Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 974
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt_max_1/7_max_one.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 17:18:18
            [updated_time] => 2022-08-25 17:18:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-chung-mat-doan-1p36
            [title] => Hội chứng mất đoạn 1P36
            [description] => Hội chứng vi mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là dị hình khuôn mặt, huyết áp thấp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính..Việc hiểu biết về hội chứng này cũng như có các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng mất đoạn 1p36 là cực kì cần thiết giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.

            [content] => 
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng mất đoạn 1p36 là nhóm bệnh di truyền, ước tính tỷ lệ mắc bệnh trên trẻ sinh sống là từ 1:5.000 đến 1:10.000 [1,2]. Tuy nhiên, con số thực tế có thể lớn hơn vì một số người bị bệnh có thể không bao giờ được chẩn đoán cũng như một số trường hợp được phát hiện và loại bỏ ngay ở giai đoạn thai kì. Hội chứng mất đoạn 1p36 là do mất vùng p36 bởi một hoặc nhiều cơ chế di truyền và được đặc trưng bởi sự thay đổi rõ rệt về kích thước của các vùng xóa đoạn.
Trường hợp đầu tiên của ca bệnh mắc hội chứng này được mô tả vào năm 1981 [3], bệnh nhân là một bé gái 4 tuổi, chậm phát triển trí tuệ nặng và dị tật bẩm sinh (thóp rộng, giảm trương lực toàn thân và tiếng thổi tâm thu độ III / IV). Bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và một số xét nghiệm chẩn đoán khác đã xác định được sự mất đoạn xảy ra ở nhiễm sắc thể số 1 và cụ thể là vị trí 1p36.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG [4,5]
Mất đoạn 1p36 là một hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Phần lớn những người này sẽ có bất thường cấu trúc não, động kinh xảy ra ở hơn một nửa bệnh nhân mắc hội chứng này. Những người mắc hội chứng còn có thể kèm theo nhược cơ và khó nhai nuốt (dysphagia).
Triệu chứng điển hình:
- Kích thước đầu mất cân đối, mắt sâu, lông mày thằng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to;
- Khoảng cách mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.
- Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 còn có thể có vấn đề nhìn và nghe. Một số người có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.
Đặc điểm khuôn mặt của một bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 được đánh giá thông qua báo cáo vào năm 2015 [6]
Ảnh được chụp vào lúc (a) 1 năm 8 tháng, (b) 2 năm 3 tháng, (c) 4 năm, (d) 7 năm, (e) 7 năm 11 tháng và (f) 10 năm 3 tháng tuổi. 
Những bức ảnh này thể hiện một số đặc điểm trên khuôn mặt là điển hình của trẻ em mắc hội chứng mất đoạn 1p36, bao gồm: lông mày thẳng, cầu mũi rộng và cằm nhọn. 
NGUYÊN NHÂN
Nghiên cứu đánh giá: một tỷ lệ lớn trường hợp mất đoạn 1p36 không phải do di truyền. Nó là hậu quả do mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.
Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 mà do nhận được một chuyển đoạn không cân bằng sẽ bị thiếu vật chất di truyền ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 dẫn tới ảnh hưởng sau sinh và các vấn đề sức khỏe đặc trưng của hội chứng này. [7]
CHẨN ĐOÁN 
Bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 thường được chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Ngoài ra cần kết hợp thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bao gồm:
 Kiểm tra khuyết tật tim bẩm sinh với siêu âm tim và EKG.
 Bất thường não với MRI.
 Co giật với điện não đồ.
 Các kiểm tra đánh giá thần kinh và kiểm tra tiêu chuẩn cho các vấn đề về mắt / thị lực,thính lực, các bất thường về xương và thận.
Với sự tiến bộ của khoa học, đặc biệt là phát triển không ngừng của sinh học phân tử, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hoàn toàn có thể giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng mất đoạn 1p36 ngay ở giai đoạn phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ) và thai nhi để giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.
>>> Xem thêm bài viết về Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT MAX 1 tại đây

TÀI LIỆU THAM KHẢO

L.G. Shaffer, J.R. Lupski. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet, 34 (2000), pp. 297 329
S.K. Shapira, C. McCaskill, H. Northrup, et al. Chromosome 1p36 deletions: The clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet, 61 (1997), pp. 642-650
E. Yunis, L. Quintero, M. Leibovici. Monosomy 1pter. Hum Genet, 56 (1981), pp. 279-282
Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of dele  tion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and com  mon cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics. 2020;121:404–10
Briegel, Wolfgang. "Psychiatric Comorbidities in 1p36 Deletion Syndrome and Their Treatment—A Case Report." International Journal of Environmental Research and Public Health 18.22 (2021): 12064.
Jordan, V. K., Zaveri, H. P., & Scott, D. A. (2015). 1p36 deletion syndrome: an update. The application of clinical genetics, 8, 189–200. 
Abrantes, S. Sardinha, et al. "204 1p36 Deletion syndrome–A case report." European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology 270 (2022): e14-e15.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội chứng mất đoạn 1P36
            [meta_description] => Hội chứng vi mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là dị hình khuôn mặt, huyết áp thấp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính..Việc hiểu biết về hội chứng này cũng như c
            [meta_keyword] => hội chứng mất đoạn 1p36,mất đoạn 1p36,pgt max 1,phát hiện hội chứng 1p36
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 974
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 973
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/nam_khoa/phan_mảnh_adn_tinh_trung_0722.2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 17:04:57
            [updated_time] => 2022-08-29 11:31:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-xet-nghiem-phan-manh-adn-tinh-trung-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Ý nghĩa xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => Phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm được nhiều bác sĩ đánh giá cao về tầm quan trọng trong hỗ trợ sinh sản. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về ý nghĩa của xét nghiệm này tại bài viết dưới đây.
            [content] => 
Vô sinh được định nghĩa là sự thất bại của một cặp vợ chồng để đạt được thai kỳ lâm sàng sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên, không dùng các biện pháp bảo vệ. Hiện nay, vô sinh đang ảnh hưởng đến hơn 180 triệu người trên toàn thế giới, trong đó yếu tố vô sinh nam giới được tìm thấy ở gần 10% ở các cặp vợ chồng và chịu trách nhiệm cho khoảng 50% nguyên nhân gây ra vô sinh.
Vô sinh nam được biết đến là rối loạn của hệ thống sinh sản, chủ yếu gây ra bởi các yếu tố liên quan đến tinh dịch, di truyền và bẩm sinh, khiếm khuyết giải phẫu, rối loạn nội tiết, bất thường về miễn dịch hoặc chức năng,…[1]. Đánh giá khả năng sinh sản của nam giới vẫn dựa vào phân tích tinh dịch thông thường.
Trên thực tế, khoảng 15% bệnh nhân vô sinh có phân tích tinh dịch đồ bình thường. Tuy nhiên, đánh giá nồng độ tinh trùng, khả năng vận động và hình thái có thể không phản ánh đầy đủ tính toàn vẹn DNA tinh trùng, gây bất lợi cho việc thụ tinh bình thường, phát triển phôi và thành công của công nghệ hỗ trợ sinh sản [2], trong khi tính toàn vẹn DNA của tinh trùng có vai trò quan trọng, không thể thiếu đối với sự ra đời khỏe mạnh của con cái.
Ngày càng có nhiều bằng chứng chỉ ra sự phân mảnh DNA tinh trùng (SDF), dấu hiệu của nhiễm sắc thể bị tổn thương, có vai trò độc lập và đáng chú ý trong vô sinh nam và tỷ lệ thành công sinh sản [3,4,5]. Nguyên nhân dẫn tới phân mảnh ADN tinh trùng bao gồm cả yếu tố nội sinh và ngoại sinh.
Nguồn hình ảnh: Agarwal, A., Majzoub, A., Baskaran, S., Panner Selvam, M. K., Cho, C. L., Henkel, R., Finelli, R., Leisegang, K., Sengupta, P., Barbarosie, C., Parekh, N., Alves, M. G., Ko, E., Arafa, M., Tadros, N., Ramasamy, R., Kavoussi, P., Ambar, R., Kuchakulla, M., Robert, K. A., … Shah, R. (2020). Sperm DNA Fragmentation: A New Guideline for Clinicians. The world journal of men's health, 38(4), 412–471. 

