Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 984
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-o-tphcm.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-o-tphcm.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 16:21:22
            [updated_time] => 2022-09-05 16:21:44
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-o-tphcm
            [title] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM ở đâu uy tín? Review từ A - Z
            [description] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM chỗ nào uy tín là băn khoăn của không ít mẹ bầu. Đây là sàng lọc giúp phát hiện dị tật thai nhi có độ chính xác >99%, tuy nhiên để đạt được điều này mẹ cần tìm đơn vị có đủ trang thiết bị y tế, đội ngũ bác sĩ thực thi.
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giới thiệu tới bạn đọc trung tâm GENTIS, địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, chất lượng tại Hồ Chí Minh.

            [content] => 

1. 7 lý do GENTIS là địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín ở TPHCM
GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm NIPT ở TPHCM được đông đảo mẹ bầu lựa chọn tại Thành phố Hồ Chí Minh vì sở hữu 7 ưu điểm vượt trội sau: 

Địa chỉ uy tín: Địa chỉ xét nghiệm NIPT không uy tín làm tăng nguy cơ mẹ bầu nhận được kết quả không chính xác, ảnh hưởng xấu đến tinh thần và các quyết định sau này. Do đó, mẹ lựa chọn địa chỉ uy tín, nổi tiếng trong trong lĩnh vực phân tích di truyền, công khai minh bạch bảng giá để an tâm hơn trong quá trình thực hiện xét nghiệm.
Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Nền y học hiện đại ngày nay có nhiều loại máy hỗ trợ phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên trong máu của mẹ. Nhờ vậy, mẹ nhận được kết quả chính xác >99% chỉ trong thời gian ngắn khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu.
Hội tụ chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Các kết luận sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của bé và định hướng của cả gia đình. Đơn vị làm xét nghiệm NIPT ở TPHCM có đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm sẽ luôn là lựa chọn tốt nhất cho mọi mẹ bầu.
Sàng lọc an toàn, không xâm lấn: Xét nghiệm sàng lọc dị tật NIPT tại GENTIS chỉ cần lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn không cần xâm lấn vào tế bào thai nhi, an toàn cho cả mẹ và bé. 
Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm từ tuần thứ 10: Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại GENTIS  có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 
Sàng lọc được nhiều loại dị tật bẩm sinh: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS Hồ Chí Minh còn có thể sàng lọc được bất thường trên tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, kể cả những đột biến vi mất đoạn gây ra các dị tật cho thai nhi với độ chính xác cao. 
Bảo hiểm xét nghiệm tới 300 triệu: Nếu trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trong kết quả sàng lọc của GENTIS đã được kết luận là không mắc, khách hàng sẽ được nhận tiền bồi thường trị giá tới 300 triệu đồng.
Hỗ trợ lấy mẫu tại nhà: Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu trên toàn quốc hỗ trợ mẹ bầu lấy mẫu ngay tại nhà. Tất cả quy trình xét nghiệm, sàng lọc được thực hiện bài bản như ở trung tâm, cho kết quả chính xác nhất.







GENTIS là đơn vị xét nghiệm NIPT đạt chuẩn, được đông đảo mẹ bầu lựa chọn
2. Các gói xét nghiệm NIPT tại GENTIS
Tại GENTIS có 4 gói sàng lọc NIPT: NIP3, NIP5, gói GENEVA và gói GENEVA PLUS. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. 
NIP 3: Gói cơ bản 

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

NIP 5: Gói GENEVA US

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

>>> Xem thêm: Những điều mẹ bầu cần biết về gói xét nghiệm NIPT cơ bản
GENEVA: 

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs, phát hiện bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

GENEVA Plus

Các loại dị tật phát hiện được: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Hội chứng tam nhiễm, hội chứng Jacobs, phát hiện bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại, hội chứng DiGeorge, Hội chứng Angelman, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri du chat, hội chứng mất đoạn 1p36, 
Thời gian trả kết quả: Sau 7 ngày kể từ lúc sau khi lấy mẫu
Ai nên thực hiện: Tất cả mẹ bầu 

3. Quy trình xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS
Xét nghiệm NIPT ở GENTIS Thành phố Hồ Chí Minh có thủ tục đơn giản, phụ thuộc vào gói xét nghiệm tại nhà hay tại trung tâm. 
Khi xét nghiệm tại trung tâm, bạn cần thực hiện theo các bước sau: 

Bước 1: Đăng ký khám sàng lọc, nghe tư vấn từ chuyên gia để lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất. 
Bước 2: Làm thủ tục đăng ký xét nghiệm
Bước 3: Lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch mẹ để xét nghiệm. 
Bước 4: Tiến hành phân tích: Mẫu xét nghiệm được chuyển về trung tâm và tiến hành phân tích bằng máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.
Bước 5: Nhận kết quả và nghe phân tích, lời khuyên hữu ích nhất của chuyên gia tại Trung tâm GENTIS, bạn cũng có thể nhận kết quả qua hình thức online. 

Khi xét nghiệm NIPT tại nhà, bạn làm các thủ tục sau: 

Bước 1: Đăng ký khám sàng lọc, nghe tư vấn từ chuyên gia để lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất, sau đó đăng ký online bằng biểu mẫu hoặc thông qua hotline
Bước 2: Nhân viên thu mẫu GENTIS tới tận nhà lấy mẫu máu tĩnh mạch cho mẹ bầu (khoảng 7 - 10 ml)
Bước 4: Tiến hành phân tích tương tự như thực hiện sàng lọc tại Trung tâm. 
Bước 5: Nhận kết quả và nghe phân tích, lời khuyên hữu ích nhất của chuyên gia tại Trung tâm GENTIS, bạn cũng có thể nhận kết quả qua hình thức online. 


GENTIS sẽ tới tận nhà để lấy mẫu và cung cấp kết quả xét nghiệm online hoặc gửi thư cho bạn 
4. Giá xét nghiệm NIPT ở GENTIS 
Xét nghiệm NIPT ở GENTIS có giá từ 3.000.000 tới 18.000.000 tùy thuộc vào mong muốn xét nghiệm phát hiện các loại dị tật của người mẹ. 
5. Review xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS từ khách hàng
GENTIS nhận được đánh giá cao từ nhiều mẹ bầu, xem ngay tại đây:

Nhiều mẹ bầu đánh giá cao dịch vụ xét nghiệm NIPT ở GENTIS
6. Địa chỉ liên hệ xét nghiệm NIPT ở GENTIS HCM
Nếu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở TPHCM cùng GENTIS, mẹ bầu có thể tham khảo 2 dịch vụ: xét nghiệm tại nhà và xét nghiệm tại trung tâm, cụ thể như sau: 
6.1. Địa chỉ xét nghiệm tại nhà
Các quận ở thành phố Hồ Chí Minh mà GENTIS áp dụng lấy mẫu tại nhà gồm: Thành phố Thủ Đức, Quận 1, Quận 2, Quận 3, Quận 4, Quận 5. Quận 6, Quận 7, Quận 8, Quận 9, Quận 10, Quận 11, Quận 12, Quận Bình Thạnh, Quận Bình Tân, Quận Tân Bình, Quận Tân Phú, Quận Phú Nhuận, Huyện Bình Chánh, Huyện Hóc Môn, Huyện Cần Giờ, Huyện Củ Chi. Để được hỗ trợ lấy mẫu tại nhà, bạn liên hệ ngay tới hotline: 0888.40.2010
6.2. Địa chỉ trung tâm xét nghiệm NIPT tại TPHCM
Ngoài phương thức xét nghiệm NIPT tại nhà, bạn cũng có thể đến trực tiếp trung tâm đăng ký theo địa chỉ sau: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh - Hotline: 0888.40.2010
Thời gian: Tất cả các ngày trong tuần. 

Địa chỉ xét nghiệm NIPT tại GENTIS ở Thành phố Hồ Chí Minh 
Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã tìm được địa điểm xét nghiệm NIPT ở TPHCM ưng ý, hài lòng nhất. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM ở đâu uy tín? Review từ A - Z
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM chỗ nào uy tín là băn khoăn của không ít mẹ bầu. Trong bài này, chúng tôi sẽ giới thiệu tới bạn trung tâm GENTIS, địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín tại TPHCM. 

            [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT ở TPHCM
            [post_id] => 984
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 983
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 15:13:36
            [updated_time] => 2022-09-05 15:14:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-phat-hien-nhung-benh-gi
            [title] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? TOP 12 bệnh phổ biến
            [description] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Theo chuyên gia, xét nghiệm NIPT phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh, trao cho nhiều phụ huynh cơ hội hiểu đúng về thai nhi. Bài viết sẽ cung cấp cho mẹ thông tin về 12 bệnh phổ biến phát hiện được thông qua  NIPT Illumina, mời mẹ theo dõi ngay dưới đây.
            [content] => 

1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
Trước khi tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, chúng ta hãy tìm hiểu về phương pháp tiến hành xét nghiệm này. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT Illumina không chỉ dừng lại ở việc phát hiện được số lượng lớn các dị tật bẩm sinh mà còn được xét về độ an toàn và tính chính xác >99%. Tất cả những điều này là nhờ vào một quy trình chặt chẽ và cơ chế được áp dụng cho phương pháp này.
Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước:

Bước 1: Bác sĩ khám và tư vấn gói xét nghiệm mẹ cần sàng lọc cũng như các bước lưu ý trước khi lấy mẫu.
Bước 2: Tiến hành lấy 7- 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ để xét nghiệm. 7-10 ml là lượng máu cần thiết đủ để tách cffDNA phục vụ cho thuật toán phân tích.
Bước 3: Tiến hành phân tích mẫu máu bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. 
Bước 4: Trả kết quả sau 7 ngày.


Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh với phương pháp NIPT Illumina nhanh chóng chỉ sau 5 phút
Cơ chế phát hiện dị tật của NIPT: Từ đầu thế kỷ 21, các nhà khoa học đã phát hiện ra trong quá trình mang thai có một lượng vật chất di truyền của thai lưu hành tự do trong máu của người mẹ bắt đầu từ tuần thứ 6. Các đoạn DNA này được đặt tên là cell-free fetal DNA. Từ tuần thai thứ 10, lượng cff DNA này trở nên ổn định. Dựa vào mốc này, các nhà khoa học nghiên cứu ra công nghệ NIPT, lấy máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi, tách lấy DNA của thai nhi và tiến hành phân tích mẫu DNA này. Với cơ chế này, NIPT Illumina cho phép:

Phát hiện các bất thường về di truyền, các dị tật bẩm sinh của thai nhi chính xác hơn bởi khảo sát trực tiếp vật liệu di truyền.
Không xâm lấn do đó đảm bảo an toàn về sức khỏe của mẹ lẫn thai nhi.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện 12 bệnh nguy hiểm
Với nguyên lý phân tích và định lượng DNA của thai nhi trực tiếp, so sánh với các chỉ số chuẩn, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường NST chính xác hơn Double test, Triple test và siêu âm. Các bất thường đó bao gồm: 
2.1. Các bất thường do rối loạn NST
2.1.1. Hội chứng Down
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.
Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Bộ mặt đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down
2.1.2. Hội chứng Edwards
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.
Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm.
Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Dị tật đặc trưng ở tay của trẻ mắc hội chứng Edward
2.1.3. Hội chứng Patau
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ dưới 1 năm. 
Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.

Dị tật bàn chân vẹo ở trẻ mắc hội chứng Patau
2.2. Thể lệch bội về NST giới tính
2.2.1. Hội chứng Turner
Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống.
Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt và thường vô sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc hội chứng Turner
2.2.2. Hội chứng siêu nữ (thể tam X)
Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.

Việc phát hiện hội chứng siêu nữ qua vẻ bề ngoài có thể bị hạn chế trong những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nhẹ.
>>> Bài viết cùng chủ đề: Những điều mẹ không nên bỏ qua về dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
2.2.3. Hội chứng Klinefelter
Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần so với trẻ bình thường 
2.2.4. Hội chứng Jacobs
Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.
Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...

Thêm một NST Y vào bộ NST XY gây nên hội chứng Jacob
2.3. Các hội chứng vi mất đoạn
2.3.1. Hội chứng DiGeorge
Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.
Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng DiGeorge gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và các biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt
2.3.2. Hội chứng Angelman/Prader-Willi
Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh
Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...

Hội chứng Prader- Willi là thủ phạm gây ra béo phì và một loạt các rối loạn chuyển hóa khác ở trẻ mắc bệnh
2.3.3. Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.
Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Trẻ mắc hội chứng Wolf- Hirschhorn có nhiều đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt
2.3.4. Hội chứng Cri-du-chat
Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 
Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...

Thủ phạm gây ra hội chứng Cri du chat là nhiễm sắc thể số 5
Như đã nói ở trên, các phương pháp sàng lọc khác nhau sẽ cho ra các kết quả khác nhau về loại hay số lượng dị tật bẩm sinh phát hiện được cũng như độ an toàn và chính xác. Một bảng so sánh các phương pháp sàng lọc sơ sinh về phương pháp NIPT với các phương pháp truyền thống khác sẽ cho ta thấy ưu điểm vượt trội của loại xét nghiệm này:





NIPT


Double test


Triple test


Siêu âm




Giống nhau


Down, Edwards


Down 




Khác nhau


Turner, Klinefelter, XXX, XYY, Di George, Prader Willi, Wolf Hirschhorn, Cri du chat,...


Patau


Dị tật ống thần kinh


Khe hở thành bụng, thai vô sọ, thoát vị rốn,...




Độ chính xác


>99%


80 - 90%


90%


Phụ thuộc kinh nghiệm bác sĩ




Tổng kết


NIPT phát hiện nhiều dị tật nhất, độ chính xác cao nhất




Bảng so sánh sơ lược các phương pháp sàng lọc trước sinh
3. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?
Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.
12 năm hoạt động, GENTIS khẳng định uy tín của mình bằng các hợp đồng hợp tác với các bệnh viện hàng đầu như Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội qua đó dễ dàng xây dựng được niềm tin trong lòng các phụ huynh.

Xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS - Phòng thí nghiệm chuyên nghiệp - chất lượng hàng đầu
NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại hàng đầu châu Âu, đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 đem lại kết quả chính xác gần như tuyệt đối.
An toàn: Mẫu bệnh phẩm của phương pháp là 7- 10ml máu ngoại vi của người mẹ, ngoài ra không cần thực hiện thêm bất kì thủ thuật xâm lấn nào khác.
Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của mẹ và thai nhi với bằng phần mềm Tin sinh độc quyền. Nhờ đó, đảm bảo được độ chính xác >99% như các nghiên cứu khoa học công bố về NIPT Illumina.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 7 ngày kể từ khi lấy mẫu, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc, nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác tương đương như: chọc ối, sinh thiết gai rau.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả các xét nghiệm tại GENTIS đều có sự tham vấn về mặt chuyên môn từ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền như PGS.BS Vũ Bá Quyết,... Bởi vậy, xép nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS không chỉ đảm bảo về kết quả mà còn đưa ra những lời khuyên, tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu. 


Công nghệ phân tích cff ADN (ADN tự do của thai nhi) được thực hiện bởi trang thiết bị tiên tiến nhất tại GENTIS
Qua những chia sẻ ở trên, chúng tôi hy vọng rằng các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về vấn đề xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Từ đó, mẹ bầu cũng có thêm thông tin để lựa chọn phương pháp sàng lọc sơ sinh phù hợp. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được các chuyên gia tư vấn nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? TOP 12 bệnh phổ biến
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Theo chuyên gia, NIPT phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu hãy đọc ngay bài viết dưới đây để biết thêm về các dị tật đó!
            [meta_keyword] => xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì
            [post_id] => 983
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 982
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/sieu-am-co-phat-hien-di-tat-thai-nhi-khong.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/sieu-am-co-phat-hien-di-tat-thai-nhi-khong.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 11:11:31
            [updated_time] => 2022-09-05 11:13:45
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sieu-am-co-phat-hien-di-tat-thai-nhi-khong
            [title] => [Giải đáp]: Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi không?
            [description] => Siêu âm là xét nghiệm truyền thống được chỉ định để theo dõi sức khỏe cũng như phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Theo chuyên gia, siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi về hình thái như: dị tật ở chân, dị tật thai nhi mọc đuôi,... Cụ thể thế nào? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
            [content] => 

1. Lý do siêu âm phát hiện dị tật thai nhi
Siêu âm CÓ THỂ phát hiện được các dị tật thai nhi. Đây là phương pháp không xâm lấn, sử dụng sóng âm ở tần số cao để theo dõi sự phát triển của thai nhi cũng như các cơ quan sinh sản của người mẹ. Từ đó, phát hiện những bất thường về hình thái của thai nhi.  
Thống kê cho thấy tỷ lệ dị tật thai nhi không thể phát hiện qua biểu hiện lâm sàng khá lớn (chiếm tới 90%). Do đó, để phát hiện sớm và chính xác các dị tật cần có sự can thiệp và hỗ trợ của các thiết bị và công nghệ hiện đại như siêu âm, hay các phương pháp sàng lọc khác như NIPT, double test, triple test,...
2. Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi nào?
Dưới đây là một số dị tật thai nhi mà biện pháp siêu âm có thể phát hiện được: 
2.1. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ
Bệnh tim bẩm sinh là dị tật về tim xuất hiện ngay khi trẻ vừa chào đời và thường được phát hiện trước đó bằng phương pháp siêu âm. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm siêu âm 4D từ tuần thai 18 đến tuần thai 24 để phát hiện những bất thường về nhịp tim và cấu trúc giải phẫu tim. Dị tật tim bẩm sinh bao gồm 3 loại là dị tật về van tim, khuyết tật về van tim, khuyết tật về mạch máu.

Siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh bằng công nghệ 4D vào tuần thai thứ 18 - 24
2.2. Hội chứng Down
Hội chứng Down là do sự bất thường về nhiễm sắc thể số 21 gây nên. Hội chứng này được phát hiện từ khá sớm, ngay từ tuần thai thứ 12 - 14 bằng phương pháp đo độ mờ da gáy. Trong trường hợp độ mờ da gáy trên 3,5mm sẽ được chẩn đoán là có nguy cơ mắc hội chứng Down. 
2.3. Sứt môi, hở hàm ếch
Sứt môi, hở hàm ếch (dị tật ở miệng khá phổ biến) là tình trạng môi bị tách hoặc bị hở do vòm miệng khép lại không đúng cách trong quá trình phát triển của trẻ trong bụng mẹ. Nguyên nhân của dị tật này được cho do cả yếu tố môi trường và yếu tố di truyền gây nên. Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi này khi tiến hành siêu âm ở tuần thai thứ 12 đến tuần thai 14 và được khẳng định lại khi siêu âm ở tuần thai 21 - 24. 

Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật vùng miệng có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp siêu âm 
2.4. Nứt đốt sống
Dị tật nứt đốt sống xảy ra do có bất thường trong quá trình phát triển tủy xương. Thông thường, dị tật này có thể được phát hiện qua siêu âm. Nhưng để có kết quả chính xác hơn, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm khác như xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP), chọc ối,...
2.5. Dị tật các chi và cơ quan sinh dục
Một số dị tật các chi và cơ quan sinh dục thường gặp là thừa ngón tay, dính ngón tay, khoèo tay chân, tay vẹo, u cơ quan sinh dục, vị trí và sự di chuyển của tinh hoàn,... Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến dị tật các chi và cơ quan sinh dục. Các dị tật này được phát hiện sợ bộ ở tuần thai thứ 18 - 21 và được khẳng định lại vào tuần thai 30 - 32 bằng phương pháp siêu âm. 

Sự bất thường của cơ quan sinh dục có thể được phát hiện bằng phương pháp siêu âm từ tuần thai thứ 30 -32
2.6. Rối loạn về giới tính hoặc không có khả năng phát dục.
Giới tính thai nhi do nhiều yếu tố ảnh hưởng như hormone, hóa chất, sự kết hợp nhiễm sắc thể, liên giới tính,... Giới tính thai nhi có thể được xác định qua siêu âm từ tuần thai thứ 14 - 15 và chính xác nhất là tuần thai thứ 20 - 22 qua siêu âm 4D. Khi siêu âm thấy những bất thường về giới tính mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm,... để khẳng định chắc chắn hơn.
2.7. Các dị tật liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn
Siêu âm là phương pháp đơn giản được thực hiện phổ biến để theo dõi sự phát triển về hình thái cũng như cân nặng của thai nhi qua từng giai đoạn. Chính vì vậy, phương pháp siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và chậm lớn một cách dễ dàng. Tuy nhiên, đối với các dị tật này siêu âm chỉ có giá trị phát hiện sơ bộ. 

Siêu âm chỉ giúp chẩn đoán sơ bộ tình trạng chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ ở thai nhi 




Tính đến thời điểm hiện tại, siêu âm thai vẫn được đánh giá là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi dễ thực hiện, tương đối an toàn, có chi phí phải chăng và độ chính xác khoảng 80 - 85%.




3. Siêu âm không phát hiện dị tật thai nhi gì?
Tuy nhiên, phương pháp siêu âm không phát hiện được một số dị tật thai nhi sau: 

Bất thường u nang bì. 
Phì đại não thất. 
Suy tủy nặng. 
Dịch chuyển trung thất.
Bất thường về cấu trúc tim.
Bất thường về thận, cơ quan tiêu hóa. 
Vết nứt đốt sống cùng. 
Bất thường về tuyến giáp. 
Loạn sản xương. 

4. 3 mốc siêu âm quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi
Mẹ cần ghi nhớ 3 dấu mốc siêu âm quan trọng dưới đây để phát hiện sớm những dị tật thai nhi: 
4.1. Tuần 12 - 14
Đây là cột mốc siêu âm quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Siêu âm tại thời điểm này giúp xác định thai nhi còn tồn tại hay không, tuổi thai, vị trí của thai nhi,... Bên cạnh đó, đây còn là thời điểm vàng để phát hiện các dị tật như hội chứng Edwards, hội chứng Down, dị tật thần kinh, dị tật ở bụng,...

Siêu âm vào tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14 giúp phát hiện những bất thường về cấu trúc cơ thể
4.2. Tuần 21- 24
Tại thời điểm này, các bộ phận trên cơ thể đã gần như hoàn thiện. Thai nhi đã có những cử chỉ, chuyển động tay chân và lượng ối nhiều hơn, giúp quan sát rõ các đặc điểm trên cơ thể. Siêu âm trong giai đoạn này sẽ có thêm nhiều bằng chứng để khẳng định chắc chắn những dị tật thai nhi còn nghi ngờ ở lần siêu âm trước. Ngoài ra, siêu âm từ tuần 21 - 24 còn giúp phát hiện những bất thường liên quan đến tim mạch, ổ bụng, lồng ngực, cơ xương, các chi,... 
4.3. Tuần 30 - 32
Siêu âm thực hiện trong giai đoạn này để đánh giá sự phát triển của thai nhi, lượng nước ối, vị trí thai nhi, sự phát triển của tử cung,... Thêm vào đó, siêu âm từ tuần 30 - tuần 32 còn giúp phát hiện sự bất thường về cấu trúc và vị trí của cơ quan sinh dục, bất thường về van tim hoặc tình trạng bào thai bị suy dinh dưỡng,...

Các cơ quan trên cơ thể trong giai đoạn này phát triển gần như hoàn thiện
4. Một số câu hỏi liên quan tới siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi 
Trong phần dưới đây là một số câu hỏi liên quan tới siêu âm phát hiện dị tật thai nhi mà GENTIS tổng hợp được. 
4.1. Siêu âm dị tật thai nhi giá bao nhiêu?
Hiện nay, tại mỗi cơ sở y tế có trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm khác nhau nên mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ không giống nhau. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo mức giá cơ bản dưới đây:

Siêu âm 2D: Là siêu âm 2 chiều được thực hiện trong thời kỳ đầu thai kỳ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến tim mạch. Chi phí để thực hiện xét nghiệm này chỉ từ 150.000 đồng.
Siêu âm 3D: Là siêu âm 3 chiều giúp quan sát được hình thái thai nhi dưới nhiều góc khác nhau. Siêu âm 3D có thể phát hiện những bất thường liên quan đến não bộ và đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi. Xét nghiệm này có chi phí từ 300.000 - 500.000 đồng tùy từng bệnh viện và phòng khám. 
Siêu âm 4D: Là siêu âm 4 chiều bao gồm 3 chiều không gian và 1 chiều thời gian. Xét nghiệm này giúp quan sát rõ nét các bộ phận cơ thể cũng như cử chỉ, hành động của thai nhi. Nhờ đó, bác sĩ sẽ phát hiện sớm dị tật thai nhi có thể mắc phải như thoát vị rốn, hội chứng Down,... Đối với siêu âm 4D đòi hỏi trang thiết bị hiện đại hơn nên giá thành của xét nghiệm này dao động từ 400.000 – 600.000 đồng.

4.2. Thai nhi bị dị tật phải làm sao?
Khi thai nhi được chẩn đoán là bị dị tật, mẹ bầu tham khảo tư vấn của bác sĩ để hiểu rõ hơn về dị tật, mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị sau sinh. Có nhiều loại dị tật có thể chữa khỏi sau khi sinh ra bằng phương pháp y học hiện đại, mẹ bầu chuẩn bị tâm lý thật vững vàng cùng tài chính ổn định để quá trình nuôi dưỡng và trị bệnh cho trẻ tốt nhất nhé!

Việc giữ hay bỏ thai nhi bị dị tật phần nhiều phụ thuộc vào quyết định của người mẹ 
4.3. Ngoài siêu âm, có phương pháp xét nghiệm nào phát hiện dị tật thai nhi?
Bên cạnh siêu âm, có nhiều phương pháp phát hiện dị tật thai nhi khác có độ chính xác cao hơn như Double test, Triple test, NIPT, trong đó mẹ bầu nên chọn NIPT. 
NIPT là phương pháp xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay (tới 99,9%). Cùng với đó, phương pháp này còn có thể phát hiện ra nhiều loại dị tật mà phương pháp siêu âm truyền thống không thể làm được. 
Dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS cho kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 ngày làm xét nghiệm. Ngoài ra, NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện bởi máy móc, trang thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ như Illumina, AppliedBiosystems,.. nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. 

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam
Không những thế, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm:

Tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam xây dựng mô hình phòng xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế. 
Độ chính xác: Phương pháp xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) được thực hiện bằng trang thiết bị và công nghệ tối tân, hiện đây nên cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao (tới 99,9%).
Đội ngũ chuyên gia lâu năm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia đầu ngành, có nhiều kinh nghiệm trong việc phát hiện và chẩn đoán dị tật thai nhi cũng như những vấn đề liên quan đến di truyền. 
An toàn: Đây là phương pháp xét nghiệm không lấn, chỉ lấy máu tĩnh mạch làm xét nghiệm nên có độ an toàn cao và ít rủi ro trong và sau khi tiến hành xét nghiệm. 
Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi: Để tiết kiệm thời gian và tạo sự thuận lợi cho khách hàng, GENTIS đã cho ra mắt dịch vụ lấy mẫu tận nơi. Chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS, bạn sẽ được nhân viên hỗ trợ và hướng dẫn cách đặt lịch làm xét nghiệm. 

