-
- 1800 2010
- VN
-1366x0.jpg)
Tin tức
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 647
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2021/02/ht-ung-thu-di-truyen.6.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2021-02-04
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2021-02-04 10:47:06
[updated_time] => 2021-02-04 10:47:09
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => hoi-thao-vai-tro-cua-xet-nghiem-gen-sang-loc-nguy-co-ung-thu
[title] => Hội thảo: Vai trò của xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư
[description] => Ngày 19/01/2021, GENTIS đã phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Hưng Hà tổ chức Hội thảo: Vai trò của xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư. Đông đảo các bác sĩ của Bệnh viện đã tham dự sự kiện.
[content] => 
Bệnh viện Đa khoa Hưng Hà là cơ sở Y tế ngoài công lập với quy mô hiện tại bệnh viện đã được UBND tỉnh – Sở y tế công nhận có chức năng nhiệm vụ Khám chữa bệnh phân tuyến kỹ thuật tương đương hạng III. Dưới sự quản lý điều hành của Hội đồng quản trị, Ban giám đốc trải qua hơn 10 năm hoạt động đến nay bệnh viện được tổ chức thành một hệ thống phòng khám liên hoàn chất lượng cao. Với quy mô 220 giường bệnh, 15 khoa phòng và 329 cán bộ, nhân viên.
Hướng đến việc luôn nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, các bác sĩ tại Bệnh viện ĐK Hưng Hà luôn cập nhật những tiến bộ mới trong y học. Tin tưởng GENTIS là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền, Bện viện Hưng Hà rất vui mừng được phối hợp tổ chức Hội thảo: Vai trò của xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư.
Tham dự Hội thảo là đông đảo các bác sĩ của Bệnh viện đặc biệt có:
- ThS.BS Nguyễn Thị Hà - Phó Giám đốc BV Hưng Hà
- ThS. Lê Trung Hiếu - Phó Giám đốc BV Hưng Hà
Báo cáo viên của Hội thảo là: TS Nguyễn Thuận Lợi - Đơn vị Gen trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai.
Trong bài báo cáo, TS. Nguyễn Thuận Lợi đã chia sẻ rất nhiều thông tin giá trị về ung thư di truyền, việc sàng lọc sớm, vai trò của xét nghiệm gen…
Từ cơ chế sinh ung thư và vai trò của “di truyền” trong cơ chế này, nhiều loại ung thư di truyền…
Đặc biệt TS. Nguyễn Thuận Lợi cho biết việc sàng lọc sớm ung thư di truyền rất quan trọng để chữa trị bệnh, giúp tăng cơ hội sống cho bệnh nhân.
Điều đáng mừng là việc sàng lọc sớm ung thư di truyền hiện nay đã được thực hiện ở Việt Nam tại nhiều đơn vị trong đó có GENTIS.
Kết luận lại TS. Nguyễn Thuận Lợi cho biết:
- Mọi ung thư đều có nguồn gốc từ sai hỏng trên một hoặc nhiều gen trong đó một tỷ lệ nhất định là ung thư di truyền.
- Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen có liên quan chặt chẽ với một dạng ung thư nhất định với độ chính xác cao,
- Xét nghiệm ung thư di truyền cho phép nhận diện các đột biến gây bệnh ở người được xét nghiệm, từ đó có các khuyến cáo trong phòng ngừa, và điều trị. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm dương tính cho phép sàng lọc đột biến gây bệnh ở thân nhân.
Nguyễn Liên
Bài liên quan
Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền
[content_more] => [meta_title] => Hội thảo: Vai trò của xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư [meta_description] => Trong bài báo cáo, TS. Nguyễn Thuận Lợi đã chia sẻ rất nhiều thông tin giá trị về ung thư di truyền, việc sàng lọc, vai trò của xét nghiệm gen… [meta_keyword] => ung thư di truyền,ung thư,xét nghiệm ung thư,TS Nguyễn Thuận Lợi [thumbnail_alt] => [post_id] => 647 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 646 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/02/covid_(1).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-03 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-03 14:24:37 [updated_time] => 2021-02-03 14:24:42 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => cac-loai-xet-nghiem-covid19 [title] => Các loại xét nghiệm COVID-19 [description] => Có mấy loại xét nghiệm COVID-19 và ý nghĩa, vai trò của từng xét nghiệm ra sao? Mời các bạn cùng tham khảo thông tin ở đây. [content] =>.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Những vị khách quý của GENTIS
Trong bữa tiệc tổng kết lại một năm 2020 nhiều biến động, GENTIS vinh dự được đón các vị khách quý, các chuyên gia hàng đầu đã đồng hành cùng GENTIS nhiều năm qua.
- PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội di truyền Y học Việt Nam
- PGS.TS.BS Lê Xuân Hải – Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
- Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Viện phó Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an
.jpg)
Về phía Công ty Hội đồng quản trị và Ban lãnh đạo cũng đã dành thời gian đến dự tiệc:
- Ông Nguyễn Viết Ân – Chủ tịch HĐQT
- Ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám Đốc – Thành viên HĐQT
- Ông Trương Đức Khải – Thành viên HĐQT
- Ông Trần Quốc Quân- Thành viên HĐQT
- Ông Hoàng Đức Hùng - Thành viên HĐQT
.jpg)
Năm 2020 nhiều biến động và những dấu ấn của GENTIS
Tai lễ tổng kết, ông Đỗ Mạnh Hà – Tổng Giám đốc công ty đã có bài tổng kết lại những dấu ấn nổi bật của GENTIS trong năm qua. Dù có nhiều khó khăn do Covid nhưng cùng với sự cố gắng của toàn thể CBNV những chiến lược của Ban lãnh đạo, GENTIS vẫn đạt được những kết quả đáng khen ngợi. Ông Đỗ Mạnh Hà cũng chia sẻ cùng các vị khách cùng toàn thể CBNV những kế hoạch năm 2021 đưa GENTIS phát triển vượt bậc.
.jpg)
Những cá nhân xuất sắc được tôn vinh
Để có 1 năm thành công, vượt qua bao thách thức, thực hiện hàng chục ngàn ca xét nghiệm, cho ra đời nhiều xét nghiệm mới… là sự nỗ lực của toàn thể BLĐ, CBNV GENTIS – đặc biệt trong đó có những cá nhân xuất sắc. Ghi nhận và vinh danh thành tích của CBNV trong năm 2020, BLĐ GENTIS đã trao những phần thưởng xứng đáng cho CBNV.
Giải thưởng NHÂN VIÊN XUẤT SẮC CẤP PHÒNG được trao cho
|
Ông Nguyễn Thanh Tùng |
Nhân viên KD |
|
Ông Phạm Cao Khải |
Kỹ thuật viên |
|
Ông Vũ Hồng Quân |
Kỹ thuật viên |
|
Ông Nguyễn Tuấn Đạt |
Nhân viên IT |
|
Bà Trần Thị Mỹ Hạnh |
Marketing |
|
Bà Hoàng Thị Thương |
Chăm sóc khách hàng |
|
Bà Vũ Thị Hoa Lý |
NV Kế toán |
|
Bà Nguyễn Thị Hương Lan |
NV Trả kết quả |
|
Bà Đào Mai Anh |
NV R&D |
.jpg)
Giải thưởng NHÂN VIÊN XUẤT SẮC CẤP CÔNG TY được trao cho
|
Giải Tiên phong phát triển |
Ông Đào Quân Vũ |
TN Kinh doanh |
|
Giải Tiến bộ vượt bậc |
Ông Nguyễn Văn Huynh |
Nhân viên R&D |
|
Giải Sáng tạo không ngừng |
Bà Đào Hải Yến |
TBP PM |
|
Giải Nỗ lực Bứt phá |
Ông Trương Thế Vinh |
NV Thu mẫu |
|
Giải Phát triển văn hóa |
Bà Cao Ngọc Diệp |
CSKH |
.jpg)
GIẢI QUẢN LÝ SUẤT XẮC
Được trao cho ông Hoàng Đình Khiêm – Giám đốc kinh doanh với nhiều thành tích đặc biệt trong đưa GENTIS đến rất nhiều Bệnh viện, phòng khám, tỉnh thành.
.jpg)
Bữa tiệc vui vẻ và giải thưởng may mắn siêu hấp dẫn
Year end party là dịp người GENTIS ở tất cả các phòng ban sau những ngày làm việc miệt mài được ngồi lại với nhau cùng thưởng thức những món ăn ngon, chia sẻ nhiều câu chuyện, cùng nhau quyết tâm bước sang năm mới nhiều thách thức.
.jpg)
Đặc biệt là phần Bốc thăm may mắn luôn được mong chờ với giải thưởng siêu hấp dẫn. Theo cách nói của người GENTIS: tỷ lệ chọi năm nay đã giảm xuống vì có nhiều giải thưởng hơn. Có tới 13 giải thưởng/ 130 CBNV phía Bắc. Và đã có những người siêu may mắn được nhận giải cùng với đó là niềm vui chung của cả phòng ban đó.
.jpg)
Khép lại bữa tiệc tổng kết cũng là khép lại câu chuyện của năm 2020 nhiều khó khăn mở ra năm 2021 sẽ có nhiều thách thức nhưng cũng đầy quyết tâm của người GENTIS mang đến những xét nghiệm giá trị vì sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tưng bừng với Lễ tổng kết năm 2020 sẵn sàng đón năm mới 2021 thắng lợi [meta_description] => Ngày 28/01/2021, GENTIS đã tưng bừng tổ chức lễ tổng kết năm 2020 với sự tham gia của hơn 100 CBNV phía Bắc. GENTIS cũng vinh dự được đón các vị khách quý là các chuyên gia trong ngành. [meta_keyword] => GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 644 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 642 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/01/ws-vmga-01.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-01-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-01-26 14:36:25 [updated_time] => 2024-05-15 14:52:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-di-truyen-y-hoc-viet-nam-trong-workshop-di-truyen-ung-thu [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội Di truyền Y học Việt Nam trong workshop Di truyền ung thư [description] => Ung thư là căn bệnh đe dọa rất nhiều người Việt, tỷ lệ mắc bệnh ngày càng gia tăng, tỷ lệ tử vong cũng rất lớn. Là công ty hoạt động trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn đau đáu suy nghĩ về căn bệnh này. Cùng với việc mang đến những xét nghiệm hỗ trợ sàng lọc, chẩn đoán, chữa trị căn bệnh ung thư, GENTIS cũng mong đồng hành cùng các chuyên gia, bác sĩ trong lĩnh vực ung thư, di truyền trong các sự kiện khoa học, các nghiên cứu. [content] =>Tháng 01/2021, GENTIS đồng hành cùng Hội Di truyền Y học Việt Nam trong sự kiện: Workshop VMGA 01 với Chủ đề: DI TRUYỀN UNG THƯ (Tầm soát ung thư vú). Ngày 23/01/2021, sự kiện đã diễn ra tại Đại học Y Hà Nội với sự tham gia của hơn 60 đại biểu là các chuyên gia, bác sĩ chuyên về ung thư, di truyền.
