Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1097
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => pgt-m-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-06-09
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-06-09 13:17:43
            [updated_time] => 2023-08-22 15:26:26
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-va-tam-quan-trong-cua-pgtm-voi-gia-dinh-mac-benh-di-truyen-de-sinh-con-khoe-manh
            [title] => Ý nghĩa và tầm quan trọng của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền để sinh con khỏe mạnh
            [description] => PGT-M là xét nghiệm phát hiện các đột biến di truyền gây bệnh ở phôi được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ trước khi được lựa chọn để chuyển vào tử cung - phương pháp giúp các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sinh con khỏe mạnh. Từ đó nâng cao chất lượng phôi chuyển và sinh ra những em bé khỏe mạnh.
            [content] => 
1. Xét nghiệm PGT-M là gì?
PGT-M là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen. Với xét nghiệm này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, những phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ. Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia và hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, xét nghiệm PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen khác trên phôi như các bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia,... Hơn nữa, trong tương lai, xét nghiệm này còn được hướng đến ứng dụng trong điều trị cho anh/ chị/ em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh.
Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của phôi với anh/ chị/ em bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của trẻ sinh ra từ những phôi được lựa chọn qua PGT-M sẽ giúp điều trị cho các anh/ chị/ em mang bệnh.
2. Ai nên thực hiện xét nghiệm PGT-M?
Xét nghiệm PGT-M được bác sĩ chỉ định với những trường hợp tiền sử chồng hoặc vợ mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người bị bệnh lý di truyền do đột biến gen như các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ bệnh Huntington), các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ xơ nang), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ bất thường số lượng hoặc bất thường cấu trúc NST), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư cổ tử cung, ung thư vú,...) hoặc xác định tính tương hợp HLA (để lựa chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với anh/ chị mắc bệnh cần truyền máu, ghép tủy. Đứa trẻ này về sau có thể chữa bệnh, hiến tủy cho anh/ chị). 
Với những người bệnh có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang cho con cái, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Đồng thời tránh các quyết định đầy thách thức về mặt cảm xúc, đạo đức khi quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không nếu thai nhi mang bất thường di truyền.
Trong thực tế lâm sàng, PGT-M thường được kết hợp với xét nghiệm PGT-A/SR để đánh giá toàn diện về chất lượng phôi và nâng cao tỷ lệ thành công của những phương pháp hỗ trợ sinh sản. Người bệnh mang rối loạn đơn gen chủ yếu là những người trẻ tuổi và tiên lượng tốt, nhưng nguy cơ sảy thai tự phát của họ vẫn khá cao. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu báo cáo khi phôi được kết hợp sàng lọc PGT-M và PGT-A, tỷ lệ mang thai có thể tăng từ 45 - 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống 5%.
Bên cạnh đó, việc kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp cho đa số những người phụ nữ thực hiện IVF. Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21), khi tuổi mẹ tăng thì khả năng phôi có bất thường NST còn cao hơn. Tuy nhiên, xét nghiệm PGT-A có thể giúp phụ nữ ở mọi độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công. 
3. Xét nghiệm PGT-M được thực hiện như thế nào?
Về cơ bản, để thực hiện được xét nghiệm PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IVF. Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày thứ 5.
Với những phôi ngày 5 (phôi nang) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3 - 5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai về sau). Những mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được ứng dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.

Với y học hiện đại, ngày nay, chúng ta còn có thể thực hiện xét nghiệm ASEM test trên mẫu môi trường nuôi cấy phôi mà không cần phải sinh thiết phôi. Với kỹ thuật này, chúng ta không cần phải lo ngại gì về những tác động có thể ảnh hưởng tới phôi trong quá trình sinh thiết. 
4. Ý nghĩa của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh
Theo nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh ở Việt Nam hiện nay chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do nam giới và nữ giới tương đương nhau, chiếm 40% ở mỗi giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Sự phát triển và tiến độ mau chóng của các công nghệ, kỹ thuật di truyền đã giúp ích lớn cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngay từ giai đoạn phôi tiền làm tổ.
Phương pháp PGT (sàng lọc phôi tiền làm tổ) đã góp phần lớn cho quá trình chọn lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi cấy vào tử cung, tăng cơ hội mang thai, giảm số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm và chi phí phải trả. Ngoài ra, PGT-M là xét nghiệm xác định những bất thường, đột biến đơn gen liên quan tới một số hội chứng bệnh di truyền như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, thận đa nang, hội chứng RETT,... PGT-M được chỉ định cho những cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh và có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh rõ rệt giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mang bệnh, hạn chế phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi có chẩn đoán bất thường. Với những bệnh lý di truyền nguy hiểm, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh không còn là chuyện cá nhân của một gia đình, mà là bước đi lâu dài với sự đóng góp của xã hội nói chung và ngành y tế nói riêng. 
Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, sự phồn vinh của xã hội, PGT-M sẽ cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền nghiêm trọng và những bất thường sinh sản không mong muốn ở các cặp vợ chồng. 
5. GENTIS - Hệ sinh thái gen toàn diện cho người Việt
Với mong muốn đem tới những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho các bác sĩ và người bệnh tại Việt Nam, GENTIS đã không ngừng nghiên cứu, phát triển, ứng dụng xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ với các bệnh hiếm gặp. Không chỉ mang lại hiệu quả trong chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, loạn sản sụn xương, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng thực bào máu, hội chứng marfan, thận đa nang di truyền trội, tật khuyết mống mắt, khiếm thính bẩm sinh, hội chứng RETT,...
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng những công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ, công nghệ Veriseq PGS) và các phần mềm phân tích chuyên dụng (phương pháp phân tích STR, SNP), xét nghiệm PGT-M được xây dựng, thực hiện một cách chặt chẽ để đem lại kết quả có độ tin cậy nhất.

Kết hợp PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội NST cho phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng chọn được những phôi không mang bất thường di truyền được sàng lọc cho chuyển phôi. Với công nghệ hiện đại ngày càng phát triển, GENTIS mong rằng sẽ triển khai và nghiên cứu, đồng thời xét nghiệm thành công nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công, sinh ra những em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Với hệ thống 2 phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 cùng năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm, GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt Nam, đem lại giá trị lớn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh lý và hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, GENTIS đang ngày càng khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho quý khách hàng và đối tác.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa và tầm quan trọng của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền
            [meta_description] => PGT-M là XN phát hiện các đột biến di truyền gây bệnh ở phôi được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ trước khi được chọn để chuyển vào tử cung.
            [meta_keyword] => pgt-m,gentis,xét nghiệm pgt-m,xét nghiệm di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1097
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1090
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt/phoi_the_kham/hinh_1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-05-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-05-26 12:35:28
            [updated_time] => 2023-05-26 12:35:28
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tong-quan-ve-phoi-kham-va-ket-qua-chuyen-phoi-the-kham-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Tổng quan về phôi khảm và kết quả chuyển phôi thế khảm trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => Hiện tượng phôi khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm giai đoạn tiền làm tổ. Hiện nay, việc chuyển phôi khảm được gợi ý và được xem là con đường duy nhất để mang thai đối với những cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội (bình thường) hay không có điều kiện để thực hiện một chu kỳ IVF mới. Vậy phôi khảm là gì và chúng có ý nghĩa như thế nào trong hỗ trợ sinh sản, hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [content] => 
1. Giới thiệu về phôi khảm
Phôi khảm là sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một phôi (Hình 1). Hiện tượng khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên khoảng 20-30% phôi giai đoạn phân cắt và phôi nang [2]. Bên cạnh đó, các nghiên cứu hồi cứu về ảnh hưởng của chất lượng tinh trùng đến kết quả phôi khảm cho biết thêm rằng tỷ lệ phôi khảm thường gặp cao hơn ở các gia đình mà người chồng có số lượng tinh trùng thấp [3,4], thiểu tinh hoặc vô tinh [5,6].
Hình 1: Phôi khảm là phôi mà sự bất thường về NST chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào
Với kỹ thuật phân tích di truyền tiên tiến hiện nay, có thể phát hiện được tỷ lệ khảm dựa vào tỉ lệ số lượng tế bào bất thường NST trên tổng số lượng tế bào sinh thiết. Theo Hiệp hội quốc tế chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGDIS), để báo cáo kết quả phôi, điểm giới hạn được đề xuất để định nghĩa thể khảm là >20%. Theo đó, <20% được gọi là phôi bình thường (nguyên bội), >80% gọi là phôi bất thường (lệch bội) và nằm trong khoảng từ 20-80% gọi là phôi khảm [1] (Hình 2).
Hình 2: Ngưỡng giới hạn đề xuất định nghĩa phôi khảm
Hiện tượng phôi bị khảm được biết là xảy ra ở một số phôi trong giai đoạn phát triển tiền làm tổ do sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh như: không phân ly nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication) [2]. 
- Không phân ly nhiễm sắc thể là toàn bộ nhiễm sắc thể được kéo về một bên cực tế bào thay vì phân chia về hai cực của tế bào, dẫn đến hình thành một tế bào đơn nhiễm và một tế bào tam nhiễm. 
- Trễ Anaphase là hiện tượng nhiễm sắc tử không thể gắn vào thoi vô sắc và không thể kết hợp được với nhân, dẫn đến hình thành một tế bào đơn nhiễm và một tế bào hai nhiễm. Nếu việc trễ Anaphase diễn ra trước quá trình biệt hoá, cơ thể tạo ra sẽ mang hai dòng tế bào khác biệt. Nếu xảy ra trong quá trình biệt hoá thì nhau thai phát triển từ nguyên bào nuôi sẽ chứa một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào đơn nhiễm. 
- Nội nhân đôi nhiễm sắc thể là sự sao chép của một nhiễm sắc thể mà không có sự phân chia, dẫn đến một tế bào đơn nhiễm mà một tế bào tam nhiễm. Nguyên nhân của hiện tượng này là do sai hỏng trong chu trình tế bào và do quá trình nguyên phân diễn ra trong một khoảng thời gian rất ngắn. 
2. Phân loại phôi khảm và ảnh hưởng của phôi khảm tới kết quả PGT-A
Dựa vào dòng tế bào bị ảnh hưởng là tế bào bên trong (ICM) hay tế bào lá nuôi (TE) mà phôi khảm sẽ được chia làm 5 loại chính: phôi khảm toàn bộ, phôi khảm ICM, phôi khảm TE, phôi khảm ICM/TE loại 1 và loại 2 [7]. Và cũng tùy vào từng loại phôi khảm mà giá trị dự đoán của kết quả PGT-A cũng sẽ khác nhau (Hình 3). 
Ví dụ: ở trường hợp phôi khảm toàn bộ, nghĩa là xuất hiện các tế bào bất thường nhiễm sắc thể ở cả tế bào ICM và cả tế bào TE. Ở những vị trí sinh thiết tế bào TE khác nhau sẽ cho ra các kết quả PGT-A khác nhau, các trường hợp có thể xảy ra là dự đoán sai (trả kết quả phôi bình thường hoặc phôi bất thường), dự đoán đúng (trả kết quả phôi khảm – kèm tỷ lệ khảm).
Hình 3: Các loại phôi khảm và ảnh hưởng của phôi khảm tới kết quả PGT-A
Có thể thấy, vị trí sinh thiết sẽ ảnh hưởng rất lớn đến giá trị dự đoán của kết quả PGT-A, có thể gây ra các kết quả dương tính giả hay âm tính giả. Bên cạnh đó, các yếu tố như: độ nhạy, độ đặc hiệu của nền tảng thực hiện PGT-A; kỹ thuật phân tích và phần mềm sử dụng; ngưỡng cài đặt cho chú giải thể khảm cũng góp phần vào giá trị dự đoán của kết quả PGT-A. Hiện nay, theo thống kê có khoảng 3-20% số phôi thực hiện PGT-A cho kết quả phôi khảm. 
Đã có nhiều câu hỏi được đặt ra, liệu những phôi khảm này có khả năng làm tổ và tạo ra những đứa ra khỏe mạnh không? Và trong những trường hợp cặp vơ chồng thực hiện IVF nhưng kết quả PGT-A không có phôi nguyên bội để chuyển, thì có nên lựa chọn việc chuyển phôi khảm hay không, đây là vấn đề được các y bác sĩ, các nhà chuyên gia đặc biệt quan tâm trong những năm gần đây.
3. Một số kết quả chuyển phôi khảm trong hỗ trợ sinh sản
Cho đến nay, tác động của thể khảm lên sự phát triển của phôi thai vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy thể khảm có liên quan đến sảy thai, dị tật thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi. Tuy nhiên, cũng đã có nhiều báo cáo cho kết quả về khả năng làm tổ và trẻ sinh sống khỏe mạnh từ phôi khảm.
3.1. Phôi khảm thấp có khả năng làm tổ và phát triển thành một đứa trẻ khỏe mạnh về mặt di truyền
Greco và cộng sự (2015) báo cáo về một nghiên cứu chuyển phôi khảm [8]. Nghiên cứu gồm 8 phụ nữ thực hiện IVF chuyển phôi khảm (tỷ lệ khảm từ 30-50%) do không có phôi nguyên bội để chuyển. Kết quả có 6 đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra (Hình 4).
Hình 4: 18 phôi khảm được chuyển và có 6 trẻ khỏe mạnh được sinh ra
Trong nghiên cứu của Zhang và cộng sự năm 2019, với 102 phôi khảm ở mức độ <50% được chuyển thì có 46,4% trẻ khỏe mạnh được sinh ra [11]. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng đã thực hiện chuyển 268 phôi nguyên bội để làm nhóm đối chứng, kết quả cho thấy tỷ lệ sinh sống trên mỗi chu kỳ chuyển ở nhóm phôi khảm thấp hơn so với nhóm đối chứng (46,6% so với 59,1%), với tỷ lệ chênh lệch là 0,6 (khoảng tin cậy 95% [CI], 0,38–0,95; P=0,03). Tỷ lệ mang thai sinh hóa ở nhóm chuyển phôi khảm cũng thấp hơn so với nhóm đối chứng (65,7% so với 76,1%), với tỷ lệ chênh lệch là 0,6 (KTC 95%, 0,37–0,99, P=0,043) và không có sự khác biệt đáng kể giữa các nhóm về tỷ lệ mang thai lâm sàng hoặc sảy thai.
Hình 6: So sánh giữa chuyển phôi khảm và phôi nguyên bội
3.2. Phôi khảm mức độ thấp có thể cho kết quả về tỷ lệ mang thai, tỷ lệ sảy thai tương đương với phôi nguyên bội
Một nghiên cứu của Capalbo và cộng sự, thực hiện chuyển 6 766 phôi bao gồm: phôi nguyên bội, phôi khảm thấp (20-30%), phôi khảm trung bình (30-50%), phôi khảm cao (50-70%) [9]. Kết quả cho thấy tỷ lệ mang thai, tỷ lệ sẩy thai tương đương nhau giữa phôi nguyên bội và phôi khảm ở mức độ thấp (20-30%)

Một nghiên cứu khác của Spinella và công sự, thực hiện chuyển 77 phôi khảm, do 77 phụ nữ này thực hiện IVF nhưng không có phôi nguyên bội để chuyển [10]. Kết quả có 24 trẻ được sinh ra có karyotype bình thường từ chuyển phôi khảm. Tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội <50% cao hơn nhiều so với nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội ≥50% (Hình 5).

Hình 5: Kết quả chuyển phôi khảm <50% và >50%
4. Kết luận
Có thể thấy, nhiều y văn đã báo cáo rằng việc chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với phôi nguyên bội nhưng cũng đã có nhiều nghiên cứu báo cáo các trường hợp trẻ khỏe mạnh được sinh ra, có karyotype bình thường từ những phôi có mức độ khảm thấp. Chính vì vậy, có thể cân nhắc tư vấn chuyển phôi khảm ở mức độ thấp, đặc biệt đối những cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội để chuyển với những tiềm năng, lợi ích sau: phôi khảm vẫn có khả năng làm tổ và phát triển thành trẻ khoẻ mạnh; chuyển phôi khảm giúp giảm nguy cơ loại bỏ những phôi có khả năng phát triển tốt, hạn chế số chu kỳ IVF mới cần thực hiện và tăng cơ hội mang thai của phụ nữ thực hiện IVF nhưng không có phôi nguyên bội để chuyển.
Việc chuyển phôi khảm bệnh nhân phải được tư vấn đầy đủ và hướng dẫn về mặt chuyên môn ở mức cao nhất, đảm bảo việc ký kết đồng ý chuyển phôi phải được thực hiện sau khi bệnh nhân được tư vấn và chứng minh rằng đã hiểu rõ. Sau khi chuyển phôi, nên kiểm tra lại bằng chẩn đoán trước sinh. Mẫu dịch ối được khuyến nghị và các kết quả chuyển phôi khảm nên được gửi về phòng lab thực hiện xét nghiệm PGT-A để thu thập dữ liệu cho việc tinh chỉnh và cải thiện các khuyến cáo thực hành.
Đối với những bệnh nhân không có phôi nguyên bội hay không có điều kiện để thực hiện một chu kỳ IVF mới thì việc chuyển phôi khảm được gợi ý và có thể là con đường khả thi duy nhất để mang thai. Và trong tương lai, với nhiều kết quả, bằng chứng nghiên cứu lâm sàng hơn, các bác sĩ, chuyên gia sẽ có những đánh giá và chỉ định kịp thời hơn, giúp nhiều cặp vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn. 
Tài liệu tham khảo:
[1] PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos 2021
[2] Levy B, Hoffmann ER, McCoy RC, Grati FR. Chromosomal mosaicism: Origins and clinical implications in preimplantation and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2021;41(5):631-641. doi:10.1002/pd.5931
[3] Tarozzi, N., Nadalini, M., & Borini, A. (2019). Effect on Sperm DNA Quality Following Sperm Selection for ART: New Insights. Advances in experimental medicine and biology, 1166, 169–187. https://doi.org/10.1007/978-3-030-21664-1_10
[4] Kahraman, S., Sahin, Y., Yelke, H., Kumtepe, Y., Tufekci, M. A., Yapan, C. C., Yesil, M., & Cetinkaya, M. (2020). High rates of aneuploidy, mosaicism and abnormal morphokinetic development in cases with low sperm concentration. Journal of assisted reproduction and genetics, 37(3), 629–640. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01673-w
[5] Silber, S., Escudero, T., Lenahan, K., Abdelhadi, I., Kilani, Z., & Munné, S. (2003). Chromosomal abnormalities in embryos derived from testicular sperm extraction. Fertility and sterility, 79(1), 30–38. https://doi.org/10.1016/s0015-0282(02)04407-2
[6] Rodrigo L. (2020). Sperm genetic abnormalities and their contribution to embryo aneuploidy & miscarriage. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 34(6), 101477. https://doi.org/10.1016/j.beem.2020.101477
[7] Vera-Rodriguez, M., & Rubio, C. (2017). Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos. Fertility and sterility, 107(5), 1107–1112. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.019
[8] Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090. doi:10.1056/NEJMc1500421
[9] Capalbo A, Poli M, Rienzi L, et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.002
[10] Spinella F, Fiorentino F, Biricik A, et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertil Steril. 2018;109(1):77-83. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.09.025
[11] Zhang, L., Wei, D., Zhu, Y., Gao, Y., Yan, J., & Chen, Z. J. (2019). Rates of live birth after mosaic embryo transfer compared with euploid embryo transfer. Journal of assisted reproduction and genetics, 36(1), 165–172. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1322-2
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng quan về phôi khảm và kết quả chuyển phôi thế khảm trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Hiện tượng phôi khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm giai đoạn tiền làm tổ. Hiện nay, việc chuyển phôi khảm được gợi ý và được xem là con đường duy nhất để mang thai đối với những cặp vợ chồng không có phôi nguyên b
            [meta_keyword] => phôi khảm,phôi thế khảm
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1090
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1071
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt/ncbi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-22 15:38:12
            [updated_time] => 2023-03-22 15:38:46
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-lam-sang-cua-xet-nghiem-di-truyen-tien-lam-to-pgta-toi-cac-chu-ky-thu-tinh-ong-nghiem
            [title] => Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) tới các chu kỳ thụ tinh ống nghiệm
            [description] => Đã 45 năm trôi qua từ khi em bé đầu tiên được sinh ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mặc dù có nhiều tiến bộ mới trong IVF, nhưng việc chuyển nhiều phôi vẫn là một phương án đang được sử dụng nhiều để đảm bảo rằng ít nhất một phôi đậu (Pandian và cộng sự, 2013). Vì vậy kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ PGT phát triển đã trở thành phương án hữu ích nhằm giảm số lượng phôi chuyển đồng thời nâng cao tỷ lệ trẻ sinh sống.
            [content] => 

Vào năm 2011, khi những cải tiến trong sàng lọc di truyền phát triển, Hiệp hội Công nghệ Hỗ trợ Sinh sản (SART) đã báo cáo tỷ lệ thai sinh sống do chuyển phôi không sàng lọc là 4-46% mỗi chu kỳ trong số 26-59% thai phụ, dẫn đến việc sinh thai đơn ở tất cả các nhóm tuổi. Từ đó, PGT-A đã phát triển thành một phương pháp giúp tăng hiệu quả thụ tinh trong ống nghiệm bằng cách xác định chính xác phôi nguyên bội để chuyển, nhằm đạt mục tiêu giảm số lượng phôi chuyển đồng thời nâng cao tỷ lệ trẻ sinh sống. 
Với sự tiến bộ của kỹ thuật nuôi cấy phôi và quy trình sàng lọc di truyền, việc tối ưu hóa hiệu quả đông lạnh phôi đã trở nên phổ biến tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn thế giới. Kỹ thuật PGT-A được cho là phương pháp giúp tăng hiệu quả lâm sàng. Tuy nhiên, liệu PGT-A có nên được áp dụng cho tất cả các bệnh nhân và trong mọi chu kỳ hay không là câu hỏi cần được trả lời.
Vào giữa năm 2012, nhóm tác giả Anderson đã bắt đầu thực hiện đánh giá loại bỏ chuyển phôi tươi ra khỏi quy trình thường quy và chỉ chuyển 1-2 phôi trữ nguyên bội đã được thực hiện PGT-A trước đó cho tất cả các bệnh nhân điều trị tại trung tâm. Nghiên cứu này là tóm tắt những kết quả mà nhóm tác giả đã đạt được trong suốt 6 năm liên tục.
Từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2018, nhóm tác giả đã tiến hành thực hiện 1531 chu kỳ chuyển phôi trữ từ 1703 chu kỳ điều trị đã được PGT-A. Tuổi trung bình của bệnh nhân nữ là 37,2 ± 4,0. Trong số các bệnh nhân này, 74% có độ tuổi trên 35 tuổi và 51% có độ tuổi trên 38. Các nguyên nhân gây vô sinh ở cặp vợ chồng rất đa dạng, bao gồm yếu tố nam giới 35%, lạc nội mạc tử cung 7%, yếu tố vòi trứng 9%, rối loạn phóng noãn 9%, yếu tố tử cung 7%, 5% sảy thai tái phát và 49% giảm dự trữ buồng trứng. 
Nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật NGS để giải trình tự gen và tất cả các phôi sau khi sinh thiết đều được trữ lạnh. Các phôi được đánh giá khảm và nếu tỷ lệ khảm thấp hơn 30%, chúng vẫn được coi là phôi nguyên bội. Các phôi nguyên bội sẽ được chuyển vào tử cung của bệnh nhân chỉ khi độ dày của lớp nội mạc tử cung đạt ít nhất 8mm.

Các kết quả khi chuyển phôi PGT-A và không PGT-A:
Trong nghiên cứu kiểm chứng, nhóm tác giả đã so sánh kết quả của lần chuyển phôi đầu tiên có và không có PGT-A (Whitney và cộng sự, 2016). Kết quả chính là cấy phôi và tỷ lệ sinh sống được thể hiện bằng chỉ định điều trị. Các bệnh nhân được phân tầng theo nhóm tuổi ≤34 tuổi, 35-37 tuổi, 38-40 tuổi, 41-42 tuổi và ≥43 tuổi. 
Ở các nhóm tuổi trừ nhóm ≥43 tuổi, tỷ lệ làm tổ khi sử dụng phôi PGT-A cao hơn so với không thực hiện PGT-A (nhóm chứng). Tỷ lệ làm tổ trung bình ở tất cả các nhóm tuổi đạt 80,5% với PGT-A cao hơn nhiều lần so với 20,5% ở nhóm chứng.
Tỷ lệ sảy thai tự nhiên ở mỗi lần chuyển phôi thấp hơn đáng kể ở nhóm PGT-A so với nhóm chứng, tương ứng 4,4% so với 12,9%.
Các kết quả thu được khi chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A:
Tỷ lệ phôi nguyên bội giảm dần theo tuổi mẹ: 56% ở nhóm bệnh nhân dưới 35 tuổi, 49% ở 35-37 tuổi, 33% ở 38-40 tuổi, 7% ở 41-42 tuổi và 5% ở bệnh nhân từ 43 tuổi trở lên.
Tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ trẻ sinh sống không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tỷ lệ làm tổ trung bình là 75%, tỷ lệ trẻ sinh sống trung bình là 68%.
Mục tiêu cuối cùng của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm là sinh được một em bé khỏe mạnh. Vì vậy, nhóm tác giả đã tiến gần hơn đến mục tiêu này bằng cách áp dụng phương pháp phân tích di truyền trước khi chuyển phôi PGT-A thường quy cho tất cả các bệnh nhân hiếm muộn được điều trị. Kết quả lâm sàng tích cực đã được ghi nhận cho tất cả nhóm bệnh nhân này sau khi áp dụng PGT-A. 
Tuy nhiên, không phải tất cả các trung tâm sinh sản trên thế giới đều áp dụng phương pháp PGT-A và chứng minh được lợi ích như nhóm tác giả. Sự khác biệt trong kết quả này có thể được giải thích bởi sự không đồng nhất trong kỹ thuật sinh thiết của các trung tâm. Ngoài ra, thành công của một chu kỳ chuyển phôi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kỹ thuật đông lạnh - rã đông phôi hay quy trình nuôi cấy phôi. Nghiên cứu đề xuất rằng những trung tâm đã có kinh nghiệm trong việc sinh thiết phôi và có quy trình ổn định nên áp dụng phương pháp PGT-A để đạt được những kết quả lâm sàng tốt hơn.
Nguồn bài viết: Anderson, R. E., Whitney, J. B., & Schiewe, M. C. (2020). Clinical benefits of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) for all in vitro fertilization treatment cycles. European journal of medical genetics, 63(2), 103731.

Riêng tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị cung cấp xét nghiệm PGT (PGT-A/SR, PGT-M, PGT MAX 1) bằng việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, hệ thống máy hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) và các phần mềm phân tích chuyên dụng Bluefuse Multi & phương pháp phân tích SNP, STR. Xét nghiệm PGT tại GENTIS được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất.
Việc kết hợp xét nghiệm PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể và xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen cho phôi giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển phôi và đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau. GENTIS hy vọng rằng việc áp dụng các kỹ thuật sàng lọc này sẽ giúp mang lại nhiều em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Xem thêm:
Xét nghiệm PGT MAX 1 
Phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) tới các chu kỳ thụ tinh ống nghiệm
            [meta_description] => Đã 45 năm trôi qua từ khi em bé đầu tiên được sinh ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mặc dù có nhiều tiến bộ mới trong IVF, nhưng việc chuyển nhiều phôi vẫn là một phương án đang được sử dụng nhiều để đảm bảo rằng ít nhất một phôi đậu (Pa
            [meta_keyword] => xét nghiệm di truyền tiền làm tổ,PGT,thụ tinh ống nghiệm
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1071
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1070
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 03.23 tap chi y hoc lech boi tinh trung/tapchiyhoc2023.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-21 14:44:01
            [updated_time] => 2023-03-21 14:47:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoan-thien-ky-thuat-lai-huynh-quang-tai-cho-fish-trong-phan-tich-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung
            [title] => Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [description] => Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng.
            [content] => 



Nguyễn Việt Trung 1, Nguyễn Thị Huyền 2, Trần Thị Huyền Trang 1, Đào Ngọc Bắc 1, Đoàn Thị Kim Phượng 1, Lương Thị Lan Anh 1, Phạm Đình Minh 2, Vũ Thị Hà 1,
1 Đại học Y Hà Nội
2 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis



TÓM TẮT
Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng.
Mục tiêu: hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng.
Đối tượng và phương pháp: 15 mẫu tinh dịch được thực hiện lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Trung tâm Di truyền lâm sàng- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Trung tâm Xét nghiệm quốc tế Gentis - Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis.
Kết quả: 15/15 mẫu tinh trùng thực hiện thành công kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích lệch bội cho 5 NST (13, 18, 21, X, Y).
Kết luận: Kỹ thuật FISH thực hiện qua nhiều giai đoạn, mỗi giai đoạn đều có những đặc điểm riêng phù hợp với đặc điểm cấu tạo, tính chất màng tế bào và DNA tinh trùng, để đảm bảo quy trình thành công và kết quả phân tích rõ ràng, cho phép phát hiện chính xác tỉ lệ lệch bội NST từ tế bào tinh trùng.

Từ khoá: lai huỳnh quang tại chỗ, nhiễm sắc thể tinh trùng, lệch bội nhiễm sắc thể
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Phân tích tinh dịch ở nam giới là phương pháp cơ bản và trực quan nhất để đánh giá khả năng sinh sản của một người nam giới. Các chỉ số phân tích tinh dịch cơ bản bao gồm: mật độ tinh trùng, tổng số lượng tinh trùng, hình thái, khả năng di động của tinh trùng… nhưng thường không đánh giá được vật chất di truyền của các tế bào tinh trùng. Vật chất di truyền của tế bào tinh trùng có thể ảnh hưởng trực tiếp tới sự thụ tinh tạo phôi, cũng như kết quả của thai kỳ, từ đó gây hậu quả là người nam mắc vô sinh hiếm muộn, gây sảy thai, thai lưu, hoặc có thể là sinh ra con mắc các dị tật di truyền như lệch bội nhiễm sắc thể (NST). Lệch bội NST tinh trùng là một chỉ số cho phép đánh giá trực tiếp vật chất di truyền của tế bào tinh trùng.
Lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization - FISH) là một phương pháp phổ biến nhất và hiệu quả nhất để đánh giá tình trạng lệch bội NST tinh trùng người 1, 2. Nguyên lý của kỹ thuật FISH là sử dụng mẫu DNA dò lai với trình tự ADN của mẫu bệnh phẩm bằng trình tự bổ sung, nhờ đó phát hiện, định vị được chuỗi ADN đặc hiệu qua phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang,’ xác định các bất thường NST cụ thể về số lượng hoặc cấu trúc. Kỹ thuật FISH thực hiện trên các tế bào nguyên vẹn màng tế bào, cho phép đánh giá vật chất di truyền ở từng tế bào riêng lẻ.
Trên thế giới, kỹ thuật FISH để phát hiện lệch bội NST tinh trùng đã được thực hiện từ lâu. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ lệch NST bội tinh trùng cao có liên quan đến các tình trạng vô sinh hiếm muộn, sảy thai nhiều lần do nam giới 3, 4, 5, 6, 7, thậm chí ảnh hưởng tới kết quả của các biện pháp hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI)8, 9, 10. Ngoài ra, tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng còn được cho là có mối liên hệ đang kể với các chỉ số phân tích tinh dịch khác như: mật độ tinh trùng, mức độ phân mảnh DNA tinh trùng 5, 11, 12, 13
Ở Việt Nam, việc kỹ thuật FISH để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng là còn rất mới. Kỹ thuật này đòi hỏi quy trình thực hiện phức tạp và nghiêm ngặt, nhân lực được đào tạo chuyên sâu về việc phân tích cũng như tư vấn kết quả. Thực hiện kỹ thuật này thành công cho phép bác sĩ có thêm chỉ số để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, cũng như việc áp dụng trong các nghiên cứu về vấn đề vô sinh hiếm muộn, bất thường sinh sản ở nam giới.
Vì vậy, mục tiêu nghiên cứu của chúng tôi là:Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1.   Đối tượng nghiên cứu
- Đối tượng nghiên cứu đáp ứng các yêu cầu: 
+ Lấy mẫu tinh dịch theo đúng hướng dẫn của WHO cho phân tích tinh dịch
+ Mẫu tinh dịch được phân tích cơ bản
- Thời gian nghiên cứu: từ 04/2022 đến 07/2022
- Địa điểm: Trung tâm Di truyền lâm sàng và hệ gen, bệnh viện Đại học Y hà Nội; trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis, công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis.
2.2.   Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp mô tả cắt ngang
2.2.1. Lấy mẫu tinh dịch: theo huớng dẫn của WHO (2021) cho mẫu để phân tích tinh dịch
2.2.2. Cố dịnh tế bào: nhược trương tế bào, sử dụng dung dịch Carnoy (3 Methanol: 1 Acid axetic) để rửa sạch và cố định tế bào tinh trùng trên các lam kính
2.2.3. Bộc lộ DNA tinh trùng: sử dụng Ethanol để khử nước và dung dịch dithiothreitol (DTT) để bộc lộ DNA của tinh trùng
2.2.4. Lai tín hiệu: sử dụng bộ kit Cytocell prenatal enumeration FISH probe cho các NST: 13, 18, 21, X, Y.
2.2.5. Phân tích kết quả: dựa trên các tiêu chuẩn nghiêm ngặt có sẵn
2.2.6. Xử lí số liệu
2.3.   Đạo đức nghiên cứu
Các số liệu và thông tin nghiên cứu là chính xác, trung thực, khách quan và được chấp thuận bởi cơ sở nghiên cứu. Bệnh nhân hoặc người giám hộ hoàn toàn tự nguyện tham gia vào nghiên cứu. Bệnh nhân và người nhà bệnh nhân sẽ được thông báo về kết quả xét nghiệm để giúp cho các bác sỹ tư vấn di truyền hoặc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Các thông tin cá nhân sẽ được đảm bảo bí mật và chỉ phục vụ công tác nghiên cứu
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1 Cố định tế bào
Trước khi cố định tế bào tinh trùng bằng dung dịch Carnoy, các tế bào tinh trùng được cho vào trong môi trường nhược trương (dung dịch KCl) nhằm làm giản nở không gian giữa các NST, làm các sợi DNA dễ được bộc lộ hơn ở bước sau. Sau đó tế bào tinh trùng được trải đều và cố định trên các lam kính.
Hình 3.1. Hình ảnh tín hiệu lai trong tế bào tinh trùng với các mức độ nhược trương khác nhau
Nhận xét: Khi tế bào được nhược trương chưa đủ, các sợi DNA khó để được bộc lộ ra, dẫn đến quá trình lai không thể thực hiện được.
Thao tác cố định tinh trùng trên lam kính cần đảm bảo các tế bào tinh trùng không dính vào nhau, nhưng cũng không được có mật độ quá ít, dẫn đến quá trình đọc kết quả tốn nhiều thời gian. Sau khi cố định tế bào, cần kiểm tra lại mật độ tế bào tinh trùng dưới kính hiển vi.
3.2 Bộc lộ DNA tinh trùng
Các tế bào tinh trùng được khử nước từ từ bằng các dung dịch Ethanol có nồng độ tăng dần, với mục đích hạn chế sự tổn thương vật chất di truyền của tế bào khi khử nước quá nhanh. Sau đó sử dụng dung dịch DTT để cắt đứt các cầu nối disulfua của protamine trong cấu trúc sợi nhiễm sắc của tinh trùng, giúp bộc lộ DNA tinh trùng, cho phép quá trình lai diễn ra. Khi không sử dụng dung dịch DTT, sau khi thực hiện kỹ thuật, không có các tín hiệu lai trong tế bào tinh trùng.
Bảng 3.1. Thời gian, nồng độ DTT tối ưu cho lai tín hiệu ở tế bào tinh trùng 




Tín hiệu lai


Thời gian tối ưu
(2mM DTT)


Thời gian tối ưu
(4mM DTT)




Probe 13, 21


15 phút


10 phút




Probe 18, X, Y


12 phút


8 phút




Nhận xét: Thời gian và nồng độ tối ưu của dung dịch DTT sử dụng khác nhau ở mỗi loại probe cho các NST khác nhau, để cho tín hiệu lai tốt nhất

 Lai tín hiệu 

Bắt đầu quá trình lai bằng việc biến tính sợi DNA bằng dung dịch Formamide, sau đó phủ kín vùng chứa probe bằng bằng lamen. Ủ slide trong buồng tối ở 370C.
Hình 3.2. Hình ảnh tín hiệu huỳnh quang ở tế bào tinh trùng sau các thời gian lai khác nhau

Nhận xét: Thời gian lai khác nhau cho các kết quả lai khác nhau: lai trong thời gian ngắn (2h), các tín hiệu lai chỉ xuất hiện ở các tế bào bạch cầu, mà không có trong các tế bào tinh trùng. Khi thực hiện lai trong thời gian trung bình (12h), tín hiệu lai không rõ nét xuất hiện trong một số tế bào tinh tùng; khi thực hiện lai trong thời gian dài (24h), tín hiệu lai rõ nét xuất hiện ở hầu hết các tế bào tinh trùng.

 Phân tích kết quả 

Kết quả lai được đọc trên kính hiển vi huỳnh quang với các filter lọc có thông số phù hợp với bước sóng phát ra từ các probe tương ứng. Việc đánh giá các tín hiệu lai trong tế bào cần đảm bảo các yêu cầu nghiêm ngặt 1, 14, 15, 16: chỉ đánh giá các tế bào tinh trùng có đường viền nguyên vẹn và nhân giới hạn rõ ràng; các tín hiệu lai phải rõ ràng (trong một tế bào, khi có 2 tín hiệu lai cùng màu, thì các tín hiệu phải cách nhau ít nhất một khoảng cách tương đương với 1 tín hiệu thăm dò). Các tế bào được coi là bất thường khi có nhiều hơn 1 tín hiệu cho cùng một NST được phát hiện. Khi không phát hiện được tín hiệu của một NST, cần xem xét đó là kết quả của sự lai thất bại hay do bất thường NST.
Hình 3.3. Hình ảnh các tín hiệu lai bình thường và bất thường ở tế bào tinh trùng
Nhận xét: Các tế bào được phân tích dựa trên các tiêu chuẩn nghiêm ngặt có sẵn 1, 14, 15, 16
Vì số lượng các tế bào tinh trùng của mỗi người thường là rất nhiều, nhưng tỉ lệ dị bội lại rất thấp, do vậy cần phân tích số lượng lớn các tế bào tinh trùng để có thể phát hiện ra các tế bào dị bội. Tuy nhiên, việc đánh giá số lượng quá lớn cho mỗi bệnh nhân trong thực hành lâm sàng là không khả thi, bởi tiêu tốn quá nhiều thời gian cũng như nhân công thực hiện. Theo nhiều nghiên cứu, để kết quả đánh giá được toàn diện và khách quan nhất, số lượng tế bào cần phân tích cho mỗi bệnh nhân là ít nhất 1000 tế bào 17, 18.
Bảng 3.3. Mật độ, số lượng tinh trùng và số tế bào tinh trùng được phân tích số lượng NST




Tổng số tinh trùng
(triệu/ ml)


Số lượng mẫu


Tín hiệu lai


Số tế bào phân tích
(TB/ probe)




3 – 5


2


Tốt


Dưới 700




6 - 15


3


Tốt


Trên 1000




30 - 140


10


Tốt


Trên 1000




Nhận xét: Tất cả các mẫu tinh trùng đều được thực hiện thành công kỹ thuật FISH, nhưng các mẫu có tổng số tinh trùng từ dưới 6 triệu tinh trùng/ mẫu không đủ tế bào để thực hiện phân tích kết quả.
IV. BÀN LUẬN
FISH là một kỹ thuật khó với quy trình nhiều bước, thao tác phức tạp. Quy trình FISH sử dụng mẫu tinh dịch có nhiều điểm khác biệt so với mẫu các tế bào soma (mẫu máu ngoại vi, mẫu tế bào ối), vì vậy quá trình thao tác quy trình đòi hỏi sự chính xác và kinh nghiệm từ người thực hiện được đào tạo chuyên sâu.
Bảng 4.1. So sánh sự khác biệt của quy trình FISH  trên tinh trùng và tế bào soma




Giai đoạn


FISH trên tinh trùng


FISH trên TB soma




Cố định tế bào


Cần nhược trương tế bào đủ


Có thể nhược trương tế bào hoặc không




Bộc lộ DNA tinh trùng


Sử dụng dung dịch DTT để bộc lộ DNA tế bào


Không cần sử dụng dung dịch DTT




Phân tích kết quả


Đọc kết quả là tế bào đơn bội (n):1 tín hiệu cho mỗi NST


Đọc kết quả là tế bào lưỡng bội (2n): 2 tín hiệu cho mỗi NST




Trong các tế bào soma và tế bào trứng, các sợi nhiễm sắc được cấu tạo bởi các nucleosome dựa trên các protein histone, nhưng trong tế bào tinh trùng, 85% protein histon được thay thế bằng protamine 19, 20. Protamine có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tính toàn vẹn DNA của tinh trùng khỏi các gốc tự do , và giúp ngưng tụ chất nhiễm sắc của tinh trùng, nén các sợi nhiễm sắc của tinh trùng hơn gấp 10 lần so với ở các tế bào soma 20. Chính sự nén chặt của chất nhiễm sắc trong tế bào tinh trùng là nguyên nhân dẫn đến sự khó bộc lộ sợi DNA khi thực hiện kỹ thuật FISH. Quá trình nhược trương tế bào cần đủ để tế bào tinh trùng được mở rộng không gian chứa đựng các sợi nhiễm sắc, làm các hoá chất sử dụng dễ tiếp cận với sợi nhiễm sắc. Giữa các phân tử protamine có các liên kết disulfide -  đóng vai trò giúp ổn định sự ngưng tụ chất nhiễm sắc, bất hoạt tạm thời các sợi DNA, làm các sợi nhiễm sắc trơ với hoạt động của các enzyme 21. DTT là hoá chất có khả năng cắt đứt các cầu nối disulfide này, giúp giải phóng sợi DNA khỏi sự gắn kết với protamine để có thể tiến hành quá trình lai
Với quy trình kỹ thuật được chúng tôi xây dựng, tỉ lệ thực hiện thành công là 100% (15/15 mẫu). Tuy nhiên có 2 mẫu với tổng số lượng tinh trùng dưới 5 triệu tinh trùng/ mẫu, tuy vẫn lai thành công tín hiệu huỳnh quang, nhưng không đáp ứng đủ số lượng tế bào bị phân tích. Các thao tác thực hiện quy trình: ly tâm loại bỏ dịch nổi, cố định tế bào tinh trùng lên lam kính, hay diện tích lai hoá là yếu tố làm mất một số lượng tinh trùng, và một số không được lai hoá. Những nguyên nhân này khiến số lượng tế bào thực tế được lai hoá là rất ít so với tổng số tế bào tinh trùng ban đầu có trong mẫu. Để khắc phục vấn đề này, các thao tác cần được thực hiện chính xác để tiết kiệm tối đa số tinh trùng thu được để phân tích.
Sự phân tích kết quả thu được cần dựa vào các tiêu chuẩn nghiêm ngặt đã được đưa ra từ nhiều tác giả 1, 14, 15, 16 cũng như từ nhà sản xuất. Các tiêu chí nghiêm ngặt này đảm bảo sự khách quan để đánh giá kết quả. Phân tích số lượng lớn các tế bào cho mỗi mẫu là cần thiết để đảm bảo kết quả được chính xác và toàn diện nhất. Tuy nhiên phân tích số lượng quá lớn cho mỗi mẫu là không khả thi. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy phân tích 1000 tinh trùng là cần thiết để cung cấp thông tin đáng tin cậy.
V. KẾT LUẬN
Trong số 15 mẫu tinh dịch thực hiện quy trình FISH, 100% các mẫu đều được thực hiện thành công kỹ thuật. Vì sự khác nhau giữa cấu trúc các loại tế bào, kỹ thuật FISH thực hiện trên tế bào tinh trùng không thể dùng các quy trình thông thường cho tế bào lympho máu ngoại vi. Quy trình đòi hỏi người thực hiện phải được đào tạo chuyên sâu và có nhiều kinh nghiệm về kỹ thuật thực hiện cũng như phân tích kết quả.
Quy trình kỹ thuật của chúng tôi vẫn còn một số nhược điểm về yêu cầu số lượng tinh trùng trong mẫu ban đầu. Do vậy, việc cải tiến kỹ thuật là luôn cần thiết để nâng cao hiệu quả và đơn giản hoá quy trình.
CLICK Tại đây để xem bài được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Kathleen Hwang, John W. Weedin, Dolores J. Lamb. The use of fluorescent in situ hybridization in male infertility. Ther Adv Urol. 2010;2(4):157-169.
C.M. Luetjens, C. Rolf, P. Gassner et al. Sperm aneuploidy rates in younger and older men. Human Reproduction. 2002;17(7):1826-1832.
S. Al-Hassan, A. Hellani, A. Al-Shahrani et al. Sperm Chromosomal Abnormalities In Patients With Unexplained Recurrent Abortions. Archives of Andrology. 2005/01/01 2005;51(1):69-76.
Bernardini LM, Costa M, Bottazzi C et al. Sperm aneuploidy and recurrent pregnancy loss. Reprod Biomed Online. 2004;9(3):312-320.
Ines Zidi-Jrah, Amani Hajlaoui, Soumaya Mougou-Zerelli et al. Relationship between sperm aneuploidy, sperm DNA integrity, chromatin packaging, traditional semen parameters, and recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility. 2016;105(1):58-64.
Yifu Pu, Xiaoli Yang, Yujin Guo et al. Sperm aneuploidy and recurrent pregnancy loss: A systematic review and meta-analysis. CELL, MOLECULAR & DEVELOPMENTAL BIOLOGY. 2020;6(1)
Marjan Pourfahraji Fakhrabadi, Seyed Mahdi Kalantar, Fatemeh Montazeri et al. FISH-based sperm aneuploidy screening in male partner of women with a history of recurrent pregnancy loss. Middle East Fertility Society Journal. 2020/07/01 2020;25(1):23.
Munné S, Alikani M, Tomkin G et al. Embryo morphology, developmental rates, and maternal age are correlated with chromosome abnormalities. Fertil Steril. 1995;64(2):382-391.
D Ioannou, J Fortun, H G Tempest. Meiotic nondisjunction and sperm aneuploidy in humans. Reproduction. 2019;157(1)
Lorena Rodrigo, Marcos Meseguer, Emilia Mateu et al. Sperm chromosomal abnormalities and their contribution to human embryo aneuploidy. Biology of Reproduction. 2019;101(6):1091-1101.
R. Ramasamy, J. M. Scovell, J. R. Kovac et al. Fluorescence in situ hybridization detects increased sperm aneuploidy in men with recurrent pregnancy loss. Fertil Steril. Apr 2015;103(4):906-909.e1.
Zaida Sarrate, Francesca Vidal, Joan Blanco. Role of sperm fluorescent in situ hybridization studies in infertile patients: indications, study approach, and clinical relevance. Fertility and Sterility. 2010;93(6):1892-1902.
M. Arumugam, D. P. Shetty, J. S. Kadandale et al. Association of Sperm Aneuploidy Frequency and DNA Fragmentation Index in Infertile Men. J Reprod Infertil. Jul-Sep 2019;20(3):121-126.
Francesca Branch, GiaLinh Nguyen, Nicholas Porter et al. Semi-automated scoring of triple-probe FISH in human sperm using confocal microscopy. Cytometry Part A. 2017;91(9):859-866.
Elena García-Mengual, Juan Carlos Triviño, Alba Sáez-Cuevas et al. Male infertility: establishing sperm aneuploidy thresholds in the laboratory. J Assist Reprod Genet. 2019;36(3):371-381.
WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. Sixth ed. 2021.
Maria Oliver Bonet. FISH on Sperms, Spermatocytes and Oocytes. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) - Application Guide. Springer Science & Business Media; 2008:170:chap 16.
H. G. Tempest, D. J. Gillott, M. Grigorova et al. Sperm aneuploidy: when to stop counting? Fertility and Sterility. 2009;92(3):S141-S142.
L. Moritz, S. S. Hammoud. The Art of Packaging the Sperm Genome: Molecular and Structural Basis of the Histone-To-Protamine Exchange. Frontiers in endocrinology. 2022;13:895502.
Muslim Akmal, Aulanni'am Aulanni'am, M. Aris Widodo et al. The important role of protamine in spermatogenesis and quality of sperm: A mini review. Asian Pacific Journal of Reproduction. 2016/09/01/ 2016;5(5):357-360.
Alexander V. Emelyanov, Dmitry V. Fyodorov. Thioredoxin-dependent disulfide bond reduction is required for protamine eviction from sperm chromatin. Genes & Dev. 2016;30:2651-2656.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [meta_description] => Tinh trùng bị lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những phương pháp phổ biến nhất và có nhiều ưu thế trong việc xác định sự lệch bội các NST
            [meta_keyword] => lệch bội nhiễm sắc thể,lệch bội NST,lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng,kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH,kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1070
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1000
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 16:06:24
            [updated_time] => 2022-09-26 16:10:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ket-qua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cách đọc và ý nghĩa từng loại
            [description] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có giá trị sàng lọc, không phải để chẩn đoán. Với mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau, kết quả sẽ có ý nghĩa, độ chính xác và cách đọc khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về kết quả của 3 sàng lọc trước sinh: Double test, Triple test và NIPT. 
            [content] => 
Kết quả của mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau có ý nghĩa, cách đọc khác nhau. Dưới đây là Bảng hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh: 





Double test


Triple test


NIPT




Đo chỉ số gì


Nồng độ β - hCG tự do, nồng độ PAPP - A có trong máu thai phụ 


Nồng độ AFP, hCG, Estriol nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ


Phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ




Phát hiện được dị tật gì? 


Hội chứng Down Hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18


Hội chứng Down
Hội chứng Edward
Dị tật ống thần kinh 


Hội chứng Patau Hội chứng Edward Hội chứng Down Hội chứng tam nhiễm XXX
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng Jacobs XYY
Hội chứng Wolf-Hirschhorn




Độ chính xác


Khoảng 75%


Khoảng 75%


Tới 99,9%




Thời điểm phát hiện được 


Tuần 10 - 14


Tuần 16 - 20 


Từ 10 tuần




1. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test 
Sàng lọc trước sinh Double test định lượng 2 chỉ số Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18 khi các chỉ số có bất thường như sau: 

β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP - A < 0,4 MoM

Cùng với xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ chỉ định thêm siêu âm để đo độ mờ da gáy, kết hợp giúp tăng mức độ chính xác đánh giá nguy cơ hội chứng Down. 
Theo nhận định của thầy thuốc nhân dân - PGS.TS. BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: Sàng lọc trước sinh Double test có độ chính xác chỉ khoảng 70%. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay thấp mắc hội chứng Down, Trisomy 13/18, không dùng để chẩn đoán thai nhi có dị tật không.
Vì vậy, với mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc Double test cho kết quả có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, lúc này mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm, kỹ thuật khác theo chỉ định của bác sĩ để được chẩn đoán chính xác nhất. Đồng thời, mẹ cũng không nên quá lo lắng, làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Ngược lại, kết quả Double test nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi sẽ an toàn, mẹ cần chú ý theo dõi sức khỏe, thực hiện các sàng lọc khác định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. 
Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả dị tật thai nhi Double test:




Dị tật 


Ngưỡng nguy cơ 


Nguy cơ của thai 


Giải thích 




Hội chứng Down 


1/ 250 


1/ 526


Trong khoảng 526 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 525 thai phụ sinh con không bị Down




Hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ 


1/250


1/305


Trong khoảng 305 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down




Hội chứng Trisomy 13/18 


1/100


< 1/10000


Trong khoảng 10000 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Trisomy 13/18 




Kết luận của sàng lọc này: Thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18. 
 
Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Double test 
>>> Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết A - Z về kết quả sàng lọc trước sinh double test
2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test đo nồng độ protein, glycoprotein nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm Triple test cho biết thai nhi có hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm này chỉ cần lấy 1 ít máu của mẹ để sàng lọc, không xâm lấn vào tế bào thai, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. 
Kết quả xét nghiệm Triple test được đánh giá dựa vào hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG, Estriol:

Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 21 (Down): Khi nồng độ AFP, estriol thấp nhưng nồng độ beta hCG cao. 
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 18 (Edward): Khi nồng độ cả 3 chất đều thấp.
Thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh: Khi nồng độ AFP tăng cao kết hợp với siêu âm khảo sát hình ảnh.

Ngoài các chỉ số trên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test còn có thể xác định được chính xác tuổi thai. Tương tự như xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có độ chính xác khoảng 70 - 75%, chỉ dùng để sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, kết quả dị tật có nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi an toàn. Mẹ bầu luôn phải lắng nghe ý kiến, hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho con.
Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test:





Nguy cơ 


Ngưỡng phân biệt 


Kết luận 




Hội chứng Down


>1/100


1/250


Nguy cơ cao




Hội chứng Down theo tuổi mẹ


1/808


1/350


Nguy cơ thấp




Hội chứng Edward


1/1497


1/350


Nguy cơ thấp




Hội chứng dị tật ống thần kinh 


Mom AFP 1.40


Mom AFP 1.40


Nguy cơ thấp




Bảng kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, trong 100 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 99 thai phụ sinh con không bị Down. Thai nhi không có bất thường về các hội chứng còn lại. 

Kết quả sàng lọc trước sinh Triple test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, các chỉ số còn lại bình thường 
3. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm NIPT là sàng lọc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được hơn 10 loại dị tật như: Hội chứng Patau, Hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng tam nhiễm XXX, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Jacobs XYY, Hội chứng Wolf-Hirschhorn,... 

Kết quả của sàng lọc trước sinh NIPT
NIPT có độ chính xác cao hơn 2 xét nghiệm Double test và Triple test, tới 99.9%. Vì vậy, mẹ bầu có thể yên tâm khi thực hiện sàng lọc này. 

Kết quả nguy cơ cao: Bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm sàng lọc khác như siêu âm, chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác. Phụ thuộc vào từng loại dị tật và mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ có lời khuyên phù hợp nhất. 
Kết quả chưa xác định nguy cơ: Điều này xảy ra có thể do bất thường ở mẫu xét nghiệm hoặc sai sót y khoa hiếm gặp, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định lấy mẫu máu và thực hiện lại. Ở lần 2, kết quả vẫn chưa xác định, bác sĩ sẽ cần chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.
Kết quả nguy cơ thấp: Với kết quả này, khả năng thai bị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST là dưới 0.01%.Tuy nhiên những dị tật bẩm sinh hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,... vẫn có thể xảy ra. Vì vậy, mẹ vẫn cần theo dõi sức khỏe, đi siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kịp thời phát hiện bất thường. 

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: 

Kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “ÂM TÍNH - KHÔNG PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 
Kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “ DƯƠNG TÍNH - PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 

Ví dụ: 

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả BÌNH THƯỜNG: âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả CÓ NGUY CƠ CAO: dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST
>>> Xem thêm: Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn Bác sĩ
4. Kết quả sàng lọc trước sinh có chính xác hay không? 
Độ chính xác của sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào từng phương pháp và thời điểm mẹ bầu thực hiện, tay nghề bác sĩ và cơ sở vật chất trang thiết bị y tế, giao động từ 70 - 99,9. Kết quả này chỉ có ý nghĩa sàng lọc, chưa phải chẩn đoán chính xác. 
Với ý nghĩa sàng lọc, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác; kết quả nguy cơ thấp sẽ không thực hiện các xét nghiệm xâm lấn vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, thậm chí gây sảy thai. 

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác giao động khoảng từ 70 - 99.9% 
>>> Xem thêm: Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh
5. Tư vấn chuyên gia để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất
Để có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh tốt nhất, mẹ bầu cần lưu ý: 

Thời điểm xét nghiệm: Với xét nghiệm Double test và Triple test, mẹ cần thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo vì lúc đó các chỉ số cần đo có sự thay đổi rõ rệt.  Mẹ bầu nên thực hiện Double test vào tuần thứ 11 - 13, triple test vào tuần thứ 16 -20, NIPT từ 10 tuần.  



Chuẩn bị sẵn kết quả siêu âm, xét nghiệm, tiền sử dị tật của bản thân, gia đình nếu có: Trước khi đi thực hiện sàng lọc, mẹ cần cung cấp các thông tin này cho bác sĩ để có dữ liệu thông tin tốt hơn cho sàng lọc.



Địa điểm xét nghiệm: Kết quả nghiên cứu theo tạp chí cho biết địa chỉ uy tín cho kết quả sàng lọc trước sinh chính xác hơn. Vì ở các đơn vị uy tín sẽ được trang bị máy móc hiện đại, kỹ năng của kỹ thuật viên và kiến thức y khoa của bác sĩ chuyên môn có ảnh hưởng đến kết quả. Mẹ đừng quên lựa chọn cho mình đơn vị sàng lọc uy tín nhé! 

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn vì có độ chính xác tới 99.9%, máy móc hiện đại nhập khẩu từ Mỹ, đội ngũ bác sĩ chuyên môn giỏi, nhiều năm trong nghề. Công nghệ GENEVA tại GENTIS được bác sĩ Nguyễn Bá Quyết đánh giá cao, khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện nếu có điều kiện. 
Sau khi đọc bài viết trên, nếu mẹ bầu vẫn còn băn khoăn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, bác sĩ GENTIS sẽ sớm tư vấn cho mẹ. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông thật bình an. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cách đọc và ý nghĩa từng loại
            [meta_description] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có giá trị sàng lọc, không phải để chẩn đoán. Kết quả của mỗi phương pháp khác nhau  có ý nghĩa, độ chính xác, cách đọc khác nhau. 
            [meta_keyword] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 1000
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 999
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 15:16:37
            [updated_time] => 2024-05-10 11:58:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau
            [title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Địa chỉ uy tín, chính xác >99%
            [description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Theo kết quả nghiên cứu đăng tải trên tạp chí NIH, chọn đúng địa điểm làm xét nghiệm uy tín, có độ chính xác cao rất quan trọng. Hiện nay, GENTIS là một trong những đơn vị có nhiều mẹ bầu lựa chọn nhất vì xét nghiệm NIPT ở đây với độ chính xác lên tới 99,9%. Mẹ tham khảo bài viết sau để hiểu rõ hơn về tiêu chí chọn địa điểm xét nghiệm dị tật nhé!
            [content] => 

1. Tiêu chí chọn địa chỉ xét nghiệm thai nhi
Siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất là câu hỏi chung của không ít mẹ bầu. Và để lựa chọn địa chỉ xét nghiệm dị tật thai nhi, mẹ cần đánh giá các tiêu chí sau: 

Địa chỉ uy tín, nhiều năm kinh nghiệm: Những đơn vị uy tín, đã có nhiều năm thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ có đội ngũ bác sĩ giỏi, kỹ thuật viên tay nghề cao cùng với đầu tư trang thiết bị máy móc tối tân cho kết quả chính xác nhất. 
Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Xét nghiệm dị tật thai nhi chủ yếu phân tích mẫu máu của mẹ, do đó máy móc càng tối tân, càng hiện đại sẽ có độ nhạy cao, cho kết quả chính xác và phát hiện được nhiều dị tật hơn. 
Có chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Đội ngũ nhân viên y tế và chuyên gia là người trực tiếp thực hiện lấy mẫu, tiến hành xét nghiệm và phân tích kết quả, đưa ra lời khuyên phù hợp nhất cho mẹ bầu. Vì vậy, mẹ cần lựa chọn địa chỉ có đội ngũ bác sĩ uy tín. 
Được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn: Những địa chỉ được mẹ bầu đánh giá cao, nhiều người lựa chọn chứng tỏ dịch vụ và kết quả tốt, đáng tin cậy để thực hiện. 
Phương pháp xét nghiệm an toàn, có độ chính xác cao: Hiện nay, có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là Double test, Triple test và NIPT, trong đó NIPT có độ chính xác cao >99%, các phương pháp còn lại chỉ khoảng 70 -75%. Vì vậy để đảm bảo kết quả chính xác nhất, mẹ nên ưu tiên lựa chọn NIPT. 


Mẹ nên chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm theo phương pháp NIPT vì kết quả chính xác tới 99,9% 
2. Lý do nên chọn xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS 
Nếu như mẹ bầu đang băn khoăn nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu thì hãy đến ngay GENTIS. Xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS đang được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Tại đây, mẹ được thực hiện theo phương pháp NIPT có kết quả chính xác >99% với nhiều ưu điểm vượt trội như: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm NIPT GENTIS tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189 :2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng hoặc phải thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn khác (chọc ối).
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT chỉ lấy 7 - 10 ml máu của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như phương pháp chọc ối. Nhờ đó, xét nghiệm này đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các chuyên gia đầu ngành không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có sau khoảng từ 4 ngày, mẹ bầu có thể nhận trực tiếp kết quả tại trung tâm hoặc gửi về tận nhà.
Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cung cấp dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.


GENTIS là trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, đảm bảo mang đến cho mẹ kết quả sàng lọc nhanh chóng và chính xác nhất 
3. 2 hình thức xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại GENTIS có 2 cách: Mẹ bầu tới xét nghiệm trực tiếp tại trung tâm và kỹ thuật viên tới tận nhà tiến hành lấy mẫu máu. 
3.1 Xét nghiệm tại trung tâm GENTIS
Tất cả mẹ bầu có điều kiện, gần địa chỉ trung tâm có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tại GENTIS. Hiện nay GENTIS có 2 địa chỉ chính tại Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh như sau: 

GENTIS HÀ NỘI - Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội - Hotline: 0988.00.2010
GENTIS HỒ CHÍ MINH -  8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh - Hotline: 0888.40.2010

Nếu mẹ bầu đang băn khoăn GENTIS có cơ sở xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu thì không cần phải quá lo lắng. GENTIS còn có nhiều cơ sở thu mẫu tại các tỉnh khác như Quảng Ninh, Hải Phòng, Bắc Giang,...
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại trung tâm thường sẽ trả kết quả sau từ 7 ngày, chi phí từ 3 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào gói sàng lọc mà mẹ lựa chọn. Các gói phát hiện càng nhiều dị tật càng có chi phí và thời gian đợi kết quả lâu hơn. 
Quy trình xét nghiệm tại Trung tâm GENTIS như sau: 

Bước 1: Đăng ký xét nghiệm dị tật thai nhi: Mẹ bầu đặt lịch qua hotline hoặc truy cập địa chỉ. Trong trường hợp mẹ chưa đăng ký online vẫn có thể tới trực tiếp quầy tiếp đón để được đón tiếp và hướng dẫn cụ thể. 
Bước 2: Mẹ được phát phiếu điền những thông tin cơ bản như sau vào biểu mẫu: Thông tin cá nhân (tên, tuổi, ngày tháng năm sinh, phương thức liên hệ,...); Những thông tin y tế cần thiết khác (tuổi thai, tiền sử bệnh lý, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm,…). Lưu ý: Mẹ bầu ghi đầy đủ và chính xác thông tin để các bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất.
Bước 3: Bác sĩ thăm khám, tư vấn gói khám phù hợp: Tùy thuộc vào những thông tin mẹ cung cấp và nguy cơ gây dị tật, mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ tư vấn gói sàng lọc phù hợp nhất. 
Bước 4: Lấy mẫu: Mẹ bầu sẽ được lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 
Bước 5: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm của GENTIS để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn/vi lặp đoạn.
Bước 6: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 7 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé. 

Lưu ý: Nếu mẹ nhận kết quả tại nhà, thời gian sẽ lâu hơn khoảng 1- 3 ngày (là thời gian đơn vị gửi kết quả thông qua bưu điện). 
3.2. Xét nghiệm tại nhà
Xét nghiệm dị tật thai nhi tại nhà phù hợp với những mẹ ở xa trung tâm, tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc bận rộn, muốn tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi. Lúc này, GENTIS sẽ có kỹ thuật viên tới tận nhà để mẹ điền thông tin và tiến hành lấy mẫu máu. Sau đó, mẫu sẽ được di chuyển về trung tâm và tiến hành xét nghiệm như bình thường, không có sự khác biệt về độ chính xác của kết quả. 
Thời gian để có kết quả được tính từ khi bắt đầu lấy mẫu như sau: Thời gian mẫu di chuyển về trung tâm + thời gian phân tích + thời gian trả mẫu. Tùy thuộc vào khoảng cách, gói sàng lọc, mẹ bầu sẽ có thời gian kết quả khác nhau. 

Kỹ thuật viên của GENTIS sẽ tới tận nhà để giúp mẹ điền thông tin và thu mẫu 
4. Review xét nghiệm dị tật thai nhi ở GENTIS
Xét nghiệm dị tật thai nhi ở GENTIS được nhiều chuyên gia và người dùng có những nhận định tích cực, phản hồi tốt. 
Giáo sư Tiến sĩ Nguyễn Đình Tảo: Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội, Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Mô Phôi - Học viện Quân y cho biết: Về GENTIS, từ những ngày đầu ra đầu, Giám đốc trung tâm đã  chú trọng đầu tư trang thiết bị hiện đại và tiếp cận công nghệ mới. Đơn vị cũng mời chuyên gia là các bác sĩ giỏi, giáo sư đầu ngành hợp tác và làm cố vấn. 
Chị Cao Hồng Nhung - Hà Nội chia sẻ: 
“Vì mới mang thai lần đầu nên tôi rất lo lắng liệu mình đã chăm con tốt chưa, bé ở trong bụng có khỏe mạnh hay không. Tôi đã quyết định làm xét nghiệm NIPT để kiểm tra con có bị dị tật hay không. Khi có kết quả tôi đã thở phào nhẹ nhõm, an tâm hơn nên tôi sinh con ra rất thuận lợi. 
Cũng bởi vậy Min sinh ra là một em bé khỏe mạnh, vui tươi. Tôi cảm thấy rất là sáng suốt khi lựa chọn xét nghiệm NIPT của GENTIS”. 
Chị Nguyễn Mai Anh - Quảng Ninh chia sẻ: 
“Khi đi khám định kỳ làm double test thì bé có nguy cơ bị Down, bác sĩ cũng chỉ nói là nguy cơ thôi chứ chưa chắc chắn nhưng mình đã bủn rủn hết cả chân tay. Sau đó bác sĩ cũng đã khuyên vợ chồng mình nên làm xét nghiệm NIPT của GENTIS để kiểm tra lại.Khi nhận trên tay kết quả âm tính vợ chồng mình đã hạnh phúc không nói nên lời. Cảm ơn bác sĩ, cảm ơn GENTIS rất nhiều”. 

Nhiều mẹ bầu tin tưởng sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS.
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã tìm được giải đáp cho câu hỏi xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu. Nếu còn vấn đề cần giải đáp, mẹ hãy liên hệ ngay tới hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé! GENTIS chúc mẹ và bé khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Địa chỉ uy tín, chính xác >99%
            [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu uy tín và có độ chính xác cao? Mẹ bầu tham khảo ngay bài viết sau đây của chúng tôi để được nhận được câu trả lời đầy đủ!
            [meta_keyword] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu
            [post_id] => 999
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 997
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/sang-loc-truoc-sinh-khi-nao.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/sang-loc-truoc-sinh-khi-nao.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-26 14:48:13
            [updated_time] => 2022-09-26 14:50:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-khi-nao
            [title] => Sàng lọc trước sinh khi nào: 3 thời điểm “vàng” sàng lọc chính xác nhất!
            [description] => Sàng lọc trước sinh khi nào để cho kết quả chính xác nhất, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi là băn khoăn của nhiều mẹ bầu. Theo lời khuyên của bác sĩ, 3 thời điểm “vàng” để kết quả sàng lọc chính xác nhất là khi thai kỳ ở tuần tuổi thứ 11 - 13, 16 - 18 và  22 - 26. Cụ thể thế nào? Mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
            [content] => 
1. 3 thời điểm vàng sàng lọc trước sinh mẹ cần lưu ý
Dưới đây là những thông tin chi tiết về 3 thời điểm “vàng” để mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh:
1.1. Sàng lọc trước sinh đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13)
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ 11 - 13, cơ thể của bé đang dần được hoàn thiện. Lúc này, quá trình phân chia tế bào có thể xuất hiện những bất thường là nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh. Do đó, đây là thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và đưa ra được kết quả chính xác thai nhi có phát triển khỏe mạnh, bình thường hay không.
Các phương pháp thường được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

Siêu âm đo độ mờ da gáy: Chuyên gia kiểm tra độ mờ da gáy - tập hợp các chất lỏng dưới da sau cổ của thai nhi. Nếu độ dày da gáy tăng lên, đứa trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật tim hoặc những hội chứng di truyền khác. Phương pháp này thường thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau thời điểm này, da gáy của trẻ có xu hướng trở về trạng thái bình thường nên bác sĩ không thể kiểm tra và đưa ra kết quả chính xác bằng phương pháp trên. 
Xét nghiệm máu: Trong giai đoạn này, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm máu như: Double test, NIPT để xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau,...). Đây là những xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé với độ chính xác cao (khoảng trên 90%) nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn.
Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn, lấy tế bào từ phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai để kiểm tra những sai lệch trong nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được chỉ định vào tuần thai thứ 12 - 14, áp dụng cho các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai nhau mang lại kết quả chính xác đến 99%, nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ cao sảy thai.


Xét nghiệm máu với kết quả chính xác cao, an toàn, được nhiều mẹ lựa chọn.
1.2. Sàng lọc trước sinh giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18)
Dành cho những mẹ đang thắc mắc sàng lọc trước sinh khi nào thì giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18) là một trong ba “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc. Khi thai nhi được 16 - 18 tuần tuổi, đây là lúc thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện những dấu hiệu bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của bé như: dị tật hệ thần kinh, tim mạch, cơ xương, dạ dày - ruột, hệ sinh dục,...
Các phương pháp được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

Triple test: Triple test là xét nghiệm sinh hóa, phân tích mẫu máu của mẹ giúp phát hiện thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh). Phương pháp này vô cùng an toàn với mẹ và bé, đồng thời tỷ lệ chính xác lên đến 90%.
Chọc ối: Thủ thuật thực hiện bằng cách phân lập các tế bào thai trong dịch ối và tìm ra những bất thường di truyền của thai nhi. Chọc ối thường được chỉ định nếu trẻ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh sau khi xét nghiệm Double test, Triple test, siêu âm thai. Phương pháp giúp phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9% nhưng tiềm ẩn một số biến chứng nguy hiểm như: sảy thai, viêm nhiễm, chảy máu,...


Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn với độ chính xác cao.
1.3. Sàng lọc trước sinh giai đoạn cuối thai kỳ (tuần thứ 22 - 26)
Trong giai đoạn này, mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm phát hiện các vi khuẩn, virus ở âm đạo để đảm bảo quá trình sinh đẻ diễn ra thuận lợi




Trẻ bắt đầu hình thành và dần hoàn thiện các cơ quan khi được 11 - 13 tuần tuổi. Do đó, đây là thời điểm quan trọng nhất giúp phát hiện chính xác các dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này để nhận được kết quả sớm và đưa ra quyết định kịp thời.




2. Thời gian đi sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho từng phương pháp
Vậy là các mẹ đã biết được sàng lọc trước sinh khi nào là thích hợp nhất. Trong phần tiếp theo, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về thời gian thực hiện từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
2.1. Phương pháp sàng lọc NIPT
NIPT phù hợp với thai nhi đủ 10 tuần tuổi. Đây là xét nghiệm sàng lọc sớm nhất với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9%, giúp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, Patau, Edwards, Klinefelter,... 
Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng 10ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Bên cạnh đó, phương pháp này được khuyến khích áp dụng cho mọi trường hợp người mẹ đang mang thai bao gồm đơn thai, song thai hoặc mang thai hộ.

NIPT chỉ sử dụng 10ml máu của mẹ.
2.2. Phương pháp sàng lọc Double test
Double test phù hợp với thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 2 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

PAPP - A: là một loại glycoprotein có nguồn gốc từ nhau thai.  
Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.

Double test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, Patau. 
Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, phương pháp này có kết quả dương tính giả. Do đó, nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm Triple test hoặc chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn. 

Double test an toàn với mẹ bầu và thai nhi. 
2.3. Phương pháp sàng lọc Triple test
Triple test phù hợp với thai nhi từ 16 - 18 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.
AFP: là một loại glycoprotein được sản xuất từ bào thai.
Estriol: xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai kỳ.

Triple test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh.
Nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Triple test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn.

Triple test thường áp dụng ở tuần thai 16 - 18.




Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT mang lại nhiều ưu điểm vượt trội bao gồm: thời gian sàng lọc sớm (từ tuần thai thứ 10), độ chính xác cao lên đến 99.9%, không phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác sau đó. Đó là lý do vì sao nhiều gia đình và mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc NIPT.




