Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 977
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hoi_thao_spk_can_tho/300962377_2046700322200021_1778243234557592516_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-28 02:06:40
            [updated_time] => 2022-08-28 02:06:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tham-du-hoi-nghi-san-phu-khoa-can-tho-lan-thu-7-cap-nhat-kien-thuc-moi
            [title] => Tham dự Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần thứ 7 cập nhật kiến thức mới
            [description] => Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ là một sự kiện được tổ chức thường niên bởi Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ với nhiều chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực sản khoa, phụ khoa và hỗ trợ sinh sản tham dự.

            [content] => 

Hội nghị sản phụ khoa Cần Thơ đã trở thành một diễn đàn y học có uy tín và là dịp để các y bác sĩ trao đổi kinh nghiệm liên quan đến hoạt động chẩn đoán, điều trị, nghiên cứu và phát triển chuyên ngành y tế tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Qua nhiều năm thành công, hội nghị được đánh giá cao về hình thức tổ chức cũng như chất lượng khoa học với nhiều báo cáo tiến bộ vượt bậc nhằm hoàn thiện, nâng cao hơn nữa chất lượng khám và điều trị đáp ứng ngày càng tốt công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản bà mẹ và trẻ em.
Năm 2022, Hội nghị được tổ chức với nhiều bài báo cáo được trình bày bởi các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực Sản phụ khoa, Nhi - sơ sinh, Hỗ trợ sinh sản, Chẩn đoán hình ảnh, Sàng lọc trước sinh và sơ sinh…đến từ khắp tỉnh thành trên cả nước như Hà Nội, TP Hồ Chí Minh, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long…

Hội nghị có sự tham gia báo cáo của nhiều chuyên gia, bác sĩ đầu ngành đến từ các tỉnh thành trên cả nước, nổi bật như: PGS.TS.BS Trần Danh Cường - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; BS Nguyễn Việt Quang - Giám đốc Trung Tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương… Với các bài báo cáo xoay quanh những chủ đề nóng về sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, trước và trong quá trình mang thai… như: Suy buồng trứng; Điều trị nội mạc tử cung; Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh NIPT trong đa thai; Giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nhờ PGT; Ảnh hưởng của Covid-19 trên thai kỳ…



Là đơn vị triển khai trọn bộ các xét nghiệm Sản phụ khoa, Hỗ trợ sinh sản hàng đầu trên cả nước, GENTIS hân hạnh tham dự Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ năm 2022 với mong muốn đem đến các dịch vụ xét nghiệm di truyền có giá trị cao tới giới chuyên môn và cộng đồng y khoa. Đồng thời tạo cơ hội giao lưu, học hỏi, trao đổi kiến thức và kinh nghiệm lâm sàng với các bác sĩ, chuyên gia về lĩnh vực chuyên ngành.
Mời quý vị cùng GENTIS theo dõi Hội nghị qua các chuyên đề trình bày bởi các Giáo sư, Phó giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ và các chuyên gia hàng đầu Việt Nam.
⏱ Thời gian: Ngày 26/8/2022
???? Hình thức:Trực tiếp và Trực tuyến
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tham dự Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần thứ 7 cập nhật kiến thức mới
            [meta_description] => Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ là một sự kiện được tổ chức thường niên bởi Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ với nhiều chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực sản khoa, phụ khoa và hỗ trợ sinh sản tham dự.
            [meta_keyword] => hội nghị sản phụ khoa cần thơ,Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ 2022,Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần 7,nipt đa thai,nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 977
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 976
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => huna_2022/a.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-28 01:22:18
            [updated_time] => 2022-08-28 01:22:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => cap-nhat-kien-thuc-ve-di-truyen-sinh-hoc-te-bao-va-nam-khoa-tai-hoi-nghi-vuna-huna-2022
            [title] => Cập nhật kiến thức về Di truyền sinh học, tế bào và Nam khoa tại Hội nghị VUNA - HUNA 2022
            [description] => Hội nghị khoa học thường niên VUNA 16 - HUNA 19 đã tổ chức thành công với những báo cáo chuyên sâu về di truyền và nam giới học. GENTIS vinh dự tham gia và đồng hành cung cấp dữ liệu báo cáo tới những chuyên gia đầu ngành nam học.
            [content] => 

Hội nghị khoa học HUNA lần thứ 19 và VUNA lần thứ 16 được tổ chức thường niên với mục tiêu xây dựng diễn đàn trao đổi giữa các chuyên gia trong nước và quốc tế thuộc chuyên ngành Nam học, Tiết niệu – Thận học. Bên cạnh đó, cập nhật kiến thức mới trong chẩn đoán, theo dõi, điều trị bệnh lý sẽ được cập nhật ngay tại hội nghị.
Trải qua nhiều năm, Hội nghị đã để lại nhiều ấn tượng với những báo cáo chuyên môn, đề tài nghiên cứu quý giá đến từ các bậc thầy của lĩnh vực thận tiết niệu, nam khoa. Đặc biệt hơn, hội nghị năm 2022 phát triển thêm một số chủ đề mới như: Di truyền sinh học và tế bào; Nam giới học; Bệnh lý tuyến tiền liệt; rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh; can thiệp ít xâm hại trong Tiết niệu và Thận học...
Hội nghị tổ chức thành công và thu hút gần 1500 đại biểu tham dự. Diễn ra trong 03 ngày, hội nghị có hơn 250 bài báo cáo, 50 phiên chuyên đề được trình bày bởi các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế. Trong đó có 170 bài nghiên cứu khoa học, hơn 75 bài tổng quan với chất lượng đều được thẩm định từ Hội đồng chuyên môn. Ngoài ra, hội nghị còn trực tiếp phát sóng 02 phiên mổ thị phạm được thực hiện bởi những giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đầu ngành.

Nổi bật trong hội nghị năm 2022 là 15 bài báo cáo trong phiên "Di truyền và sinh học tế bào" và "Nam giới học" xoay quanh các chủ đề cập nhật tiến bộ mới trong lĩnh vực nam khoa. Thông qua phiên thảo luận này, ứng dụng của sinh học phân tử và xét nghiệm di truyền được các chuyên gia, bác sĩ nhấn mạnh là đặc biệt cần thiết trong chẩn đoán và điều trị nam khoa. Vai trò của một số xét nghiệm di truyền như Phân mảnh ADN tinh trùng, AZF, Lệch bội tinh trùng… được đánh giá là quan trọng và có tính ứng dụng trong hỗ trợ điều trị vô sinh nam và tránh ảnh hưởng nòi giống sau này.


Là công ty đầu ngành về phân tích di truyền, GENTIS đã tham gia hội nghị VUNA - HUNA 2022 và đồng hành cung cấp dữ liệu báo cáo cho những chuyên gia đầu ngành nam học như: PGS.TS.BS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam) với báo cáo “Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm phân mảnh tinh trùng” và Ths.BS Mai Bá Tiến Dũng (Trưởng khoa nam học BV Bình Dân) với báo cáo “Cập nhật vấn đề điều trị vô sinh nam và vai trò của gene”.
Theo đó, PGS. Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam) cho biết, mặc dù có nhiều nguyên nhân gây vô sinh nam có thể xác định được rõ ràng (như suy sinh dục, tinh hoàn ẩn,…) nhưng cũng có nhiều nguyên nhân vẫn là ẩn số chưa xác định được. Việc thực hiện xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng đang được ứng dụng rộng rãi và giúp phát hiện được nhiều nguyên nhân vô sinh nam mà trước đây được gọi là “chưa rõ nguyên nhân”.

“Sự phân mảnh ADN tinh trùng gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản một cách độc lập với các thông số tinh dịch khác. Chỉ số phân mảnh tinh trùng (DFI) trên 30-50% được coi là cao và có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản” - PGS. Nguyễn Quang chia sẻ.
Kết luận bài báo cáo, Chủ tịch Hội y học giới tính Việt Nam khẳng định: “Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng có nhiều ý nghĩa trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam. Vì vậy, cần được quan tâm lưu ý và sử dụng rộng rãi hơn”.

Cuối phiên di truyền, Ths. BS Mai Bá Tiến Dũng đã chia sẻ bài báo cáo của mình về những tiến bộ trong điều trị vô sinh nam và vai trò của gen di truyền. BS. Dũng cho biết, bản cập nhật mới của Hội niệu khoa Châu u năm 2022 đã chỉ ra vai trò quan trọng của di truyền trong chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh nam. Một số bệnh lý liên quan đến yếu tố di truyền được nhắc đến như: hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacob syndrome, hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể, mất đoạn AZF, suy sinh dục...
Bác sĩ nhận định rằng: “Ngoài việc chẩn đoán bệnh lý theo lâm sàng thì các bác sĩ cần tìm hiểu sâu hơn về vấn đề di truyền để có hướng xử trí, điều trị chính xác. Vô sinh nam không phải là không rõ nguyên nhân, mà có thể là do chưa cập nhật được hết công nghệ tiến bộ để tìm ra nó. Xét nghiệm sinh học phân tử là rất cần thiết trong chẩn đoán vô sinh nam”.
Qua toàn thể phiên báo cáo về di truyền và nam giới học tại hội nghị lần này, các chuyên gia đã mở ra kỷ nguyên khoa học mới trong lĩnh vực nam khoa, đem lại độ tin cậy cao trong chẩn đoán và điều trị nhờ công nghệ giải trình tự gen và phân tích yếu tố di truyền ở người.

Là đơn vị hoạt động trong lĩnh vực phân tích di truyền hơn 12 năm, GENTIS đã đưa các công nghệ phân tích gen di truyền tiên tiến nhất về Việt Nam và được rất nhiều chuyên gia hàng đầu về nam khoa tin dùng. Công ty cung cấp trọn bộ xét nghiệm nam khoa chuyên sâu như: xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, xét nghiệm AZF, xét nghiệm lệch bội tinh trùng, đột biến gen CFTR, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục STDs… và đang nỗ lực phát triển thêm nhiều công nghệ mới như panel gen vô sinh ở nam và nữ…
Với tiêu chí luôn cập nhật những kiến thức mới nhất trên thế giới đến tất cả bác sĩ trên cả nước, GENTIS đã và đang chung tay hỗ trợ bác sĩ xác định nguyên nhân vô sinh và đưa ra giải pháp điều trị phù hợp cho người bệnh.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Cập nhật kiến thức về Di truyền sinh học, tế bào và Nam khoa tại Hội nghị VUNA - HUNA 2022
            [meta_description] => Hội nghị khoa học thường niên VUNA 16 - HUNA 19 đã tổ chức thành công với những báo cáo chuyên sâu về di truyền và nam giới học. GENTIS vinh dự tham gia và đồng hành cung cấp dữ liệu báo cáo tới những chuyên gia đầu ngành nam học.
            [meta_keyword] => huna vuna,huna 2022,phân mảnh tinh trùng,vô sinh nam,mai bá tiến dũng,nguyễn quang
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 976
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 975
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/bai_đăng_fb.png
            [album] => tin-tuc/2022/t8/bai_đăng_fb.png
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-26 15:33:16
            [updated_time] => 2022-08-26 16:23:45
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => phan-tich-y-nghia-cua-xet-nghiem-nipt-da-thai-trong-tu-van-di-truyen-thao-luan-cung-chuyen-gia-so-03
            [title] => Phân tích ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đa thai trong “Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia” số 03
            [description] => Ngày 25/08 vừa qua, GENTIS đã phát sóng chương trình Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số 03 với chủ đề “Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong đa thai” và nhận được rất nhiều sự quan tâm, câu hỏi từ các quý khán giả.
            [content] => 

Chương trình Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia về các lĩnh vực nam khoa, hỗ trợ sinh sản sau 2 số phát sóng đầu tiên đã nhận được rất nhiều sự hưởng ứng cùng phản hồi tích cực từ phía khán giả gửi về GENTIS. Tiếp nối thành công chuỗi chương trình, trong chuyên đề số 3 này, GENTIS hân hạnh mời 2 chuyên gia với kiến thức sâu rộng và nhiều năm kinh nghiệm thực tế lâm sàng trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền là PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết (Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; Phó chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam) và Chuyên viên Nghiên cứu và Phát triển GENTIS - BS Y học Di truyền Nguyễn Thị Huyền. 

Trong buổi phát sóng, 2 chuyên gia cho biết NIPT là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST ở thai nhi qua máu mẹ.
PGS.TS Vũ Bá Quyết cho biết hiện nay việc thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT là rất cần thiết để giúp các mẹ bầu có thể phát hiện những vấn đề bất thường ở thai nhi, từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Với độ nhạy và độ đặc hiệu hơn 99% khi sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS, xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền với độ chính xác cao hơn rất nhiều (>99%). Ngoài các bệnh phổ biến và thường gặp như Down, Edwards, Patau, NIPT còn giúp sàng lọc các hội chứng cực kì nguy hiểm khác như: Klinefelter, Turner, Triple X, Jacobs, Digeorge và  86 hội chứng mất/lặp đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể…

“Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho mẹ vì không phải chọc hút dịch ối, như vậy sẽ giúp giảm tỷ lệ sảy thai hoặc nhiễm trùng ối. Ngoài ra quy trình cũng rất đơn giản nhanh chóng khi chỉ cần từ 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ được lấy từ tuần thai thứ 10 trở lên, đây cũng là thời điểm sớm nhất so với các phương pháp Double Test hay Triple Test” - Bác sĩ Huyền chia sẻ. 
Bác sĩ Huyền cũng khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng trên 35 tuổi, có tiền sử bị thai lưu hoặc mang thai dị dạng không rõ nguyên nhân hay gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền thì nên làm xét nghiệm NIPT. 
Mặc dù NIPT đã chứng minh được về độ nhạy, độ đặc hiệu cao để xác định bất thường trên các cặp NST của thai đơn nhưng với trường hợp đa thai, các báo cáo trên thế giới lại rất hiếm. 

