-
- 1800 2010
- VN
-1366x0.jpg)
Tin tức
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 1039
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3936890969363_1e3eaead44d819e96ed85b0025d97fe6.jpg
[album] => tin-tuc/2022/t9/z3936890969363_1e3eaead44d819e96ed85b0025d97fe6.jpg
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2022-12-07
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2022-12-07 10:10:12
[updated_time] => 2023-10-04 16:52:58
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 0
[language_code] => vi
[slug] => gentis-dong-hanh-cung-gala-hat-mam-khat-vong-tai-tro-10-ca-ivf
[title] => Gala “Hạt mầm khát vọng” - Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn & Lan tỏa yêu thương
[description] => Ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng”.
[content] => 
Với mỗi gia đình, những đứa con chính là món quà vô giá, là kết tinh của hạnh phúc. Ước mong tưởng chừng giản đơn về một gia đình nhỏ rộn rã tiếng cười trẻ thơ đối với những cặp vợ chồng hiếm muộn lại là một hành trình dài với nhiều vất vả. Đặc biệt, đối với các gia đình quân nhân thì những khó khăn ấy dường như còn nhân lên khi họ thường xuyên đi công tác xa nhà để phục vụ nhân dân, bảo vệ Tổ quốc.
Do đó ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng” với chủ đề “Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn - Lan tỏa yêu thương”. Đây là chương trình văn hóa nghệ thuật viết lên câu chuyện nhiều cảm xúc của những người quân nhân hiếm muộn, kể về hành trình đi tìm con đầy đau thương cùng vất cả.
Trong chương trình, quý khán giả đã được nghe những lời tâm sự, những câu chuyện, những tiếng khóc cùng những tiếng cười, vui buồn đan xen lẫn lộn của các cặp vợ chồng quân nhân khi ước mơ có con tưởng chừng bị dập tắt nhưng lại được thắp lên bởi ánh lửa hy vọng từ “Hạt mầm khát vọng”. 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí 100% đã được công bố trao cho 10 gia đình quân nhân hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn và éo le nhất. Từng giọt nước mắt hạnh phúc lăn dài trên má khi được bế trên tay là những thiên thần nhỏ sau 9 năm, 10 năm ròng rã chờ đợi, những cung bậc cảm xúc tuyệt vời này đã ngập tràn trong đêm Gala “Hạt mầm khát vọng”.
GENTIS rất vinh dự và tự hào là một trong những đơn vị tài trợ và đồng hành với sự kiện này. Đây là sự đóng góp nhỏ, sự chia sẻ với những nỗi niềm trăn trở và khát khao cháy bỏng được gọi hai tiếng con yêu của những gia đình quân nhân.
GENTIS kính chúc toàn thể đội ngũ y bác sĩ, nhân viên bệnh viện thật nhiều sức khỏe để giúp đỡ cho các cặp vợ chồng hiếm muộn đạt được ước mơ, niềm vui và hạnh phúc hơn nữa.
Xin cám ơn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội đã tổ chức một chương trình nghệ thuật đặc sắc, một đêm Gala lắng đọng đầy ý nghĩa hạnh phúc, yêu thương.
[content_more] =>
[meta_title] => Gala “Hạt mầm khát vọng” - Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn & Lan tỏa yêu thương
[meta_description] => Ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng”.
[meta_keyword] => gentis,hạt mầm,khát vọng,bệnh viện nam học
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 1039
[category_id] => 4
)
[1] => stdClass Object
(
[id] => 1038
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => ht_san_nhi_nghe_an/316815418_5956603474406744_1593502095085224837_n.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2022-12-06
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2022-12-06 14:51:31
[updated_time] => 2023-08-23 16:11:30
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 0
[language_code] => vi
[slug] => gentis-tai-tro-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-2022-benh-vien-san-nhi-nghe-an
[title] => GENTIS tài trợ tại Hội nghị khoa học 2022 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
[description] => Vào ngày 10/12/2022, Ngành Y tế Nghệ An sẽ tổ chức Hội nghị khoa học với quy mô toàn quốc về chuyên ngành Sản - Nhi với nhiều đại biểu tham dự từ khắp cả nước. GENTIS vinh dự tài trợ đồng tại Hội nghị và mang đến những sản phẩm, dịch vụ xét nghiệm đáng chú ý trong lĩnh vực Sản - Nhi.
[content] => 
Hội nghị khoa học chuyên ngành Sản - Nhi Nghệ An mở rộng năm 2022 do Sở Y tế Nghệ An, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đồng tổ chức sẽ diễn ra vào ngày 10/12/2022. Hội nghị thu hút sự quan tâm, tham dự của hơn 500 khách mời trên cả nước, hứa hẹn sẽ có nhiều điều đặc biệt về nội dung chuyên môn và cách thức tổ chức.
Theo đó, Hội nghị được tổ chức nhằm mục đích tăng cường và phát huy hơn nữa vai trò của chuyên ngành Sản phụ khoa và Nhi khoa trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khoẻ nhân dân; cập nhật kịp thời các tiến bộ khoa học kỹ thuật, các ứng dụng mới trong chuyên môn. Đồng thời, là dịp để trao đổi chia sẻ của các chuyên gia đầu ngành, các đồng nghiệp chuyên ngành Sản – Nhi công tác tại các Bệnh viện Phụ Sản/ Bệnh viện Sản Nhi/Bệnh viện Nhi trên toàn quốc.
Khách mời và đại biểu tham gia Hội nghị là các chuyên gia làm việc trong lĩnh vực y tế, công tác khám chữa bệnh khắp cả nước; đặc biệt là sự có mặt của các chuyên gia đến từ Bộ Y tế và các bệnh viện chuyên khoa hàng đầu như: Bệnh viện Nhi trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, Bệnh viện Từ Dũ... cũng như các chuyên gia các chuyên ngành Dược, vật tư y tế, khoa học công nghệ, quản lý xã hội…
Hội nghị tới đây sẽ đa dạng các nội dung báo cáo chuyên môn, gồm: Phẫu thuật sản, phụ khoa, nhi khoa; gây mê hồi sức; tim mạch; hô hấp; hồi sức cấp cứu; truyền nhiễm; kiểm soát nhiễm khuẩn; chẩn đoán hình ảnh; thăm dò chức năng; Y học cổ truyền, phục hồi chức năng; xét nghiệm, giải phẫu bệnh; Điều dưỡng và chăm sóc người bệnh; Quản lý chất lượng bệnh viện; Công nghệ thông tin…
Với dự kiến hơn 500 chuyên gia, bác sĩ, cán bộ y tế tham dự trực tiếp và trực tuyến, Hội nghị sẽ cập nhật những kiến thức, kinh nghiệm mới nhất thông qua 01 phiên toàn thể, 12 phiên chuyên đề với tổng 28 bài báo cáo.
Thông tin về Hội nghị:
1. Địa điểm: Sảnh 6, Tầng 2 Diamond Palace – Khách sạn Giao tế (Số 6, đường Hồ Tùng Mậu, tp Vinh, Nghệ An)
2. Thời gian: 08h00, thứ 7, ngày 10 tháng 12 năm 2022.
3. Nội dung chính:
- Khai mạc Hội nghị
- Báo cáo khoa học phiên toàn thể (4 bài báo cáo)
- Báo cáo khoa học chuyên đề: (24 bài báo cáo)
+ Nội Nhi
+ Ngoại Nhi
+ HT Sản Phụ
+ HT Phẫu thuật
Tại Hội nghị khoa học lần này, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia những kỹ thuật xét nghiệm sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản mới cập nhật trên thế giới để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Với lĩnh vực Sản phụ khoa và Nhi khoa, GENTIS tự tin sẽ mang đến các sản phẩm có ý nghĩa và những chương trình hợp tác, quà tặng hấp dẫn tới quý đại biểu tham dự.
Một lần nữa, GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS hoặc trên website, fanpage Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, Cổng thông tin điện tử Sở Y tế Nghệ An.
[content_more] =>
[meta_title] => GENTIS tài trợ Hội nghị khoa học 2022 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
[meta_description] => Vào ngày 10/12/2022, Ngành Y tế Nghệ An sẽ tổ chức Hội nghị khoa học với quy mô toàn quốc về chuyên ngành Sản - Nhi với nhiều đại biểu tham dự từ khắp cả nước. GENTIS vinh dự tài trợ đồng tại Hội nghị và mang đến những sản phẩm, dịch vụ xét nghiệm đáng ch
[meta_keyword] => sản nhi nghệ an,hội thảo sản nhi nghệ an,sản nhi nghệ an 2022
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 1038
[category_id] => 4
)
[2] => stdClass Object
(
[id] => 1037
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => ht_vago_2022/ngang.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2022-12-03
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2022-12-02 09:56:33
[updated_time] => 2023-08-23 16:16:15
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 0
[language_code] => vi
[slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-san-phu-khoa-toan-quoc-hoi-phu-san-viet-nam-vago-2022
[title] => GENTIS tham dự Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc - Hội Phụ sản Việt Nam VAGO 2022
[description] => Là sự kiện tổ chức thường niên, Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc năm 2022 sẽ được tổ chức trang trọng vào ngày 6-7/12/2022 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn.
[content] => 
Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc 2022 là một sự kiện quan trọng do Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO) đăng cai tổ chức với mục tiêu phát triển năng lực chuyên môn và nghiên cứu khoa học cho hội viên của Hội. Hội nghị cũng là nơi để các thành viên Hội Phụ sản Việt Nam và các đồng nghiệp trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm trong thực hành sản phụ khoa, cập nhật các hướng dẫn lâm sàng và báo cáo nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực sản phụ khoa trên thế giới và tại Việt Nam.
Tiếp nối sự thành công của đại hội lần trước, Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc tổ chức năm 2022 có sự góp mặt của nhiều chuyên gia nổi tiếng trong nước và quốc tế đến trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong lĩnh vực sản phụ khoa, sơ sinh, và hỗ trợ sinh sản. Hội nghị được tổ chức theo hình thức HYBRID (thực tế ảo) giúp các hội viên trên mọi miền đất nước có thể kết nối. Không chỉ giới hạn trong các hội viên chính thức, hội nghị mở rộng cho tất cả các quý đồng nghiệp, quý bác sỹ, dược sỹ, các nhà khoa học đang công tác trong lĩnh vực Sản phụ khoa tham gia.
Bên cạnh đó, Hội nghị rất vinh dự được đón tiếp và xây dựng 1 phiên họp chuyên đề cho Ban lãnh đạo của Hiệp Hội Sản phụ khoa Châu Á và Châu Đại dương (AOFOG) do GS.Pisake Lumbiganontân làm chủ tịch. Việc chọn Việt Nam là điểm đến đầu tiên trong nhiệm kỳ của mình, GS Pisake Lumbiganon muốn tìm kiếm cơ hội hợp tác song phương giữa hai hiệp hội trong tương lai và xem xét để Việt Nam trở thành quốc gia đăng cai hội nghị của AOFOG trong năm 2023.
Với dự kiến hơn 500 chuyên gia, bác sĩ, cán bộ y tế tham dự trực tiếp và trực tuyến, Hội nghị sẽ cập nhật những kiến thức, kinh nghiệm mới nhất thông qua 01 phiên toàn thể, 07 phiên chuyên đề và 01 hội nghị vệ tinh.
Thông tin về Hội nghị:
1. Thời gian: 06 - 07 tháng 12 năm 2022
2. Địa điểm: Khách sạn Sheraton Hà Nội
3. Hình thức: Trực tiếp kết hợp Trực tuyến
4. Nội dung chính:
- Ngày 06/12: Họp Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam & Khai mạc Hôi nghị Sản phụ khoa toàn quốc 2022
- Ngày 07/12:
08:30-9:30: Phiên toàn thể
10:00-11:40: Các phiên chuyên đề buổi sáng
- Phiên 1A: Sản khoa
- Phiên 2A: Ung thư phụ khoa - Phiên 3A: Hỗ trợ sinh sản
13:00-14:00: Hội nghị vệ tinh
14:00-16:30: Các phiên chuyên đề buổi chiều
- Phiên 4B: Sản khoa và vắc xin
- Phiên 5B: Phụ khoa
- Phiên 6B: Hỗ trợ sinh sản (tiếp)
- Phiên 7B: Các vấn đề khác
Tham gia hội nghị năm nay, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia những kỹ thuật xét nghiệm sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản mới cập nhật trên thế giới để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS nhé!
Những năm gần đây, tỷ lệ vô sinh liên tục tăng và ngày càng có nhiều cặp vợ chồng lựa chọn sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản để điều trị hiếm muộn [1]. Một trong số đó là phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với tỷ lệ thực hiện nhiều nhất. Mục tiêu của IVF là chọn được phôi tốt để chuyển vào tử cung của người mẹ và tạo ra một thai lâm sàng khỏe mạnh trong thời gian ngắn nhất.
Tuy nhiên, tỷ lệ xảy ra bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao [2]. Chính vì vậy, xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là PGTest (Preimplantation Genetic Testing) được ra đời và đánh dấu một bước ngoặt lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đến nay, xét nghiệm PGTest đã trở thành một phương pháp thường quy để kiểm tra các bất thường liên quan đến số lượng, cấu trúc của NST và các rối loạn di truyền bệnh đơn gen ở phôi trên toàn thế giới.
Công nghệ, kỹ thuật ứng dụng trong xét nghiệm PGTest
Quy trình thực hiện xét nghiệm PGTest khá phức tạp và yêu cầu cần có đội ngũ nhân sự chuyên môn cao cùng cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại. Từ khi ra đời, xét nghiệm PGTest luôn được cập nhật, tối ưu về công nghệ để nâng cao hiệu quả sàng lọc. Đến nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, đã có nhiều công nghệ được phát triển và sử dụng để phân tích di truyền trước chuyển phôi như:
- Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization - FISH)
- Lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (Microarray comparative genomic hybridization - aCGH)
- Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS).
Mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng, vậy đâu là phương pháp để phân tích di truyền trước chuyển phôi có độ chính xác cao nhất và chi phí hợp lý nhất?
1. FISH - Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization)
Năm 1995, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization – FISH) được ứng dụng đầu tiên và xem là phương pháp chủ đạo để phân tích di truyền trước chuyển phôi thời bấy giờ [4].
FISH là một kỹ thuật lai hóa các đoạn đầu dò (chuỗi DNA) có gắn chất phát huỳnh quang với DNA đích trên các NST dưới dạng tế bào phân chia (metaphase) hay không phân chia (interphase). Trải qua các bước cố định tiêu bản, biến tính, lai hóa với đoạn DNA có gắn chất phát huỳnh quang, mẫu sẽ được phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang nhằm phát hiện những bất thường về NST và các gen liên quan.
Tuy nhiên, FISH bị hạn chế bởi số lượng đầu dò huỳnh quang, chính vì vậy đã hạn chế số lượng nhiễm sắc thể được thử nghiệm. Phân tích di truyền trước chuyển phôi sử dụng FISH chỉ cho phép thử nghiệm trên năm nhiễm sắc thể là 13, 18, 21, X và Y [5]. Ngoài ra, việc phát hiện tình trạng thể khảm hay các đột biến vi mất/ lặp đoạn ở phôi còn nhiều hạn chế.
Sàng lọc lệch bội NST số 13, 18, 21, X và Y ở phôi sử dụng phương pháp FISH
2. Kỹ thuật lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray
Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) được ứng dụng tiếp theo ngay sau FISH. Đây là một kỹ thuật tế bào học phân tử để phát hiện sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải cao, aCGH so sánh bộ gen của bệnh nhân với bộ gen tham chiếu và xác định sự khác biệt giữa hai bộ gen và từ đó xác định khu vực mất cân bằng bộ gen ở bệnh nhân.
Kỹ thuật này đã có thể phát hiện được bất thường trên toàn bộ 24 NST và thể khảm ở phôi, vượt trội hơn rất nhiều so với phương pháp FISH trước đó. Tuy nhiên, aCGH vẫn còn rất hạn chế để phát hiện các đột biến vi mất/ lặp đoạn hay các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc NST.
3. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
Đây là công nghệ đang được coi là tiêu chuẩn hiện nay trong phân tích di truyền trước chuyển phôi. Khác với hai phương pháp trên, NGS tiếp cận dựa trên việc xác định trực tiếp trình tự axit nucleic của một phân tử DNA hoặc cDNA nhất định. NGS giúp giải quyết các bộ dữ liệu quy mô lớn hơn, với chi phí định kỳ thấp hơn rất nhiều.
Khi so sánh với hai phương pháp kể trên, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng:
(1) FISH phát hiện các bất thường NST hạn chế hơn rất nhiều so với aCGH và NGS, vì FISH chỉ phát hiện bất thường trên năm NST là 13, 18, 21, X và Y còn aCGH và NGS thì có thể phát hiện bất thường NST trên toàn bộ 24 NST [6];
(2) Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp cải thiện tỷ lệ sống liên quan đến khả năng phát hiện phôi bất thường tốt hơn so với công nghệ FISH và aCGH [7].
Từ đó thấy rằng, việc ứng dụng công nghệ NGS trong xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi đã cải thiện và nâng cao được hiệu quả sàng lọc các bất thường ở phôi, giúp làm tăng tỉ lệ đậu thai và sinh ra trẻ khỏe mạnh.
So sánh giữa các phương pháp được ứng dụng trong xét nghiệm PGTest
Giải trình tự gen thế hệ mới – NGS cũng có nhiều nền tảng khác nhau, kể đến là: giải trình tự Illumina, giải trình tự Proton/PGM (Ion Torrent) và giải trình tự PacBio RS II. Mỗi công nghệ có ưu điểm và nhược điểm riêng, các nghiên cứu trên thế giới cũng đã đánh giá tính hiệu quả của mỗi nền tảng công nghệ khi ứng dụng trong phân tích di truyền trước chuyển phôi. Ưu điểm chung của các nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới là phân tích được toàn bộ 24 NST, phát hiện các đột biến vi mất/ lặp đoạn và một số các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc NST.
Bảng 1: So sánh các nền tảng công nghệ NGS ứng dụng trong PGTest
Nền tảng giải trình tự Ion Torrent vì sử dụng công nghệ bán dẫn chứ không phải quang học để đo tín hiệu nên thời gian đọc và phân tích kết quả nhanh, hệ thống máy gọn nhẹ. Nhưng hạn chế của Ion Torrent chính là chiều dài đọc chỉ khoảng 100 – 250 bp, vì vậy mà ở các base phía sau khả năng đọc sẽ giảm dần và khó đếm được chính xác trình tự lặp lại liên tục của một loại nucleotide. Mặc dù hệ thống máy gọn nhẹ nhưng quy trình thực thực hiện lại tương đối phức tạp và gồm nhiều bước, đây cũng chính là một nguyên nhân dẫn đến có sự sai số từ nhiều giai đoạn của quá trình xét nghiệm [8].
Còn với nền tảng công nghệ của Illumina có ưu diểm vượt trội là về khả năng phân tích được các trình tự của một loại nucleotide lặp lại liên tục và với chiều dài đọc là 36 – 600 bp lớn hơn nền tảng của Ion Torrent. Ngoài ra, nền tảng công nghệ của llumina cũng được chứng minh là có độ bao phủ đoạn đọc lớn, tăng khả năng đọc kết quả một cách tối ưu nhất.