Sự kiện đặc biệt có 3 diễn giả uy tín với những chia sẻ giá trị:
- Tổng quan về ung thư di truyền - PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam; Giảng viên cao cấp bộ môn Y Sinh học - Di truyền, ĐH Y Hà Nội.
- Sàng lọc, chẩn đoán và quản lý ung thư vú - PGS.TS.BS. Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, Bệnh viện Bạch Mai; Phó trưởng bộ môn Y học hạt nhân ĐH Y Hà Nội.
- Chẩn đoán xác định ung thư vú dưới góc nhìn giải phẫu bệnh - PGS.TS Tạ Văn Tờ - Giám đốc TT Giải phẫu bệnh và Sinh học phân tử, Bệnh viện K; Trưởng Bộ môn Giải phẫu bệnh, ĐH Y hà Nội; Phó Chủ tịch Hội Giải phẫu bệnh – Tế bào bệnh học VN.
.jpg)
Sự kiện đã diễn ra sổi nổi với nhiều trao đổi đến từ các chuyên gia, các vị khách mời dành cho các diễn giả. Hầu hết đều đánh giá sự kiện đã mang đến nhiều thông tin giá trị và mong muốn có nhiều workshop tiếp theo được tổ chức.
.jpg)
GENTIS mong rằng những thông tin chuyên môn đến từ các chuyên gia hàng đầu cùng những khách mời đều là các chuyên gia, bác sĩ uy tín không chỉ mang đến thành công cho sự kiện và xa hơn nữa là mang đến lợi ích cho cộng đồng.
Một số hình ảnh nổi bật tại sự kiện:
.jpg)
Phần 1: Các nguyên nhân gây ra RIF
1.1 Vai trò các tín hiệu phân tử trong tương tác giữa phôi và NMTC
- Pinopodes
- Là dấu ấn sinh học tiềm năng cho khả năng thụ thai NMTC.
- Phụ thuộc theo chu kỳ và dưới sự kiểm soát của progesterone.
- Integrins
- Là glycoprotein xuyên màng có chức năng như các phân tử kết dính tế bào.
- Mức độ intergrins thấp hoặc không có trong tình trạng bệnh viêm liên quan đến thất bại làm tổ như lạc NMTC, ứ dịch vòi trứng.
- Extracellular matrix proteins
- Các protein ngoại bào ở TC như fibronectin và laminin được tiết ra bởi NMTC dưới sự kiểm soát của progesterone.
- Selectins
- Biểu hiện L-selectin trên bề mặt nội mô cho phép phôi bám dính và còn làm chậm tế bào bạch cầu đến điểm dừng cuối cùng tại vị trí thích hợp làm tổ của phôi.
- Ngoài ra còn giúp phôi chi chuyển chậm hơn khi nó tiến đến vị trí làm tổ.
- Mucin 1
- Là một glycoprotein tiết ra bởi NMTC tạo thành một lớp màng nhầy.
- Tăng biểu hiện trong giai đoạn WOI, chúng làm tăng sự liên kết của phôi nang với các cấu trúc pinopodes.
- Growth Factor
- Yếu tố tăng trưởng giống như insulin (IGF).
- Yếu tố tăng trưởng biểu mô gắn với heparin (HB-EGF).
- Yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF).
- HOX Genes
- Các gen Hox được biết là trung gian cho sự biểu hiện của các dấu hiệu thụ thể NMTC như yếu tố ức chế bạch cầu, pinopodes và integrin ανβ3.
- Prostaglandins
- Là chất trung gian quan trọng làm tăng tính thấm thành mạch máu NMTC, thiết yếu cho quá trình làm tổ và phản ứng màng rụng hóa.
- Cytokines
- Cytokine là một nhóm các protein tín hiệu tiền viêm kiểm soát phản ứng miễn dịch có vai trò quan trọng trong quá trình làm tổ như LIF, interleukin 1, interleukin 6...
1.2 Sự phân mảnh DNA của tinh trùng (SDF- Sperm DNA Fragmentation)
SDF là sự biến đổi hoặc hư hỏng không thể sửa chữa được của DNA tinh trùng. Nguyên nhân có thể do yếu tố di truyền, bệnh lý đường sinh dục, yếu tố môi trường và lớn tuổi.
Chưa có đủ bằng chứng để khuyến nghị xét nghiệm SDF thường quy cho các cặp vợ chồng hiếm muộn [2]. Tuy nhiên, xét nghiệm SDF sẽ hữu ích cho nhóm bệnh nhân RIF không tìm thấy nguyên nhân [2]. Một số phương pháp điều trị cho bệnh nhân có SDF cao đã được tìm thấy. Thứ nhất là liệu pháp chống oxy hóa bằng đường uống [3]. Thứ hai, trên cơ sở quan sát SDF ở ống sinh tinh thấp hơn so với ở mào tinh và tinh trùng được xuất tinh, có ý kiến đề xuất rằng những người đàn ông bị tổn thương DNA tinh trùng ở mức độ nặng nên sử dụng tinh trùng trích xuất từ tinh hoàn khi làm ICSI [4]. Những cặp vợ chồng thất bại IVF nhiều lần mà có nguyên nhân do SDF cao, sau khi áp dụng phương pháp điều trị sử dụng tinh trùng trích xuất từ tinh hoàn, đã cho kết cục IVF cải thiện, cụ thể tăng tỷ lệ có thai và giảm tỷ lệ sẩy thai [5], [6].
1.3 Yếu tố phôi học
1.3.1 Màng trong suốt dày
Hiện tượng làm tổ được khởi phát khi phôi tiếp xúc với NMTC. Để xảy ra sự tiếp xúc này, trước tiên phôi cần phải thoát ra khỏi màng trong suốt (ZP). Quá trình này được gọi là sự thoát màng của phôi. Trong điều kiện sinh lý in vivo, phôi thoát màng vào ngày 6-7 sau khi noãn được thụ tinh. Phôi có thể không thoát màng được do nhiều nguyên nhân:
- Quá trình thụ tinh và nuôi cấy in vitro kéo làm ZP trở nên cứng hơn làm cho phôi khó thoát màng tự nhiên.
- Sự bất hoạt của các tế bào huỷ ZP do:
- Mất đi các vi mao và giảm hoạt động chế tiết.
- Tiếp xúc với nhiệt độ thấp trong quá trình trữ rã, các chất bảo quản như DMSO (trong môi trường trữ).
- Môi trường có bổ sung ion calcium làm cho ZP trở nên cứng hơn, chống lại tác dụng của lysine do TE tiết ra từ đó dẫn đến sự thất bại thoát màng phôi.
Theo ASRM, hỗ trợ thoát màng làm tăng CPR trên một số đối tượng chọn lọc [7], bao gồm
- Bệnh nhân lớn tuổi,
- Thất bại làm tổ nhiều lần,
- Phôi có ZP dày,
- Các chu kỳ chuyển phôi trữ lạnh,
- Chu kỳ trưởng thành noãn trong ống nghiệm (IVM).
1.3.2 Chuyển phôi phân cắt hay phôi nang
Levitas và cs nhận thấy rằng ở những bệnh nhân RIF có đáp ứng buồng trứng tốt trong quá trình làm IVF, tỷ lệ làm tổ (IR- Implantation Rate) ở bệnh nhân chuyển phôi nang (21,2%) cao hơn so với bệnh nhân chuyển phôi giai đoạn phân cắt (6%). Ngoài ra, số phôi thực sự được chuyển tính trong 1 chu kỳ IVF ở nhóm phôi nang thấp hơn phôi phân cắt (3,4 ± 0,7 so với 1,9 ± 0,4) [8]. Một đánh giá tổng quan của Cochrane năm 2016 cũng cho kết quả chuyển phôi nang có cải thiện tỷ lệ sinh sống (LBR) và tỷ lệ thai lâm sàng (CPR) so với chuyển phôi giai đoạn phân cắt mặc dù không có sự khác biệt với LBR và CPR tích lũy [9].
1.3.3 Chuyển phôi tươi hay phôi đông lạnh
Shapiro và cs đã tiến hành một nghiên cứu vào năm 2011 ghi nhận chuyển phôi đông lạnh (FET- Frozen Embryos Transfer) cho kết quả cải thiện hơn so với những người chuyển phôi tươi, cụ thể các tỷ lệ lần lượt là IR (70,8% so với 38,9%, p <0,0001.), CPR (84% so với 54,7%, P = 0,0013). Bằng chứng này ủng hộ quan điểm cho rằng có sự suy giảm khả năng tiếp nhận của NMTC sau khi kích thích buồng trứng, trong khi đó, chu kỳ đông lạnh có sự chuẩn bị NMTC tốt hơn [10]. Hiệp hội Công nghệ Hỗ trợ Sinh sản (SART) báo cáo rằng từ năm 2006 đến 2012, tỷ lệ FET tăng 82,5%, nhưng tỷ lệ chuyển phôi tươi chỉ tăng 3,1% , cho thấy xu hướng áp dụng FET ngày càng mạnh mẽ [11].
Một RCT đã được công bố trên NEJM vào năm 2018 đánh giá LBR của FET so với chuyển phôi tươi. Nghiên cứu đã chứng minh rằng không có sự khác biệt đáng kể về LBR giữa FET và chuyển phôi tươi ở phôi giai đoạn phân cắt (48,7% so với 50,2%; p = 0,5). Ngoài ra, không có sự khác biệt đáng kể về thai sinh hóa, CPR, hoặc kết cục sơ sinh giữa hai nhóm. Sự khác biệt đáng kể giữa 2 phương pháp là FET có tỷ lệ hội chứng quá kích buồng trứng thấp hơn [12].
