Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 878
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-mau-sang=loc-truoc-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-mau-sang=loc-truoc-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-03 09:02:41
            [updated_time] => 2022-05-09 15:10:49
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => quy-trinh-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Chi tiết quy trình 5 bước sàng lọc trước sinh và lưu ý cho mẹ
            [description] => Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng không thể thiếu khi mang thai, giúp mẹ bầu xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng xấu đến trí tuệ và sức khỏe hay không. Bài viết dưới đây sẽ đưa ra những thông tin chi tiết về quy trình sàng lọc trước sinh và những lưu ý cho mẹ khi thực hiện các xét nghiệm, mẹ bầu theo dõi nhé!
            [content] => 
1. 5 bước trong quy trình sàng lọc trước sinh 
Quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm 5 bước như sau:
1.1. Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh
Đầu tiên, mẹ bầu sẽ nhận được tư vấn từ trung tâm y tế để hiểu rõ về các phương pháp sàng lọc phổ biến như: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test), chọc ối, xét nghiệm NIPT… kèm theo quy trình thực hiện cũng như ưu điểm, nhược điểm của từng loại.
Ngoài ra, những đơn vị xét nghiệm uy tín còn công khai bảng giá chi tiết để cha mẹ có thể tham khảo.

Chuyên gia tư vấn để mẹ và gia đình nắm rõ quy trình sàng lọc trước sinh.
1.2. Viết phiếu đăng ký
Mẹ được phát phiếu điền những thông tin cơ bản như sau:

Thông tin cá nhân: Tên, tuổi, ngày tháng năm sinh, phương thức liên hệ,...
Những thông tin y tế cần thiết khác: Tuổi thai, tiền sử bệnh lý, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm,…

Lưu ý: Mẹ bầu ghi đầy đủ và chính xác thông tin để các bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất.

Mẹ viết phiếu đăng ký với đầy đủ thông tin.
1.3. Lấy mẫu máu và tiến hành xét nghiệm
Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại thường sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Đầu tiên, kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không đảm bảo vô trùng, tiến hành lấy lượng máu nhất định, vừa đủ để phân tích, tránh trường hợp phải thu mẫu nhiều lần. 
Sau đó, đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách, giải trình tự ADN tự do của thai nhi để xác định đứa bé khỏe mạnh hay có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp do những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra. 

Mẹ bầu cung cấp mẫu máu để phân tách giải trình tự DNA.
1.4. Kiểm định kết quả bởi chuyên gia
Ở các đơn vị uy tín, kết quả xét nghiệm được trực tiếp kiểm định bởi đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm. Do đó, các kết quả có độ chính xác cao hơn, đồng thời chuyên gia sẽ lên nhiều phương án giải quyết phù hợp và tư vấn cho mẹ bầu. 
Nếu thực hiện bởi bác sĩ ít kinh nghiệm thì có thể đưa ra nhận định không chính xác ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tương lai của thai nhi và cả gia đình.
Nếu mẹ bầu chưa biết nên chọn địa chỉ nào thì có thể cân nhắc đến GENTIS. Đơn vị này được PGS. TS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyến cáo mẹ bầu sử dụng. Với đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức, kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa đến từ những trung tâm y tế uy tín trên cả nước và máy móc hiện đại, mẹ bầu yên tâm kết quả xét nghiệm tại đây sẽ cho độ chính xác >99%.  
 
1.5. Tư vấn và trả kết quả
Sau khi hội đồng chuyên gia kiểm định kết quả, các bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn giúp mẹ bầu và gia đình có cái nhìn rõ ràng hơn về thực trạng sức khỏe của thai nhi:

Nếu kết quả bình thường: Mẹ bầu tiếp tục thăm khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sát sao quá trình phát triển của bé.
Nếu kết quả bất thường: Chuyên gia sẽ đề xuất phương pháp NIPT hoặc chọc ối để mẹ bầu xét nghiệm lại và đưa ra kết quả chính xác hơn.

Trong thời gian mang thai tiếp theo, mẹ bầu cần lưu ý những vấn đề sau:

Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng từ các thực phẩm tự nhiên tươi sạch, đặc biệt là acid folic có nhiều trong bông cải xanh, nấm, các loại đậu,...
Chế độ sinh hoạt lành mạnh: Mẹ nên ngủ sớm, ngủ đủ giấc (khoảng 8 tiếng mỗi ngày), giữ tâm trạng thoải mái, vận động nhẹ nhàng như: đi bộ, tập yoga,... 
Tránh sử dụng các chất kích thích có hại cho sức khỏe: Mẹ không uống rượu bia, hút thuốc lá,... trong thời kỳ mang thai.
Chỉ dùng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Nếu có dấu hiệu bất thường, mẹ bầu cần đi khám tại trung tâm y tế uy tín, không tự ý dùng thuốc để tránh tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng xấu đến thai nhi.


Bổ sung thực phẩm giàu acid folic tốt cho cả mẹ và thai nhi.
2. Quy trình sàng lọc trước sinh của NIPT, double test, triple test có khác nhau không?
Hiện nay, Double test, Triple test, NIPT là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất. Trong đó: 

Double test: Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa, có khả năng phân tích hàm lượng  2 chất beta - hCG và PAPP - A tự do trong huyết thanh của mẹ.  
Triple test: Triple test cũng là 1 xét nghiệm sinh hóa, giúp phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong huyết thanh của mẹ bao gồm: beta - hCG tự do, AFP và estriol. 
NIPT: NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Tìm hiểu thêm về NIPT là xét nghiệm gì, mẹ có nên thực hiện không. 




Như vậy, quy trình sàng lọc trước sinh của 3 phương pháp Double test, Triple test, NIPT tương tự nhau vì cùng là xét nghiệm sinh hóa, sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu.





NIPT, Double test và Triple test đều sử dụng mẫu máu của người mẹ.
3. Nên thực hiện sàng lọc trước sinh khi nào?
Tuy quy trình sàng lọc trước sinh tương đối giống nhau, các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT vẫn có những điểm khác biệt như sau:
Double test: Double test đưa ra kết quả chính xác khoảng 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Các chuyên gia thường chỉ định thực hiện phương pháp này vào tuần thứ 11 - 13 trong thai kỳ.
Triple test: Triple test đưa ra kết quả chính xác khoảng 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 - 20. 
NIPT: NIPT đưa ra được kết quả chính xác >99% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,... Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi trên 10 tuần tuổi. Tìm hiểu thêm các gói sàng lọc NIPT mà mẹ nên chọn.
Thông thường, sau xét nghiệm Double test và nhận được kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện tiếp xét nghiệm Triple test để kiểm tra lại kết quả. Sau đó, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng. Vì vậy, quy trình thực hiện Double test và Triple test tương đối phức tạp, mất nhiều thời gian.

Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối sau Triple test để đưa ra kết quả chính xác nhất.
Trong khi đó, phương pháp NIPT có ưu điểm vượt trội hơn nhờ khả năng xác định được nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau trong 1 lần xét nghiệm, không cần thực hiện thêm các phương pháp xét nghiệm khác. Ngoài ra, NIPT đưa ra kết quả với tỷ lệ chính xác cao hơn, thời gian thực hiện sớm hơn nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. 
4. Quy trình sàng lọc trước sinh mất bao lâu?
Tùy vào cơ sở y tế và phương pháp sàng lọc mẹ chọn mà thời gian thực hiện sẽ khác nhau, trung bình nằm trong khoảng 3 - 7 ngày.
Tại GENTIS, quy trình sàng lọc trước sinh phương pháp NIPT chỉ mất khoảng 5 ngày để nhận được kết quả kể từ khi thu mẫu. 

