Tin tức

Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 475
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/8.2020/cac-xet-nghiem-gen-trong-san-khoa-pk-43-nguyen-khang_(4).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-08-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-08-17 15:51:23
            [updated_time] => 2021-08-27 18:21:11
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gioi-thieu-cac-xet-nghiem-gen-trong-san-khoa-tai-phong-kham-san-phu-khoa-43-nguyen-khang
            [title] => Giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang
            [description] => Ngày 15/8/2020, GENTIS đã giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang. Các bác sĩ tại phòng khám đánh giá cao các xét nghiệm Thrombophilia, Thalassemia, GenEva (Illumina’s NIPT).
            [content] => 

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang là 1 trong các phòng khám sản lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với kinh nghiệm hơn 15 năm, hơn 1 triệu lượt khám, cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, tận tâm hết lòng vì khách hàng, phòng khám 43 Nguyễn Khang là địa chỉ tin cậy cho các mẹ bầu. Với nỗ lực cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho mẹ bầu một cách toàn diện nhất các đội ngũ bác sĩ tại Phòng khám luôn tìm hiểu về thông tin mới trong sản khoa.

GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam với nhiều xét nghiệm gen giá trị đặc biệt trong Sản khoa. GENTIS đã có sự hợp tác lâu dài cùng Phòng khám sản phụ 43 Nguyễn Khang.

Lần này, GENTIS giới thiệu các bác sĩ tại phòng khám 43 Nguyễn Khang những điểm mới trong các xét nghiệm:

-         Xét nghiệm gen gây rối loạn đông máu Thrombophilia

-         Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh Thalassemia

-         Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT)

Xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

  • Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
  • Gen yếu tố II: G20210A
  • Gen MTHFR: C677T và A1298C
  • Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1)

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.

16 đột biến
β-Thalassemia

-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15
(+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C),
CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1
(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)

5 đột biến
α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường 

Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT)

GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ.

  • GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ - GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ.
  • GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp. 
  • Xét nghiệm GenEva chính xác tới 99,9%
  • Có kết quả chỉ từ 5 ngày
  • Đặc biệt GENTIS có 02 lab lớn tại Hà Nội và Tp.HCM – nên các mẫu xét nghiệm được thực hiện trực tiếp tại đây, tránh mọi rủi ro khi chuyển mẫu đi nước ngoài.

[content_more] => [meta_title] => Giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang [meta_description] => Ngày 15/8/2020, GENTIS đã giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang. Các bác sĩ tại phòng khám đánh giá cao các xét nghiệm Thrombophilia, Thalassemia, GenEva (Illumina’s NIPT). [meta_keyword] => phòng khám BS Vĩ 43 Nguyễn Khang,Xét nghiệm [thumbnail_alt] => [post_id] => 475 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 468 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/phoi.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-08-12 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-12 16:39:00 [updated_time] => 2020-08-13 09:18:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => bao-cao-chan-doan-thalasemia-phoi-tien-lam-to-pgdthalassemia [title] => Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia) [description] => Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. [content] =>

Báo cáo tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh.

Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Vạn Thông2, Đào Mai Anh1, Trần Quốc Quân1, Hoàng thị Nhung1

1.Trung tâm xét nghiệm – Công ty CPDV Phân tích Di truyền GENTIS

2.Đơn vị Di truyền bệnh viện Hùng Vương

Thalassemia - Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Có 2 dạng bệnh Thalassemia là α-Thalassemia và β-Thalassemia. Các đột biến Thalassemia di truyền theo định luật Mendel. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (có thể chưa biểu hiện thành bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%. Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia.

Việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 11-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 15 tuần hoặc phân tích máu dây rốn cho thai kỳ trên 18 tuần. Nếu thai nhi bị phát hiện có mang các đột biến có thể bị đình chỉ thai thì sẽ ảnh hưởng đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần.

Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α- và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. Đồng thời các phôi bào cũng được sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS) để làm giảm khả năng chuyển phôi thất bại, sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể từ đó làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình chẩn đoán, giảm số chu kỳ IVF mà một cặp vợ chồng phải thực hiện cũng như tránh lãng phí phôi được lựa chọn.

Sau khi được thực hiện IVF, phôi được sinh thiết vào ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5. DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (Whole Genome Amplification) sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS). Các phôi không mang các bất thường NST sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh.