Một nghiên cứu của Marco La Verde đã được thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi và 6 phụ nữ mang thai ba tại Ý (trong đó có 397 người mẹ mang thai tự nhiên và 403 mẹ sử dụng ART), kết quả chỉ ra rằng:

Với hội chứng Trisomy 21 (T21) và T18: độ nhạy là 100%, độ đặc hiệu là 100%
Với T13: độ nhạy là 99.77% và độ đặc hiệu là 100%

Như vậy, nghiên cứu trên đã cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như NIPT trên thai đơn.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) bằng phương pháp tách chiết DNA là xu thế công nghệ và an toàn cho thai phụ. NIPT cho thai đôi có độ chính xác và tin cậy cao, hoàn toàn khả thi có thể coi đây là phương pháp ưu tiên nhất để sàng lọc trước sinh thể dị bội NST cho các trường hợp mang thai đôi.
Với những giá trị và vai trò to lớn trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi. Thấu hiểu được giá trị cũng như những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, GENTIS, với thế mạnh tiên phong trong lĩnh vực di truyền học, đã trở thành địa chỉ y tế uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt những năm qua.
GENTIS hứa hẹn sẽ luôn không ngừng cải tiến, đột phá để mang lại sức khỏe trọn vẹn cho toàn dân Việt. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phân tích ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đa thai trong “Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia” s
            [meta_description] => Ngày 25/08 vừa qua, GENTIS đã phát sóng chương trình Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số 03 với chủ đề “Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong đa thai” và nhận được rất nhiều sự quan tâm, câu hỏi từ các quý khán giả.
            [meta_keyword] => GENTIS,NIPT,Tư vấn di truyền,đa thai
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 975
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 974
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt_max_1/7_max_one.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 17:18:18
            [updated_time] => 2022-08-25 17:18:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-chung-mat-doan-1p36
            [title] => Hội chứng mất đoạn 1P36
            [description] => Hội chứng vi mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là dị hình khuôn mặt, huyết áp thấp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính..Việc hiểu biết về hội chứng này cũng như có các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng mất đoạn 1p36 là cực kì cần thiết giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.

            [content] => 
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng mất đoạn 1p36 là nhóm bệnh di truyền, ước tính tỷ lệ mắc bệnh trên trẻ sinh sống là từ 1:5.000 đến 1:10.000 [1,2]. Tuy nhiên, con số thực tế có thể lớn hơn vì một số người bị bệnh có thể không bao giờ được chẩn đoán cũng như một số trường hợp được phát hiện và loại bỏ ngay ở giai đoạn thai kì. Hội chứng mất đoạn 1p36 là do mất vùng p36 bởi một hoặc nhiều cơ chế di truyền và được đặc trưng bởi sự thay đổi rõ rệt về kích thước của các vùng xóa đoạn.
Trường hợp đầu tiên của ca bệnh mắc hội chứng này được mô tả vào năm 1981 [3], bệnh nhân là một bé gái 4 tuổi, chậm phát triển trí tuệ nặng và dị tật bẩm sinh (thóp rộng, giảm trương lực toàn thân và tiếng thổi tâm thu độ III / IV). Bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và một số xét nghiệm chẩn đoán khác đã xác định được sự mất đoạn xảy ra ở nhiễm sắc thể số 1 và cụ thể là vị trí 1p36.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG [4,5]
Mất đoạn 1p36 là một hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Phần lớn những người này sẽ có bất thường cấu trúc não, động kinh xảy ra ở hơn một nửa bệnh nhân mắc hội chứng này. Những người mắc hội chứng còn có thể kèm theo nhược cơ và khó nhai nuốt (dysphagia).
Triệu chứng điển hình:
- Kích thước đầu mất cân đối, mắt sâu, lông mày thằng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to;
- Khoảng cách mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.
- Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 còn có thể có vấn đề nhìn và nghe. Một số người có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.
Đặc điểm khuôn mặt của một bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 được đánh giá thông qua báo cáo vào năm 2015 [6]
Ảnh được chụp vào lúc (a) 1 năm 8 tháng, (b) 2 năm 3 tháng, (c) 4 năm, (d) 7 năm, (e) 7 năm 11 tháng và (f) 10 năm 3 tháng tuổi. 
Những bức ảnh này thể hiện một số đặc điểm trên khuôn mặt là điển hình của trẻ em mắc hội chứng mất đoạn 1p36, bao gồm: lông mày thẳng, cầu mũi rộng và cằm nhọn. 
NGUYÊN NHÂN
Nghiên cứu đánh giá: một tỷ lệ lớn trường hợp mất đoạn 1p36 không phải do di truyền. Nó là hậu quả do mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.
Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 mà do nhận được một chuyển đoạn không cân bằng sẽ bị thiếu vật chất di truyền ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 dẫn tới ảnh hưởng sau sinh và các vấn đề sức khỏe đặc trưng của hội chứng này. [7]
CHẨN ĐOÁN 
Bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 thường được chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Ngoài ra cần kết hợp thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bao gồm:
 Kiểm tra khuyết tật tim bẩm sinh với siêu âm tim và EKG.
 Bất thường não với MRI.
 Co giật với điện não đồ.
 Các kiểm tra đánh giá thần kinh và kiểm tra tiêu chuẩn cho các vấn đề về mắt / thị lực,thính lực, các bất thường về xương và thận.
Với sự tiến bộ của khoa học, đặc biệt là phát triển không ngừng của sinh học phân tử, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hoàn toàn có thể giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng mất đoạn 1p36 ngay ở giai đoạn phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ) và thai nhi để giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.
>>> Xem thêm bài viết về Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT MAX 1 tại đây

