Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 468 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/phoi.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-08-12 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-12 16:39:00 [updated_time] => 2020-08-13 09:18:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => bao-cao-chan-doan-thalasemia-phoi-tien-lam-to-pgdthalassemia [title] => Báo cáo: Chẩn đoán Thalasemia phôi tiền làm tổ (PGD-Thalassemia) [description] => Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. [content] =>
Báo cáo tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Vạn Thông2, Đào Mai Anh1, Trần Quốc Quân1, Hoàng thị Nhung1 1.Trung tâm xét nghiệm – Công ty CPDV Phân tích Di truyền GENTIS 2.Đơn vị Di truyền bệnh viện Hùng Vương |
Thalassemia - Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Có 2 dạng bệnh Thalassemia là α-Thalassemia và β-Thalassemia. Các đột biến Thalassemia di truyền theo định luật Mendel. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (có thể chưa biểu hiện thành bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%. Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia.
Việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 11-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 15 tuần hoặc phân tích máu dây rốn cho thai kỳ trên 18 tuần. Nếu thai nhi bị phát hiện có mang các đột biến có thể bị đình chỉ thai thì sẽ ảnh hưởng đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần.
Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α- và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. Đồng thời các phôi bào cũng được sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS) để làm giảm khả năng chuyển phôi thất bại, sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể từ đó làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình chẩn đoán, giảm số chu kỳ IVF mà một cặp vợ chồng phải thực hiện cũng như tránh lãng phí phôi được lựa chọn.
Sau khi được thực hiện IVF, phôi được sinh thiết vào ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5. DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (Whole Genome Amplification) sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS). Các phôi không mang các bất thường NST sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh.
Đối với xét nghiệm PGD-α-Thalassemia, GENTIS tập trung xây dựng quy trình xét nghiệm chẩn đoán phôi đối với các cặp vợ chồng mà cả 2 người đều mang đột biến αSEA. GENTIS sử dụng GAP-PCR và một số STR đặc hiệu để xây dựng bộ kit xét nghiệm với hai phương pháp xét nghiệm độc lập, trong đó phương pháp thứ nhất sử dụng GAP-PCR với bộ ba mồi NaI, NaII và NaIII, cặp mồi W chẩn đoán nằm giữa vị trí mất đoạn của đột biến αSEA nhằm xác nhận sự có mặt của vùng DNA của họ gen α-globulin và cặp mồi STR D16S539 như nội chuẩn của phản ứng PCR. Phương pháp thứ hai xây dựng trên 3 STR: 16TEL05, 16TEL06 nằm trên vùng đột biến mất đoạn và D16S475 như nội chuẩn của phản ứng PCR đồng thời để đánh giá Allele Drop Out, tương ứng với 3 cặp mồi khuếch đại 3 vùng STR trên. Kết quả từ 2 phương pháp trên được đối chiếu so sánh, để đưa ra kết luận chính xác về kiểu gen.
Đối với xét nghiệm PGD-β-Thalassemia, GENTIS sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger sử dụng các cặp mồi đặc hiệu tương ứng trên vùng gen HBB nhằm phát hiện sự có mặt các đột biến của bố mẹ trên phôi. Nhằm loại bỏ Allenle Drop Out có thể xảy ra gây ra sai sót trong quá trình xét nghiệm, GENTIS đồng thời sử dụng bộ mồi khuếch đại 3 STR gồm D11S1760, D11S1338, D11S1871 sử dụng cho phân tích di truyền, từ đó đảm bảo kết luận được chính xác.
GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGD-α-Thalassemia cho 2 cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp αSEA. Đối với cặp vợ chồng thứ nhất, 12 phôi được sinh thiết, thực hiện khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) và thực hiện xét nghiệm PGS, kết quả có 2 phôi mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể sẽ không được thực hiện các xét nghiệm về sau. 10 phôi không mang bất thường số lượng NST còn lại tiếp tục được phân tích đột biến αSEA và thu được kết quả như sau: 7 phôi mang đột biến αSEA dị hợp và 3 phôi không mang đột biến.
Đối với cặp vợ chồng thứ 2, sinh thiết từ 6 phôi bào cũng được trải qua xét nghiệm tương tự, thu được kết quả như sau: 1 phôi mang bất thường số lượng NST, trong 5 phôi không bất thường số lượng NST còn lại có 4 phôi mang đột biến αSEA dị hợp tử và 1 phôi mang đột biến αSEA đồng hợp tử.
Bên cạnh đó, GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm PGD-β-Thalassemia đối với một cặp vợ chồng mang đột biến dạng dị hợp tử β-Thalassemia, trong đó người chồng mang đột biến 1557G->T và người vợ mang đột biến CD41/42. Từ 11 sinh thiết phôi của 2 chu kỳ IVF, kết quả PGS cho thấy có 2 phôi mang bất thường NST. Trong 9 phôi còn lại, có 3 phôi mang đột biến dị hợp tử CD41/42, 2 phôi mang đột biến dị hợp tử 1557G->T, 2 phôi mang cả 2 đột biến CD41/42 và 1557G->T dạng dị hợp tử kép và 3 phôi không mang đột biến.
GENTIS đã xây dựng thành công quy trình chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh Thalassemia vốn là nhu cầu cấp thiết và chính đáng đối với các cặp vợ chồng mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn. Để hoàn thiện quy trình, trong thời gian sắp tới chúng tôi tiếp tục tăng số lượng phôi chẩn đoán và theo dõi các trẻ ra đời sau thực hiện xét nghiệm PGD. Đây cũng là tiền đề cho việc phát triển các bộ kit PGD cho bệnh lý đơn gen khác.
Bài báo cáo được trình bày vào năm 2017 tại Hội nghị: Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh. Cho đến nay tại GENTIS đã thực hiện phân tích gần 40.000 phôi IVF trong đó có rất nhiều phôi thực hiện PGD-Thalassemia góp phần hiện thực hóa giấc mơ có con khỏe mạnh cho nhiều cặp bố mẹ mang gen bệnh. GENTIS cũng thực hiện xét nghiệm Thalassemia cho hàng ngàn người. |
Triple test là xét nghiệm cần thiết đối với phụ nữ mang thai, nằm trong nhóm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ mắc phải một số dị tật bẩm sinh ở em bé. Cụ thể qua xét nghiệm Triple Test có thể phát hiện được các hội chứng sau: hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng Patau, khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.
Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được xét nghiệm:
Sau khi đã tìm hiểu xét nghiệm triple test là gì thì mẹ bầu cần biết quy trình thực hiện như thế nào? Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu người mẹ mang thai.
Mẫu máu được mang đi phân tích sau đó được tính toán kết hợp cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý II của thai kỳ.
Các chất sinh hóa trong xét nghiệm này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện ở máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies) thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… Có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé. Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
3 chỉ số cơ bản thai phụ cần quan tâm ngay khi có kết quả xét nghiệm triple test là: AFP (alpha fetoprotein), hCG ((beta-human chorionic gonadotropin) và estriol (free estriol):
Nếu kết quả xét nghiệm Triple Test có sự bất thường thì thai phụ có thể sẽ được bác sĩ chỉ định làm thủ thuật chọc ối để đưa ra được kết luận chính xác nhất. Tuy nhiên có nhiều mẹ bầu e ngại về các tác dụng phụ thường gặp phải của thủ thuật chọc ối, có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi như: dò ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng,… Vì vậy, mẹ bầu nên trao đổi kĩ với bác sĩ về vấn đề này.
Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn, thực hiện như một xét nghiệm thường quy bởi độ chính xác của NIPT- Illumina (GenEva) lên tới 99,9%.
Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT - Illumina (GenEva) giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm triple test là gì và những thông tin mẹ bầu cần nắm rõ [meta_description] => Xét nghiệm triple test là gì? Với xét nghiệm triple test, mẹ bầu có thể phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh ở thai nhi nếu có. [meta_keyword] => triple test ,xét nghiệm triple test,triple test là gì,xét nghiệm triple test là gì [thumbnail_alt] => [post_id] => 466 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 464 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/8.2020/geneva/sang-loc-truoc-sinh-gom-nhung-gi1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-08 11:03:55 [updated_time] => 2020-11-10 16:21:57 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => me-bau-can-biet-sang-loc-truoc-sinh-gom-nhung-gi [title] => Mẹ bầu cần biết - Sàng lọc trước sinh gồm những gì? [description] => Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhanh nhẹn, thông minh là mong muốn của tất cả các bậc làm cha mẹ. Đó là lý do vì sao các bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi phát triển đầy đủ về thể chất và trí tuệ. Vậy sàng lọc trước sinh gồm những gì, hãy cùng tìm hiểu để rõ hơn về những vấn đề này mẹ nhé! [content] =>Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Để trả lời câu hỏi sàng lọc trước sinh gồm những gì hãy cùng đi sâu tìm hiểu về nội dung của sàng lọc thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh sau đây:
+ Những bất thường hình thái thai nhi có bất thường bẩm sinh nặng (nguy cơ cao), tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh tư vấn kết quả siêu âm, hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định.
+ Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ cao) có thể sửa chữa được (theo ý kiến của hội đồng chuyên môn) thì cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh để khẳng định.
+ Những trường hợp không phát hiện bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ thấp) thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
Thực hiện xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn kết hợp với thông tin lâm sàng để tính nguy cơ thai bị lệch bội nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ.
Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương trình tính nguy cơ.
+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Nếu có nguy cơ cao dị tật hở ống thần kinh (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn): siêu âm thai để đánh giá hình thái cấu trúc của thai.
+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm bộ ba hoặc xét nghiệm bộ bốn nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.
Thực hiện thủ thuật lấy nước ối (từ tuần thai 16) hoặc máu cuống rốn (từ tuần thai 18) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.
+ Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.
+ Trường hợp phát hiện dị tật ống thần kinh bằng siêu âm thai, chuyên gia tư vấn kết quả; trường hợp siêu âm không phát hiện dị tật ống thần kinh hở thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+ Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền có thể mắc phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và được illumina (Mỹ) ủy quyền, chuyển giao công nghệ thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina tại Việt Nam. Với ưu thế đó, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) được thực hiện ngay tại GENTIS sẽ làm giảm chi phí và thời gian trả kết quả giúp mẹ bầu có thể nhanh chóng biết được tình trạng phát triển của con với độ chính xác lên tới 99,9% ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.
Địa chỉ GENTIS tại Hà Nội và TPHCM
Đa số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyên thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Đây là các xét nghiệm cần thiết giúp mẹ bầu biết tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết rằng thai nhi liệu có mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được bác sĩ chia ra làm 2 giai đoạn:
Trước khi đi tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá bao nhiêu, chúng ta cần nắm được những loại xét nghiệm sàng lọc phổ biến trong quá trình mang thai:
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.
Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.
Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Đây là xét nghiệm được hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết:
Đối tượng: Cả 4 gói đều áp dụng được với cả thai đơn và thai đôi
Bảo hiểm: Cả 4 gói đều được hỗ trợ bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng
Địa điểm thực hiện xét nghiệm:
Lưu ý về thời gian trả kết quả (*):
Để biết thêm thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn miễn phí 24/7: 1800.2010
[content_more] => [meta_title] => Dịch vụ sàng lọc trước sinh nipt giá bao nhiêu? [meta_description] => Để giảm thiểu tỉ lệ dị tật bẩm sinh, mẹ bầu cần đi khám thai định kỳ. Nhiều mẹ bầu thắc mắc, vậy sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền? [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền,chi phí sàng lọc trước sinh,giá sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 463 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 462 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(2).png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-06 15:37:13 [updated_time] => 2020-11-10 16:22:55 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => vi-sao-can-tam-soat-som-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia [title] => Vì sao cần Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia [description] => Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con. Việc tầm soát sớm bệnh Thalassemia hiện nay khá nhanh chóng, đơn giản, chỉ cần gọi đến tổng đài 1800 2010 để đặt lịch. [content] =>Trung bình 1 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng chi phí điều trị từ khi ra đời đến khi 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng.
Thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái, khi cha mẹ mang gen hoặc bị bệnh sẽ có nguy cơ cao di truyền cho thế hệ sau.
Các trường hợp cha, mẹ mang gen Thalassemia và tỷ lệ lây truyền sang con |
Nguy cơ cho con cái |
Bố và mẹ đều biểu hiện bệnh Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 100% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 100% |
Bố mẹ: 1 người biểu hiện bệnh, một người mang gen đột biến Thalassimia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 50% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
Bố và mẹ đều mang gen đột biến Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 25% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% Tỷ lệ con không mang gen đột biến: 25% |
Chỉ bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia |
Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 0% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
Tất cả các cặp đôi trước khi sinh con thực hiện các kiểm tra để tầm soát Thalassemia. Đặc biệt là các trường hợp có nguy cơ cao như:
Các cặp vợ chồng trước khi quyết định sinh con nên xét nghiệm xem có mang gen Thalassemia
Bước 1: Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết.