GENTIS trả kết quả xét nghiệm NIPT chỉ sau 5 ngày.
Bên cạnh đó, mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS sẽ cảm thấy hài lòng với các dịch vụ tiên tiến như sau:

Áp dụng công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, với phòng xét nghiệm hiện đại, đầu tư kỹ lưỡng đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, tỷ lệ chính xác của các kết quả xét nghiệm >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
Xét nghiệm an toàn với mẹ và bé: Các phương pháp xét nghiệm xâm lấn truyền thống như: chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS,... có nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến mẹ và bé (ví dụ: tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu,...). Trong khi đó, phương pháp xét nghiệm NIPT không xâm lấn, chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không có bất kỳ nguy hiểm nào đe dọa đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi. 
Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ, sớm hơn so với các phương pháp thông thường khác. Do đó, nếu phát hiện những bất thường của thai nhi, cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS sở hữu trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế.
5. Lưu ý cho mẹ khi thực hiện sàng lọc trước sinh để đạt kết quả chính xác nhất
Để đạt kết quả chính xác nhất khi thực hiện quy trình sàng lọc trước sinh, mẹ bầu lưu ý những vấn đề sau:

Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận chính xác nhất cũng như tư vấn phù hợp cho mẹ bầu.
Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái, có đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh.
Lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín với đội ngũ chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình sàng lọc trước sinh hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để nhận tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chi tiết 5 bước quy trình sàng lọc trước sinh và lưu ý cho mẹ
            [meta_description] => Quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm những bước nào và mẹ cần lưu ý những điều gì trước khi thực hiện? Tư vấn từ chuyên gia có ngay tại đây!
            [meta_keyword] => quy trình sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => quy trình sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 878
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 877
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/ghi-chep-ve-mau-mau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/ghi-chep-ve-mau-mau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 18:48:09
            [updated_time] => 2022-05-09 15:08:15
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-goi-co-ban
            [title] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết
            [description] => Hiện nay, nhiều đơn vị xét nghiệm đã xây dựng các gói xét nghiệm NIPT để phù hợp hơn với từng đặc điểm và mong muốn của mẹ bầu. Trong đó, xét nghiệm NIPT gói cơ bản được nhiều mẹ bầu quan tâm hơn hẳn vì giá thành phải chăng, lại phát hiện được các dị tật thường gặp. Vậy xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được những dị tật nào? Ai nên thực hiện Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [content] => 
1. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS phát hiện được dị tật gì? 
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiện tại, các gói sàng lọc NIPT tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS gồm:

GenBasic
GenEva
GenEva Plus
GenEva US

Trong đó, GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản mà mẹ đang quan tâm. Gói xét nghiệm này giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm:
Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với các đặc điểm: đầu nhỏ, khuôn mặt rộng, đôi mắt xếch, mũi ngắn, thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, mắc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.  

Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là nguyên nhân khiến tỷ lệ thai chết lưu, sẩy thai ở mẹ bầu tăng cao. Nếu thai nhi sống sót, bé sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng: đầu và hàm nhỏ, khuôn mặt bất thường, gặp khó khăn trong việc bú mẹ, thở, nghe, nhìn…
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. 


Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm: Down, Patau, Edwards.
2. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản có chính xác không, phát hiện hết dị tật chưa?
Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Theo thông tin được chia sẻ ở phần một của bài viết, xét nghiệm NIPT gói cơ bản chỉ giúp phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhất bao gồm: Down, Patau, Edwards và không phát hiện được hết các dị tật. 




Lưu ý: Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra và phát hiện bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các gói xét nghiệm này có mức chi phí cao hơn. Vì vậy, nếu có điều kiện kinh tế tốt hoặc thuộc nhóm có nguy cơ cao (đã từng mang thai dị tật, kết quả double test, triple test nguy cơ cao), mẹ có thể đăng ký các gói xét nghiệm NIPT cao hơn để sàng lọc sớm và chính xác nguy cơ thai nhi dị tật.





Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test.
3. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản bao nhiêu tiền?
Chi phí của xét nghiệm NIPT gói cơ bản là thấp nhất, chỉ khoảng 2.5 - 6 triệu tùy thuộc vào cơ sở vật chất, trang thiết bị, điều kiện máy móc, công nghệ áp dụng và trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của từng đơn vị xét nghiệm. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, mức giá áp dụng cho xét nghiệm NIPT gói cơ bản là 2.650.000 triệu đồng.
Mẹ có thể tham quan quy mô phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế của GENTIS dưới đây:

4. Xét nghiệm gói cơ bản khác gì các gói khác? So sánh chi tiết
Dưới đây là bảng so sánh chi tiết về: hội chứng phát hiện, điều kiện áp dụng, thời gian trả kết quả và mức giá của xét nghiệm NIPT gói cơ bản (GenEva-3) so với các gói GenEva khác tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS:
BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT ILLUMINA




Phát hiện các hội chứng


Gói GenBasic (gói cơ bản)


Gói GenEva


Gói GenEva Plus


Gói GenEva US




Edwards (Trisomy 18)


✓


✓


✓


✓




Patau (Trisomy 13)


✓


✓


✓


✓




Down (Trisomy 21)


✓


✓


✓


✓




Turner



✓


✓


✓




Klinefelter (XXY)



✓


✓


✓




Hội chứng Jacobs (XYY)



✓


✓


✓




Tam nhiễm XXX



✓


✓


✓




Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại



✓


✓


✓




Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn




✓





DiGeorge





✓




Angelman /Prader- Willi





✓




Wolf - Hirschhorn





✓




Cri-du-chat





✓




Mất đoạn 1p36





✓




Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết:


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi




Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 9 - 12 ngày trả kết quả (Gửi đi Mỹ)




Giá xét nghiệm


2.650.000 vnđ


9.000.000 vnđ


11.000.000 vnđ


18.900.000 vnđ




5. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản?
Xét nghiệm NIPT gói cơ bản áp dụng được cho tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp mẹ mang thai có nguy cơ cao dị tật. Gói xét nghiệm NIPT cơ bản có mức chi phí thấp nhất nên phù hợp với các mẹ có điều kiện kinh tế vừa phải. Nếu có điều kiện kinh tế tốt, mẹ nên xét nghiệm hết tất cả dịch vụ NIPT để thăm khám sức khỏe thai nhi toàn diện. 
Những trường hợp mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật được bác sĩ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản là:

Mẹ bầu mang thai sau 30 tuổi
Mẹ có tiền sử bị thai lưu hoặc mang thai dị dạng không rõ nguyên nhân
Mẹ mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
Mẹ mang đa thai
Mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
Kết quả siêu âm của mẹ cho thấy thai nhi phát triển bất thường
Kết quả Double test/Triple test cho nguy cơ cao thai nhi dị tật

Để hiểu rõ lý do tại sao những trường hợp trên mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật, cùng với những lưu ý quan trọng, mẹ đọc thêm bài viết sau đây: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT.

Trường hợp mẹ đã từng mang thai dị tật hoặc kết quả siêu âm bất thường, kết quả double test, triple test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ khuyến cáo mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT.
6. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS
NIPT là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai, được thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Để kết quả sàng lọc dị tật thai nhi được chuẩn xác, có độ tin cậy cao, mẹ nên ưu tiên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có kinh nghiệm hoạt động lâu năm với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao. 
Vậy mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ở đâu uy tín, có độ chính xác cao? Với 11 năm hoạt động trên thị trường, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về kết quả.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ uy tín nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về dịch vụ.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT gói cơ bản tại GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:

Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT gói cơ bản: Trước khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe của mẹ, tư vấn chi tiết để mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được thai nhi mắc những hội chứng rối loạn di truyền nào.
Bước 2: Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Các chuyên gia tách chiết lấy DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau 5 ngày, bác sĩ sẽ hẹn gặp mẹ để trả kết quả xét nghiệm và giải đáp rõ ràng về tình trạng sức khỏe thai nhi hiện tại.

Lưu ý: Để tạo sự thuận tiện cho mẹ bầu, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS thực hiện hỗ trợ thu lấy mẫu máu tại nhà đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong trường mẹ có lý do cá nhân không thể đến trực tiếp phòng khám. Mẹ chỉ cần liên hệ số hotline 0988 00 2010 của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.
Như vậy, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để sàng lọc sớm nguy cơ thai nhi dị tật, từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết
            [meta_description] => Cùng tìm hiểu ngay xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được những dị tật nào, có mức giá bao nhiêu và chọn địa chỉ thực hiện uy tín tại đây mẹ nhé!
            [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản
            [post_id] => 877
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 876
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-goi-sang-loc-nipt.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-goi-sang-loc-nipt.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 17:35:46
            [updated_time] => 2022-05-09 14:57:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => cac-goi-sang-loc-nipt
            [title] => So sánh 4 gói sàng lọc NIPT - nên chọn gói nào? GENTIS
            [description] => Hiện nay, các đơn vị sàng lọc NIPT cung cấp các gói sàng lọc NIPT khác nhau để phù hợp hơn với từng đặc điểm và mong muốn của mẹ bầu. Để giúp mẹ bầu có cái nhìn trực quan và lựa chọn được gói xét nghiệm phù hợp, trong bài viết này chuyên gia đã tổng hợp 4 gói sàng lọc NIPT tại đơn vị GENTIS - đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi  Việt Nam. Mẹ theo dõi nhé! 
            [content] => 
1. 4 gói sàng lọc NIPT tại GENTIS
Tại GENTIS có 4 gói sàng lọc trước sinh NIPT: Genbasic, GenEva, GenEva Plus, GenEva US. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. 

4 Gói sàng lọc NIPT tại GENTIS
1.1. Gói GenBasic
Gói GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản nhất tại đơn vị GENTIS có giá cả thấp nhất, phát hiện được 3 loại dị tật: 

Hội chứng Edwards: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh. 
Hội chứng Patau: Nguyên nhân của hội chứng này là do cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể. Khi mắc dị tật này, mẹ bầu dễ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. 
Hội chứng Down: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là hội chứng thường gặp đặc biệt những mẹ bầu trên 35 tuổi, dị tật này khiến trẻ sinh ra chậm phát triển về tinh thần, có lưỡi dài, tuổi thọ của đứa trẻ thấp.

Gói sàng lọc này áp dụng được với thai đơn và thai đôi, có độ chính xác >99% và giá thành 2.650.000 đồng. Thông thường xét nghiệm này sẽ có kết quả sau từ 7 ngày. 

Gói sàng lọc GenBasic thường được các mẹ bầu có điều kiện kinh tế vừa phải, họ chỉ muốn kiểm tra một số loại dị tật thường gặp nhất
1.2. Gói GenEva
Gói Gói GenEva sàng lọc được 8 loại dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenBasic 5 loại dị tật đó là hội chứng tam nhiễm và hội chứng Jacobs, cụ thể như sau:

Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đứa trẻ sinh ra là nữ có vóc dáng nhỏ, sau lớn lên có khả năng suy giảm buồng trứng và gặp nhiều bất thường khác. 
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân của hội chứng này là do người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (người bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,....
Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này. 
Hội chứng Jacobs XYY: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ, chúng ít làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh khi trưởng thành. 
Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Gói sàng lọc trước sinh NIPT mang tên GenEva có mức giá nhỉnh hơn 1 chút so với gói GenBasic. Hiện nay, gói sàng lọc NIPT này có mức giá là 9 triệu đồng và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 7 ngày. 
So với gói sàng lọc NIPT GenBasic, mẹ bầu chỉ cần thêm chút kinh phí để thực hiện gói GenEva đã có thể phát hiện thêm 4 loại dị tật nguy hiểm và sự bất thường của các NST còn lại. Vì vậy đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn, thường là mẹ có thu nhập vừa phải, không có các yếu tố nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc khác đánh giá có nguy cơ cao.

1.3. Gói GenEva Plus
Gói sàng lọc NIPT Gói GenEva Plus phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói GenEva có thể phát hiện ra đồng thời gói này còn phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn. 
Gói sàng lọc dị tật này có mức giá cao, hiện tại Gói GenEva Plus là 11.000.000 đồng và thời gian trả kết quả sau khi lấy mẫu khoảng 7 ngày. 
Gói sàng lọc GENEVA này có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện sàng lọc này.

1.4. Gói GenEva US
Gói sàng lọc NIPT mang tên Gói GenEva US phát hiện được hầu hết dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenEva loại hội chứng sau: 

Hội chứng DiGeorge: Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge là do một rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến khiếm khuyết tế bào T. Lúc này, gen trong vùng nhiễm sắc thể DiGeorge ở 22q11 bị xóa bỏ hoặc xảy ra sự đột biến gen ở các nhiễm sắc thể 10p13. Hội chứng này gây ra rối loạn phát triển cấu trúc từ các túi họng trong tuần thứ 8 của thai kỳ có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái, gây khuyết tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, các khiếm khuyết về thần kinh, thị giác,... 
Hội chứng Angelman: Nguyên nhân của hội chứng Angelman là do một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng Angelman gặp cả khiếm khuyết về thể chất lẫn tinh thần. Về thể chất, trẻ chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi hoặc dị tật tay, chân, xương khớp. Về tinh thần trẻ hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động và có nguy cơ mắc chứng động kinh trong giai đoạn 2 - 3 tuổi. 
Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể ở đoạn nhánh nhiễm sắc thể số 4, đoạn mất càng lớn thì bệnh càng nặng. Trẻ sinh ra mắc hội chứng wolf - hirschhorn có các dấu hiệu như: Chậm phát triển, chậm phát triển trí não, khuôn mặt bất thường,suy giảm miễn dịch, các dị tật tim như dị tật thông liên nhĩ, tâm thất, dị tật liên quan tới phổi, không có túi mật, thận nhỏ hoặc không có, các bất thường về xương,...
Hội chứng Cri du chat: Nguyên nhân của hội chứng này là do việc mất một đoạn cánh ngắn  của nhiễm sắc thể 5 (5p-). Trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể gặp 1 số bất thường như sau: Khóc như tiếng mèo kêu, đầu nhỏ và hốc mắt sâu, trẻ có thể chậm phát triển, nhẹ cân có cơ bắp yếu, trẻ dễ bị suy tim và phát triển trí não kém, phát triển ngôn ngữ kém. 
Hội chứng mất đoạn 1p36: Nguyên nhân của hội chứng này do nhiễm sắc thể bị mất đoạn 1p36. Trẻ mắc hội chứng này dễ bị thiểu năng trí tuệ, không biết nói, dễ bị nổi giận. Đặc điểm nhận diện của trẻ gặp hội chứng mất đoạn 1p36 là có đầu nhỏ, không cân xứng, trẻ có bất thường về cả thị giác và thính giác. Ngoài ra số ít trẻ còn gặp bất thường số về khung xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.


Gói GENEVA PLUS phát hiện hầu hết các dị tật thai nhi 
Tương ứng với chất lượng, gói Gói GenEva US có mức chi phí cao hơn so với các gói khác, hiện nay là 18.900.000 (mười tám triệu chín trăm nghìn đồng). Với gói sàng lọc này, mẫu bệnh phẩm sẽ được gửi sang Mỹ, sử dụng máy móc chất lượng cao phân tích, đồng thời phân tích nhiều cặp GEN để sàng lọc nhiều hội chứng hơn, nên thời gian trả kết quả của gói GENEVA PLUS lâu hơn, khoảng 9 - 12 ngày. 
Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì hoàn toàn nên áp dụng gói sàng lọc này. Ngoài ra, những mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước đó hoặc thuộc đối tượng có nguy cơ cao, mẹ cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ để được sàng lọc gói đánh giá được toàn diện nguy cơ gây dị tật này.
2. Lưu ý khi chọn gói sàng lọc NIPT
Để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT tốt nhất, mẹ bầu tham khảo 4 lưu ý dưới đây:
Chọn gói sàng lọc phù hợp với điều kiện kinh tế và mong muốn: Số lượng dị tật phát hiện được tỉ lệ thuận với giá thành của các gói sàng lọc, có nghĩa là càng phát hiện nhiều loại dị tật, chi phí càng lớn. Do đó, mẹ cân nhắc lựa chọn gói phù hợp với điều kiện kinh tế, mong muốn và tình trạng sức khỏe của bản thân. Mẹ cần tham khảo kỹ ý kiến của bác sĩ đánh giá để có lựa chọn phù hợp nhất. 
Cần cân nhắc khi mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao: Nếu mẹ bầu có kết quả Double test, Triple test hoặc siêu âm, tiền sử gia đình, dùng thuốc được đánh giá có nguy cơ dị tật cao thì nên lựa chọn gói GenEva hoặc GenEva Plus, GenEva US để được kiểm tra toàn diện nhất. Trong trường hợp không đủ điều kiện kinh tế, mẹ mới chỉ nên chọn gói GenBasic.
Để hiểu rõ hơn về đối tượng có nguy cơ cao, mẹ theo dõi thêm bài viết sau: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 Đối tượng có nguy cơ cao?
Chọn đơn vị uy tín để thực hiện sàng lọc: Theo ý kiến của các chuyên gia, đơn vị sàng lọc có tầm ảnh hưởng quan trọng với độ chính xác của kết quả sàng lọc. Nếu bác sỹ, kỹ thuật viên có tay nghề tốt, kiến thức chuyên môn cao sẽ thực hiện quá trình tư vấn, lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất với mẹ, đồng thời máy móc hiện đại, có chất lượng tốt sẽ cho kết quả chính xác nhất, giảm rủi ro sai số gây dương tính giả. 
Thời gian sàng lọc nên từ tuần thứ 10: Sàng lọc NIPT là quá trình phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ, do đó khi thai nhi càng lớn, nồng độ máu con trong máu mẹ càng cao sẽ cho kết quả chính xác hơn. Theo hướng dẫn của hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), xét nghiệm GENEVA nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để phát hiện toàn diện và chính xác dị tật thai nhi. 

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT phù hợp nhất
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về các gói sàng lọc NIPT và sớm đưa ra được lựa chọn phù hợp nhất cho mình. Để kết quả sàng lọc NIPT chính xác nhất, mẹ cần chọn ở đơn vị uy tín, có đội ngũ bác sĩ giỏi và hệ thống máy móc hiện đại.
Nếu chưa biết sàng lọc NIPT ở đâu, mẹ bầu có thể cân nhắc chọn GENTIS. Đây là đơn vị được nhiều chuyên gia đầu ngành đánh giá cao như TS. BS Vũ Bá Quyết Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương khuyên mẹ bầu nên tới. 
Đặc biệt hơn là NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%.

Các gói sàng lọc NIPT tại GENEVA có độ chính xác tới >99%, được nhiều mẹ bầu lựa chọn 
Để được tư vấn kỹ lưỡng hơn về các gói sàng lọc NIPT hoặc đặt lịch hẹn, mẹ liên hệ hotline 18002010, đội ngũ tư vấn viên sẽ hỗ trợ mẹ nhiệt tình. GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông! 
            [content_more] => 
            [meta_title] => So sánh các gói sàng lọc NIPT - nên chọn gói nào? GENTIS
            [meta_description] => Hiện nay có các gói sàng lọc NIPT nào và mỗi gói có sự khác nhau ra sau? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu chi tiết để chọn ra gói xét nghiệm phù hợp nhất!
            [meta_keyword] => các gói sàng lọc nipt
            [thumbnail_alt] => các gói sàng lọc nipt
            [post_id] => 876
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 875
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/mau-xet-nghiem-nipt.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/mau-xet-nghiem-nipt.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 16:46:45
            [updated_time] => 2022-05-09 14:08:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nipt-la-xet-nghiem-gi
            [title] => NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT
            [description] => NIPT là xét nghiệm gì? NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99.9% được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Có lưu ý gì đối với xét nghiệm này không? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [content] => 
1. NIPT là xét nghiệm gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin  tưởng lựa chọn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%.
Nghiên cứu cho thấy cơ sở khoa học của phương pháp NIPT xét nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc dị tật và phát hiện rối loạn di truyền ở thai nhi là: Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Vậy NIPT là làm gì? Để đạt được kết quả chính xác nhất, quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT phải đảm bảo nghiêm ngặt, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm bẩn mẫu và thực hiện đúng từng bước:

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết. 
Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.


Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào?
2. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể - nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:
Hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
 Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Trang thông tin chăm sóc sức khỏe uy tín Healthline cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…


Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện: đầu nhỏ, tai nhỏ, mắt xếch lên trên.
Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…





Như vậy, nhờ công nghệ phân tích các đoạn cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp sàng lọc những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc dị tật.





Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down, Edwards, Patau.
3. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:
3.1. Độ chính xác >99%
PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
Thời điểm test: Đây là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT. Cơ sở của phương pháp NIPT là phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA này. Trong khi đó, lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA là trên 4%, đạt yêu cầu lấy mẫu xét nghiệm. Nếu tiến hành xét nghiệm sớm trước tuần thứ 10, kết quả có thể âm tính giả.

Thời điểm tốt nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là tuần thứ 10 của thai kỳ.
Công nghệ test: NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên yêu cầu cao về máy móc, thiết bị, công cụ phân tích, phòng xét nghiệm của cơ sở y tế. Đơn vị xét nghiệm áp dụng công nghệ cao sẽ cho kết quả chính xác hơn.
Quy trình xét nghiệm: Tính an toàn và độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc rất lớn vào quy trình xét nghiệm của cơ sở y tế bao gồm: kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu máu, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên, kỹ năng phân tích và đọc kết quả của bác sĩ. Chỉ với sai sót nhỏ trong quá trình thực hiện xét nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch.
Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để được xét nghiệm chính xác và an toàn nhất. Vậy xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất? Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị hoạt động hơn 11 năm trên thị trường được nhiều mẹ bầu lựa chọn, tin tưởng và hài lòng về các dịch vụ sàng lọc trước sinh. 

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - đơn vị uy tín hoạt động hơn 11 năm trên thị trường.
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 3 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ với hệ thống phòng xét nghiệm quốc tế đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác >99%. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Đội ngũ chuyên gia, cố vấn chuyên môn tại GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực di truyền học, sản phụ khoa trong nước: PGS. TS. BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử Bệnh viện Huyết học Trung ương, PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương…đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh: Nhờ quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế kết hợp với công nghệ hiện đại, kỹ thuật cao mà kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTIS được trả sớm nhất từ 5 ngày thực hiện. Do đó, mẹ giảm được thời gian chờ đợi kết quả trong lo lắng.

3.2. An toàn, không xâm lấn
Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Do vậy, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thông: chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ, an toàn, không xâm lấn.
3.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung
Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.
4. Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT
Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.

Mẹ mang thai khi trên 35 tuổi cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để sớm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Khi kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường trong sự phát triển của thai nhi, mẹ cần làm xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác >99%.
Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật: Lúc này chưa thể kết luận là thai nhi chắc chắn bị dị tật vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Tìm hiểu chi tiết hơn về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao
5. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT 
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. 