TÀI LIỆU THAM KHẢO

L.G. Shaffer, J.R. Lupski. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet, 34 (2000), pp. 297 329
S.K. Shapira, C. McCaskill, H. Northrup, et al. Chromosome 1p36 deletions: The clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet, 61 (1997), pp. 642-650
E. Yunis, L. Quintero, M. Leibovici. Monosomy 1pter. Hum Genet, 56 (1981), pp. 279-282
Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of dele  tion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and com  mon cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics. 2020;121:404–10
Briegel, Wolfgang. "Psychiatric Comorbidities in 1p36 Deletion Syndrome and Their Treatment—A Case Report." International Journal of Environmental Research and Public Health 18.22 (2021): 12064.
Jordan, V. K., Zaveri, H. P., & Scott, D. A. (2015). 1p36 deletion syndrome: an update. The application of clinical genetics, 8, 189–200. 
Abrantes, S. Sardinha, et al. "204 1p36 Deletion syndrome–A case report." European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology 270 (2022): e14-e15.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội chứng mất đoạn 1P36
            [meta_description] => Hội chứng vi mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là dị hình khuôn mặt, huyết áp thấp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính..Việc hiểu biết về hội chứng này cũng như c
            [meta_keyword] => hội chứng mất đoạn 1p36,mất đoạn 1p36,pgt max 1,phát hiện hội chứng 1p36
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 974
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 973
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/nam_khoa/phan_mảnh_adn_tinh_trung_0722.2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 17:04:57
            [updated_time] => 2022-08-29 11:31:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-xet-nghiem-phan-manh-adn-tinh-trung-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Ý nghĩa xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => Phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm được nhiều bác sĩ đánh giá cao về tầm quan trọng trong hỗ trợ sinh sản. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về ý nghĩa của xét nghiệm này tại bài viết dưới đây.
            [content] => 
Vô sinh được định nghĩa là sự thất bại của một cặp vợ chồng để đạt được thai kỳ lâm sàng sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên, không dùng các biện pháp bảo vệ. Hiện nay, vô sinh đang ảnh hưởng đến hơn 180 triệu người trên toàn thế giới, trong đó yếu tố vô sinh nam giới được tìm thấy ở gần 10% ở các cặp vợ chồng và chịu trách nhiệm cho khoảng 50% nguyên nhân gây ra vô sinh.
Vô sinh nam được biết đến là rối loạn của hệ thống sinh sản, chủ yếu gây ra bởi các yếu tố liên quan đến tinh dịch, di truyền và bẩm sinh, khiếm khuyết giải phẫu, rối loạn nội tiết, bất thường về miễn dịch hoặc chức năng,…[1]. Đánh giá khả năng sinh sản của nam giới vẫn dựa vào phân tích tinh dịch thông thường.
Trên thực tế, khoảng 15% bệnh nhân vô sinh có phân tích tinh dịch đồ bình thường. Tuy nhiên, đánh giá nồng độ tinh trùng, khả năng vận động và hình thái có thể không phản ánh đầy đủ tính toàn vẹn DNA tinh trùng, gây bất lợi cho việc thụ tinh bình thường, phát triển phôi và thành công của công nghệ hỗ trợ sinh sản [2], trong khi tính toàn vẹn DNA của tinh trùng có vai trò quan trọng, không thể thiếu đối với sự ra đời khỏe mạnh của con cái.
Ngày càng có nhiều bằng chứng chỉ ra sự phân mảnh DNA tinh trùng (SDF), dấu hiệu của nhiễm sắc thể bị tổn thương, có vai trò độc lập và đáng chú ý trong vô sinh nam và tỷ lệ thành công sinh sản [3,4,5]. Nguyên nhân dẫn tới phân mảnh ADN tinh trùng bao gồm cả yếu tố nội sinh và ngoại sinh.
Nguồn hình ảnh: Agarwal, A., Majzoub, A., Baskaran, S., Panner Selvam, M. K., Cho, C. L., Henkel, R., Finelli, R., Leisegang, K., Sengupta, P., Barbarosie, C., Parekh, N., Alves, M. G., Ko, E., Arafa, M., Tadros, N., Ramasamy, R., Kavoussi, P., Ambar, R., Kuchakulla, M., Robert, K. A., … Shah, R. (2020). Sperm DNA Fragmentation: A New Guideline for Clinicians. The world journal of men's health, 38(4), 412–471. 

Tinh trùng là kết quả của quá trình phức tạp và sự biệt hóa tế bào. Giai đoạn chính của giảm phân là ở kì đầu I, nơi các tế bào sinh tinh tạo ra sự phá vỡ DNA chuỗi kép (double strand DNA breaks - DSB) thông qua protein SPO11.
DSB là cần thiết cho các nhiễm sắc thể tương đồng để diễn ra quá trình tái tổ hợp DNA. DSB kích hoạt hệ thống sửa chữa DNA thông qua protein kinase ataxia-telangiectasia đột biến (ATM) để sửa chữa các đầu tự do và tạo ra điểm tiếp xúc (chiasma) bằng cách tái tổ hợp tương đồng và ATM cũng chịu trách nhiệm ức chế sự hình thành DSB mới bởi SPO11.
Sau khi giảm phân, tinh trùng trải qua quá trình biệt hóa tế bào, chúng mất hầu hết các phần của tế bào chất, hình thành midpiece và đuôi để có khả năng vận động sau khi xuất tinh. Tuy nhiên, về mặt chất nhiễm sắc, sự thay đổi quan trọng nhất xảy ra ở tinh trùng là sự thay thế histones bằng các protamine, điều này xảy ra khoảng 85% DNA tinh trùng và giữ chúng trong cấu trúc hình xuyến liên kết với ma trận hạt nhân bởi các vùng đính kèm ma trận (vùng MAR).
Các vùng MAR này vẫn được nén bởi histones và chiếm một phần rất nhỏ của bộ gen, khoảng 15% của nhiễm sắc thể tinh trùng. Việc siêu nén DNA này với các protamines, kết hợp với một cấu trúc di động của tế bào, cung cấp cho tinh trùng khả năng hoàn hảo để mang vật liệu di truyền đến tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Rõ ràng nếu cấu trúc này có chứa sự thay đổi, những điều này có thể ảnh hưởng đến hợp tử theo một cách nào đó [9].

Phân mảnh DNA của tinh trùng (Sperm DNA Fragmentation - SDF), hoặc phân mảnh tinh trùng (Sperm Fragmentation), đề cập đến các tổn thương hoặc phá vỡ trong vật liệu di truyền của tinh trùng, và là một trong những nguyên nhân chính của vô sinh nam. Phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) có thể được gây ra bởi các yếu tố bên ngoài (nghĩa là phơi nhiễm nhiệt, hút thuốc, các chất ô nhiễm môi trường, hóa trị liệu) cũng như các yếu tố bên trong (sự trưởng thành của tế bào mầm khiếm khuyết, apoptosis không hoàn toàn và stress oxy hóa [OS]) [2].
Bệnh nhân bị phân mảnh DNA tinh trùng có thể bị ảnh hưởng xấu đến khả năng thụ tinh, đặc biệt khi mức độ phân mảnh cao. Mức độ stress oxy hóa (OS) gây ra chết tế bào thông qua apoptosis có thể phá vỡ tất cả các khía cạnh chức năng của tinh trùng, bao gồm khả năng vận động, exocytosis acrosomal và phản ứng tổng hợp tế bào sinh tinh. Tuy nhiên, tinh trùng với nhiễm sắc thể hỏng có thể giữ được khả năng thụ tinh của chúng. Nhiều nghiên cứu đánh giá SDF cho thấy tinh trùng vẫn có khả năng thụ tinh có thể được giải thích, ít nhất là một phần, bởi tính chất đa dạng của DNA và khả năng sửa chữa của tế bào trứng [1].

Như đã đề cập, tính toàn vẹn của DNA tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh và phát triển phôi sớm. Khả năng thụ thai tự nhiên có thể bị ảnh hưởng nếu tính toàn vẹn này không được đảm bảo. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mức độ SDF cao đi cùng sự phát triển phôi kém, tỷ lệ làm tổ thấp hơn và tỷ lệ xảy thai cao hơn [12].
Trong phân tích tổng hợp bao gồm 3 nghiên cứu và 616 cặp vợ chồng cho thấy mức độ SDF cao liên quan đến khả năng mang thai tự nhiên giảm. Do các khiếm khuyết của tinh trùng có thể không thể quan sát thấy, xét nghiệm SDF có thể mang lại thông tin bổ sung cho đánh giá chất lượng tinh trùng của nam giới [12]. Đối với các phương pháp hỗ trợ sinh sản, DFI cao có thể ảnh hưởng tiêu cực đến kết quả của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF/ICSI).
Liên quan đến bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), Chen và cộng sự đã phân tích kết quả của 10 nghiên cứu và chứng minh rằng mức độ SDF cao có liên quan đến tỷ lệ mang thai và tỷ lệ sinh thấp hơn đáng kể [13].
Trong nghiên cứu năm 2020 của Sugihara và cộng sự đã phân tích của 3 nghiên cứu và báo cáo rằng trong khi SDF thấp có liên quan đến tỷ lệ mang thai tốt hơn [14].
DFI ảnh hưởng tới sự thành công của IUI, DFI tăng khiến cho tỉ lệ thành công của IUI giảm mạnh [7].
DFI liên hệ đồng biến với tỉ lệ thành công IVF một cách rõ rệt hơn so với tỉ lệ thành công của ICSI [6].
- Nghiên cứu trên 234 cặp đôi với 285 mẫu tinh dịch, cho kết quả không có khác biệt giữa ICSI và IVF khi DFI < 27%, IVF không thể thành công khi DFI > 27% [11].
- Nghiên cứu 203 cặp đôi IVF và 136 cặp đôi ICSI, kết quả IVF thấp hơn đáng kể (13%) khi DFI > 50% và không thấy sự khác nhau khi thực hiện ICSI [11].
- Năm 2021, nghiên cứu thực hiện trên 357 cặp đôi cho thấy tỷ lệ thành công khi thực hiện IUI giảm khi DFI > 20% và tỷ lệ thành công là 0 - 5% khi DFI > 30% [3].
- Có những nghiên cứu cho thấy có sự liên hệ đồng biến giữa DFI và tỉ lệ phôi tốt [13].
- Nghiên cứu thực hiện trên 163 cặp đôi năm 2021, cho thấy DFI > 20% cho tỷ lệ hình thành phôi nang giảm (p < 0,05) và cho tỷ lệ sảy thai cao hơn [10]. DFI liên quan một cách rõ rệt với sảy thai, DFI tăng làm tăng nguy cơ sảy thai [8].
- Năm 2020, nghiên cứu trên 2000 cặp đôi, kết quả cho thấy tỷ lệ mang thai lâm sàng thấp hơn nếu DFI cao (p < 0,05), tỷ lệ mang thai lâm sàng lần lượt là 59,6% (DFI < 15%); 28,3% (15%<DFI<30%); 12,1 (DFI > 40%) [11]. Mức độ DFI cao ảnh hưởng tiêu cực đến kết quả IVF/ICSI.
- Nghiên cứu trên 550 cặp đôi người Trung Quốc (415 thực hiện IVF, 135 thực hiện ICSI), DFI > 22,3% giảm tỷ lệ thành công thụ tinh lâm sàng khi thực hiện IVF/ICSI.
Nhiều nghiên cứu chứng minh SDF cao có liên quan đến việc giảm tỷ lệ mang thai với IUI, IVF và tỷ lệ sảy thai tăng theo cả IVF và ICSI. Tác động tiêu cực của mức độ DFI cao đối với tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản có thể khuyến khích nhiều bác sĩ lâm sàng sử dụng xét nghiệm SDF trong lâm sàng.
Sảy thai tái phát (RPL) là tình trạng sảy thai 3 lần liên tiếp nhau lúc thai nhỏ hơn 20 tuần tuổi hoặc trọng lượng thai nhỏ hơn 500g. Sảy thai trước 20 tuần thai kỳ đã được chứng minh có liên kết với mức độ SDF cao trong một số nghiên cứu. Các nghiên cứu được thực hiện bằng các phương pháp xét nghiệm SDF khác nhau như SCD, TUNEL và SCSA đã báo cáo mức SDF cao hơn đáng kể ở những bệnh nhân mắc RPL so với nhóm chứng bình thường.
- Năm 2019, Tan và cộng sự thực hiện nghiên cứ tổng hợp trên 12 nghiên cứu với 1169 nam giới trong đó 530 nam giới đã mắc RPL đã thực hiện xét nghiệm SDF và 639 nam giới trong nhóm đối chứng. Kết quả nghiên cứu cho thấy các cặp vợ chồng có tiền sử RPL không rõ nguyên nhân có mức SDF cao hơn so với các cặp đôi đối chứng (p < 0,001) [15]. Nghiên cứu trên 872 cặp đôi cho thấy 42,3% nam giới mắc RPL có mức DFI cao (DFI ≥ 30.0%) [11].
- Năm 2020, trong nghiên cứu thực hiện tại Trung Quốc trên 461 nam giới mắc RPL và 411 nam giới trong nhóm đối chứng bình thường, kết quả cho thấy tỷ lệ nam giới bị phân mảnh DNA nghiêm trọng (DFI ≥ 30,0%) cao hơn đáng kể ở nhóm RPL (42,3%) so với nhóm đối chứng (13,1%) [15]. Những kết quả này hỗ trợ giá trị chẩn đoán của SDF so với phân tích tinh dịch thông thường, cũng như hỗ trợ xác định nguyên nhân của RPL không giải thích được.
Vô sinh nam vô căn (UMI) đề cập đến nam giới có kết quả phân tích tinh dịch nằm trong các giá trị bình thường và các bất thường về thể chất cũng như nội tiết đã được loại trừ, nhưng người vợ vẫn chưa có thai sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào. Nhiều nghiên cứu cho thấy những người đàn ông có thông số tinh dịch bình thường vẫn có thể có SDF cao.
- Nghiên cứu của Oleszczuk và cộng sự cho thấy 10,5% nam giới có thông số tinh dịch tiêu chuẩn bình thường có mức DFI ≥ 20.0% [50]. Tương tự, vô sinh nam vô căn có liên quan đến SDF cao, nhiều nghiên cứu đã xác nhận mối tương quan nghịch đáng kể giữa mức SDF và số lượng tinh trùng, khả năng vận động và hình thái bình thường [16,17,18].
Trong một tỷ lệ đáng kể của các trường hợp vô sinh nam "không giải thích được", tính toàn vẹn DNA tinh trùng ít nhất có thể giải thích như là một phần của vấn đề về kết quả sinh sản. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể giúp xác định nam giới có vấn đề về khả năng sinh sản và do đó có thể giúp đỡ trong việc tư vấn cho các cặp vợ chồng vô sinh. DFI tinh trùng không tương quan mạnh với các thông số tinh dịch thông thường.
Do đó, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng nên được thực hiện như một bước bổ sung trong việc kiểm tra khả năng sinh sản của nam giới[17,18].
>> Xem thêm về dịch vụ xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng tại đây

TÀI LIỆU THAM KHẢO
[1] Esteves, S. C., Zini, A., Coward, R. M., Evenson, D. P., Gosálvez, J., Lewis, S., Sharma, R., & Humaidan, P. (2021). Sperm DNA fragmentation testing: Summary evidence and clinical practice recommendations. Andrologia, 53(2), e13874. https://doi.org/10.1111/and.13874
[2] Agarwal, A., Majzoub, A., Baskaran, S., Panner Selvam, M. K., Cho, C. L., Henkel, R., Finelli, R., Leisegang, K., Sengupta, P., Barbarosie, C., Parekh, N., Alves, M. G., Ko, E., Arafa, M., Tadros, N., Ramasamy, R., Kavoussi, P., Ambar, R., Kuchakulla, M., Robert, K. A., … Shah, R. (2020). Sperm DNA Fragmentation: A New Guideline for Clinicians. The world journal of men's health, 38(4), 412–471. https://doi.org/10.5534/wjmh.200128
[3] Rex, A. S., Wu, C., Aagaard, J., & Fedder, J. (2021). DNA Fragmentation in Human Spermatozoa and Pregnancy Rates after Intrauterine Insemination. Should the DFI Threshold Be Lowered?. Journal of clinical medicine, 10(6), 1310. https://doi.org/10.3390/jcm10061310
[4] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[5] Cheng, H., Han, M., Ding, J., Wang, F., Wang, G., Shen, L., Wang, J., Zheng, B., Meng, Q., Wang, W., Yang, S., & Li, H. (2020). Importance of a semen analysis report for determining the relationship between SCSA sperm DNA fragmentation index and assisted reproductive technology pregnancy rate. Reproductive biology, 20(4), 460–464. https://doi.org/10.1016/j.repbio.2019.09.002
[6] Malić Vončina, S., Stenqvist, A., Bungum, M., Schyman, T., & Giwercman, A. (2021). Sperm DNA fragmentation index and cumulative live birth rate in a cohort of 2,713 couples undergoing assisted reproduction treatment. Fertility and sterility, 116(6), 1483–1490. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.06.049
[7] Depuydt, C., Donders, G., Verstraete, L., Beert, J., Salembier, G., Bosmans, E., Dhont, N., Kerkhofs, C., & Ombelet, W. (2021). Negative Impact of Elevated DNA Fragmentation and Human Papillomavirus (HPV) Presence in Sperm on the Outcome of Intra-Uterine Insemination (IUI). Journal of clinical medicine, 10(4), 717. https://doi.org/10.3390/jcm10040717
[8] Duarte, C., Núñez, V., Wong, Y., Vivar, C., Benites, E., Rodriguez, U., Vergara, C., & Ponce, J. (2017). Impact of the Z potential technique on reducing the sperm DNA fragmentation index, fertilization rate and embryo development. JBRA assisted reproduction, 21(4), 351–355. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20170055
[9] Deng, C., Li, T., Xie, Y., Guo, Y., Yang, Q. Y., Liang, X., Deng, C. H., & Liu, G. H. (2019). Sperm DNA fragmentation index influences assisted reproductive technology outcome: A systematic review and meta-analysis combined with a retrospective cohort study. Andrologia, 51(6), e13263. https://doi.org/10.1111/and.13263
[10] Ribas-Maynou, J., & Benet, J. (2019). Single and Double Strand Sperm DNA Damage: Different Reproductive Effects on Male Fertility. Genes, 10(2), 105. https://doi.org/10.3390/genes10020105
[11] Martínez, E., Bezazián, C., Bezazián, A., Lindl, K., Peliquero, A., Cattaneo, A., Gnocchi, D., Irigoyen, M., Tessari, L., & Martínez, A. G. (2021). Sperm DNA fragmentation and male age: results of in vitro fertilization treatments. JBRA assisted reproduction, 25(4), 533–539. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20210018
[12] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[13] Borges, E., Jr, Zanetti, B. F., Setti, A. S., Braga, D., Provenza, R. R., & Iaconelli, A., Jr (2019). Sperm DNA fragmentation is correlated with poor embryo development, lower implantation rate, and higher miscarriage rate in reproductive cycles of non-male factor infertility. Fertility and sterility, 112(3), 483–490. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.04.029
[14] Zini A. (2011). Are sperm chromatin and DNA defects relevant in the clinic?. Systems biology in reproductive medicine, 57(1-2), 78–85. https://doi.org/10.3109/19396368.2010.515704
[15] Sugihara, A., Van Avermaete, F., Roelant, E., Punjabi, U., & De Neubourg, D. (2020). The role of sperm DNA fragmentation testing in predicting intra-uterine insemination outcome: A systematic review and meta-analysis. European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 244, 8–15. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2019.10.005
[16] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[17] Majzoub, A., Arafa, M., Mahdi, M., Agarwal, A., Al Said, S., Al-Emadi, I., El Ansari, W., Alattar, A., Al Rumaihi, K., & Elbardisi, H. (2018). Oxidation-reduction potential and sperm DNA fragmentation, and their associations with sperm morphological anomalies amongst fertile and infertile men. Arab journal of urology, 16(1), 87–95. https://doi.org/10.1016/j.aju.2017.11.014
[18] Le, M. T., Nguyen, T., Nguyen, H., Nguyen, T., Nguyen, V. T., Le, D. D., Nguyen, V., & Cao, N. T. (2019). Does sperm DNA fragmentation correlate with semen parameters?. Reproductive medicine and biology, 18(4), 390–396. https://doi.org/10.1002/rmb2.12297.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm được nhiều bác sĩ đánh giá cao về tầm quan trọng trong hỗ trợ sinh sản. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về ý nghĩa của xét nghiệm này tại bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => phân mảnh tinh trùng,phân mảnh adn tinh trùng,phân mảnh tinh trùng gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 973
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 970
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 5fa7a306d01915474c08.jpg
            [album] => 5fa7a306d01915474c08.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-19 09:36:14
            [updated_time] => 2022-08-22 17:10:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-thao-xet-nghiem-xac-dinh-cua-so-chuyen-phoi-genratest-tai-trung-tam-ho-tro-sinh-san-quoc-gia-ivfpstw-benh-vien-phu-san-trung-uong
            [title] => Hội thảo về tính năng ưu việt của Xét nghiệm Xác định cửa số chuyển phôi - GENRATEST tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
            [description] => Ngày 17/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

            [content] => 
Tiếp nối các chuỗi hoạt động báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty tiếp tục tổ chức hội thảo chia sẻ về xét nghiệm “xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest)” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia. Cập nhật những tiến bộ trong nghiên cứu, kĩ thuật trong phân tích sự biểu hiện của hệ gen niêm mạc tử cung để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi (giai đoạn cửa sổ).
Buổi hội thảo diễn ra có sự góp mặt của nhiều y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, đặc biệt là BS. Nguyễn Việt Quang - Giám Đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia, PGS. Hồ Sỹ Hùng và các bác sĩ với nhiều năm kinh nghiệm trong chẩn đoán, điều trị vô sinh ở cả nam và nữ. Về phía công ty GENTIS có sự tham gia của TS Phạm Đình Minh Giám đốc trung tâm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS, anh Nguyễn Văn Quang - Nhân viên quản lý sản phẩm trực tiếp báo cáo về dịch vụ.

Mở đầu buổi hội thảo, anh Quang đã chia sẻ chi tiết về xét nghiệm Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) dành cho những người từng thất bại chuyển phôi nhiều lần, chất lượng phôi tốt và niêm mạc tốt nhưng thất bại không rõ nguyên nhân đang được GENTIS triển khai, đẩy mạnh hiện nay.
Theo như anh Quang đã chia sẻ, xét nghiệm Genratest sử dụng công nghệ NGS để phân tích sự biểu hiện của toàn bộ hệ gene liên quan trạng thái tiếp nhận tử cung. Dựa trên biểu hiện kiểu gene, chia màng trong dạ con thành 3 loại: Trước tiếp nhận, tiếp nhận và sau tiếp nhận. Cuối cùng là chuyển phôi dựa trên khuyến cáo của kết quả xét nghiệm xác định cửa sổ chuyển phôi.

Khoảng thời gian mà niêm mạc tử cung tiếp nhận phôi được gọi là cửa sổ cấy ghép (WOI) kéo dài khoảng 30 đến 36 giờ. Mỗi người phụ nữ sẽ có WOI khác biệt, khi xác định được cửa sổ cấy ghép của từng cá nhân thì có thể tối ưu hoá chuyển phôi. Và xét nghiệm Genratest chính là công cụ để xác định chính xác thời gian tối ưu cho chuyển phôi.
Đồng thời cũng nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) thông qua kết quả nghiên cứu của nhiều bệnh viện nước ngoài và bệnh viện ở Việt Nam thực hiện trên nhiều bệnh nhân đã thực hiện xét nghiệm, thực hiện so sánh giữa hai nhóm đói tượng có và không sử dụng kết quả của xét nghiệm này. Kết quả đều cho thấy rằng chuyển phôi cá nhân hoá giúp cả thiện kết quả IVF/ICSI. Tỉ lệ có thay được nâng lên ngang với quần thể bệnh nhân không bị R.I.F, tăng tỉ lệ làm tôt và kì vọng thai sống cao hơn bình thường.
Ngoài ra, độ nhạy và độ đặc hiệu cũng được anh Quang đề cập. Xét nghiệm Genratest của GENTIS có độ chính xác cao hơn những phương pháp khác, độ lặp là 100% trong chẩn đoán trạng thái tiếp nhận của tử cung. Độ nhạy 99,76% và độ đặc hiệu là 88,57%.
Phương pháp xét nghiệm được GENTIS sử dụng là hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Miseq). Với số đọc lên tới 3.000.000 reads/ mẫu. Đây là phần mềm phân tích độc quyền, phân tích toàn bộ hệ bản phiên mã (transcriptome) của mẫu mô. Từ đó đưa ra đánh giá về sự biểu hiện của các gen quan tâm và trạng thái của niêm mạc tử cung.
Ở phiên trình bày cuối, anh Quang cũng đề cập tới xét nghiệm Fertiscan, là một xét nghiệm di truyền mới để đánh giá các yếu tố di truyền gây ra vô sinh ở cả nam và nữ. Điều đó cho thấy hiện nay, việc đánh giá khả năng sinh sản được chú trọng trên cả nam và nữ. Với công nghệ xét nghiệm NGS (giải trình tự full exome), GENTIS luôn đảm bảo sẽ cho ra kết quả chính xác gần như tuyệt đối.

Thông qua buổi báo cáo, các bác sĩ của Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia - Bệnh viện Phụ sản TW đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu, bảo quản, thời gian thực hiện xét nghiệm và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các bệnh nhân đã sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

GENTIS sẽ luôn nỗ lực không ngừng để phát triển, cải tiến công nghệ kỹ thuật trong phân tích di truyền, xét nghiệm để đảm bảo sức khoẻ cho mẹ và bé ngày từ những ngày đầu tiên, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt.


Ngân Hà
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội thảo về tính năng ưu việt của Xét nghiệm Xác định cửa số chuyển phôi - GENRATEST tại Bệnh viện P
            [meta_description] => Ngày 17/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

            [meta_keyword] => gentis,genratest,ivfpstw,trungtamhotrosinhsanquocgia,benhvienphusantrunguong
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 970
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 969
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => huna_2022/ok.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-19 01:09:36
            [updated_time] => 2022-08-19 01:09:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => vinh-du-dong-hanh-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-huna-19-vuna-16-quy-nhon
            [title] => Vinh dự đồng hành tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA 19 - VUNA 16 (Quy Nhơn)
            [description] => Hội nghị Khoa học thường niên HUNA là Hội nghị quan trọng trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học tại Việt Nam được tổ chức đều đặn hàng năm bởi Hội Tiết Niệu - Thận học TP. Hồ Chí Minh. GENTIS vinh dự được tham dự và đồng hành với Hội nghị được tổ chức tại Quy Nhơn, Bình Định.
            [content] => 
Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 kết hợp Hội nghị Khoa học thường niên VUNA lần thứ 16 sẽ được tổ chức trong 3 ngày từ ngày 18 đến ngày 20 tháng 8 năm 2022, tại Trung tâm Hội nghị tỉnh Bình Định. Dự kiến hội nghị có sự tham dự của hơn 1000 đại biểu đến từ các trung tâm, bệnh viện trên cả nước và quốc tế.
Theo kế hoạch hoạt động năm 2022, Hội nghị được tổ chức với mục đích tạo diễn đàn để các bác sĩ, điều dưỡng, nhân viên y tế chuyên ngành nam khoa, niệu, thận học từ khắp nơi gặp gỡ, chia sẻ kinh nghiệm và cập nhật kiến thức mới thông qua các bài báo cáo khoa học, các buổi thảo luận, lớp đào tạo liên tục,...

Hội nghị HUNA 19 - VUNA 16 sẽ tổng kết các thành tựu hoạt động chuyên ngành Tiết niệu - Thận học trong thời gian qua, đồng thời thảo luận xung quanh các chủ đề hấp dẫn về Nam khoa bao gồm:

Tiết niệu:

- Nam học
- Phẫu thuật robot, phẫu thuật nội soi, Phẫu thuật tạo hình
- Ung bướu tiết niệu
- Sỏi tiết niệu, PCNL, nội soi ống mềm
- Endourology, BPH/LUTS
- Nhiễm khuẩn đường tiết niệu
- Niệu nữ - Niệu chức năng, Niệu nhi
- Can thiệp mạch trong tiết niệu

Thận học:

- Nội thận
- Thận nhân tạo
- Ghép thận
Bắt đầu từ ngày 18/8, Hội nghị gồm có 3 phiên toàn thể, trong đó có nhiều chuyên đề, tài liệu, công trình nghiên cứu… và các báo cáo khác của các chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế.
Một số báo cáo tiêu biểu trong phiên "Di truyền và sinh học tế bào" và "Nam giới học" của các Phó giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ dày dặn kinh nghiệm trong lĩnh vực nam khoa như:
- Ứng dụng của sinh học phân tử và sinh học tế bào trong Tiết niệu học - PGS.TS Hoàng Anh Vũ
- Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt - PGS.TS Ngô Xuân Thái
- Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm phân mảnh tinh trùng - PGS.TS.BS Nguyễn Quang
- Vô sinh nam và yếu tố di truyền - Ths.BS. Mai Bá Tiến Dũng


Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS vinh dự khi được đồng hành cùng Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 này. Mong rằng sự đóng góp của GENTIS sẽ tạo ra cơ hội để các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong nước và quốc tế gặp mặt, trao đổi và cập nhật các thông tin hữu ích về công nghệ, kĩ thuật tiên tiến nhất trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học, Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản…
GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp.
Hãy cùng chờ đón sự tham gia của GENTIS tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 kết hợp Hội nghị Khoa học VUNA lần thứ 16 vào ngày 18/8/2022 tại Trung tâm Hội nghị Tỉnh Bình Định - Số 1 Nguyễn Tất Thành, Tp. Quy Nhơn, T. Bình Định.
Trân trọng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Vinh dự đồng hành tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA 19 - VUNA 16 (Quy Nhơn)
            [meta_description] => Hội nghị Khoa học thường niên HUNA là Hội nghị quan trọng trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học tại Việt Nam được tổ chức đều đặn hàng năm bởi Hội Tiết Niệu - Thận học TP. Hồ Chí Minh. GENTIS vinh dự được tham dự và đồng hành với Hội nghị được tổ chức tại Q
            [meta_keyword] => huna,vuna,hội nghị nam học
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 969
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 966
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/z3637296543054_0f86ccb7d88b60d6318f855a846d8a05.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/z3637296543054_0f86ccb7d88b60d6318f855a846d8a05.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-12
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-12 11:32:53
            [updated_time] => 2022-08-12 11:43:30
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-thao-sang-loc-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgt-tai-benh-vien-san-nhi-bac-giang
            [title] => Hội thảo Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang
            [description] => Ngày 09/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
            [content] => 

Tiếp nối chuỗi hoạt động tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, ngày 09/08 vừa qua Công ty GENTIS đã triển khai một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
Buổi hội thảo có sự tham gia của hơn 10 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó trưởng khoa - Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản - BS.Đào Xuân Hiền và Bác sĩ Chuyên Khoa II - Trưởng phòng Tổ chức cán bộ - Hán Mạnh Cường với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Phía Công ty GENTIS có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - Nguyễn Quang Vinh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.

BS. Đào Xuân Hiền (bên phải) và BS. Hán Mạnh Cường (bên trái)
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh cho biết hiện nay các em bé sinh ra tự nhiên hoặc thụ tinh trong ống nghiệm đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền. Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn ra những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.

Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS - Nguyễn Quang Vinh
Một số dữ liệu thống kê cho thấy PGT giúp tăng tỷ lệ làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai đa thai và tăng tỷ lệ trẻ sinh ra được bình thường. 
Ngoài ra theo độ tuổi, khi tuổi mẹ càng tăng thì tỷ lệ phôi mang bất thường NST càng tăng. 

Tại GENTIS, trong quy trình xét nghiệm PGTest, khi phôi được nuôi đến ngày 5, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành sinh thiết phôi và gửi mẫu được bảo quản lạnh đến phòng xét nghiệm trong vòng 24h. 
Mẫu tế bào sinh thiết được rửa và bảo quản bằng đệm PBS 1% + 10%PVP trong ống PCR 0.2ml. Ống mẫu được vận chuyển bằng dụng cụ chuyên biệt để bảo quản và tránh nhiễm chéo.


Với công nghệ Veriseq PGS của illumina và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ, xét nghiệm PGT có:

Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST.


Thông qua bài báo cáo, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm PGT trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để những tiến bộ vượt bậc, đảm bảo an toàn sức khỏe cho con yêu ngay từ trong bụng mẹ và hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt. 

Vân Anh
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội thảo Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang
            [meta_description] => Ngày 09/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
            [meta_keyword] => Gentis,BV sản nhi Bắc giang,PGT,sàng lọc
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 966
            [category_id] => 4
        )

)