Nếu bạn còn băn khoăn về vấn đề siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => [Giải đáp]: Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi không?
            [meta_description] => Theo chuyên gia, siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi về hình thái như: dị tật ở chân, dị tật thai nhi mọc đuôi,... Cụ thể thế nào? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
            [meta_keyword] => siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi
            [thumbnail_alt] => Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi
            [post_id] => 982
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 981
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/dia-chi-xet-nghiem-adn.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/dia-chi-xet-nghiem-adn.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-09-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-09-05 09:40:23
            [updated_time] => 2024-05-10 11:34:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => dia-chi-xet-nghiem-adn-uy-tin
            [title] => TOP 20+ Địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín, trả kết quả nhanh Toàn quốc
            [description] => Nếu đang muốn tìm các địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín, chính xác, cho kết quả nhanh chóng, bạn có thể tham khảo ngay GENTIS. GENTIS là đơn vị TIÊN PHONG trong lĩnh vực xét nghiệm, phân tích di truyền tại Việt Nam. 
            [content] => 
Xét nghiệm ADN tại GENTIS cho kết quả chính xác tới 99.99999998% vì: 

Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO: Phòng xét nghiệm của GENTIS được xây dựng theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012. 
Quy trình xét nghiệm bài bản: Xét nghiệm ADN huyết thống được xây dựng theo khuyến cáo của FBI - Mỹ. 
Điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị: Sử dụng trang thiết bị máy móc hiện đại, tối tân. 
Đội ngũ nhân viên: Đội ngũ kỹ thuật viên và chuyên gia đọc kết quả có nhiều năm kinh nghiệm, điển hình như Đại Tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, Viện Phó viện Khoa học hình sự - Bộ Công an; Giám định viên Tư pháp Kỹ thuật hình sự.

Là một địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín, khi xét nghiệm ADN tại GENTIS, khách hàng còn được hưởng trọn vẹn các dịch vụ sau: 

Hướng dẫn quy trình xét nghiệm rõ ràng: Tất cả khách hàng trước khi có mong muốn xét nghiệm đều được chuyên viên tư vấn hướng dẫn lựa chọn gói xét nghiệm, cách xét nghiệm phù hợp nhất. 
Bảo mật tuyệt đối thông tin: Tất cả thông tin của khách hàng đều bảo mật, GENTIS CAM KẾT không công khai. 
Kết quả được công nhận rộng rãi: Tùy thuộc vào yêu cầu của khách hàng, GENTIS sẽ hỗ trợ cung cấp đầy đủ kết quả, đặc biệt là những đối tượng xét nghiệm hành chính.
Minh bạch trong giá xét nghiệm, giá phải chăng: Tất cả chi phí, thời gian chờ kết quả đều được GENTIS công bố ở website và các kênh khác của đơn vị. Điều này giúp khách hàng dễ dàng lựa chọn nhất có thể.

Cụ thể về 20+ địa chỉ xét nghiệm ADN của GENTIS trên toàn quốc như sau!
1. 3 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Hải Phòng
Tại Hải Phòng hiện nay có 3 địa điểm thu nhận mẫu xét nghiệm ADN, cụ thể như sau: 
1 - Tại Ngô Quyền, Hải Phòng:

Địa chỉ: BV Đa Khoa Ngô Quyền, 21 Lê Lợi, Ngô Quyền, Hải Phòng
Số điện thoại liên hệ: 0866777966
Thời gian làm việc: Tất cả các ngày trong tuần, từ 8h - 17h
Người liên hệ: Trần Anh Tú

2 - Tại Kiến An, Hải Phòng:

Địa chỉ: 227 Đồng Hòa, Kiến An, Hải Phòng
Số điện thoại: 0936487709 - 0795238099
Thời gian làm việc: 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Lê Đức Tiến, Đồng Thị Trà My

3 - Tại Thành phố Hải Phòng:

Địa chỉ: 184 Trần Nguyên Hãn - TP Hải Phòng, Hải Phòng
Số điện thoại: 0914449787
Thời gian làm việc: Từ 8 - 17h tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật
Người liên hệ: Phạm Thúy Nga

2. 6 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Quảng Ninh
Tại Quảng Ninh, GENTIS có 6  địa chỉ thu mẫu tại Hạ Long, Cẩm Phả, Móng Cái, Uông Bí. 
1 - Tại Hạ Long, Quảng Ninh:

Địa chỉ: Phòng Khám Cao Xanh, 151C Cao Xanh, Hạ Long, Quảng Ninh
Số điện thoại liên hệ: 0354984831
Thời gian làm việc: Từ 17:00 - 20:00
Người liên hệ: Bác sĩ Nga

2 - Địa chỉ xét nghiệm tại Cẩm Phả, Quảng Ninh:

Địa chỉ: Phòng khám siêu âm Duy Thanh - Cẩm Phả, Số 70 đường Thanh Niên, Tp. Cẩm Phả, Quảng Ninh
Số điện thoại: 0935489550 - 0936961838
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ Duy Thanh

3 - Địa chỉ xét nghiệm ADN tại Hồng Hải, Hạ Long, Quảng Ninh:

Địa chỉ: Số 8, phố Quang Trung, phường Hồng Hải, Tp Hạ Long (Đối diện Big C Hạ Long)
Số điện thoại: 0973.705.969
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Đỗ An Giang

4 - Tại Thành phố Móng Cái - Quảng Ninh:

Địa chỉ: Thôn 7, Xã Hải Tiến, TP Móng Cái, Quảng Ninh
Số điện thoại: 0989.403.201
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Nguyễn Đình Tú

5 - Tại Hạ Long, Quảng Ninh:

Địa chỉ: số 712, tổ 1, khu 4, phường Hà Lầm, TP. Hạ Long
Số điện thoại: 0989403201
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần

6 - Tại Thành phố Uông Bí - Quảng Ninh:

Địa chỉ: 152 Đường Tuệ Tĩnh, tổ 3, khu 5 phường Thanh Sơn, Tp Uông Bí, Quảng Ninh.
Số điện thoại liên hệ: 0989403201
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần

Có thể bạn quan tâm

Xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì? 5 Loại mẫu cho kết quả chính xác
Xét nghiệm ADN bao lâu có kết quả?

3. Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Hải Dương
Tại Hải Dương, GENTIS có 1 địa chỉ thu nhận mẫu: 

Địa chỉ: Số nhà 6, ngõ 15 phố Địch Hòa, phường Việt Hòa Tp Hải Dương
Số điện thoại: 0964004275
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần (kể cả thứ 7, chủ nhật)
Người liên hệ: Lê Khả Huỳnh

4. Địa chỉ tiến hành xét nghiệm ADN ở Nghệ An
Tại Nghệ An, GENTIS có 1 địa điểm thu mẫu sau: 

Địa chỉ: Số 97 Nguyễn Phong Sắc, phường Hưng Dũng, TP Vinh, Nghệ An
Số điện thoại: 0986278578
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Phạm Ngọc Hùng

5. Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Bắc Ninh
Tại Bắc Ninh, GENTIS có 1 địa chỉ thu nhận mẫu xét nghiệm như sau: 

Địa chỉ: Phòng Khám Bs Loan - Số 107 khu Khả Lễ, phường Võ Cường, TP. Bắc Ninh
Số điện thoại: 0384860651
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 20h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ  Mai Ngọc Loan

6. Địa chỉ thực hiện xét nghiệm ADN ở Thanh Hoá
Tại Thanh Hóa, hiện nay GENTIS có 1 cơ sở thu nhận mẫu xét nghiệm ADN: 

Địa chỉ: 15 Nguyễn Đôn Tiết, P. Điện Biên, Tp. Thanh Hóa, Tỉnh Thanh Hoá.
Số điện thoại: 0968517616
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Hoàng Văn Thái

7. Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Phú Thọ

Địa chỉ: Phòng khám 103 Cẩm Khê, Phú Thọ
Số điện thoại: 098 275 92 13
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ  Đinh Công Đăng

8. 3 Cơ sở xét nghiệm ADN ở Bắc Giang
Tại Bắc Giang, GENTIS hiện có 3 cơ sở thu nhận mẫu như sau: 
1 - Địa chỉ xét nghiệm ADN của GENTIS - Lạng Giang, Bắc Giang:

Địa chỉ: Phòng khám bác sĩ Hoàng Anh - Phòng khám đa khoa Quân đoàn 2, Thị trấn Vôi, Lạng Giang, Bắc Giang (Trường Trung cấp nghề số 12 cũ)
Số điện thoại: 0965690965
Thời gian làm việc: Từ 8 -17h tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ Giáp Hoàng Anh

2 - Địa chỉ thực hiện xét nghiệm ADN - Việt Yên Bắc Giang: 

Địa chỉ: Phòng khám bác sĩ Hoàng Anh, Thôn My Điền 1 - TT Nếnh - Việt Yên - Bắc Giang
Số điện thoại: 0965690965
Thời gian làm việc: Từ 8 -17h tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ Giáp Hoàng Anh

3 - Địa chỉ thực hiện xét nghiệm ADN tại Thành phố Bắc Giang: 

Địa chỉ: Phòng khám bác sỹ Thành - Số 442 Lê Lợi- P. Hoàng Văn Thụ- TP. Bắc Giang.
Số điện thoại: 0915641664
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ Dương Minh Thành

9. Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Hà Tĩnh
Tại Hà Tĩnh, GENTIS có 1 cơ sở thu mẫu xét nghiệm ADN như sau: 

Địa chỉ: Số 02/ ngõ 01/ đường Lý Tự Trọng, Thạch Hà, Hà Tĩnh
Số điện thoại: 0835267999
Thời gian làm việc: Từ 8h - 18h tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Nguyễn Xuân Bách

10. Cơ sở xét nghiệm ADN ở Thái Bình
Tại Thái Bình có 1 địa chỉ thu nhận mẫu xét nghiệm ADN của GENTIS như sau:   

Địa chỉ: Phòng khám sản Khoa BS. Phan thị Kim Ngân - Số 325, đường Phan Bá Vành, Khu đô thị 379, TP. Thái Bình
Số điện thoại: 0915086170
Thời gian làm việc: Từ 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Bác sĩ Phan Thị Kim Ngân 

11. Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Thành phố Hồ Chí Minh
Tại Thành Phố Hồ Chí Minh, GENTIS có trụ sở chính như sau: 

Địa chỉ: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
Email: cskhhcm@gentis.com.vn
Hotline: 0888.40.2010


GENTIS có trụ sở chính tại Nguyễn Đình Khơi, phường 4, quận Tân Bình, thành phố Hồ Chí Minh 
Ngoài ra, GENTIS có 2 đại lý thu nhận mẫu xét nghiệm ADN như sau: 
1- Cơ sở xét nghiệm ADN tại quận 5 Công ty TNHH Y tế 265:

Địa chỉ: Công ty TNHH Y tế 265, số 265B, đường Nguyễn Chí Thanh,  phường 12, quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh
Số điện thoại: 02866272727 - 0949 004 014
Thời gian làm việc: Từ 8 - 17h30 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Đoàn Thị Hồng Hà

2 - Địa chỉ xét nghiệm ADN tại quận Phú Nhuận: 

Địa chỉ: 92 Thích Quảng Đức, Phường 5, Q. Phú nhuận, TP.HCM
Số điện thoại: 02862920852 - 0906717066
Thời gian làm việc: 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Người liên hệ: Nguyễn Phương Chi

12. Cơ sở xét nghiệm ADN ở Hà Nội
Địa chỉ xét nghiệm tại trụ sở chính:

Địa chỉ: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Số điện thoại: 18002010 - 0988.00.2010

Đại lý GENTIS tại Nhổn, Ba Vì:

Địa chỉ: Phòng khám sản phụ khoa Đào Thị Thu Hương, Khu tập thể ĐH Công Nghiệp, Hà Nội
Số điện thoại: 0823.69.7290


Trụ sở chính của GENTIS tại Hà Nội
Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã có thêm thông tin hữu ích về các địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín của GENTIS. Nếu bạn còn bất kỳ băn khoăn nào về vấn đề xét nghiệm ADN cũng như lựa chọn cơ sở xét nghiệm, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988.00.2010 để được chuyên gia tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => TOP 20+ Địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín, trả kết quả nhanh Toàn quốc
            [meta_description] => Nếu đang muốn tìm địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín, cho kết quả nhanh chóng, bạn có thể tham khảo ngay GENTIS. Xét nghiệm ADN tại GENTIS cho kết quả chính xác tới 99.9999999%. 

            [meta_keyword] => địa chỉ xét nghiệm ADN
            [thumbnail_alt] => Địa chỉ xét nghiệm ADN
            [post_id] => 981
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 972
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/di-tat-tai-nhi-trong-3-thang-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/di-tat-tai-nhi-trong-3-thang-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 10:34:40
            [updated_time] => 2022-08-25 10:36:55
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-trong-3-thang-dau
            [title] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua
            [description] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu vẫn luôn là nỗi lo lắng không yên của mẹ bầu. Nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi trong giai đoạn này là gì? Mẹ hãy theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia GENTIS giải đáp nhé!
            [content] => 
1. Vì sao trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ dị tật cao?
Sở dĩ, trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với các giai đoạn khác do đây là giai đoạn các bộ phận trong cơ thể thai nhi bắt đầu hình thành và phát triển. Ngoài ra, dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu còn do những nguyên nhân sau: 

Di truyền: Trong gia đình có thành viên bị các bệnh lý bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc thai nhi bị dị tật bẩm sinh. 
Thiếu hụt một số dưỡng chất quan trọng: Việc bổ sung không đầy đủ các dưỡng chất thiếu yếu trong thai kỳ như sắt, acid folic, canxi,... khiến quá trình hình thành các cơ quan trong cơ thể chậm lại và dẫn đến dị tật thai nhi.
Yếu tố môi trường: Mẹ bầu thường xuyên làm việc, sinh hoạt trong môi trường không khí bị ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 

Bên cạnh đó, một số yếu tố sau có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật, điển hình là:

Hút thuốc lá, uống rượu, bia hoặc sử dụng các chất kích thích, gây nghiện khác.
Béo phì, tăng cân không kiểm soát, tiểu đường thai kỳ hoặc có tiền sử bị tiểu đường. 
Sử dụng một số thuốc gây dị tật như kháng sinh, dẫn xuất của vitamin A (Retinol, Tretinoin,...), thuốc chống nôn, thuốc hạ sốt, giảm đau, chống viêm không steroid,... 
Người thân bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
Mẹ bầu lớn tuổi, thường trên 35 tuổi.


Sử dụng rượu, bia, chất kích thích trong thai kỳ có thể làm gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật
2. Các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu mẹ bầu dễ gặp phải 
Trong 3 tháng đầu, thai nhi dễ mắc phải các loại dị tật dưới đây: 

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: 




Hội chứng Down: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 với tỷ lệ là 1/700. Trẻ sinh ra có biểu hiện là mắt xếch, đầu ngắn, bé, mũi tẹt, vai tròn,... Bệnh khiến trẻ khó hòa nhập với mọi người xung quanh, khả năng tiếp thu chậm và dễ mắc các bệnh lý tim mạch. 
Hội chứng Edwards: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 với tỷ lệ là 1/ 3.000 - 8.000. Phần lớn thai nhi mắc hội chứng này có tuổi thọ khá ngắn, một số trường hợp thai nhi bị chết lưu ngay từ tuần thai thứ 7. 
Hội chứng Patau: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ là 1/10.000. Trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra thường có biểu hiện bất thường liên quan đến não và tim mạch, hở hàm ếch, trí tuệ kém phát triển. 


Bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra: 


Hội chứng Turner: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/2000 bé gái. Hội chứng gây ra các biểu hiện như vô kinh, dậy thì muộn, phát triển chậm và đa số các trường hợp thai nhi thường tử vong trước khi được sinh ra.  
Hội chứng Klinefelter: Xảy ra do có thêm 1X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/500 bé trai. 
Thể tam nhiễm XXX: Xảy ra do có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể XX. Tỷ lệ mắc hội chứng là 1/1000. 
Hội chứng Jacobs: Trẻ mắc hội chứng này khó phát triển ngôn ngữ, suy giảm nhận thức, dễ mắc chứng tự kỷ,...


Dị tật do bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

3. Dấu hiệu dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 
Phần lớn trong các trường hợp dị tật thai nhi 3 tháng đầu, mẹ bầu không có biểu hiện nào bất thường. Chính vì vậy, dị tật thai nhi không thể phát hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng mà chỉ có thể phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi
4. Phương pháp sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ có thể lựa chọn thực hiện một trong hai phương pháp Double Test hoặc NIPT. 
4.1. Sàng lọc trước sinh quý 1 bằng phương pháp Double test
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13). Phương pháp này giúp phát hiện những dị tật thai nhi thường gặp, điển hình là Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). 
Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu này tương đối an toàn do chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp chưa cao, chỉ khoảng 80 - 85%. Chính vì vậy, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Hiện nay, chi phí thực hiện Double Test dao động từ 400.000 - 1.000.000 đồng tùy từng cơ sở xét nghiệm. 
>>> Tham khảo chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

Double Test sử dụng máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nên hầu như không gây ra tác dụng phụ nào nghiêm trọng
4.2. Sàng lọc thai quý 1 bằng NIPT
NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không sử dụng bất kỳ biện pháp can thiệp nào nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ khi thai nhi 10 tuần tuổi giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, các dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ), hội chứng Cri-du-chat,... Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp cho kết quả chính xác nhất, lên tới 99,9%. Chi phí thực hiện NIPT trung bình tại các đơn vị xét nghiệm là từ 3.500.000 - 12.000.000 đồng.
>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì?
Dưới đây là bảng so sánh giữa hai xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu Double Test và NIPT mà mẹ bầu có thể tham khảo: 





Double Test


NIPT




Độ chính xác


80 - 85%


Tới 99,9%




Dị tật có thể phát hiện được 


Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13)


Hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ, hội chứng Cri-du-chat,...




Chi phí


400.000 - 1.000.000 đồng


3.500.000 - 12.000.000 đồng




Có thể thấy, việc lựa chọn loại xét nghiệm nào còn phụ thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế của mẹ bầu. Phương pháp NIPT có độ chính xác cao và phát hiện được phần lớn các dị tật thường gặp nhưng lại có chi phí khá cao. Trong khi đó, Double Test có chi phí khá hợp lý nhưng có độ chính xác chưa cao và chỉ có thể phát hiện được 3 dị tật thường gặp. 

NIPT cho kết quả sàng lọc có độ chính xác cao, lên tới 99,9%
5. Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
Để ngăn ngừa dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu, mẹ bầu cần phải:

Bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất trong suốt thai kỳ: Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất là đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất để tạo điều kiện tốt nhất cho thai nhi phát triển đầy đủ. Đặc biệt, mẹ cần bổ sung các thực phẩm giàu acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. 
Kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể ở mức cho phép: Tiểu đường thai kỳ có chứng minh là làm gia tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật và để lại các biến chứng nghiêm trọng cho mẹ bầu. 
Duy trì mức cân nặng hợp lý: Cân nặng ở mức ổn định theo đúng khuyến cáo của các chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp mẹ có thai kỳ khỏe mạnh và giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật. Nghiên cứu cho thấy, mẹ bầu có chỉ số BMI từ 30 trở lên thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với mẹ bầu có chỉ số BMI dưới 30.
Phòng ngừa các bệnh lý nhiễm trùng có thể mắc phải: Mẹ bầu bị nhiễm sởi, Rubella, Toxoplasmosis, Cytomegalovirus sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. Vì vậy, nếu mắc các bệnh nhiễm trùng mẹ bầu cần đến các cơ sở y tế để được theo dõi điều trị kịp thời.
Nói không với chất kích thích: Các chất kích thích như rượu bia, cà phê, thuốc lá có thể gây ảnh hưởng lên quá trình phát triển của thai nhi và gây ra các dị tật liên quan đến thần kinh, trí não,... Vì vậy, trong thai kỳ mẹ bầu không nên sử dụng các chất kích thích kể trên. 
Không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào: Thuốc được ví như con dao hai lưỡi. Bên cạnh tác dụng điều trị bệnh, nó còn chứa một loạt tác dụng phụ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, một trong số đó là khả năng gây dị tật thai nhi. Chính vì vậy, mẹ bầu không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có sự chỉ định của bác sĩ, dược sĩ hoặc người có chuyên môn.
Khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ: Điều này giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.


Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, tạo điều kiện cho thai nhi phát triển khỏe mạnh
6. Kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
Các kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu chủ yếu cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (thừa 1 nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). 
Các kết quả này chỉ có giá trị sàng lọc mà không có giá trị chẩn đoán. Chính vì vậy, nếu kết quả là có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi không đồng nghĩa với việc chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Ngược lại, nếu kết quả có nguy cơ thấp thì cũng không thể khẳng định là thai nhi hoàn toàn không có khả năng bị dị tật thai nhi. 
Do vậy, mẹ bầu cần khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Từ đó, phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải và có biện pháp can thiệp và điều trị. 
>>> Tham khảo chi tiết: Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Mẹ cần thực hiện khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện kịp thời dị tật thai nhi mắc phải
7. Giải đáp thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 
Dưới đây là phần giải đáp của chuyên gia về một số thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu: 
7.1. Thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu phải làm sao?
Nếu thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu, mẹ bầu nên đi kiểm tra, khám sàng lọc định kỳ theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. Dị tật thai nhi mắc phải có chữa được không phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như loại dị tật, thời gian phát hiện và đơn vị tiến hành điều trị. 
Trong trường hợp nghi ngờ hoặc muốn xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu nên lựa chọn những loại xét nghiệm an toàn, có độ chính xác cao. Đồng thời, mẹ cũng cần xem xét, lựa chọn kỹ lưỡng đơn vị thực hiện xét nghiệm để cho kết quả đầu ra chính xác nhất. Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu trong trường hợp này, bởi vì: 

Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.


GENTIS - đơn vị hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm huyết thống
7.2. 3 tháng đầu không nên uống thuốc gì?
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng một số loại thuốc sau: 

Thuốc kháng sinh: nhóm Aminosid, nhóm Quinolon, Tetracyclin, Streptomycin, Chloramphenicol,...
Thuốc chống đông máu: Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban, Warfarin,...
Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetin, Paroxetin, Bupropion,...
Thuốc chống nôn: Ondansetron.
Thuốc chống co giật: Lamotrigine, Phenobarbital, Phenytoin, Valproate, Carbamazepine.
Thuốc chống nấm: Itraconazole, Fluconazole,...
Thuốc kháng histamin: Meclizine.
Thuốc điều trị huyết áp: Nhóm ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril,...), thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chẹn kênh Canxi,...
Thuốc trị liệu ung thư: nhóm sulfonamide, Busulfan, Methotrexat, Chlorambucil, Cyclophosphamide.
Thuốc điều trị đái tháo đường: Chlorpropamide, tolbutamide
Thuốc chống viêm không steroid: Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen,...
Thuốc điều trị tuyến giáp: Methimazole, Propylthiouracil, Iod.
Thuốc điều trị sốt rét: Primaquin.
Thuốc chống viêm steroid: Prednison.
Thuốc hormon sinh dục: Estrogen, Androgen. 

>>> Mẹ có thể tham khảo chi tiết trong bài viết: Thuốc gây dị tật thai nhi
Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm nhiều kiến thức liên quan đến dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988002010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua
            [meta_description] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu vẫn luôn là nỗi lo lắng của mẹ bầu. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ giải đáp chi tiết cho mẹ về nguyên nhân và phương pháp phát hiện những dị tật này.
            [meta_keyword] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
            [thumbnail_alt] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
            [post_id] => 972
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 968
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/tim-hieu-chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/tim-hieu-chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-18 10:30:19
            [updated_time] => 2022-08-18 10:30:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan
            [title] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là gì? Thông tin cần thiết cho mẹ bầu
            [description] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ thấp mắc các loại dị tật. Với mỗi loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên các mức quy chuẩn khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. 
            [content] => 

1. Chỉ số sàng lọc trước sinh Double test an toàn
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ thông qua việc định lượng 2 chỉ số: 

Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).
PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi không có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18 nếu: 

β-hCG tự do trong máu > 0,4 hoặc < 2,5 MoM
PAPP - A > 0,4 MoM

Xét nghiệm Double test cho kết quả chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn an toàn là khi được kết luận thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13 và Trisomy 18. 

Qua bảng kết quả trên, ta thấy: Nồng độ PAPP - A= 0,64 lớn hơn 0,4 MoM và β-hCG= 1,96 nhỏ hơn 2.5Mom,  vì vậy thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật Down, Trisomy 13/18/ 
Lưu ý: Chỉ số sàng lọc trước sinh Double test có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Vì vậy, kết quả này chỉ đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp bị dị tật, không có giá trị chẩn đoán. Vì vậy, nếu thai nhi được đánh giá nguy cơ thấp, trong ngưỡng an toàn không có nghĩa 100% thai nhi không mắc dị tật, mẹ bầu không nên chủ quan và cần theo dõi sức khỏe định kỳ theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. 
Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết A - Z về kết quả sàng lọc trước sinh double test
2. Chỉ số sàng lọc trước sinh Triple test an toàn 
Kết quả Triple test bình thường là một kết quả được kết luận thai có “nguy cơ thấp” mang dị tật bẩm sinh.  Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là: Hội chứng Down < 1/250, với hội chứng Edward <1/350 và MoM AFP nhỏ hơn 2,5 với dị tật ống thần kinh.

Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ 
Qua bảng trên ta thấy, chỉ số hội chứng Down =1/100 > 1/250, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, các chỉ số còn lại trong ngưỡng bình thường. 
Xét nghiệm Triple test cho chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn không có nghĩa 100% thai nhi không bị dị tật vì phương pháp này có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Vì vậy, mẹ bầu không nên chủ quan, cần theo dõi thăm khám định kỳ. 
Xem thêm: 10 thông tin quan trọng về sàng lọc trước sinh Triple test
3. Chỉ số sàng lọc trước sinh NIPT test an toàn 
Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn nếu phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST: 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện thấy đột biến vi mất đoạn. 

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn
4. Phải làm gì khi chỉ số sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao 
Nếu chỉ số sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao, mẹ bầu không nên hoang mang và cần giữ bình tĩnh để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Vì các loại sàng lọc này không có ý nghĩa chẩn đoán, không chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện thêm các loại xét nghiệm khác. 

Chỉ số sàng lọc trước sinh không an toàn
Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn cho biết thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan khi kết quả an toàn vì chúng chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa thống kê. 
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. Nếu cần tìm hiểu về dịch vụ xét nghiệm NIPT, mẹ có thể đặt lịch tại GENTIS qua hotline 0988002010. GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông. 

            [content_more] => 
            [meta_title] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là gì? Thông tin cần thiết cho mẹ bầu
            [meta_description] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Để hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn, mẹ bầu theo dõi bài viết sau!
            [meta_keyword] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn
            [thumbnail_alt] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn
            [post_id] => 968
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 967
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-18 09:53:46
            [updated_time] => 2022-08-25 09:39:58
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12
            [title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý
            [description] => Hai phương pháp an toàn, chính xác cao được bác sĩ khuyên để xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 là double test và NIPT. Hai kỹ thuật xét nghiệm này tầm soát được những dị tật gì và trong thời điểm 12 tuần này, mẹ cần lưu ý gì? Những thông tin trên sẽ được trình bày cụ thể trong bài viết dưới đây!
            [content] => 
1. Ý nghĩa của xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 
Trên thực tế tuần thứ 12 là thời điểm thích hợp cho làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh với Combined test (tích hợp Double test và đo độ mờ da gáy trên siêu âm). Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần có ý nghĩa quan trọng với thai phụ, chuẩn bị một tâm lý tốt cho hành trình mang thai bé yêu khỏe mạnh cả nhà mong ngóng.
Mọi mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật được phổ cập và tư vấn sát về sàng lọc trước sinh ở mọi cơ sở y tế. Các nguy cơ cao gồm có:

Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
Tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
Mẹ lớn tuổi trên 35
Mẹ sử dụng thuốc động kinh, an thần, điều trị tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp trong thai kỳ.
Mẹ mang thai IVF


Cung cấp bệnh sử, tiền sử của bạn cho bác sĩ Sản để được tư vấn về nguy cơ cũng như phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh trong tuần thai 12
2. 2 phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 
2.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần bằng Double test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai theo 1 quy luật nhất định và sẽ bất thường khi thai có các đột biến vật chất di truyền lớn (Thừa/thiếu nhiễm sắc thể).

Các dị tật phát hiện được: Double test giúp phát hiện các nguy cơ thai có thể mắc như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Mức độ chính xác của Double test là từ 80 -90% (trung bình 85%)
Mức chi phí: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, chỉ định lượng các protein/glycoprotein nguồn gốc thai trong máu mẹ.


Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy 
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy (NT) để làm tăng độ chính xác của tiên đoán. Khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy trong 1 bộ xét nghiệm tên Combined test, độ chính xác của Double test có thể lên được 90%.
2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tuần 12
NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật mới cho phép sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bản chất xét nghiệm NIPT là tách chiết các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, từ đó phát hiện các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi, đặc biệt các đột biến lệch bội. NIPT có thể thực hiện rất sớm, từ tuần thứ 10 và với độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường, thực hiện NIPT có thể thay thế double test.

Dị tật phát hiện được: NIPT giúp phát hiện các đột biến số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể (thường và giới tính) và một số đột biến vi mất đoạn. 
Mức độ chính xác của NIPT là >99%.
Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, tách và giải trình tự các cff ADN (cell-free fetal ADN) nguồn gốc thai trong mẫu máu mẹ.
Mức chi phí: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.


Cơ sở khoa học của phương pháp NIPT




Tiêu chí


Double test


NIPT




Loại bệnh sàng lọc được



Hội chứng Down (Trisomy 21)
Edwards (Trisomy 18)
Patau (Trisomy 13)



Phát hiện tất cả đột biến số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể (thường và giới tính) và một số đột biến vi mất đoạn.




Mức độ chính xác 


80 - 90% (trung bình 85%)


>99%




Mức giá 


400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm


3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm




Ưu điểm



Chi phí phải chăng




Độ chính xác cao 
Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả thấp
Có các gói bảo hiểm đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm





Nhược điểm



Độ chính xác thấp
Tỷ lệ dương tính giả cao




Chi phí cao hơn





Bảng so sánh hai kỹ thuật xét nghiệm Double test và NIPT
Xem thêm: NIPT và Double test khác nhau thế nào? Mẹ bầu nên làm xét nghiệm gì?
3. Các sàng lọc trước sinh 12 tuần khác mẹ cần thực hiện
Ngoài xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12, mẹ nên thực hiện 1 số xét nghiệm khác như:
3.1. Xét nghiệm máu
Các xét nghiệm máu được làm khi mẹ đi khám thai tuần 12 gồm:

Công thức máu và Ferritin máu
Nhóm máu ABO/Rh
HbA1C

Giá trị của xét nghiệm máu trong thời gian đầu này giúp đánh giá: 

Tình trạng thiếu máu thiếu sắt
Tình trạng nhiễm trùng
Tình trạng đông máu của mẹ
Nguy cơ bất đồng nhóm máu mẹ con
Bệnh lý đái tháo đường
Bệnh lý tan máu (Thalassemia)

Trong đó các xét nghiệm về ferritin, công thức máu cơ bản và nhóm máu là bắt buộc và cần thiết để tiên lượng sớm cho các nguy cơ trong thời kỳ mang thai.

Xét nghiệm máu thông thường cần 2ml máu/ống và cần từ 2 - 3 ống xét nghiệm
3.2. Xét nghiệm nước tiểu
Trong 10 thông số nước tiểu, các chỉ số được quan tâm nhất gồm:

Protein niệu
Bạch cầu niệu
Hồng cầu niệu
Glucose niệu

Kết hợp với chỉ số huyết áp, xét nghiệm nước tiểu khảo sát các tình trạng: nhiễm trùng, tiền sản giật, đái tháo đường cho thai phụ. Đây là loại xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất cần thiết, được thực hiện trong mọi lần khám thai.

10 thông số nước tiểu sẽ được đánh giá trong tuần 12 của thai kỳ 
3.3. Siêu âm dị tật thai nhi tuần 12
Siêu âm thường quy tuần 12 giúp xác định:

Có thai, số lượng thai, tình trạng thai
Bệnh lý phối hợp
Phát hiện những bất thường về thai, nhau thai
Đo độ mờ da gáy

Mọi sản phụ đến xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 đều cần được siêu âm thai.

Siêu âm quý đầu quan trọng trong đánh giá những thông số cơ bản đầu tiên của thai nhi và các dị tật về bánh rau
3.4. Xét nghiệm huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm
Huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm trong đó có:

Giang mai
Sởi 
HIV
Rubella
Viêm gan B
Chlamydia

Trong đó xét nghiệm tìm kháng thể IgM, IgG Rubella được quan tâm trong sàng lọc dị tật bởi nhiễm Rubella trong quý đầu có tỷ lệ thai bị tim bẩm sinh lên đến 90% cùng các dị tật kèm theo gồm mù, điếc, não nhỏ,...

Tìm kiếm kháng thể IgG Rubella trong máu mẹ tiên lượng nguy cơ mang dị tật của thai
4. Lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 mẹ không nên bỏ qua
Để khám thai an toàn, chính xác nhất, mẹ bầu lưu ý:

Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Kết quả và sự an toàn phụ thuộc vào kỹ thuật, máy móc và tay nghề của đội ngũ y bác sĩ. Để lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, các tiêu chí để mẹ dựa vào là các đơn vị đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm, có đội ngũ chuyên môn giỏi, giàu kinh nghiệm.
Lựa chọn phương pháp phù hợp. Tuần 12 là một mốc sớm cho các quyết định giữ hoặc chấm dứt thai kỳ khi phát hiện dị tật thai. Bởi vậy các phương pháp cho độ chính xác cao, thực hiện sớm và dương tính giả thấp được ưu tiên thực hiện. Tại tuần 12, NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn.
Chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao. Mẹ chú ý lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có phương án điều trị kịp thời. Một số hội chứng bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, con trẻ có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.


Cơ sở vật chất, điều kiện phòng xét nghiệm và hệ thống máy móc ảnh hưởng lớn tới độ chính xác của kết quả sàng lọc 
5. Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12
5.1. Xét nghiệm dị tật thai 12 tuần bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần chi phí bao nhiêu phụ thuộc vào gói sàng lọc và cơ sở y tế thực hiện.

Mức chi phí Double test: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mức chi phí của NIPT: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.

Tuy giá thành cao nhưng NIPT có độ chính xác hơn và làm NIPT xong mẹ bầu không cần làm xét nghiệm Double Test.
5.2. Khám thai tuần 12 có cần nhịn ăn không?
Nếu sàng lọc trước sinh bằng NIPT hay triple test, mẹ không cần nhịn ăn. Các xét nghiệm cần nhịn ăn là xét nghiệm hóa sinh máu khi cần đo nồng độ Glucose máu đánh giá bệnh lý đái tháo đường của mẹ.
Mẹ có thể tham khảo thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Bổ sung thực phẩm giàu acid folic quan trọng trong giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi
Trên đây là những thông tin mẹ cần biết về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12. Nếu còn thắc mắc, mẹ vui lòng liên hệ hotline 18002010 để được tư vấn về sàng lọc trước sinh nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý
            [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất quan trọng và bác sỹ khuyên mẹ nên chọn 1 trong 2 phương pháp là NIPT hoặc double test. Thông tin về 2 phương pháp này sẽ được cập nhật chi tiết dưới đây!
            [meta_keyword] => xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12,xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần,xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12
            [post_id] => 967
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 964
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/nipt-23-test.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/nipt-23-test.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-10 15:31:05
            [updated_time] => 2022-08-10 15:34:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nipt-23-test
            [title] => NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết
            [description] => NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Vậy khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Cần lưu ý gì khi thực hiện? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé! 
            [content] => 

1. NIPT 23 test là xét nghiệm gì?
NIPT 23 test (Non Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm tiền thai không xâm lấn giúp phát hiện bất thường của các cặp nhiễm sắc thể. Thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh trong huyết thanh thì phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ.