1.4 Di truyền học
Có mối liên quan giữa đột biến số lượng NST và RIF. 50% thai sảy có bất thường số lượng nhiễm sắc thể, gồm: thể không (2n-2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể ba kép (2n+1+1), tam bội, tứ bội. Thể ba là nguyên nhân thường gặp nhất trong nhóm bất thường số lượng NST gây sảy thai trong quý I thai kỳ, phổ biến nhất là trisomy 16, trisomy 22. Ngoài ra, 99% phôi 45XO bị sảy tự nhiên, và đây cũng là nguyên nhân lớn nhất gây sảy thai quý I trong nhóm bất thường thể một.
Các trường hợp mang NST tái cấu trúc chủ yếu bao gồm các trường hợp: chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson. Những người mang NST tái cấu trúc có kiểu hình bình thường (do số lượng gen trên NST gần như được bảo toàn), nhưng gặp các vấn đề về sức khỏe sinh sản đặc biệt là tình trạng sảy thai liên tiếp. Trong quá trình hình thành giao tử, nhiễm sắc tử trong cặp NST tái cấu trúc phân chia không đều hoặc không có khả năng phân chia, dẫn tới hình thành giao tử bất thường, tạo phôi bất thường với hậu quả là sảy thai tái phát.
Các đột biến đơn gen liên quan đến RIF có thể kể đến:
- Đột biến gen (ĐBG) DHCR7-gen mã hóa cho 7-DHC (là chất chuyển hóa quan trọng của cholesterol) gây bệnh SLO [13]
- ĐBG PMM2 gây bất thường bẩm sinh glycosyl hóa type Ia [14]
- ĐBG SYCP3 – gen quy định phân chia và tổ hợp cặp NST tương đồng [15]
- ĐBG các gen liên quan đến quá trình đông máu [16]
1.5 Yếu tố miễn dịch
1.5.1 Tế bào diệt tự nhiên (NK- Natural killer) ở ngoại vi và tử cung
Người ta thấy rằng mức độ tế bào diệt tự nhiên ngoại vi (pNK-peripheral Natural Killer) có mối tương quan với nguy cơ sảy thai, điều đó cho thấy những tế bào miễn dịch này có thể không chỉ ảnh hưởng đến việc làm tổ mà còn có thể liên quan đến các cơ chế khác gây sảy thai trong thai kỳ. Giá trị ngưỡng của tế bào NK được coi là cao khi: “activity” > 46% hoặc “level” > 16,4%, người ta thấy rằng những bệnh nhân có tế bào NK trên ngưỡng này có nguy cơ sảy thai cao hơn bình thường [17]. Sacks và cs nhận thấy rằng những phụ nữ mắc RIF có sự gia tăng đáng kể tế bào pNK (> 18% giá trị ngưỡng) so với nhóm chứng. Xét nghiệm nồng độ tế bào NK không nhất thiết phải được làm thường quy và chỉ nên sử dụng test này ở những phụ nữ đã có RIF, nhằm xác định xem căn nguyên của việc làm tổ thất bại có liên quan đến yếu tố miễn dịch của họ hay không [18].
Tế bào diệt tự nhiên ở TC (uNK- Uterine Natural Killer) là tế bào miễn dịch chiếm ưu thế trong NMTC và được cho là có vai trò trong việc xâm nhập của các nguyên bào nuôi và tăng lưu lượng máu động mạch xoắn ốc. Đo được các tế bào uNK khá khó vì mức độ của chúng thay đổi trong suốt chu kỳ kinh nguyệt, và phụ thuộc vào sự dao động của progesterone và các hormone khác. Tuy nhiên, bất kỳ sự thay đổi nào về nồng độ nội tiết tố ở những phụ nữ khỏe mạnh cũng có thể ảnh hưởng đến mức tế bào uNK nhưng không có bất kỳ tác động nào đến kết quả mang thai [19].
Năm 2014, một nghiên cứu được công bố bởi Santillan và cs ghi nhận rằng cả tế bào pNK và uNK đều tăng ở bệnh nhân RIF. Nồng độ tế bào pNK là 13,4 ± 1,2% ở bệnh nhân RIF và 8,4 ± 0,7% ở nhóm chứng. Thông qua sinh thiết NMTC, người ta do được ngưỡng uNK. Người ta thấy rằng ngưỡng uNK > 250 tế bào CD56 trên mỗi vi trường phóng đại 400x được quan sát thấy ở 53% bệnh nhân RIF vô căn, con số này chỉ là 5% ở nhóm đối chứng [20].
Một phân tích tổng hợp gần đây của Seshadri và cs xác định vai trò của cả tế bào pNK và uNK trong vô sinh và sảy thai liên tiếp đã đưa ra một quan điểm ngược lại. Không có sự khác biệt đáng kể của pNK và uNK giữa 2 nhóm phụ nữ hiếm muộn và không hiếm muộn. Ngoài ra, mức độ tế bào NK dường như không có mối liên quan với LBR ở những người trải qua IVF [21].
Cho đến nay, những nghiên cứu này vẫn đang được tiếp tục và vai trò của tế bào NK trong RIF và RPL vẫn còn tranh cãi.