3. Cần lưu ý gì trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Sau khi đã biết được sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào, mẹ bầu cần lưu ý một số vấn đề khi tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, cụ thể:

Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận cuối cùng chính xác hơn.
Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái và đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Nếu kết quả bình thường, mẹ duy trì lịch khám thai đều đặn, giữ tâm trạng thoải mái, tích cực để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh.
Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp sàng lọc trước sinh vừa thực hiện có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp đưa ra dương tính giả. Đồng thời, mẹ tham khảo tư vấn từ bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
Mẹ thực hiện xét nghiệm tại địa chỉ uy tín với chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.

Một trong những địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT là GENTIS - đơn vị đầu tiên được ủy quyền xét nghiệm NIPT Illumina tại Việt Nam. Toàn bộ quy trình xét nghiệm và kết quả xét nghiệm đều được kiểm định đầu ra bởi chuyên gia hàng đầu, đảm bảo kết quả tốt nhất. 

PGS.TS Vũ Bá Quyết nói về GEN-EVA NIPT của GENTIS

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS.
4. Câu hỏi thường gặp khi sàng lọc trước sinh
Dưới đây là những thắc mắc thường gặp khi mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh:
4.1. Nếu tuần 11 không sàng lọc trước sinh thì có sao không?
Nếu mẹ không sàng lọc trước sinh khi thai nhi ở giai đoạn 11 tuần tuổi thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc triple test ở tuần tuổi 16 - 18 với kết quả chính xác cao. 
Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần 11 thai kỳ vì đây là thời gian dễ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu kết quả bình thường, mẹ có thể giữ được tâm trạng thoải mái, an tâm dưỡng thai. Nếu kết quả bất thường, mẹ và gia đình có thể suy nghĩ và đưa ra quyết định đúng đắn trong thời gian sớm nhất.

Sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 11 thai kỳ để nhận được kết quả chính xác và đưa ra quyết định đúng trong thời gian sớm nhất.
4.2. Sàng lọc NIPT rồi thì có cần sàng lọc Double test được không?
Như đã nói ở trên, NIPT đưa ra kết quả chính xác lên đến 99.9% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau chỉ trong 1 lần xét nghiệm. Sau đó, mẹ không cần thực hiện sàng lọc Double test.
Nếu còn băn khoăn sàng lọc trước sinh khi nào hoặc muốn tư vấn thêm về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ khác tại GENTIS, mời bạn trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh khi nào: 3 thời điểm “vàng” sàng lọc chính xác nhất!
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh khi nào cho kết quả chính xác nhất và đảm bảo sức khỏe cho thai nhi là câu hỏi của không ít mẹ bầu. Tham khảo bài viết sau đây để được giải đáp. 
            [meta_keyword] => Sàng lọc trước sinh khi nào
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh khi nào
            [post_id] => 997
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 987
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-15 09:35:45
            [updated_time] => 2024-01-25 15:36:25
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-3-cap-nhiem-sac-the
            [title] => 5+ thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [description] => Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn bởi độ an toàn và chính xác của xét nghiệm này. Vậy NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm này? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé!

            [content] => 
1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? 
NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Bản chất xét nghiệm này vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng tập trung vào 3 cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. Xét nghiệm sử mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ ADN tự do (hay còn gọi là cfDNA). Phương pháp này cho kết quả chính xác cao, lên tới 99.9%. 
Ngoài ra, mẹ cần lưu ý, xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả đầu ra rất rõ ràng và rất ít xảy ra trường hợp dương tính hoặc âm tính giả.
Xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm nên mẹ bầu không cần phải lo lắng về những rủi ro có thể gặp phải trong và sau khi tiến hành làm xét nghiệm. 

 Xét nghiệm NIPT 3 nst an toàn, không xâm lấn
Vậy quy trình xét nghiệm này diễn ra như thế nào? Để đảm bảo tính chính xác của kết quả, xét nghiệm này cần được thực hiện tuần tự theo các bước sau: 

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Đầu tiên, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe tổng quát, từ đó tư vấn các gói khám sàng lọc dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Đồng thời, bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ cho mẹ những ưu, nhược điểm của từng gói khám để từ đó mẹ có sự lựa chọn hợp lý hơn. 
Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Kỹ thuật viên tiến hành làm xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể sẽ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm. Quá trình này cần đảm bảo điều kiện vô trùng và an toàn cho sức khỏe của mẹ bầu.  
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kỹ thuật viên tiến hành phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau từ 7 ngày làm xét nghiệm. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ hẹn lịch khám và theo dõi trong những tuần thai tiếp theo. Ngược lại, kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm những xét nghiệm chẩn đoán nếu đủ điều kiện. Không những thế, bác sĩ còn hướng dẫn mẹ thực hiện chế độ ăn uống và bài tập vận động nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng của mẹ và bé. 

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì

Kỹ thuật viên sẽ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm
2. Có nên xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 
2.1. Độ chính xác cao >99%
PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết -  Nguyên giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhiều so với các phương pháp sàng lọc Double Test, Triple Test (khoảng 80 - 85%). 
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào một số yếu tố sau: 

Thời điểm test: Đây là một trong những yếu tố quan trọng hàng đầu khi thực hiện NIPT. Phương pháp này được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu của người mẹ. Trong khi đó, nồng độ cfDNA trong máu mẹ từ tuần thai thứ 10 mới đảm bảo đủ nồng độ làm xét nghiệm (4%) và tăng dần theo tuổi thai. Chính vì vậy, nếu thực hiện xét nghiệm trước tuần thai thứ 10 có thể xảy ra tình trạng âm tính hoặc dương tính giả. 
Công nghệ test: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên đòi hỏi máy móc, trang thiết bị thực hiện xét nghiệm phải hiện đại, tối tân. 
Quy trình xét nghiệm: Mỗi khâu trong quy trình xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đều có thể ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả xét nghiệm. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ theo đúng hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm từ khâu lấy mẫu, bảo quản mẫu, gửi mẫu đến cơ sở xét nghiệm.   


Kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu ảnh hưởng không nhỏ tới kết quả xét nghiệm 
Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, đảm bảo chất lượng để cho kết quả sàng lọc chính xác nhất. GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh bởi những lý do dưới đây: 

Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đạt độ chính xác cao.
Dịch vụ lấy mẫu tại nhà: Nếu mẹ bầu có công việc bận rộn hoặc lo ngại những vấn đề trong quá trình di chuyển đến cơ sở xét nghiệm thì dịch vụ lấy mẫu tại nhà của GENTIS sẽ giúp mẹ giải quyết mọi nỗi lo. Mẹ bầu có thể liên hệ tới số hotline để đặt lịch và được hướng dẫn chi tiết bởi nhân viên GENTIS.  


GENTIS sở hữu đội ngũ kỹ thuật viên có chuyên môn cao cùng với trang thiết bị hiện đại
2.2. An toàn, không xâm lấn
Phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể chỉ sử dụng từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và làm xét nghiệm, không sử dụng bất kì phương pháp xâm lấn hay can thiệp nào tế bào thai. Chính vì vậy, phương pháp này được đánh giá là phương pháp an toàn, không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng tới sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. 
2.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung
Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả rõ ràng CÓ hoặc KHÔNG mắc dị tật liên quan đến  hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.




NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể giúp mẹ bầu phát hiện chính xác dị tật thai nhi liên quan đến 3 cặp nhiễm sắc thể dễ bị đột biến 13, 18, 21. Mặt khác, xét nghiệm NIPT Test có thể kiểm tra và đánh giá được số lượng và cấu trúc của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nếu có điều kiện, mẹ bầu nên lựa chọn các gói test này để phát hiện các dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện hơn. 




>>> Tham khảo chi tiết: NIPT 23 test

Mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm NIPT 23 Test để phát hiện dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể?
Tỷ lệ dị tật thai nhi tại Việt Nam đang ở mức khá cao so với các nước trên thế giới (1/33). Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT 3 nst được khuyến khích với tất cả mẹ bầu để sàng lọc và phát hiện sớm nhất những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 
Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện sàng lọc bằng phương pháp Double Test hoặc Triple Test và được kết luận là có nguy cơ dị tật thai nhi thì nên thực hiện thêm phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể để khẳng định lại. 

Mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể khi kết quả của Double Test hoặc Triple Test là có nguy cơ thai nhi bị dị tật
Phương pháp này được nhiều chuyên gia khuyến cáo thực hiện nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. 
Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí: Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 
Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai: Nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... 

4. Bảng giá xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT 3 nst dao động từ 3 - 7 triệu đồng. Giá xét nghiệm trên có thể nhỉnh hơn một chút tùy từng đơn vị xét nghiệm. Các yếu tố về loại máy móc, trang thiết bị cùng đội ngũ chuyên gia đọc kết quả xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố dẫn đến sự chênh lệch về giá giữa các đơn vị xét nghiệm.

Để có kết quả chính xác nhất. bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các đơn vị xét nghiệm có trang thiết bị, máy móc hiện đại
Xét nghiệm NIPT 3 là gói xét nghiệm tiết kiệm và cơ bản nhất nhưng hiện này có nhiều gói khác với những ưu điểm nổi trội. Cụ thể: 

Bảng giá các gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 
5. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 
Trong phần dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp một số thắc mắc thường gặp về NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. 
5.1 Xét nghiệm NIPT 3 nst bao nhiêu tuần tốt nhất?
Theo khuyến cáo của chuyên gia, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi sẽ cho kết quả chính xác nhất. Tại thời điểm này, nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt trên 4% nên có thể phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. 
Ngược lại, nếu thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể trước 10 tuần thì nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để phân tích và phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Từ tuần thai thứ 10, các cơ quan trong cơ thể đã hình thành sơ bộ và thai nhi đã có những cử động đơn giản
5.2. Bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì?
Sự bất thường về số lượng bộ 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 sẽ gây ra một số dị tật thai nhi thường gặp là:

Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down. 
Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 sẽ gây ra hội chứng Edwards.
Thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 sẽ gây ra hội chứng Patau. 

Qua bài viết, mong rằng bạn đã hiểu thêm phần nào về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.


            [content_more] => 
            [meta_title] => 5+ thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn bởi độ an toàn và chính xác cao. Vậy xét nghiệm NIPT 3 nst là gì và những ai nên thực hiện xét nghiệm này?
            [meta_keyword] => xét nghiệm nipt 3 cặp nhiễm sắc thể
            [thumbnail_alt] => xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể
            [post_id] => 987
            [category_id] => 15
        )

)