-
- 1800 2010
- VN
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 477
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/8.2020/bs_hien_nam_hoc.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2020-08-21
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2020-08-21 11:43:06
[updated_time] => 2021-08-27 18:13:59
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => bo-me-mang-gen-tan-mau-bam-sinh-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ky-thuat-sang-loc-phoi-tien-lam-to
[title] => Bố mẹ mang gen tan máu bẩm sinh vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ
[description] => Suckhoedoisong.vn - Chẩn đoán phôi tiền làm tổ sẽ giúp lựa chọn được phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Với các cặp vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật này sẽ giúp họ có được những đứa con khoẻ mạnh.
[content] =>
Chị Dương Phương L. và anh Nguyễn Tùng A. cưới nhau 9 năm, 3 lần chị L. mang thai trong thời gian này nhưng đều phải đình chỉ thai khi ở những tuần cuối thai kỳ vì thai nhi bị giãn tim, phù thai… do cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnhThalassemia.
Sau 9 năm mòn mỏi với không ít lần nản lòng, năm 2017, hai vợ chồng đã tìm đến bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, họ được các bác sĩtư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ; kết quả đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu tiên can thiệp. Cả hai hạnh phúc đón đứa con đầu lòng vào đầu năm 2018 và đứa bé hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ.
Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên.
Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Bên cạnh đó, người bệnh thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...
Bệnh với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ tính riêng hai biện pháp này, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng).
Tuy nhiên, nếu mắc Thalassemia ở thể nhẹ (hay còn gọi là mang gen) thì người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Ngoài ra, nếu một người mang gen Thalassemia kết hôn và sinh con với người cùng mang gen Thalassemia thì tỷ lệ di truyền cho con rất cao.
Theo thống kê, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, thì trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh. Chỉ có 25% trường hợp được khỏe mạnh bình thường nhưng chị Phương L. và anh Tùng A. không may mắn nằm trong nhóm này.
BS Phạm Thị Mỹ
BS Phạm Thị Mỹ – Chuyên khoa Sản và Hiếm muộn - bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Trường hợp vợ chồng chị L. do cả hai đều mang gen bệnh nên đã di truyền sang con. Do đó, khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm cho hai vợ chồng, các bác sĩ đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Đây là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF – ICSI). Từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể hay bệnh lý đơn gen nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.”
Sinh con khoẻ mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ
Theo BS Phạm Thị Mỹ, hiện nay, với việc phát triển mạnh các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là IVF, cho phép can thiệp sâu vào phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ - PGT) có giá trị rất lớn trong trường hợp bố và mẹ mang cùng gen bệnh Thalassemia. Kỹ thuật này giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Sàng lọc phôi tiền làm tổ cũng đã được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho các cặp vợ chồng và nhiều trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia khác.
Bác sĩ Mỹ cũng cho biết thêm, ngoài những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia thì nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn do tắc vòi trứng, do vô sinh nam, do bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi… đều có thể sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh nhờ vào những kỹ thuật hiện đại của thụ tinh trong ống nghiệm, trong đó có sự đóng góp của kỹ thuật PGT.
Mặt khác, sự thành công của chẩn đoán tiền làm tổ cũng mở ra một hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần, những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân. Theo BS Mỹ, hiện chi phí thực hiện kỹ thuật sàng lọc phôi còn khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gen bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Bác sĩ Mỹ cũng có lời khuyên là các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gen bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gen bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”- BS Mỹ nói.
ThS.BS Lê Thị Thu Hiền- Phó Giám đốc, Trưởng Khoa Hỗ trợ sinh sản đang tư vấn cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn
Khám tiền hôn nhân, đặc biệt là khám sức khỏe sinh sản không chỉ giúp các cặp đôi tự tin hơn trước khi bước vào đời sống vợ chồng mà còn phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý về sinh sản, di truyền trước khi quá muộn.
Ngoài ra, BS Mỹ cũng cho biết, tiếp nối sự hỗ trợ cho những gia đình hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn, năm nay, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm hoàn toàn miễn phí cho 10 cặp vợ chồng mắc vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn cùng nhiều hỗ trợ khác. Bệnh nhân có nhu cầu có thể đăng ký để giảm phần nào gánh nặng chi phí trong hành trình tìm kiếm con yêu.