Tinh trùng là kết quả của quá trình phức tạp và sự biệt hóa tế bào. Giai đoạn chính của giảm phân là ở kì đầu I, nơi các tế bào sinh tinh tạo ra sự phá vỡ DNA chuỗi kép (double strand DNA breaks - DSB) thông qua protein SPO11.
DSB là cần thiết cho các nhiễm sắc thể tương đồng để diễn ra quá trình tái tổ hợp DNA. DSB kích hoạt hệ thống sửa chữa DNA thông qua protein kinase ataxia-telangiectasia đột biến (ATM) để sửa chữa các đầu tự do và tạo ra điểm tiếp xúc (chiasma) bằng cách tái tổ hợp tương đồng và ATM cũng chịu trách nhiệm ức chế sự hình thành DSB mới bởi SPO11.
Sau khi giảm phân, tinh trùng trải qua quá trình biệt hóa tế bào, chúng mất hầu hết các phần của tế bào chất, hình thành midpiece và đuôi để có khả năng vận động sau khi xuất tinh. Tuy nhiên, về mặt chất nhiễm sắc, sự thay đổi quan trọng nhất xảy ra ở tinh trùng là sự thay thế histones bằng các protamine, điều này xảy ra khoảng 85% DNA tinh trùng và giữ chúng trong cấu trúc hình xuyến liên kết với ma trận hạt nhân bởi các vùng đính kèm ma trận (vùng MAR).
Các vùng MAR này vẫn được nén bởi histones và chiếm một phần rất nhỏ của bộ gen, khoảng 15% của nhiễm sắc thể tinh trùng. Việc siêu nén DNA này với các protamines, kết hợp với một cấu trúc di động của tế bào, cung cấp cho tinh trùng khả năng hoàn hảo để mang vật liệu di truyền đến tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Rõ ràng nếu cấu trúc này có chứa sự thay đổi, những điều này có thể ảnh hưởng đến hợp tử theo một cách nào đó [9].

Phân mảnh DNA của tinh trùng (Sperm DNA Fragmentation - SDF), hoặc phân mảnh tinh trùng (Sperm Fragmentation), đề cập đến các tổn thương hoặc phá vỡ trong vật liệu di truyền của tinh trùng, và là một trong những nguyên nhân chính của vô sinh nam. Phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) có thể được gây ra bởi các yếu tố bên ngoài (nghĩa là phơi nhiễm nhiệt, hút thuốc, các chất ô nhiễm môi trường, hóa trị liệu) cũng như các yếu tố bên trong (sự trưởng thành của tế bào mầm khiếm khuyết, apoptosis không hoàn toàn và stress oxy hóa [OS]) [2].
Bệnh nhân bị phân mảnh DNA tinh trùng có thể bị ảnh hưởng xấu đến khả năng thụ tinh, đặc biệt khi mức độ phân mảnh cao. Mức độ stress oxy hóa (OS) gây ra chết tế bào thông qua apoptosis có thể phá vỡ tất cả các khía cạnh chức năng của tinh trùng, bao gồm khả năng vận động, exocytosis acrosomal và phản ứng tổng hợp tế bào sinh tinh. Tuy nhiên, tinh trùng với nhiễm sắc thể hỏng có thể giữ được khả năng thụ tinh của chúng. Nhiều nghiên cứu đánh giá SDF cho thấy tinh trùng vẫn có khả năng thụ tinh có thể được giải thích, ít nhất là một phần, bởi tính chất đa dạng của DNA và khả năng sửa chữa của tế bào trứng [1].

Như đã đề cập, tính toàn vẹn của DNA tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh và phát triển phôi sớm. Khả năng thụ thai tự nhiên có thể bị ảnh hưởng nếu tính toàn vẹn này không được đảm bảo. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mức độ SDF cao đi cùng sự phát triển phôi kém, tỷ lệ làm tổ thấp hơn và tỷ lệ xảy thai cao hơn [12].
Trong phân tích tổng hợp bao gồm 3 nghiên cứu và 616 cặp vợ chồng cho thấy mức độ SDF cao liên quan đến khả năng mang thai tự nhiên giảm. Do các khiếm khuyết của tinh trùng có thể không thể quan sát thấy, xét nghiệm SDF có thể mang lại thông tin bổ sung cho đánh giá chất lượng tinh trùng của nam giới [12]. Đối với các phương pháp hỗ trợ sinh sản, DFI cao có thể ảnh hưởng tiêu cực đến kết quả của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF/ICSI).
Liên quan đến bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), Chen và cộng sự đã phân tích kết quả của 10 nghiên cứu và chứng minh rằng mức độ SDF cao có liên quan đến tỷ lệ mang thai và tỷ lệ sinh thấp hơn đáng kể [13].
Trong nghiên cứu năm 2020 của Sugihara và cộng sự đã phân tích của 3 nghiên cứu và báo cáo rằng trong khi SDF thấp có liên quan đến tỷ lệ mang thai tốt hơn [14].
DFI ảnh hưởng tới sự thành công của IUI, DFI tăng khiến cho tỉ lệ thành công của IUI giảm mạnh [7].
DFI liên hệ đồng biến với tỉ lệ thành công IVF một cách rõ rệt hơn so với tỉ lệ thành công của ICSI [6].
- Nghiên cứu trên 234 cặp đôi với 285 mẫu tinh dịch, cho kết quả không có khác biệt giữa ICSI và IVF khi DFI < 27%, IVF không thể thành công khi DFI > 27% [11].
- Nghiên cứu 203 cặp đôi IVF và 136 cặp đôi ICSI, kết quả IVF thấp hơn đáng kể (13%) khi DFI > 50% và không thấy sự khác nhau khi thực hiện ICSI [11].
- Năm 2021, nghiên cứu thực hiện trên 357 cặp đôi cho thấy tỷ lệ thành công khi thực hiện IUI giảm khi DFI > 20% và tỷ lệ thành công là 0 - 5% khi DFI > 30% [3].
- Có những nghiên cứu cho thấy có sự liên hệ đồng biến giữa DFI và tỉ lệ phôi tốt [13].
- Nghiên cứu thực hiện trên 163 cặp đôi năm 2021, cho thấy DFI > 20% cho tỷ lệ hình thành phôi nang giảm (p < 0,05) và cho tỷ lệ sảy thai cao hơn [10]. DFI liên quan một cách rõ rệt với sảy thai, DFI tăng làm tăng nguy cơ sảy thai [8].
- Năm 2020, nghiên cứu trên 2000 cặp đôi, kết quả cho thấy tỷ lệ mang thai lâm sàng thấp hơn nếu DFI cao (p < 0,05), tỷ lệ mang thai lâm sàng lần lượt là 59,6% (DFI < 15%); 28,3% (15%<DFI<30%); 12,1 (DFI > 40%) [11]. Mức độ DFI cao ảnh hưởng tiêu cực đến kết quả IVF/ICSI.
- Nghiên cứu trên 550 cặp đôi người Trung Quốc (415 thực hiện IVF, 135 thực hiện ICSI), DFI > 22,3% giảm tỷ lệ thành công thụ tinh lâm sàng khi thực hiện IVF/ICSI.
Nhiều nghiên cứu chứng minh SDF cao có liên quan đến việc giảm tỷ lệ mang thai với IUI, IVF và tỷ lệ sảy thai tăng theo cả IVF và ICSI. Tác động tiêu cực của mức độ DFI cao đối với tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản có thể khuyến khích nhiều bác sĩ lâm sàng sử dụng xét nghiệm SDF trong lâm sàng.
Sảy thai tái phát (RPL) là tình trạng sảy thai 3 lần liên tiếp nhau lúc thai nhỏ hơn 20 tuần tuổi hoặc trọng lượng thai nhỏ hơn 500g. Sảy thai trước 20 tuần thai kỳ đã được chứng minh có liên kết với mức độ SDF cao trong một số nghiên cứu. Các nghiên cứu được thực hiện bằng các phương pháp xét nghiệm SDF khác nhau như SCD, TUNEL và SCSA đã báo cáo mức SDF cao hơn đáng kể ở những bệnh nhân mắc RPL so với nhóm chứng bình thường.
- Năm 2019, Tan và cộng sự thực hiện nghiên cứ tổng hợp trên 12 nghiên cứu với 1169 nam giới trong đó 530 nam giới đã mắc RPL đã thực hiện xét nghiệm SDF và 639 nam giới trong nhóm đối chứng. Kết quả nghiên cứu cho thấy các cặp vợ chồng có tiền sử RPL không rõ nguyên nhân có mức SDF cao hơn so với các cặp đôi đối chứng (p < 0,001) [15]. Nghiên cứu trên 872 cặp đôi cho thấy 42,3% nam giới mắc RPL có mức DFI cao (DFI ≥ 30.0%) [11].
- Năm 2020, trong nghiên cứu thực hiện tại Trung Quốc trên 461 nam giới mắc RPL và 411 nam giới trong nhóm đối chứng bình thường, kết quả cho thấy tỷ lệ nam giới bị phân mảnh DNA nghiêm trọng (DFI ≥ 30,0%) cao hơn đáng kể ở nhóm RPL (42,3%) so với nhóm đối chứng (13,1%) [15]. Những kết quả này hỗ trợ giá trị chẩn đoán của SDF so với phân tích tinh dịch thông thường, cũng như hỗ trợ xác định nguyên nhân của RPL không giải thích được.
Vô sinh nam vô căn (UMI) đề cập đến nam giới có kết quả phân tích tinh dịch nằm trong các giá trị bình thường và các bất thường về thể chất cũng như nội tiết đã được loại trừ, nhưng người vợ vẫn chưa có thai sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào. Nhiều nghiên cứu cho thấy những người đàn ông có thông số tinh dịch bình thường vẫn có thể có SDF cao.
- Nghiên cứu của Oleszczuk và cộng sự cho thấy 10,5% nam giới có thông số tinh dịch tiêu chuẩn bình thường có mức DFI ≥ 20.0% [50]. Tương tự, vô sinh nam vô căn có liên quan đến SDF cao, nhiều nghiên cứu đã xác nhận mối tương quan nghịch đáng kể giữa mức SDF và số lượng tinh trùng, khả năng vận động và hình thái bình thường [16,17,18].
Trong một tỷ lệ đáng kể của các trường hợp vô sinh nam "không giải thích được", tính toàn vẹn DNA tinh trùng ít nhất có thể giải thích như là một phần của vấn đề về kết quả sinh sản. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể giúp xác định nam giới có vấn đề về khả năng sinh sản và do đó có thể giúp đỡ trong việc tư vấn cho các cặp vợ chồng vô sinh. DFI tinh trùng không tương quan mạnh với các thông số tinh dịch thông thường.
Do đó, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng nên được thực hiện như một bước bổ sung trong việc kiểm tra khả năng sinh sản của nam giới[17,18].
>> Xem thêm về dịch vụ xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng tại đây