1.5.2 Tỷ lệ Th1/Th2 và mức TNF-α
Có mối liên quan giữa nồng độ tế bào Th1 cao và việc đào thải phôi, trong khi nồng độ tế bào Th2 cao có liên quan đến việc có thai [22]. Các cytokine được sản xuất bởi các tế bào Th1, chẳng hạn như TNF-α, ức chế sự phát triển của nguyên bào nuôi, thúc đẩy các phản ứng viêm và hình thành huyết khối trong các mạch máu TC của mẹ, do đó ảnh hưởng xấu đến quá trình làm tổ. Các cytokine do tế bào Th2 sản xuất như IL-4, IL-6 và IL-10 ức chế yếu tố Th1 bởi bạch cầu đơn nhân. Tỷ lệ TNF-α / IL-4 và TNF-α / IL-10 trong mẫu máu ngoại vi đã được đo ở phụ nữ có RIF thì cao hơn so với nhóm chứng [23].
1.5.3 Tự kháng thể
Một số tự kháng thể tự như kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng cardiolipin (ACAs), và kháng thể kháng phospholipid có liên quan đến quá trình sảy thai sinh hóa. Có sự gia tăng thai sinh hóa ở những bệnh nhân có các tự kháng thể này. Người ta đã nghĩ rằng có sự tương tác trực tiếp giữa ACAs và phôi trước khi làm tổ [24]. Mặc dù cơ chế vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng cũng có mối liên hệ chặt chẽ giữa anti-β2 glycoprotein 1, kháng thể kháng nhân và thất bại làm tổ. Stern và cs phát hiện ra rằng, 30% bệnh nhân thất bại làm tổ dương tính với kháng thể này hoặc các kháng thể kháng phospholipid khác, tỷ lệ này ở nhóm đối chứng có thụ thai là 16% (p = 0,019) [25].
1.6 Các bệnh về máu
1.6.1 Tăng huyết khối di truyền
Có một số dữ liệu cho thấy bệnh ưa huyết khối di truyền có thể liên quan đến một nhóm nhỏ phụ nữ bị RIF không rõ nguyên nhân. Azem và cs nhận thấy rằng có gia tăng tỷ lệ bệnh ưa huyết khối di truyền liên quan đến yếu tố V leiden, thiếu prothrombin và thiếu antithrombin III ở phụ nữ có RIF so với nhóm chứng (44% so với 18,2%, p = 0,12 ) [26]. Mặc dù điều này cần được xác nhận bởi các nghiên cứu sâu hơn.
1.6.2 Hội chứng kháng anti phospholipid (APS)
Theo tiêu chuẩn chẩn đoán APS, bệnh nhân cần có ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn cận lâm sàng [27].
|
Tiêu chuẩn lâm sàng |
|
|
1. Huyết khối mạch |
Một hoặc nhiều đợt cấp trên lâm sàng của huyết khối động mạch, tĩnh mạch hoặc các mạch máu nhỏ, ở bất kỳ cơ quan hoặc mô nào. |
|
2. Biến cố thai kỳ |
(a) ≥ 3 lần hỏng thai < 10 tuần liên tiếp không giải thích được; loại trừ các bất thường về giải phẫu, nội tiết (mẹ) và di truyền (bố, mẹ). |
|
(b) ≥ 1 lần lưu thai ≥ 10 tuần không giải thích được; với hình thái thai bình thường được chẩn đoán bằng siêu âm hoặc giải phẫu bệnh. |
|
|
(c) ≥ 1 lần sinh non < 34 tuần (hình thái trẻ bình thường) vì sản giật, tiền sản giật nặng hoặc suy bánh rau. |
|
|
Tiêu chuẩn cận lâm sàng (các xét nghiệm được xét nghiệm ít nhất 2 lần cách nhau tối thiểu 12 tuần) |
1. Kháng đông Lupus (LAC) (+) |
|
2. Anticardiolipin (aCL) IgG hoặc IgM (+) với hiệu giá kháng thể mức trung bình hoặc cao (> 40 GPL/MPL hoặc > 99 th percentile). |
|
|
3. Anti - β2 glycoprotein – I (anti - β 2GPI) IgG hoặc IgM (+) (> 99 th percentile). |
Người ta đang cân nhắc RIF không rõ nguyên nhân là 1 tiêu chuẩn gợi ý APS. Ngoài ra, một số nghiên cứu đã gợi ý rằng những phụ nữ RIF sẽ có cải thiện khi được điều trị APS [28].
|
Đây là bài báo cáo của GS.TS Nguyễn Đình Tảo tại Hội nghị khoa học Hội Hỗ trợ sinh sản Tp.HN lần thứ nhất vào ngày 06/12/2020. Chúng tôi xin được đăng tải đầy đủ nội dung của bài báo cáo. Vì bài báo cáo rất dài nên sẽ được đăng tải thành nhiều bài. |
.jpg)
Bài tiếp theo:
[content_more] => [meta_title] => Góc nhìn đa chiều về thất bại làm tổ liên tiếp: nguyên nhân và hướng điều trị [meta_description] => Có nhiều định nghĩa về thuật ngữ thất bại làm tổ liên tiếp (RIF- Recurrent Implantation Failure). Theo Coughlan và cs: “Thất bại làm tổ liên tiếp là sự thất bại của thai kỳ lâm sàng sau 4 lần chuyển phôi chất lượng tốt, với ít nhất ba chu kỳ IVF tươi hoặc [meta_keyword] => sảy thai liên tiếp,thất bại IVF,Thất bại làm tổ,GS Nguyễn Đình Tảo,Hỗ trợ sinh sản [thumbnail_alt] => [post_id] => 634 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 631 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/01/2021.1.13_ht_ps_hn.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-01-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-01-14 11:24:23 [updated_time] => 2021-01-14 11:24:25 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => benh-vien-phu-san-ha-noi-hoi-thao-cac-van-de-lien-quan-den-say-thai-lien-tiep [title] => Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Hội thảo: Các vấn đề liên quan đến sảy thai liên tiếp [description] => Ngày 13/01/2021, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tổ chức Hội thảo khoa học với chủ đề: Các vấn đề liên quan đến sảy thai liên tiếp. GENTIS vinh dự được đồng hành cùng Bệnh viện trong sự kiện này. [content] =>Tham dự sự kiện có hơn 50 bác sĩ đến từ nhiều khoa của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Sự kiện có 2 bài báo cáo quan trọng đến từ 2 chuyên gia uy tín hàng đầu:
PGS. TS. BS Nguyễn Duy Ánh –Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội với bài báo cáo: Giải pháp dự phòng và điều trị thiếu máu, thiếu sắt ở phụ nữ tuổi sinh sản.