Theo Nguyễn Hoàng - Suckhoedoisong.vn
|
Tại GENTIS chúng tôi vinh dự góp phần hiện thực hóa ước mơ có con khỏe mạnh cho các gia đình mang gen tan máu bẩm sinh với các xét nghiệm ý nghĩa:
GENTIS đã đồng hành cùng BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong nhiều năm. |
Xem thêm:
Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh
Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia được hỗ trợ
Nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
[content_more] => [meta_title] => Bố mẹ mang gen tan máu bẩm sinh vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ [meta_description] => Suckhoedoisong.vn - Chẩn đoán phôi tiền làm tổ sẽ giúp lựa chọn được phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Với các cặp vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh,IVF [thumbnail_alt] => [post_id] => 477 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 476 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/8.2020/geneva/xet-nghiem-triple-test-gia-bao-nhieu.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-19 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-21 10:00:54 [updated_time] => 2020-11-10 16:21:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => chi-phi-xet-nghiem-triple-test-la-bao-nhieu [title] => Chi phí xét nghiệm Triple test là bao nhiêu? [description] => Cụm từ triple test đã quá quen thuộc với phụ nữ mang thai nhưng mẹ bầu có thực sự hiểu được xét nghiệm này? Và chi phí xét nghiệm triple test là bao nhiêu? Xét nghiệm triple test ở đâu chính xác và giá cả hợp lý nhất hiện nay? [content] =>Xét nghiệm Triple test là gì?
Xét nghiệm Triple test là loại xét nghiệm sinh hóa, dùng để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp và chi phí xét nghiệm Triple test cũng không quá cao. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé . Xét nghiệm Triple test thực hiện với mẫu máu ngoại vi trên tĩnh mạch của thai phụ, định lượng 3 chỉ số đặc trưng để đánh giá tình trạng sức khỏe thai nhi.
Sở dĩ có tên là Triple test bởi xét nghiệm này sẽ cho biết 3 chỉ số liên quan đến thai nhi:
- AFP (alpha-fetoprotein): Một loại protein sản xuất bởi bào thai.
- hCG: Một loại Hormone được sản xuất ở nhau thai.
- Estriol: một loại estrogen (dạng hormone) sản xuất bởi bào thai và nhau thai.
Xét nghiệm Triple test thực hiện khi nào?
Xét nghiệm Double test được bắt đầu thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 12, giúp sàng lọc được những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật thường gặp như Down, Edwards, Patau ngay từ quý I của thai kỳ, kết hợp với kết quả siêu âm, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai để xác định nguy cơ cho bé. Nếu kết quả Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao với các hội chứng dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test.
Triple test có thể được thực hiện từ tuần thai 15 – 18, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,…
Xét nghiệm triple test giá bao nhiêu?
Quá trình xét nghiệm Triple test được thực hiện lần lượt theo các bước như: Siêu âm thai – lấy mẫu máu xét nghiệm – khám thai (tùy theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa). Vậy, chi phí xét nghiệm triple test là bao nhiêu? Giá của xét nghiệm triple test dao động từ khoảng 450.000 vnđ – 1.000.000 vnđ tùy theo cơ sở xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn.
Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn, là một phương pháp sàng lọc mới, hiện đại giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác lên tới 99,9% đối với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, 3X), các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và nhiều hội chứng khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra. Mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp để hạn chế xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau…), đảm bảo an toàn cho con.
Hiện nay, không phải đơn vị, phòng khám nào cũng có hệ thống để xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina. GENTIS chính là đơn vị xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) an toàn và chính xác nhất.
.jpg)
- Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ. Hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…
- Kết quả có độ chính xác cao đến 99.9%, đặc biệt với hội chứng Down
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền
- Sàng lọc trước sinh an toàn không xâm lấn
- Bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng
- Trả kết quả chỉ từ 4 ngày
- Hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á
- Sàng lọc được cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nhà. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
GENTIS HCM:
- Địa chỉ: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
- Điện thoại: 1800 2010 (nhánh 1) - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI:
- Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
- Điện thoại: 1800 2010 - 0988.00.2010
Vợ chồng anh N.X.C (SN 1996) và N.V.A (SN 1990) đón đứa con đầu chào đời trong niềm vui hạnh phúc của họ hàng. Thế nhưng niềm vui chưa hưởng trọn vẹn thì con được chẩn đoán mắc bệnh di truyền: Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).
Lúc đó, gia đình hai bên chưa hiểu nhiều về bệnh tan máu bẩm sinh, cũng không hiểu bệnh đến từ đâu. Đưa con đi khám, điều trị cả hai vợ chồng mới biết: Con mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố mẹ cùng mang gen bệnh. Lúc này, hai vợ chồng tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh nhưng đã muộn. Cuộc sống của đứa con đầu lòng phải gắn liền với truyền máu để suy trì sự sống.
Từ ngày biết rõ bệnh tình của gia đình, vợ chồng chị V.A không dám nghĩ tới sinh bé thứ hai vì lo con mắc bệnh sẽ khổ con thêm. Sau quãng thời gian khá dài tìm hiểu cuối cùng hai vợ chồng chị V.A quyết định tới Trung tâm hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông) gặp Giáo sư Nguyễn Đình Tảo thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Ngay lần đầu thực hiện, hai vợ chồng đã có kết quả tốt. Một bé trai chào đời khoẻ mạnh và không mang gen bệnh là kết quả viên mãn.
Giáo sư Nguyễn Đình Tảo - Người có công trình "Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm” trong đó có bệnh Thalassemia
.
Cũng mắc bệnh tan máu bẩm sinh, một cặp vợ chồng ở Hà Nội cưới nhau năm 2013 nhưng cả hai không biết mình mang gen bệnh. Lần mang thai đầu bị thai lưu, phù thai. Cả hai nghi ngờ sức khoẻ nên đi kiểm tra. Kết quả, cả hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia.
Khi được tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh, hai vợ chồng thống nhất thực hiện thụ tinh ống nghiệm. Lần đầu thực hiện, hai vợ chồng đã có tin vui. Cách đây 2 tuần, đôi vợ chồng đón tin vui khi 2 bé gái chào đời khoẻ mạnh, không mắc bệnh.
Niềm vui của một bà mẹ có con chào đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản
GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế thông tin, đến nay có nhiều trường hợp không cắt nghĩa được vì sao lại bị vô sinh. Phương pháp hỗ trợ sinh sản đã mang lại hạnh phúc cho rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn. Ở nước ta, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã phát triển vượt bậc, minh chứng là hàng trăm ca thành công mỗi năm.
Các cơ sở y tế tiếp tục ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, phát triển loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia... tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền.
“Đơn cử với bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường”- Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến nói.
Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng nên tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm.
Theo Thái Bình-Suckhoedoisong.vn
|
Tại GENTIS chúng tôi vinh dự góp phần hiện thực hóa ước mơ có con khỏe mạnh cho các gia đình mang gen tan máu bẩm sinh với các xét nghiệm ý nghĩa:
Đặc biệt, GENTIS có sự đồng hành của GS.TS Nguyễn Đình Tảo trong nhiều năm qua với vai trò cố vấn chuyên môn. |
Xem thêm:
Giáo sư Nguyễn Đình Tảo và nghiên cứu về Thalassemia
Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh
Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia được hỗ trợ
Nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
[content_more] => [meta_title] => Niềm hạnh phúc "tìm" con của những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh [meta_description] => Suckhoedoisong.vn - Các cơ sở y tế ở nước ta tiếp tục ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, phát triển loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia... tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không m [meta_keyword] => tan máu bẩm sinh,Thalassemia,xét nghiệm Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 469 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 468 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/phoi.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-08-12 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-12 16:39:00 [updated_time] => 2020-08-13 09:18:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => bao-cao-chan-doan-thalasemia-phoi-tien-lam-to-pgdthalassemia [title] => Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia) [description] => Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. [content] =>|
Báo cáo tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Vạn Thông2, Đào Mai Anh1, Trần Quốc Quân1, Hoàng thị Nhung1 1.Trung tâm xét nghiệm – Công ty CPDV Phân tích Di truyền GENTIS 2.Đơn vị Di truyền bệnh viện Hùng Vương |
Thalassemia - Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Có 2 dạng bệnh Thalassemia là α-Thalassemia và β-Thalassemia. Các đột biến Thalassemia di truyền theo định luật Mendel. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (có thể chưa biểu hiện thành bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%. Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia.
Việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 11-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 15 tuần hoặc phân tích máu dây rốn cho thai kỳ trên 18 tuần. Nếu thai nhi bị phát hiện có mang các đột biến có thể bị đình chỉ thai thì sẽ ảnh hưởng đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần.
Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α- và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. Đồng thời các phôi bào cũng được sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS) để làm giảm khả năng chuyển phôi thất bại, sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể từ đó làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình chẩn đoán, giảm số chu kỳ IVF mà một cặp vợ chồng phải thực hiện cũng như tránh lãng phí phôi được lựa chọn.
Sau khi được thực hiện IVF, phôi được sinh thiết vào ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5. DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (Whole Genome Amplification) sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS). Các phôi không mang các bất thường NST sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh.
Đối với xét nghiệm PGD-α-Thalassemia, GENTIS tập trung xây dựng quy trình xét nghiệm chẩn đoán phôi đối với các cặp vợ chồng mà cả 2 người đều mang đột biến αSEA. GENTIS sử dụng GAP-PCR và một số STR đặc hiệu để xây dựng bộ kit xét nghiệm với hai phương pháp xét nghiệm độc lập, trong đó phương pháp thứ nhất sử dụng GAP-PCR với bộ ba mồi NaI, NaII và NaIII, cặp mồi W chẩn đoán nằm giữa vị trí mất đoạn của đột biến αSEA nhằm xác nhận sự có mặt của vùng DNA của họ gen α-globulin và cặp mồi STR D16S539 như nội chuẩn của phản ứng PCR. Phương pháp thứ hai xây dựng trên 3 STR: 16TEL05, 16TEL06 nằm trên vùng đột biến mất đoạn và D16S475 như nội chuẩn của phản ứng PCR đồng thời để đánh giá Allele Drop Out, tương ứng với 3 cặp mồi khuếch đại 3 vùng STR trên. Kết quả từ 2 phương pháp trên được đối chiếu so sánh, để đưa ra kết luận chính xác về kiểu gen.
Đối với xét nghiệm PGD-β-Thalassemia, GENTIS sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger sử dụng các cặp mồi đặc hiệu tương ứng trên vùng gen HBB nhằm phát hiện sự có mặt các đột biến của bố mẹ trên phôi. Nhằm loại bỏ Allenle Drop Out có thể xảy ra gây ra sai sót trong quá trình xét nghiệm, GENTIS đồng thời sử dụng bộ mồi khuếch đại 3 STR gồm D11S1760, D11S1338, D11S1871 sử dụng cho phân tích di truyền, từ đó đảm bảo kết luận được chính xác.
GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGD-α-Thalassemia cho 2 cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp αSEA. Đối với cặp vợ chồng thứ nhất, 12 phôi được sinh thiết, thực hiện khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) và thực hiện xét nghiệm PGS, kết quả có 2 phôi mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể sẽ không được thực hiện các xét nghiệm về sau. 10 phôi không mang bất thường số lượng NST còn lại tiếp tục được phân tích đột biến αSEA và thu được kết quả như sau: 7 phôi mang đột biến αSEA dị hợp và 3 phôi không mang đột biến.
Đối với cặp vợ chồng thứ 2, sinh thiết từ 6 phôi bào cũng được trải qua xét nghiệm tương tự, thu được kết quả như sau: 1 phôi mang bất thường số lượng NST, trong 5 phôi không bất thường số lượng NST còn lại có 4 phôi mang đột biến αSEA dị hợp tử và 1 phôi mang đột biến αSEA đồng hợp tử.
Bên cạnh đó, GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm PGD-β-Thalassemia đối với một cặp vợ chồng mang đột biến dạng dị hợp tử β-Thalassemia, trong đó người chồng mang đột biến 1557G->T và người vợ mang đột biến CD41/42. Từ 11 sinh thiết phôi của 2 chu kỳ IVF, kết quả PGS cho thấy có 2 phôi mang bất thường NST. Trong 9 phôi còn lại, có 3 phôi mang đột biến dị hợp tử CD41/42, 2 phôi mang đột biến dị hợp tử 1557G->T, 2 phôi mang cả 2 đột biến CD41/42 và 1557G->T dạng dị hợp tử kép và 3 phôi không mang đột biến.
GENTIS đã xây dựng thành công quy trình chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh Thalassemia vốn là nhu cầu cấp thiết và chính đáng đối với các cặp vợ chồng mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn. Để hoàn thiện quy trình, trong thời gian sắp tới chúng tôi tiếp tục tăng số lượng phôi chẩn đoán và theo dõi các trẻ ra đời sau thực hiện xét nghiệm PGD. Đây cũng là tiền đề cho việc phát triển các bộ kit PGD cho bệnh lý đơn gen khác.
.jpg)
| Bài báo cáo được trình bày vào năm 2017 tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Cho đến nay tại GENTIS đã thực hiện phân tích gần 40.000 phôi IVF trong đó có rất nhiều phôi thực hiện PGD-Thalassemia góp phần hiện thực hóa giấc mơ có con khỏe mạnh cho nhiều cặp bố mẹ mang gen bệnh. GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm Thalassemia cho hàng ngàn người. |
Xét nghiệm triple test là gì?
Triple test là xét nghiệm cần thiết đối với phụ nữ mang thai, nằm trong nhóm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ mắc phải một số dị tật bẩm sinh ở em bé. Cụ thể qua xét nghiệm Triple Test có thể phát hiện được các hội chứng sau: hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng Patau, khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
Xét nghiệm triple test ở tuần thứ mấy?
Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.
Những đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm triple test?
Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được xét nghiệm:
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
- Gia đình từng có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Thai phụ bị bệnh tiểu đường thai kỳ và có điều trị bằng insulin.
- Bị mắc bệnh liên quan đến virus khi mang thai.
- Người mẹ sinh sống và làm việc trong môi trường bị ô nhiễm, chứa chất độc hại như tiếp xúc với phóng xạ, hóa chất,…. trong thời kỳ mang thai.
Thực hiện Triple test như thế nào?
Sau khi đã tìm hiểu xét nghiệm triple test là gì thì mẹ bầu cần biết quy trình thực hiện như thế nào? Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu người mẹ mang thai.
Mẫu máu được mang đi phân tích sau đó được tính toán kết hợp cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý II của thai kỳ.
Các chất sinh hóa trong xét nghiệm này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện ở máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies) thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… Có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé. Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
Hướng dẫn mẹ bầu cách đọc kết quả Triple Test
3 chỉ số cơ bản thai phụ cần quan tâm ngay khi có kết quả xét nghiệm triple test là: AFP (alpha fetoprotein), hCG ((beta-human chorionic gonadotropin) và estriol (free estriol):
- Nếu hàm lượng AFP (alpha fetoprotein) cao: thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu 1 phần não.
- Nếu hàm lượng AFP (alpha fetoprotein) thấp, hàm lượng hCG và estriol có những bất thường thì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward hoặc các bất thường di truyền khác.
Nếu kết quả xét nghiệm Triple Test có sự bất thường thì thai phụ có thể sẽ được bác sĩ chỉ định làm thủ thuật chọc ối để đưa ra được kết luận chính xác nhất. Tuy nhiên có nhiều mẹ bầu e ngại về các tác dụng phụ thường gặp phải của thủ thuật chọc ối, có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi như: dò ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng,… Vì vậy, mẹ bầu nên trao đổi kĩ với bác sĩ về vấn đề này.
Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn, thực hiện như một xét nghiệm thường quy bởi độ chính xác của NIPT- Illumina (GenEva) lên tới 99,9%.
Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT - Illumina (GenEva) giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
GENTIS - Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín nhất hiện nay
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế của GENTIS tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ và hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…
- Chuyên gia tư vấn di truyền là PGS.TS sản khoa uy tín, đồng hành với bệnh nhân trong suốt thai kỳ.
- Chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina – Tổ chức giải mã gen uy tín với độ chính xác lên đến 99,9%. Hiện nay, GENTIS là đơn vị tại Việt Nam được chứng nhận từ Illumina.
- Bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng.
- Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 4 ngày.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm triple test là gì và những thông tin mẹ bầu cần nắm rõ [meta_description] => Xét nghiệm triple test là gì? Với xét nghiệm triple test, mẹ bầu có thể phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh ở thai nhi nếu có. [meta_keyword] => triple test ,xét nghiệm triple test,triple test là gì,xét nghiệm triple test là gì [thumbnail_alt] => [post_id] => 466 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 464 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/8.2020/geneva/sang-loc-truoc-sinh-gom-nhung-gi1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-08 11:03:55 [updated_time] => 2020-11-10 16:21:57 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => me-bau-can-biet-sang-loc-truoc-sinh-gom-nhung-gi [title] => Mẹ bầu cần biết - Sàng lọc trước sinh gồm những gì? [description] => Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhanh nhẹn, thông minh là mong muốn của tất cả các bậc làm cha mẹ. Đó là lý do vì sao các bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi phát triển đầy đủ về thể chất và trí tuệ. Vậy sàng lọc trước sinh gồm những gì, hãy cùng tìm hiểu để rõ hơn về những vấn đề này mẹ nhé! [content] =>Tại sao phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
- Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
- Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
- Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Sàng lọc trước sinh gồm những gì?
Để trả lời câu hỏi sàng lọc trước sinh gồm những gì hãy cùng đi sâu tìm hiểu về nội dung của sàng lọc thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh sau đây:
- Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai nhi
+ Những bất thường hình thái thai nhi có bất thường bẩm sinh nặng (nguy cơ cao), tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh tư vấn kết quả siêu âm, hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định.
+ Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ cao) có thể sửa chữa được (theo ý kiến của hội đồng chuyên môn) thì cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh để khẳng định.
+ Những trường hợp không phát hiện bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ thấp) thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
- Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (nếu chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ)
Thực hiện xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn kết hợp với thông tin lâm sàng để tính nguy cơ thai bị lệch bội nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ.
Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương trình tính nguy cơ.
+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Nếu có nguy cơ cao dị tật hở ống thần kinh (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn): siêu âm thai để đánh giá hình thái cấu trúc của thai.
+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm bộ ba hoặc xét nghiệm bộ bốn nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.
- Thực hiện chẩn đoán trước sinh với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bất thường di truyền bằng sàng lọc siêu âm thai, xét nghiệm bộ ba, xét nghiệm bộ bốn, NIPT.
Thực hiện thủ thuật lấy nước ối (từ tuần thai 16) hoặc máu cuống rốn (từ tuần thai 18) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.
+ Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.
+ Trường hợp phát hiện dị tật ống thần kinh bằng siêu âm thai, chuyên gia tư vấn kết quả; trường hợp siêu âm không phát hiện dị tật ống thần kinh hở thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.
Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền có thể mắc phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và được illumina (Mỹ) ủy quyền, chuyển giao công nghệ thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina tại Việt Nam. Với ưu thế đó, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) được thực hiện ngay tại GENTIS sẽ làm giảm chi phí và thời gian trả kết quả giúp mẹ bầu có thể nhanh chóng biết được tình trạng phát triển của con với độ chính xác lên tới 99,9% ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.
Địa chỉ GENTIS tại Hà Nội và TPHCM
GENTIS HCM
- 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
- 1800.2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
- Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
- 1800.2010 - 0988.00.2010
Sàng lọc trước sinh NIPT và những điều mẹ cần biết
Đa số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyên thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Đây là các xét nghiệm cần thiết giúp mẹ bầu biết tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết rằng thai nhi liệu có mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được bác sĩ chia ra làm 2 giai đoạn:
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu mang thai
- Thực hiện các chẩn đoán dị tật bẩm sinh (được chỉ định riêng cho các mẹ bầu nhận kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc bất thường). Do chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm có xâm lấn và có thể dẫn tới nhiều nguy cơ như sảy thai, viêm nhiễm,…nên không được thực hiện khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Hiện nay, có 2 phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau.
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thực hiện
Trước khi đi tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá bao nhiêu, chúng ta cần nắm được những loại xét nghiệm sàng lọc phổ biến trong quá trình mang thai:
Xét nghiệm Double test
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.
Xét nghiệm Triple test
Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.
Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Phương pháp sàng lọc NIPT - Illumina (GenEva)
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Bảng giá sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva)
Đây là xét nghiệm được hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết:
Đối tượng: Cả 4 gói đều áp dụng được với cả thai đơn và thai đôi
Bảo hiểm: Cả 4 gói đều được hỗ trợ bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng
Địa điểm thực hiện xét nghiệm:
- Gói GenEva: Thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo bản quyền chuyển giao từ Illumina – Mỹ. Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189 – Tiêu chuẩn được bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo áp dụng cho phòng xét nghiệm.
- Gói GenEva Plus: Mẫu được gửi tới phòng xét nghiệm Verinata thuộc tập đoàn Illumina - Mỹ. Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn CLIA được công nhân bởi CAP.
Lưu ý về thời gian trả kết quả (*):
- Gói GenEva: Chỉ từ 4 ngày (tính cả Thứ 7 và Chủ nhật)
- Gói GenEva Plus: Từ 9 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)
Để biết thêm thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn miễn phí 24/7: 1800.2010
[content_more] => [meta_title] => Dịch vụ sàng lọc trước sinh nipt giá bao nhiêu? [meta_description] => Để giảm thiểu tỉ lệ dị tật bẩm sinh, mẹ bầu cần đi khám thai định kỳ. Nhiều mẹ bầu thắc mắc, vậy sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền? [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền,chi phí sàng lọc trước sinh,giá sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 463 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 462 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(2).png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-06 15:37:13 [updated_time] => 2020-11-10 16:22:55 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => vi-sao-can-tam-soat-som-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia [title] => Vì sao cần Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia [description] => Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con. Việc tầm soát sớm bệnh Thalassemia hiện nay khá nhanh chóng, đơn giản, chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010 để đặt lịch. [content] =>Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...
Trung bình 1 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng chi phí điều trị từ khi ra đời đến khi 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng.
Cơ chế di truyền của Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái, khi cha mẹ mang gen hoặc bị bệnh sẽ có nguy cơ cao di truyền cho thế hệ sau.
|
Các trường hợp cha, mẹ mang gen Thalassemia và tỷ lệ lây truyền sang con |
Nguy cơ cho con cái |
|
Bố và mẹ đều biểu hiện bệnh Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 100% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 100% |
|
Bố mẹ: 1 người biểu hiện bệnh, một người mang gen đột biến Thalassimia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 50% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
|
Bố và mẹ đều mang gen đột biến Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 25% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% Tỷ lệ con không mang gen đột biến: 25% |
|
Chỉ bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 0% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
Ai nên xét nghiệm Thalassemia
Tất cả các cặp đôi trước khi sinh con thực hiện các kiểm tra để tầm soát Thalassemia. Đặc biệt là các trường hợp có nguy cơ cao như:
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
- Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
- Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
- Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu,
- Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
- Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
.jpg)
Các cặp vợ chồng trước khi quyết định sinh con nên xét nghiệm xem có mang gen Thalassemia
Xét nghiệm Thalassemia như thế nào
Bước 1: Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết.
Bước 2: Đến GENTIS để xét nghiệm hoặc đặt lịch để GENTIS đến thu mẫu tận nhà. Mẫu người trưởng thành và trẻ đã sinh ra là 3ml máu ngoại vi, với thai nhi là mẫu dịch ối/gai nhau.
Bước 3: Mẫu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.
Bước 4: Sau khoảng 3 ngày kết quả được trả chỉ trực tiếp cho khách hàng qua bưu điện và email.
.jpg)
Để được tư vấn về xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi 1800 2010
Xem thêm:
Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh
Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia được hỗ trợ
Nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
[content_more] => [meta_title] => Vì sao cần Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia [meta_description] => Có đến 13% người Việt mang gen bệnh Thalassemia, nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ s [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh,xét nghiệm Thalassemia,GENTIS,Thiếu máu [thumbnail_alt] => [post_id] => 462 [category_id] => 15 ) )
Bố mẹ mang gen tan máu bẩm sinh vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ
Chi phí xét nghiệm Triple test là bao nhiêu?
Niềm hạnh phúc "tìm" con của những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia)
Xét nghiệm triple test là gì và những thông tin mẹ bầu cần nắm rõ
Mẹ bầu cần biết - Sàng lọc trước sinh gồm những gì?
Sàng lọc trước sinh NIPT giá bao nhiêu?
-360x194.png)
Vì sao cần Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