Theo thống kê năm 2020, hiện nền tảng công nghệ của Illumina được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới sử dụng phổ biến hơn nền tảng công nghệ Ion Torrent. Tuy nhiên, giải trình tự Illumina lại có nhược điểm là thời gian phân tích dữ liệu lâu hơn cũng như là giá thành cao hơn so với công nghệ Ion Torrent.
Công nghệ NGS Illumina sử dụng công nghệ sinh tổng hợp và phân mềm phân tích BlueFuse Multi với độ chính xác
Nền tảng công nghệ của PacBio RS II được phát triển tiếp sau nền tảng công nghệ của Illumina, với ưu điểm về chiều dài đoạn đọc lớn, khoảng 10 – 15 kb với thời gian phân tích kết quả nhanh hơn đáng kể so với Ion Torrent và Illumina. Tuy nhiên, giải trình tự PacBio RS II lại có thông lượng thấp, số lần đọc của PacBio RS II chỉ khoảng 50 000 trên một lần chạy, chính vì vậy mà tỷ lệ sai số còn cao, và chi phí xét nghiệm cũng cao hơn hẳn so với hai nền tảng Ion Torrent và Illumina [9]
Nguyên lý của nền tảng công nghệ giải trình tự gen PacBio RS II
Với các nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), ưu điểm vượt trội là về độ phân giải và bao phủ sâu, khả năng sàng lọc và phát hiện các bất thường với độ chính xác cao. Đặc biệt, nền tảng công nghệ của Illumina được xem là xu hướng với các ưu điểm về khả năng phân tích bao phủ sâu hơn nên độ chính xác cũng cao hơn, giá thành hợp lý, khả năng ứng dụng rộng rãi và được xem là tiêu chuẩn trong phân tích di truyền trước chuyển phôi.
Nền tảng công nghệ của xét nghiệm PGTest tại GENTIS
Nền tảng công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm này là giải trình tự Illumina trên hệ thống máy MiSeq – Illumina, Hoa Kỳ và phần mềm phân tích BlueFuse Multi đã được chứng minh là có độ nhạy, độ đặc hiệu lên tới 99%. Với những ưu điểm của nền tảng công nghệ Illumina như: khả năng phân tích bao phủ sâu, đọc được các trình tự lặp lại liên tục của một nucleotide, xét nghiệm PGTesst tại GENTIS giúp tăng tỉ lệ chọn được phôi có chất lượng tốt để chuyển vào tử cung người mẹ, từ đó tăng tỷ lệ mang thai lâm sàng thành công khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi PGT-A, PGT-SR và PGT-M giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ. Bên cạnh đó, GENTIS còn ra mắt gói xét nghiệm PGT Max 1 – một xét nghiệm đột phá từ PGTest, được cải tiến độc quyền với các ưu điểm vượt trội mà chưa đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.
Điều đặc biệt của xét nghiệm này là ngoài phát hiện được những bất thường về số lượng và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST và những hội chứng phổ biến gây ra bởi các đột biến có kích thước >5Mb thì PGT Max 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ chỉ 2Mb bao gồm: mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Tại GENTIS, chúng tôi luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, tiên tiến nhất để mang tới quý khách hàng những giải pháp toàn diện nhất, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người.
Tài liệu tham khảo:
[1] Vander Borght M., Wyns C. Fertility and infertility: definition and epidemiology. ClinicalBiochemistry . 2018;62:2–10. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2018.03.012.
[2] Franasiak J. M., Forman E. J., Hong K. H., et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertility and Sterility . 2014;101(3):656–663. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.11.004.
[3] Handyside, A H et al. “Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification.” Nature vol. 344,6268 (1990): 768-70. doi:10.1038/344768a0
[4] Griffin D.K., Ogur C. Chromosomal analysis in IVF: Just how useful is it? Reproduction. 2018;156:F29–F50. doi: 10.1530/REP-17-0683.
[5] Rius M., Obradors A., Daina G., Ramos L., Pujol A., Martínez-Passarell O. Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2011;96:134–142.
[6] Cornelisse, Simone et al. “Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation.” The Cochrane database of systematic reviews vol. 9,9 CD005291. 8 Sep. 2020, doi:10.1002/14651858.CD005291.pub3
[7] Bartels, Chantal B et al. “In vitro fertilization outcomes after preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements comparing fluorescence in-situ hybridization, microarray comparative genomic hybridization, and next-generation sequencing.” F&S reports vol. 1,3 249-256. 25 Sep. 2020, doi:10.1016/j.xfre.2020.09.011
[8] Lahens, Nicholas F et al. “A comparison of Illumina and Ion Torrent sequencing platforms in the context of differential gene expression.” BMC genomics vol. 18,1 602. 10 Aug. 2017, doi:10.1186/s12864-017-4011-0
[9] Rhoads, Anthony, and Kin Fai Au. “PacBio Sequencing and Its Applications.” Genomics, proteomics & bioinformatics vol. 13,5 (2015): 278-89. doi:10.1016/j.gpb.2015.08.002
PGT-M được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1990, chỉ định chẩn đoán di truyền cho phôi có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền liên kết NST giới tính X. Với kỹ thuật này chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể mà được di truyền từ bố mẹ. Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng. [1]
PGT-M được ứng dụng để giúp các cá nhân hoặc các cặp vợ chồng giảm nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn di truyền đã biết do đột biến đơn gen như bệnh xơ nang, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh ưa chảy máu Hemophilia, Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,... [2]
Bên cạnh đó, trong tương lai, kỹ thuật này còn được hướng tới ứng dụng trong điều trị cho anh/chị/em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh. Với PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của phôi với các anh/chị/em bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của trẻ sinh ra từ các phôi được lựa chọn qua kỹ thuật PGT-M sẽ giúp điều trị cho anh/chị/em mang bệnh. [3]
Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày 5. Với các phôi ngày 5 (phôi nang hay phôi túi) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm PGT-M là phân tích SNP, STR phát hiện các đột biến di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi. Microarrays đa hình nucleotide (SNP) phát hiện các cặp nucleotide đơn trong DNA bộ gen rất khác nhau trong một loài nhất định. Một mảng thường đánh giá khoảng 300.000 SNP cách nhau trong bộ gen và cung cấp một kiểu gen cho mỗi mẫu so với bộ gen tham chiếu, do đó xác định toàn bộ aneuploidy nhiễm sắc thể, khoảng 250 quang sai cấu trúc phổ biến. Các SNP cũng có thể được sử dụng cho tế bào học phân tử để phát hiện tỷ lệ cường độ của các alen B-to-A ở locus dị hợp tử, cho phép phát hiện xóa và trùng lặp với độ phân giải cao. Một số hạn chế của các microarrays SNP bao gồm khả năng hạn chế để phát hiện các bất thường về cấu trúc dưới 5 MB, không có khả năng phát hiện sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng và bất thường di truyền ở một cặp vợ chồng liên kết có thể không được phát hiện vì SNP có thể là đồng hợp tử ở mỗi vị trí. [4]
Xét nghiệm PGT-M được chỉ định với những trường hợp tiền sử vợ hoặc chồng mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền do đột biến gen như các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ như bệnh xơ nang), các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư vú, cổ tử cung …) hay xác định tính tương hợp HLA (để chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với người anh/chị bị bệnh cần ghép tủy, truyền máu. Người con này sau này có thể hiến tủy, chữa bệnh cho anh/chị). Với những bệnh nhân có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang con cái của họ, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh, đồng thời tránh những quyết định đầy thách thức về mặt đạo đức và cảm xúc khi quyết định có nên bỏ thai hay không nếu thai mang bất thường di truyền.
Trong thực tế lâm sàng, xét nghiệm PGT-M thường được kết hợp với thực hiện xét nghiệm PGT-A/SR trước khi thực hiện xét nghiệm PGT-M giúp đánh giá toàn diện về chất lượng phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Bệnh nhân mang rối loạn đơn gen chủ yếu là những bệnh nhân trẻ và tiên lượng tốt, họ vẫn có nguy cơ sảy thai tự phát khá cao. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu báo cáo khi phôi được kết hợp sàng lọc PGT-A và PGT-M, tỷ lệ mang thao có thể được tăng từ 45% lến 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống 5%. [5]
Hơn nữa, việc kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp cho phần lớn những phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Tất cả các phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra các phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21, monosomy 23); khi tuổi mẹ tăng, khả năng phôi có bất thường nhiễm sắc thể còn cao hơn. Tuy nhiên, PGT-A có thể giúp phụ nữ ở tất cả các độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công. Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể (hay rối loại cấu trúc nhiễm thể) là những đột biến mất, lặp, đảo, chuyển các đoạn nhiễm sắc thể. Những người có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo ra phôi với hàm lượng, trình tự vật liệu di truyền không chính xác, thường không dẫn đến thụ thai thành công. Hiện tượng này có thể do được di truyền hoặc có thể xảy ra tự phát. Nhiều người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng (đoạn, chuyển đoạn) có thể vẫn khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình cho đến khi họ cố gắng có con. Đối với những người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, PGT-SR có thể được thực hiện để cải thiện cơ hội mang thai khỏe mạnh. [6]
Tài liệu tham khảo:
[1] De Rycke, M., & Berckmoes, V. (2020). Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes, 11(8), 871. https://doi.org/10.3390/genes11080871
[2] Sullivan-Pyke, C., & Dokras, A. (2018). Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstetrics and gynecology clinics of North America, 45(1), 113–125. https://doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.009
[3] Kakourou G., Kahraman S., Ekmekci G.C., Tac H.A., Kourlaba G., Kourkouni E., Sanz A.C., Martin J., Malmgren H., Giménez C., et al. The clinical utility of PGD with HLA matching: A collaborative multi-centre ESHRE study. Hum. Reprod. 2018;33:520–530. doi: 10.1093/humrep/dex384
[4] Sullivan-Pyke, C., & Dokras, A. (2018). Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 45(1), 113–125. doi:10.1016/j.ogc.2017.10.009
[5] Unsal, E., Aktuna, S., Aydin, M., Ozer, L., & Baltacı, V. (2019). 69. IMPROVED IVF SUCCESS OF COMBINED PGT-M AND PGT-A APPLICATIONS. Reproductive BioMedicine Online, 39, e69-e70. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.122
[6] Sciorio, R., Tramontano, L., & Catt, J. (2020). Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and genetic testing for aneuploidy (PGT-A): status and future challenges. Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 36(1), 6–11. https://doi.org/10.1080/09513590.2019.1641194
[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng của xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ [meta_description] => PGT-M được sử dụng để mô tả thay thuật ngữ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic diagnosis/ PGD). Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia [meta_keyword] => PGT M,GENTIS,ứng dụng [thumbnail_alt] => [post_id] => 1031 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1030 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => hoi_y_hoc_gioi_tinh_vn/18_19.11.22/z3897698144084_09cff7bdc635a441a2d1805676cedde1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-11-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-11-23 16:07:20 [updated_time] => 2023-08-23 14:39:44 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => cap-nhat-kien-thuc-nam-khoa-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-hoi-y-hoc-gioi-tinh-viet-nam-2022 [title] => Cập nhật kiến thức Nam khoa tại Hội nghị khoa học - Hội y học giới tính Việt Nam 2022 [description] => Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2022 của Hội Y học Giới tính Việt Nam đã diễn ra ngày 18 - 19/11/2022 với quy mô hơn 300 y bác sĩ, chuyên gia cán bộ y tế trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản, sức khỏe tình dục và các chuyên ngành liên quan trên toàn quốc. [content] =>
Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2022 quy tụ những báo cáo viên là các phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực y học giới tính ở trong nước và quốc tế đã thu hút được rất nhiều sự quan tâm của các đồng nghiệp khắp nơi. Tại đây, hội nghị được tổ chức trực tiếp và trực tuyến với chủ đề: Làm mới dương vật, suy sinh dục, sức khỏe tình dục, sử dụng thuốc nam đúng cách trong điều trị rối loạn chức năng tình dục…
Bên cạnh đó đã cập nhật những thông tin, kiến thức y học hay nhất, mới nhất trong việc phân loại, chẩn đoán, điều trị sức khỏe tình dục nam và nữ. Đây là điều hết sức cần thiết trong bối cảnh vấn để chăm sóc sức khỏe tình dục vẫn chưa được nhiều người dân quan tâm đúng mức.
Hội nghị quy tụ rất nhiều chuyên gia chuyên ngành nam khoa, di truyền, y học giới tính trên cả nước như:
- PGS.TS.BS. Nguyễn Quang - Chủ tịch hội y học giới tính Việt Nam
- PGS.TS.BS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch hội di truyền y học Việt Nam
- PGS.TS.BS Lê Minh Tâm - Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết sinh sản và vô sinh, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế
- TS.BS. Mai Bá Tiến Dũng - Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Bình Dân HCM
- TS. Trịnh Hoàng Giang - Phó Giám đốc Trung tâm nam học, Bệnh viện Việt Đức
...
Ngày đầu diễn ra hội nghị gồm 5 phiên chuyên đề lớn và 28 bài báo cáo khoa học tổng quan, chuyên đề, video với những kiến thức cập nhật trong phân loại, chẩn đoán và điều trị do các chuyên gia nhiều kinh nghiệm trong và ngoài nước thuộc lĩnh vực chuyên ngành đảm nhiệm.
Phiên 1: Phiên toàn thể
Phiên 2: Nam khoa - Phẫu thuật bệnh lý dương vật và làm mới dương vật
Phiên 3: Báo cáo quốc tế (ISSM - APSSM virtual webinar)
Phiên 4: Rối loạn tình dục nam nữ
Các báo cáo được chia thành những phiên khác nhau, đặc biệt có các phần thảo luận trao đổi, chia sẻ về các ca bệnh, tình huống lâm sàng trong ngành và đưa ra giải pháp giúp giải quyết điều trị trong lĩnh vực y học giới tính và sức khỏe sinh sản.
Y học giới tính là một lĩnh vực chuyên môn tương đối phức tạp, có sự giao thoa mạnh mẽ của hầu hết các chuyên ngành khác nhau của cả Y học hiện đại lẫn Y học cổ truyền. Do đó, Hội nghị đã khẳng định các vấn đề: những người làm chuyên môn về Y học giới tính cần có một nền tảng vững chắc, một phông kiến thức rộng không chỉ chuyên ngành mà còn phải hiểu biết tâm lý và xã hội.
Ngày thứ hai của hội nghị là chương trình đào tạo liên tục CME với 6 bài giảng khác nhau về chuyên ngành y học giới tính, chăm sóc sức khỏe tình dục nam và nữ. Nổi bật trong đó là những bài giảng về:
- Vai trò di truyền trong suy sinh dục nam và nữ - PGS.TS.BS Trần Đức Phấn
- Điều trị Hội chứng suy giảm Testosterone cập nhật mới từ PRISM 2022 và thực tế điều trị ở Việt Nam - TS. Trịnh Hoàng Giang
...
Khóa học là cơ hội quý giá để Quý Đại biểu, Quý Bác sĩ trên cả nước giao lưu học hỏi và trao đổi kiến thức, cập nhật trong chăm sóc sức khỏe giới tính và y học sinh sản.
GENTIS vinh hạnh được đồng hành cùng Hội y học giới tính trong sự kiện năm nay. Qua hội nghị, GENTIS đã góp phần cung cấp một số tài liệu kiến thức hữu ích về Xét nghiệm nam khoa cho quý bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực phân tích di truyền.
Trong bài báo cáo của TS. Trịnh Hoàng Giang về Cập nhật điều trị Testosterone, TS Giang đã khẳng định di truyền học như một yếu tố có thể xác định ảnh hưởng cuối cùng của testosterone ở nam giới đối với kết quả sức khỏe. Phó Giám đốc Trung tâm Nam học (BV Việt Đức) đã đưa ra một số xét nghiệm nam khoa hỗ trợ cho việc chẩn đoán và điều trị suy sinh dục như:
- Xét nghiệm NST đồ (Karyotype)
- Xét nghiệm Panel gen di truyền nam giới (Global Male Fertiscan)
- Xét nghiệm lệch bội tinh trùng (SAT)
- Xét nghiệm xác định vị trí mất đoạn AZF
- Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng
- Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
- Xét nghiệm CFTR
- Xét nghiệm STDs
...
GENTIS tự hào là đơn vị cung cấp trọn bộ xét nghiệm nam khoa đáp ứng những nhu cầu chỉ định của bác sĩ. Trung tâm luôn phát triển, cập nhật những dịch vụ, gói xét nghiệm tốt nhất, tân tiến nhất tới các khách hàng, đối tác vì mục tiêu chẩn đoán và điều trị bệnh tốt nhất cho nam giới vô sinh. Một lần nữa xin chúc mừng Hội nghị diễn ra thành công rực rỡ và đã mang lại kiến thức bổ ích cho toàn thể y bác sĩ, chuyên gia cả nước.
[content_more] => [meta_title] => Cập nhật kiến thức Nam khoa tại Hội nghị khoa học - Hội y học giới tính Việt Nam 2022 [meta_description] => Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2022 của Hội Y học Giới tính Việt Nam đã diễn ra ngày 18 - 19/11/2022 với quy mô hơn 300 y bác sĩ, chuyên gia cán bộ y tế trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản, sức khỏe tình dục và các chuyên ngành liên quan trên toàn quốc. [meta_keyword] => hội y học giới tính,hội nghị hội y học giới tính 2022 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1030 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1029 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ct_tư_van_di_truyen/18.11.22/z3891410203592_ed1dc177108c914a2de4a0d8e79decd5.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-11-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-11-22 13:29:17 [updated_time] => 2023-08-23 14:51:04 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-di-truyen-tien-lam-to-pgt-yeu-to-nang-cao-ty-le-thanh-cong-ivf [title] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT - Yếu tố nâng cao tỷ lệ thành công IVF [description] => Tại chương trình "Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia" phát sóng trực tiếp trên Fanpage GENTIS ngày 18/11 vừa qua đã cung cấp những kiến thức y khoa đáng quan tâm về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản từ hai chuyên gia BSCKII Dư Huỳnh Hồng Ngọc & Ths. Nguyễn Quang Vinh. Cùng điểm lại các thông tin trong sự kiện vừa rồi. [content] =>
Với chủ đề “XÉT NGHIỆM PGT - YẾU TỐ NÂNG CAO TỶ LỆ THÀNH CÔNG IVF”, rất nhiều kiến thức về hỗ trợ sinh sản đã được trao đổi bởi các chuyên gia hàng đầu về xét nghiệm di truyền và sản khoa. Chương trình có sự góp mặt của Bác sĩ CKII Dư Huỳnh Hồng Ngọc (Trưởng đơn vị Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện quốc tế Phương Châu) và Ths. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) và nhận được sự thu hút của đông đảo quý vị bác sĩ và khán giả trên cả nước.
Tại chương trình, Bác sĩ CKII Dư Huỳnh Hồng Ngọc đã chia sẻ về thực trạng tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ở các gia đình Việt hiện nay ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản (Theo Bộ Y tế). Theo đó, phương pháp để giúp cho các gia đình hiếm muộn sớm có con và sinh con khỏe mạnh chính là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF.