Đối với xét nghiệm PGD-α-Thalassemia, GENTIS tập trung xây dựng quy trình xét nghiệm chẩn đoán phôi đối với các cặp vợ chồng mà cả 2 người đều mang đột biến αSEA. GENTIS sử dụng GAP-PCR và một số STR đặc hiệu để xây dựng bộ kit xét nghiệm với hai phương pháp xét nghiệm độc lập, trong đó phương pháp thứ nhất sử dụng GAP-PCR với bộ ba mồi NaI, NaII và NaIII, cặp mồi W chẩn đoán nằm giữa vị trí mất đoạn của đột biến αSEA nhằm xác nhận sự có mặt của vùng DNA của họ gen α-globulin và cặp mồi STR D16S539 như nội chuẩn của phản ứng PCR. Phương pháp thứ hai xây dựng trên 3 STR: 16TEL05, 16TEL06 nằm trên vùng đột biến mất đoạn và D16S475 như nội chuẩn của phản ứng PCR đồng thời để đánh giá Allele Drop Out, tương ứng với 3 cặp mồi khuếch đại 3 vùng STR trên. Kết quả từ 2 phương pháp trên được đối chiếu so sánh, để đưa ra kết luận chính xác về kiểu gen.

Đối với xét nghiệm PGD-β-Thalassemia, GENTIS sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger sử dụng các cặp mồi đặc hiệu tương ứng trên vùng gen HBB nhằm phát hiện sự có mặt các đột biến của bố mẹ trên phôi. Nhằm loại bỏ Allenle Drop Out có thể xảy ra gây ra sai sót trong quá trình xét nghiệm, GENTIS đồng thời sử dụng bộ mồi khuếch đại 3 STR gồm D11S1760, D11S1338, D11S1871 sử dụng cho phân tích di truyền, từ đó đảm bảo kết luận được chính xác.

GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGD-α-Thalassemia cho 2 cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp αSEA. Đối với cặp vợ chồng thứ nhất, 12 phôi được sinh thiết, thực hiện khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) và thực hiện xét nghiệm PGS, kết quả có 2 phôi mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể sẽ không được thực hiện các xét nghiệm về sau. 10 phôi không mang bất thường số lượng NST còn lại tiếp tục được phân tích đột biến αSEA và thu được kết quả như sau: 7 phôi mang đột biến αSEA dị hợp và 3 phôi không mang đột biến.

Đối với cặp vợ chồng thứ 2, sinh thiết từ 6 phôi bào cũng được trải qua xét nghiệm tương tự, thu được kết quả như sau: 1 phôi mang bất thường số lượng NST, trong 5 phôi không bất thường số lượng NST còn lại có 4 phôi mang đột biến αSEA dị hợp tử và 1 phôi mang đột biến αSEA đồng hợp tử.

Bên cạnh đó, GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm PGD-β-Thalassemia đối với một cặp vợ chồng mang đột biến dạng dị hợp tử β-Thalassemia, trong đó người chồng mang đột biến 1557G->T và người vợ mang đột biến CD41/42. Từ 11 sinh thiết phôi của 2 chu kỳ IVF, kết quả PGS cho thấy có 2 phôi mang bất thường NST. Trong 9 phôi còn lại, có 3 phôi mang đột biến dị hợp tử CD41/42, 2 phôi mang đột biến dị hợp tử 1557G->T, 2 phôi mang cả 2 đột biến CD41/42 và 1557G->T dạng dị hợp tử kép và 3 phôi không mang đột biến.

GENTIS đã xây dựng thành công quy trình chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh Thalassemia vốn là nhu cầu cấp thiết và chính đáng đối với các cặp vợ chồng mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn. Để hoàn thiện quy trình, trong thời gian sắp tới chúng tôi tiếp tục tăng số lượng phôi chẩn đoán và theo dõi các trẻ ra đời sau thực hiện xét nghiệm PGD. Đây cũng là tiền đề cho việc phát triển các bộ kit PGD cho bệnh lý đơn gen khác.

Bài báo cáo được trình bày vào năm 2017 tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Cho đến nay tại GENTIS đã thực hiện phân tích gần 40.000 phôi IVF trong đó có rất nhiều phôi thực hiện PGD-Thalassemia góp phần hiện thực hóa giấc mơ có con khỏe mạnh cho nhiều cặp bố mẹ mang gen bệnh. GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm Thalassemia cho hàng ngàn người.

[content_more] => [meta_title] => Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia) [meta_description] => Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có ma [meta_keyword] => xét nghiệm Thalassemia,PGD-Thalassemia,xét nghiệm tan máu bẩm sinh,IVF [thumbnail_alt] => [post_id] => 468 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 467 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(3).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-08-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-11 14:17:59 [updated_time] => 2020-08-29 11:18:53 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gentis-huong-ung-truyen-thong-chuong-trinh-tan-mau-bam-sinh-quoc-gia [title] => GENTIS – Hưởng ứng truyền thông chương trình tan máu bẩm sinh quốc gia [description] => Tan máu bẩm sinh Thalassemia là căn bệnh đe dọa 12 triệu người Việt ảnh hưởng đến hạnh phúc nhiều gia đình và là khó khăn lớn cho xã hội. Chung tay cùng cộng đồng GENTIS hưởng ứng chương trình truyền thông tan máu bẩm sinh quốc gia với nhiều hoạt động ý nghĩa. Tặng xét nghiệm Thalassemia miễn phí tại các bệnh viện, ưu đãi 400.000Đ/1 xét nghiệm cho khách hàng gọi điện đến 1800 2010. [content] =>

Chương trình Tan máu bẩm sinh quốc gia

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là căn bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh, 25% con sinh ra sẽ mang bệnh. Có đến 13% người Việt mang gen bệnh, đe dọa sẽ sinh ra nhiều em bé mang bệnh Thalassemia nếu kết hôn với nhau. Để giảm thiểu số trẻ sinh ra mang bệnh Thalassemia thì việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh rất quan trọng.

Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục Dân số cho rằng, vấn đề then chốt của việc tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh chính là xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia.

Chương trình có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào danh sách bốn bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh. Chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, đồng thời cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam trong thời gian tới. (1)

GENTIS hưởng ứng chương trình truyền thông tan máu bẩm sinh quốc gia

♦ GENTIS kết hợp triển khai cùng các bệnh viện phòng khám dành tặng hơn 100 suất xét nghiệm Thalasssemia miễn phí cho bệnh nhân nghèo, hoàn cảnh khó khăn… 

♦ GENTIS tặng 400.000Đ/1 xét nghiệm Thalassemia cho các bệnh nhân làm dịch vụ trong tháng 8 – chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010 để đăng ký. 

Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010

Xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS

 - Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemiaphổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam

5 đột biến α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

16 đột biến

β-Thalassemia

-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)

- Phát hiện được kiểu gen đột biến: Đồng hợp tử hay dị hợp tử.

- Phương pháp: Sinh học phân tử. PCR, giải trình tự gen.

- Thời gian trả kết quả: Chỉ từ 3 ngày

Quy trình xét nghiệm

Xem thêm thông tin về Thalassemia trong clip

Xem thêm bài viết liên quan:

Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh

Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia được hỗ trợ 

Nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Vì sao cần tầm soát sớm  bệnh tan máu bẩm sinh

[content_more] => [meta_title] => GENTIS – Hưởng ứng truyền thông chương trình tan máu bẩm sinh quốc gia [meta_description] => Tan máu bẩm sinh Thalassemia là căn bệnh đe dọa 12 triệu người Việt ảnh hưởng đến hạnh phúc nhiều gia đình và là khó khăn lớn cho xã hội. Chung tay cùng cộng đồng GENTIS Hưởng ứng chương trình truyền thông tan máu bẩm sinh quốc gia với nhiều hoạt động ý n [meta_keyword] => tan máu bẩm sinh,Thalassemia,xét nghiệm tan máu bẩm sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 467 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 453 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/7.2020/2020.7.30_ht_phu_san_bac_ninh-gentis.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-07-31 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-07-31 14:40:56 [updated_time] => 2021-09-01 16:51:55 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => hoi-thao-ung-dung-sinh-hoc-phan-tu-trong-xet-nghiem-san-khoa-tai-benh-vien-san-nhi-bac-ninh [title] => Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh [description] => Ngày 30/7/2020, Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh với hơn 100 đại biểu tham dự. GENTIS đã giới thiệu đến các bác sĩ xét nghiệm: GenNK, Thrombophilia, Thalassemia và GenEva (Illumina’s NIPT). [content] =>
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh được UBND tỉnh Bắc Ninh xếp hạng bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh hạng I chuyên ngành Sản phụ khoa và Nhi khoa, với 500 giường bệnh kế hoạch và 24 khoa/phòng/đơn nguyên, thực hiện chức năng khám chữa bệnh cho bệnh nhân sản phụ và nhi trong tỉnh và địa bàn lân cận. Bệnh viện là tuyến chuyên khoa cuối cùng của ngành y tế Bắc Ninh khám và điều trị những bệnh nhân nặng, bệnh nhân khó mà Trung tâm y tế các huyện/thị xã chưa thực hiện được.

Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh luôn chú trọng cập nhật những tiến bộ mới nhất của khoa học chính vì thế Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa được đông đảo CBNV Bệnh viện quan tâm.

TS.BS Đào Khắc Hùng - Giám đốc Bệnh viện Sản nhi Bắc  Ninh

.

Hội thảo vinh dự được đón hơn 100 đại biểu là CBVN Bệnh viện, đại diện của các Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện, đại diện Trung tâm Y tế dự phòng các huyện. Đặc biệt sự kiện có sự quan tâm đặc biệt của Ban Giám đốc Bệnh viện với sự tham dự của: TS.BS Đào Khắc Hùng - Giám đốc; BSKCII. Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc, Phụ trách khối Sản; BSCKII Nguyễn Văn Đạt – Phó Giám đốc, Phụ trách Ngoại và CLS

PGS. TS Lê Xuân Hải - Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

.

