Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 491 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/9.2020/khuyen-cao-bo-y-te-ve-covid_(1).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-09-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-09-01 16:54:15 [updated_time] => 2021-08-27 18:07:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => bo-y-te-khuyen-cao-9-bien-phap-phong-chong-dich-covid19 [title] => Bộ Y tế khuyến cáo 9 biện pháp phòng chống dịch COVID-19 [description] => Để ngăn ngừa dịch Covid-19 phát tán rộng rãi trong cộng đồng, Bộ Y tế đưa ra khuyến cáo về phòng chống dịch bệnh Covid-19 và đề nghị người dân thực hiện đầy đủ. [content] =>9 biện pháp phòng ngừa Covid-19 mới nhất bao gồm:
- Thường xuyên rửa tay đúng cách bằng xà phòng dưới vòi nước sạch, hoặc bằng dung dịch sát khuẩn có cồn (ít nhất 60% cồn).
- Đeo khẩu trang nơi công cộng, trên phương tiện giao thông công cộng và đến cơ sở y tế.
- Tránh đưa tay lên mắt, mũi, miệng. Che miệng và mũi khi ho hoặc hắt hơi bằng khăn giấy, khăn vải, khuỷu tay áo.
- Tăng cường vận động, rèn luyện thể lực, dinh dưỡng hợp lý xây dựng lối sống lành mạnh.
- Vệ sinh thông thoáng nhà cửa, lau rửa các bề mặt hay tiếp xúc.
- Nếu bạn có dấu hiệu sốt, ho, hắt hơi, và khó thở, hãy tự cách ly tại nhà, đeo khẩu trang và gọi cho cơ sở y tế gần nhất để được tư vấn, khám và điều trị.
- Tự cách ly, theo dõi sức khỏe, khai báo y tế đầy đủ nếu trở về từ vùng dịch.
- Thực hiện khai báo y tế trực tuyến tại https://tokhaiyte.vn hoặc tải ứng dụng NCOVI từ địa chỉ https://ncovi.vn và thường xuyên cập nhật tình trạng sức khoẻ của bản thân.
- Cài đặt ứng dụng Blue zone để được cảnh báo nguy cơ lây nhiễm COVID-19, giúp bảo vệ bản thân và gia đình: https://www.bluezone.gov.vn/.
[content_more] => [meta_title] => Bộ Y tế khuyến cáo 9 biện pháp phòng chống dịch COVID-19 [meta_description] => Để ngăn ngừa dịch Covid-19 phát tán rộng rãi trong cộng đồng, Bộ Y tế đưa ra khuyến cáo về phòng chống dịch bệnh Covid-19 và đề nghị người dân thực hiện đầy đủ. [meta_keyword] => covid19,viruscorona [thumbnail_alt] => [post_id] => 491 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 489 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/8.2020/2020.8.21_dao_tao_ung_buou.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-28 17:14:30 [updated_time] => 2021-09-08 11:53:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gs-mai-trong-khoa-chia-se-ve-ung-dung-cac-xet-nghiem-phan-tich-gene-trong-ung-buou-tai-gentis [title] => GS Mai Trọng Khoa chia sẻ về ứng dụng các xét nghiệm phân tích gene trong Ung bướu tại GENTIS [description] => Ung thư là nỗi đau của hàng vạn gia đình người Việt, mắc bệnh nào chứ mắc bệnh ung thư ai cũng nghĩ đến “án tử”. Ung thư cũng là nỗi niềm đau đáu của những người làm y. Ngày 21/8/2020, GENTIS đã mời GS.TS Mai Trọng Khoa – chuyên gia đầu ngành về ung thư tại Việt Nam đến chia sẻ. [content] =>
Giáo sư, Tiến sĩ Mai Trọng Khoa - Nhà khoa học uy tín trong lĩnh vực ứng dụng năng lượng nguyên tử, nguyên là Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, Giám đốc Trung tâm y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, Trưởng bộ môn Y học hạt nhân, Đại học Y Hà Nội và là phó Chủ tịch Hội Điện quang và Y học hạt nhân Việt Nam. Phó Chủ tịch Hội Năng lượng nguyên tử Việt Nam. |
Giáo sư Khoa đã chia sẻ cùng GENTIS rất nhiều thông tin quý giá đặc biệt là việc ứng dụng các xét nghiệm phân tích gene trong sàng lọc nguy cơ, hỗ trợ điều trị đích và dùng thuốc trong Ung thư (UT).
Giáo sư Khoa chia sẻ ung thư thực sự đã trở thành nỗi ám ảnh toàn cầu khi số lượng người mắc và tử vong ngày một lớn. Theo Globocan 2018: mỗi năm thế giới có trên 18 triệu người mới mắc ung thư và trên 9,5 triệu người tử vong.
Tại Việt Nam (2018) mỗi năm có 165.000 ca mới mắc và 115.000 ca tử vong, tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong rất gần nhau, tỷ lệ tử vong tại Việt Nam rất cao. Ở nam giới cao nhất là ung thư phổi của nữ cao nhất là ung thư vú; nếu cộng chung cả 2 giới thì 5 loại UT có tỷ lệ mắc cao là: UT gan, phổi, dạ dày, vú, đại trực tràng.
Ung thư là sự phát triển không kiểm soát được của các tế bào bất thường. |
- Thuốc, hoá chất: thuốc lá, thuốc lá, ăn trầu, thuốc nội tiết (estrogen), thuốc hoá chất điều trị ung thư, thuốc dioxin trong chất độc màu da cam…
- Chế độ ăn uống: chế độ ăn không hợp lý (nhiều chất béo, ít xơ), ăn đồ lên men (dưa muối…), thực phẩm bị nấm mốc.
- Nhiễm trùng: một số virus (EBV, HPV…), vi khuẩn (HP trong dạ dày), sán...
- Tia bức xạ: X-quang, nổ bom nguyên tử, nổ lò phản ứng hạt nhân, tia cực tím trong ánh sáng mặt trời.
- Các rối loạn miến dịch: bệnh lý HIV…
Các yếu tố đánh giá: mô bệnh học, yếu tố nguy cơ, giai đoạn bệnh, kích thước u, hội chứng B…
Phương thức:
GS Mai Trọng Khoa đặc biệt nhấn mạnh về việc ứng dụng công nghệ gen trong việc chẩn đoán và điều trị ung thư – việc mà trong đó những đơn vị như GENTIS có vai trò rất lớn, có thể đóng góp sức mình. GS Khoa cho biết công nghệ gen có vai trò:
Ung thư vú, tụy, tiền tiền liệt, đại trực tràng, dạ dày, thực quản, phổi là những cái có yếu tố di truyền. Ví dụ ung thư vú với gen BRCA1 và BRCA2
Câu chuyện Diễn viên Angelina Jolie - Bà ngoại, mẹ và dì đều mắc ung thư vú/buồng trứng. - Đột biến gen BRCA1 di truyền, nguy cơ mắc ung thư vú (87%) và ung thư buồng trứng (50%). - Cắt bỏ hoàn toàn tuyến vú (2013) và buồng trứng, ống dẫn trứng (2015) từ khi biểu hiện bệnh sớm. Tạo nên “Hiệu ứng Angelina”: nâng số lượng phụ nữ xét nghiệm BRCA1/2 ở Mỹ, Canada, Úc, châu Âu,.. lên gấp 2-3 lần. |
- Đột biến gen EGFR – điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ - Đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF – điều trị ung thư đại trực tràng - Đột biến gen trong ung thư tuyến giáp: BRAF, RAS, RET… - Xét nghiệm tính đa hình gen DPYD cần thiết, giúp lựa chọn liều 5–FU phù hợp - Xét nghiệm tính đa hình gen TPMT cần thiết, giúp lựa chọn liều thiopurin phù hợp - Xét nghiệm tính đa hình các gen FCGR có vai trò dự đoán, đánh giá khả năng đáp ứng của bệnh nhân khi được điều trị bằng khác thể đơn dòng nhóm IgG. |
Điều trị đích: Tác động trực tiếp vào đích là tế bào khối u.
TT YHHN-UB BV Bạch Mai đã triển khai ĐT đích từ 2007:
+ 4200 case được ĐT đích phân tử nhỏ
+ Hơn 2000 case ĐT đích bằng kháng thể đơn dòng
Điều trị miễn dịch: điều trị gián tiếp, thông qua hệ thống miễn dịch của cơ thể người bệnh (tế bào T…) để tiêu diệt tế bào và khối u.
Miễn dịch ung thư là phương pháp điều trị khác biệt so với các phương pháp trước đó: do sử dụng các khả năng tự nhiên của hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại ung thư.
Liệu pháp miễn dịch ung thư tác động vào hệ thống miễn dịch của cơ thể để chống lại ung thư chứ không tác động trực tiếp vào khối u.
Kết luận về ứng dụng sinh học phân tử trong ung thư
|
TS Hà chia sẻ Trung tâm Thalassemia đã có nhiều chuyến đi khảo sát tại nhiều tỉnh thành và vô cùng bất ngờ vì tỷ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng quá lớn, có những khu vực tỷ lệ mang gen lên tới 40%. Số lượng bệnh nhân Thalassemia đến viện Huyết học Truyền máu Trung ương ngày một lớn hơn, nhiều người đến khám khi bệnh đã quá nặng. Con số người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động.
- Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bênh này đã lên tới 13% dân số. - Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người. - Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. - Tại Viện huyết học Truyền máu Trung ương, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%. (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc tháng 4/2019) |
Thalassemia là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất: - 7% dân số toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh; 0,27 % Trường hợp có thai sinh con bị bệnh. Tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. - Thế giới đã lấy ngày 8/5 hàng năm là ngày Thalassemia để cảnh báo về căn bệnh này. WHO (2008) |
Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
Mức độ nhẹ:Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, không biết khi lấy nhau đã rất nhiều gia đình sinh ra con mang bệnh nặng.
TS Nguyễn Thu Hà chia sẻ trong quá trình làm việc của mình đã gặp hàng ngàn gia đình có con mang bệnh, có lẽ cảm giác lớn nhất của các bậc cha mẹ là ân hận, có lỗi vì đã không biết mình mang gen bệnh để rồi sinh ra con mang bệnh.
Người bệnh Thalassemia nặng cứ vài ngày phải đến viện để truyền máu, điều trị. Có những gia đình từ những vùng núi xa xôi như Tuyên Quang, Sơn La, Hà Giang… phải bắt những chuyến xe khách xuống tận Hà Nội để được điều trị. Nhiều người gắn cuộc đời mình ở bệnh viện, bán trà đá, chạy xe ôm ngay cổng viện vừa kiếm thêm chút thu nhập vừa tiện cho việc vào viện chữa bệnh. Họ khó duy trì cuộc sống như người bình thường không đảm bảo sức khỏe, khó tìm kiếm công việc và cũng không ai dám nói đến việc tìm người yêu thương và lập gia đình.
Những người lớn chấp nhận căn bệnh, những đứa trẻ đôi khi còn quá bé, chỉ vài tháng tuổi ngơ ngác vì những mũi kim ở cánh tay mình, những túi máu ở đầu giường bệnh chầm chậm chảy. Tương lai nào cho các em?
TS Hà vẫn ước ao: giá như mọi người biết về căn bệnh, giá như họ thực hiện 1 xét nghiệm rất nhỏ trước khi lấy nhau, trước khi quyết định sinh con. Mỗi lần nhìn người bệnh thương lắm mà không biết làm thế nào. Mình cũng cố gắng tuyên truyền nhiều nhất có thể, gặp ai cũng nói. Nên khi GENTIS mời đến chia sẻ về Thalassemia mình rất mừng và sẵn sàng nhận lời. Mình tin tưởng GENTIS là đơn vị đã làm lâu năm trong lĩnh vực y tế sẽ có cách lan tỏa thông tin đến cho nhiều người.
Việc kiểm tra một người có mang gen bệnh Thalassemia hiện nay là khá dễ dàng. Đầu tiên mọi người nên làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu của mình. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. TS Hà cho biết xét nghiệm này có thể thực hiện ở các bệnh viện Huyện và được chi trả bởi bảo hiểm y tế. Với những người ở thành phố lớn việc này càng dễ dàng khi có thể gọi các đơn vị dịch vụ đến lấy máu rồi trả kết quả tận nhà. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có thể đã bị bệnh thiếu máu di truyền thể Thalassemia và nên làm thêm xét nghiệm để xác định.
Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di Hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia.
Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen Alpha hay Beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.
TS Hà chia sẻ: rất đáng tiếc khi có nhiều cặp vợ chồng ở ngay Hà Nội nơi có điều kiện y tế rất tốt mà vẫn không biết mình mang gen mà sinh con mang bệnh. Cá biệt có những gia đình có đến 2, 3 con cùng mang bệnh.
TS cũng đưa ra lời khuyên: Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sinh con khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên sàng lọc phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGD-Thalassemia). TS Hà chia sẻ những năm gần đây đã có nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh đã sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp này.
PGD là kỹ thuật sàng lọc di truyền, lựa chọn được những phôi khỏe mạnh trước khi cấy chuyển phôi vào buồng tử cung. Với khả năng đó, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé dị tật bẩm sinh bằng cách loại bỏ những phôi bất thường từ giai đoạn phôi 5 ngày tuổi, chuyển các phôi không mang bệnh vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé bình thường.
GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGD-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 GENTIS đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh.
TS Hà cũng chia sẻ về việc xét nghiệm HLA để tìm kiếm sự tương thích giữa em bé thụ tinh ống nghiệm và người anh chị em của mình bị Thalassemia để thực hiện việc cấy ghép tế bào gốc. Cũng đã có ca thành công năm 2020 khi người anh mang bệnh Thalassemia lấy tế bào gốc từ cuống rốn của người em gái để cấy ghép, sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 7 tháng), bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây. Tuy nhiên ghép tế bào gốc và việc lựa chọn HLA tương thích không phải dễ dàng thành công, việc thải ghép rất cao trong bệnh Thalassemia. Chính vì thế việc các cặp đôi sàng lọc Thalassemia trước kết hôn và sinh con là điều rất quan trọng để tránh việc di truyền bệnh cho thế hệ sau.
Tại GENTIS chúng tôi vinh dự góp phần hiện thực hóa ước mơ có con khỏe mạnh cho các gia đình mang gen tan máu bẩm sinh với các xét nghiệm ý nghĩa: |
Tham dự ký kết có Ông Trần Quốc Quân - Giám Đốc GENTIS HCM, Ông Vũ Duy Tân - Giám Đốc Trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB, đại diện lãnh đạo và chuyên viên các phòng ban.
Sự kiện lần này chính thức đánh dấu bước ngoặt quan trọng của GENTIS khi tiếp tục cùng với Trung Tâm xét nghiệm y khoa MEDILAB đẩy mạnh phối hợp, chia sẻ kinh nghiệm, hỗ trợ lẫn nhau về chuyên môn trong công tác đào tạo, nghiên cứu khoa học và chăm sóc sức khỏe người dân.
Việc hợp tác các dịch vụ phân tích ADN mang lại nhiều lợi ích, cho cả hai phía, đặc biệt là người dân được hưởng những dịch vụ chất lượng quốc tế.
Tại buổi lễ, ông Trần Quốc Quân – Giám Đốc GENTIS HCM chi sẻ: Trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB, Bình Dương là đơn vị hoạt động trong lĩnh vực xét nghiệm y khoa, chuyên thực hiện các dịch vụ xét nghiệm như: Huyết học, Miễn dịch, Sinh hóa… Với hệ thống các máy xét nghiệm đời mới, hiện đại và hoàn toàn tự động. MEDILAB đội ngũ chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm, đã từng công tác tại phòng xét nghiệm của Trung tâm chẩn đoán y khoa Hòa Hảo (MEDIC), Bệnh viện đa khoa Bưu Điện II, Bệnh viện đa khoa Mỹ Phước, các Phòng Khám Đa Khoa.
Mong rằng trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB, Bình Dương sẽ có sự hợp tác với GENTIS một cách hiệu quả nhất. Cả hai cùng tận dụng thế mạnh của nhau để cùng phát triển.
Trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB tiền thân là công ty TNHH Y Tế Huy Khoa, được thành lập từ năm 2010, trên cơ sở là đơn vị hợp tác xét nghiệm (cung cấp nhân sự và máy móc xét nghiệm) với các đối tác như: Phòng khám đa khoa Đại Minh Phước (KCN Mỹ Phước 1, Bến Cát, Bình Dương); Phòng khám đa khoa Nhân Nghĩa (Mỹ Phước, Bến Cát, Bình Dương); Phòng khám đa khoa Bình Thái (Thủ Đức, TPHCM), Phòng khám đa khoa An An Bình (Dĩ An, Bình Dương).
Việc thỏa thuận hợp tác với GENTIS góp phần thúc đẩy Trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB, Bình Dương phát triển lớn mạnh và toàn diện, trở thành một địa chỉ chăm sóc sức khỏe, khám, chữa bệnh chất lượng cao và đáng tin cậy. Điều này cũng mang lại cho người dân cơ hội tận hưởng những dịch vụ khám chữa bệnh, chăm sóc sức khỏe cao cấp và chuyên nghiệp theo tiêu chuẩn quốc tế ngay tại Việt Nam, tự tin cạnh tranh với các bệnh viện hàng đầu khu vực và thế giới.
GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam là đối tác của hàng trăm bệnh viện cơ sở y tế uy tín trên khắp cả nước. Với 10 năm kinh nghiệm GENTIS đã thực hiện phân tích hơn 200.000 mẫu, có thể thực hiện phân tích hơn 100 gen di truyền, hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước… Hợp tác với MEDILA, GENTIS mong muốn mang đến khách hàng tại Bình Dương dịch vụ chất lượng quốc tế và nhanh chóng hơn.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS ký kết hợp tác với Trung tâm xét nghiệm y khoa MEDILAB [meta_description] => Ngày 20/8/2020, Lễ Ký kết Biên bản Ghi nhớ hợp tác giữa Trung tâm xét nghiệm Y Khoa MEDILAB và GENTIS đã diễn ra. Điều này đánh dấu quan hệ hợp tác giữa hai bên trong lĩnh vực phân tích ADN, chăm sóc sức khỏe trong lĩnh vực y tế, đồng thời mang lại những [meta_keyword] => GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 478 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 475 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/8.2020/cac-xet-nghiem-gen-trong-san-khoa-pk-43-nguyen-khang_(4).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-17 15:51:23 [updated_time] => 2021-08-27 18:21:11 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gioi-thieu-cac-xet-nghiem-gen-trong-san-khoa-tai-phong-kham-san-phu-khoa-43-nguyen-khang [title] => Giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang [description] => Ngày 15/8/2020, GENTIS đã giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang. Các bác sĩ tại phòng khám đánh giá cao các xét nghiệm Thrombophilia, Thalassemia, GenEva (Illumina’s NIPT). [content] =>Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang là 1 trong các phòng khám sản lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với kinh nghiệm hơn 15 năm, hơn 1 triệu lượt khám, cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, tận tâm hết lòng vì khách hàng, phòng khám 43 Nguyễn Khang là địa chỉ tin cậy cho các mẹ bầu. Với nỗ lực cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho mẹ bầu một cách toàn diện nhất các đội ngũ bác sĩ tại Phòng khám luôn tìm hiểu về thông tin mới trong sản khoa.
GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam với nhiều xét nghiệm gen giá trị đặc biệt trong Sản khoa. GENTIS đã có sự hợp tác lâu dài cùng Phòng khám sản phụ 43 Nguyễn Khang.
Lần này, GENTIS giới thiệu các bác sĩ tại phòng khám 43 Nguyễn Khang những điểm mới trong các xét nghiệm:
- Xét nghiệm gen gây rối loạn đông máu Thrombophilia
- Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh Thalassemia
- Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT)
Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển...
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.
Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.
Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.
Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.
Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.
Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS
Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.
16 đột biến |
-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15 |
5 đột biến |
--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường
GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ.
Báo cáo tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Vạn Thông2, Đào Mai Anh1, Trần Quốc Quân1, Hoàng thị Nhung1 1.Trung tâm xét nghiệm – Công ty CPDV Phân tích Di truyền GENTIS 2.Đơn vị Di truyền bệnh viện Hùng Vương |
Thalassemia - Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Có 2 dạng bệnh Thalassemia là α-Thalassemia và β-Thalassemia. Các đột biến Thalassemia di truyền theo định luật Mendel. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (có thể chưa biểu hiện thành bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%. Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia.
Việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 11-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 15 tuần hoặc phân tích máu dây rốn cho thai kỳ trên 18 tuần. Nếu thai nhi bị phát hiện có mang các đột biến có thể bị đình chỉ thai thì sẽ ảnh hưởng đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần.
Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α- và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. Đồng thời các phôi bào cũng được sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS) để làm giảm khả năng chuyển phôi thất bại, sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể từ đó làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình chẩn đoán, giảm số chu kỳ IVF mà một cặp vợ chồng phải thực hiện cũng như tránh lãng phí phôi được lựa chọn.
Sau khi được thực hiện IVF, phôi được sinh thiết vào ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5. DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (Whole Genome Amplification) sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS). Các phôi không mang các bất thường NST sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh.
Đối với xét nghiệm PGD-α-Thalassemia, GENTIS tập trung xây dựng quy trình xét nghiệm chẩn đoán phôi đối với các cặp vợ chồng mà cả 2 người đều mang đột biến αSEA. GENTIS sử dụng GAP-PCR và một số STR đặc hiệu để xây dựng bộ kit xét nghiệm với hai phương pháp xét nghiệm độc lập, trong đó phương pháp thứ nhất sử dụng GAP-PCR với bộ ba mồi NaI, NaII và NaIII, cặp mồi W chẩn đoán nằm giữa vị trí mất đoạn của đột biến αSEA nhằm xác nhận sự có mặt của vùng DNA của họ gen α-globulin và cặp mồi STR D16S539 như nội chuẩn của phản ứng PCR. Phương pháp thứ hai xây dựng trên 3 STR: 16TEL05, 16TEL06 nằm trên vùng đột biến mất đoạn và D16S475 như nội chuẩn của phản ứng PCR đồng thời để đánh giá Allele Drop Out, tương ứng với 3 cặp mồi khuếch đại 3 vùng STR trên. Kết quả từ 2 phương pháp trên được đối chiếu so sánh, để đưa ra kết luận chính xác về kiểu gen.
Đối với xét nghiệm PGD-β-Thalassemia, GENTIS sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger sử dụng các cặp mồi đặc hiệu tương ứng trên vùng gen HBB nhằm phát hiện sự có mặt các đột biến của bố mẹ trên phôi. Nhằm loại bỏ Allenle Drop Out có thể xảy ra gây ra sai sót trong quá trình xét nghiệm, GENTIS đồng thời sử dụng bộ mồi khuếch đại 3 STR gồm D11S1760, D11S1338, D11S1871 sử dụng cho phân tích di truyền, từ đó đảm bảo kết luận được chính xác.
GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGD-α-Thalassemia cho 2 cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp αSEA. Đối với cặp vợ chồng thứ nhất, 12 phôi được sinh thiết, thực hiện khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) và thực hiện xét nghiệm PGS, kết quả có 2 phôi mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể sẽ không được thực hiện các xét nghiệm về sau. 10 phôi không mang bất thường số lượng NST còn lại tiếp tục được phân tích đột biến αSEA và thu được kết quả như sau: 7 phôi mang đột biến αSEA dị hợp và 3 phôi không mang đột biến.
Đối với cặp vợ chồng thứ 2, sinh thiết từ 6 phôi bào cũng được trải qua xét nghiệm tương tự, thu được kết quả như sau: 1 phôi mang bất thường số lượng NST, trong 5 phôi không bất thường số lượng NST còn lại có 4 phôi mang đột biến αSEA dị hợp tử và 1 phôi mang đột biến αSEA đồng hợp tử.
Bên cạnh đó, GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm PGD-β-Thalassemia đối với một cặp vợ chồng mang đột biến dạng dị hợp tử β-Thalassemia, trong đó người chồng mang đột biến 1557G->T và người vợ mang đột biến CD41/42. Từ 11 sinh thiết phôi của 2 chu kỳ IVF, kết quả PGS cho thấy có 2 phôi mang bất thường NST. Trong 9 phôi còn lại, có 3 phôi mang đột biến dị hợp tử CD41/42, 2 phôi mang đột biến dị hợp tử 1557G->T, 2 phôi mang cả 2 đột biến CD41/42 và 1557G->T dạng dị hợp tử kép và 3 phôi không mang đột biến.
GENTIS đã xây dựng thành công quy trình chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh Thalassemia vốn là nhu cầu cấp thiết và chính đáng đối với các cặp vợ chồng mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn. Để hoàn thiện quy trình, trong thời gian sắp tới chúng tôi tiếp tục tăng số lượng phôi chẩn đoán và theo dõi các trẻ ra đời sau thực hiện xét nghiệm PGD. Đây cũng là tiền đề cho việc phát triển các bộ kit PGD cho bệnh lý đơn gen khác.
Bài báo cáo được trình bày vào năm 2017 tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Cho đến nay tại GENTIS đã thực hiện phân tích gần 40.000 phôi IVF trong đó có rất nhiều phôi thực hiện PGD-Thalassemia góp phần hiện thực hóa giấc mơ có con khỏe mạnh cho nhiều cặp bố mẹ mang gen bệnh. GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm Thalassemia cho hàng ngàn người. |
Tan máu bẩm sinh Thalassemia là căn bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh, 25% con sinh ra sẽ mang bệnh. Có đến 13% người Việt mang gen bệnh, đe dọa sẽ sinh ra nhiều em bé mang bệnh Thalassemia nếu kết hôn với nhau. Để giảm thiểu số trẻ sinh ra mang bệnh Thalassemia thì việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh rất quan trọng.
Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục Dân số cho rằng, vấn đề then chốt của việc tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh chính là xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia.
Chương trình có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào danh sách bốn bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh. Chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, đồng thời cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam trong thời gian tới. (1)
♦ GENTIS kết hợp triển khai cùng các bệnh viện phòng khám dành tặng hơn 100 suất xét nghiệm Thalasssemia miễn phí cho bệnh nhân nghèo, hoàn cảnh khó khăn…
♦ GENTIS tặng 400.000Đ/1 xét nghiệm Thalassemia cho các bệnh nhân làm dịch vụ trong tháng 8 – chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010 để đăng ký.
Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010
- Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemiaphổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam
5 đột biến α-Thalassemia |
--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
16 đột biến β-Thalassemia |
-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T) |
- Phát hiện được kiểu gen đột biến: Đồng hợp tử hay dị hợp tử.
- Phương pháp: Sinh học phân tử. PCR, giải trình tự gen.
- Thời gian trả kết quả: Chỉ từ 3 ngày
Xem thêm thông tin về Thalassemia trong clip
Xem thêm bài viết liên quan:
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh được UBND tỉnh Bắc Ninh xếp hạng bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh hạng I chuyên ngành Sản phụ khoa và Nhi khoa, với 500 giường bệnh kế hoạch và 24 khoa/phòng/đơn nguyên, thực hiện chức năng khám chữa bệnh cho bệnh nhân sản phụ và nhi trong tỉnh và địa bàn lân cận. Bệnh viện là tuyến chuyên khoa cuối cùng của ngành y tế Bắc Ninh khám và điều trị những bệnh nhân nặng, bệnh nhân khó mà Trung tâm y tế các huyện/thị xã chưa thực hiện được. |
Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh luôn chú trọng cập nhật những tiến bộ mới nhất của khoa học chính vì thế Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa được đông đảo CBNV Bệnh viện quan tâm.
TS.BS Đào Khắc Hùng - Giám đốc Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh
.
Hội thảo vinh dự được đón hơn 100 đại biểu là CBVN Bệnh viện, đại diện của các Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện, đại diện Trung tâm Y tế dự phòng các huyện. Đặc biệt sự kiện có sự quan tâm đặc biệt của Ban Giám đốc Bệnh viện với sự tham dự của: TS.BS Đào Khắc Hùng - Giám đốc; BSKCII. Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc, Phụ trách khối Sản; BSCKII Nguyễn Văn Đạt – Phó Giám đốc, Phụ trách Ngoại và CLS
PGS. TS Lê Xuân Hải - Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
.
Hội thảo cũng vinh dự được đón PGS. TS Lê Xuân Hải - Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. PGS. TS Lê Xuân Hải là Cố vấn chuyên môn của GENTIS.
PGS.TS Lê Xuân Hải đã chia sẻ về vai trò của tế bào NK - những góc nhìn miễn dịch học ứng dụng trong Sản khoa và Hỗ trợ sinh sản.
BSKCII. Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh
.
GENTIS cũng giới thiệu đến các bác sĩ tại Hội thảo nhiều xét nghiệm quan trọng khác như:
Nhiều câu hỏi được các Bác sĩ đưa ra về các xét nghiệm của GENTIS
.
Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra sôi nổi với sự trao đổi cởi mở giữa các bác sĩ với PGS.TS Lê Xuân Hải và đại diện GENTIS. Các chủ đề được các bác sĩ tại Bắc Ninh rất quan tâm là:
Các bác sĩ đánh giá cao các xét trong sản khoa của GENTIS, đặc biệt là những thông tin khoa học mới và PGS.TS Lê Xuân Hải và GENTIS mang đến.
Mỹ Hạnh
[content_more] => [meta_title] => Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh [meta_description] => Ngày 30/7/2020, Hội thảo Ứng dụng Sinh học phân tử trong xét nghiệm Sản khoa đã diễn ra tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh với hơn 100 đại biểu tham dự. GENTIS đã giới thiệu đến các bác sĩ xét nghiệm: GenNK, Thrombophilia, Thalassemia và GenEva (Illumina’s NI [meta_keyword] => Sản nhi Bắc Ninh,GENTIS,ứng dụng sinh học phân tử trong sản khoa [thumbnail_alt] => [post_id] => 453 [category_id] => 4 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET