Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 601
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/12.2020/dsc09957.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-12-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-12-10 11:44:53
            [updated_time] => 2020-12-10 11:52:56
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => bao-cao-ung-dung-phan-tich-moi-truong-nuoi-cay-phoi-trong-sang-loc-di-truyen-tien-lam-to
            [title] => Báo cáo: Ứng dụng phân tích môi trường nuôi cấy phôi trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ
            [description] => Đây là bài báo cáo khoa học của nhóm tác giả GENTIS và Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, được trình bày dạng báo cáo poster tại Hội nghị khoa học Hội Hỗ trợ sinh sản Tp.HN ngày 6/12/2020.
            [content] => 




Đào Mai Anh1, Vũ Đình Chất2, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Đình Minh1, Nguyễn Quang Vinh1, Trần Quốc Quân1 
1Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS), 2 Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc




ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra sự có mặt của cell free DNA trong môi trường nuôi cấy phôi, các DNA tự do này có nguồn gốc từ quá trình chết theo chương trình của tế bào phôi (apoptosis). Trên cơ sở này, chúng tôi đã xây dựng quy trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ sử dụng mẫu môi trường nuôi cấy phôi giúp đánh giá bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi bào.
MỤC TIÊU
Đánh giá sự tương đồng của kết quả xét nghiệm PGT-A giữa quy trình sử dụng môi trường nuôi cấy phôi và quy trình sử dụng mẫu sinh thiết phôi.
ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP
78 mẫu phôi sinh thiết và 78 mẫu môi trường nuôi cấy  D3-D5 tương ứng được sử dụng trong nghiên cứu. Trong đó, mẫu sinh thiết được thực hiện theo quy trình xét nghiệm PGT-A sử dụng bộ kit Veriseq iIllumina, Hoa Kỳ), mẫu môi trường nuôi cấy được thực hiện theo quy trình đã được phát triển tại GENTIS.
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
72/78 mẫu môi trường được khuếch đại thành công , đạt tiêu chuẩn cho các bước phân tích tiếp theo (chiếm 92%). Kết quả phân tích bất thường số lượng NST cho thấy độ tương đồng giữa mẫu môi trường và mẫu sinh thiết tương ứng là 82% (59/72). Độ tương đồng trong việc xác định sự có mặt của NST Y là 90% (65/72).

Các kết quả không tương đồng có thể do phôi mang bất thường dạng khảm hoặc sự có mặt của DNA có nguồn gốc từ mẹ trong môi trường nuôi cấy, chủ yếu từ các tế bào granulosa và tế bào cumulus không được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình nuôi cấy phôi. Chúng tôi đang tiến hành nghiên cứu tối ưu và kiểm soát quy trình nuôi cấy hiệu quả hơn. Đồng thời tiếp tục phối hợp với các trung tâm IVF tại Việt Nam nhằm tăng cường chất lượng và khẳng định giá trị của xét nghiệm này.
KẾT LUẬN
- Công nghệ và quy trình phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi đã được phát triển thành công và kiểm tra đánh giá chất lượng tại GENTIS.
- Quy trình phân tích đã được ứng dụng thành công cho sàng lọc bất thường số lượng 23 cặp NST và phát hiện sự có mặt của NST Y.
- Tối ưu và kiểm soát quy trình nuôi cấy phôi, loại bỏ sự có mặt của tế bào có nguồn gốc từ mẹ trong quá trình nuôi cấy, và sử phần mềm chuyên sâu là các yếu tố chính giúp tăng độ chính xác của xét nghiệm.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng phân tích môi trường nuôi cấy phôi trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ
            [meta_description] => Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra sự có mặt của cell free DNA trong môi trường nuôi cấy phôi, các DNA tự do này có nguồn gốc từ quá trình chết theo chường trình của tế bào phôi (apoptosis). Trên cơ sở này, chúng tôi đã xây dựng quy trình
            [meta_keyword] => IVF,NiPGT,Phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 601
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 600
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/12.2020/mydna/22.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-12-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-12-10 11:20:21
            [updated_time] => 2020-12-10 11:26:55
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dia-chi-sang-loc-truoc-sinh-dong-nai-tot-nhat-hien-nay
            [title] => GENTIS - Địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất hiện nay
            [description] => Trong quá trình mang thai có những bất thường mà người mẹ không thể kiểm soát hết. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm theo lời khuyên của bác sỹ sản khoa. Cùng tham khảo bài viết dưới đây để tìm địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất hiện nay nhé!
            [content] => 
Tìm hiểu về sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp y học hiện đại sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi. Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai uy tín, đảm bảo an toàn, quy trình thực hiện chuyên nghiệp và giá cả phải chăng.

Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh:

Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).

Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT Illumina (GenEva)
NIPT - Illumina (GenEva) kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.
Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau 4 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

GENTIS - Địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất hiện nay
GENTIS - Địa chỉ Sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất hiện nay
Chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina – Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới. Hiện nay, GENTIS là đơn vị  tại Việt Nam được chứng nhận từ Illumina.
Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ. Hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…

Kết quả có độ chính xác cao đến 99.9%, đặc biệt với hội chứng Down
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền
Sàng lọc trước sinh an toàn không xâm lấn
Sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh
Kết quả nhanh chóng
Hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á
Sàng lọc được cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

GENTIS HCM:
Địa chỉ: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
Điện thoại: 1800 2010 (nhánh 1) - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI:
Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
Điện thoại: 1800 2010 - 0988.00.2010
 

            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS - Địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất hiện nay
            [meta_description] => Cùng tham khảo bài viết dưới đây để tìm địa chỉ sàng lọc trước sinh Đồng Nai tốt nhất. Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm.
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh Đồng Nai,sàng lọc trước sinh,xét nghiệm nipt đồng nai
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 600
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 595
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/12.2020/mydna/20191129_121117_370178_gen.max-800x800.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-12-02
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-12-09 09:57:31
            [updated_time] => 2022-02-23 13:53:08
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tim-hieu-adn-va-ban-chat-cua-gen-la-gi
            [title] => Tìm hiểu ADN và bản chất của gen là gì?
            [description] => ADN và bản chất của gen là gì? Đây là câu hỏi được nhiều người đặt ra khi muốn tìm hiểu về ADN. Vậy hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!
            [content] => 
ADN là gì?

ADN (DNA - tên khoa học là deoxyribonucleic acid) được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người. Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta.

ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Mối liên hệ giữa ADN và bản chất của gen?
Tham khảo thêm: ADN là gì? Tất cả những gì cần biết về ADN
Bản chất của gen

Bản chất hóa học của gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. Tuỳ theo chức năng mà gen được phân thành nhiều loại, nhưng ở đây chủ yếu đề cập tới gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của một loại protein.

Trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định. Mỗi tế bào của mỗi loài chứa nhiều gen, ví dụ: ruồi giấm có khoảng 4000 gen, ở người có khoảng 3,5 vạn gen.
Đại tá Hà Quốc Khanh chia sẽ những lưu ý khi lựa chọn đơn vị xét nghiệm ADN
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN huyết thống 
Sau khi đã hiểu về ADN và bản chất của gen là gì cũng như muốn xét nghiệm ADN để xác định huyết thống nhưng không biết chọn đơn vị nào thì đừng bỏ qua những lưu ý của Đại tá Hà Quốc Khanh khi chọn các đơn vị xét nghiệm sau:

Phải có Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm, trả kết quả đảm bảo, vì có 1 sai sót trong cả quá trình có thể dẫn đến sai sót trong kết quả xét nghiệm. GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng.
Đơn vị xét nghiệm có máy móc, công nghệ hiện đại ngay tại Việt Nam không? GENTIS có 2 phòng lab rộng tới 1200m2 tại Hà Nội và TP.HCM với trang thiết bị hiện đại từ Mỹ, Đức, Hàn… Các xét nghiệm được thực hiện ngay tại 2 Lab này, tránh được rủi do khi gửi mẫu ra nước ngoài, nhất là không biết gửi đi đâu.
Đơn vị đó sử dụng bộ KIT bao nhiêu locus? Với trường hợp sử dụng bộ KIT 16 locus để xác định quan hệ huyết thống cha con dễ xảy ra những kết luận không chính xác. Tại GENTIS sử dụng bộ KIT PowerPlex Fusion, KIT PowerPlex Y23, Kit HDPlex, Kit Argus X-12… của Promega - Mỹ. Qiagen - Đức. Đây là các bộ kit phổ biến trong các phòng xét nghiện ADN hình sự trên thế giới. Khách hàng có thể sử dụng kết quả phân tích ADN khi phân tích tại phòng thí nghiệm GENTIS để so sánh với kết quả phân tích ADN của người thân (cha, mẹ, con) được phân tích tại Mỹ (hoặc bất kỳ nước nào khác trên thế giới) để so sánh quan hệ huyết thống.
Chuyên gia, kinh nghiệm là điều rất quan trọng trong xét nghiệm ADN. Tại GENTIS kết quả xét nghiệm ADN được kiểm tra và ký duyệt bởi Đại tá Hà Quốc Khanh người có hơn 30 năm kinh nghiệm Giám định hình sự, từng giữ chức vụ Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự , Bộ Công an. Đại tá Hà Quốc Khanh đã tham gia giám định nhiều vụ án nổi tiếng như: vụ án Lê Văn Luyện giết cướp tiệm vàng, vụ án Thẩm mỹ viện Cát Tưởng, vụ nhầm 2 đứa trẻ ở Ba Vì…

Mọi thông tin chi tiết về dịch vụ xét nghiệm ADN quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1800 2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tìm hiểu ADN và bản chất của gen là gì? Lưu ý khi xét nghiệm ADN
            [meta_description] => ADN và bản chất của gen là gì? Đây là câu hỏi được nhiều người đặt ra khi muốn tìm hiểu về ADN. Vậy hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!
            [meta_keyword] => bản chất của gen là gì
            [thumbnail_alt] => bản chất của gen là gì
            [post_id] => 595
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 594
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/12.2020/mydna/choi-the-thao-chua-gai-cot-song-tai-sao-khong1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-12-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-12-09 09:40:25
            [updated_time] => 2020-12-09 09:40:25
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => goi-y-nhung-mon-the-thao-nao-phu-hop-voi-ban
            [title] => Gợi ý những môn thể thao nào phù hợp với bạn
            [description] => Bất kì môn thể thao nào nếu tập luyện đúng cách cũng có tác dụng giúp chị em duy trì sức khỏe và tiêu tan mỡ thừa, săn chắc cơ bắp và cân đối về vóc dáng. Tuy nhiên, do thể trạng của người phụ nữ không được như nam giới nên có những môn thể thao không phải chị em nào cũng có thể tham gia và thực hiện tốt. Vì vậy, hãy xem những môn thể thao nào phù hợp với bạn nhé!
            [content] => 
Xét nghiệm MyDNA để lựa chọn cho bạn chế độ luyện tập dành riêng cho bạn
myDNA là xét nghiệm giải mã hệ gen liên quan mật thiết đến dinh dưỡng và thể chất của cơ thể; giúp bạn hiểu rõ về khả năng hấp thu dưỡng chất cũng như khả năng vận động của cơ thể.
myDNA dựa trên hệ thống bằng chứng khoa học về mối tương tác giữa thức ăn lên biểu hiện gen và sự ảnh hưởng của gen lên khả năng hấp thu dưỡng chất của cơ thể. Mỗi cá nhân khác nhau mang hệ gen khác nhau sẽ có mức độ dung nạp thức ăn, hấp thu dinh dưỡng và khả năng vận động khác nhau. Từ đó bạn có thể lựa chọn chế độ luyện tập phù hợp dành riêng cho mình.
Gợi ý một số chế độ luyện tập phù hợp với bạn
- Đi xe đạp
Đây là một bài thể dục quen thuộc, dễ thực hiện và có thể kết hợp với các hoạt động khác, chẳng hạn như đạp xe đi chợ, tranh thủ đi mua đồ ăn sáng cho gia đình…
Đối tượng phù hợp: Bất kỳ chị em nào không kể tuổi tác, địa vị… cho dù bạn là một người bình thường hay vận động viên thì đều có thể đi xe đạp. Tất nhiên, bạn cần phải biết… đi xe đạp.
Hiệu quả: Đây là một trong những bộ môn thể thao dễ dàng nhất để chị em tuân thủ. Nó có thể giúp vận động cơ chân, tay, khớp và cơ bắp đùi, tốt cho hệ thống tim và tuần hoàn. Duy trì tốt môn thể thao này giúp chị em tăng cường sự dẻo dài và luôn giữ được tâm trạng ổn định, bình tĩnh…
Đánh giá: Đây là môn thể thao dễ duy trì, vừa kinh tế lại giúp chị em có cơ hội gần gũi với thiên nhiên.

- Chạy bộ/đi bộ
Môn thể thao nào phù hợp với bạn? Chắc chắn là không thiếu chạy bộ rồi. Không có môn thể thao nào trên thế giới phổ biến hơn chạy bộ hay đi bộ. Môn thể thao này không đòi hỏi bạn phải suy nghĩ quá nhiều nhưng đổi lại, bạn có cơ hội rèn luyện thể trạng rất tốt.
Đối tượng phù hợp: Chạy bộ/đi bộ thích hợp cho tất cả mọi người. Nếu bạn yêu thích thể thao hoặc đang muốn giảm cân thì sự lựa chọn tốt nhất là chạy. Nếu bạn lo lắng về việc không có thời gian thì bạn có thể thực hiện các bài tập đi bộ hàng ngày trên đường đi làm (nếu nhà bạn cách chỗ làm không xa) hoặc tranh thủ đi bộ mọi lúc, mọi nơi (lên cầu thang, đi chợ…).
Hiệu quả: Cũng giống như đạp xe đạp, chạy bộ/đi bộ đem lại rất nhiều lợi ích cho hệ thống tim và tuần hoàn. Nếu duy trì bài tập (khoảng 30 phút) vào một khoảng thời gian cố định trong ngày sẽ có lợi cho việc giảm cân. Cách tốt nhất là kết hợp cả đi bộ và chạy bộ để phát huy hiệu suất hoạt động của cơ thể.
Đánh giá: Đây là môn thể thao không đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao, nhẹ nhàng, dễ thực hiện và đòi hỏi sự kiên trì, do đó rất hợp với chị em phụ nữ.
- Chơi golf
Golf đã luôn luôn được coi là một môn thể thao của quý ông, nhưng trên thực tế, nó cũng phù hợp với phụ nữ.
Đối tượng phù hợp: Bất kì ai nếu có điều kiện cũng có thể chơi golf. Tuy nhiên, đây là môn thể thao đòi hỏi nhiều khả năng, sự kiên nhẫn và khéo léo nên không phải ai cũng chơi tốt.
Hiệu quả: Golf và đi bộ gắn bó chặt chẽ với nhau, trong một sân golf 18 lỗ thì khoảng cách đi bộ là từ 6-8 km, do đó hiệu quả nó mang lại bao gồm cả tác dụng của việc đi bộ. Ngoài ra, hành động xoay người giúp kéo giúp căng cơ thể của bạn khiến cho các cơ bắp được kéo giãn và làm cho bạn cảm thấy thoải mái hơn. Golf còn được coi là một trong những môn thể thao có tác dụng tăng cường sự tập trung tốt nhất cho người chơi.
Đánh giá: Đây là môn thể thao có lợi ích kép, cho cả thân và tâm. Nhưng để chuẩn bị cho môn thể thao này thì chi phí cũng không nhỏ, do đó, với người Việt Nam, môn thể thao này còn khá xa xỉ.

- Bóng chuyền
Bóng chuyền vốn không xa lạ gì với chị em phụ nữ và được rất nhiều người lựa chọn vì nó không chỉ giúp tâm trí của chúng ta linh hoạt, cơ thể dẻo dai mà còn củng cố tinh thần đồng đội. Đây còn là một môn nghệ thuật đòi hỏi sự nỗ lực học hỏi về trí tuệ và luyện tập về thể chất
Đối tượng thích hợp: Bóng chuyền thích hợp cho những người dưới 35 tuổi, vì sau lứa tuổi này dễ xảy ra chấn thương khi vận động do nhiều chị em đã có dấu hiệu yếu đi ở xương.
Hiệu quả: Giúp phát triển chiều cao, vì thế chị em nên tham gia môn thể thao này càng sớm càng tốt. Bóng chuyền còn có hiệu quả tích cực và rõ ràng đối với cơ cánh tay và cơ bụng. Ngoài ra, bóng chuyền còn giúp cải thiện độ nhạy cảm của cơ thể, cơ thể dẻo dai và giúp trí não hoạt động liên tục, nhanh nhạy.
Đánh giá: Đây là môn thể thao có tính đồng đội cao và có hiệu quả tổng hợp đối với nhiều bộ phận trên cơ thể. Hơn thế lại không tốn quá nhiều chi phí nên chị em có thể tham gia rất tốt.

Xét nghiệm myDNA tại GENTIS chính xác và nhanh chóng nhất
Bạn đã thấy hào hứng và thực sự muốn tìm chế độ tập luyện dành riêng cho bạn hãy cùng tìm hiểu về địa chỉ xét nghiệm myDNA tại Việt Nam thôi.
Bắt đầu từ năm 2020, myDNA Úc chính thức chọn GENTIS là đại lý đầu tiên và  đến nay của hãng tại Việt Nam. Điều này là hoàn toàn dễ hiểu khi GENTIS vẫn được coi là đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen tại Việt Nam với hơn 10 năm kinh nghiệm, đã thực hiện hàng trăm ngàn mẫu phân tích.
GENTIS có 2 trung tâm xét nghiệm lớn tại Hà Nội và Tp.HCM cùng hơn 30 điểm thu mẫu trên toàn quốc.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
Và đặc biệt GENTIS hỗ trợ thu mẫu tận nơi – tức là bạn chỉ cần đặt lịch hẹn GENTIS sẽ đến tận địa chỉ mà bạn mong muốn để thu mẫu: đó có thể là nhà bạn, phòng tập, công ty, hay quán café bạn đang ngồi. Bạn chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để đặt lịch.
 
 

            [content_more] => 
            [meta_title] => Gợi ý những môn thể thao nào phù hợp với bạn
            [meta_description] => Vì thể trạng của mỗi người là không giống nhau nên có những môn thể thao không phù hợp cho tất cả. Hãy xem những môn thể thao nào phù hợp với bạn nhé.
            [meta_keyword] => mydna,xét nghiệm mydna,môn thể thao phù hợp
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 594
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 593
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(5).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-12-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-12-01 15:20:01
            [updated_time] => 2021-09-08 11:53:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => tin-vui-cho-cac-gia-dinh-mang-gen-benh-thalassemia-va-cac-bac-si-ho-tro-sinh-san
            [title] => Tin vui cho các gia đình mang gen bệnh thalassemia và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản
            [description] => Suckhoedoisong.vn - Mới đây tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải 1 nghiên cứu của Việt Nam về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia mới. Đây là tin rất vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có nguy cơ cao sinh con mang bệnh và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm tác giả đến từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm mộn Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS).
            [content] => 
Căn bệnh Thalassemia đáng báo động tại Việt Nam
Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng sẽ phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Với những trẻ có mức độ bệnh rất nặng thường không thể ra đời do phù thai. Có những cặp vợ chồng có tới 8 lần bị phù thai đi kiểm tra mới biết mình mang gen bệnh thalassmia.
Mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh
Các bác sĩ cho biết với các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng có thể chọn phương pháp sinh sản thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sàng lọc phôi. Khi thực hiện phương pháp này, trứng và tinh trùng được thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 3 hoặc ngày 5 sẽ được sinh thiết 1 phần nhỏ (chỉ 5-10 tế bào) để phân tích, kiểm tra xem phôi có mang gen bệnh thalassemia hay không. Những phôi không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh.
Nghiên cứu: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Đại diện nhóm nghiên cứu, ông Trần Quốc Quân từ công ty GENTIS cho biết: Năm 2015 công ty đã triển khai thành công kỹ thuật PGT (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) cho các trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tại thời điểm này các bệnh nhân làm IVF thất bại nhiều lần, sảy thai liên tiếp do mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng… đã được tiếp cận kỹ thuật và các em bé khỏe mạnh lần lượt ra đời trong niềm vui mong đợi của các cặp vợ chồng hiếm muộn.
Năm 2016, GENTIS nhận được rất nhiều sự trăn trở từ bác sĩ IVF và bệnh nhân mang gen thalassemia. Các cặp vợ chồng này đều khỏe mạnh nhưng liên tiếp mang thai thì bị phù thai hoặc sinh ra những đứa trẻ bị thiếu máu nặng.
Lúc này, công ty GENTIS trước sự phối hợp và cố vấn của bác sỹ Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), Giáo sư Bùi Thế Hùng đã thực hiện thành công các phương pháp phân tích đột biến gen thalassemia cho phôi (PGT-M). Tuy nhiên đây là các phương pháp cũ dựa vào kỹ thuật giải trình tự mao quản (CE), bằng việc phân tích các STR và SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) giúp phát hiện các đột biến đơn gen và STR (Short Tandem Repeat) giúp phân tích bộ gen được khuếch đại nhằm xác định có bị ADO (allele dropout) không. Các phương pháp này đã được các nhà khoa học trên thế giới áp dụng từ trước 2010 do vậy thời gian để làm phân tích thường khá lâu, thiết kế mồi STR và tối ưu mồi STR là một bước vô cùng khó khăn, thời gian trả được kết quả cho bệnh nhân cũng mất 30 – 45 ngày.
Mặt khác các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc gen tại thời điểm này thường lớn tuổi và đã trải qua nhiều lần sảy thai, do vậy khi phân tích các đột biến gen của phôi các chuyên gia cũng gặp phải các trường hợp phôi bị lệnh bội NST.
Trước sự nhức nhối về giải pháp tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã nhận được 2 yêu cầu lớn cần giải quyết: Phát triển một phương pháp mới có thể phân tích được các đột biến đơn gen (PGT-M); đánh giá được ADO; phân tích được lệch bội NST và thêm mất đoạn (PGT-A/SR); thời gian trả kết quả được rút ngắn xuống < 25 ngày. Quan trọng nhất là kết quả chính xác và chi phí phù hợp với nhu cầu người Việt. Trong quá trình nghiên cứu một phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) và tin sinh học đã được phát triển thành công.
Nghiên cứu này được GENTIS thực hiện cùng sự phối hợp của BSCKII. Phạm Thúy Nga (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), ThS. Lê Thị Thu Hiền và ThS. Nguyễn Minh Đức (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).

Tóm tắt nghiên cứu
Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình khi thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).
Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới giúp kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa hình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo.
Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội.
Toàn bộ nội dung của nghiên cứu được đăng tại: https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-020-02006-y hoặc nội dung tiếng Việt tại: https://gentis.com.vn/phat-trien-va-ap-dung-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgtm-cho-benh-beta-thalassemia-o-viet-nam-d590



Tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) là tạp chí được xuất bản với sự hợp tác của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (American Society for Reproductive Medicine – ASRM), một tổ chức gồm hơn 8.000 bác sĩ, nhà nghiên cứu, y tá, kỹ thuật viên và các chuyên gia khác tận tâm nâng cao kiến ​​thức và chuyên môn về sinh học sinh sản.



Theo báo Sức khỏe & Đời sống
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tin vui cho các gia đình mang gen bệnh thalassemia và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Suckhoedoisong.vn - Mới đây tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải 1 nghiên cứu của Việt Nam về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia mới. Đây là tin
            [meta_keyword] => thalassemia,IVF,GENTIS,PGT,PGT-M
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 593
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 592
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/11.2020/hasam2020-mr-vinh-gentis.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2020-11-30
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-11-30 16:53:32
            [updated_time] => 2020-12-09 15:49:34
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hasam-2020-hoi-nghi-khoa-hoc-cua-hoi-ho-tro-sinh-san-ha-noi
            [title] => GENTIS đồng hành cùng HASAM 2020 – Hội nghị khoa học của Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội
            [description] => Ngày 6/12/2020, tại khách sạn Daewoo hotel, 360 Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội sẽ diễn ra Hội nghị khoa học lần thứ nhất của Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, đặc biệt ông Nguyễn Quang vinh – Giám đốc trung tâm xét nghiệm GENTIS sẽ có bài báo cáo khoa học tại Hội nghị.
            [content] => 

Hội Hỗ trợ sinh sản Thành phố Hà Nội là tổ chức kết nối nhiều chuyên gia, bác sĩ, chuyên viên từ các trung tâm Hỗ trợ sinh sản của Hà Nội và cả các trung tâm tại phía Bắc. Hội nghị khoa học lần thứ nhất của Hội sẽ có 20 bài báo cáo của các chuyên gia hàng đầu như: GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Nguyên thứ trưởng Bộ Y tế, GS. Ivan Reich – Chuyên gia HTSS Cộng hòa Séc, GS.TS Nguyễn Đình Tảo…

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, luôn chú trọng các Hội nghị khoa học lớn, GENTIS vinh dự được đồng hành cùng sự kiện lần này. Đặc biệt ThS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS sẽ có bài báo cáo khoa học tại Hội nghị:
Chủ đề báo cáo: Đánh giá phương pháp SCSA trong phân tích phân mảnh AND tinh trùng
Địa điểm Hội trường B
Thời gian: 13:00 – 15:30
Kính mời Qúy đại biểu tham dự #HASAM2020 cùng đến thăm gian hàng GENTIS và nhận nhiều tài liệu về các xét nghiệm hữu ích trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản.
Chương trình chi tiết hội nghị


            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng HASAM 2020 – Hội nghị khoa học của Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội
            [meta_description] => Ngày 6/12/2020, tại khách sạn Daewoo hotel, 360 Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội sẽ diễn ra Hội nghị khoa học lần thứ nhất của Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, đặc biệt ông Nguyễn Quang vinh – Giám đốc trung tâm xét
            [meta_keyword] => IVF,HASAM2020,Hội Hỗ trợ sinh sản Thành Phố
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 592
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 590
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/11.2020/hpv/nghien-cuu-thalass1.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-11-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-11-25 14:18:11
            [updated_time] => 2020-11-27 10:24:25
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-trien-va-ap-dung-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgtm-cho-benh-beta-thalassemia-o-viet-nam
            [title] => Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
            [description] => Beta-thalassemia ảnh hưởng đến một lượng lớn bệnh nhân ở Châu Á, vì vậy việc có một xét nghiệm đáng tin cậy, hiệu quả về chi phí và cho phép kết hợp PGT-M và PGT-A trong cùng một xét nghiệm là có ý nghĩa vô cùng to lớn. Dưới đây là nghiên cứu: "Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia" được đội ngũ khoa học GENTIS thực hiện cùng với các đơn vị cộng sự uy tín trong và ngoài nước (danh sách đính kèm).
            [content] => 





Đào Mai Anh1, Gary L Harton2, Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Thúy Nga3, Lê Thị Thu Hiền4, Nguyễn Minh Đức4, Trần Quốc Quân1
1  Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS
2  PerkinElmer Health Sciences Australia
3  Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
4  Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội




Tóm tắt
Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).
Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa đình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo. 
Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội.
Thảo luận: Ở đây chúng tôi báo cáo ứng dụng của quy trình xét nghiệm cho 11 cặp bệnh nhân, trong đó đưa ra các kết quả chi tiết đối với 2 trường hợp đã thực hiện chuyển phôi và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
Từ khóa:
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-A)
Sinh thiết phôi
Thể dị bội
Beta thalassemia
Giới thiệu:
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) được thực hiện lần đầu tiên vào năm 1990 (Handyside AH, 1990). Xét nghiệm áp dụng cho bệnh nhân (IVF), phôi được sinh thiết lấy ra một hoặc một vài tế bào để thực hiện xét nghiệm (Handyside 1990).
Đối với xét nghiệm sinh học phân tử, việc sử dụng mẫu sinh thiết gồm một số tế bào có lợi thế hơn sử dụng sinh thiết một tế bào, bao gồm giảm tỷ lệ allele drop-out (ADO) và khuếch đại ưu tiên (preferential amplification-PA). ADO phát sinh trong giai đoạn đầu của quá trình khuếch đại của phản ứng PCR, trong đó một allele không được gắn mồi và các sản phẩm khuếch đại cho allele này không được tạo ra. Trong trường hợp kiểu gen dị hợp tử, điều này có nghĩa là sẽ bỏ sót một allele và có thể dẫn đến chẩn đoán nhầm là phôi mang kiểu gen đồng hợp tử (Findlay I, 1995). Hiện tượng khuếch đại ưu tiên tương tự như ADO, khác biệt ở việc sản phẩm PCR của 1 allele được tạo ra nhiều hơn một cách ưu thế so với allele còn lại. Như vậy, điều này có thể dẫn đến sai lầm trong đưa ra kết luận. Dreesen’s và các đồng nghiệp đã công bố một một tổng quan chi tiết về các khả năng đưa ra kết luận sai lầm trong xét nghiệm PGT-M (PGD) (Dreesen J, 2014).
Các phương pháp mới đã được phát triển để loại bỏ hoặc ít nhất là giảm thiểu một số vấn đề trên. Nhiều nhóm nghiên cứu bắt đầu thêm các marker sử dụng cho phân tích di truyền liên kết, điển hình là các STR (short tandem repeat) được tìm thấy bên trong gen hoặc liên kết chặt chẽ với gen quan tâm (Rechitsky S. 1998). Việc sử dụng các marker này cho phép phân tích thứ cấp về di truyền liên kết của gen và cũng cho phép phòng thí nghiệm theo dõi sự nhiễm DNA từ các nguồn ngoại sinh bao gồm mẹ, cha, nhân viên phòng thí nghiệm IVF và nhân viên phòng thí nghiệm phân tử. Kỹ thuật này tiếp tục là công cụ chính cho PGT-M ngày nay.
Năm 2010, Handyside và các đồng nghiệp đã công bố một phương pháp mới để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi cho hầu hết các bệnh (trong trường hợp đã xác định được gen mang đột biến gây bệnh). Công nghệ này, được gọi là Karyomapping, sử dụng một panel khoảng 300000 SNP đặc hiệu trên toàn bộ hệ gen (Handyside AH, 2010). Bằng cách xác định NST mà phôi được thừa hưởng từ cha mẹ, Karyomapping có thể xác định được kiểu gen của vùng gen quan tâm. Karyomapping cũng cho phép phát hiện một số bất thường lệch bội trên phôi, tuy nhiên không phải tất cả các bất thường lệch bội đều có thể phát hiện chính xác. Ngoài ra, chi phí cho kĩ thuật Karyomapping được đánh giá là cao hơn phương pháp sử dụng phản ứng PCR truyền thống, bên cạnh đó yêu cầu nhiều mẫu tham chiếu từ các thành viên trong gia đình không phải lúc nào cũng khả thi.
Một hệ thống thương mại khác được phát triển bởi Agilent cho phép phân tích đồng thời cả các bệnh di truyền đơn gen và các bất thường lệch bội phổ biến. Công nghệ này được gọi là OnePGT, sử dụng kỹ thuật MDA (multiple displacement amplification) cho quá trình khuếch đại toàn hệ gen (WGA). Công nghệ này sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới với yêu cầu 16.106 reads/mẫu để đảm bảo độ chính xác cho phân tích PGT-M. Trong công bố về phương pháp này, kết quả giữa các xét nghiệm lặp lại (trên cùng 1 sản phẩm WGA hoặc giữa 2 mẫu sinh thiết từ cùng một phôi) có độ lặp lại cao, trong đó 15% mẫu không thể phân tích do hiện tượng trao đổi chéo. 
Hàng ngàn chu kỳ IVF thực hiện xét nghiệm PGT-M đã được thực hiện trên toàn thế giới kể từ khi xét nghiệm đầu tiên được thực hiện năm 1992. Hàng ngàn đột biến gen đơn lẻ khác nhau có thể được sàng lọc ở phôi trước khi chuyển phôi (De Rycke M, 2017). Trong 10 năm qua, phần lớn các trường hợp đã chuyển từ sinh thiết phôi nang đơn tế bào ngày 3 sang sinh thiết phôi ở giai đoạn phát triển muộn hơn, xảy ra từ ngày thứ 5 đến ngày thứ 7 của quá trình phát triển phôi, tuy nhiên thể dị bội trong các chu kỳ PGT-M vẫn là một vấn đề. Mặc dù kết quả PGT-M có thể chỉ ra rằng phôi không bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen, thì xét nghiệm PGT-M tiêu chuẩn không thể phát hiện trong trường hợp phôi mang bất thường lệch bội. Tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân nữ, khoảng từ 44% đến 75% số phôi được chuyển này có thể mang bất thường lệch bội. 
Thalassemia ảnh hưởng đến khoảng 1,5% dân số toàn cầu và 1,5% dân số Việt Nam là người mang bệnh beta-thalassemia (Galanello R. 2010, Nguyễn HN. 2015). Các cặp vợ chồng mang gen beta-thalassemia thường thực hiện IVF và PGT-M để đám bảo người con sinh ra không mắc bệnh.
Ở đây chúng tôi mô tả một phương pháp cho phép phân tích đột biến beta-thalassemia và phân tích di truyền liên kết (sử dụng SNP) đồng thời phân tích bất thường số lượng ở 24 nhiễm sắc thể. Phương pháp này sử dụng sản phẩm WGA cho phép phát hiện bất thường cấu trúc >10 MB cùng với việc làm giàu trình tự đích (TSE) để khuếch đại bộ SNP đặc hiệu cho liên kết với gen HBB. Phương pháp này cho phép giảm thiểu hiện tượng ADO và AP đối với bệnh beta-thalassemia, PGT-M và PGT-A được thực hiện đồng thời trong cùng một lần giải trình tự.
Vật liệu và phương pháp:
Sinh thiết phôi được rửa và chứa trong ống PCR 0,2 ml vô trùng và thực hiện phản ứng WGA bằng bộ kit DOPlify (PerkinElmer Inc. Waltham, MA), tuân theo quy trình TSE mà hãng khuyến cáo. Các SNP đặc hiệu sử dụng là các SNP nằm trong phạm vi 300kb nằm về 2 đầu của gen HBB và đáp ứng yêu cầu tần số dị hợp tử > 0,3. 
Sau quá trình khuếch đại WGA ban đầu, phản ứng PCR làm giàu thứ cấp được thực hiện bằng cách sử dụng sản phẩm WGA làm DNA khuôn mẫu cùng với các mồi đặc hiệu khuếch đại vùng HBB và các SNP quan tâm. Sản phẩm PCR được bổ sung sản phẩm WGA trước khi chuẩn bị thư viện bằng bộ kit Nextera XT DNA (Illumina, Inc., San Diego, CA USA) (tỷ lệ sản phẩm WGA: sản phẩm PCR = 10: 1).
Giải trình tự được thực hiện trên hệ thống máy Miseq (Illumina)-1 chiều-76 chu kỳ và so sánh với hệ gen tham chiếu Hg19, sử dụng phần mềm Miseq Reporter. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm Nexus Copy Number (BioDiscovery, Los Angeles, CA USA) hoặc PG-Find cho phát hiện bất thường số lượng và bất thường cấu trúc NST và Miseq Reporter cho phân tích đột biến và phân tích di truyền liên kết sử dụng SNP. 
Kết quả
Hai trường hợp đã sử dụng quy trình được thiết kế để sàng lọc trước chuyển phôi. 7 phôi được sinh thiết và thực hiện xét nghiệm đối với cặp vợ chồng thứ nhất và 5 phôi được thực hiện đối với cặp vợ chồng thứ 2. Sau quá trình WGA, 1/12 mẫu có sản phẩm WGA không đạt tiêu chuẩn và không được tiếp tục thực hiện xét nghiệm (hiệu suất khuếch đại 91,7%).
Trong mỗi trường hợp, phôi chuyển được lựa chọn dựa trên kết quả sàng lọc PGT-A kết hợp với PGT-M. Thêm vào đó, 9 cặp vợ chồng khác cũng đã thực hiện IVF và sàng lọc phôi theo quy trình nêu trên. Tại thời điểm thực hiện bài viết này, chúng tôi đang chờ thông tin về phôi đã được chuyển cũng như kết quả lâm sàng của quá trình chuyển phôi từ các trung tâm IVF đối tác của chúng tôi.
Trong trường hợp thứ nhất, 7 phôi được sinh thiết ở giai đoạn phôi nang, cả 7 phôi đều được WGA thành công và được phân tích các đột biến trên gen HBB. Đối với trường hợp này, người bố mang đột biến CD17 dị hợp tử và người mẹ mang đột biến -28M dị hợp tử trên gen HBB.  Trong tất cả các trường hợp, 12 SNP khác trong và xung quanh gen HBB cũng được sử dụng để phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo từ các nguồn DNA ngoại sinh. Kết quả PGT-M cho thấy 2 phôi mang đột biến dị hợp tử kép (Phôi A và B), 2 phôi mang đột biến trên gen HBB của bố (C và E), 1 phôi mang đột biến của mẹ (F) và 2 phôi không mang đột biến. 7 phôi trên cũng được thực hiện sàng lọc PGT-A, kết quả cho thấy 4 phôi lưỡng bội (A, D, F và G) và 3 phôi lệch bội (B, C và E). Phôi F đã được chọn để chuyển và ghi nhận kết quả mang thai đơn. Kết quả chọc ối cho thấy thai phụ mang thai bé gái, có kiểu gen HBB phù hợp với kết quả PGT-M.

Trong trường hợp thứ hai, 5 phôi được thực hiện sinh thiết và 4 phôi có kết quả WGA đạt tiêu chuẩn để tiếp tục thực hiện xét nghiệm. Trong trường hợp này, người bố mang đột biến CD26 dị hợp tử, còn người mẹ mang đột biến CD17 dạng dị hợp tử. 19 SNP nằm về hai phía của gen HBB được sử dụng cho xác nhận kết quả bằng di truyền liên kết và kiếm soát nhiễm chéo. Kết quả xét nghiệm PGT-M chỉ ra 1 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử kép (A), 2 phôi mang đột biến CD17 dạng dị hợp tử (C, D) và 1 phôi mang đột biến CD26 dạng dị hợp tử (B). Kết quả PGT-A cũng chỉ ra 3 phôi lưỡng bội (A, B, D) và 1 phôi mang bất thường lệch bội (trisomy 9).  Phôi B được lựa chọn cho chuyển phôi, xét nghiệm chọc ối được thực hiện khi bệnh nhân mang thai đã xác nhận thai giới tính nữ lưỡng bội và mang đột biến dạng dị hợp tử trên gen HBB tương đồng với kết quả PGT-M.

Thảo luận
Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo quy trình kết hợp PGT-M cho bệnh beta thalassemia và PGT-A trong cùng một xét nghiệm. Hai bệnh nhân IVF đã thực hiện quy trình này và có kết quả 2 trẻ sinh sống có bộ NST lưỡng bội và không mắc bệnh beta thalassemia.  
Trong báo cáo poster tại Hội nghị PGD-IS (Bangkok, Thailand), Warren và cộng sự đã so sánh hiệu quả của quy trình TSE so với quy trình PCR truyền thống kết hợp với bổ sung mồi vào phản ứng WGA. Khác với phương pháp PCR truyền thống, quy trình TSE kết hợp với phân tích các marker STR có thể sàng lọc đột biến trên gen BRCA mà không ghi nhận hiện tượng ADO và PA. 
Tổng cộng, 11 phôi đã được thực hiện với quy trình xét nghiệm nêu trên. Trong đó 10/11 phôi (90.9%) đã được sàng lọc đồng thời đột biến gen gây bệnh beta thalassemia và bất thường số lượng 24 NST. Kết quả sàng lọc đột biến gen gây bệnh beta thalassemia cho thấy 3 phôi mang đột biến dị hợp tử kép, 5 phôi mang đột biến dị hợp tử và 2 phôi không mang đột biến. Trong khi đó, kết quả sàng lọc bất thường số lượng 24 NST báo cáo 7 phôi lưỡng bội và 4 phôi lệch bội, trong đó có 1 phôi thể khảm (+4p).
Beta-thalassemia ảnh hưởng đến một lượng lớn bệnh nhân ở Châu Á, vì vậy việc có một xét nghiệm đáng tin cậy, hiệu quả về chi phí và cho phép kết hợp PGT-M và PGT-A trong cùng một xét nghiệm là một bước tiến thực sự cho khu vực châu Á. Không phụ thuộc vào nguyên nhân làm IVF, luôn có một tỷ lệ nhất định phôi mang bất thường NST. Trong khi các bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia thường có khả năng sinh sản bình thường, nhưng vẫn sẽ có một tỷ lệ nhất định phôi thất bại làm tổ do nguyên nhân lệch bội. Chính vì vậy, việc kết hợp hai xét nghiệm PGT-M và PGT-A trong cùng một quy trình giúp lựa chọn phôi lưỡng bội và không mang gen gây bệnh thalassemia, quy trình này cũng nên được áp dụng với các bệnh đơn gen khác.
References:

Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification.  1990 Apr 19;344(6268):768-70.
Chong SS, Kristjansson K, Cota J, Handyside AH, Hughes MR. Preimplantation prevention of X-linked disease:  reliable and rapid sex determination of single human cells by restriction analysis of simultaneously amplified ZFX and ZFY sequences.  Hum Mol Gen. 1993 2(8):1187-1191.
De Rycke M, Goossens V, Kokkali G, Meijer-Hoogeveen M, Coonen E, Moutou C. EHSRE PGD Consortium data collection XIV-XV:  cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013.  Hum Reprod. 2017 32(10):1974-1994.
Kokkali G, Vrettou C, Traeger-Synodinos J, Jones GM, Cram DS, Stavrou D, Trounson AO, Kanavakis E, Pantos K. Birth of a healthy infant following trophectoderm biopsy from blastocysts for PGD of beta-thalassemia major.  Hum Reprod. 2005 Jul:20(7):1855-9.
Scott RT, Upham KM, Forman EJ, Zhao T, Treff NR. Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not:  a randomized and paired clinical trial.  Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):624-30.
Findlay I, Ray P, Quirke P, Rutherford A, Lilford R. Allelic drop-out and preferential amplification in single cells and human blastomeres:  implications for preimplantation diagnosis of sex and cystic fibrosis.  Hum Reprod. 1995 Jun:10(6):1609-18.
Dreesen J, Destouni A, Kourlaba G, Degn B, Mette WC, Carvalho F, Moutou C, Sengupta S, Shanjal S, Renwick P, Davies S, Kanavakis E, Harton G, Traeger-Synodinos J. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases:  a collaborative ESHRE PGD consortium study. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1012-8.
Rechitsky S, Strom C, Verlinsky O, Amet T, Ivakhenko V, Kukharenko V, Kuliev A, Verlinsky Y. Allele dropout in polar bodies and blastomeres.  J Assit Reprod Genet. 1998 May;15(5):253-7.
Handyside AH, Harton GL, Mariani B, Thornhill AR, Affara N, Shaw MA, Griffin DK. Karyomapping:  a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes.  J Med Genet. 2010 Oct;47(10):651-8.
Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, Werner MD, Upham KM, Treff NR, Scott Jr. RT. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening.  Fertil Steril. 2014 Mar;101(3):656-63.
Hassold T, Chen N, Funkhouser J, Jooss T, Manuel B, Matsuura J, et al.. A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortuses. Hum.Genet. 1980; 44:151-178.
Munne ́ S, Alikani M, Tomkin G, Grifo J, Cohen J. Embryo morphology, developmental rates, and maternal age are correlated with chromosome abnormalities. Steril. 1995;64:382–391.
Yang Z, et al. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012;5(1):24.
Forman EJ et al. In vitro fertilization with single euploid blastocyst transfer: a randomized controlled trial. Fertil Steril. 2013;100(1):100-107.
Tiegs et al. O-74. Fert and Stert. Vol. 122(35). Pe31. American Society for Reproductive Medicine Annual Meeting.  Philadelphia, PA. 2019.
Harton GL, et al. Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genetic hybridization. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.
Rubio et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized controlled study. Fertil Steril. 2017 May;107(5):1122-1129.
Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia.  Orphanet J Rare Disease. 2010 May 21;5:11.
Nguyen HN. Thalassemia in Vietnam. Ann Transl Med. 2015;3(s2):ABO35.
Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Pehlivan-Budak T, Renwick P, De Rycke M, Geraedts JPM, Harton G. The ESHRE PGD Consortium:  10 years of data collection. Hum Reprod Update. 2012 May-Jun;18(3):234-47.

 

            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việ
            [meta_description] => Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia
            [meta_keyword] => PGT-M,xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 590
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 589
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/11.2020/adn/xet-nghiem-adn-tai-quang-ninh.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-11-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-11-25 09:14:54
            [updated_time] => 2022-04-01 17:20:23
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => lua-chon-trung-tam-xet-nghiem-adn-quang-ninh-o-dau-uy-tin
            [title] => Lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu uy tín?
            [description] => Hiện nay có rất nhiều trung tâm xét nghiệm ADN mở ra, tuy nhiên không phải trung tâm nào cũng uy tín và chất lượng. Vậy, bạn nên làm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu để được đảm bảo về kết quả và thông tin?
            [content] => 
Địa chỉ xét nghiệm ADN tại Quảng Ninh?
Bạn đang lo lắng không biết nên xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở trung tâm nào? GENTIS chính là đơn vị uy tín, tiên phong về xét nghiệm gen đã có điểm thu mẫu tại thành phố Cẩm Phả, tỉnh Quảng Ninh.

Hotline: 0988 00 2010
Giờ làm việc: Giờ hành chính từ thứ 2 - CN

Mức giá xét nghiệm ADN tại GENTIS ra sao, xem ngay tại đây.

Để có thể thực hiện được xét nghiệm ADN bạn chỉ cần thực hiện theo các bước sau:
Xét nghiệm ADN Quảng Ninh như thế nào?
Cách 1: Đến điểm thu mẫu xét nghiệm của GENTIS

Bước 1: Tới địa chỉ thu mẫu của GENTIS tại Quảng Ninh để được tư vấn trực tiếp về xét nghiệm
Bước 2: Ký đơn đăng ký làm xét nghiệm ADN theo mẫu
Bước 3: Nhân viên GENTIS hỗ trợ thu mẫu và tư vấn rất nhanh chóng
Bước 4: Kết quả sẽ được gửi về tận nơi tùy theo thời gian trong gói đăng ký của bạn.


Cách 2: Tự thu và gửi mẫu xét nghiệm về GENTIS
Bước 1: Lấy phong bì, viết tên phân biệt từng người.
Bước 2: Thu thập mẫu xét nghiệm ADN (mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng, mẫu móng tay, tóc có chân...) và cho vào từng phong bì đã ghi tên và niêm phong, tránh nhầm lẫn
Bước 3: Cho tất cả các phong bì đựng mẫu vào 1 phong bì to, niêm phong và gửi về phòng Lab của GENTIS khu vực miền Bắc
Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội (Ngã 4 đường Thụy Khê và Văn Cao, Quý khách đi vào sảnh hướng đường Văn Cao - Có chỗ để ô tô). Hotline: 0988 00 2010
Bước 4: Chờ kết quả gửi về
Tại sao nên lựa chọn GENTIS để xét nghiệm ADN Quảng Ninh?
GENTIS là đơn vị đáp ứng đầy đủ tiêu chí của trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh được khách hàng tin cậy lựa chọn:


Thứ nhất: Tất cả quy trình lấy mẫu, xét nghiệm, trả kết quả đảm bảo không có sai sót trong quá trình xét nghiệm. GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng. GENTIS có 2 phòng lab rộng tới 1200m2 tại Hà Nội và TP.HCM với trang thiết bị hiện đại từ Mỹ, Đức, Hàn… Các xét nghiệm được thực hiện ngay tại 2 lab này, tránh được rủi ro khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Thứ hai: Tại GENTIS sử dụng bộ KIT PowerPlex Fusion, KIT PowerPlex Y23, Kit HDPlex, Kit Argus X-12… của Promega - Mỹ, Qiagen - Đức. Đây là các bộ kit phổ biến trong các phòng xét nghiệm ADN hình sự trên thế giới, khách hàng có thể sử dụng kết quả phân tích ADN khi phân tích tại phòng thí nghiệm GENTIS để so sánh với kết quả phân tích ADN của người thân (cha, mẹ, con) được phân tích tại Mỹ (hoặc bất kỳ nước nào khác trên thế giới) để so sánh quan hệ huyết thống.
Thứ 3: Tại GENTIS mọi kết quả xét nghiệm ADN được kiểm tra và ký duyệt bởi Đại tá Hà Quốc Khanh người có hơn 40 năm kinh nghiệm giám định hình sự, từng giữ chức vụ Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an.

Địa chỉ GENTIS tại Hà Nội và TPHCM:

GENTIS HCM

8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010




GENTIS HN

Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010



GENTIS tự hào là địa chỉ xét nghiệm ADN tại Quảng Ninh có chất lượng hàng đầu, đảm bảo mang lại kết quả có độ chính xác cao đến với khách hàng. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn thực hiện xét nghiệm
            [content_more] => 
            [meta_title] => Lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu uy tín?
            [meta_description] => Nên làm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu để được đảm bảo về kết quả và thông tin? GENTIS là đơn vị xét nghiệm ADN tại Quảng Ninh uy tín cho bạn.
            [meta_keyword] => xét nghiệm ADN Quảng Ninh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 589
            [category_id] => 15
        )

)