Bác sĩ Ngọc trao đổi thêm, để thực hiện thành công một ca hỗ trợ sinh sản IVF, xét nghiệm PGT - Sàng lọc phôi tiền làm tổ là một trong những yếu tố quyết định và mang lại ý nghĩa lớn. Khoảng 80% chu kỳ IVF thành công liên quan đến phôi, vì vậy kỹ thuật PGT ra đời như là "cứu cánh" cho các trường hợp thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm PGT giúp sàng lọc được phôi tốt, không mang bất thường và không mang các bệnh lý di truyền. Từ đó giúp người phụ nữ gia tăng tỷ lệ có thai, đậu thai, giảm tỷ lệ sảy thai và tình trạng mang đa thai.
Là trưởng đơn vị hỗ trợ sinh sản và đã thực hiện cho nhiều bệnh nhân, bác sĩ Ngọc khẳng định trong xét nghiệm PGT cần có nhiều yếu tố để đảm bảo độ chính xác của kết quả xét nghiệm như:
- Quy trình thực hiện sinh thiết phôi của người chuyên viên phôi học phải thật chính xác, tỉ mỉ
- Quy trình bảo quản mẫu nghiêm ngặt (nhiệt độ lạnh, tránh ảnh hưởng đến chất lượng mẫu sẽ gây sai lệch kết quả)
- Vận chuyển đến phòng lab đạt tiêu chuẩn (ISO), có nhiều kinh nghiệm thực hiện PGT, với kĩ thuật mới, hiện đại và được ứng dụng nhiều trong xét nghiệm như NSG – giải trình tự gen thế hệ mới.
Vì vậy, các bác sĩ chuyên khoa nên cập nhật thêm kiến thức về hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là xét nghiệm PGT để có thể chỉ định tốt nhất cho bệnh nhân, sớm tìm được con yêu. Bên cạnh đó, các bác sĩ nên liên hệ với các địa chỉ xét nghiệm tin cậy để thực hiện được xét nghiệm có độ chính xác nhất cho khách hàng. Ngoài ra, các bác sĩ cũng nên phổ cập các thông tin về yếu tố giúp thành công IVF tới những gia đình hiếm muộn để các cặp vợ chồng có thêm nhận thức phù hợp, lựa chọn những phương thức hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất với bản thân.
Bên cạnh những lời chia sẻ của Trưởng đơn vị Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện quốc tế Phương Châu, Đại diện phía công ty GENTIS là Thạc sĩ Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) cũng chia sẻ rất nhiều thông tin bổ ích về xét nghiệm PGT.
Xét nghiệm PGT còn gọi là Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện được các vấn đề ở phôi như:
- PGT - A: Phát hiện được Bất thường số lượng 24NST của phôi
- PGT - SR: Phát hiện được Bất thường cấu trúc NST của phôi với kích thước >5Mb
- PGT - M: Phát hiện được Bất thường di truyền bệnh đơn gen (Thalassemia, Teo cơ tủy, Tăng sản thượng thận...)
Đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu trên thế giới đánh giá về ý nghĩa của PGT trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản như:
- Nghiên cứu năm 2015, 2016 công bố thông tin rằng khi sử dụng PGT làm tăng tỷ lệ đậu thai, giảm thời gian có thai, giảm nguy cơ đa thai và tăng tỷ lệ trẻ sinh sống
- Nghiên cứu của Đại học Y ở New Jersey (Mỹ) cũng chỉ ra rằng PGT giúp tăng tỷ lệ đậu thai và tỷ lệ trẻ sinh sống
- Còn riêng tại Việt Nam, công ty GENTIS đã có nghiên cứu được công bố trên tạp chí quốc tế di truyền "Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ" với nội dung "Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam"
Đây chính là những bước tiến mà công ty GENTIS đã thực hiện trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, nhằm khẳng định vị thế dẫn đầu trong lĩnh vực xét nghiệm, đặc biệt là đơn vị đầu tiên triển khai xét nghiệm PGT tại Việt Nam từ năm 2014 và đã thực hiện cho hơn 30 trung tâm hỗ trợ sinh sản trên cả nước
Thạc sĩ Vinh cho rằng, để có được những thành công và sự kết nối với nhiều trung tâm IVF trên cả nước của GENTIS chính là Quy trình thực hiện xét nghiệm nghiêm ngặt để đảm bảo độ chính xác của kết quả. Quy trình cần phối hợp chặt chẽ giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và Phòng xét nghiệm GENTIS từ khâu lấy mẫu sinh thiết, bảo quản mẫu như thế nào và vận chuyển ra sao. Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS đã chia sẻ về Quy trình thực hiện như sau:
- Bước 1: IVF - Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi
- Bước 2: Sinh thiết phôi ngày 3 hoặc ngày 5, thu thập 1 lượng tế bào. Đây là kỹ thuật quan trọng đòi hỏi sự chính xác và tay nghề của bác sĩ
- Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến Phòng xét nghiệm GENTIS để phân tích
- Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau
So với đơn vị khác, GENTIS luôn chứng minh được sự khác biệt và vượt trội trong công nghệ và đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm PGTest. GENTIS sử dụng toàn bộ hệ thống máy giải trình tự, hóa chất và phần mềm phân tích của hãng Illumina - Mỹ. Trên thế giới, có đến 80% các đơn vị đều sử dụng hệ thống của Illumina với nhiều công bố nghiên cứu khoa học về độ chính xác, độ phân giải cao, phát hiện được nhiều bệnh hơn với kích thước nhỏ.
Ngoài ra, thời gian trả kết quả của hãng Illumina là nhanh hơn nhiều so với các hãng khác như PG-Seq, Chromint (Trung Quốc)... Việc GENTIS sử dụng hệ thống Illumina mang lại lợi thế vượt trội đối với các đơn vị khác để hỗ trợ các bác sĩ cũng như các cặp vợ chồng nhanh chóng tìm được con yêu và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Thạc sĩ Nguyễn Quang Vinh chia sẻ thêm, định hướng trong tương lai của GENTIS tại lĩnh vực hỗ trợ sinh sản là không ngừng cải tiến, cập nhật những dịch vụ mới giúp đáp ứng nhu cầu của bác sĩ cũng như giúp đỡ nhiều vợ chồng có bệnh di truyền được sinh con khỏe mạnh. Năm 2022, GENTIS đã ra mắt xét nghiệm PGT MAX 1 - Công nghệ vượt trội so với PGT thông thường, giúp phát hiện những bất thường ở phôi liên quan đến 2 hội chứng vi mất đoạn phổ biến kích thước >2mb là Hội chứng Digeorge và Hội chứng mất đoạn 1p36. Nhờ sự cải tiến này, GENTIS đang dần thực hiện mục tiêu phát triển xét nghiệm hỗ trợ sinh sản, mang công nghệ tiên tiến trên thế giới về Việt Nam.