Bước 2: Đến GENTIS để xét nghiệm hoặc đặt lịch để GENTIS đến thu mẫu tận nhà. Mẫu người trưởng thành và trẻ đã sinh ra là 3ml máu ngoại vi, với thai nhi là mẫu dịch ối/gai nhau.
Bước 3: Mẫu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.
Bước 4: Sau khoảng 3 ngày kết quả được trả chỉ trực tiếp cho khách hàng qua bưu điện và email.
Để được tư vấn về xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi 1800 2010
Xem thêm:
HPV là viết tắt của Human Papilloma Virus, được xem là nguyên nhân hàng đầu trong các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Có rất nhiều loại virus HPV khác nhau. Không phải tất cả trong số đó đều gây bệnh nghiêm trọng.
HPV có khoảng 150 chủng và gây ra các mức độ rủi ro về sức khoẻ khác nhau.
Thực chất, virus HPV bắt nguồn từ đâu? Thuật ngữ “papilloma” được dùng để chỉ loại mụn cóc là biểu hiện bởi nhiễm một số chủng HPV. HPV sống trong các tế bào mỏng, phẳng gọi là tế bào biểu mô. Chúng được tìm thấy trên bề mặt da, niêm mạc. Ngoài ra, còn tìm thấy chúng trên bề mặt âm đạo, hậu môn, âm hộ, cổ tử cung và đầu dương vật. Không những thế, chúng cũng được tìm thấy ở trong miệng và cổ họng.
Có khoảng 30 - 40 types của HPV có thể gây viêm nhiễm vùng sinh dục và có một số gây ra mụn cóc sinh dục ở cả nam và nữ. Đặc biệt HPV type 16 và 18 gây ra khoảng 70% trường hợp ung thư cổ tử cung, và khoảng 30% là do các types khác gây ra vì vậy việc định type HPV rất quan trọng trong việc giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị.
HPV lây truyền qua đường tình dục. Có thể bị nhiễm HPV từ người bị nhiễm qua quan hệ bằng miệng, hậu môn và âm đạo.
Ngoài ra, HPV còn lây truyền qua tiếp xúc da với da, tiếp xúc với dương vật, tử cung, âm đạo, hậu môn của những người bị nhiễm.
HPV có thể gây ra ung thư cổ tử cung và các bệnh ung thư cơ quan sinh dục… vì vậy việc tìm hiểu virus HPV bắt nguồn từ đâu rất quan trọng.
Mỗi ngày tại Việt Nam có khoảng 14 phụ nữ được phát hiện mắc mới Ung thư cổ tử cung và 7 phụ nữ tử vong vì căn bệnh này. Song đây được coi Ung thư có thể dễ phòng ngừa nhất.
Phụ nữ các nước hiện đại: Mỹ, Úc, Châu Âu đã coi tầm soát ung thư cổ tử cung là hoạt động quen thuộc từ 15 tuổi và lặp lại sau 2, 3 năm. Tại Việt Nam, nhiều người phụ nữ cũng đã chủ động tầm soát ung thư cổ tử cung cho mình vì rất đơn giản nhanh chóng.
Hiện tại, đã có 2 loại vaccine đã được công nhận và cho phép sử dụng đại trà:
Tuy nhiên, có rất nhiều tuýp HPV khác như: 26, 31, 33, 35… có khả năng gây Ung thư cổ tử cung mà vaccine không chống được. Thực hiện xét nghiệm HPV ADN giúp bạn có thể phát hiện có nhiễm hay không 40 hoặc 17 tuýp HPV.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
[content_more] => [meta_title] => Virus HPV bắt nguồn từ đâu? Lây nhiễm virus HPV như thế nào? [meta_description] => Nhiều người bệnh nhiễm virus HPV nhưng không có dấu hiệu gì? Vì thế, cần biết rõ virus HPV bắt nguồn từ đâu để có biện pháp chủ động phòng tránh. [meta_keyword] => virus HPV bắt nguồn từ đâu,virus HPV có ở đâu,virus HPV,HPV,xét nghiệm HPV [thumbnail_alt] => [post_id] => 461 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 460 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(7).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-08-07 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-08-06 14:53:26 [updated_time] => 2020-11-10 16:22:42 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => tan-mau-bam-sinh-thalassemia-nguyen-nhan-va-phuong-phap-dieu-tri [title] => Tan máu bẩm sinh Thalassemia - Nguyên nhân và phương pháp điều trị [description] => Hiện nay có khoảng 13% người Việt mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Vậy đâu là nguyên nhân của bệnh Thalassemia và có phương pháp nào điều trị không? [content] =>Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi tế bào máu đều có chu kỳ nhất định và thường xuyên được thay thế. Trong đó, hồng cầu là tế bào màu đỏ, chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý) và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh...), do tan máu...
Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lý bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu. (1)
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Thể bệnh |
α- Thalassemia |
Biểu hiện |
α- Thalassemia thể ẩn |
Mất 1 trong 4 gen |
Không có biểu hiện |
α- Thalassemia thể nhẹ |
Mất 2 trong 4 gen |
Biểu hiện nhẹ/rất nhẹ |
Bệnh HbH |
Mất 3 trong 4 gen |
Biểu hiện như một thalassemia trung gian |
Bệnh Hb Bart’s |
Mất 4 trong 4 gen |
Biểu hiện rất nặng, thường gây chết ngay từ thời kỳ thai nhi hoặc ngay sau sinh |
Thể bệnh |
β- Thalassemia |
Biểu hiện |
β- Thalassemia thể ẩn |
Mang 1 đổ biến β+ |
Không có biểu hiện |
β- Thalassemia thể nhẹ hay thể dị hợp tử |
2 đột biến β+ nhẹ hay có sự phối hợp với α |
Thiếu máu mức độ vừa Hồng cầu biến đổi như thể nặng |
β- Thalassemia thể nặng |
Mất 3 trong 4 gen |
Thiếu máu ngày càng nặng, lách to, biến dạng xương |
- Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
- Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi trẻ được 3 tuổi, và sau khi đã truyền 20 đơn vị máu, điều trị thải sắt cả đời.
- Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
- Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời
Để hạn chế sinh ra trẻ mang bệnh, biện pháp hiệu quả nhất hiện này là việc các cặp đôi thực hiện khám tiền sinh sản từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn khi định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) cùng với việc sàng lọc phôi trước chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) giúp chọn được các phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung người để sinh ra con không mang bệnh Thalassemia. Hiện nay hầu hết các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản lớn tại Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật này. GENTIS là đơn vị đồng hành cùng nhiều bệnh viện thực hiện sàng lọc hàng ngàn phôi chung tay để nhiều gia đình mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh.
Để được tư vấn về xét nghiệm Thalassemia gọi ngay 1800 2010
Xem thêm:
Tùy vào mục tiêu cũng như thể trạng của mỗi người mà xây dựng chế độ ăn uống khác nhau.
Tuy nhiên, Protein giúp cơ thể xây dựng cơ bắp, tăng cường đốt cháy mỡ thừa để giảm mỡ toàn thân ngoài ra còn giúp phục hồi và kích thích cơ bắp phát triển thay thế cho lượng mỡ thừa mất đi. Nạp đủ protein mỗi ngày vì nó chính là yếu tố chính giúp chúng ta xây dựng cơ bắp. Thực phẩm giàu protein (chất đạm) như cá, thịt, trứng và nạp xen kẽ với thực vật chắc chắn tốt cho việc giảm mỡ tăng cơ của người tập thể hình .
Đối với những ai muốn giảm cân và tăng cơ, thì nên dùng tinh bột hấp thụ chậm như khoai lang, gạo lứt, bánh mì đen, yến mạch. Các chất béo thì nên chọn dầu oliu.
Chất xơ cũng đóng vai trò thiết yếu để giúp cơ thể no hơn, tiêu hóa tốt hơn. Các loại trái cây và rau xanh vừa giàu chất xơ, nhiều vitamin, khoáng chất.
Tất cả các bữa ăn của bạn ngay từ giờ nên có sự xuất hiện của rau củ tươi. Nếu bạn muốn có thân hình giảm mỡ tăng cơ một cách hiệu quả bạn không nên nóng vội bằng cách chỉ ăn rau xanh mà chỉ nên cắt giảm dần lượng calo nạp vào cơ thể.
Việc đầu tiên bạn cần biết và thực hiện trong quy tắc này đó là cần hạn chế tối đa các thực phẩm nhiều chất béo. Tránh các đồ ăn nhiều dầu mỡ, chiên xào. Đồ ngọt như bánh, kẹo, nước ngọt, đồ uống có ga cũng là một trong những thực phẩm gây béo phì mà cần hạn chế.
Một chế độ ăn uống lành mạnh cung cấp cho cơ thể những chất dinh dưỡng thiết yếu như các chất dinh dưỡng đa lượng, vi chất dinh dưỡng và năng lượng đầy đủ, đáp ứng nhu cầu của mỗi một cá thể tùy thuộc tình trạng dinh dưỡng, sinh lý và vận động.
Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới
- Với người trưởng thành:
Chế độ ăn lành mạnh bao gồm:
+ Quả chín, rau xanh, đậu đỗ, các loại hạt, ngũ cốc nguyên hạt (gạo lức/gạo lật, lúa mì, lúa mạch, ngô chưa tinh chế).
+ Ít nhất 400 gam rau quả mỗi ngày (không tính các loại củ như khoai, sắn và các củ tinh bột khác).
+ Đường tự do chỉ được chiếm dưới 10% tổng năng lượng ăn vào hàng ngày. Việc đó tương đương với 50g đường (khoảng 12 thìa con) cho một người lớn khỏe mạnh có mức tiêu thụ năng lượng 2000 calo một ngày.
Lý tưởng nhất là ăn dưới 5% (một nửa mức nêu trên) để có những lợi ích hơn về sức khỏe. Đường tự do là những loại đường được thêm vào thực phẩm hoặc đồ uống bởi nhà sản xuất, trong quá trình pha chế và chế biến đồ ăn/uống, cũng như đường tự nhiên có trong mật ong, các loạt mật, siro, nước trái cây tươi và nước trái cây cô đặc.
+ Chất béo chiếm dưới 30% năng lượng của khẩu phần. Chất béo chưa bão hòa (chưa no) có nhiều trong cá, quả bơ và các loại hạt (hạt hướng dương, đậu tương, oliu) thì tốt hơn chất béo bão hòa (có nhiều trong thịt, bơ, dầu cọ, dầu dừa, kem tươi, phomat, mỡ) và chất béo chuyển hóa các loại, bao gồm cả chất béo được tạo ra trong sản xuất công nghiệp (có nhiều trong các thực phẩm nướng, chiên rán và các loại thực phẩm, đồ ăn vặt đóng gói sẵn như bim bim, bánh qui, bánh xốp,…và chất béo từ các động vật gia súc lớn như thịt và chế phẩm sữa từ bò, cừu…).
Tỷ lệ chất béo bão hòa khuyến cáo thấp hơn 10% tổng số năng lượng và chất béo chuyển hóa (transfat) dưới 1% tổng số năng lượng. Đặc biệt, chất béo bão hòa tạo ra trong sản xuất công nghiệp không nên có trong một chế độ ăn được coi là lành mạnh và cần tránh sử dụng.
+ Ăn dưới 5 gam muối (tương đương với một thìa con) mỗi ngày. Nên sử dụng muối ăn có bổ sung iot.
- Với trẻ nhỏ:
Các lời khuyên dinh dưỡng cũng tương tự như người lớn nhưng cần lưu ý:
+ Trong 2 năm đầu đời của trẻ, dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp phát triển tăng trưởng tối ưu về cả thế chất và trí tuệ. Đồng thời dinh dưỡng tốt cũng giảm nguy cơ thừa cân béo phì và bệnh không lây nhiễm khi trẻ lớn lên.
+ Trẻ nhỏ cần được bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu và bú mẹ kéo dài đến 24 tháng hoặc lâu hơn.
+ Khi trẻ tròn 6 tháng tuổi, cùng với sữa mẹ, trẻ cần được ăn bổ sung với các thực phẩm đa dạng, đủ về số lượng, an toàn và giàu dinh dưỡng. Không nên thêm đường và muối vào thức ăn bổ sung của trẻ.
Bạn không nên chỉ xem xét chỉ số đường huyết để lựa chọn thực phẩm. Thực phẩm có chỉ số đường huyết thấp không có nghĩa là nó rất tốt cho sức khoẻ và nên ăn nhiều. Năng lượng, vi chất, khoáng chất vẫn quan trọng với cơ thể.
Ví dụ, khoai tây chiên có chỉ số đường huyết thấp hơn bột yến mạch và bằng với đậu hà lan. Nhưng bột yến mạch và đậu hà lan có nhiều chất dinh dưỡng hơn.
Khẩu phần ăn cũng là vấn đề. Bạn ăn càng nhiều carb (dù là bất kỳ loại carb nào) so với các thành phần khác trong bữa ăn. Thì cũng sẽ càng ảnh hưởng đường huyết. Đó là vấn đề mà chỉ số tải lượng đường huyết (Glycemic load) phản ánh. Bạn sẽ thấy con số này đi kèm với chỉ số đường huyết. Bạn cứ nghĩ rằng đó là chỉ số đường huyết của một lượng nhất định của thực phẩm đó.
Tải lượng đường huyết sẽ giúp bạn kiểm soát cùng lúc cả số lượng và chất lượng của loại carb bạn ăn. Nhỏ hơn 10 là thấp, trên 20 là cao.
Để một chế độ ăn có chỉ số tải lượng đường huyết thấp, nên ăn:
Bạn vẫn có thể ăn thực phẩm có chỉ số đường huyết cao. Thưởng thức với một lượng nhỏ. Và cần bù lại một lượng lớn hơn những thực phẩm có chỉ số đường huyết thấp và giàu dinh dưỡng.
Uống nước không những giúp giảm bớt các cơn đói, thèm ăn mà còn đảm bảo các chức năng của cơ thể hoạt động tốt. Bạn cần nạp vào cơ thể 3,5 lít nước mỗi ngày và phải được chia đều trong ngày.
Cafein có chứa trong trà xanh và cà phê sẽ tạo cho bạn cảm thấy hăng hái trong toàn bộ quá trình thực hiện chế độ giảm mỡ tăng cơ đồng thời hứng khởi hơn mỗi khi luyện tập.
Chế độ dinh dưỡng giảm mỡ tăng cơ rất quan trọng không chỉ đối với những người tập gym, tập thể hình mà còn rất quan trọng với bất kỳ ai. Nó sẽ giúp bạn có một cơ thể khỏe mạnh, giảm nguy cơ bị ung thư.
Như bạn đã biết, nhân tố quyết định cân nặng của bạn là sự cân bằng giữa lượng calo bạn hấp thụ và lượng calo bạn tiêu thụ. Sự cân bằng này được kiểm soát bởi môi trường xung quanh và hệ gen dinh dưỡng của bạn.
Vì thế xét nghiệm myDNA là cần thiết để bảo vệ sức khỏe mình, để có chế độ dinh dưỡng giảm mỡ tăng cơ phù hợp với mình. Từ đó có kế hoạch tập luyện để giảm mỡ tăng cơ đạt kết quả tối ưu
Bắt đầu từ năm 2020, myDNA Úc chính thức chọn GENTIS là đại lý đầu tiên và đến nay của hãng tại Việt Nam. Điều này là hoàn toàn dễ hiểu khi GENTIS vẫn được coi là đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen tại Việt Nam với hơn 10 năm kinh nghiệm, đã thực hiện hàng trăm ngàn mẫu phân tích.
GENTIS có 2 trung tâm xét nghiệm lớn tại Hà Nội và Tp.HCM cùng hơn 30 điểm thu mẫu trên toàn quốc.
GENTIS HCM
GENTIS HÀ NỘI
DANH SÁCH CÁC ĐIỂM THU MẪU TRÊN TOÀN QUỐC
Và đặc biệt GENTIS hỗ trợ thu mẫu tận nơi – tức là bạn chỉ cần đặt lịch hẹn GENTIS sẽ đến tận địa chỉ mà bạn mong muốn để thu mẫu: đó có thể là nhà bạn, phòng tập, công ty, hay quán café bạn đang ngồi. Bạn chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để đặt lịch.
[content_more] => [meta_title] => Tham khảo chế độ dinh dưỡng giảm mỡ tăng cơ hiệu quả [meta_description] => Bên cạnh việc lựa chọn những thực phẩm tốt thì bạn cũng cần có một chế độ dinh dưỡng giảm mỡ tăng cơ hoàn chỉnh đảm bảo năng lượng cho việc tập luyện. [meta_keyword] => chế độ dinh dưỡng giảm mỡ tăng cơ,chế độ dinh dưỡng,giảm mỡ tăng cơ [thumbnail_alt] => [post_id] => 459 [category_id] => 15 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET