPT từ 10 tuần.  



Chuẩn bị sẵn kết quả siêu âm, xét nghiệm, tiền sử dị tật của bản thân, gia đình nếu có: Trước khi đi thực hiện sàng lọc, mẹ cần cung cấp các thông tin này cho bác sĩ để có dữ liệu thông tin tốt hơn cho sàng lọc.



Địa điểm xét nghiệm: Kết quả nghiên cứu theo tạp chí cho biết địa chỉ uy tín cho kết quả sàng lọc trước sinh chính xác hơn. Vì ở các đơn vị uy tín sẽ được trang bị máy móc hiện đại, kỹ năng của kỹ thuật viên và kiến thức y khoa của bác sĩ chuyên môn có ảnh hưởng đến kết quả. Mẹ đừng quên lựa chọn cho mình đơn vị sàng lọc uy tín nhé! 

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn vì có độ chính xác tới 99.9%, máy móc hiện đại nhập khẩu từ Mỹ, đội ngũ bác sĩ chuyên môn giỏi, nhiều năm trong nghề. Công nghệ GENEVA tại GENTIS được bác sĩ Nguyễn Bá Quyết đánh giá cao, khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện nếu có điều kiện. 
Sau khi đọc bài viết trên, nếu mẹ bầu vẫn còn băn khoăn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, bác sĩ GENTIS sẽ sớm tư vấn cho mẹ. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông thật bình an. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cách đọc và ý nghĩa từng loại
            [meta_description] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có giá trị sàng lọc, không phải để chẩn đoán. Kết quả của mỗi phương pháp khác nhau  có ý nghĩa, độ chính xác, cách đọc khác nhau. 
            [meta_keyword] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 1000
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 999
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 15:16:37
            [updated_time] => 2024-05-10 11:58:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau
            [title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Địa chỉ uy tín, chính xác >99%
            [description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Theo kết quả nghiên cứu đăng tải trên tạp chí NIH, chọn đúng địa điểm làm xét nghiệm uy tín, có độ chính xác cao rất quan trọng. Hiện nay, GENTIS là một trong những đơn vị có nhiều mẹ bầu lựa chọn nhất vì xét nghiệm NIPT ở đây với độ chính xác lên tới 99,9%. Mẹ tham khảo bài viết sau để hiểu rõ hơn về tiêu chí chọn địa điểm xét nghiệm dị tật nhé!
            [content] => 

1. Tiêu chí chọn địa chỉ xét nghiệm thai nhi
Siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất là câu hỏi chung của không ít mẹ bầu. Và để lựa chọn địa chỉ xét nghiệm dị tật thai nhi, mẹ cần đánh giá các tiêu chí sau: 

Địa chỉ uy tín, nhiều năm kinh nghiệm: Những đơn vị uy tín, đã có nhiều năm thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ có đội ngũ bác sĩ giỏi, kỹ thuật viên tay nghề cao cùng với đầu tư trang thiết bị máy móc tối tân cho kết quả chính xác nhất. 
Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Xét nghiệm dị tật thai nhi chủ yếu phân tích mẫu máu của mẹ, do đó máy móc càng tối tân, càng hiện đại sẽ có độ nhạy cao, cho kết quả chính xác và phát hiện được nhiều dị tật hơn. 
Có chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Đội ngũ nhân viên y tế và chuyên gia là người trực tiếp thực hiện lấy mẫu, tiến hành xét nghiệm và phân tích kết quả, đưa ra lời khuyên phù hợp nhất cho mẹ bầu. Vì vậy, mẹ cần lựa chọn địa chỉ có đội ngũ bác sĩ uy tín. 
Được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn: Những địa chỉ được mẹ bầu đánh giá cao, nhiều người lựa chọn chứng tỏ dịch vụ và kết quả tốt, đáng tin cậy để thực hiện. 
Phương pháp xét nghiệm an toàn, có độ chính xác cao: Hiện nay, có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là Double test, Triple test và NIPT, trong đó NIPT có độ chính xác cao >99%, các phương pháp còn lại chỉ khoảng 70 -75%. Vì vậy để đảm bảo kết quả chính xác nhất, mẹ nên ưu tiên lựa chọn NIPT. 


Mẹ nên chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm theo phương pháp NIPT vì kết quả chính xác tới 99,9% 
2. Lý do nên chọn xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS 
Nếu như mẹ bầu đang băn khoăn nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu thì hãy đến ngay GENTIS. Xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS đang được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Tại đây, mẹ được thực hiện theo phương pháp NIPT có kết quả chính xác >99% với nhiều ưu điểm vượt trội như: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm NIPT GENTIS tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189 :2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng hoặc phải thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn khác (chọc ối).
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT chỉ lấy 7 - 10 ml máu của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như phương pháp chọc ối. Nhờ đó, xét nghiệm này đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các chuyên gia đầu ngành không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có sau khoảng từ 4 ngày, mẹ bầu có thể nhận trực tiếp kết quả tại trung tâm hoặc gửi về tận nhà.
Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cung cấp dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.


GENTIS là trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, đảm bảo mang đến cho mẹ kết quả sàng lọc nhanh chóng và chính xác nhất 
3. 2 hình thức xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS có 2 cách: Mẹ bầu tới xét nghiệm trực tiếp tại trung tâm và kỹ thuật viên tới tận nhà tiến hành lấy mẫu máu. 
3.1 Xét nghiệm tại trung tâm GENTIS
Tất cả mẹ bầu có điều kiện, gần địa chỉ trung tâm có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tại GENTIS. Hiện nay GENTIS có 2 địa chỉ chính tại Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh như sau: 

GENTIS HÀ NỘI - Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội - Hotline: 0988.00.2010
GENTIS HỒ CHÍ MINH -  8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh - Hotline: 0888.40.2010

Nếu mẹ bầu đang băn khoăn GENTIS có cơ sở xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu thì không cần phải quá lo lắng. GENTIS còn có nhiều cơ sở thu mẫu tại các tỉnh khác như Quảng Ninh, Hải Phòng, Bắc Giang,...
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại trung tâm thường sẽ trả kết quả sau từ 7 ngày, chi phí từ 3 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào gói sàng lọc mà mẹ lựa chọn. Các gói phát hiện càng nhiều dị tật càng có chi phí và thời gian đợi kết quả lâu hơn. 
Quy trình xét nghiệm tại Trung tâm GENTIS như sau: 

Bước 1: Đăng ký xét nghiệm dị tật thai nhi: Mẹ bầu đặt lịch qua hotline hoặc truy cập địa chỉ. Trong trường hợp mẹ chưa đăng ký online vẫn có thể tới trực tiếp quầy tiếp đón để được đón tiếp và hướng dẫn cụ thể. 
Bước 2: Mẹ được phát phiếu điền những thông tin cơ bản như sau vào biểu mẫu: Thông tin cá nhân (tên, tuổi, ngày tháng năm sinh, phương thức liên hệ,...); Những thông tin y tế cần thiết khác (tuổi thai, tiền sử bệnh lý, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm,…). Lưu ý: Mẹ bầu ghi đầy đủ và chính xác thông tin để các bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất.
Bước 3: Bác sĩ thăm khám, tư vấn gói khám phù hợp: Tùy thuộc vào những thông tin mẹ cung cấp và nguy cơ gây dị tật, mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ tư vấn gói sàng lọc phù hợp nhất. 
Bước 4: Lấy mẫu: Mẹ bầu sẽ được lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 
Bước 5: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm của GENTIS để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn/vi lặp đoạn.
Bước 6: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 7 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé. 

Lưu ý: Nếu mẹ nhận kết quả tại nhà, thời gian sẽ lâu hơn khoảng 1- 3 ngày (là thời gian đơn vị gửi kết quả thông qua bưu điện). 
3.2. Xét nghiệm tại nhà
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại nhà phù hợp với những mẹ ở xa trung tâm, tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc bận rộn, muốn tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi. Lúc này, GENTIS sẽ có kỹ thuật viên tới tận nhà để mẹ điền thông tin và tiến hành lấy mẫu máu. Sau đó, mẫu sẽ được di chuyển về trung tâm và tiến hành xét nghiệm như bình thường, không có sự khác biệt về độ chính xác của kết quả. 
Thời gian để có kết quả được tính từ khi bắt đầu lấy mẫu như sau: Thời gian mẫu di chuyển về trung tâm + thời gian phân tích + thời gian trả mẫu. Tùy thuộc vào khoảng cách, gói sàng lọc, mẹ bầu sẽ có thời gian kết quả khác nhau. 

Kỹ thuật viên của GENTIS sẽ tới tận nhà để giúp mẹ điền thông tin và thu mẫu 
4. Review xét nghiệm dị tật thai nhi ở GENTIS
Xét nghiệm dị tật thai nhi ở GENTIS được nhiều chuyên gia và người dùng có những nhận định tích cực, phản hồi tốt. 
Giáo sư Tiến sĩ Nguyễn Đình Tảo: Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội, Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Mô Phôi - Học viện Quân y cho biết: Về GENTIS, từ những ngày đầu ra đầu, Giám đốc trung tâm đã  chú trọng đầu tư trang thiết bị hiện đại và tiếp cận công nghệ mới. Đơn vị cũng mời chuyên gia là các bác sĩ giỏi, giáo sư đầu ngành hợp tác và làm cố vấn. 
Chị Cao Hồng Nhung - Hà Nội chia sẻ: 
“Vì mới mang thai lần đầu nên tôi rất lo lắng liệu mình đã chăm con tốt chưa, bé ở trong bụng có khỏe mạnh hay không. Tôi đã quyết định làm xét nghiệm NIPT để kiểm tra con có bị dị tật hay không. Khi có kết quả tôi đã thở phào nhẹ nhõm, an tâm hơn nên tôi sinh con ra rất thuận lợi. 
Cũng bởi vậy Min sinh ra là một em bé khỏe mạnh, vui tươi. Tôi cảm thấy rất là sáng suốt khi lựa chọn xét nghiệm NIPT của GENTIS”. 
Chị Nguyễn Mai Anh - Quảng Ninh chia sẻ: 
“Khi đi khám định kỳ làm double test thì bé có nguy cơ bị Down, bác sĩ cũng chỉ nói là nguy cơ thôi chứ chưa chắc chắn nhưng mình đã bủn rủn hết cả chân tay. Sau đó bác sĩ cũng đã khuyên vợ chồng mình nên làm xét nghiệm NIPT của GENTIS để kiểm tra lại.Khi nhận trên tay kết quả âm tính vợ chồng mình đã hạnh phúc không nói nên lời. Cảm ơn bác sĩ, cảm ơn GENTIS rất nhiều”. 

Nhiều mẹ bầu tin tưởng sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS.
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã tìm được giải đáp cho câu hỏi xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu. Nếu còn vấn đề cần giải đáp, mẹ hãy liên hệ ngay tới hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé! GENTIS chúc mẹ và bé khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Địa chỉ uy tín, chính xác >99%
            [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu uy tín và có độ chính xác cao? Mẹ bầu tham khảo ngay bài viết sau đây của chúng tôi để được nhận được câu trả lời đầy đủ!
            [meta_keyword] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu
            [post_id] => 999
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 997
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/sang-loc-truoc-sinh-khi-nao.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/sang-loc-truoc-sinh-khi-nao.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 14:48:13
            [updated_time] => 2022-09-26 14:50:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-khi-nao
            [title] => Sàng lọc trước sinh khi nào: 3 thời điểm “vàng” sàng lọc chính xác nhất!
            [description] => Sàng lọc trước sinh khi nào để cho kết quả chính xác nhất, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi là băn khoăn của nhiều mẹ bầu. Theo lời khuyên của bác sĩ, 3 thời điểm “vàng” để kết quả sàng lọc chính xác nhất là khi thai kỳ ở tuần tuổi thứ 11 - 13, 16 - 18 và  22 - 26. Cụ thể thế nào? Mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
            [content] => 
1. 3 thời điểm vàng sàng lọc trước sinh mẹ cần lưu ý
Dưới đây là những thông tin chi tiết về 3 thời điểm “vàng” để mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh:
1.1. Sàng lọc trước sinh đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13)
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ 11 - 13, cơ thể của bé đang dần được hoàn thiện. Lúc này, quá trình phân chia tế bào có thể xuất hiện những bất thường là nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh. Do đó, đây là thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và đưa ra được kết quả chính xác thai nhi có phát triển khỏe mạnh, bình thường hay không.
Các phương pháp thường được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

Siêu âm đo độ mờ da gáy: Chuyên gia kiểm tra độ mờ da gáy - tập hợp các chất lỏng dưới da sau cổ của thai nhi. Nếu độ dày da gáy tăng lên, đứa trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật tim hoặc những hội chứng di truyền khác. Phương pháp này thường thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau thời điểm này, da gáy của trẻ có xu hướng trở về trạng thái bình thường nên bác sĩ không thể kiểm tra và đưa ra kết quả chính xác bằng phương pháp trên. 
Xét nghiệm máu: Trong giai đoạn này, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm máu như: Double test, NIPT để xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau,...). Đây là những xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé với độ chính xác cao (khoảng trên 90%) nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn.
Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn, lấy tế bào từ phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai để kiểm tra những sai lệch trong nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được chỉ định vào tuần thai thứ 12 - 14, áp dụng cho các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai nhau mang lại kết quả chính xác đến 99%, nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ cao sảy thai.


Xét nghiệm máu với kết quả chính xác cao, an toàn, được nhiều mẹ lựa chọn.
1.2. Sàng lọc trước sinh giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18)
Dành cho những mẹ đang thắc mắc sàng lọc trước sinh khi nào thì giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18) là một trong ba “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc. Khi thai nhi được 16 - 18 tuần tuổi, đây là lúc thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện những dấu hiệu bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của bé như: dị tật hệ thần kinh, tim mạch, cơ xương, dạ dày - ruột, hệ sinh dục,...
Các phương pháp được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

Triple test: Triple test là xét nghiệm sinh hóa, phân tích mẫu máu của mẹ giúp phát hiện thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh). Phương pháp này vô cùng an toàn với mẹ và bé, đồng thời tỷ lệ chính xác lên đến 90%.
Chọc ối: Thủ thuật thực hiện bằng cách phân lập các tế bào thai trong dịch ối và tìm ra những bất thường di truyền của thai nhi. Chọc ối thường được chỉ định nếu trẻ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh sau khi xét nghiệm Double test, Triple test, siêu âm thai. Phương pháp giúp phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9% nhưng tiềm ẩn một số biến chứng nguy hiểm như: sảy thai, viêm nhiễm, chảy máu,...


Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn với độ chính xác cao.
1.3. Sàng lọc trước sinh giai đoạn cuối thai kỳ (tuần thứ 22 - 26)
Trong giai đoạn này, mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm phát hiện các vi khuẩn, virus ở âm đạo để đảm bảo quá trình sinh đẻ diễn ra thuận lợi




Trẻ bắt đầu hình thành và dần hoàn thiện các cơ quan khi được 11 - 13 tuần tuổi. Do đó, đây là thời điểm quan trọng nhất giúp phát hiện chính xác các dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này để nhận được kết quả sớm và đưa ra quyết định kịp thời.




2. Thời gian đi sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho từng phương pháp
Vậy là các mẹ đã biết được sàng lọc trước sinh khi nào là thích hợp nhất. Trong phần tiếp theo, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về thời gian thực hiện từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
2.1. Phương pháp sàng lọc NIPT
NIPT phù hợp với thai nhi đủ 10 tuần tuổi. Đây là xét nghiệm sàng lọc sớm nhất với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9%, giúp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, Patau, Edwards, Klinefelter,... 
Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng 10ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Bên cạnh đó, phương pháp này được khuyến khích áp dụng cho mọi trường hợp người mẹ đang mang thai bao gồm đơn thai, song thai hoặc mang thai hộ.

NIPT chỉ sử dụng 10ml máu của mẹ.
2.2. Phương pháp sàng lọc Double test
Double test phù hợp với thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 2 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

PAPP - A: là một loại glycoprotein có nguồn gốc từ nhau thai.  
Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.

Double test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, Patau. 
Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, phương pháp này có kết quả dương tính giả. Do đó, nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm Triple test hoặc chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn. 

Double test an toàn với mẹ bầu và thai nhi. 
2.3. Phương pháp sàng lọc Triple test
Triple test phù hợp với thai nhi từ 16 - 18 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.
AFP: là một loại glycoprotein được sản xuất từ bào thai.
Estriol: xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai kỳ.

Triple test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh.
Nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Triple test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn.

Triple test thường áp dụng ở tuần thai 16 - 18.




Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT mang lại nhiều ưu điểm vượt trội bao gồm: thời gian sàng lọc sớm (từ tuần thai thứ 10), độ chính xác cao lên đến 99.9%, không phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác sau đó. Đó là lý do vì sao nhiều gia đình và mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc NIPT.




3. Cần lưu ý gì trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Sau khi đã biết được sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào, mẹ bầu cần lưu ý một số vấn đề khi tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, cụ thể:

Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận cuối cùng chính xác hơn.
Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái và đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Nếu kết quả bình thường, mẹ duy trì lịch khám thai đều đặn, giữ tâm trạng thoải mái, tích cực để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh.
Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp sàng lọc trước sinh vừa thực hiện có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp đưa ra dương tính giả. Đồng thời, mẹ tham khảo tư vấn từ bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
Mẹ thực hiện xét nghiệm tại địa chỉ uy tín với chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.

Một trong những địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT là GENTIS - đơn vị đầu tiên được ủy quyền xét nghiệm NIPT Illumina tại Việt Nam. Toàn bộ quy trình xét nghiệm và kết quả xét nghiệm đều được kiểm định đầu ra bởi chuyên gia hàng đầu, đảm bảo kết quả tốt nhất. 

PGS.TS Vũ Bá Quyết nói về GEN-EVA NIPT của GENTIS

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS.
4. Câu hỏi thường gặp khi sàng lọc trước sinh
Dưới đây là những thắc mắc thường gặp khi mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh:
4.1. Nếu tuần 11 không sàng lọc trước sinh thì có sao không?
Nếu mẹ không sàng lọc trước sinh khi thai nhi ở giai đoạn 11 tuần tuổi thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc triple test ở tuần tuổi 16 - 18 với kết quả chính xác cao. 
Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần 11 thai kỳ vì đây là thời gian dễ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu kết quả bình thường, mẹ có thể giữ được tâm trạng thoải mái, an tâm dưỡng thai. Nếu kết quả bất thường, mẹ và gia đình có thể suy nghĩ và đưa ra quyết định đúng đắn trong thời gian sớm nhất.

Sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 11 thai kỳ để nhận được kết quả chính xác và đưa ra quyết định đúng trong thời gian sớm nhất.
4.2. Sàng lọc NIPT rồi thì có cần sàng lọc Double test được không?
Như đã nói ở trên, NIPT đưa ra kết quả chính xác lên đến 99.9% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau chỉ trong 1 lần xét nghiệm. Sau đó, mẹ không cần thực hiện sàng lọc Double test.
Nếu còn băn khoăn sàng lọc trước sinh khi nào hoặc muốn tư vấn thêm về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ khác tại GENTIS, mời bạn trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh khi nào: 3 thời điểm “vàng” sàng lọc chính xác nhất!
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh khi nào cho kết quả chính xác nhất và đảm bảo sức khỏe cho thai nhi là câu hỏi của không ít mẹ bầu. Tham khảo bài viết sau đây để được giải đáp. 
            [meta_keyword] => Sàng lọc trước sinh khi nào
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh khi nào
            [post_id] => 997
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 987
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-15 09:35:45
            [updated_time] => 2024-01-25 15:36:25
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the
            [title] => 5+ thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [description] => Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn bởi độ an toàn và chính xác của xét nghiệm này. Vậy NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm này? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé!

            [content] => 
1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? 
NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Bản chất xét nghiệm này vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng tập trung vào 3 cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. Xét nghiệm sử mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ ADN tự do (hay còn gọi là cfDNA). Phương pháp này cho kết quả chính xác cao, lên tới 99.9%. 
Ngoài ra, mẹ cần lưu ý, xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả đầu ra rất rõ ràng và rất ít xảy ra trường hợp dương tính hoặc âm tính giả.
Xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm nên mẹ bầu không cần phải lo lắng về những rủi ro có thể gặp phải trong và sau khi tiến hành làm xét nghiệm. 

 Xét nghiệm NIPT 3 nst an toàn, không xâm lấn
Vậy quy trình xét nghiệm này diễn ra như thế nào? Để đảm bảo tính chính xác của kết quả, xét nghiệm này cần được thực hiện tuần tự theo các bước sau: 

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Đầu tiên, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe tổng quát, từ đó tư vấn các gói khám sàng lọc dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Đồng thời, bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ cho mẹ những ưu, nhược điểm của từng gói khám để từ đó mẹ có sự lựa chọn hợp lý hơn. 
Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Kỹ thuật viên tiến hành làm xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể sẽ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm. Quá trình này cần đảm bảo điều kiện vô trùng và an toàn cho sức khỏe của mẹ bầu.  
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kỹ thuật viên tiến hành phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau từ 7 ngày làm xét nghiệm. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ hẹn lịch khám và theo dõi trong những tuần thai tiếp theo. Ngược lại, kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm những xét nghiệm chẩn đoán nếu đủ điều kiện. Không những thế, bác sĩ còn hướng dẫn mẹ thực hiện chế độ ăn uống và bài tập vận động nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng của mẹ và bé. 

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì

Kỹ thuật viên sẽ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm
2. Có nên xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 
2.1. Độ chính xác cao >99%
PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết -  Nguyên giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhiều so với các phương pháp sàng lọc Double Test, Triple Test (khoảng 80 - 85%). 
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào một số yếu tố sau: 

Thời điểm test: Đây là một trong những yếu tố quan trọng hàng đầu khi thực hiện NIPT. Phương pháp này được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu của người mẹ. Trong khi đó, nồng độ cfDNA trong máu mẹ từ tuần thai thứ 10 mới đảm bảo đủ nồng độ làm xét nghiệm (4%) và tăng dần theo tuổi thai. Chính vì vậy, nếu thực hiện xét nghiệm trước tuần thai thứ 10 có thể xảy ra tình trạng âm tính hoặc dương tính giả. 
Công nghệ test: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên đòi hỏi máy móc, trang thiết bị thực hiện xét nghiệm phải hiện đại, tối tân. 
Quy trình xét nghiệm: Mỗi khâu trong quy trình xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đều có thể ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả xét nghiệm. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ theo đúng hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm từ khâu lấy mẫu, bảo quản mẫu, gửi mẫu đến cơ sở xét nghiệm.   


Kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu ảnh hưởng không nhỏ tới kết quả xét nghiệm 
Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, đảm bảo chất lượng để cho kết quả sàng lọc chính xác nhất. GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh bởi những lý do dưới đây: 

Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đạt độ chính xác cao.
Dịch vụ lấy mẫu tại nhà: Nếu mẹ bầu có công việc bận rộn hoặc lo ngại những vấn đề trong quá trình di chuyển đến cơ sở xét nghiệm thì dịch vụ lấy mẫu tại nhà của GENTIS sẽ giúp mẹ giải quyết mọi nỗi lo. Mẹ bầu có thể liên hệ tới số hotline để đặt lịch và được hướng dẫn chi tiết bởi nhân viên GENTIS.  


GENTIS sở hữu đội ngũ kỹ thuật viên có chuyên môn cao cùng với trang thiết bị hiện đại
2.2. An toàn, không xâm lấn
Phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể chỉ sử dụng từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và làm xét nghiệm, không sử dụng bất kì phương pháp xâm lấn hay can thiệp nào tế bào thai. Chính vì vậy, phương pháp này được đánh giá là phương pháp an toàn, không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng tới sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. 
2.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung
Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả rõ ràng CÓ hoặc KHÔNG mắc dị tật liên quan đến  hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.




NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể giúp mẹ bầu phát hiện chính xác dị tật thai nhi liên quan đến 3 cặp nhiễm sắc thể dễ bị đột biến 13, 18, 21. Mặt khác, xét nghiệm NIPT Test có thể kiểm tra và đánh giá được số lượng và cấu trúc của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nếu có điều kiện, mẹ bầu nên lựa chọn các gói test này để phát hiện các dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện hơn. 




>>> Tham khảo chi tiết: NIPT 23 test

Mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm NIPT 23 Test để phát hiện dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể?
Tỷ lệ dị tật thai nhi tại Việt Nam đang ở mức khá cao so với các nước trên thế giới (1/33). Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT 3 nst được khuyến khích với tất cả mẹ bầu để sàng lọc và phát hiện sớm nhất những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 
Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện sàng lọc bằng phương pháp Double Test hoặc Triple Test và được kết luận là có nguy cơ dị tật thai nhi thì nên thực hiện thêm phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể để khẳng định lại. 

Mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể khi kết quả của Double Test hoặc Triple Test là có nguy cơ thai nhi bị dị tật
Phương pháp này được nhiều chuyên gia khuyến cáo thực hiện nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. 
Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí: Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 
Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai: Nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... 

4. Bảng giá xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT 3 nst dao động từ 3 - 7 triệu đồng. Giá xét nghiệm trên có thể nhỉnh hơn một chút tùy từng đơn vị xét nghiệm. Các yếu tố về loại máy móc, trang thiết bị cùng đội ngũ chuyên gia đọc kết quả xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố dẫn đến sự chênh lệch về giá giữa các đơn vị xét nghiệm.

Để có kết quả chính xác nhất. bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các đơn vị xét nghiệm có trang thiết bị, máy móc hiện đại
Xét nghiệm NIPT 3 là gói xét nghiệm tiết kiệm và cơ bản nhất nhưng hiện này có nhiều gói khác với những ưu điểm nổi trội. Cụ thể: 

Bảng giá các gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 
5. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 
Trong phần dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp một số thắc mắc thường gặp về NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. 
5.1 Xét nghiệm NIPT 3 nst bao nhiêu tuần tốt nhất?
Theo khuyến cáo của chuyên gia, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi sẽ cho kết quả chính xác nhất. Tại thời điểm này, nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt trên 4% nên có thể phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. 
Ngược lại, nếu thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể trước 10 tuần thì nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để phân tích và phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Từ tuần thai thứ 10, các cơ quan trong cơ thể đã hình thành sơ bộ và thai nhi đã có những cử động đơn giản
5.2. Bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì?
Sự bất thường về số lượng bộ 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 sẽ gây ra một số dị tật thai nhi thường gặp là:

Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down. 
Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 sẽ gây ra hội chứng Edwards.
Thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 sẽ gây ra hội chứng Patau. 

Qua bài viết, mong rằng bạn đã hiểu thêm phần nào về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.


            [content_more] => 
            [meta_title] => 5+ thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn bởi độ an toàn và chính xác cao. Vậy xét nghiệm NIPT 3 nst là gì và những ai nên thực hiện xét nghiệm này?
            [meta_keyword] => xét nghiệm nipt 3 cặp nhiễm sắc thể
            [thumbnail_alt] => xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [post_id] => 987
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 984
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-o-tphcm.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-o-tphcm.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 16:21:22
            [updated_time] => 2022-09-05 16:21:44
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-o-tphcm
            [title] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM ở đâu uy tín? Review từ A - Z
            [description] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM chỗ nào uy tín là băn khoăn của không ít mẹ bầu. Đây là sàng lọc giúp phát hiện dị tật thai nhi có độ chính xác >99%, tuy nhiên để đạt được điều này mẹ cần tìm đơn vị có đủ trang thiết bị y tế, đội ngũ bác sĩ thực thi.
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giới thiệu tới bạn đọc trung tâm GENTIS, địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, chất lượng tại Hồ Chí Minh.

            [content] => 

1. 7 lý do GENTIS là địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín ở TPHCM
GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm NIPT ở TPHCM được đông đảo mẹ bầu lựa chọn tại Thành phố Hồ Chí Minh vì sở hữu 7 ưu điểm vượt trội sau: 

Địa chỉ uy tín: Địa chỉ xét nghiệm NIPT không uy tín làm tăng nguy cơ mẹ bầu nhận được kết quả không chính xác, ảnh hưởng xấu đến tinh thần và các quyết định sau này. Do đó, mẹ lựa chọn địa chỉ uy tín, nổi tiếng trong trong lĩnh vực phân tích di truyền, công khai minh bạch bảng giá để an tâm hơn trong quá trình thực hiện xét nghiệm.
Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Nền y học hiện đại ngày nay có nhiều loại máy hỗ trợ phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên trong máu của mẹ. Nhờ vậy, mẹ nhận được kết quả chính xác >99% chỉ trong thời gian ngắn khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu.
Hội tụ chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Các kết luận sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của bé và định hướng của cả gia đình. Đơn vị làm xét nghiệm NIPT ở TPHCM có đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm sẽ luôn là lựa chọn tốt nhất cho mọi mẹ bầu.
Sàng lọc an toàn, không xâm lấn: Xét nghiệm sàng lọc dị tật NIPT tại GENTIS chỉ cần lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn không cần xâm lấn vào tế bào thai nhi, an toàn cho cả mẹ và bé. 
Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm từ tuần thứ 10: Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại GENTIS  có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 
Sàng lọc được nhiều loại dị tật bẩm sinh: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS Hồ Chí Minh còn có thể sàng lọc được bất thường trên tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, kể cả những đột biến vi mất đoạn gây ra các dị tật cho thai nhi với độ chính xác cao. 
Bảo hiểm xét nghiệm tới 300 triệu: Nếu trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trong kết quả sàng lọc của GENTIS đã được kết luận là không mắc, khách hàng sẽ được nhận tiền bồi thường trị giá tới 300 triệu đồng.
Hỗ trợ lấy mẫu tại nhà: Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu trên toàn quốc hỗ trợ mẹ bầu lấy mẫu ngay tại nhà. Tất cả quy trình xét nghiệm, sàng lọc được thực hiện bài bản như ở trung tâm, cho kết quả chính xác nhất.







GENTIS là đơn vị xét nghiệm NIPT đạt chuẩn, được đông đảo mẹ bầu lựa chọn
2. Các gói xét nghiệm NIPT tại GENTIS
Tại GENTIS có 4 gói sàng lọc NIPT: NIP3, NIP5, gói GENEVA và gói GENEVA PLUS. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. 
NIP 3: Gói cơ bản 

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

NIP 5: Gói GENEVA US

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

>>> Xem thêm: Những điều mẹ bầu cần biết về gói xét nghiệm NIPT cơ bản
GENEVA: 

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs, phát hiện bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

GENEVA Plus

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs, phát hiện bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại, hội chứng DiGeorge, Hội chứng Angelman, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri du chat, hội chứng mất đoạn 1p36, 
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

3. Quy trình xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS
Xét nghiệm NIPT ở GENTIS Thành phố Hồ Chí Minh có thủ tục đơn giản, phụ thuộc vào gói xét nghiệm tại nhà hay tại trung tâm. 
Khi xét nghiệm tại trung tâm, bạn cần thực hiện theo các bước sau: 

Bước 1: Đăng ký khám sàng lọc, nghe tư vấn từ chuyên gia để lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất. 
Bước 2: Làm thủ tục đăng ký xét nghiệm
Bước 3: Lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch mẹ để xét nghiệm. 
Bước 4: Tiến hành phân tích: Mẫu xét nghiệm được chuyển về trung tâm và tiến hành phân tích bằng máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.
Bước 5: Nhận kết quả và nghe phân tích, lời khuyên hữu ích nhất của chuyên gia tại Trung tâm GENTIS, bạn cũng có thể nhận kết quả qua hình thức online. 

Khi xét nghiệm NIPT tại nhà, bạn làm các thủ tục sau: 

Bước 1: Đăng ký khám sàng lọc, nghe tư vấn từ chuyên gia để lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất, sau đó đăng ký online bằng biểu mẫu hoặc thông qua hotline
Bước 2: Nhân viên thu mẫu GENTIS tới tận nhà lấy mẫu máu tĩnh mạch cho mẹ bầu (khoảng 7 - 10 ml)
Bước 4: Tiến hành phân tích tương tự như thực hiện sàng lọc tại Trung tâm. 
Bước 5: Nhận kết quả và nghe phân tích, lời khuyên hữu ích nhất của chuyên gia tại Trung tâm GENTIS, bạn cũng có thể nhận kết quả qua hình thức online. 


GENTIS sẽ tới tận nhà để lấy mẫu và cung cấp kết quả xét nghiệm online hoặc gửi thư cho bạn 
4. Giá xét nghiệm NIPT ở GENTIS 
Xét nghiệm NIPT ở GENTIS có giá từ 3.000.000 tới 18.000.000 tùy thuộc vào mong muốn xét nghiệm phát hiện các loại dị tật của người mẹ. 
5. Review xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS từ khách hàng
GENTIS nhận được đánh giá cao từ nhiều mẹ bầu, xem ngay tại đây:

Nhiều mẹ bầu đánh giá cao dịch vụ xét nghiệm NIPT ở GENTIS
6. Địa chỉ liên hệ xét nghiệm NIPT ở GENTIS HCM
Nếu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS, mẹ bầu có thể tham khảo 2 dịch vụ: xét nghiệm tại nhà và xét nghiệm tại trung tâm, cụ thể như sau: 
6.1. Địa chỉ xét nghiệm tại nhà
Các quận ở thành phố Hồ Chí Minh mà GENTIS áp dụng lấy mẫu tại nhà gồm: Thành phố Thủ Đức, Quận 1, Quận 2, Quận 3, Quận 4, Quận 5. Quận 6, Quận 7, Quận 8, Quận 9, Quận 10, Quận 11, Quận 12, Quận Bình Thạnh, Quận Bình Tân, Quận Tân Bình, Quận Tân Phú, Quận Phú Nhuận, Huyện Bình Chánh, Huyện Hóc Môn, Huyện Cần Giờ, Huyện Củ Chi. Để được hỗ trợ lấy mẫu tại nhà, bạn liên hệ ngay tới hotline: 0888.40.2010
6.2. Địa chỉ trung tâm xét nghiệm NIPT tại TPHCM
Ngoài phương thức xét nghiệm NIPT tại nhà, bạn cũng có thể đến trực tiếp trung tâm đăng ký theo địa chỉ sau: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh - Hotline: 0888.40.2010
Thời gian: Tất cả các ngày trong tuần. 

Địa chỉ xét nghiệm NIPT tại GENTIS ở Thành phố Hồ Chí Minh 
Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã tìm được địa điểm xét nghiệm NIPT ở TPHCM ưng ý, hài lòng nhất. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM ở đâu uy tín? Review từ A - Z
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM chỗ nào uy tín là băn khoăn của không ít mẹ bầu. Trong bài này, chúng tôi sẽ giới thiệu tới bạn trung tâm GENTIS, địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín tại TPHCM. 

            [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM
            [post_id] => 984
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 983
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 15:13:36
            [updated_time] => 2022-09-05 15:14:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi
            [title] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? TOP 12 bệnh phổ biến
            [description] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Theo chuyên gia, xét nghiệm NIPT phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh, trao cho nhiều phụ huynh cơ hội hiểu đúng về thai nhi. Bài viết sẽ cung cấp cho mẹ thông tin về 12 bệnh phổ biến phát hiện được thông qua  NIPT Illumina, mời mẹ theo dõi ngay dưới đây.
            [content] => 

1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
Trước khi tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, chúng ta hãy tìm hiểu về phương pháp tiến hành xét nghiệm này. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT Illumina không chỉ dừng lại ở việc phát hiện được số lượng lớn các dị tật bẩm sinh mà còn được xét về độ an toàn và tính chính xác >99%. Tất cả những điều này là nhờ vào một quy trình chặt chẽ và cơ chế được áp dụng cho phương pháp này.
Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước:

Bước 1: Bác sĩ khám và tư vấn gói xét nghiệm mẹ cần sàng lọc cũng như các bước lưu ý trước khi lấy mẫu.
Bước 2: Tiến hành lấy 7- 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ để xét nghiệm. 7-10 ml là lượng máu cần thiết đủ để tách cffDNA phục vụ cho thuật toán phân tích.
Bước 3: Tiến hành phân tích mẫu máu bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. 
Bước 4: Trả kết quả sau 7 ngày.


Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh với phương pháp NIPT Illumina nhanh chóng chỉ sau 5 phút
Cơ chế phát hiện dị tật của NIPT: Từ đầu thế kỷ 21, các nhà khoa học đã phát hiện ra trong quá trình mang thai có một lượng vật chất di truyền của thai lưu hành tự do trong máu của người mẹ bắt đầu từ tuần thứ 6. Các đoạn DNA này được đặt tên là cell-free fetal DNA. Từ tuần thai thứ 10, lượng cff DNA này trở nên ổn định. Dựa vào mốc này, các nhà khoa học nghiên cứu ra công nghệ NIPT, lấy máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi, tách lấy DNA của thai nhi và tiến hành phân tích mẫu DNA này. Với cơ chế này, NIPT Illumina cho phép:

Phát hiện các bất thường về di truyền, các dị tật bẩm sinh của thai nhi chính xác hơn bởi khảo sát trực tiếp vật liệu di truyền.
Không xâm lấn do đó đảm bảo an toàn về sức khỏe của mẹ lẫn thai nhi.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện 12 bệnh nguy hiểm
Với nguyên lý phân tích và định lượng DNA của thai nhi trực tiếp, so sánh với các chỉ số chuẩn, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường NST chính xác hơn Double test, Triple test và siêu âm. Các bất thường đó bao gồm: 
2.1. Các bất thường do rối loạn NST
2.1.1. Hội chứng Down
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.
Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Bộ mặt đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down
2.1.2. Hội chứng Edwards
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.
Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm.
Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Dị tật đặc trưng ở tay của trẻ mắc hội chứng Edward
2.1.3. Hội chứng Patau
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ dưới 1 năm. 
Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.

Dị tật bàn chân vẹo ở trẻ mắc hội chứng Patau
2.2. Thể lệch bội về NST giới tính
2.2.1. Hội chứng Turner
Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống.
Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt và thường vô sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc hội chứng Turner
2.2.2. Hội chứng siêu nữ (thể tam X)
Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.

Việc phát hiện hội chứng siêu nữ qua vẻ bề ngoài có thể bị hạn chế trong những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nhẹ.
>>> Bài viết cùng chủ đề: Những điều mẹ không nên bỏ qua về dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
2.2.3. Hội chứng Klinefelter
Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần so với trẻ bình thường 
2.2.4. Hội chứng Jacobs
Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.
Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...

Thêm một NST Y vào bộ NST XY gây nên hội chứng Jacob
2.3. Các hội chứng vi mất đoạn
2.3.1. Hội chứng DiGeorge
Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.
Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng DiGeorge gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và các biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt
2.3.2. Hội chứng Angelman/Prader-Willi
Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh
Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...

Hội chứng Prader- Willi là thủ phạm gây ra béo phì và một loạt các rối loạn chuyển hóa khác ở trẻ mắc bệnh
2.3.3. Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.
Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Trẻ mắc hội chứng Wolf- Hirschhorn có nhiều đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt
2.3.4. Hội chứng Cri-du-chat
Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 
Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...

Thủ phạm gây ra hội chứng Cri du chat là nhiễm sắc thể số 5
Như đã nói ở trên, các phương pháp sàng lọc khác nhau sẽ cho ra các kết quả khác nhau về loại hay số lượng dị tật bẩm sinh phát hiện được cũng như độ an toàn và chính xác. Một bảng so sánh các phương pháp sàng lọc sơ sinh về phương pháp NIPT với các phương pháp truyền thống khác sẽ cho ta thấy ưu điểm vượt trội của loại xét nghiệm này:





NIPT


Double test


Triple test


Siêu âm




Giống nhau


Down, Edwards


Down 




Khác nhau


Turner, Klinefelter, XXX, XYY, Di George, Prader Willi, Wolf Hirschhorn, Cri du chat,...


Patau


Dị tật ống thần kinh


Khe hở thành bụng, thai vô sọ, thoát vị rốn,...




Độ chính xác


>99%


80 - 90%


90%


Phụ thuộc kinh nghiệm bác sĩ




Tổng kết


NIPT phát hiện nhiều dị tật nhất, độ chính xác cao nhất




Bảng so sánh sơ lược các phương pháp sàng lọc trước sinh
3. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?
Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.
12 năm hoạt động, GENTIS khẳng định uy tín của mình bằng các hợp đồng hợp tác với các bệnh viện hàng đầu như Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội qua đó dễ dàng xây dựng được niềm tin trong lòng các phụ huynh.

Xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS - Phòng thí nghiệm chuyên nghiệp - chất lượng hàng đầu
NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại hàng đầu châu Âu, đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 đem lại kết quả chính xác gần như tuyệt đối.
An toàn: Mẫu bệnh phẩm của phương pháp là 7- 10ml máu ngoại vi của người mẹ, ngoài ra không cần thực hiện thêm bất kì thủ thuật xâm lấn nào khác.
Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của mẹ và thai nhi với bằng phần mềm Tin sinh độc quyền. Nhờ đó, đảm bảo được độ chính xác >99% như các nghiên cứu khoa học công bố về NIPT Illumina.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 7 ngày kể từ khi lấy mẫu, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc, nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác tương đương như: chọc ối, sinh thiết gai rau.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả các xét nghiệm tại GENTIS đều có sự tham vấn về mặt chuyên môn từ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền như PGS.BS Vũ Bá Quyết,... Bởi vậy, xép nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS không chỉ đảm bảo về kết quả mà còn đưa ra những lời khuyên, tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu. 


Công nghệ phân tích cff ADN (ADN tự do của thai nhi) được thực hiện bởi trang thiết bị tiên tiến nhất tại GENTIS
Qua những chia sẻ ở trên, chúng tôi hy vọng rằng các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về vấn đề xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Từ đó, mẹ bầu cũng có thêm thông tin để lựa chọn phương pháp sàng lọc sơ sinh phù hợp. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được các chuyên gia tư vấn nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? TOP 12 bệnh phổ biến
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Theo chuyên gia, NIPT phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu hãy đọc ngay bài viết dưới đây để biết thêm về các dị tật đó!
            [meta_keyword] => xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì
            [post_id] => 983
            [category_id] => 15
        )

)