PGS. TS Lê Xuân Hải – Trưởng khoa Di truyền – Viện Huyết học truyền máu Trung ương với bài báo cáo: Ảnh hưởng của miễn dịch trong sảy thai liên tiếp. Vai trò của tế bào NK.
Cả 2 bài báo cáo mang đến nhiều thông tin giá trị, nhận được sự quan tâm của các bác sĩ tham dự, nhiều câu hỏi đã được các bác sĩ đưa ra và được các chuyên gia giải đáp.
Hội thảo nằm trong chuỗi sự kiện sinh hoạt khoa học thường xuyên của bệnh viện nhằm trao đổi nâng cao kiến thức, kinh nghiệm cho các bác sĩ, cùng hướng đến việc sàng lọc, chẩn đoán, chữa trị tốt hơn cho bệnh nhân.
[content_more] => [meta_title] => Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Hội thảo: Các vấn đề liên quan đến sảy thai liên tiếp [meta_description] => Ngày 13/01/2021, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tổ chức Hội thảo khoa học với chủ đề: Các vấn đề liên quan đến sảy thai liên tiếp. GENTIS vinh dự được đồng hành cùng Bệnh viện trong sự kiện này. [meta_keyword] => bv phụ sản Hà Nội,sảy thai liên tiếp [thumbnail_alt] => [post_id] => 631 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 629 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/01/le-vinh-danh-nhom-tgia-bao-quoc-te_(3).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-01-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-01-13 15:22:28 [updated_time] => 2024-05-15 14:52:38 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gentis-vinh-danh-nhom-tac-gia-bai-bao-quoc-te-tap-chi-journal-of-assisted-reproduction-and-genetics-my [title] => GENTIS Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ [description] => Ngày 12/01/2021, GENTIS đã tổ chức buổi lễ Vinh danh nhóm tác tả giả của bài báo “Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam” được tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics đăng tải vào cuối năm 2020. [content] =>|
Nhóm tác giả bài báo gồm: Đào Mai Anh, Gary L Harton2, Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Thúy Nga3, Lê Thị Thu Hiền4, Nguyễn Minh Đức4, Trần Quốc Quân1 |
|
1 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS, 2PerkinElmer Health Sciences Australia, 3Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. 4Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội |
.jpg)
GENTIS tổ chức Lễ Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ
Tham dự lễ vinh danh, ngoài nhóm tác giả, đại diện Ban lãnh đạo, GENTIS vinh dự đón các vị khách quý như:
- BS CKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Hà Nội.
- Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Viện phó viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an.
Tại buổi lễ ông Trần Quốc Quân – thành viên nhóm tác giả cho biết về quá trình nghiên cứu:
Năm 2015 công ty đã triển khai thành công kỹ thuật PGT (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) cho các trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tại thời điểm này các bệnh nhân làm IVF thất bại nhiều lần, sảy thai liên tiếp do mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng… đã được tiếp cận kỹ thuật và các em bé khỏe mạnh lần lượt ra đời trong niềm vui mong đợi của các cặp vợ chồng hiếm muộn.
Năm 2016, GENTIS nhận được rất nhiều sự trăn trở từ bác sĩ IVF và bệnh nhân mang gen thalassemia. Các cặp vợ chồng này đều khỏe mạnh nhưng liên tiếp mang thai thì bị phù thai hoặc sinh ra những đứa trẻ bị thiếu máu nặng.
Lúc này công ty GENTIS trước sự phối hợp và cố vấn của bác sỹ Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), Giáo sư Bùi Thế Hùng đã thực hiện thành công các phương pháp phân tích đột biến gen Thalassemia cho phôi (PGT-M). Tuy nhiên đây là các phương pháp cũ dựa vào kỹ thuật giải trình tự mao quản (CE), bằng việc phân tích các STR và SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) giúp phát hiện các đột biến đơn gen và STR (Short Tandem Repeat) giúp phân tích bộ gen được khuếch đại nhằm xác định có bị ADO (allele dropout) không. Các phương pháp này đã được các nhà khoa học trên thế giới áp dụng từ trước 2010 do vậy thời gian để làm phân tích thường khá lâu, thiết kế mồi STR và tối ưu mồi STR là một bước vô cùng khó khăn, thời gian trả được kết quả cho bệnh nhân cũng mất 30 – 45 ngày.