Hội thảo cũng vinh dự được đón PGS. TS Lê Xuân Hải - Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. PGS. TS Lê Xuân Hải là Cố vấn chuyên môn của GENTIS.

PGS.TS Lê Xuân Hải đã chia sẻ về vai trò của tế bào NK - những góc nhìn miễn dịch học ứng dụng trong Sản khoa và Hỗ trợ sinh sản.

BSKCII. Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh

.

GENTIS cũng giới thiệu đến các bác sĩ tại Hội thảo nhiều xét nghiệm quan trọng khác như:

Nhiều câu hỏi được các Bác sĩ đưa ra về các xét nghiệm của GENTIS

.

Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra sôi nổi với sự trao đổi cởi mở giữa các bác sĩ với PGS.TS Lê Xuân Hải và đại diện GENTIS. Các chủ đề được các bác sĩ tại Bắc Ninh rất quan tâm là:

  • Tế bào NK ảnh hưởng như thế nào đến quá trình sảy thai, thai lưu liên tiếp?
  • Ý nghĩa của xét nghiệm Thalassemia trong thai sản là như thế nào?
  • Trường hợp phát hiện Thalassemia thì tư vấn cho bệnh nhân như thế nào?
  • Xét nghiệm Thrombophilia có ảnh hưởng như thế nào đối với thai phụ?

Các bác sĩ đánh giá cao các xét trong sản khoa của GENTIS, đặc biệt là những thông tin khoa học mới và PGS.TS Lê Xuân Hải và GENTIS mang đến.

Mỹ Hạnh

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh [meta_description] => Ngày 30/7/2020, Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh với hơn 100 đại biểu tham dự. GENTIS đã giới thiệu đến các bác sĩ xét nghiệm: GenNK, Thrombophilia, Thalassemia và GenEva (Illumina’s NI [meta_keyword] => Sản nhi Bắc Ninh,GENTIS,ứng dụng sinh học phân tử trong sản khoa [thumbnail_alt] => [post_id] => 453 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 447 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/7.2020/mien-phi-thu-tinh-ong-nghiem.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-07-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-07-27 11:18:01 [updated_time] => 2021-09-06 16:41:48 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => le-cong-bo-trao-quyet-dinh-10-ca-thu-tinh-trong-ong-nghiem-mien-phi-ho-tro-20-ca-mo-noi-soi-tham-do-buong-tu-cung-20-ca-mo-microtese [title] => Lễ Công Bố & Trao Quyết Định 10 ca Thụ tinh trong ống nghiệm Miễn phí. Hỗ trợ 20 ca mổ nội soi thăm dò buồng tử cung & 20 ca mổ MicroTESE [description] => Tuần lễ vàng Ươm mầm hạnh phúc là chương trình hỗ trợ cộng đồng thường niên được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức từ năm 2015. GENTIS vinh dự đồng hành tài trợ cho sự kiện trong nhiều năm đặc biệt là năm 2020. [content] =>

Năm 2020, bên cạnh 10 ca TTTON (IVF) miễn phí, bệnh viện còn hỗ trợ miễn phí 20 ca mổ nội soi thăm dò buồng tử cung miễn phí và 20 ca mổ vi phẫu tìm tinh trùng trong ống sinh tinh (phương pháp MicroTESE) cho các gia đình tham gia xét duyệt hồ sơ. 

Danh sách các gia đình nhận được các gói hỗ trợ, vui lòng xem chi tiết dưới đây:

10 ca IVF miễn phí

  1. GĐ Chị Trần Thị Nhung & Anh Trần Văn Nghĩa – Nam Định
  2. GĐ Chị Triệu Thị Xuân & Anh Triệu Văn Thành – Lạng Sơn
  3. GĐ Chị Nguyễn Thị Liên & Lương Văn Trường – Bắc Giang
  4. GĐ Chị Nông Thị Quỳnh & Anh Ma Văn Toàn – Tuyên Quang
  5. GĐ Chị Doãn Thị Thu Hoài & Anh Trần Văn Đức – Ninh Bình
  6. GĐ Chị Lò Thị Thêu & Anh Thùng Văn Hạnh – Điện Biên
  7. GĐ Chị Trần Thị Nga & Anh Vũ Văn Khải – Ninh Bình
  8. GĐ Chị Đàm Thị Hồng Kim & Anh Trần Văn Thiện – Nghệ An
  9. GĐ Chị Trần Thị Minh & Anh Trịnh Thanh Vân – Thanh Hóa
  10. GĐ Chị Trần Thị Hương & Anh Đàm Văn Tuân – Tuyên Quang

20 gói hỗ trợ mổ vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE 

  1. Anh Nguyễn Hoàng Linh (1987) – Hòa Bình
  2. Anh Vũ Văn Chính (1992) – Thái Bình
  3. Anh Nguyễn Mạnh Hùng (1994) – Hải Dương
  4. Anh Nguyễn Văn Toàn (1991) – Thanh Hóa
  5. Anh Vũ Xuân Quỳnh (1978) – Hà Nội
  6. Anh Nguyễn Đức Sĩ (1995) – Quảng Nam
  7. Anh Trần Thanh Tĩnh (1984) – Thái Bình
  8. Anh Nguyễn Văn Vinh (1986) – Bắc Giang
  9. Anh Trịnh Khắc Phương (1987) – Thanh Hóa
  10. Anh Phạm Tiến Du (1990) – Thái Bình
  11. Anh Vũ Đình Tính (1990) – Hải Dương
  12. Anh Bùi Văn Thành (1988) – Hòa Bình
  13. Anh Nguyễn Văn Đốc (1989) – Hải Phòng
  14. Anh Trần Văn Phong (1992) – Hà Nội
  15. Anh Hoàng Tuấn Long (1988) – Thái Nguyên
  16. Anh Lê Duy Thắng (1986) – Hưng Yên
  17. Anh Trương Đăng Nam (1984) – Thừa Thiên Huế
  18. Anh Nguyễn Hữu Tùng (1992) – Thanh Hóa
  19. Anh Bùi Văn Việt (1990) – Nghệ An
  20. Anh Ngô Quang Hiếu (1991) – Nghệ An

20 ca nhận hỗ trợ mổ nội soi thăm dò buồng tử cung

  1. Chị Hà Thị Mai (1993) – Nam Định
  2. Chị Đỗ Thúy Anh (1992) – Hải Phòng
  3. Chị Nguyễn Thị Lý (1989) – Hà Tĩnh
  4. Chị Lê Thị Hà (1983) – Thanh Hóa
  5. Chị Phạm Thị Tươi (1990) – Hà Nội
  6. Chị Bùi Thị Trâm (1994) – Thái Bình
  7. Chị Đặng Thanh Thủy (1991) – Hà Nội
  8. Chị Lê Thị Thu (1993) – Thanh Hóa
  9. Chị Trần Thị Nhật (1997) – Bắc Ninh
  10. Chị Vũ Thị Thanh Huyền (1988) – Hải Phòng
  11. Chị Lê Thị Hương (1991) – Hà Tĩnh
  12. Chị Mạc Thị Hải (1988) – Hải Dương
  13. Chị Hoàng Thị Nội (1982) – Vĩnh Phúc
  14. Chị Hoàng Thị Hoàn (1989) – Hải Phòng
  15. Chị Hồ Thị Trang (1986) – Nghệ An
  16. Chị Trần Thị Hòa (1993) – Nam Định
  17. Chị Lê Thị Hồng (1990) – Thanh Hóa
  18. Chị Hứa Thị Trang (1992) – Hà Nội
  19. Chị Nguyễn Thị Hải Yến (1992) – Hà Nội
  20. Chị Trần Thị Hồi (1982) – Ninh Bình

Chúc các gia đình hiếm muộn sẽ sớm đón được con yêu với sự hỗ trợ nhiệt tình từ các y bác sĩ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội!

[content_more] => [meta_title] => Lễ Công Bố & Trao Quyết Định 10 ca Thụ tinh trong ống nghiệm Miễn phí. Hỗ trợ 20 ca mổ nội soi thăm [meta_description] => Tuần lễ vàng Ươm mầm hạnh phúc là chương trình hỗ trợ cộng đồng thường niên được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức từ năm 2015. GENTIS vinh dự đồng hành tài trợ cho sự kiện trong nhiều năm đặc biệt là năm 2020. [meta_keyword] => Tuần lễ vàng 2020,Bv Nam học và Hiếm muộn Hà Nội,GENTIS,miễn phí IVF [thumbnail_alt] => [post_id] => 447 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 446 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/7.2020/2020.7.23_ht_bv_viet_nam_-__thuy_dien_uong_bi.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-07-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-07-25 09:17:39 [updated_time] => 2021-09-06 16:52:30 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => hoi-thao-mot-so-xet-nghiem-gen-trong-san-khoa-tai-benh-vien-viet-nam-thuy-dien [title] => Hội thảo một số xét nghiệm gen trong sản khoa tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển [description] => Ngày 23/7/2020, GENTIS giới thiệu một số xét nghiệm gen trong Sản khoa, tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển, Uông Bí, Quảng Ninh. Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia và xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia được các bác sĩ rất quan tâm. [content] =>

Việt Nam – Thụy Điển là bệnh viện có bề dầy lịch sử, được bắt đầu xây dựng từ năm 1975. Đến năm 2018, Bệnh viện có quy mô 1.000 giường bệnh, hàng năm khám cho 230.000 lượt người, điều trị nội trú cho 47.000 lượt người và ngoại trú cho 40.000 lượt người. Bệnh viện có 43 đơn vị trực thuộc.

Chú trọng phát triển đồng bộ và hiệu quả, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho bệnh nhân, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển luôn cập nhật những tiến bộ mới của khoa học. Hội thảo một số xét nghiệm gen trong Sản khoa có sự tham dự đông đảo các bác sĩ, điều dưỡng, CBNV Khoa sản, Điều trị theo yêu cầu, xét nghiệm.

GENTIS đã giới thiệu đến CBNV Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển nhiều xét nghiệm quan trọng trong sảnn khoa như: Thalassemia, Thrombophilia, GenEva (Illumina’s NIPT)...

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.

16 đột biến
β-Thalassemia

-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15
(+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C),
CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1
(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)

5 đột biến
α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường 

Xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường.

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. 

Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

  • Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
  • Gen yếu tố II: G20210A
  • Gen MTHFR: C677T và A1298C
  • Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1)

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo một số xét nghiệm gen trong sản khoa tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển [meta_description] => Ngày 23/7/2020, GENTIS giới thiệu một số xét nghiệm gen trong Sản khoa, tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển, Uông Bí, Quảng Ninh. Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia và xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia được các bác sĩ rất quan tâm. [meta_keyword] => bệnh viện Việt Nam Thụy Điển,GENTIS,Thalassemia,Thrombophilia [thumbnail_alt] => [post_id] => 446 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 436 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/7.2020/genratest.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-07-16 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-07-15 17:06:59 [updated_time] => 2021-09-10 16:28:27 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-genratest-tang-25-co-hoi-mang-thai [title] => Xét nghiệm Genratest tăng 25% cơ hội mang thai [description] => Rất nhiều trường hợp niêm mạc tử cung tốt, phôi tốt nhưng vẫn thất bại chuyển phôi do chuyển phôi ngoài thời gian cửa sổ. Phôi chất lượng tốt là điểm khởi đầu quan trọng trong IVF, tuy nhiên chuyển phôi vào tử cung đã sẵn sàng để nhận phôi cũng đóng vai trò quan trọng không thể thiếu. [content] =>

Tổng quan

Nhiều phụ nữ trải qua IVF nhiều lần mà vẫn không thể mang thai, ngay cả sau khi chuyển phôi chất lượng tốt.

Phôi chất lượng tốt là điểm khởi đầu quan trọng trong IVF, tuy nhiên chuyển phôi vào tử cung đã sẵn sàng để nhận phôi cũng đóng vai trò quan trọng không thể thiếu.

Thời điểm chuyển phôi phải phối hợp với chu kỳ kinh nguyệt của cơ thể bạn, không quá sớm cũng không quá muộn, nhưng vào đúng thời điểm. Đối với hầu hết phụ nữ, thời gian tốt nhất để chuyển phôi là như nhau, nhưng đối với một số phụ nữ thì nó có thể khác nhau.

Nội mạc tử cung là gì?

Nội mạc tử cung là lớp niêm mạc mềm, xốp bao phủ toàn bộ bề mặt phía bên trong tử cung. Nội mạc tử cung phát triển nhờ vào hormone estrogen có trong cơ thể nữ giới.

Giai đoạn tiếp nhận của nội mạc tử cung (cửa sổ chuyển phôi) là gì? 

Nội mạc tử cung có vai trò quan trọng trong việc thụ thai và bảo vệ quá trình mang thai ở phụ nữ.

Thời điểm mà nội mạc tử cung dễ tiếp nhận phôi nhất, tăng cao khả năng thành công trong thụ tinh ống nghiệm gọi là cửa sổ chuyển phôi (window of implantation). Mỗi người phụ nữ có một cửa sổ chuyển phôi khác biệt, biết được cửa sổ cấy ghép của từng cá nhân thì có thể tối ưu hóa cơ hội mang thai của mình khi thực hiện chuyển phôi.

 Xét nghiệm Genratest là gì?

Genratest đánh giá khả năng tiếp nhận phôi của nội mạc tử cung. Xét nghiệm này sử dụng công nghệ mới nhất (NGS), phân tích mức độ biểu hiện của hàng trăm gen ở niêm mạc tử cung, qua đó tối ưu hóa thời gian đặt phôi vào tử cung để thúc đẩy quá trình làm tổ và mang thai thành công.

Ai nên thực hiện Genratest?

Xét nghiệm này được khuyến cáo sử dụng trong trường hợp:

  • Bạn đã một lần thất bại IVF
  • Bạn đang dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản trong IVF

Quy trình thực hiện Genratest

Kết quả xét nghiệm Genratest

Kết quả tiếp nhận

Kết quả tiếp nhận cho thấy cửa sổ cấy ghép của bạn chính là ngày lấy mẫu sinh thiết. Khuyến cáo tiến hành chuyển phôi vào chu kỳ tiếp theo trong cùng điều kiện như sinh thiết.

Kết quả không tiếp nhận

Kết quả không tiếp nhận cho thấy điều kiện chuyển phôi chưa được tối ưu. Trong trường hợp này, với công cụ dự đoán tính toán Genratest sẽ cũng cấp cửa sổ chuyển phôi của bạn cho biết thời điểm chuyển phôi tối ưu là khoảng thời gian nào (chiếm 90%). Sinh thiết thứ hai chỉ chiếm khoảng 10%.

Hải Yến

[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm Genratest tăng 25% cơ hội mang thai [meta_description] => Rất nhiều trường hợp niêm mạc tử cung tốt, phôi tốt nhưng vẫn thất bại chuyển phôi do chuyển phôi ngoài thời gian cửa sổ. Phôi chất lượng tốt là điểm khởi đầu quan trọng trong IVF, tuy nhiên chuyển phôi vào tử cung đã sẵn sàng để nhận phôi cũng đóng vai t [meta_keyword] => phôi tốt nhưng vẫn thất bại chuyển phôi do chuyển phôi ngoài thời gian cửa sổ. Phôi chất lượng tốt là điểm khởi đầu quan trọng trong IVF,eartest,cửa sổ chuyển phôi,IVF,Genratest [thumbnail_alt] => [post_id] => 436 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 435 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201811/nghen-long-truoc-hoan-canh-gia-dinh-mac-thalassemia-duoc-mien-phi-lam-ivf-tai-phu-san-ha-noi-1.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-07-15 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-07-15 10:47:50 [updated_time] => 2020-07-15 10:51:10 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => chuyen-nhung-cap-vo-chong-mang-gen-benh-sinh-con-khoe-manh-nho-xet-nghiem-di-truyen-tien-lam-to [title] => Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh nhờ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ [description] => Bộ gen của mỗi người gồm 3 tỉ nucleotide, chỉ cần lỗi 1 trong số 3 tỉ nucleotide đó đã có nguy cơ em bé sinh ra có nguy cơ bị dị tật. Kể con số mong manh đó để thấy sự kỳ diệu khi mỗi em bé ra đời được khỏe mạnh, và cũng là sự may mắn của gia đình, bởi hiện tỷ lệ là cứ mỗi 400 bé được sinh ra, có một bé có nguy cơ gặp các bất thường do di truyền. [content] =>

Phân tích di truyền trước chuyển phôi có ý nghĩa quan trọng với nhiều gia đình

Câu chuyện của cặp vợ chồng người Thái ở Sơn La

Ba năm trước, năm 2016, vợ chồng chị Lò Thị Doan, người dân tộc Thái ở Sơn La đã gặp được vị cứu tinh bất ngờ. Chị Doan sinh năm 1982, nhưng không may 2 con đầu của chị (sinh năm 2003 và 2005) đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, một căn bệnh gần như không có khả năng chữa trị.

"Vợ chồng tôi làm lúa nương, chăn nuôi lợn gà rất vất vả mỗi tháng chỉ kiếm được khoảng 3 triệu đồng, nhưng mỗi tháng đưa con đi truyền máu đã hết ngót 2 triệu tiền đi lại, chưa kể tiền ăn uống sinh hoạt. Lần này để đi xuống Hà Nội chúng tôi đã phải bán 20 con gà bằng nắm tay, lần sau không biết còn gì để bán nữa…"- chị Doan buồn bã chia sẻ.

Nhờ sự kết nối của Bệnh viện phụ sản lớn tại Hà Nội, GENTIS đã tặng gói chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, giúp vợ chồng chị Doan thụ tinh ống nghiệm thành công và sinh được một em bé khỏe mạnh. Hai kỹ thuật này cũng mang lại cơ hội cho rất nhiều gia đình mang gen bệnh giống vợ chồng chị Doan.

Câu chuyện kết nối từ GS Nguyễn Đình Tảo

Cách đây 3 năm, GS-TS Nguyễn Đình Tảo, Nguyên PGĐ Trung tâm mô phôi, Học viện Quân Y cũng đã gặp một gia đình ở Hưng Yên có nhiều lần sinh con bất thường do di truyền như vậy. Những người họ hàng đã khuyên họ nên xin trứng nhưng từ trong sâu thẳm, người Việt luôn muốn nếu sinh con đó phải là đứa con từ máu thịt của mình.