TÀI LIỆU THAM KHẢO
[1] Esteves, S. C., Zini, A., Coward, R. M., Evenson, D. P., Gosálvez, J., Lewis, S., Sharma, R., & Humaidan, P. (2021). Sperm DNA fragmentation testing: Summary evidence and clinical practice recommendations. Andrologia, 53(2), e13874. https://doi.org/10.1111/and.13874
[2] Agarwal, A., Majzoub, A., Baskaran, S., Panner Selvam, M. K., Cho, C. L., Henkel, R., Finelli, R., Leisegang, K., Sengupta, P., Barbarosie, C., Parekh, N., Alves, M. G., Ko, E., Arafa, M., Tadros, N., Ramasamy, R., Kavoussi, P., Ambar, R., Kuchakulla, M., Robert, K. A., … Shah, R. (2020). Sperm DNA Fragmentation: A New Guideline for Clinicians. The world journal of men's health, 38(4), 412–471. https://doi.org/10.5534/wjmh.200128
[3] Rex, A. S., Wu, C., Aagaard, J., & Fedder, J. (2021). DNA Fragmentation in Human Spermatozoa and Pregnancy Rates after Intrauterine Insemination. Should the DFI Threshold Be Lowered?. Journal of clinical medicine, 10(6), 1310. https://doi.org/10.3390/jcm10061310
[4] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[5] Cheng, H., Han, M., Ding, J., Wang, F., Wang, G., Shen, L., Wang, J., Zheng, B., Meng, Q., Wang, W., Yang, S., & Li, H. (2020). Importance of a semen analysis report for determining the relationship between SCSA sperm DNA fragmentation index and assisted reproductive technology pregnancy rate. Reproductive biology, 20(4), 460–464. https://doi.org/10.1016/j.repbio.2019.09.002
[6] Malić Vončina, S., Stenqvist, A., Bungum, M., Schyman, T., & Giwercman, A. (2021). Sperm DNA fragmentation index and cumulative live birth rate in a cohort of 2,713 couples undergoing assisted reproduction treatment. Fertility and sterility, 116(6), 1483–1490. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.06.049
[7] Depuydt, C., Donders, G., Verstraete, L., Beert, J., Salembier, G., Bosmans, E., Dhont, N., Kerkhofs, C., & Ombelet, W. (2021). Negative Impact of Elevated DNA Fragmentation and Human Papillomavirus (HPV) Presence in Sperm on the Outcome of Intra-Uterine Insemination (IUI). Journal of clinical medicine, 10(4), 717. https://doi.org/10.3390/jcm10040717
[8] Duarte, C., Núñez, V., Wong, Y., Vivar, C., Benites, E., Rodriguez, U., Vergara, C., & Ponce, J. (2017). Impact of the Z potential technique on reducing the sperm DNA fragmentation index, fertilization rate and embryo development. JBRA assisted reproduction, 21(4), 351–355. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20170055
[9] Deng, C., Li, T., Xie, Y., Guo, Y., Yang, Q. Y., Liang, X., Deng, C. H., & Liu, G. H. (2019). Sperm DNA fragmentation index influences assisted reproductive technology outcome: A systematic review and meta-analysis combined with a retrospective cohort study. Andrologia, 51(6), e13263. https://doi.org/10.1111/and.13263
[10] Ribas-Maynou, J., & Benet, J. (2019). Single and Double Strand Sperm DNA Damage: Different Reproductive Effects on Male Fertility. Genes, 10(2), 105. https://doi.org/10.3390/genes10020105
[11] Martínez, E., Bezazián, C., Bezazián, A., Lindl, K., Peliquero, A., Cattaneo, A., Gnocchi, D., Irigoyen, M., Tessari, L., & Martínez, A. G. (2021). Sperm DNA fragmentation and male age: results of in vitro fertilization treatments. JBRA assisted reproduction, 25(4), 533–539. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20210018
[12] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[13] Borges, E., Jr, Zanetti, B. F., Setti, A. S., Braga, D., Provenza, R. R., & Iaconelli, A., Jr (2019). Sperm DNA fragmentation is correlated with poor embryo development, lower implantation rate, and higher miscarriage rate in reproductive cycles of non-male factor infertility. Fertility and sterility, 112(3), 483–490. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.04.029
[14] Zini A. (2011). Are sperm chromatin and DNA defects relevant in the clinic?. Systems biology in reproductive medicine, 57(1-2), 78–85. https://doi.org/10.3109/19396368.2010.515704
[15] Sugihara, A., Van Avermaete, F., Roelant, E., Punjabi, U., & De Neubourg, D. (2020). The role of sperm DNA fragmentation testing in predicting intra-uterine insemination outcome: A systematic review and meta-analysis. European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 244, 8–15. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2019.10.005
[16] Zhu, X. B., Chen, Q., Fan, W. M., Niu, Z. H., Xu, B. F., & Zhang, A. J. (2020). Sperm DNA fragmentation in Chinese couples with unexplained recurrent pregnancy loss. Asian journal of andrology, 22(3), 296–301. https://doi.org/10.4103/aja.aja_60_19
[17] Majzoub, A., Arafa, M., Mahdi, M., Agarwal, A., Al Said, S., Al-Emadi, I., El Ansari, W., Alattar, A., Al Rumaihi, K., & Elbardisi, H. (2018). Oxidation-reduction potential and sperm DNA fragmentation, and their associations with sperm morphological anomalies amongst fertile and infertile men. Arab journal of urology, 16(1), 87–95. https://doi.org/10.1016/j.aju.2017.11.014
[18] Le, M. T., Nguyen, T., Nguyen, H., Nguyen, T., Nguyen, V. T., Le, D. D., Nguyen, V., & Cao, N. T. (2019). Does sperm DNA fragmentation correlate with semen parameters?. Reproductive medicine and biology, 18(4), 390–396. https://doi.org/10.1002/rmb2.12297.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm được nhiều bác sĩ đánh giá cao về tầm quan trọng trong hỗ trợ sinh sản. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về ý nghĩa của xét nghiệm này tại bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => phân mảnh tinh trùng,phân mảnh adn tinh trùng,phân mảnh tinh trùng gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 973
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 970
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 5fa7a306d01915474c08.jpg
            [album] => 5fa7a306d01915474c08.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-19 09:36:14
            [updated_time] => 2022-08-22 17:10:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-thao-xet-nghiem-xac-dinh-cua-so-chuyen-phoi-genratest-tai-trung-tam-ho-tro-sinh-san-quoc-gia-ivfpstw-benh-vien-phu-san-trung-uong
            [title] => Hội thảo về tính năng ưu việt của Xét nghiệm Xác định cửa số chuyển phôi - GENRATEST tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
            [description] => Ngày 17/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

            [content] => 
Tiếp nối các chuỗi hoạt động báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty tiếp tục tổ chức hội thảo chia sẻ về xét nghiệm “xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest)” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia. Cập nhật những tiến bộ trong nghiên cứu, kĩ thuật trong phân tích sự biểu hiện của hệ gen niêm mạc tử cung để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi (giai đoạn cửa sổ).
Buổi hội thảo diễn ra có sự góp mặt của nhiều y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, đặc biệt là BS. Nguyễn Việt Quang - Giám Đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia, PGS. Hồ Sỹ Hùng và các bác sĩ với nhiều năm kinh nghiệm trong chẩn đoán, điều trị vô sinh ở cả nam và nữ. Về phía công ty GENTIS có sự tham gia của TS Phạm Đình Minh Giám đốc trung tâm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS, anh Nguyễn Văn Quang - Nhân viên quản lý sản phẩm trực tiếp báo cáo về dịch vụ.

Mở đầu buổi hội thảo, anh Quang đã chia sẻ chi tiết về xét nghiệm Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) dành cho những người từng thất bại chuyển phôi nhiều lần, chất lượng phôi tốt và niêm mạc tốt nhưng thất bại không rõ nguyên nhân đang được GENTIS triển khai, đẩy mạnh hiện nay.
Theo như anh Quang đã chia sẻ, xét nghiệm Genratest sử dụng công nghệ NGS để phân tích sự biểu hiện của toàn bộ hệ gene liên quan trạng thái tiếp nhận tử cung. Dựa trên biểu hiện kiểu gene, chia màng trong dạ con thành 3 loại: Trước tiếp nhận, tiếp nhận và sau tiếp nhận. Cuối cùng là chuyển phôi dựa trên khuyến cáo của kết quả xét nghiệm xác định cửa sổ chuyển phôi.

Khoảng thời gian mà niêm mạc tử cung tiếp nhận phôi được gọi là cửa sổ cấy ghép (WOI) kéo dài khoảng 30 đến 36 giờ. Mỗi người phụ nữ sẽ có WOI khác biệt, khi xác định được cửa sổ cấy ghép của từng cá nhân thì có thể tối ưu hoá chuyển phôi. Và xét nghiệm Genratest chính là công cụ để xác định chính xác thời gian tối ưu cho chuyển phôi.
Đồng thời cũng nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) thông qua kết quả nghiên cứu của nhiều bệnh viện nước ngoài và bệnh viện ở Việt Nam thực hiện trên nhiều bệnh nhân đã thực hiện xét nghiệm, thực hiện so sánh giữa hai nhóm đói tượng có và không sử dụng kết quả của xét nghiệm này. Kết quả đều cho thấy rằng chuyển phôi cá nhân hoá giúp cả thiện kết quả IVF/ICSI. Tỉ lệ có thay được nâng lên ngang với quần thể bệnh nhân không bị R.I.F, tăng tỉ lệ làm tôt và kì vọng thai sống cao hơn bình thường.
Ngoài ra, độ nhạy và độ đặc hiệu cũng được anh Quang đề cập. Xét nghiệm Genratest của GENTIS có độ chính xác cao hơn những phương pháp khác, độ lặp là 100% trong chẩn đoán trạng thái tiếp nhận của tử cung. Độ nhạy 99,76% và độ đặc hiệu là 88,57%.
Phương pháp xét nghiệm được GENTIS sử dụng là hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Miseq). Với số đọc lên tới 3.000.000 reads/ mẫu. Đây là phần mềm phân tích độc quyền, phân tích toàn bộ hệ bản phiên mã (transcriptome) của mẫu mô. Từ đó đưa ra đánh giá về sự biểu hiện của các gen quan tâm và trạng thái của niêm mạc tử cung.
Ở phiên trình bày cuối, anh Quang cũng đề cập tới xét nghiệm Fertiscan, là một xét nghiệm di truyền mới để đánh giá các yếu tố di truyền gây ra vô sinh ở cả nam và nữ. Điều đó cho thấy hiện nay, việc đánh giá khả năng sinh sản được chú trọng trên cả nam và nữ. Với công nghệ xét nghiệm NGS (giải trình tự full exome), GENTIS luôn đảm bảo sẽ cho ra kết quả chính xác gần như tuyệt đối.

Thông qua buổi báo cáo, các bác sĩ của Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia - Bệnh viện Phụ sản TW đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest) trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu, bảo quản, thời gian thực hiện xét nghiệm và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các bệnh nhân đã sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

GENTIS sẽ luôn nỗ lực không ngừng để phát triển, cải tiến công nghệ kỹ thuật trong phân tích di truyền, xét nghiệm để đảm bảo sức khoẻ cho mẹ và bé ngày từ những ngày đầu tiên, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt.


Ngân Hà
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội thảo về tính năng ưu việt của Xét nghiệm Xác định cửa số chuyển phôi - GENRATEST tại Bệnh viện P
            [meta_description] => Ngày 17/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Xác định cửa sổ chuyển phôi (Genratest” tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

            [meta_keyword] => gentis,genratest,ivfpstw,trungtamhotrosinhsanquocgia,benhvienphusantrunguong
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 970
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 969
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => huna_2022/ok.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-19 01:09:36
            [updated_time] => 2022-08-19 01:09:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => vinh-du-dong-hanh-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-huna-19-vuna-16-quy-nhon
            [title] => Vinh dự đồng hành tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA 19 - VUNA 16 (Quy Nhơn)
            [description] => Hội nghị Khoa học thường niên HUNA là Hội nghị quan trọng trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học tại Việt Nam được tổ chức đều đặn hàng năm bởi Hội Tiết Niệu - Thận học TP. Hồ Chí Minh. GENTIS vinh dự được tham dự và đồng hành với Hội nghị được tổ chức tại Quy Nhơn, Bình Định.
            [content] => 
Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 kết hợp Hội nghị Khoa học thường niên VUNA lần thứ 16 sẽ được tổ chức trong 3 ngày từ ngày 18 đến ngày 20 tháng 8 năm 2022, tại Trung tâm Hội nghị tỉnh Bình Định. Dự kiến hội nghị có sự tham dự của hơn 1000 đại biểu đến từ các trung tâm, bệnh viện trên cả nước và quốc tế.
Theo kế hoạch hoạt động năm 2022, Hội nghị được tổ chức với mục đích tạo diễn đàn để các bác sĩ, điều dưỡng, nhân viên y tế chuyên ngành nam khoa, niệu, thận học từ khắp nơi gặp gỡ, chia sẻ kinh nghiệm và cập nhật kiến thức mới thông qua các bài báo cáo khoa học, các buổi thảo luận, lớp đào tạo liên tục,...

Hội nghị HUNA 19 - VUNA 16 sẽ tổng kết các thành tựu hoạt động chuyên ngành Tiết niệu - Thận học trong thời gian qua, đồng thời thảo luận xung quanh các chủ đề hấp dẫn về Nam khoa bao gồm:

Tiết niệu:

- Nam học
- Phẫu thuật robot, phẫu thuật nội soi, Phẫu thuật tạo hình
- Ung bướu tiết niệu
- Sỏi tiết niệu, PCNL, nội soi ống mềm
- Endourology, BPH/LUTS
- Nhiễm khuẩn đường tiết niệu
- Niệu nữ - Niệu chức năng, Niệu nhi
- Can thiệp mạch trong tiết niệu

Thận học:

- Nội thận
- Thận nhân tạo
- Ghép thận
Bắt đầu từ ngày 18/8, Hội nghị gồm có 3 phiên toàn thể, trong đó có nhiều chuyên đề, tài liệu, công trình nghiên cứu… và các báo cáo khác của các chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế.
Một số báo cáo tiêu biểu trong phiên "Di truyền và sinh học tế bào" và "Nam giới học" của các Phó giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ dày dặn kinh nghiệm trong lĩnh vực nam khoa như:
- Ứng dụng của sinh học phân tử và sinh học tế bào trong Tiết niệu học - PGS.TS Hoàng Anh Vũ
- Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt - PGS.TS Ngô Xuân Thái
- Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm phân mảnh tinh trùng - PGS.TS.BS Nguyễn Quang
- Vô sinh nam và yếu tố di truyền - Ths.BS. Mai Bá Tiến Dũng


Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS vinh dự khi được đồng hành cùng Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 này. Mong rằng sự đóng góp của GENTIS sẽ tạo ra cơ hội để các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong nước và quốc tế gặp mặt, trao đổi và cập nhật các thông tin hữu ích về công nghệ, kĩ thuật tiên tiến nhất trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học, Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản…
GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp.
Hãy cùng chờ đón sự tham gia của GENTIS tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA lần thứ 19 kết hợp Hội nghị Khoa học VUNA lần thứ 16 vào ngày 18/8/2022 tại Trung tâm Hội nghị Tỉnh Bình Định - Số 1 Nguyễn Tất Thành, Tp. Quy Nhơn, T. Bình Định.
Trân trọng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Vinh dự đồng hành tại Hội nghị Khoa học thường niên HUNA 19 - VUNA 16 (Quy Nhơn)
            [meta_description] => Hội nghị Khoa học thường niên HUNA là Hội nghị quan trọng trong lĩnh vực Tiết niệu - Thận học tại Việt Nam được tổ chức đều đặn hàng năm bởi Hội Tiết Niệu - Thận học TP. Hồ Chí Minh. GENTIS vinh dự được tham dự và đồng hành với Hội nghị được tổ chức tại Q
            [meta_keyword] => huna,vuna,hội nghị nam học
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 969
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 966
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/z3637296543054_0f86ccb7d88b60d6318f855a846d8a05.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/z3637296543054_0f86ccb7d88b60d6318f855a846d8a05.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-12
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-12 11:32:53
            [updated_time] => 2022-08-12 11:43:30
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-thao-sang-loc-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgt-tai-benh-vien-san-nhi-bac-giang
            [title] => Hội thảo Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang
            [description] => Ngày 09/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
            [content] => 

Tiếp nối chuỗi hoạt động tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, ngày 09/08 vừa qua Công ty GENTIS đã triển khai một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
Buổi hội thảo có sự tham gia của hơn 10 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó trưởng khoa - Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản - BS.Đào Xuân Hiền và Bác sĩ Chuyên Khoa II - Trưởng phòng Tổ chức cán bộ - Hán Mạnh Cường với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Phía Công ty GENTIS có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - Nguyễn Quang Vinh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.

BS. Đào Xuân Hiền (bên phải) và BS. Hán Mạnh Cường (bên trái)
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh cho biết hiện nay các em bé sinh ra tự nhiên hoặc thụ tinh trong ống nghiệm đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền. Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn ra những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.

Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS - Nguyễn Quang Vinh
Một số dữ liệu thống kê cho thấy PGT giúp tăng tỷ lệ làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai đa thai và tăng tỷ lệ trẻ sinh ra được bình thường. 
Ngoài ra theo độ tuổi, khi tuổi mẹ càng tăng thì tỷ lệ phôi mang bất thường NST càng tăng. 

Tại GENTIS, trong quy trình xét nghiệm PGTest, khi phôi được nuôi đến ngày 5, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành sinh thiết phôi và gửi mẫu được bảo quản lạnh đến phòng xét nghiệm trong vòng 24h. 
Mẫu tế bào sinh thiết được rửa và bảo quản bằng đệm PBS 1% + 10%PVP trong ống PCR 0.2ml. Ống mẫu được vận chuyển bằng dụng cụ chuyên biệt để bảo quản và tránh nhiễm chéo.


Với công nghệ Veriseq PGS của illumina và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ, xét nghiệm PGT có:

Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST.


Thông qua bài báo cáo, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm PGT trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để những tiến bộ vượt bậc, đảm bảo an toàn sức khỏe cho con yêu ngay từ trong bụng mẹ và hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt. 

Vân Anh
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội thảo Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang
            [meta_description] => Ngày 09/08 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi” tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
            [meta_keyword] => Gentis,BV sản nhi Bắc giang,PGT,sàng lọc
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 966
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 965
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => bao_cao_tai_bv/bv_san_nhi_hai_phong/z3635769889737_7bc17552f9ecc1a879c8cbdea5ca8b71.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-11 16:21:13
            [updated_time] => 2022-08-11 17:00:41
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => dao-tao-cap-nhat-dich-vu-moi-tai-benh-vien-san-nhi-quoc-te-hai-phong
            [title] => Đào tạo cập nhật dịch vụ mới tại Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng
            [description] => Vừa qua, Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng và Công ty GENTIS đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ mới cho các bác sĩ Trung tâm hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là các xét nghiệm trong Sản khoa và Nam khoa.
            [content] => 

Hội thảo cập nhật thông tin dịch vụ xét nghiệm mới là một hoạt động thường xuyên mà công ty GENTIS đang triển khai với các đối tác, khách hàng. Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng là đơn vị đã hợp tác lâu năm cùng GENTIS với đầy đủ các mảng xét nghiệm từ Sản khoa, Hỗ trợ sinh sản, Nam khoa, Huyết học và dịch vụ khác.
Theo đó, buổi hội thảo đã được tổ chức thân mật với sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, trưởng khoa và các bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng. Đặc biệt là sự tham dự của Bác sĩ Nguyễn Đức Thuận - Trưởng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Ths. Đặng Trường Sơn - Trưởng phòng lab IVF, ĐD. Chu Thị Yến - Điều dưỡng trưởng… cùng với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ và nhân viên của Bệnh viện.
Tại hội thảo, DS Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm quản lý sản phẩm (PM) của Công ty GENTIS đã có phần báo cáo về một số dịch vụ xét nghiệm Sản khoa, Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản, đặc biệt chú trọng vào ba dịch vụ đang được GENTIS đẩy mạnh là Sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT cho thai phụ đa thai (NIPT đa thai),xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng và Sàng lọc di truyền tiền làm tổ mới PGT MAX 1.
Mở đầu buổi thảo luận, Trưởng nhóm sản phẩm của GENTIS đã chia sẻ chi tiết về dịch vụ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, tập trung lớn vào các trường hợp áp dụng với mẹ bầu mang đa thai (thai hai, thai ba…). Đến nay, GENTIS luôn tự hào là đơn vị hợp tác với rất nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản, sản khoa lớn trên cả nước, cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm đầy đủ trọn bộ từ phôi thai đến thai nhi và sơ sinh. Vì vậy dữ liệu về sàng lọc NIPT đa thai được thực hiện tại GENTIS rất phong phú và có những số liệu thực tiễn giá trị.

Ds. Phượng cho biết, đối với mang thai đôi, xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật phổ biến nhất là Trisomy 21 (T21), Trisomy 18 (T18) và Trisomy 13 (T13). Theo một nghiên cứu năm 2019 được thực hiện trên 997 mẹ mang thai bao gồm mang thai tự nhiên và ART (854 thai đôi, 143 thai đơn) chỉ ra rằng: Độ nhạy đối với phát hiện Trisomy 21 ở thai đôi là 98.2%, hiệu quả tương tự với hiệu quả ở thai đơn. 
Một nghiên cứu khác được thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi và 06 phụ nữ mang thai ba tại Ý, đồng thời xét nghiệm NIPT cho 35.650 mẹ mang thai đơn bằng hệ thống máy NextSeq 550 Illumina (tương đương với hệ thống máy GENTIS đang triển khai). Kết quả chỉ ra rằng: Với phát hiện Trisomy 21 và 18: độ nhạy & độ đặc hiệu là 100%; Với phát hiện Trisomy 13: độ nhạy là 99.77% và độ đặc hiệu là 100%. Nghiên cứu này chứng minh được rằng độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như thực hiện NIPT trên thai đơn.
Bên cạnh đó, trong phần báo cáo xét nghiệm này, Ds. Phượng đã đưa ra số liệu thống kê thực tế trên 720 mẫu NIPT thai đôi mà GENTIS đã thực hiện (từ 1/1/2021 đến 16/6/2022). Kết quả được đưa ra có 3 ca dương tính Trisomy 21, 2 ca dương tính Trisomy 18, 1 ca dương tính Trisomy 13 và 714 mẫu âm tính (trên 3 hội chứng Trisomy 13, 18, 21) không ghi nhận phản hồi âm tính giả từ khách hàng.
Đây là một trong những thống kê số liệu tại GENTIS mang lại giá trị lớn trong nghiên cứu và thực tế lâm sàng, giúp chứng minh được việc xét nghiệm NIPT đa thai tại GENTIS đạt độ chính xác lớn và cần thiết với mọi thai phụ. Đến thời điểm này, GENTIS tự tin là đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT với độ tin cậy cao nhất.

Tại phần hai của buổi hội thảo, Ds Dương Thị Phượng tiếp tục chia sẻ về mảng dịch vụ nam khoa, trong đó đáng chú ý là xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng. Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam. Tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới và đang được nhiều bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản đưa vào thực hiện như một xét nghiệm thường quy.
Theo đó, Ds. Phượng cũng chia sẻ về sự ảnh hưởng của phân mảnh ADN tinh trùng tới nam giới và hỗ trợ sinh sản. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng nó gây ra vô sinh nam, thất bại thụ tinh trong ống nghiệm, ảnh hưởng tới sự thành công của IUI, ảnh hưởng đến sự phát triển phôi và liên quan đến nguy cơ sảy thai. GENTIS là một trong những đơn vị triển khai xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng đầu tiên tại Việt Nam với phương pháp SCSA - được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm này, mang tới độ nhạy độ đặc hiệu cao nhất.
Hai dịch vụ được GENTIS trình bày đã thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ tại Hội thảo. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về xét nghiệm NIPT đa thai và xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng, đồng thời đưa ra chia sẻ giúp tối ưu các xét nghiệm tại GENTIS hơn. Là đơn vị đang phát triển mạnh với nhiều mảng dịch vụ trong trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng luôn là đối tác tin cậy và sử dụng trọn bộ xét nghiệm tại GENTIS. Hội đồng chuyên môn tại Bệnh viện đánh giá những thông tin được cập nhật tại hội thảo mang lại nhiều kiến thức hữu ích cho đội ngũ bác sĩ tại Bệnh viện, cập nhật thông tin phù hợp với thực trạng hiện nay.
BS Nguyễn Đức Thuận (Trưởng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - BV Sản nhi Quốc tế Hải Phòng) đánh giá sự hữu ích của các xét nghiệm mà báo cáo viên trình bày. Bên cạnh đó, bác sĩ Thuận có đặt thêm câu hỏi về xét nghiệm NIPT dành cho trường hợp song thai nhưng có 1 thai lưu, thời gian bao lâu nên thực hiện xét nghiệm cho thai còn lại. Theo đó, Ds. Dương Thị Phượng phản hồi lại: “Do có sự ảnh hưởng của thai lưu (ADN của thai vẫn tồn tại trong máu của sản phụ) nên việc phân tích sẽ bị tác động ít nhiều. Hiện nay chưa có khuyến cáo về thời gian chính xác nhất nhưng theo một số tài liệu, có thể thực hiện NIPT sau khoảng thời gian từ 8 - 12 tuần tùy theo từng trường hợp của thai phụ.”

Ở phiên báo cáo cuối, Trưởng nhóm quản lý sản phẩm GENTIS đã trình bày thêm về xét nghiệm mới - PGT MAX 1 (PGT phân giải cao) - Sàng lọc di truyền tiền làm tổ với phiên bản nâng cấp. Đây là xét nghiệm được GENTIS triển khai đầu tiên trên thị trường hiện nay và tự tin với độ chính xác, tin cậy và khả năng phát hiện ra bất thường di truyền. Xét nghiệm PGT MAX 1 được nâng cấp về công nghệ phân tích kết quả giải trình tự gen so với xét nghiệm PGTest thông thường, giúp lựa chọn được phôi tối ưu hơn có chất lượng tốt về di truyền, đặc biệt là phát hiện thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb ( Mất đoạn 22q11.2 liên quan đến hội chứng DiGeorge và Mất đoạn 1p36 liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Ds. Dương Thị Phượng cho biết, so với các xét nghiệm PGTest trước đây (PGT-A, PGT-SR) chỉ phát hiện được các vi mất đoạn có kích thước > 5Mb, xét nghiệm PGT MAX 1 phát hiện được thêm 2 hội chứng vi mất đoạn liên quan tới những hội chứng di truyền với tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh ở mức khá cao là: Hội chứng DiGeorge & Hội chứng mất đoạn 1p36. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 2 hội chứng bệnh di truyền này có tỷ lệ mắc phải khá cao (tỷ lệ cộng gộp ~1/2200 trẻ mắc) và cần thiết để sàng lọc.
Theo Ds. Phượng, đối tượng nên thực hiện PGT Max 1 là thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai nhiều lần, thất bại làm tổ IVF, gia đình có bất thường di truyền hoặc có con mang bất thường di truyền và cả đối tượng nam giới có yếu tố vô sinh nam. Quy trình lấy mẫu, sinh thiết phôi và gửi mẫu xét nghiệm cũng gần tương đương như xét nghiệm PGTest thông thường. Vì vậy phía trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Sản nhi Hải Phòng cũng quan tâm lớn về dịch vụ này và mong muốn có thể được hỗ trợ cách thức triển khai nhanh chóng, mang lại những kết quả xét nghiệm chính xác nhất cho người bệnh.

Cuối buổi tọa đàm, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm và bộ phận Kinh doanh đã chia sẻ thêm về các hướng hỗ trợ cho Bệnh viện khi tiếp cận các xét nghiệm mới cho khách hàng. Sau buổi báo cáo dịch vụ của GENTIS với Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng, mong rằng các y bác sĩ sẽ mang tới cho khách hàng được nhiều xét nghiệm có ích tới thực trạng sức khỏe và góp phần nâng cao nhận thức chăm sóc sức khỏe của người dân Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Đào tạo cập nhật dịch vụ mới tại Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng
            [meta_description] => Vừa qua, Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng và Công ty GENTIS đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ mới cho các bác sĩ Trung tâm hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là các xét nghiệm trong Sản khoa và Nam khoa.
            [meta_keyword] => bệnh viện sản nhi quốc tế hải phòng
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 965
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 962
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/nền.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/nền.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-08 16:38:48
            [updated_time] => 2022-08-08 16:38:48
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => toa-dam-cap-nhat-cac-dich-vu-nam-khoa-va-dot-pha-ve-pgt-max-1-tai-benh-vien-a-thai-nguyen
            [title] => Tọa đàm cập nhật các dịch vụ Nam khoa và đột phá về PGT MAX 1 tại Bệnh viện A Thái Nguyên
            [description] => Ngày 04/08 vừa qua, GENTIS đã tổ chức một buổi tọa đàm giới thiệu, cập nhật các xét nghiệm nam khoa: phân mảnh tinh trùng, AZF và PGT MAX 1 đến đội ngũ y bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện A Thái Nguyên.
            [content] => 

Nối tiếp các chuỗi tọa đàm báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS,  Công ty GENTIS tiếp tục triển khai buổi chia sẻ với Bệnh viện A Thái Nguyên để cập nhật những tiến bộ mới trong xét nghiệm nam khoa rất được chú trọng hiện nay. Buổi báo cáo có sự tham gia của gần 20 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, phía GENTIS cũng cử ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trưởng nhóm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS tham gia báo cáo. 
Trong buổi trao đổi, ThS. Nguyễn Văn Huynh đã có phần báo cáo chi tiết về các xét nghiệm nam khoa hiện nay như: xét nghiệm phân mảnh tinh trùng, xét nghiệm Chromosome Y Microdeletion - AZF và đặc biệt là xét nghiệm mới nhất PGT phân giải cao PGT MAX 1.
Theo đó ThS.Huynh cho biết, xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 là xét nghiệm đột phá của PGTest. Đây là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi, giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Điều đặc biệt của xét nghiệm này là ngoài những hội chứng có kích thước > 5mb thì PGT MAX 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2mb bao gồm mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36). Để có thể giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền, GENTIS luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ và cải tiến, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến nhất.

Ngoài xét nghiệm phân giải cao PGT MAX 1, GENTIS đã và đang phát triển thêm các xét nghiệm di truyền để giúp bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác các nguyên nhân gây vô sinh nam giới và có hướng điều trị phù hợp. Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng ADN ở GENTIS được thực hiện dựa trên phương pháp SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay). SCSA được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng vì có độ chính xác cao, không phụ thuộc vào kinh nghiệm của người thực hiện,hơn nữa quy trình thực hiện đơn giản, thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 2 ngày.
Bên cạnh đó, ThS Huynh cũng chia sẻ AZF là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
Việc làm xét nghiệm AZF có vai trò rất  quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

Bài báo cáo được toàn thể y bác sĩ tại Bệnh viện quan tâm lắng nghe và được đánh giá là có ý nghĩa lớn trong lĩnh vực sản khoa và hỗ trợ sinh sản cho nam giới. Thông qua bài báo cáo, các y bác sĩ của Bệnh viện A Thái Nguyên đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm gen trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị cũng như quy trình thực hiện tại GENTIS.
Với sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt, GENTIS sẽ luôn không ngừng cố gắng phát triển để mang lại sức khỏe cùng niềm vui, hạnh phúc cho toàn thể gia đình trên cả nước.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tọa đàm cập nhật các dịch vụ Nam khoa và đột phá về PGT MAX 1 tại Bệnh viện A Thái Nguyên
            [meta_description] => Ngày 04/08 vừa qua, GENTIS đã tổ chức một buổi tọa đàm giới thiệu, cập nhật các xét nghiệm nam khoa: phân mảnh tinh trùng, AZF và PGT MAX 1 đến đội ngũ y bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện A Thái Nguyên.
            [meta_keyword] => GENTIS,bệnh viện A Thái Nguyên,PGT MAX 1,nam khoa
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 962
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 961
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => bao_cao_tai_bv/bv_duc_phuc/dsc02755.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-07 11:16:05
            [updated_time] => 2022-08-07 11:17:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => toa-dam-ve-sang-loc-nipt-va-xet-nghiem-pgt-max-1-tai-benh-vien-duc-phuc
            [title] => Tọa đàm về xét nghiệm NIPT và  PGT MAX 1 tại Bệnh viện Đức Phúc
            [description] => Tuần đầu tháng 8, GENTIS đã tổ chức một buổi tọa đàm trao đổi, giới thiệu về các dịch vụ xét nghiệm trọng điểm là NIPT đa thai và PGT MAX 1 tại Bệnh viện Đức Phúc.
            [content] => 

Nối tiếp các chuỗi tọa đàm báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty tiếp tục triển khai buổi chia sẻ với Bệnh viện Nam học và Hỗ trợ sinh sản Đức Phúc để cập nhật những tiến bộ mới trong Sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT cho đối tượng đa thai và xét nghiệm mới Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT MAX 1 đang được chú trọng hiện nay.
Buổi báo cáo có sự tham gia của rất nhiều y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của bác sĩ Diêm Thị Yến - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản & Nam học Đức Phúc với nhiều năm kinh nghiệm khám và điều trị các bệnh vô sinh ở nam và nữ. Phía Công ty GENTIS có sự tham gia của Trưởng nhóm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS là Ths. Nguyễn Văn Huynh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.

Mở đầu tọa đàm, Ths. Nguyễn Văn Huynh đã chia sẻ chi tiết về xét nghiệm Sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT cho đối tượng đa thai (NIPT đa thai) đã và đang được GENTIS triển khai và đẩy mạnh hiện nay. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm quan trọng và cần thiết cho các mẹ bầu. Trong trường hợp mẹ bầu mang thai đôi, thai ba, sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT đa thai vẫn thực hiện được và được nhiều Hiệp hội trên thế giới khuyến cáo thực hiện.
Ths. Huynh cho biết, xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được các hội chứng Trisomy 21, 18 và 13 với mang thai đôi. Theo nghiên cứu từ Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới năm 2019 về xét nghiệm NIPT thai đôi, hiệu quả xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng Trisomy 21 ở thai đôi tương tự với thai đơn với độ nhạy và độ đặc hiệu tới 98,2%. Việc sử dụng xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, ứng dụng trên nguyên lý di truyền ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ và thực hiện xét nghiệm không xâm lấn sẽ làm giảm thiểu tối đa nguy cơ thai phụ phải chọc ối, tránh những hậu quả không đáng có.

Sau khi trình bày về dịch vụ sàng lọc NIPT, các bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đã đưa ra nhiều ý kiến thảo luận sôi nổi với Ths. Huynh về thực tế các ca lâm sàng đã triển khai tại bệnh viện. Tỷ lệ âm tính/dương tính giả là điều mà các bác sĩ đặc biệt quan tâm. Phản hồi lại với bệnh viện, Ths. Huynh cho biết với xét nghiệm NIPT có độ chính xác tới 99% và thực tế lâm sàng các ca xét nghiệm NIPT đa thai tại GENTIS chưa nhận được phản hồi âm tính giả từ khách hàng. Trên 720 mẫu NIPT thai đôi mà GENTIS đã thực hiện (từ 1/1/2021 đến 16/6/2022), kết quả được đưa ra có 3 ca dương tính Trisomy 21, 2 ca dương tính Trisomy 18, 1 ca dương tính Trisomy 13 và 714 mẫu âm tính (trên 3 hội chứng Trisomy 13, 18, 21).
Để có một thai kỳ khỏe mạnh, việc phát hiện ra 3 hội chứng phổ biến Down, Edwards, Patau thông qua NIPT là rất cần thiết cho các mẹ bầu. Đội ngũ bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đánh giá rất cao về xét nghiệm này, đặc biệt là với trường hợp đa thai và trường hợp song thai nhưng có 1 thai lưu, thời gian nên thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai còn lại. Ths. Nguyễn Văn Huynh cũng đưa ra khuyến cáo về sự cần thiết của việc thực hiện xét nghiệm NIPT dị tật bẩm sinh song song với xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ. Bên cạnh đó, thăm khám, siêu âm hình thái định kỳ cho thai phụ cũng cần phải thực hiện theo đúng quy định để loại bỏ những trường hợp âm tính giả không mong muốn.
 
Phần hai của buổi tọa đàm, Trưởng nhóm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS cũng giới thiệu về xét nghiệm PGT MAX 1 (PGT phân giải cao) - Sàng lọc di truyền tiền làm tổ với phiên bản nâng cấp. Ths. Huynh cho biết, xét nghiệm này là một cải tiến mới trong sàng lọc phôi tiền làm tổ bằng việc phát hiện thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Kỹ thuật PGT thông thường hiện nay chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn với kích thước >5Mb, vô tình đã bỏ qua hai hội chứng di truyền phổ biến này với tỉ lệ cộng gộp tới 1/2200 trẻ mắc bệnh. Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới, 2 hội chứng mất đoạn này sẽ rất khó để phát hiện thông qua siêu âm hình thái bởi vì nguyên nhân di truyền hoặc quá trình tạo giao tử, tạo phôi thai, thường chỉ phát hiện trong quá trình phát triển sau này.


Phần báo cáo dịch vụ mới này được toàn thể y bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc quan tâm lắng nghe và nhận xét là có ý nghĩa lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản IVF. Các bác sĩ hỗ trợ sinh sản cần được biết thêm về hướng tư vấn, xử trí nếu thực hiện xét nghiệm có phôi dương tính. Sau buổi trao đổi này, Bệnh viện Đức Phúc sẽ nghiên cứu để triển khai phối hợp xét nghiệm này trên lâm sàng thực tế, để từ đó có thể đưa ra được một đề tài nghiên cứu về bệnh này.
Thông qua các bài báo cáo, y bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm phân tích di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa. GENTIS sẽ luôn cập nhật dịch vụ mới nhất và cải tiến mỗi ngày để cung cấp những xét nghiệm với lợi ích cao, chi phí hợp lý cho khách hàng với mục tiêu nâng cao dịch vụ chăm sóc sức khỏe, hỗ trợ khách hàng một cách toàn diện nhất.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tọa đàm về xét nghiệm NIPT và  PGT MAX 1 tại Bệnh viện Đức Phúc
            [meta_description] => Tuần đầu tháng 8, GENTIS đã tổ chức một buổi tọa đàm trao đổi, giới thiệu về các dịch vụ xét nghiệm trọng điểm là NIPT đa thai và PGT MAX 1 tại Bệnh viện Đức Phúc.
            [meta_keyword] => bệnh viện đức phúc,gentis bệnh viện đức phúc
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 961
            [category_id] => 4
        )

)