Việc lựa chọn được một phôi thai khỏe mạnh, không lỗi về di truyền là yếu tố rất quan trọng để thực hiện thành công một ca hỗ trợ sinh sản. Mong rằng những thông tin hữu ích mà hai vị chuyên gia đã chia sẻ trong chương trình "Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia" lần này sẽ giúp ích cho các bác sĩ chuyên ngành và gia đình hiếm muộn hiểu hơn về ý nghĩa lớn của việc Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. GENTIS sẽ tiếp tục mang đến nhiều chương trình hơn nữa để phục vụ quý bác sĩ và khách hàng.
Theo Báo Thương hiệu công luận.
[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT - Yếu tố nâng cao tỷ lệ thành công IVF [meta_description] => Tại chương trình "Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia" phát sóng trực tiếp trên Fanpage GENTIS ngày 18/11 vừa qua đã cung cấp những kiến thức y khoa đáng quan tâm về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản từ hai chuyên gia BSCKII Dư Huỳnh Hồng Ngọc & Ths. Nguy [meta_keyword] => pgt,sàng lọc phôi pgt,xét nghiệm pgt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1029 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1028 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/ac.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/ac.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-11-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-11-22 09:26:12 [updated_time] => 2022-11-22 09:26:44 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => ca-sinh-doi-hy-huu-tai-viet-nam [title] => Ca sinh đôi hy hữu tại Việt nam [description] => Ngày 09/11/2022 vừa qua, trên các trang báo điện tử đồng loạt đưa tin về một ca sinh đôi rất hiếm gặp tại Bệnh viện phụ sản Hà Nội và cũng là lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. [content] =>Theo các bác sĩ và các nhà chuyên môn thì ca sinh đôi này được sinh ra từ cùng một trứng nhưng có hai kiểu gen khác nhau. Đó chính là điều khác lạ của ca sinh đôi này.
Thông thường các trường hợp sinh đôi có thể gặp khi: Hai trứng thụ tinh với 2 tinh trùng, và vì vậy hai trẻ sinh ra sẽ có kiểu gen khác nhau hoặc 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng rồi sau đó phân tách ra ở giai đoạn sớm của phôi để tạo nên hai trẻ giống hệt nhau về ngoại hình và có kiểu gen giống nhau.
Do đó, xét về khía cạnh khoa học cũng như tìm hiểu nguyên nhân về ca sinh đôi đặc biệt này được hiểu như thế nào. Đây thực sự là câu trả lời khó vì nó rất hiếm gặp. Hầu như các nhà chuyên môn đều cho rằng: “Bất thường khi mới ở dạng hợp tử, tạo ra hai thai, cùng trứng, khác kiểu gen” và “Đột biến phát sinh trong quá trình tạo giao tử” hoặc “Bất thường phân bào ngay ở lần phân chia 1, 2. Sau đó tế bào có thừa nhiễm sắc thể, không phát triển”…
Trường hợp sinh đôi cùng trứng, khác kiểu gen đã từng được phát hiện trên thế giới; ca đầu tiên được phát hiện vào năm 2007 tại Mỹ và đã được đăng tải trên tạp chí New England of Medicine. Theo các bác sĩ cho biết thì ca song sinh này bị lưỡng tính – có cơ quan sinh dục không rõ ràng. Còn trường hợp thứ 2 được phát hiện vào năm 2014, một phụ nữ 28 tuổi tại tiểu bang Brisbane – Australia cũng sinh đôi hai bé và được xác định là cùng trứng khác kiểu gen và giới tính khác nhau. Theo Tiến sĩ Michael Gabbett, Trường đại học công nghệ Brisbane cho rằng: ca sinh đôi cùng trứng khác kiểu gen này là do có 2 tinh trùng khác nhau thụ tinh với cùng 1 trứng, như vậy sẽ tạo thành phôi có 3 bộ nhiễm sắc thể (Triploid) và theo quy luật thông thường sẽ không thể sống sót và bị xảy thai. Thế nhưng hiện tượng này không xảy ra và được giải thích như sau: Sau khi thụ tinh, nhiễm sắc thể của 2 tinh trùng và 1 trứng được tạo thành 3 “khối tế bào di truyền”. Những tế bào chứa nhiễm sắc thể từ 2 tinh trùng sẽ bị chết, còn những tế bào chứa nhiễm sắc thể bao gồm cả trứng và tinh trùng sẽ tiếp tục phân chia thành 2 và phát triển để tạo thành 2 phôi.
Sự hình thành phôi sinh đôi cùng trứng khác kiểu gen (Michael Gabbett)
Từ một hiện tượng rất hiếm sảy ra trong sản khoa, nhưng mỗi người lại có lý giải khác nhau. Vậy nên có thể nói rằng: bất cứ điều gì cũng có thể xảy ra mà không thể biết hết được. Hy vọng rằng trong tương lai, các nhà chuyên môn sẽ có được lời giải thích thấu đáo. Đây chỉ là tập hợp những thông tin khoa học để mọi người tham khảo.
Hà Quốc Khanh
[content_more] => [meta_title] => Ca sinh đôi hy hữu tại Việt nam [meta_description] => Ngày 09/11/2022 vừa qua, trên các trang báo điện tử đồng loạt đưa tin về một ca sinh đôi rất hiếm gặp tại Bệnh viện phụ sản Hà Nội và cũng là lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. [meta_keyword] => sinh đôi,khác gen [thumbnail_alt] => [post_id] => 1028 [category_id] => 4 ) )
Gala “Hạt mầm khát vọng” - Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn & Lan tỏa yêu thương
GENTIS tài trợ tại Hội nghị khoa học 2022 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
GENTIS tham dự Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc - Hội Phụ sản Việt Nam VAGO 2022
Công nghệ, kỹ thuật ứng dụng trong xét nghiệm PGTest
Ứng dụng của xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ
Cập nhật kiến thức Nam khoa tại Hội nghị khoa học - Hội y học giới tính Việt Nam 2022
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT - Yếu tố nâng cao tỷ lệ thành công IVF
Ca sinh đôi hy hữu tại Việt nam
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