Mặt khác các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc gen tại thời điểm này thường lớn tuổi và đã trải qua nhiều lần sảy thai, do vậy khi phân tích các đột biến gen của phôi các chuyên gia cũng gặp phải các trường hợp phôi bị lệnh bội NST.
Trước sự nhức nhối về giải pháp tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã nhận được 2 yêu cầu lớn cần giải quyết: Phát triển một phương pháp mới có thể phân tích được các đột biến đơn gen (PGT-M); đánh giá được ADO; phân tích được lệch bội NST và thêm mất đoạn (PGT-A/SR); thời gian trả kết quả được rút ngắn xuống < 25 ngày. Quan trọng nhất là kết quả chính xác và chi phí phù hợp với nhu cầu người Việt. Trong quá trình nghiên cứu một phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) và tin sinh học đã được phát triển thành công.
Nghiên cứu này được GENTIS thực hiện cùng sự phối hợp của BSCKII. Phạm Thúy Nga (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), ThS. Lê Thị Thu Hiền và ThS. Nguyễn Minh Đức (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).
.jpg)
Nhóm tác giả bài báo nhận hoa lưu niệm và bằng khen từ Ban lãnh đạo Công ty
BS CKII Phạm Thúy Nga – tham gia nghiên cứu cùng nhóm tác giả, đồng thời là chuyên gia đã nhiều năm tin tưởng các xét nghiệm của GENTIS chia sẻ:
Tôi gần như là người đầu tiên triển khai PGS (PGT) tại Việt Nam. Nhớ lần đầu tiên tôi báo cáo PGT-A tại một hội nghị khoa học ở TP.HCM, chủ đề còn chưa được nhiều người quan tâm lắm. Giờ đây thì xét nghiệm ấy đã được hầu hết các đơn vị Hỗ trợ sinh sản sử dụng.
Khi ấy tôi băn khoăn rất nhiều để tìm được đơn vị tin cậy thực hiện được xét nghiệm này. Rất may tôi đã tìm thấy GENTIS và cảm thấy hài lòng ngay từ đầu. Đến giờ đã 5 năm kết hợp tôi đánh giá rất cao GENTIS. Các bạn có chuyên môn chắc chắn, đội ngũ nghiên cứu chuyên nghiệp, thực sự rất giỏi. Xét nghiệm PGT-M-Thalassemia rất giá trị với người bệnh, nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia đã sinh con khỏe mạnh.
.jpg)
BS CKII Phạm Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội chia sẻ rất tin tưởng khi hợp tác với GENTIS
Ông Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS, thành viên nhóm tác giả chia sẻ. Để nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) không dễ dàng. Bài viết đã phải trải qua nhiều đánh giá trong hơn 1 năm mới được đăng tải. Đây là niềm vui lớn với nhóm nghiên cứu. Ông Vinh gửi lởi cảm ơn đến Ban lãnh đạo công ty đã luôn tạo điều kiện cho nhóm nghiên cứu. Cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, các bệnh viện đã tin tưởng, đồng hành cùng GENTIS trong nhiều nghiên cứu. Nhóm nghiên cứu cũng hứa sẽ cố gắng có nhiều nghiên cứu giá trị cho cộng đồng trong tương lai.
.jpg)
Nhóm tác giả (lần lượt từ trái sang): Ông Nguyễn Quang Vinh, bà Đào Mai Anh, ông Trần Quốc Quân, Bà Hoàng Thị Nhung
- Toàn bộ nội dung của nghiên cứu được đăng tại: https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-020-02006-y
- Nội dung tiếng Việt tại: https://gentis.com.vn/phat-trien-va-ap-dung-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgtm-cho-benh-beta-thalassemia-o-viet-nam-d590
.jpg)
Tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) là tạp chí được xuất bản với sự hợp tác của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (American Society for Reproductive Medicine – ASRM), một tổ chức gồm hơn 8.000 bác sĩ, nhà nghiên cứu, y tá, kỹ thuật viên và các chuyên gia khác tận tâm nâng cao kiến thức và chuyên môn về sinh học sinh sản.
Hà Chi
[content_more] => [meta_title] => GENTIS Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetic [meta_description] => Ngày 12/01/2021, GENTIS đã tổ chức buổi lễ Vinh danh nhóm tác tả giả của bài báo “Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam” được tạp chí Journal of Assisted Rep [meta_keyword] => PGT,PGT-M,Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 629 [category_id] => 4 ) )
Hội thảo: Vai trò của xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư
-360x194.jpg)
Các loại xét nghiệm COVID-19
GENTIS thông báo lịch nghỉ Tết Nguyên đán 2021
-360x194.jpg)
GENTIS tưng bừng với Lễ tổng kết năm 2020 sẵn sàng đón năm mới 2021 thắng lợi
GENTIS đồng hành cùng Hội Di truyền Y học Việt Nam trong workshop Di truyền ung thư
-360x194.jpg)
Góc nhìn đa chiều về thất bại làm tổ liên tiếp: nguyên nhân và hướng điều trị - GS Nguyễn Đình Tảo (phần 1)
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Hội thảo: Các vấn đề liên quan đến sảy thai liên tiếp
-360x194.jpg)
GENTIS Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