NIPT 23 giúp phát hiện sớm nhiều dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10
Vậy tại sao xét nghiệm máu mẹ lại có thể sàng lọc được dị tật? 
Theo một nghiên cứu, trong máu mẹ mang những ADN có nguồn gốc của thai nhi, ADN của thai nhi có mặt trong máu mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị loại bỏ khỏi cơ thể mẹ vài giờ sau khi sinh. Vậy nên, máu mẹ trong thời kỳ mang thai đặc trưng cho tình trạng thai nhi, các xét nghiệm máu mẹ có thể dự đoán được các bất thường của thai nhi.
 
Máu mẹ có chứa ADN của thai nhi
Quy trình xét nghiệm NIPT 23 test:


Bước 1: Lấy mẫu khoảng 7 - 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm. 


Bước 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại


Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến


Bước 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường



Video lấy mẫu xét nghiệm NIPT - ILLUMINA tại nhà MC Thái Trang VTV   




Hiện nay, NIPT được nhiều hiệp hội trên thế giới đưa vào trong quy trình sàng lọc trước sinh. Bộ Y Tế đã đưa ra quyết định 1807 đưa quy trình xét nghiệm NIPT vào quy trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh đẻ phát hiện kịp thời những bất thường về nhiễm sắc thể.




2. Xét nghiệm NIPT 23 test phát hiện dị tật gì?
Xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện ra những bệnh di truyền của thai nhi sớm thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.  
Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: 

Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: 

Turner (XO)
Klinefelter (XXY)
Jacobs (XYY)
Triple X (XXX) .

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).
Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: 

DiGeorge
Angelman
Prader Willi
1p36 deletion syndrome
4p-Wolf-Hirschhorn
Cri Du Chat

Xem thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp 

Video sàng lọc trước sinh NIPT - Illumina - Phát hiện sớm Down & nhiều hội chứng di truyền khác
3. NIPT 23 test khác gì với gói NIPT cơ bản?
Bạn băn khoăn chưa biết lựa chọn công nghệ xét nghiệm NIPT nào? Kéo xuống dưới để hiểu rõ hơn về “Sự khác biệt trong các công nghệ xét nghiệm NIPT hiện nay” bạn nhé! 




Xét nghiệm


 NIPT 3
(Gói GenEva 3) 


 NIPT 7
(Gói GenEva 7) 


 NIPT 23
(Gói GenEva 23) 


NIPT 23 Plus
(Gói GenEva Plus) 




Dị tật phát hiện được


-Hội chứng Patau
-Hội chứng Edwards
-Hội chứng Down
-Turner (XO)
-Klinefelter (XXY)


-Hội chứng Patau
-Hội chứng Edwards
-Hội chứng Down
-Turner (XO)
-Klinefelter (XXY)
-Tam nhiễm XXX
-Jacobs (XYY)


-Hội chứng Patau
-Hội chứng Edwards
-Hội chứng Down
-Turner (XO)
-Klinefelter (XXY)
-Tam nhiễm XXX
-Jacobs (XYY)
-Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại 


-Hội chứng Patau
-Hội chứng Edwards
-Hội chứng Down
-Turner (XO)
-Klinefelter (XXY)
-Tam nhiễm XXX
-Jacobs (XYY)
-Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại 
-DiGeorge
-Angelman/Prader - Willi
-Wolf - Hischhorn
-Cri - du - chat
-Mất đoạn 1p36




Chỉ định


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn


Áp dụng với thai đơn


Áp dụng với thai đơn




Thời gian nhận kết quả


Sau từ 5 ngày


Sau từ 7 ngày 


Sau từ 7 ngày 


Sau từ 9 - 12 ngày 




 Giá tiền


6.500.000 vnđ


8.000.000 vnđ


12.800.000 vnđ


18.900.000 vnđ




4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 test không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. 
4.1. Độ chính xác cao, lên đến 99.9% 
PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần của thai nhi cho kết quả có độ chính xác cao nhờ tuân thủ đúng tiêu chuẩn ISO 15189:2012, khuyến cáo các mẹ bầu nên dùng.
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào: 

Công nghệ test - Kỹ năng: Kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và kỹ thuật của Bác sĩ thực hiện
Thời điểm test: Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 để phát hiện sớm các bất thường thai nhi sớm, có những biện pháp xử lý kịp thời 
Quy trình lấy máu xét nghiệm: Lượng máu mẹ từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ (đúng đủ tách chiết, phân tích ADN từ máu mẹ) và trộn với chất bảo quản, được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu 

Ngoài ra, một nghiên cứu chỉ ra rằng một yếu tố rất quan trọng - Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc.

Cần chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để kết quả chính xác nhất
4.2. An toàn, không xâm lấn
Sở dĩ, NIPT 23 test được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ trong thai kỳ thực hiện bởi đây là phương pháp không xâm lấn vào tế bào thai mà chỉ sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi giảm nguy cơ phải chọc ối hay sinh thiết gai thai, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, giúp cha mẹ giảm lo lắng. 
4.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung
NIPT cho kết quả rõ ràng có (dương tính) hoặc không (âm tính) với các bất thường thai nhi giúp Bác sĩ đưa ra tư vấn phù hợp và hướng chỉ định tiếp theo, xử lý sớm nếu có bất thường thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT cho ở GENTIS cho kết quả chính xác đến 99.9% 
Lưu ý: Mặc dù NIPT cho kết quả chính xác đến 99.9% nhưng vẫn có nguy cơ âm tính giả (kết quả thai nhi không có nguy cơ là sai) vẫn có thể xảy ra. Vậy nên, mẹ cần lựa chọn một địa chỉ xét nghiệm uy tín là rất quan trọng. 
5. Những mẹ nào nên làm xét nghiệm NIPT 23 test?
Chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh
Tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Những bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao 
Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi 
Phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 - 14, đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để phát hiện ra bất thường thai nhi
Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai

Xem thêm: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu có nguy cơ cao nên làm xét nghiệm NIPT 23 từ tuần thứ 10 
6. Bảng giá xét nghiệm NIPT 23 test 
Hiện nay, chi phí xét nghiệm NIPT 23 giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào: 

Đơn vị xét nghiệm: Các cơ sở khác nhau sẽ có giá dao động khác nhau nhưng chênh lệch không quá lớn
Yêu cầu xét nghiệm: Chi phí thay đổi theo công nghệ xét nghiệm NIPT khác nhau, công nghệ càng cao thì chi phí càng cao 

Mẹ cũng có thể tham khảo về bảng giá xét nghiệm tại GENTIS
7. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 23 test
7.1. Nhiễm sắc thể số 23 là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) số 23 là nhiễm sắc thể quy định giới tính của trẻ nên được gọi là NST giới tính (X và Y). Nữ giới có 2 bản sao là XX (một X từ bố và một X từ mẹ), nam giới là XY (một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố). 
Thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện ra nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi trong mẫu máu của mẹ. 
Trong quá trình xét nghiệm, Bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ.

NIPT 23 phát hiện bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi   
7.2. Xét nghiệm NIPT 23 test có nguy cơ thấp có sao không?
Sàng lọc trước sinh NIPT 23 test nguy cơ thấp (hay âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Riêng đối với xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) sẽ trả lời cho mẹ là CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN.
Tuy nhiên, không có kết quả sàng lọc trước sinh nào cho biết chắc chắn thai nhi đang phát triển có chắc chắn mắc dị tật thai nhi hay không. Xét nghiệm sàng lọc trả kết quả rõ ràng là có bị dị tật/không bị dị tật với độ chính xác lên tới 99.9% nhưng vẫn có một tỉ lệ thấp dương tính giả/nguy cơ cao giả và âm tính giả/nguy cơ thấp.

Mẹ có thể yên tâm khi kết quả NIPT âm tính nhưng mẹ cũng đừng quên khám và theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ 
Vậy nên, kết quả sàng lọc có nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% kết quả là chính xác nên dù an tâm thì mẹ vẫn cần nghiêm túc theo dõi định kỳ và khám thai theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh nhất..
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp
Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ hiểu đúng về “Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 test”. Nếu mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT 23, mẹ có thể liên hệ trực tiếp số hotline: 0988002010 để được giải đáp nhanh nhất. 


            [content_more] => 
            [meta_title] => NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết
            [meta_description] => NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Mẹ hãy tìm hiểu thêm thông qua bài viết dưới đây!
            [meta_keyword] => NIPT 23 test
            [thumbnail_alt] => NIPT 23 test
            [post_id] => 964
            [category_id] => 15
        )

)