Khi nào mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
6. Chi phí xét nghiệm NIPT 
Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào: 

Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tính an toàn, độ chính xác cũng như mức chi phí của xét nghiệm. 
Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ hiểu rõ “sàng lọc trước sinh NIPT là gì” và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Nếu vẫn còn thắc mắc, mẹ hãy liên hệ đến tổng đài 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT
            [meta_description] => NIPT là xét nghiệm gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Chi phí và độ chính xác ra sao? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [meta_keyword] => NIPT là xét nghiệm gì
            [thumbnail_alt] => NIPT là xét nghiệm gì
            [post_id] => 875
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 873
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/sang-loc-so-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/sang-loc-so-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 15:46:06
            [updated_time] => 2022-05-09 15:37:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-va-so-sinh
            [title] => Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu cần biết
            [description] => Thống kê cho thấy tại Việt Nam, trẻ mới sinh bị dị tật chiếm khoảng 2 - 3%. Điều này cho thấy sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh để từ đó có hướng xử trí cho phù hợp.
            [content] => 
1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ không còn xa lạ gì với các mẹ bầu. Vậy thực chất sàng lọc trước sinh là gì? 
1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chung cho tất cả các xét nghiệm cũng như phương pháp thăm khám được bác sĩ chỉ định hoặc mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện trong thai kỳ nhằm chẩn đoán và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện một số dị tật thường gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, thể tam nhiễm X...
1.2. Thời điểm cần sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh được thực hiện từ 3 tháng đầu thai kỳ và tiếp tục theo dõi trong 3 tháng giữa và cuối thai kỳ để có kết quả chính xác nhất. 

3 tháng đầu thai kỳ: Đây là thời điểm vàng để phát hiện các dị tật di truyền, điển hình là hội chứng Down và các bất thường liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Thời điểm tốt nhất để thực hiện các xét nghiệm trong giai đoạn này từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 13. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm (đo độ mờ da gáy), xét nghiệm máu.   
3 tháng giữa thai kỳ: Nếu mẹ bầu đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để phát hiện dị tật thai nhi thì vẫn có thể thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ. Trong giai đoạn này, các xét nghiệm sẽ được thực hiện vào tuần thứ 14 - tuần thứ 24 của thai kỳ. Một số xét nghiệm thường được thực hiện là xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò màng ối...
3 tháng cuối thai kỳ: Thông thường trong giai đoạn này, bác sĩ thường không chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc nào. Tuy nhiên, thai phụ vẫn nên khám sàng lọc bằng biện pháp siêu âm để theo dõi cũng như đánh giá sự phát triển thai nhi, đồng thời tiên lượng thời gian sinh để có sự chuẩn bị kỹ càng, chu đáo. 


Mẹ bầu vẫn nên khám sàng lọc trước sinh trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ dù không có chỉ định từ bác sĩ
Các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi cũng đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ được điều trị sớm và giảm được phần nào nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật. 
Mặt khác, mẹ bầu nên thực hiện phương pháp NIPT. Lý giải điều này là do NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả chính xác nhất hiện nay, độ chính xác >99%. Ngoài ra, đây xét nghiệm chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không có bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn và ngăn ngừa xảy ra các phản ứng không mong muốn. 
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện bằng những công nghệ, trang thiết bị máy móc hiện đại cùng hệ thống phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế. Không những thế, kết quả xét nghiệm còn được nhận định và đánh giá bởi đội ngũ cố vấn cấp cao là những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%. 

GENTIS - đơn vị xét nghiệm tiên phong trong việc ứng dụng công nghệ hiện đại trong khám sàng lọc trước sinh
Thêm vào đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS còn có các ưu điểm sau:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị xét nghiệm hiếm hoi tại Việt Nam được đầu tư hệ thống phòng xét nghiệm với công nghệ phân tích và trang thiết bị được nhập khẩu hoàn toàn, trực tiếp từ Mỹ như Illumina, AppliedBiosystems,...   
An toàn: Kỹ thuật xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) chỉ yêu cầu lấy máu tĩnh mạch, không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ bầu và bé. 
Thời gian trả kết quả nhanh: Với tinh thần làm việc chuyên nghiệp, luôn đặt lợi ích khách lên hàng đầu, kết quả xét nghiệm tại GENTIS sẽ được chuyển đến tay khách hàng nhanh chóng trong vòng từ 5 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và công nghệ sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Chưa dừng lại ở đó, đội ngũ kỹ thuật viên tại GENTIS luôn được đào tạo và cập nhật kiến thức chuyên môn định kỳ. 

1.3. Những trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh
Dưới đây là một số trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần lưu ý: 

Thai phụ đã từng gặp phải tình trạng thai chết lưu hoặc sảy thai trong những lần mang thai trước đó.
Thai phụ có con trước mắc các dị tật bẩm sinh và bị rối loạn di truyền bệnh Down…
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ mắc các bệnh do virus Rubella, Herpes, Cytomegalo... gây ra.
Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh, mang gen bị bệnh hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 
Thai phụ làm việc và tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất độc hại, tia bức xạ...
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

Trong trường hợp, mẹ bầu không thuộc những nhóm đối tượng được liệt kê ở trên, mẹ bầu vẫn có thể yêu cầu và thực hiện khám sàng lọc trước sinh tại các cơ sở, đơn vị y tế đủ tiêu chuẩn thực hiện.
1.4. Chi phí sàng lọc trước sinh
Hiện nay, sàng lọc trước sinh là xét nghiệm khá phổ biến và được thực hiện bởi nhiều công nghệ và đơn vị xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, chi phí sàng lọc trước sinh có nhiều mức giá khác nhau, không cố định và phụ thuộc vào từng đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc. 
Tại GENTIS, chi phí sàng lọc trước sinh dao động từ 2.560 đến 19 triệu tùy tình trạng sức khỏe và gói xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. mẹ bầu có thể tham khảo bảng giá trong ảnh dưới đây: 

Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS
2. Hiểu đúng về sàng lọc sơ sinh
Không giống như sàng lọc trước sinh, hiện nay, sàng lọc sơ sinh chưa nhận được sự quan tâm đúng mức, vẫn còn rất nhiều bậc phụ huynh thường bỏ qua các xét nghiệm này dẫn đến sự chậm trễ trong việc phát hiện các bệnh lý hay dị tật bẩm sinh. 
2.1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm, kỹ thuật y khoa để thăm dò và phát hiện những bệnh lý bất thường ở trẻ sơ sinh ngay từ những giờ đầu sau sinh như bệnh nội tiết, thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp trạng bẩm sinh, galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh)... 
Các phương pháp sàng lọc sơ sinh chủ yếu là xét nghiệm máu nên không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng nào đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ trong giai đoạn sau này. Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực thì khả năng tình trạng bệnh của trẻ được kiểm soát và khỏi hoàn toàn là rất cao. 
2.2. Thời điểm tốt nhất thực hiện sàng lọc sơ sinh
Theo các bác sĩ nhi khoa, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là 48 – 72 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Nếu bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm, trẻ có thể đối mặt với nguy cơ mất đi khả năng hồi phục vĩnh viễn. Vì vậy, mẹ bầu nên cho trẻ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm nhất có thể. 
Baby Sure (hay còn gọi là lấy máu gót chân) là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được sử dụng phổ biến hiện nay. Phương pháp này được thực hiện theo các bước sau: 

Bước 1: Kỹ thuật viên sẽ dùng kim chích và lấy 2 giọt máu tại vùng gót chân cho vào giấy thấm. 
Bước 2: Sau khi để khô, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích và thường cho kết quả sau 24 - 72 giờ.  


Thời gian tốt nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh là 48 - 72 giờ đầu sau sinh 
Đối với những trẻ sinh đủ ngày và cân nặng ở mức hợp lý sẽ được chỉ định lấy máu sau sinh 48 giờ. Ngược lại, trẻ đẻ non, sinh thiếu ngày hoặc trẻ nhẹ cân thì kỹ thuật lấy máu được chỉ định trước ngày thứ 20 sau sinh chứ không nhất thiết là 48 giờ sau sinh. 
Phương pháp lấy máu gót chân giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý bất thường hiếm gặp nhưng lại gây ảnh hưởng tới sự phát triển về thể chất cũng như trí tuệ của trẻ, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng của trẻ. 
3. Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là công cụ hữu ích giúp phát hiện và chẩn đoán sớm các bất thường bẩm sinh, nhờ đó trẻ được điều trị kịp thời, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ gây ra biến chứng cũng như giảm tỉ lệ tử vong. 
Việc sàng lọc trước sinh mang lại nhiều ý nghĩa lớn:

Đối với gia đình: Có thời gian chuẩn bị tâm lý và điều kiện kinh tế giúp quá trình điều trị bệnh diễn ra thuận lợi hơn. Bên cạnh đó, việc phát hiện sớm những bất thường về bệnh lý hay dị tật còn làm tăng nguy cơ chữa khỏi hoàn toàn hoặc rút ngắn thời gian điều trị, từ đó giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. 
Đối với đứa trẻ: Tăng tỉ lệ sống sót, giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng đồng thời gia tăng khả năng chữa khỏi hoàn toàn và có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh trong tương lai. 
Đối với xã hội: Giảm số lượng người bị khuyết tật, tàn tật, người bị thiểu năng trí tuệ, nhờ đó chất lượng dân số ngày càng được nâng cao. 

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có quan trọng không? Liệu mẹ có cần thực hiện 2 xét nghiệm này? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại đây!
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh và sơ sinh
            [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh và sơ sinh
            [post_id] => 873
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 872
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-giu-bung.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-giu-bung.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 15:06:34
            [updated_time] => 2022-05-09 15:32:59
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ket-qua-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-dau
            [title] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho biết điều gì?
            [description] => Thông thường, kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật thai nhi chứ không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. Để hiểu rõ thêm cách tiến hành cũng như ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, hãy theo dõi bài viết dưới đây để cùng GENTIS tìm hiểu.  
            [content] => 
1. Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho mẹ biết điều gì?
Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu (quý 1) cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edward (Trisomy 18).... Nhờ đó, mẹ bầu có thêm thời gian trong việc đưa ra lựa chọn có nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để khẳng định lại hay không, tìm hiểu các phương pháp điều trị. Đồng thời, xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ khỏe mạnh và chuẩn bị cho các vấn đề cần giải quyết trong giai đoạn chuyển dạ cũng như hậu sản.
Sàng lọc trước sinh quý 1 thường được thực hiện vào khoảng thời gian giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14 của thai kỳ bao gồm hai bước:

Siêu âm thai để đo mờ da gáy. Đối với biện pháp này, kỹ thuật viên làm xét nghiệm sẽ đo kích thước khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của thai nhi. Nếu kết quả không có gì bất thường, thai phụ sẽ được chuyển qua thực hiện xét nghiệm máu để làm phương pháp Double test. 
Xét nghiệm máu để định lượng 2 chất tiêu biểu xuất hiện trong thời kỳ mang thai đó là PAPP-A (một loại protein huyết tương) và HCG (Human Chorionic Gonadotropin - hormone được tiết ra ngay sau khi trứng được thụ tinh và kéo dài cho đến lúc sinh).


Siêu âm thai là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu trong suốt thời kỳ mang thai
Trong trường hợp thai phụ đã bỏ qua bước siêu âm hoặc không thực hiện được xét nghiệm Double test và đi khám sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ 16 hoặc 17 thì vẫn có thể lựa chọn xét nghiệm Triple test. 
Bác sĩ chuyên khoa có thể tiên lượng và đánh giá khả năng thai nhi bị mắc dị tật dựa trên các yếu tố như kết quả xét nghiệm máu, tuổi tác của thai phụ, kết quả siêu âm,... Với những thai phụ từ 35 tuổi trở lên, thai phụ có tiền sử gia đình hoặc bản thân mang gen bệnh lý hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, thai phụ có con đầu bị dị tật thai nhi,... là những đối tượng cho kết quả khám sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật. 
2. Khi nhận được kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, mẹ cần làm gì?
Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong quý 1 thai kỳ chỉ có ý nghĩa đánh giá nguy cơ mà thai nhi có thể mắc chứng rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 hoặc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ) chứ chưa có đầy đủ bằng chứng để khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không.
Do đó:

Nếu kết quả trả lời là nguy cơ thấp thì mẹ bầu cũng không nên chủ quan vì không hoàn toàn loại trừ được khả năng thai nhi gặp các bất thường về hệ thống thần kinh, tim mạch, tiêu hóa,... Lúc này, mẹ bầu có thể tạm thời yên tâm nhưng vẫn cần phải đi khám và thực hiện sàng lọc định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ.
Trong trường hợp kết quả sàng lọc là nguy cơ trung bình hoặc cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tiến hành một số xét nghiệm sàng lọc cao cấp hơn, trong đó có NIPT Illumina. Lý giải điều này là do Double, Triple test là các phương pháp được bộ y tế khuyến cáo thực hiện nhưng có độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 90%). Trong khi đó, NIPT Illumina (GenEva) có kết quả chính xác >99%. Hơn nữa, kết quả xét nghiệm này sẽ giúp trả lời CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN dị tật thai nhi.


NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, ít rủi ro và cho kết quả có độ chính xác cao
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại Gentis được thực hiện trong phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Không những thế, phương pháp này còn cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là hội chứng Down. 
Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm: 

Xét nghiệm được thực hiện bởi đội ngũ kỹ thuật viên có tay nghề cao cùng đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm đọc kết quả xét nghiệm và đưa ra kết luận, chẩn đoán.
GENTIS là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
Cho kết quả nhanh chóng, áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10

Ngoài 3 hội chứng dị tật thai nhi thường gặp, sàng lọc trước sinh tại GENTIS còn có thể phát hiện những bất thường trên số nhiễm sắc thể còn lại. 
Ngoài thông tin về kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, nếu có băn khoăn khác hoặc quan tâm đến dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS, mẹ bầu có thể liên hệ đến hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho biết điều gì?
            [meta_description] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu có cho mẹ biết chính xác bé có bị dị tật hay không? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại đây nhé!
            [meta_keyword] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
            [thumbnail_alt] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
            [post_id] => 872
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 871
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/qua-trinh-mang-thai.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/qua-trinh-mang-thai.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 14:37:16
            [updated_time] => 2022-05-09 15:27:16
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-co-chinh-xac-khong
            [title] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh
            [description] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không là nỗi băn khoăn của không ít người. Theo ý kiến của các chuyên gia, sàng lọc trước sinh cho độ chính xác cao, nhưng vẫn có trường hợp dương tính giả. Vậy có nên sàng lọc trước sinh không? Phải làm gì khi thai nhi được chẩn đoán dị tật? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây.  
            [content] => 
1. Sàng lọc trước sinh có chính xác không? 
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những biện pháp phát hiện sớm dị tật thai nhi có độ chính xác cao, song vẫn có nhiều trường hợp có kết quả dương tính giả. Điều này phụ thuộc vào loại xét nghiệm sàng lọc cũng như cơ sở thực hiện sàng lọc mà mẹ bầu lựa chọn. 
Với mỗi phương pháp sàng lọc sẽ có độ chính xác sẽ khác nhau. Cụ thể:



Phương pháp sàng lọc trước sinh
Độ chính xác
Đây là xét nghiệm gì?


NIPT Illumina (Geneva)
>99%
Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện chủ yếu ở các đơn vị xét nghiệm hiện nay. NIPT phát hiện dị tật thai nhi nhờ quá trình phân tích ADN tự do và cho kết quả có độ chính xác >99%.


Double test
80 - 90%
Phương pháp này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách xác định và định lượng các thành phần như Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu, từ đó kết luận thai nhi có nguy cơ bị dị tật không.


Triple test
80 - 85%
Triple test là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi qua các chỉ số AFP, hCG và Estriol. Triple test giúp phát hiện sớm một số bất thường liên quan đến dị tật thai nhi, điển hình là hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, Trisomy 18,...


Siêu âm
80 - 85%
Đây là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong suốt thai kỳ. Phương pháp này cho phép bạn nhìn rõ hình ảnh, vị trí, cân nặng và kích thước của thai nhi. Thêm vào đó, siêu âm cũng giúp xác định và chẩn đoán sơ bộ dị tật bẩm sinh có thể mắc phải.



Qua đây, có thể thấy: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Illumina (Geneva) có độ chính xác cao nhất (>99%). Xét nghiệm này đòi hỏi các trang thiết bị máy móc hiện đại và thực hiện bởi các đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên môn cao. GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi tại Việt Nam có thể đáp ứng những tiêu chí này. 
Sàng lọc trước sinh có vai trò đặc biệt quan trọng, giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có sự chuẩn bị và hướng xử trí phù hợp.

Mẹ bầu nên ưu tiên lựa chọn xét nghiệm NIPT Illumina để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất
2. Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?
Sàng lọc trước sinh chỉ cho kết quả chính xác khi được thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo. Vậy sàng lọc trước sinh ở tuần thai bao nhiêu? Cùng theo dõi phần dưới đây để có câu trả lời nhé!
2.1. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu)
Tính đến tháng thứ 3 của thai kỳ, thai nhi đã hình thành gần như đầy đủ các bộ phận trên cơ thể, đặc biệt một số thai nhi đã bắt đầu hình thành phản xạ như co duỗi đầu ngón chân, tay, miệng thực hiện các động tác mút. Tại thời điểm này, một số xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để phát hiện dị tật thai nhi có độ chính xác cao, bao gồm: 

Siêu âm: Giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, hội chứng Down, sứt môi,... Thời gian khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc này là từ tuần thứ 11 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần sau của thai kỳ như tuần 18, tuần 30,...  
Double test: Phát hiện các dị tật thai nhi như Edward, Patau, hội chứng Down được thực hiện khi thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về độ chính xác của xét nghiệm Double test tại đây.
NIPT: Được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp xác định sớm nguy cơ gặp phải một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards hay nhiễm sắc thể giới tính như thể tam nhiễm, Turner, Klinefelter,... Đây là phương pháp được nhiều chuyên gia khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do tính an toàn và độ tin cậy của nó. 


Siêu âm là một trong những phương pháp cơ bản nhất để phát hiện nguy cư thai nhi bị dị tật bẩm sinh
2.2. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai
Trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2, sàng lọc trước sinh được thực hiện để phát hiện những bất thường trên hệ thống cơ quan thần kinh, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu của thai nhi.

Triple test: Tương tự như phương pháp Double test, Triple test cũng giúp phát hiện sớm dị tật liên quan đến Edward, Patau, hội chứng Down,... Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. 
Chọc ối: Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán loại dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Chọc ối là phương pháp có xâm lấn, sử dụng máy siêu âm kết hợp chọc hút khoảng 20 - 30ml dịch nước ối để làm xét nghiệm. Phương pháp này được tiến hành ở tuần thai thứ 18 - 25 và chỉ được thực hiện khi các phương pháp sàng lọc kể trên có kết quả dương tính. 


GENTIS - cơ sở khám sàng lọc trước sinh uy tín, quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành mà mẹ bầu nên lựa chọn khi khám sàng lọc trước sinh
Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán tương đối chính xác nhưng kèm theo đó là những rủi ro có thể gặp trong và sau khi tiến hành xét nghiệm, có thể kể đến là sẩy thai (tỉ lệ dưới 0,5%), nhiễm trùng ối, rò rỉ nước ối,...
3. 3 lưu ý để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất
Một số lưu ý mẹ bầu cần ghi nhớ để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất: 

Lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao: Một nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy, lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một trong những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. Nếu mẹ bầu vẫn chưa tìm được đơn vị xét nghiệm phù hợp thì GENTIS là gợi ý hoàn hoàn dành cho bạn. Đây là đơn vị xét nghiệm đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina (Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới) cho xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva).
Sàng lọc đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo: Với mỗi giai đoạn phát triển của thai nhi sẽ phù hợp với từng loại xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo để có kết quả sàng lọc chính xác nhất. 
Chọn xét nghiệm có độ chính xác cao để thực hiện: Lựa chọn xét nghiệm có độ chính xác cao giúp bạn tiết kiệm chi phí cũng như thời gian xét nghiệm, hạn chế tối đa nguy cơ phải xét nghiệm nhiều lần. NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm này cho kết quả chính xác >99%.

Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

Thời điểm được chuyên gia khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh là sau 3 tháng đầu thai kỳ 
4. Một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh
Trong phần dưới đây GENTIS gửi đến bạn một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh được nhiều người quan tâm. 
4.1. Vì sao phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?
Thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam là khoảng 3%. Điều đáng buồn hơn cả là phần lớn trẻ trong số này được phát hiện bị bệnh khi mới chào đời. Đây là hệ quả do sự chủ quan và không thực hiện khám sàng lọc trước sinh của mẹ bầu. 
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là công cụ hữu ích giúp xác định tương đối chính xác tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé để chẩn đoán sớm một số bệnh lý mẹ và thai nhi gặp phải, từ đó có biện pháp can thiệp ngay từ sớm và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh khi em bé chào đời. 
Ngoài ra, sàng lọc dị tật bẩm sinh còn giúp mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như khả năng tài chính tốt nhất trong trường hợp trẻ bị dị tật. Đồng thời, giúp mẹ giải tỏa lo lắng và có tâm lý thoải mái trong thai kỳ.
4.2. Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?
Mặc dù, một số xét nghiệm sàng lọc cần lấy máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nhưng mẹ bầu lưu ý không cần nhịn ăn trước khi thực hiện các xét nghiệm bởi thức ăn gần như không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Trong khi đó, nhịn ăn trước khi xét nghiệm có thể gây ra tình trạng hoa mắt, chóng mặt, tụt đường huyết,... gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Chính vì vậy, mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý thật thoải mái và ăn uống đầy đủ, tránh sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, cà phê, thuốc lá,... 
Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? 

Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ không nên sử dụng rượu, bia và các chất kích thích khác
4.3. Phải làm gì khi thai nhi bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh?
Đầu tiên, mẹ bầu cần hết sức bình tĩnh vì một số xét nghiệm sàng lọc chỉ có độ chính xác ở mức tương đối và không loại trừ khả năng kết quả dương tính giả. Trong trường hợp này, mẹ bầu có thể tiếp tục tiến hành các xét nghiệm sâu hơn để có kết quả chính xác hơn. 
Thêm vào đó, với sự phát triển vượt bậc của nền y học hiện đại rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể được kiểm soát hoặc chữa trị. Do đó, mẹ không nên lo lắng quá mức làm ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ, thai nhi và khiến tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. 
Điều mẹ cần làm là lắng nghe lời khuyên bác sĩ kết hợp với các biện pháp chăm sóc tại nhà và khám sàng lọc với phương pháp NIPT trong lần tiếp theo để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.
Mẹ bầu có thể tham khảo thêm: Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết
Nếu vẫn còn băn khoăn sàng lọc trước sinh có chính xác không hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Đâu là phương pháp chính xác nhất mà mẹ nên lựa chọn để hạn chế tối đa rủi ro về vấn đề này, xem ngay!
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh có chính xác không
            [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh có chính xác không
            [post_id] => 871
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 870
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-03-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 13:47:41
            [updated_time] => 2022-05-09 13:53:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => cac-loai-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi
            [title] => 5 loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?
            [description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp sàng lọc không thể bỏ qua khi mang thai. Vậy có các loại xét nghiệm dị tật thai nhi nào? Chúng có ưu, nhược điểm gì? Nên chọn xét nghiệm nào để kết quả chính xác nhất? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. 
            [content] => 
1. 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi 
Dưới đây là các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.   
1.1. Double Test
Loại xét nghiệm dị tật thai nhi này giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Double Test được thực hiện từ khá sớm, ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13). 
Sàng lọc trước sinh Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Nó thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy) để chẩn đoán một số dị tật thai nhi, trong đó có hội chứng tam nhiễm bao gồm Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và  Down (Trisomy 21).
Theo đánh giá của bác sĩ, Double Test cho độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Mặc dù, độ chính xác của xét nghiệm chưa cao nhưng đây là một trong những xét nghiệm được chỉ định nhiều để phát hiện sớm và chẩn đoán sơ bộ dị tật thai nhi có thể mắc phải. 

Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ
Double Test chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không sử dụng thêm bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn cho mẹ và thai nhi. 
Double Test có ưu và nhược điểm như sau:

Ưu điểm: Đây là phương pháp không xâm lấn nên ít gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này thực hiện tương đối đơn giản nên có thể dễ dàng thực hiện tại hầu hết các đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế. 
Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 85%). Trong một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong kết quả chẩn đoán. 

Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm Double Test để phát hiện sớm dị tật tam nhiễm vào 3 tháng đầu thai kỳ. 
1.2. Triple Test
Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test có nhiều nét tương đồng với Double Test. Xét nghiệm này giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để định lượng các chỉ số sinh hóa máu. Triple Test hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm vì nó sử dụng nồng độ của 3 chỉ số là AFP, estriol và hCG để kết luận có hoặc không có nguy cơ mắc dị tật. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ)
Tuy nhiên, Triple Test chưa thể chẩn đoán được tất cả các loại dị tật thai nhi mà chỉ có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Giống như Double Test, xét nghiệm này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch nên an toàn và không xảy ra biến chứng sau khi thực hiện xét nghiệm. 

Triple Test là xét nghiệm được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ, cho kết quả tương đối chính xác
Triple Test có một số ưu và nhược điểm sau: 

Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản. 
Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn có trường hợp dương tính giả. 

Có thể thấy, nếu trong 3 tháng đầu mẹ bầu chưa thực hiện xét nghiệm Double Test thì Triple Test là sự lựa chọn hoàn hảo để tầm soát nguy cơ bị dị tật thai nhi. 
1.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (viết tắt của Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn giúp phát hiện sớm hầu hết tất cả các loại dị tật thai nhi. Loại xét nghiệm này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do, sau đó bác sĩ hoặc chuyên gia sẽ giải trình tự và đánh giá bất thường trong việc sắp xếp ADN (nếu có). 
NIPT chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm nên rất an toàn và không gây ra bất kỳ phản ứng mong muốn nào. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. 

NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích và đánh giá ADN tự do
NIPT có một số ưu và nhược điểm, có thể kể đến là:

Ưu điểm: Độ chính xác cao >99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. Đây là xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau 5 - 7 ngày.
Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác

NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi cho kết quả chính xác nhất, an toàn, dễ thực hiện. Không những thế, xét nghiệm này còn giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp nên đây là xét nghiệm được các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện, đặc biệt là mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao. 
Xem thêm: [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí
2. 2 loại xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi
Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong trường hợp có kết quả dương tính. Các xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi đã làm xét nghiệm sàng lọc và được bác sĩ chỉ định.  
2.1. Chọc ối
Chọc ối là thủ thuật y khoa giúp chẩn đoán thai nhi có gặp bất thường về nhiễm sắc thể hay gen không. Chính vì vậy, xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi có yếu tố nghi ngờ bị bệnh di truyền, bệnh lý liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai. 
Các yếu tố nguy cơ được đánh giá dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc bao gồm: Double Test, Triple Test, NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm theo dõi quá trình phát triển thai nhi trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ,... 
Thủ thuật này được thực hiện như sau: 

Bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi.
Sát khuẩn vùng da cần chọc kim. 
Dùng kim hút 15 - 30 ml dịch ối để làm xét nghiệm. 

Chọc ối được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Phương pháp xét nghiệm này làm tăng nguy cơ sảy thai (thống kê cho thấy tỉ lệ sảy thai là dưới 0,5%). Lượng dịch ối được lấy để thực hiện xét nghiệm khá ít nên không ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển thai nhi. 

Chọc ối chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa
Chọc ối chứa một số ưu nhược điểm sau: 

Ưu điểm: Cho kết quả chẩn đoán chính xác cao. 
Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 1 - 2 tuần làm xét nghiệm)


2.2. Sinh thiết gai thai
Sinh thiết gai thai là xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần đệm bao quanh phôi thai (gai thai) để phân tích và kết luận dị tật mà thai nhi mắc phải. 
Sinh thiết gai thai được thực hiện từ khá sớm (từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14). Xét nghiệm này có thể gây sảy thai (ước tính tỉ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm này là 1/500). Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 - 4 tuần thực hiện. 

Sinh thiết gai thai là xét nghiệm có xâm lấn, cho kết quả chính xác cao
Dưới đây là một số đặc điểm giúp mẹ phân biệt 2 xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi thường gặp:




 Chẩn đoán xâm lấn


Chọc ối


Sinh thiết gai thai




Để phát hiện dị tật nào


Phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp




Cơ chế


Sử dụng dịch nước ối để làm xét nghiệm 


Sử dụng mô bánh nhau từ tử cung để làm xét nghiệm 




Quy trình thực hiện


Siêu âm để kiểm tra vị trí an toàn để chọc kim. Sau đó, chọc kim hút 15 - 30 ml dịch nước ối.


Xác định vị trí lấy mẫu. Lấy mẫu gai nhau bằng ống kim hoặc ống thông qua đường bụng. 




Thời gian thực hiện


Từ tuần thai thứ 15 trở đi


Từ tuần thai thứ 12 - tuần thai 14 




Ưu điểm


Cho kết quả chính xác hơn các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn. 




Nhược điểm


Có thể gặp phải một số phản ứng không mong muốn như nhiễm trùng, nguy cơ sảy thai, vỡ ối,...





Xét nghiệm sàng lọc chỉ thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ hoặc người có chuyên môn
3. Chi phí các xét nghiệm dị tật thai nhi cập nhật mới nhất của 
Chi phí các xét nghiệm dị tật thai thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện xét nghiệm mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức giá của từng loại xét nghiệm được GENTIS tổng hợp: 




Tên xét nghiệm sàng lọc


Chi phí thực hiện 




Double Test


400.000 - 1.000.000 đồng 




Triple Test


500.000 - 1.000.000 đồng 




Sàng lọc không xâm lấn NIPT


3.500.000 - 12.000.000 đồng




Chọc ối


2.500.000 - 10.000.000 đồng




Sinh thiết gai thai


5.000.000 - 10.000.000 đồng





Xét nghiệm dị tật thai nhi có mức giá nằm trong khoảng từ 400.000 đến 12.000.000 đồng
GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm uy tín, nhận được sự quan tâm đông đảo của mẹ bầu. GENTIS cung cấp các dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và sàng lọc trước trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva): 

Tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam xây dựng phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế. Hơn nữa, GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ... đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, quá trình thực hiện an toàn nhất cho mẹ và thai nhi.
An toàn: Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và ít gây ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. 
Độ chính xác >99%: Xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện bằng trang thiết bị hiện đại cùng các kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến. Vì vậy, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay. 
Đội ngũ chuyên gia: GENTIS quy tụ hàng trăm bác sĩ và chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Không những thế, đội ngũ y bác sĩ và kĩ thuật viên nơi đây luôn được cập nhật những kiến thức cũng như kỹ năng mới nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả xét nghiệm của mình. 
Nhanh chóng, đơn giản: Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) vô cùng đơn giản và cho kết quả nhanh chóng chỉ sau 5 - 7 ngày thực hiện.
Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cung cấp dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.


GENTIS - Đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế
4. 5 đối tượng cần xét nghiệm dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi hoàn toàn có thể được kiểm soát và chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện và có biện pháp can thiệp kịp thời. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể, đặc biệt là các đối tượng sau:  

Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. [1] 
Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
Mẹ bầu có sức khỏe yếu, bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước.  
Mẹ bầu nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... [2]
Mẹ bầu phải làm việc hoặc sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 

Mẹ có thể tìm hiểu thêm về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT tại đây.
Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?
            [meta_description] => Có các loại xét nghiệm dị tật thai nhi nào? Ưu, nhược điểm gì? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. 
            [meta_keyword] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi
            [thumbnail_alt] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi
            [post_id] => 870
            [category_id] => 15
        )

)