GS Tảo đã cảm thông nỗi lòng ấy của gia đình và đã kết nối với GENTIS để giải mã gen tìm phôi mạnh khỏe nhất, chuyển phôi cho mẹ. Sau 9 tháng 10 ngày em bé chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, gia đình anh chị giờ đây lúc nào cũng tràn ngập tiếng cười, tiếng cười của hạnh phúc, của sự đủ đầy về tinh thần, vì họ đã tìm thấy nhau trong cuộc đời sau một chặng đường hết sức gian truân.

Nhờ ưu thế của giải mã gen, GENTIS đang triển khai xét nghiệm tìm gen gây các bệnh rối loạn đông máu cho phụ nữ mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, bào thai kém phát triển, gen bệnh tan máu bẩm sinh hay đột biến gen EGFR hỗ trợ điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ, gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối…

Những "người GENTIS" đang nỗ lực, một phần cũng vì những tiếng cười hạnh phúc này…

Trích bài viết của báo Tuổi Trẻ, năm 2019: Chuyện những người Việt trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền cho người Việt

[content_more] => [meta_title] => Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh nhờ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ [meta_description] => Bộ gen của mỗi người gồm 3 tỉ nucleotide, chỉ cần lỗi 1 trong số 3 tỉ nucleotide đó đã có nguy cơ em bé sinh ra có nguy cơ bị dị tật. Kể con số mong manh đó để thấy sự kỳ diệu khi mỗi em bé ra đời được khỏe mạnh, và cũng là sự may mắn của gia đình, bởi hi [meta_keyword] => pgt,xét nghiệm di truyền tiền làm tổ,bố mẹ mang gen bệnh,Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 435 [category_id] => 4 ) )

Giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Ngày 15/8/2020, GENTIS đã giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang. Các bác sĩ tại phòng khám đánh giá cao các xét nghiệm Thrombophilia, Thalassemia, GenEva (Illumina’s NIPT).

Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia)

Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến.

GENTIS – Hưởng ứng truyền thông chương trình tan máu bẩm sinh quốc gia

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là căn bệnh đe dọa 12 triệu người Việt ảnh hưởng đến hạnh phúc nhiều gia đình và là khó khăn lớn cho xã hội. Chung tay cùng cộng đồng GENTIS hưởng ứng chương trình truyền thông tan máu bẩm sinh quốc gia với nhiều hoạt động ý nghĩa. Tặng xét nghiệm Thalassemia miễn phí tại các bệnh viện, ưu đãi 400.000Đ/1 xét nghiệm cho khách hàng gọi điện đến 1800 2010.

Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh

Ngày 30/7/2020, Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh với hơn 100 đại biểu tham dự. GENTIS đã giới thiệu đến các bác sĩ xét nghiệm: GenNK, Thrombophilia, Thalassemia và GenEva (Illumina’s NIPT).

Lễ Công Bố & Trao Quyết Định 10 ca Thụ tinh trong ống nghiệm Miễn phí. Hỗ trợ 20 ca mổ nội soi thăm dò buồng tử cung & 20 ca mổ MicroTESE

Tuần lễ vàng Ươm mầm hạnh phúc là chương trình hỗ trợ cộng đồng thường niên được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức từ năm 2015. GENTIS vinh dự đồng hành tài trợ cho sự kiện trong nhiều năm đặc biệt là năm 2020.

Hội thảo một số xét nghiệm gen trong sản khoa tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển

Ngày 23/7/2020, GENTIS giới thiệu một số xét nghiệm gen trong Sản khoa, tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển, Uông Bí, Quảng Ninh. Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia và xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia được các bác sĩ rất quan tâm.

Xét nghiệm Genratest tăng 25% cơ hội mang thai

Rất nhiều trường hợp niêm mạc tử cung tốt, phôi tốt nhưng vẫn thất bại chuyển phôi do chuyển phôi ngoài thời gian cửa sổ. Phôi chất lượng tốt là điểm khởi đầu quan trọng trong IVF, tuy nhiên chuyển phôi vào tử cung đã sẵn sàng để nhận phôi cũng đóng vai trò quan trọng không thể thiếu.

Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh nhờ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Bộ gen của mỗi người gồm 3 tỉ nucleotide, chỉ cần lỗi 1 trong số 3 tỉ nucleotide đó đã có nguy cơ em bé sinh ra có nguy cơ bị dị tật. Kể con số mong manh đó để thấy sự kỳ diệu khi mỗi em bé ra đời được khỏe mạnh, và cũng là sự may mắn của gia đình, bởi hiện tỷ lệ là cứ mỗi 400 bé được sinh ra, có một bé có nguy cơ gặp các bất thường do di truyền.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác