-
- 1800 2010
- VN
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 572
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/11.2020/pgs_nguyen_xuan_hoi.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 1
[displayed_time] => 2020-11-02
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2020-11-05 15:34:12
[updated_time] => 2020-11-05 15:34:21
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => danh-gia-cua-pgs-nguyen-xuan-hoi-ve-xet-nghiem-era-xac-dinh-cua-so-chuyen-phoi
[title] => Đánh giá của PGS Nguyễn Xuân Hợi về xét nghiệm ERA – xác định cửa sổ chuyển phôi
[description] => Tại IVF Expert 16 PGS.TS Nguyễn Xuân Hợi – Giám đốc Trung tâm tế bào gốc máu cuống rốn, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, đã có bài báo cáo với chủ đề: Tối ưu kết quả chuyển phôi đông lạnh. Trong bài báo cáo PGS Hợi đã chia sẻ thông tin mới về xét nghiệm ERA giúp xác định cửa sổ chuyển phôi.
[content] => Các yếu tố ảnh hưởng đến sự thành công của chuyển phôi đông lạnh
Trong bài báo cáo PGS Nguyễn Xuân Hợi cho biết: Chuyển phôi đông lạnh (PET) tăng lên đáng kể trong thập kỷ qua do hiệu quả của phương pháp thủy tinh hóa. PET giảm nguy cơ quá kích buồng trứng, cho thời gian để thực hiện PGT. Một số nghiên cứu cho thấy PET làm giảm tỷ lệ nhẹ cân so với tuổi thai, giảm sinh non, rau tiền đạo, rau bong non và tử vong chu sinh. Tuy nhiên PET làm tăng nguy cơ tiền sản giật. Những chứng cứ gần đây cho thấy sự vắng mặt của hoàng thể dẫn đến nguyên nhân này.
Các các yếu tố ảnh hưởng đến sự thành công của PET bao gồm: Sự chuẩn bị của niêm mạc tử cung, chất lượng phôi, giai đoạn đông phôi, sự sống sót của phôi sau rã đông, số phôi chuyển.
Tối ưu sự chuẩn bị niêm mạc tử cung cho PET: bao gồm các phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung, xác định cửa sổ làm tổ cho PET.
Xét nghiệm ERA Test – Xác định cửa sổ chuyển phôi
Về xác định cửa sổ làm tổ BS Nguyễn Xuân Hợi cho biết: Endotrial Receptivity array (ERA) Test khảo sát 238 gen liên quan tới làm tổ. BS Hợi chia sẻ nhiều khi phôi đẹp, niêm mạc đẹp, bệnh nhân trẻ tuổi nhưng chuyển phôi nhiều lần vẫn thất bại, các bác sĩ đã nghĩ đến thời điểm chuyển phôi.
Mục tiêu của xét nghiệm là xác định WOI (Window Of Implantation - cửa sổ làm tổ) theo cá thể hóa. Sinh thiết niêm mạc tử cung thực hiện vào ngày 7 sau khi có đỉnh LH hoặc ngày 6 của Progesterone trong chu kỳ nội tiết nhân tạo.
Kết quả đánh giá ở các mức: tiếp nhận, tiền tiếp nhận và hậu tiếp nhận
Nếu kết quả là tiền tiếp nhận thì sẽ chuyển phôi muộn hơn ở chu kỳ tiếp theo do vậy phải cá thể hóa việc chuyển phôi.
Nghiên cứu năm 2018: 53 bệnh nhân làm ERA test trước chuyển phôi đông lạnh ngày 5. Nhóm chứng 503 bệnh nhân không làm ERA test. Kết quả: 64% bệnh nhân nội mạc tử cung là tiền tiếp nhận và hậu tiếp nhận, như thế tỷ lệ bị lệch cửa sổ làm tổ khá là cao. Sau đó điều chỉnh để cá thể hóa chuyển phôi đông lạnh, tỷ lệ có thai diễn tiến là 39,3% khác biệt không có ý nghĩa thống kê so với nhóm chứng 35,2%
Một nghiên cứu khác trên 88 bệnh nhân làm ERA test thì thấy rằng trong số các bệnh nhận thất bại chuyển phôi thì có tới 22,5% bệnh nhân bị lệch cửa sổ làm tổ. Sau đó các tác giải chuyển phôi cá thể hóa theo ERA test thì tỷ lệ thành công là 73,7%.
Tại Việt Nam, BS Nguyễn Xuân Hợi đã sử dụng xét nghiệm ERA Test (có tên là Genratest của xét nghiệm quốc tế GENTIS) cho 2 bệnh nhân đã thất bại làm tổ nhiều lần, 2 bệnh nhân này sau khi chuyển phôi đúng thời điểm cửa sổ làm tổ đã mang thai. BS Hợi hy vọng tại Việt Nam sẽ có nhiều hơn các nghiên cứu về Genratest để hỗ trợ cho các bác sĩ trong việc xác định cửa sổ làm tổ.
BS Nguyễn Xuân Hợi cho rằng: Mặc dù ERA test còn nhiều tranh cãi nhưng với những trường hợp thất bại làm tổ nhiều lần dù phôi đẹp, niêm mạc tử cung tốt… thì chúng ta cũng nên đánh giá xem cửa sổ làm tổ của bệnh nhân ra sao.
|
Kết quả nghiên cứu Genratest tại GENTIS Tại 4 trung tâm IVF lớn ở Hà Nội và HCM trong thời gian từ 11/2019 – 7/2020 với 101 mẫu. Kết quả sau xét nghiệm: 50/101 (49.5%) mẫu ở trạng thái không tiếp nhận (ngoài cửa sổ chuyển phôi): 26 ca chuyển phôi theo kết quả Genratest: 21/26 (80.77%) thành công làm tổ, 1 ca sinh hóa, 4 ca âm tính. 51/101 (50.5%) mẫu ở trạng thái tiếp nhận (cửa sổ chuyển phôi): 30 ca chuyển phôi theo kết quả Genratest: 19/30 (63.33%) làm tổ thành công, 11/30 (36.67%) âm tính. Tổng hợp: 56/101 bệnh nhân thực hiện chuyển phôi theo Genratest: tỷ lệ làm tổ thành công là 71.43%% (40/56), 1.79% mang thai sinh hóa (1/40).
|
Cùng với những tiến bộ trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang và chuyển phôi nang đã trở thành một trong những xu hướng và mục tiêu hàng đầu của các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Tuy nhiên, ở một góc khác, nhiều chứng cứ thực tế cho thấy chuyển phôi nang có một số không thuận lợi như cũng tăng nguy cơ mất phôi, đa thai, sinh non, cân nặng sau sinh thấp…
Mục tiêu của nghiên cứu nhằm so sánh kết quả chuyển phôi nang ngày 5 và chuyển phôi giai đoạn phân chia ngày 3.
Đây là một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu, với số liệu được thu thập từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2019 tại khoa Hiếm muộn, bệnh viện Từ Dũ. Các thông số được so sánh từ 794 thai sinh sống, trong đó có 392 chu kỳ chuyển phôi ngày 5 và 2219 chu kỳ chuyển phôi ngày 3.
Hai nhóm nghiên cứu được bắt cặp về tuổi tác, chỉ định và số phôi chuyển. Kết quả cho thấy chuyển phôi ngày 5 cho tỉ lệ thai lâm sàng và thai sinh sống (51,8% và 31,2%) cao hơn so với chuyển phôi ngày 3 (42,5% và 29,4%) và tỉ lệ thai sinh non ở nhóm chuyển phôi ngày 5 thấp hơn so với chuyển phôi ngày 3 (7,1% và 14,6%).
Theo VFAP20
Tác giả: Hứa Thanh Tân – Khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Từ Dũ
[content_more] => [meta_title] => So sánh kết quả lâm sàng của chuyển phôi ngày 3 và ngày 5 [meta_description] => Đây là một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu, với số liệu được thu thập từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2019 tại khoa Hiếm muộn, bệnh viện Từ Dũ. Các thông số được so sánh từ 794 thai sinh sống, trong đó có 392 chu kỳ chuyển phôi ngày 5 và 2219 chu kỳ chuyển phôi ng [meta_keyword] => IVF,VFAP20 [thumbnail_alt] => [post_id] => 569 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 565 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/10.2020/su-da-hinh-cua-gen-mthfr-c677t_(1).png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-10-30 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-10-30 10:54:43 [updated_time] => 2021-08-19 14:31:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => su-da-hinh-cua-gen-mthfr-c677t-co-lien-quan-den-fsh-va-su-dap-ung-voi-kich-thich-buong-trung-co-kiem-soat-mot-nghien-cuu-hoi-cuu-tu-co-so-du-lieu-lam-sang [title] => Sự đa hình của gen MTHFR C677T có liên quan đến FSH và sự đáp ứng với kích thích buồng trứng có kiểm soát: một nghiên cứu hồi cứu từ cơ sở dữ liệu lâm sàng. [description] => Nghiên cứu đánh giá sự ảnh hưởng của các biến thể MTHFR trên phụ nữ bị vô sinh. Đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy các biến thể MTHFR C677T liên quan đáng kể với nồng độ FSH cơ bản và sau ức chế, cũng như liều lượng các thuốc KTBT. [content] =>.jpg)
.jpg)
.jpg)
Yếu tố nào quyết định IVF thành công?
|
3 điều kiện cần để chuyển phôi thành công:
Teh, W.-T., McBain, J., & Rogers, P. (2016). What is the contribution of embryo-endometrial asynchrony to implantation failure? Journal of assisted reproduction |
|
Genratest - xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi
- Genratest là xét nghiệm phân tích dựa trên sự biểu hiện kiểu gen được sử dụng để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi (giai đoạn cửa sổ).
- Sử dụng NGS để phân tích sự biểu hiện của toàn bộ hệ gen liên quan trạng thái tiếp nhận tử cung.
- Dựa trên biểu hiện kiểu gen, chia màng trong dạ con thành 3 loại: Trước tiếp nhận, tiếp nhận và sau tiếp nhận
Nghiên cứu về cửa sổ chuyển phôi
Nghiên cứu của Katzorke, Vilella, Ruiz, Krüssel, & Simón, 2016, thực hiện trên 6.000 bệnh nhân thất bại chuyển phôi, có tới 28,6% bệnh nhân ở trạng thái không tiếp nhận. Trong đó 85% bệnh nhân ở trạng thái trước tiếp nhận, 12,6% bệnh nhân ở trạng thái sau tiếp nhận. (1)
Nghiên cứu của Tomoko Hashimoto và cộng sự được công bố năm 2017 đã đưa ra đánh giá về thời gian có thể sử dụng của kết quả xét nghiệm Genratest (Era), bằng cách lặp lại xét nghiệm sau khoảng thời gian từ 29-40 tháng so với thời điểm thực hiện xét nghiệm ERA đầu tiên. Kết quả đồng nhất của các mẫu nghiên cứu tại 2 thời điểm đã chỉ ra rằng sự biểu hiện của gen tại các thời điểm nhất định trong 1 chu kì kinh nguyệt của 1 người là ổn định cho đến 29-40 tháng tiếp theo. Điều này trở thành căn cứ cho việc chọn lựa thời gian chuyển phôi ở các chu kỳ tiếp theo cũng như sự cho phép sử dụng kết quả của xét nghiệm trong thời gian dài. (2)
.jpg)
Kết quả nghiên cứu Genratest tại GENTIS
4 trung tâm IVF lớn ở Hà Nội và HCM trong thời gian từ 11/2019 – 7/2020 với 101 mẫu đã thực hiện xét nghiệm Genratest của GENTIS. Kết quả sau xét nghiệm:
- 50/101 (49.5%) mẫu ở trạng thái không tiếp nhận (ngoài cửa sổ chuyển phôi): 26 ca chuyển phôi theo kết quả Genratest: 21/26 (80.77%) thành công làm tổ, 1 ca sinh hóa, 4 ca âm tính.
- 51/101 (50.5%) mẫu ở trạng thái tiếp nhận (cửa sổ chuyển phôi): 30 ca chuyển phôi theo kết quả Genratest: 19/30 (63.33%) làm tổ thành công, 11/30 (36.67%) âm tính.
Tổng hợp: 56/101 bệnh nhân thực hiện chuyển phôi theo Genratest: tỷ lệ làm tổ thành công là 71.43%% (40/56), 1.79% mang thai sinh hóa (1/40)
Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp công nghệ tiên tiến nhất để cho phép đưa ra cửa sổ chuyển phôi chính xác nhất. Sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Miseq, Nextseq)
- Số lần đọc lên tới 3.000.000 reads/mẫu
- Phần mềm phân tích độc quyền, phân tích toàn bộ hệ transcriptome của mẫu mô, từ đó đưa ra đánh giá về sự biểu hiện của các gen quan tâm và tình trạng của nội mạc tử cung.
Tài liệu
- Katzorke, N., Vilella, F., Ruiz, M., Krüssel, J. S., & Simón, C. (2016). Diagnosis of Endometrial-Factor Infertility: Current Approaches and New Avenues for Research. Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 76(6), 699-703. doi:10.1055/s-0042-103752
- Hashimoto, Tomoko, et al. "Efficacy of the endometrial receptivity array for repeated implantation failure in Japan: A retrospective, two‐centers study." Reproductive medicine and biology3 (2017): 290-296.
Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down, hội chứng Edwards , dị tật ống thần kinh,...
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, chính vì vậy việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc tìm địa chỉ sàng lọc trước sinh Cần Thơ rất quan trọng giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Ngay từ tuần thai thứ 10, mẹ bầu đã có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua mẫu máu của mẹ.
NIPT phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ( NIPT) là gì? Đó chính là thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Sau quá trình xét nghiệm từ máu ngoại vi của mẹ có thể biết được các hội chứng Down, Patau, Edwards... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thường. Đặc biệt, xét nghiệm này còn áp dụng được với các trường hợp mang song thai, mang thai hộ.
Phương pháp Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13). Khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, sứt môi, hở hàm… Xét nghiệm Double test có thể kiểm tra được định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ.
Phương pháp Triple test
Phương pháp Triple test được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác nhau trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Người mẹ phải ý thức được việc sàng lọc trước sinh quan trọng như thế nào, nhất là những đối tượng có khả năng mắc dị tật bẩm sinh cao, đi sàng lọc trước sinh để tránh những vấn đề đáng tiếc xảy ra.
GENTIS - Địa chỉ thực hiện sàng lọc trước khi sinh Cần Thơ uy tín
Mẹ bầu nên chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Cần Thơ tại GENTIS vì:
- Tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được văn phòng công nhật chất lượng - BOA Việt Nam chứng nhận phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012.
- Xét nghiệm có độ chính xác tới 99,9% đối với hội chứng Down
- GENTIS với hơn 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền, đã thực hiện phân tích hơn 200.000 mẫu, phục vụ hàng trăm ngàn khách hàng mỗi năm. Là đối tác của các tổ chức y tế uy tín tại Việt Nam, GENTIS liên tục hợp tác với các chuyên gia bác sĩ giỏi và có đội ngũ đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình và tận tâm.
- Hơn 30 điểm thu mẫu khắp cả nước
- Hợp tác với hơn 100 bệnh viện, đơn vị y tế uy tín trong và ngoài nước.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800.2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800.2010 - 0988.00.2010
[content_more] => [meta_title] => Địa chỉ sàng lọc trước sinh uy tín tại Cần Thơ [meta_description] => Các mẹ bầu muốn thực hiện các chẩn đoán, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Cần Thơ thì GENTIS chính là địa chỉ tốt và chính xác nhất hiện nay. [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh,nipt,sàng lọc trước sinh Cần Thơ [thumbnail_alt] => [post_id] => 563 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 561 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/10.2020/xac-dinh-cua-so-chuyen-phoi2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-10-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-10-28 15:15:39 [updated_time] => 2021-08-19 17:36:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => xac-dinh-cua-so-toi-uu-cho-chuyen-phoi-voi-xet-nghiem-genratest-era [title] => Xác định cửa sổ tối ưu cho chuyển phôi với xét nghiệm Genratest (Era) [description] => Kết quả đồng nhất của các mẫu nghiên cứu tại 2 thời điểm đã chỉ ra rằng sự biểu hiện của gen tại các thời điểm nhất định trong 1 chu kì kinh nguyệt của 1 người là ổn định cho đến 29-40 tháng tiếp theo. Điều này trở thành căn cứ cho việc chọn lựa thời gian chuyển phôi ở các chu kỳ tiếp theo cũng như sự cho phép sử dụng kết quả của xét nghiệm trong thời gian dài. [content] =>Trong kỹ thuật IVF, chuyển phôi là một quá trình phức tạp mà thành công của nó đòi hỏi đồng thời chất lượng phôi và khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung. Bên cạnh các tiêu chuẩn về mặt hình thái và di truyền để đánh giá chất lượng phôi, khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung cũng được xác định bằng các xét nghiệm hóa sinh, hình thái mô hoặc siêu âm. Thời gian gần đây, xét nghiệm Genratest (Era) được phát triển như một xét nghiệm di truyền giúp cung cấp thêm thông tin về trạng thái của nội mạc tử cung cũng như đưa ra gợi ý trong việc xác định của số chuyển phôi (WOI- window of implantation), từ đó giúp xác định thời điểm chuyển phôi phù hợp nhất, giúp tăng khả năng đậu phôi tại mỗi lần chuyển phôi.
Trong một chu kỳ kinh nguyệt, nội mạc tử cung trải qua sự thay đổi ở nhiều cấp độ, đáp ứng với các hormone và các chất nội tiết. Cụ thể, các hormone và các chất nội tiết cung cấp các tín hiệu để điều hòa sự hoạt động của các gen trong nội mạc tử cung, từ đó quy định các trạng thái khác nhau của nội mạc tử cung. Sự hoạt động mạnh, yếu của các gen khác nhau trong nội mạc tử cung ở từng thời điểm đặc trưng cho trạng thái nội mạc tử cung tại thời điểm đó, quy định trực tiếp đến khả năng tiếp nhận phôi của tử cung. Từ cơ sở này, xét nghiệm Genratest (Era) được thiết kể và xây dựng trên cơ sở đánh giá biếu hiện của các gen đặc hiệu, thông qua đó đánh giá trạng thái của nội mạc tử cung cũng như đưa các dự đoán về thời điểm WOI.
Gen là các đoạn DNA mang thông tin mã hóa, được biểu hiện thành các đặc điểm kiểu hình nhất định thông qua quá trình biểu hiện gen, mà ở đó gen được phiên mã thành các đoạn mRNA (RNA thông tin) trước khi protein được tổng hợp dựa trên thông tin quy định trên các mRNA được tổng hợp thành trước đó. Xét nghiệm Genratest (Era) đánh giá sự hoạt động của các gen quan trọng quy định khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung thông qua việc khảo sát sự có mặt cũng như lượng mRNA có mặt của các gen marker này từ mẫu mô nội mạc tử cung được sinh thiết. Quá trình này được thực hiện sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, bao gồm công nghệ array và công nghệ giải trình tự thế hệ mới thông lượng cao. Mẫu sinh thiết nội mạc tử cung được sử dụng cho tách chiết RNA, sau đó được khuếch đại và thực hiện giải trình tự/lai phân tử để xác định mRNA có mặt và cũng như số lượng của từng mRNA. Các thuật toán tin sinh và các công cụ thống kê sử dụng các thông tin này để đưa ra kết luận về trạng thái của nội mạc tử cung.
Nghiên cứu của Tomoko Hashimoto và cộng sự được công bố năm 2017 đã đưa ra đánh giá về thời gian có thể sử dụng của kết quả xét nghiệm Genratest (Era), bằng cách lặp lại xét nghiệm sau khoảng thời gian từ 29-40 tháng so với thời điểm thực hiện xét nghiệm ERA đầu tiên. Kết quả đồng nhất của các mẫu nghiên cứu tại 2 thời điểm đã chỉ ra rằng sự biểu hiện của gen tại các thời điểm nhất định trong 1 chu kì kinh nguyệt của 1 người là ổn định cho đến 29-40 tháng tiếp theo. Điều này trở thành căn cứ cho việc chọn lựa thời gian chuyển phôi ở các chu kỳ tiếp theo cũng như sự cho phép sử dụng kết quả của xét nghiệm trong thời gian dài.
Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, xét nghiệm ERA đưa ra một cách tiếp cận mới trong việc đánh giá khả năng tiệp nhận của nội mạc tử cung, giúp các bác sĩ có thêm thông tin và căn cứ trong việc lựa chọn thời điểm chuyển phôi phù hợp, giúp tăng khả năng chuyển phôi thành công tại mỗi lần chuyển phôi.
Xét nghiệm Genratest (Era) tại GENTIS
Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp công nghệ tiên tiến nhất để cho phép đưa ra cửa sổ chuyển phôi chính xác nhất. Sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Miseq, Nextseq)
- Số lần đọc lên tới 3.000.000 reads/mẫu
- Phần mềm phân tích độc quyền, phân tích toàn bộ hệ transcriptome của mẫu mô, từ đó đưa ra đánh giá về sự biểu hiện của các gen quan tâm và tình trạng của nội mạc tử cung.
| Xét nghiệm Genratest của GENTIS đã được sử dụng tại 4 trung tâm IVF lớn ở Hà Nội và HCM: 101 mẫu thời gian từ 11/2019 – 7/2020. 50/101 (49.5%) mẫu ở trạng thái không tiếp nhận (ngoài cửa sổ chuyển phôi); 51/101 (50.5%) mẫu ở trạng thái tiếp nhận (cửa sổ chuyển phôi). |
Tổng hợp: Đào Mai Anh GENTIS HN
Tài liệu tham khảo
- Hashimoto, Tomoko, et al. "Efficacy of the endometrial receptivity array for repeated implantation failure in Japan: A retrospective, two‐centers study." Reproductive medicine and biology3 (2017): 290-296.
- Díaz-Gimeno, Patricia, et al. "The accuracy and reproducibility of the endometrial receptivity array is superior to histology as a diagnostic method for endometrial receptivity." Fertility and sterility2 (2013): 508-517.
- Tan, J., et al. "The role of the endometrial receptivity array (ERA) in patients who have failed euploid embryo transfers." Journal of assisted reproduction and genetics4 (2018): 683-692.
Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản (HTSS) là sự kiện lớn đã quy tụ nhiều chuyên gia bác sĩ đầu ngành trên khắp cả nước về tham dự. Là đối tác uy tín của Bệnh viện trung ương 108, GENTIS vinh dự đồng hành cùng Bệnh viện và Trung tâm hỗ trợ sinh sản trong sự kiện.
.jpg)
Hội thảo với 3 chủ tọa uy tín: Trung tướng. GS.TS. Mai Hồng Bàng - Giám đốc Bệnh viện Trung ương Quân đội 108; GS. Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội; ThS. Hồ Mạnh Tường – Tổng thư ký Hội Nội tiết Sinh sản HCM.
.jpg)
Phát biểu khai mạc sự kiện GS. TS. TTND. Mai Hồng Bàng Giám đốc Bệnh viện Trung ương quân đội 108 cho biết Bệnh viện đã thử nghiệm thành công việc cấy ghép buồng tử cung trên động vật và sẽ sớm triển khai thử nghiệm trên người. Đây được coi là 1 tin rất vui đối với lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản.
.jpg)
TS Đặng Vĩnh Dũng Phụ trách chuyên môn TTHTSS BV 108 đã có bài báo cáo về kết quả hoạt động và phương hướng phát triển của Trung tâm. TS Dũng chia sẻ TTHTSS bệnh viện 108 bắt đầu triển khai từ 2017 đến nay nhưng đã có hơn 100 em bé ra đời, tỷ lệ có thai lên tới 59,2% tương đương với các Trung tâm HTSS lớn, lâu năm. Trung tâm sẽ có nhiều đổi mới trong thời gian tới như: ứng dụng tế bào gốc trong hỗ trợ điều trị vô sinh; triển khai nuôi trứng non và nuôi tinh tử, ghép mô buồng trứng tự thân trên người; phối hợp thành công ghép tử cung trong.
Báo cáo Vai trò của nam khoa trong HTSS - BSCKII Đặng Quang Tuấn, Khoa Nam học BV Bình Dân.
Trong báo cáo này BS Tuấn có nhiều thông tin giá trị về nam khoa đặc biệt là phân mảnh ADN tinh trùng và AZF.
Phân mảnh ADN tinh trùng:
- Chỉ số phân mảnh ADN tinh trùng (DFI) ngày càng phổ biến,
- Khảo sát cấu trúc nhiễm sắc chất tinh rùng (SCSA),
- ASRM: SDF nên được thực hiện
- Nam vô tinh + GTMT độ 2-3 + TDĐ bình thường,
- Nam vô tinh + GTMT độ 1 với thông số TDĐ bất thường,
- Sảy thai liên tiếp, thất bại IUI hoặc IVF,
- Bình thường DFI <15%, lý tưởng nhất <10%. 15-30% khả năng sinh sản kém & DFI > 30% khả năng sinh sản rất thấp.
Vai trò của gen trong vô sinh nam
- Gen & NST: 10-15% trong vô sinh nam,
- 5% trường hợp thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền,
- AZF (yếu tố gây vô tinh trùng – Azoospermia Factor) gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y,
- Phân bố ở 3 vùng AZF là AZFa, AZFb, AZFc,
- Trung Quốc, Ấn Độ, Nhật Bản, Thổ Nhĩ Kỳ, Iran và Indonesia ghi nhận tần suất mất đoạn AZF 5,2-23% nam vô tinh, thiểu tinh nặng,
- Tỷ lệ mất đoạn AZF trên 100 nam giới Việt Nam là 16%.
Báo cáo: Chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ bệnh Alpha và Beta Thalassemia - BSCKI Nguyễn Vạn Thông Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương.
.jpg)
BS Nguyễn Vạn Thông cho biết để thực hiện xét nghiệm này cần sự phối hợp chặt chẽ giữa lab hiếm muộn và lab di truyền. Lab hiếm muộn sẽ làm thụ tinh trong ống nghiệm sau đó nuôi phôi đến ngày 3 hoặc ngày 5, sinh thiết 5 đến 10 tế bào sau đó chuyển qua lab di truyền. Lad di truyền sẽ nhân 5 đến 10 tế bào đó lên và dùng kỹ thuật giải trình tự để chẩn đoán phôi có vấn đề hay không sau đó sẽ lựa chọn phôi không có bất thường để chuyển vào tử cung người mẹ.
BS Nguyễn Vạn Thông cho biết với các gia đình đã sinh con có bệnh thalassemia, nếu sinh em bé tiếp theo bằng IVF có thể lựa chọn PGT-thalassemia chọn phôi không mang bệnh cộng với PGT-HLA lựa chọn HLA phù hợp để em bé sinh ra có HLA phù hợp để thực hiện cấy ghép chữa bệnh cho người con trước mang bệnh.
.jpg)
BS Nguyễn Vạn Thông chia sẻ việcc chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ bệnh Alpha và Beta Thalassemia bác sĩ có kết hợp Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS và đã có nhiều ca thành công.
ThS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc trung tâm xét nghiệm GENTIS chia sẻ: từ năm 2017 cho đến 6/2020 GENTIS đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST – có thể bị Down, Patau…). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh Thalassemia đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh.
Báo cáo: Trữ lạnh – cấy ghép mô buồng trứng – bảo tồn khả năng sinh sản - ThS Nguyễn Thu Lan – Chuyên viên phôi học, BV Mỹ Đức.
ThS Lan chia sẻ thông tin việc xạ trị và hóa trị trong phác đồ điều trị ung thư có ảnh hưởng nhiều đến khả năng sinh sản của phụ nữ như: phá hủy sự phát triển của nang noãn, xơ hóa vùng vỏ buồng trứng, giảm số nang noãn nguyên thủy, teo buồng trứng. Chính vì thế đã có nhiều nước quan tâm và nghiên cứu việc trữ lạnh – cấy ghép mô buồng trứng bảo tồn khả năng sinh sản và đây được đánh giá là hướng điều trị phổ biến trong tương lai.
Mai Chi
[content_more] => [meta_title] => Nhiều thông tin mới tại Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngày 24/10/20 [meta_description] => Tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, ngày 24/10/2020 đã diễn ra Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản với nhiều thông tin mới về: Nam khoa trong Hỗ trợ sinh sản; Chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia; Trữ và ghép [meta_keyword] => Hỗ trợ sinh sản,thalassemia,chuyên gia di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 560 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 559 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/10.2020/thalasemia/xet-nghiem-thalasemia-de-biet-benh-gi1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-10-20 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-10-28 10:56:01 [updated_time] => 2020-10-28 10:56:01 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nen-thuc-hien-xet-nghiem-gi-de-biet-benh-thalassemia [title] => Nên thực hiện xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia? [description] => Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hiện đang ngày càng phổ biến nên rất nhiều cặp đôi đã và đang có nhu cầu xét nghiệm trong giai đoạn trước mang thai để thế hệ sau được khỏe mạnh. Hiện nay, cần làm xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia đang là câu hỏi được đặt ra để giúp xác định khả năng mang gen bệnh. [content] =>Tìm hiểu bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh chỉ khi cả người bố và mẹ đều mang gen bệnh, có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin.
Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia
Bạn đang thắc mắc xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia? Hiện nay, có 3 xét nghiệm chính cần được thực hiện để phát hiện bệnh Thalassemia.
1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (trước đây thường gọi là xét nghiệm công thức máu) là xét nghiệm cơ bản, thực hiện đơn giản, thời gian xét nghiệm nhanh chóng, cung cấp các thông số rất hữu ích cho việc đánh giá một cách tổng thể tình trạng sức khỏe của chúng ta.
Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán người bệnh có khả năng bị tan máu bẩm sinh hay không?
Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh
- Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát...
- Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis...) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
- Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận...
2. Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.
Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:
- Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
- Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
3. Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia
Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia tại GENTIS:
- Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia phổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam
- Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử.
- Phương pháp: Sinh học phân tử. PCR, giải trình tự gen
Tại sao nên xét nghiệm gen Thalassemia tại GENTIS?
- Ra đời từ năm 2010 - GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.
- GENTIS đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.
- GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến hàng đầu thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry…
- CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 1589:2012 do BoA cấp...
- Hiện có 02 lab hiện đại hàng đầu tại Hà Nội và HCM
- GENTIS có sự đồng hành của các chuyên gia đầu ngành: GS.TS Nguyễn Đình Tảo, PGS.TS Trịnh Đình Đạt, PGS.TS Vũ Bá Quyết, Đại tá Hà Quốc Khanh, PGS.TS Lê Xuân Hải...
- Cán bộ nhân viên, kỹ thuật viên GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế...
Nếu quý khách có nhu cầu làm xét nghiệm Thalassemia vui lòng liên hệ trực tiếp đến hotline 1800 2010 để được tư vấn tận tình nhất.
[content_more] => [meta_title] => Nên thực hiện xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia? [meta_description] => Cần làm xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia đang là câu hỏi được nhiều người quan tâm để giúp xác định khả năng mang gen bệnh. [meta_keyword] => Thalassemia,xét nghiệm Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 559 [category_id] => 15 ) )
Đánh giá của PGS Nguyễn Xuân Hợi về xét nghiệm ERA – xác định cửa sổ chuyển phôi
So sánh kết quả lâm sàng của chuyển phôi ngày 3 và ngày 5
-360x194.png)
Sự đa hình của gen MTHFR C677T có liên quan đến FSH và sự đáp ứng với kích thích buồng trứng có kiểm soát: một nghiên cứu hồi cứu từ cơ sở dữ liệu lâm sàng.
Tại Việt Nam, đã có nhiều phụ nữ sau nhiều lần thất bại IVF đã có thai sau khi xét nghiệm Genratest
Địa chỉ sàng lọc trước sinh uy tín tại Cần Thơ
Xác định cửa sổ tối ưu cho chuyển phôi với xét nghiệm Genratest (Era)
-360x194.jpg)
Nhiều thông tin mới tại Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngày 24/10/2020
Nên thực hiện xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia?
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
