Tin chuyên ngành

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 835 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-20 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-20 16:15:53 [updated_time] => 2022-05-09 13:16:10 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-di-tat-vanh-tai-o-thai-nhi [title] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết [description] => Dị tật vành tai ở thai nhi là những biến dạng tai như: tai mỏng, tai vểnh, tai cụp… chiếm 5% tổng số trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Bạn tìm hiểu thêm thông tin trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé! [content] =>

1. 3 nguyên nhân gây dị tật vành tai ở thai nhi

Các chuyên gia gặp rất nhiều khó khăn để xác định được nguyên nhân chính xác của dị tật vành tai. Dưới đây là những yếu tố có liên quan đến dị tật vành tai thường gặp nhất.

1.1. Yếu tố di truyền

Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật vành tai, mang gen bệnh không biểu hiện thì đều có thể truyền gen bệnh cho con.

Bên cạnh đó, việc kết hôn cận huyết cũng là nguyên nhân dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là dị tật vành tai. Khi những người có cùng dòng máu trong phạm vi 3 đời kết hôn với nhau, gen lặn sẽ kết hợp làm tăng nguy cơ mắc dị tật ở con. Do đó, luật pháp Việt Nam hiện nay cấm kết hôn cận huyết để hạn chế số lượng người bị dị tật, khiếm khuyết trí tuệ trong xã hội.

Bé bị dị tật vành tai có thể do yếu tố di truyền từ cha mẹ và người thân trong gia đình.

1.2. Mẹ nhiễm virus cúm hoặc rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, cơ thể mẹ bầu nhạy cảm hơn, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như nhiễm virus cúm hoặc rubella, làm tăng nguy cơ sinh con ra bị dị tật vành tai.

Tỷ lệ truyền virus từ mẹ sang con trong giai đoạn này lên đến 85%, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của các cơ quan, đặc biệt là vành tai con, khiến chúng biến dạng gây mất thẩm mỹ. Trong một vài trường hợp, nhiễm trùng còn có thể là nguyên nhân khiến đứa bé bị điếc bẩm sinh.

Rubella là căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến thai nhi.

1.3. Tác dụng phụ của thuốc

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường được chỉ định sử dụng một số loại thuốc bổ như: vitamin, khoáng chất… tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của em bé. Tuy nhiên, việc dùng thuốc phải tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ, dược sĩ. Mẹ bầu không được tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc khi chuyên gia chưa cho phép để tránh các tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.

Dưới đây là một số ví dụ dùng thuốc không phù hợp trong thời gian mang thai dẫn đến dị tật vành tai ở thai nhi:

Thuốc Thalidomide: Thalidomide được sử dụng như một loại thuốc chống buồn nôn vào những năm 1960. Theo ghi chép, loại thuốc này là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia, khiến những đứa trẻ sinh ra có tai bất thường hoặc khiếm thính kèm theo nhiều triệu chứng khác như: cụt tay chân, biến dạng xương khớp, cột sống… Do những tác dụng phụ nguy hiểm như trên, thuốc Thalidomide đã bị thu hồi.
Thuốc Isotretinoin: Isotretinoin là một dạng của vitamin A có tác dụng trị các bệnh ngoài da như mụn trứng cá. Theo nhiều nghiên cứu, loại thuốc này là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Retinol ở thai nhi, làm biến dạng tai, khuôn mặt kèm theo những bất thường về trí tuệ, hệ thần kinh trung ương, tuyến giáp, tim mạch, thận…

Có thể mẹ quan tâm: Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết"

Mẹ bầu sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, dược sĩ có thể dẫn đến thai nhi bị dị tật vành tai.

Lưu ý: Việc xác định nguyên nhân gây ra dị tật vành tai ở thai nhi cũng như các loại dị tật bẩm sinh khác là cơ sở giúp mẹ phòng tránh và có giải pháp hạn chế dị tật trong lần mang thai tiếp theo, không phải cơ sở để đổ lỗi cho mẹ.

2. 4 yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi

Bên cạnh những nguyên nhân được nêu trên, dưới đây là 4 yếu tố đã được chứng minh làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi:

2.1. Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Khi người cha trên 50 tuổi hoặc mẹ trên 35 tuổi mang thai, chất lượng trứng, tinh trùng suy giảm. Lúc này, tỷ lệ nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau cao hơn, là nguyên nhân khiến con bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác làm chậm phát triển trí tuệ, nhận thức, khả năng vận động…

Theo thống kê, số phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên chiếm tỷ lệ rất cao khoảng 1:30.

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra nếu cha của thai nhi trên 40 tuổi, thai nhi có nguy cơ mắc chứng tự kỷ, suy yếu não, trí tuệ kém phát triển... cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Cha mẹ nhiều tuổi sinh con có nguy cơ cao bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

2.2. Chế độ dinh dưỡng trong thai kỳ của mẹ

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong suốt quá trình sinh trưởng bình thường của thai nhi. Nếu mẹ ăn thiếu chất, các cơ quan của em bé có thể không được phát triển toàn diện dẫn đến dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Theo nghiên cứu, khi mang thai, người mẹ thường thiếu sắt gây thiếu máu do phải nuôi cả cơ thể mẹ và thai nhi. Nếu không khắc phục, thai nhi không được cung cấp đủ máu và dinh dưỡng dẫn đến dị tật vành tai, nhẹ cân, trí tuệ kém phát triển… Cơ thể mẹ có thể bị suy nhược, sinh non, nhiễm trùng hậu sản, băng huyết… Do đó, mẹ nên bổ sung đủ lượng sắt thông qua các thực phẩm hàng ngày như: thịt đỏ, rau bina, bông cải xanh, cá… hoặc các thực phẩm chức năng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Mẹ bầu cung cấp đủ chất dinh dưỡng để thai nhi phát triển toàn diện và khỏe mạnh.

Bên cạnh đó, mẹ bầu thường không bổ sung đủ acid folic (vitamin B9) là nguyên nhân chính dẫn đến dị tật ống thần kinh, dị tật vành tai, tim, chi, hở hàm ếch… Vì vậy, mẹ chú ý tiêu thụ nhiều thực phẩm chứa acid folic như: các loại đậu đỗ (đỗ đỏ, đỗ đen, đỗ tương…), các loại rau xanh (súp lơ xanh, rau bina, cải bắp…), các loại trái cây (bơ, cam, quýt…), gan động vật… Ngoài ra, mẹ có thể dùng thực phẩm chức năng bổ sung acid folic theo hướng dẫn của chuyên gia.

2.3. Mẹ bị bệnh tiểu đường

Theo một số nghiên cứu, người mẹ đang mang thai bị tiểu đường thì con sinh ra có khả năng bị dị tật vành tai, chậm tăng trưởng, kém phát triển trí tuệ, mắc hội chứng suy hô hấp…

2.4. Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng các chất kích thích

Các chất phóng xạ, hóa chất độc hại như: thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa…, dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật vành tai và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác.

Sau khi được cơ thể mẹ hấp thụ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng làm biến dạng hoặc phá vỡ các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị dị tật…

Mẹ uống rượu bia ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi.

Xem thêm: 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ

3. Thai nhi bị chẩn đoán dị tật thai nhi ở vành tai phải làm sao?

Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm.

Sau đó, mẹ tiếp tục duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm theo lời khuyên của bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp.

Trong quá trình mang thai, mẹ cần lưu ý những vấn đề sau:

Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Mẹ có thể nghe nhạc, đọc sách, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia… để tinh thần luôn thoải mái.
Đảm bảo môi trường sống an toàn: Mẹ không uống rượu bia, không hút thuốc lá, không làm việc ở hầm mỏ, hạn chế đến những khu vực bị ô nhiễm…
Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Đọc sách là cách cải thiện tâm trạng của mẹ trong thời gian mang thai.

4. Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác >99%. Với hệ thống thiết bị, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, NIPT giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn. Đây là nguyên nhân gây nên nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh… Các dị tật này ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ và có thể gây ra các dị tật ở vành tai, dị tật ở mắt,... của bé.

Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Quốc tế GENTIS.

Địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc NIPT là GENTIS. Với dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina, GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và bà mẹ cảm thấy yên tâm hơn trong thời gian mang thai. 5 ưu điểm nổi bật nhất tại GENTIS có thể kể đến như:

Trang thiết bị hiện đại, độ chính xác >99%: Phòng xét nghiệm tại GENTIS đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ. Ngoài ra, GENTIS còn có hệ thống máy giải trình tự gen NextSeq 550 của Mỹ - một trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay với độ chính xác cao và có thể phát hiện cả những dị tật mang tính chất di truyền. Nhờ đó, độ chính xác của kết quả sàng lọc rất cao, >99%.
Được tư vấn bởi những chuyên gia giàu kinh nghiệm: Quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra kết quả chẩn đoán và tư vấn cho mẹ bầu đều được thực hiện bởi chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước.
Xét nghiệm được thực hiện an toàn, không xâm lấn: Khi thực hiện phương pháp NIPT, bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không đau, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, không có nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng…
Thời gian cho kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT tùy thuộc vào gói dịch vụ.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Mẹ bầu có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ về nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và biết cách xử trí khi thai nhi bị chẩn đoán là dị tật vành tai. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu liên hệ hotline 0988.00.2010 để được chuyên gia tư vấn nhanh chóng, chính xác nhé!

[content_more] => [meta_title] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết [meta_description] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi là gì? Làm sao để phòng tránh và xử lý khi thai nhi mắc dị tật vành tai? Giải đáp có ngay tại đây! [meta_keyword] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi [thumbnail_alt] => Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi [post_id] => 835 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 834 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-mat-o-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-mat-o-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-20 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-20 15:21:44 [updated_time] => 2022-05-09 11:45:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-mat-o-thai-nhi [title] => 4 Dị tật mắt ở thai nhi thường gặp và cách phát hiện chính xác [description] => Dị tật mắt ở thai nhi sẽ khiến bé sinh ra có thể không có mắt, mắt biến dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh. Dị tật này có thể ảnh hưởng đến thị lực, thường đi kèm theo nhiều rối loạn khác trong cơ thể và chậm phát triển trí tuệ. Bài viết dưới đây đưa ra những thông tin giúp mẹ bầu hiểu rõ về 4 dị tật mắt thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện chính xác. [content] =>

1. 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất

Dưới đây là những thông tin cơ bản về 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất:

1.1. Bệnh viễn kính (đôi mắt cách xa)

Bệnh viễn kính được xác định bằng khoảng cách giữa hai vị trí trung tâm của đồng tử. Tình trạng này có thể xảy ra khi bé mắc một số dị tật bẩm sinh như: loạn sản xương sọ, hội chứng Aarskog, loạn sản trán mũi…

Bệnh nhân mắc nhiều dị tật trên khuôn mặt như: hai mắt cách xa nhau, sống mũi phẳng, cằm thụt vào…

1.2. Hypotelorism (đôi mắt gần nhau)

Khi mắc Hypotelorism, biểu hiện đặc trưng bên ngoài là giảm khoảng cách nối giữa 2 đồng tử. Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:20 000.

Hypotelorism thường liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, chủ yếu ở nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ lên đến 50% tổng số ca bệnh. Ngoài ra, Hypotelorism còn có thể xuất hiện kèm với hội chứng Meckel Gruber - một dị tật di truyền theo gen lặn, gồm tam chứng: thoát vị não vùng chẩm, thận đa năng và tật dư ngón.

Mắt của người bình thường (ảnh dưới) và mắt người bị dị tật Hypotelorism (ảnh trên).

1.3. Microphthalmia (tật mắt nhỏ)

Khi mắc dị tật mắt Microphthalmia, một trong hai hoặc cả hai nhãn cầu bị nhỏ bất thường. Trong một số trường hợp, nhãn cầu bị mất hoàn toàn. Thai nhi mắc tật mắt nhỏ cũng có thể kèm theo các bất thường khác về mắt, điển hình là đục thủy tinh thể, gây ra những biến chứng nguy hiểm như: nhược thị, bệnh lý màng mạch, glaucoma góc đóng.

Microphthalmia thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Ngoài ra, dị tật mắt ở thai nhi này còn có thể bắt nguồn từ các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như: thiếu hụt một số vitamin trong thời kỳ mang thai, nhiễm bức xạ, nhiễm trùng (ví dụ: rubella)...

Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:10 000.

Bé có một bên nhãn cầu nhỏ bất thường.

1.4. Anophthalmia (bệnh thiếu mắt)

Khi bị tật thiếu mắt, đứa bé sẽ mất hoàn toàn nhãn cầu. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ đột biến gen (ví dụ: BMP4, SOX2, OTX2…), dị tật nhiễm sắc thể.

Dị tật thiếu mắt tương đối hiếm với tỷ lệ khoảng 1:100 000 trẻ sơ sinh. Khi mắc tật này, đứa bé vĩnh viễn không nhìn thấy ánh sáng.

Bé không có cả hai bên mắt khi mắc dị tật Anophthalmia.

Xem thêm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

2. Dị tật mắt ở thai nhi có nguy hiểm không?

Dị tật mắt ở thai nhi là tình trạng nguy hiểm. Những em bé mắc các dị tật ở mắt thường có những khiếm khuyết về tầm nhìn và cả về mặt nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Tuy vậy, sự phát triển các kỹ năng xã hội và trí tuệ sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và môi trường sống, giáo dục của bé.

Khi bị dị tật ở mắt, trẻ có thể mắc thêm một số bệnh lý khác như:

Đục thủy tinh thể: Thủy tinh thể là mô bên trong mắt giúp tập trung ánh sáng đi vào mắt của bạn, Tương tự như một chiếc thấu kính. Đục thủy tinh thể có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra các vấn đề về thị lực hoặc dẫn đến mù lòa.
Colombia: Đây là dị tật bẩm sinh ở mắt hoặc mí mắt, do thiếu mô trong một hoặc nhiều cấu trúc mắt bao gồm: võng mạc, giác mạc, mống mắt, đĩa quang, màng đệm, thần kinh tinh thể… Colombia có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra vấn đề về thị lực.

Số trẻ bị đục thủy tinh thể ngày càng tăng cao.

3. 6 trường hợp có nguy cơ cao mắc dị tật mắt ở thai nhi

Thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật mắt do một số nguyên nhân như sau:

Di truyền: Di truyền là yếu tố hàng đầu dẫn đến các dị tật ở thai nhi, đặc biệt là dị tật mắt. Cha mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc không có biểu hiện, người thân trong gia đình có tiền sử mắc dị tật thì khả năng cao gen bệnh sẽ truyền sang đứa bé. Ngoài ra, việc kết hôn cận huyết là nguyên nhân khiến những gen lặn kết hợp với nhau, làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
Sử dụng thuốc không đúng cách khi mang thai: Trong quá trình mang thai, người mẹ tự ý sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ có thể gây ra tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến em bé. Một số loại thuốc nguy hiểm có khả năng khiến thai nhi bị dị tật mắt như: Isotretinoin (một dạng của vitamin A thường dùng để trị mụn trứng cá), Thalidomide (thuốc chống buồn nôn), Cocain…
Tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất độc hại: Chất phóng xạ, các loại hóa chất như: nước tẩy rửa, thuốc trừ sâu, chất bảo quản… làm rối loạn cấu trúc gen trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật.
Nhiễm trùng: Mẹ bầu bị nhiễm trùng nặng trong quá trình mang thai như mắc bệnh Rubella, cúm, viêm gan siêu virus… có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi, làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật.
Mẹ nghiện rượu, chất kích thích: Mẹ uống nhiều rượu bia hoặc hút thuốc lá, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, ngăn cản sự phát triển của các cơ quan chưa hoàn thiện bao gồm dây thần kinh và các mô ở mắt, gây dị tật.
Mẹ bị bệnh tiểu đường: Theo nhiều nghiên cứu, mẹ bị tiểu đường trong quá trình mang thai thì con sinh ra có khả năng bị dị tật mắt, chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng, mắc hội chứng suy hô hấp…

Mẹ bầu hút thuốc lá ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Có thể mẹ sẽ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

4. Cách chẩn đoán dị tật mắt ở thai nhi chính xác nhất

Dưới đây là một số phương pháp được dùng phổ biến nhất để chẩn đoán thai nhi bị dị tật ở mắt:

Siêu âm: Bác sĩ sử dụng sóng siêu âm và chiếu hình ảnh thai nhi lên màn hình máy tính, quan sát và đưa ra những chẩn đoán ban đầu về sự phát triển của thai nhi. Nếu có những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất thực hiện những xét nghiệm khác như xét nghiệm máu để đưa ra kết quả chính xác bé có mắc dị tật hay không.
Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp cắt lớp vi tính đưa ra hình ảnh với độ phân giải cao. Tuy nhiên, phương pháp này sử dụng tia X với cường độ thấp. Nếu mẹ bầu chụp cắt lớp vi tính quá nhiều lần có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Do đó, chỉ trong trường hợp thật sự cần thiết do bác sĩ đề xuất, mẹ bầu mới được thực hiện phương pháp này.
Xét nghiệm di truyền ADN: Khi cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật hoặc bệnh về mắt, bác sĩ thực hiện xét nghiệm để kiểm tra gen hoặc nhiễm sắc thể của đứa bé.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong thai nhi. Từ đó, NIPT xác định được nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Đây là những dị tật ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ, khả năng vận động của bé, có thể gây ra các dị tật ở mắt như đôi mắt cách xa nhau, mắt xếch, mí mắt lộn lên, nếp gấp da phủ trong mí mắt… NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 10 tuần tuổi, giúp cha mẹ phát hiện dị tật sớm, có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định chính xác nhất.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới để đảm bảo độ an toàn, chính xác cao nhất.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

Cơ sở vật chất hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, với phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn với mẹ và thai nhi, không dẫn đến rủi ro (ví dụ: sảy thai, nhiễm trùng, ảnh hưởng tim thai…) như những xét nghiệm xâm lấn thông thường.
Độ chính xác cao: Độ chính xác của NIPT lên đến >99%, đặc biệt là với dị tật mắt ở thai nhi nhờ công nghệ NIPT Illumina GenEva.
Thời gian trả kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra chẩn đoán tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi những chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền và sản khoa như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương...
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

5. Cần làm gì khi bé được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh ở mắt?

Khi có kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật bẩm sinh ở mắt, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm.

Mẹ duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám tiếp theo để nhận được chẩn đoán chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp.

Một số vấn đề mẹ cần lưu ý trong quá trình mang thai:

Giữ tinh thần thoải mái: Khi mẹ căng thẳng, mệt mỏi, tuyến thượng thận sản sinh nhiều hormone cản trở vai trò hòa hợp tế bào phô môi của thai nhi. Do đó, mẹ luôn giữ tinh thần thoải mái bằng cách đọc sách, nghe nhạc, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia…
Không dùng chất kích thích: Như đã nói ở trên, mẹ bầu dùng chất kích thích là một trong những nguyên nhân khiến em bé bị dị tật. Vì vậy, mẹ không hút thuốc lá, uống rượu bia… trong thời gian mang thai.
Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.
Khám thai định kỳ: Đây là cách giúp phát hiện sớm những bất thường của thai nhi để đưa ra phương pháp can thiệp kịp thời.

Mẹ khám thai định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của con.

Để được tư vấn miễn phí về dị tật mắt ở thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010.

[content_more] => [meta_title] => 4 Dị tật mắt ở thai nhi thường gặp và cách phát hiện chính xác [meta_description] => Dị tật mắt ở thai nhi có thể khiến bé không có mắt, mắt biến dạng hoặc không hoàn chỉnh. Tìm hiểu chi tiết dấu hiệu và cách phát hiện tại đây! [meta_keyword] => dị tật mắt ở thai nhi [thumbnail_alt] => dị tật mắt ở thai nhi [post_id] => 834 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 832 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/snp.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-17 11:28:49 [updated_time] => 2022-02-17 17:47:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => ung-dung-snps-trong-giam-dinh-adn [title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN [description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN (Viện khoa học hình sự) - Cố vấn khoa học cấp cao GENTIS. [content] =>

Công nghệ ADN là một trong những lĩnh vực khoa học mũi nhọn của thế kỷ XXI, đã có bước phát triển rất nhanh chóng, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Trong số những đối tượng được hưởng lợi từ lĩnh vực khoa học công nghệ này phải kể đến ngành điều tra tội phạm. Bởi lẽ nhiều vụ án quan trọng tưởng như bế tắc, nhưng với một dấu vết nhỏ có nguồn gốc từ cơ thể người, các giám định viên cũng có thể tìm ra được ai là người đã để lại dấu vết đó. Đây chính là lĩnh vực giám định ADN.

Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX bởi phát hiện ra tính đặc trưng cá thể người trong cấu trúc phân tử ADN của Sir Alex Jeffreys và phát minh ra phản ứng nhân bội ADN của Kary Mullis. Ngay từ khi ra đời, công nghệ ADN đã phục vụ có hiệu quả cho công tác điều tra tội phạm, chính vì vậy thuật ngữ Forensic DNA (tạm dịch là ADN hình sự) đã ra đời và tồn tại đến ngày nay. Kể từ đó đến nay lĩnh vực giám định ADN ngày càng phát triển và hoàn thiện cả về trang thiết bị và quy trình công nghệ nhằm đáp ứng có hiệu quả cao nhất cho công tác đấu tranh và phòng chống tội phạm cũng như các yêu cầu của của công dân.

Giám định ADN là dựa vào tính đặc trưng cá thể và các nguyên lý di truyền của phân tử ADN thông qua việc phân tích tính đa hình của chúng về chiều dài của các đoạn lặp VNTR_s (Variable Number of Tandem Repeat), STR_s (Short Tandem Repeat) và đa hình về trình tự của các đơn nucleotide SNPs (Single Nucleotide Polymorphism). Giám định ADN dựa trên tính đa hình của các đoạn lặp ngắn STR_s được coi là “tiêu chuẩn vàng” vì tính vượt trội của nó. Tuy nhiên phân tử ADN trong dấu vết hay mẫu vật xét nghiệm không phải khi nào cũng tồn tại ở dạng nguyên vẹn bởi các tác động của yếu tố ngoại cảnh hay bởi sự tồn tại của chính nó. Do vậy, phân tích các SNP_s là một giải pháp hữu hiệu trong các trường hợp như vậy khi cần xác định cá thể hay quan hệ huyết thống.

Vậy SNP_s (còn gọi là SNIP) là gì? SNP_s xảy ra do sự biến đổi trong trình tự phân tử ADN của các nucleotide A, G, T và C ở một điểm nhất định. Mỗi cơ thể có nhiều SNP_s khác nhau tạo nên một kiểu ADN đặc trưng cho cá thể đó. Chẳng hạn, trình tự ADN của một cá thể nào đó là AGTCCCGT, nhưng ở cá thể khác lại là AGTCACGT. Như vậy tại vị trí thứ 5 đã có sự thay đổi và khác nhau ở vị trí này, do đó được gọi là SNP. SNP_s tồn tại trong genome, nằm ngoài vùng mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng triệu SNP khác nhau; các SNP_s chỉ có 2 alen tạo nên 6 kiểu tổ hợp: A/G, C/ T, A/T, C/G, T/G, A/C. Tỷ lệ đột biến của SNP thấp, khoảng 1/100 000 000.

Ngay từ năm 1989 đã có những nghiên cứu về SNP, đến những năm trở lại đây SNP_s đã được ứng dụng khá phổ biến trong truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống, xác định một số đặc điểm kiểu hình và nguồn gốc chủng tộc. Ưu điểm nổi trội của SNP_s là phân tích được nhiều các đặc điểm (marker) khác nhau, mỗi cá thể có nhiều SNP_s khác nhau đã tạo nên tính đặc trưng cho cá thể đó. Có đến 85% - 90% các biến thể trình tự ADN người thuộc SNP; đây được coi là nguồn nguyên liệu rất phong phú dùng cho xác định quan hệ huyết thống và truy nguyên cá thể. Kích thước các SNP_s thường nhỏ (100 cặp bazơ) nên có lợi thế trong việc phân tích các mẫu ít nhiều đã bị biến tính, đứt gẫy. Mặt khác, khi phân tích các SNP_s sẽ không có hiện tượng nhiễu (stutter) và cần ít lượng ADN đầu vào.

Tuy nhiên, do SNP_s có ít alen ở mỗi locus gen nên tính đa hình không cao do đó phải sử dụng nhiều đặc điểm (marker). Theo tính toán của các nhà khoa học, khi phân tích khoảng 50 SNP thì độ tin cậy đạt tương đương với hệ CODIS (13 locus STR) của Mỹ. Số lượng SNP_s cần thiết để phân tích trong thực tế rất dao động vì nó phụ thuộc vào tần xuất alen của mỗi quần thể khác nhau. Vì vậy, hiện nay phần lớn các phòng thí nghiệm đều phân tích từ 50 đến 100 SNP. Nếu phân tích 90 SNP thì độ tin cậy đạt gần như tuyệt đối. Để phân tích các SNP_s, các hãng đã chế tạo các bộ Kit chuyên dụng và phân tích trên máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Việc phân tích và biện luận kết quả đều dựa trên quy luật di truyền Mendel và di truyền quần thể Hardy – Weinberg; cơ sở tính độ tin cậy dựa vào tần xuất alen của các SNP_s trong quần thể.

Trong những năm gần đây GENTIS là một đơn vị xét nghiệm đã nghiên cứu và ứng dụng thành công SNP trong xác định quan hệ huyết thống không xâm lấn, mở ra một hướng đi mới trong xác định huyết thống và cá thể tại Việt Nam.

Ví dụ sau đây mô tả khái quát về phương pháp phân tích SNP:

Xác định quan hệ huyết thống:

SNP

Locus

1005533

10092491

1015250

1024116

1028528

1031825

1048710

10495407

1058083

10773760

Mẫu bố

Mẫu con

Căn cứ vào kết quả trong bảng cho thấy giữa mẫu của bố và con đều cho nhận đầy đủ 10 SNP ở các SNP kể trên. Do đó người bố này không được loại trừ là bố đẻ của đứa trẻ. Để khẳng định là bố đẻ thì cần phải phân tích thêm các SNP_s và tính độ tin cậy PI.

Truy nguyên cá thể:

SNP

Locus

1005533

10092491

1015250

1024116

1028528

1031825

1048710

10495407

1058083

10773760

Dấu vết

hiện trường

Mẫu

đối tượng

Với kết quả trong bảng cho thấy dấu vết ở hiện trường và mẫu thu của đối tượng khác nhau ở 6 SNP, do đó đối tượng không phải là người đã để lại dấu vết ở hiện trường vụ án.

Xin minh họa cụ thể một vụ việc trong xác định quan hệ huyết thống được giải quyết bằng phân tích các SNP_s.

Phân tích 24 autosomal STR:

Locus	Mẹ	Con	Bố	Locus	Mẹ	Con	Bố
D8S1179	15/15	10/15	10/13	D18S51	13/16	16/19	13/15
D21S11	30/31	29/31	31/32.2	D5S818	11/13	11/13	11/12
D7S820	11/11	11/11	11/12	FGA	23/24	24/25	23/23
CSF1PO	11/12	12/12	10/11	Penta D	9/11	11/11	12/13
D3S1358	16/17	16/16	14/15	Penta E	14/17	12/17	11/14
TH01	9/9	9/9	9/9	D12S391	18/22	18/22	19/21
D13S317	10/11	11/12	8/11	D6S474	14/18	17/18	14/14
D16S539	9/11	11/12	13/13	D22S1045	15/17	15/16	17/17
D2S1338	19/23	19/23	20/23	D10S1248	13/13	12/13	14/17
D19S433	14/15.2	13.2/15.2	13.2/14	D2S441	11.3/12	11.3/14	10/12
vWA	17/19	17/18	17/18	D5S2500	17/17	17/18	14/18
TPOX	8/8	8/11	8/11	D8S1132	19/19	19/22	19/20

Từ kết quả trên, người bố giả định đã được loại trừ không phải là bố đẻ; còn người mẹ giả định không được loại trừ vì đã cho nhận đầy đủ các alen của 24 locus STR giữa mẹ và con. Tuy nhiên người mẹ này lại kiên quyết phản đối không thừa nhận đó là con của mình. Trước tình huống như vậy các nhà chuyên môn đã phải sử dụng phân tích nhiều bộ kit khác nhau và một trong đó là phân tích SNP. Cụ thể là:

SNP

1358856

1410059

1478829

1523537

1554472

1821380

2073383

214955

2272998

2503107

2567608

279844

Mẹ

Con

SNP

560681

6444724

6591147

6811238

7205345

7229946

740598

7520386

7704770

985492

987640

9951171

Mẹ

Con

Với kết quả phân tích SNP đã chỉ ra rằng người mẹ này cũng không phải là mẹ đẻ của cháu bé vì đã được loại trừ ở 4 locus SNP. Vậy tại sao lại như vậy? Qua quá trình xác minh của cơ quan chức năng cùng với việc phân tích mẫu ADN của các đối tượng nghi vấn khác đã xác định được là: cháu bé này là đứa con bị bỏ rơi, không có người nhận và được đặt trước cửa nhà một gia đình có bà mẹ kể trên để vu oan. Sau đó bà mẹ này đã trình báo lên cơ quan chức năng và yêu cầu được giám định ADN của những người nghi có liên quan. Cuối cùng đã xác định được bà mẹ đẻ của cháu bé chính là em gái của người bố đẻ của cháu bé (tức loạn luân giữa anh trai/em gái).

Trường hợp giữa 2 người ngẫu nhiên mà có thể cho nhận alen ở tất cả 24 locus autosomal STR là rất hiếm nhưng không phải là không có như trường hợp vừa nêu trên. Do vậy cần phải có nhiều bộ kit và các phương pháp phân tích khác nhau để tránh sai sót.

Đại tá Hà Quốc Khanh

[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN [meta_description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung [meta_keyword] => adn,giám định adn,SNP,ứng dụng SNP,SNP là gì,SNP trong Giám định ADN [thumbnail_alt] => [post_id] => 832 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 831 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/retinol-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/retinol-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-13 01:03:38 [updated_time] => 2022-05-09 13:28:03 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => retinol-gay-di-tat-thai-nhi-khong [title] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết" [description] => Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? Tất cả sẽ được GENTIS giải đáp cụ thể và chi tiết qua bài viết dưới đây. [content] =>

retinol có gây dị tật thai nhi không

Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol có gây dị tật thai nhi không? Mẹ theo dõi bài viết để được giải đáp nhé!

1. Retinol là gì? Retinol có gây dị tật thai nhi không?

Hiểu đúng về retinol sẽ giúp mẹ bầu biết cách sử dụng hợp lý, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ.

1.1. Retinol là gì?

Retinol là chất được tổng hợp từ vitamin A với các dạng bào chế: viên uống, dạng kem và gel bôi lên da.

Sở dĩ, Retinol được ứng dụng trong làm đẹp bởi nó có tác dụng:

Điều trị mụn trứng cá: Một nghiên cứu năm 2017 [1] đã chỉ ra, Retinol đem lại hiệu quả trong việc điều trị mụn trứng cá nhờ ức chế sản xuất bã nhờn, giảm hoạt động của tuyến dầu trên da.
Ngăn ngừa lão hóa da: Một nghiên cứu năm 2015 [2] đã phát hiện ra retinol có khả năng ức chế các enzym phân hủy collagen, từ đó giúp tăng tổng hợp collagen. Điều này giúp giảm nếp nhăn, làm chậm quá trình lão hóa của da.
Cải thiện sắc tố da: Retinol có tác dụng tẩy tế bào chết trên bề mặt da, đồng thời kích thích sản sinh các tế bào mới giúp cải thiện tông màu da, mang lại làn da tươi sáng.

1.2. Retinol có gây dị tật thai nhi không?

Hiện tại chưa có kết luận chính xác retinol gây dị tật thai nhi. Tuy nhiên, theo phân loại của FDA (Cơ quan quản lý Thực phẩm và Thuốc Hoa Kỳ), retinol được xếp là có nguy cơ gây dị tật thai nhi loại C, nghĩa là được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Retinol được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé

Dựa trên phân loại của FDA, retinol được xếp là có nguy cơ gây dị tật thai nhi loại C, nghĩa là được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Theo trang thông tin về thuốc đáng tin cậy EMC [3], liều lượng lớn vitamin A (vượt quá 10.000IU) đã được phát hiện là có thể gây quái thai nếu dùng trong ba tháng đầu của thai kỳ. Các chuyên gia đã chỉ ra rằng, mẹ sử dụng retinol trong lúc mang bầu thì có 18% đến 28% nguy cơ khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở thai nhi [4]. Các loại dị tật thai nhi do retinol gây ra là:

1 - Dị tật sọ não: Một số trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường trong cấu trúc khuôn mặt khi mẹ sử dụng retinol trong thời kỳ mang thai. Ví dụ: trẻ sinh ra với tai nhỏ, thấp với ống tai hẹp hoặc thậm chí thiếu tai hoàn toàn hay liệt một số dây thần kinh mặt…

2 - Dị tật tim: Mẹ sử dụng retinol khi mang thai khiến con có nguy cơ mắc các bất thường tiềm ẩn về tim mạch như:

Dị tật thông liên thất là lỗ hở bất thường xảy ra ở vách ngăn tâm thất. Nếu lỗ thông liên thất nhỏ, lỗ có thể tự đóng lại mà không cần điều trị gì. Trường hợp lỗ quá lớn, tim không bơm máu hiệu quả, dẫn đến trẻ thở nhanh bất thường, thở khò khè.
Tứ chứng Fallot (bốn bất thường đồng thời của tim và các mạch chính) gây ra bệnh tim tím tái hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Biểu hiện của bệnh là da và niêm mạc (môi và lưỡi) của trẻ đổi màu hơi xanh bất thường xảy ra do lượng oxy lưu thông trong máu thấp.
Hội chứng tim trái giảm sản là sự kém phát triển nghiêm trọng của phần bên trái của tim bao gồm: động mạch chủ, tâm thất trái, van động mạch chủ, van hai lá.

3 - Dị tật hệ thần kinh trung ương: Mẹ bầu dùng retinol khi mang thai có thể gây ra các bất thường trong hệ thần kinh trung ương của thai nhi. Ví dụ như tật đầu nhỏ. Đây là tình trạng chu vi đầu của trẻ sơ sinh nhỏ hơn bình thường, có thể dẫn đến các khuyết tật về trí tuệ cho trẻ sau này

Dị tật thai nhi đầu nhỏ

Retinol có thể gây ra các bất thường trong hệ thần kinh trung ương của thai nhi. Ví dụ như dị tật thai nhi đầu nhỏ - tình trạng chu vi đầu của trẻ sơ sinh nhỏ hơn bình thường.

4 - Các loại dị tật khác: Các bất thường khác có thể bao gồm bất thường về thận, tuyến cận giáp, tuyến ức (tuyến chính của hệ bạch huyết - nơi tạo ra các tế bào bạch cầu cần thiết để bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng). Theo một nghiên cứu đăng tải trên Thư viện Y khoa Hoa Kỳ [5] đăng tải trên Thư viện Y khoa Hoa Kỳ, mẹ dùng retinol trong khi mang thai thì trẻ sinh ra có thể bị dị dạng xương, ảnh hưởng đến tay, chân và cột sống của bé.

Mặc dù retinol đem lại hiệu quả tốt trong việc điều trị mụn trứng cá nhưng nó tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây dị tật thai nhi. Những rủi ro đối với thai nhi có thể nghiêm trọng và kéo dài cả cuộc đời bé. Do đó, tốt nhất là mẹ không nên sử dụng retinol, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Mẹ hãy theo dõi tiếp bài viết để tìm ra các giải pháp an toàn thay thế retinol nhé!

2. Mẹ nên sử dụng sản phẩm gì thay thế retinol trong thai kỳ?

Retinol không được khuyến cáo sử dụng cho phụ nữ đang mang thai. Dưới đây GENTIS cung cấp cho mẹ các lựa chọn khác thay thế retinol trong thai kỳ, mẹ tham khảo:

1 - Vitamin C: Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học, vitamin C đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất collagen - một loại protein có trong da giúp tái tạo cấu trúc và tăng độ đàn hồi cho da [6]. Điều này tương tự với cơ chế của retinol. Ngoài ra, vitamin C là một chất chống oxy hóa, chống lại các gốc tự do, bảo vệ các tế bào da khỏi bị hư hại giúp ngăn ngừa lão hóa da.

2 - Acid glycolic là một axit alpha-hydroxy (AHA) hoạt động trên da như một chất tẩy tế bào chết nhẹ nhàng. Ngoài ra, Acid glycolic còn kích thích sản xuất collagen, điều trị và ngăn ngừa mụn trứng cá (nhưng ở mức độ thấp hơn retinol). Dựa trên một báo cáo về độ an toàn của axit glycolic, việc sử dụng axit glycolic tại chỗ trong thời kỳ mang thai không quá lo ngại vì chỉ một lượng tối thiểu axit glycolic được hấp thụ toàn thân [7].

3 - Niacinamide còn được gọi là vitamin B3, bôi tại chỗ làm dịu da, bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời. Một nghiên cứu đã chứng minh niacinamide có tác dụng chống viêm da, được sử dụng để điều trị các tình trạng da như mẩn đỏ, mụn trứng cá… Niacinamide có lợi ích cho da tương tự như retinol mà không gây kích ứng [8].

Niacinamide thay thế cho retinol trong thai kỳ

Niacinamide hay còn gọi là vitamin B3 được chứng minh là có tác dụng chống viêm da, ứng dụng điều trị mụn trứng cá, thay thế cho retinol trong thai kỳ.

4 - Axit hyaluronic có tác dụng tăng cường hydrat hóa, giữ cho làn da đủ độ ẩm và ngậm nước từ bên trong. Theo một bài nghiên cứu được đăng tải lên Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, axit hyaluronic là một phân tử quan trọng giúp ngăn ngừa lão hóa da, hạn chế tình trạng da teo và nhăn nheo [9]. Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu.

Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu

Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu.

5 - Ceramides có vai trò phục hồi lớp lipid bị mất đi, chống lại các dấu hiệu lão hóa da, teo da, da bị mất nước dẫn đến da khô, da bị viêm và có nguy cơ mắc các bệnh viêm da như: bệnh trứng cá đỏ, mụn trứng cá…Như vậy, mẹ bầu có thể dùng Ceramides để thay thế Retinol trong việc điều trị mụn trứng cá.

Như vậy, để giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh ngay từ trong bụng mẹ, mẹ hãy lựa chọn các giải pháp an toàn như: vitamin C, axit glycolic, niacinamide, axit hyaluronic, ceramides…để thay thế cho retinol.

3. Giải đáp thắc mắc về retinol gây dị tật thai nhi

Sau đây, GENTIS sẽ giải đáp những câu hỏi của mẹ bầu về retinol gây dị tật thai nhi:

3.1. Lỡ dùng retinol khi mang thai có sao không?

Có rất nhiều mẹ lo lắng: Lỡ dùng retinol khi mang thai có sao không?

Điều này còn phụ thuộc vào liều lượng retinol mẹ dùng hàng ngày và cơ địa của từng bé. Trước tiên mẹ cần giữ tâm lý bình tĩnh, mẹ hãy dừng ngay các sản phẩm có chứa retinol. Mẹ nên đi thăm khám để được các bác sĩ tư vấn, kiểm tra và đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Khi mẹ lỡ dùng retinol trong khi mang bầu thì việc sàng lọc dị tật đúng định kỳ là vô cùng cần thiết.

3.2. Đang dùng retinol mà có thai phải làm sao?

Đối với trường hợp mẹ đang dùng retinol mà phát hiện mình có thai thì đầu tiên mẹ cần ngưng sử dụng retinol và thay thế bằng các sản phẩm khác an toàn hơn đã được GENTIS chia sẻ ở mục 2 của bài viết này.

Mẹ cũng không nên lo lắng quá vì nếu sử dụng liều thấp dưới 10.000IU vitamin A mỗi ngày thì không gây ảnh hưởng nhiều đến em bé. Nhưng nếu mẹ sử dụng liều cao vượt quá 10.000IU vitamin A mỗi ngày thì có khoảng 18% đến 28% khả năng thai nhi mắc khiếm khuyết bẩm sinh. Khi đó, mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm nếu có.

Mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm

Nếu mẹ đang dùng retinol mà phát hiện mình có thai thì mẹ cần ngưng sử dụng retinol và thay thế bằng các sản phẩm an toàn hơn. Mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm.

Xem thêm: Vitamin A có gây dị tật thai nhi không?

3.3 Ngừng dùng Retinol bao lâu trước khi mang thai?

Với câu hỏi “Ngừng dùng retinol bao lâu trước khi mang thai?”, GENTIS giải đáp cho mẹ như sau: Retinol gây dị tật thai nhi tùy thuộc vào liều lượng và thời điểm sử dụng. Nguy cơ retinol gây dị tật thai nhi tăng cao đối với 60 ngày đầu tiên sau khi thụ thai. Do đó, mẹ nên ngừng retinol ít nhất 1 tháng trước khi quyết định mang thai, để đảm bảo retinol được đào thải hoàn toàn ra khỏi cơ thể trước khi thụ thai.

Như vậy, qua bài viết trên mẹ đã được giải đáp: Retinol gây dị tật thai nhi không? Mẹ sử dụng retinol trong thời kỳ mang thai có thể gây ra nhiều tác động xấu đến phôi thai đang phát triển, dẫn đến các dị tật không mong muốn. Ngoài retinol, còn rất nhiều yếu tố khác có nguy cơ gây dị tật thai nhi. Do đó, mẹ cần kiểm tra và sàng lọc đúng định kỳ để kịp thời phát hiện. Mẹ hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn tận tình về các dịch vụ sàng lọc trước sinh của GENTIS.

[content_more] => [meta_title] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết" [meta_description] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? [meta_keyword] => retinol gây dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => Retinol gây dị tật thai nhi không [post_id] => 831 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 830 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/vitamin-a-gay-di-tat-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/vitamin-a-gay-di-tat-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-13 00:17:13 [updated_time] => 2022-05-09 13:26:33 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => vitamin-a-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong [title] => Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Cách bổ sung KHOA HỌC [description] => Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Nếu mẹ bổ sung vitamin A đúng cách, vitamin A vừa giúp thai nhi phát triển tốt hơn, vừa ngăn ngừa được các bệnh về thị giác và không ảnh hưởng đến sức khỏe của cả 2 mẹ con. Để hiểu hơn về vitamin A tác động thế nào đến thai nhi và cách sử dụng, mẹ theo dõi bài viết sau nhé! [content] =>

vitamin A gây dị tật thai nhi khi dùng quá liều

Vitamin A gây dị tật thai nhi khi mẹ lạm dụng quá liều

1. Hiểu đúng về mối quan hệ giữa vitamin A và dị tật thai nhi

Vitamin A là chất cần thiết trong việc duy trì sức khỏe cho cả thai nhi và mẹ bầu:

Với mẹ bầu: Vitamin A giúp tăng cường sức đề kháng, ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng, giúp sáng mắt
Với thai nhi: Vitamin A có tác dụng tăng cường phát triển của bào thai như hệ xương, thị giác

Theo nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Pubmed, mẹ bầu sử dụng vitamin A với hàm lượng lớn trên 10.000 mcg/ ngày có nguy cơ gây dị tật sọ não, mào tinh,...

Vitamin chỉ gây dị tật khi mẹ bầu sử dụng với liều lượng vượt ngưỡng cho phép

Vitamin chỉ gây dị tật khi mẹ bầu sử dụng với liều lượng vượt ngưỡng cho phép

2. Các dị tật thai nhi có thể gặp nếu mẹ thừa vitamin A

Dựa theo dữ liệu nghiên cứu trên động vật và khảo sát trên phụ nữ mang thai cho thấy các loại dị tật do thừa vitamin A như:

Hở hàm ếch, hở vòm miệng: Các dị tật xung quanh miệng ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng nói của trẻ
Não úng thủy: Mất cân bằng sự hình thành và hấp thu dịch não tủy.
Những dị tật về tim: Trẻ dễ bị hở van tim, thiếu vách ngăn,...
Khả năng sinh sản: Trẻ giảm hoặc mất khả năng sinh sản khi chào đời như dị tật tinh trùng, không có tử cung,...
Rối loạn thị giác: Trẻ bị quáng gà, mắt kém, mù mắt bẩm sinh.

Thừa vitamin A gây hở hàm ếch

Thừa vitamin A gây hở hàm ếch

3. Phát hiện và điều trị thừa vitamin A

Vậy làm thế nào để mẹ bầu biết mình thừa vitamin? Cách xử lý ra sao cho khoa học? Mẹ kéo xuống để tham khảo tư vấn của chuyên gia dưới đây!

3.1. Dấu hiệu

Thừa vitamin A thường có triệu chứng rụng tóc, nứt môi, khô da, yếu xương, đau đầu dữ dội, giảm thị lực. Ngoài ra, mẹ bầu còn có thể gặp biến chứng tăng áp lực trong hộp sọ.

Khi bị ngộ độc Vitamin A, mẹ dễ bị đau đầu, hôn mê, gãy xương, nôn mửa dữ dội.

Mẹ bầu đau đầu, rụng tóc, giảm thị lực,... là các dấu hiệu cảnh báo thừa vitamin A

Mẹ bầu đau đầu, rụng tóc, giảm thị lực,... là các dấu hiệu cảnh báo thừa vitamin A

3.2. Điều trị

Hầu hết mẹ bầu sẽ khỏi các triệu chứng khi được áp dụng các cách chăm sóc sau:

Ngừng sử dụng vitamin A: Mẹ dừng sử dụng các loại viên uống bổ sung vitamin A.
Hạn chế ăn các thực phẩm giàu vitamin A: Mẹ bầu không nên ăn các thực phẩm như gan động vật, dầu cá, cà rốt, khoai,...
Thăm khám tại bệnh viện: Nếu mẹ có dấu hiệu ngộ độc vitamin A hoặc sau 1 - 2 tuần nhưng không hết các triệu chứng thừa vitamin A, mẹ cần đi tới gặp bác sĩ để được xử lý kịp thời, chính xác nhất.

4. Hướng dẫn cách bổ sung vitamin A đúng cách cho mẹ bầu

Bổ sung vitamin A cho mẹ bầu là cần thiết để ngăn ngừa bệnh liên quan đến thị giác, giúp cho thai nhi phát triển tốt hơn. Tuy nhiên, việc lạm dụng có thể gây dị tật thai nhi. Vậy bổ sung thế nào an toàn cho mẹ, tốt cho thai nhi. Mẹ tham khảo thêm tư vấn của chuyên gia bên dưới đây!

4.1. Liều lượng

Phụ nữ có thai chỉ nên dùng 800 mcg vitamin A/ngày (1 IU = 0.3 mcg). Nếu mẹ sử dụng với hàm lượng cao hơn dẫn đến dư thừa dễ gây dị tật thai nhi.

4.2. Cách bổ sung

Có 2 cách để bổ sung vitamin A:

Từ viên tổng hợp: Mẹ chỉ nên bổ sung tối đa 800 mcg vitamin A/ ngày và lựa chọn sản phẩm uy tín, được các cơ quan y tế cấp phép lưu hành để đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Từ thực phẩm: Trong thực phẩm vitamin A thường tồn tại dưới dạng tiền chất caroten. Các thực phẩm giàu vitamin A như: Gan bò, khoai lang, cải xoăn, cà rốt,... Mẹ tham khảo thêm bảng sau!

Tên thực phẩm	Hàm lượng vitamin A
Gan bò	Khoảng 7000 cmg trong 100g gan bò
Khoai lang	Khoảng 1403 mcg vitamin A trong 1 củ khoai lang nướng 300 gam.
Cà rốt	Khoảng 6000 mcg vitamin A trong nửa củ cà rốt

Với mẹ bầu thiếu vitamin A, cách an toàn nhất vẫn là bổ sung vitamin A bằng thực phẩm tự nhiên giàu beta-carotene như cam vàng sẫm, cà rốt, khoai lang, cải bó xôi, dưa đỏ và cải xoăn.

Vitamin A có nhiều trong các thực phẩm màu đỏ, vàng sẫm

Vitamin A có nhiều trong các thực phẩm màu đỏ, vàng sẫm như cà rốt, lòng đỏ trứng, gan bò,...

4.3. Thời gian mẹ bầu nên bổ sung vitamin A

Mẹ bầu chỉ bổ sung vitamin A khi được chẩn đoán thiếu vitamin này. Mẹ nên uống theo hướng dẫn của bác sĩ, tốt nhất là uống sau ăn vì Vitamin A tan nhiều trong chất béo.

Mẹ không tự ý bổ sung tùy ý vì vitamin A có nhiều trong một số thực phẩm ăn hàng ngày như khoai lang, cà rốt, các loại thịt,...

4.4. Lưu ý khi bổ sung vitamin A

Vitamin A có thể gây tương tác với các loại thuốc làm giảm hấp thu hoặc tăng tác dụng của các loại thuốc như:

Neomycin, cholestyramin, parafin lỏng
Isotretinoin

Lúc này, mẹ bầu có thể bị mất tác dụng điều trị bệnh của các loại thuốc trên hoặc bị ngộ độc thuốc dẫn tới hôn mê, nôn mửa, tiêu chảy hoặc chết thai.

Mẹ tránh sử dụng đồng thời vitamin A và các loại thuốc isotretinoin

Mẹ tránh sử dụng đồng thời vitamin A và các loại thuốc isotretinoin

Vì vậy, mẹ cần thông báo với bác sĩ các loại thuốc mình đang sử dụng, tránh dùng cùng lúc các loại thuốc trên cùng với vitamin A.

5. Giải đáp thắc mắc khi mẹ bầu mang thai uống vitamin A

Phần dưới đây, chuyên gia sẽ giải đáp một số thắc mắc mẹ bầu thường hay gặp phải trong thai kỳ khi sử dụng vitamin A. Mẹ theo dõi để có thêm kiến thức bổ ích.

5.1. Lỡ uống vitamin A liều cao trước khi mang thai có sao không?

Mẹ lỡ uống vitamin A liều cao trước khi mang thai có nguy cơ gây dị tật vì loại vitamin này được dự trữ rất lâu trong cơ thể. Do đó kể khi mẹ bổ sung vitamin A vượt ngưỡng khuyến cáo trước khi mang thai, chúng tồn dư lại trong cơ thể và vẫn có khả năng ảnh hưởng khi thai nhi hình thành.

Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng vì nguy cơ gây dị tật trong trường hợp này là rất nhỏ. Để đảm bảo an toàn nhất, mẹ cần hạn chế ăn nhiều các thực phẩm giàu vitamin A, đồng thời mẹ nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi.

Mẹ bầu nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi

Mẹ bầu nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi

5.2. Mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh theo phương pháp nào?

Có nhiều phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán dị tật trước sinh như: Siêu âm, sinh thiết gai rau, chọc hút nước ối, chọc hút cuống rốn, phương pháp NIPT (xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ).

Chuyên gia khuyên mẹ nên sử dụng phương pháp NIPT vì độ chính xác >99%, không xâm lấn, an toàn cho cả thai nhi và mẹ bầu. Đặc biệt, phương pháp sàng lọc có thể phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Turner,...

Ngoài ra, mẹ cần tìm địa chỉ khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh ở địa chỉ uy tín như GENTIS với các ưu điểm như:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012, cho kết quả xét nghiệm chính xác >99%.
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối khác, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

5.3. Không bổ sung vitamin A có sao không?

Không bổ sung vitamin A có sao hay không phụ thuộc vào tình trạng của từng mẹ bầu. Mẹ nên bổ sung khi có các dấu hiệu thiếu vitamin A như mắt mờ, da khô, mắt khô, xuất hiện mụn trứng cá. Mẹ bầu thiếu vitamin A có thể gây bệnh liên quan tới mắt, thiếu máu, chậm phát triển thai nhi. Vì vậy lúc này, mẹ cần đi thăm khám bác sĩ để được đo nồng độ vitamin A trong máu và chẩn đoán chính xác nhất.

Với mẹ không thiếu vitamin A, mẹ không cần bổ sung vì hàng ngày mẹ vẫn hấp thu loại vitamin này qua thức ăn hàng ngày.

Vitamin A rất cần thiết cho sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là khả năng thị lực. Tuy nhiên, khi mẹ sử dụng với hàm lượng cao vượt ngưỡng cho phép vitamin A sẽ gây dị tật thai nhi. Vì vậy, mẹ cần chú ý cẩn thận khi bổ sung loại vitamin này cả trước và trong thai kỳ nhé!

[content_more] => [meta_title] => Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Dùng sao cho đúng? [meta_description] => Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Mẹ bổ sung vitamin A đúng cách giúp thai nhi phát triển tốt hơn và ngăn ngừa được các bệnh về thị giác. [meta_keyword] => vitamin a gây dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => vitamin a gây dị tật thai nhi [post_id] => 830 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 829 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-bam-sinh-ve-than.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-bam-sinh-ve-than.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-12 23:52:12 [updated_time] => 2022-05-09 13:18:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-bam-sinh-ve-than [title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết [description] => Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận dẫn đến một loạt các khiếm khuyết trong thận. Mẹ bầu hãy cùng GENTIS tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé! [content] =>

dị tật bẩm sinh về thận

Mẹ bầu cùng tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé!

1. 6 loại dị tật bẩm sinh về thận dễ gặp nhất

1.1. Loạn sản thận

Loạn sản thận là tình trạng các cấu trúc bên trong của một hoặc cả hai thận của em bé không phát triển bình thường.

Thai nhi mắc dị tật loạn sản thận có chữa khỏi được không?

Trường hợp thai nhi bị loạn sản một bên thận thì thường không cần điều trị. Nhưng nếu loạn sản lan rộng, gây rối loạn chức năng thận thì phải điều trị bằng cách thay thế thận.
Nếu thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận thì bé có thể không sống sót trong thai kỳ. Nếu thai nhi sống sót, em bé sinh ra có thể phải lọc máu hoặc ghép thận sớm trong đời.

Thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận có thể không sống sót trong thai kỳ

Thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận có thể không sống sót trong thai kỳ.

1.2. Bất sản thận

Bất sản thận là một bất thường thận bẩm sinh khiến trẻ sinh ra thiếu một hoặc cả hai bên thận.

Tỷ lệ em bé sinh ra thiếu một bên thận là 1 trẻ trên 1000 ca sinh. Trẻ cần điều trị tăng huyết áp kéo dài suốt đời.
Trường hợp bé thiếu 2 bên thận hiếm xảy ra hơn, cụ thể là 1/3000 trẻ. Trẻ thường tử vong sau khi sinh vài ngày. Nếu trẻ sống sốt, trẻ cần thẩm phân phúc mạc lâu dài.

1.3. Thận đa nang bẩm sinh

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều u nang hình thành ở cả 2 bên thận. Có 2 loại bệnh thận đa nang:

Bệnh thận đa nang bẩm sinh di truyền trội: nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh thì có 50% khả năng bệnh sẽ truyền sang con, nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.
Bệnh thận đa nang bẩm sinh di truyền lặn: bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh con mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường và cả hai cùng truyền gen cho con. Tuy nhiên, đây là bệnh di truyền khá hiếm gặp.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh đa nang thường có biểu hiện bụng phình to, hai thận to hơn nhiều so với bình thường và chứa các nang nhỏ. Phác đồ điều trị bệnh thận đa nang bẩm sinh cho trẻ được bác sĩ chỉ định là:

Thuốc giảm đau
Phẫu thuật thu nhỏ u nang
Nặng hơn có thể phải lọc máu hoặc ghép thận

1.4. Thận móng ngựa

Dị tật thận móng ngựa

Dị tật thận móng ngựa là do hai bên thận nối liền với nhau tạo thành hình dáng giống móng ngựa. Tỷ lệ thai nhi mắc dị tật thận móng ngựa là 1/500.

Thận móng ngựa xảy ra khi thận trái và thận phải của thai nhi nhô lên khỏi vùng xương chậu, hợp nhất với nhau ở đầu dưới hoặc đáy của thận, tạo thành hình dáng giống móng ngựa.

Theo kết quả thống kê, 500 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh thận móng ngựa. Theo các chuyên gia, 1⁄3 trẻ sinh ra mắc dị tật thận móng ngựa không có triệu chứng. Ở những trẻ có triệu chứng, trẻ có các biểu hiện của bệnh: nhiễm trùng, tắc nghẽn hoặc sỏi thận.

1.5. Thận hợp nhất lạc chỗ

Thận hợp nhất lạc chỗ xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu. Trẻ sinh ra mắc dị tật này thường không có triệu chứng. Khi có hiện tượng tắc nghẽn đoạn niệu đạo trong khung chậu thì trẻ cần phẫu thuật tạo hình bể thận.

thận hợp nhất lạc chỗ

Thận hợp nhất lạc chỗ xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu. Trẻ mắc dị tật thận hợp nhất lạc chỗ thường không có triệu chứng.

1.6. Thận xốp dạng tủy

Thận xốp dạng tủy là một dị tật thai nhi bẩm sinh trong đó các u nang hình thành ở phần bên trong của thận, ngăn nước tiểu chảy tự do qua các ống bên trong của thận gây sỏi thận.

Trẻ mắc bệnh thận xốp dạng tủy có thể chữa khỏi không? - Điều này phụ thuộc vào tình trạng của bệnh:

Nếu bệnh chỉ giới hạn ở một bên của thận thì có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ một bên thận.
Trường hợp thai nhi mắc bệnh ở cả hai bên thận thì sẽ gây suy thận.

2. Các dị tật bẩm sinh về thận có nguy hiểm không?

Vậy các dị tật bẩm sinh về thận có nguy hiểm đến sức khỏe thai nhi không? GENTIS giải đáp cho mẹ bầu là: tùy từng loại dị tật mà bé mắc phải thì mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau.

Nếu một bên thận bình thường thì sẽ không quá nguy hiểm, không ảnh hưởng nhiều đến thể chất và sự phát triển của trẻ.
Trường hợp cả hai bên thận đều bất thường sẽ rất nguy hiểm, thậm chí trẻ có thể tử vong.

3. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ

Siêu âm là phương pháp giúp phát hiện sớm thai nhi mắc dị tật bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ, thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Tuy nhiên, độ chính xác của kết quả chẩn đoán dị tật bẩm sinh về thận phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ và khả năng phân tích của các bác sĩ siêu âm.

siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh thận

Siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ. Thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm này là tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

4. Khi mẹ được chẩn đoán dị tật bẩm sinh về thận thì phải làm sao?

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán thai nhi mắc dị tật bẩm sinh về thận. Lúc này, mẹ cần bình tĩnh và nghe theo tư vấn của bác sĩ chuyên môn để có quyết định chính xác nhất.

Bên cạnh đó, chế độ sinh hoạt, nghỉ ngơi, chăm sóc của mẹ bầu trong thai kỳ có tác động rất lớn đến sức khỏe của thai nhi. Mẹ nên lưu ý:

Chế độ ăn uống khoa học: Để thai nhi phát triển khỏe mạnh, mẹ bầu cần có thực đơn đủ dinh dưỡng hàng ngày. Đặc biệt, để phòng ngừa các dị tật thai nhi bẩm sinh, mẹ nên ăn súp lơ, quả bơ, thịt bò…để bổ sung đủ 400mcg Acid folic mỗi ngày.
Không sử dụng chất kích thích: Mẹ nên tránh xa thức uống có hại như: rượu, bia, cafe,... khói thuốc lá - đây đều là những tác nhân khiến thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Trong thai kỳ, hệ miễn dịch của mẹ bầu thường yếu đi, mẹ dễ mắc các bệnh cúm, sốt, ngạt mũi…Tuy nhiên, nếu mẹ bầu tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ dẫn của bác sĩ, thuốc sẽ đi qua hàng rào nhau thai, làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Khám thai định kỳ giúp mẹ bầu theo dõi được những thay đổi của thai nhi qua từng tuần tuổi, để sớm phát hiện những bất thường liên quan đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Từ đó, mẹ lắng nghe tư vấn của bác sĩ để tìm ra giải pháp phù hợp.

Bài viết trên đã giúp mẹ hiểu rõ các dị tật bẩm sinh về thận thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện sớm những dị tật này. Ngoài dị tật thận, thai nhi có thể mắc các dị tật khác như: hội chứng Down (do thừa nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (do thừa nhiễm sắc thể số 13)...Và NIPT Illumina là phương pháp toàn diện để phát hiện các dị tật thai nhi bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ khám sàng lọc trước sinh NIPT của GENTIS, mẹ liên hệ trực tiếp với GENTIS thông qua tổng đài 0988 00 2010.

[content_more] => [meta_title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết [meta_description] => Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận. [meta_keyword] => dị tật bẩm sinh về thận [thumbnail_alt] => dị tật bẩm sinh về thận [post_id] => 829 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 828 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-12 23:17:01 [updated_time] => 2022-05-09 13:17:19 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-thai-nhi-di-tat-ong-than-kinh [title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ [description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Dựa trên số liệu thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh là 1/1000. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? Làm sao để phát hiện sớm? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ 4 nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh và 6 yếu tố làm tăng nguy cơ. Mẹ bầu theo dõi nhé! [content] =>

nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ mẹ bầu cần biết.

1. 4 nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Rất khó để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật ống thần kinh, dưới đây là những nguyên nhân thường gặp:

1.1. Do yếu tố di truyền

Các chuyên gia chỉ ra rằng: nếu bố/mẹ có mang gen dị tật ống thần kinh hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do đó, cả mẹ và bố nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

thai nhi bị dị tật ống thần kinh do di truyền

Thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh có phải do di truyền không?

1.2. Bất thường NST

Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, rất khó dự đoán trước. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến sự thay đổi cấu trúc bộ gen, tác động nghiêm trọng đến hệ thần kinh của thai nhi, gây dị tật ống thần kinh.

1.3. Mẹ bị thiếu acid folic trong quá trình mang thai

Acid Folic là chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển ống thần kinh của bào thai. Do đó, nếu mẹ bổ sung không đủ Acid Folic trong thai kỳ, thai nhi có khả năng cao bị khuyết tật ống thần kinh.

Một nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng: Mẹ bầu cung cấp đủ lượng Acid folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh đến 50 - 70%.

Lưu ý: Axit folic chỉ giúp ngăn ngừa thai nhi bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bầu dùng trước và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

thiếu axit folic khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Chế độ ăn thiếu Acid Folic trong thai kỳ của mẹ bầu là lí do khiến thai nhi dễ mắc dị tật ống thần kinh.

1.4. Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh cao hơn gấp 2 đến 3 lần.

2. 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Dưới đây là 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh mẹ bầu cần biết:

2.1. Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh

Theo thống kê, trường hợp mẹ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh thì khả năng lặp lại dị tật này ở lần mang thai tiếp theo là 2 - 3%.

2.2. Mẹ bị bệnh tiểu đường

Nếu trong thời điểm thụ thai, mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 thì sẽ làm tăng nguy cơ em bé bị khuyết tật ống thần kinh và các dạng dị tật bẩm sinh khác.

2.3. Mẹ đang điều trị động kinh

Một nghiên cứu chỉ ra rằng: trường hợp mẹ bầu đang điều trị động kinh với các thuốc: Phenytoin, Carbamazepine, Axit valproic… thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh như: nứt đốt sống hoặc mắc chứng não kém.

mẹ diều trị động kinh làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Mẹ bầu đang điều trị động kinh làm tăng khả năng thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh.

2.4. Mẹ bị béo phì

Trường hợp trước khi mang thai, mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

Vì thế, nếu mẹ bị thừa cân hoặc béo phì, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ để đạt được cân nặng hợp lý trước khi mang thai.

mẹ béo phì làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

2.5. Mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai

Một trong những yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh là do mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai. Đó là:

Thuốc giảm đau: Điển hình là thuốc chống viêm steroid và thuốc giảm đau opioid (codeine, hydrocodone , oxycodone…). Một nghiên cứu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC đã chứng minh: Mẹ bầu dùng thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau opioid trong thời kỳ đầu mang thai làm tăng khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh.
Thuốc kháng sinh: điển hình là thuốc sulfonamide được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khi mang thai đã được chứng minh là có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Thuốc Sulfonamide

Thuốc kháng sinh Sulfonamide được chứng minh có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

2.6. Mẹ có thân nhiệt cao trong thời đầu mang thai

Một bài báo khoa học đã chứng minh: mẹ có thân nhiệt cao trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ (có thể do sốt hoặc tiếp xúc với nhiệt độ quá cao như ngâm mình trong bồn tắm nước nóng) làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

3. Bé bị chẩn đoán dị tật thai nhi ống thần kinh phải làm sao?

Khi thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh thì trước tiên, mẹ bầu cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào? Tỷ lệ chính xác là bao nhiêu? Vì đôi khi có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm và độ tin cậy của mỗi phương pháp là khác nhau.

Sau đó, mẹ tiếp tục khám và theo dõi thai nhi theo định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, mẹ nên nghe tư vấn của bác sĩ để hiểu đúng và có quyết định chính xác nhất.

Ngoài ra, mẹ cần chú ý:

Bổ sung Acid Folic: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến nghị mẹ bầu nên bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ. Mẹ có thể bổ sung Acid folic thông qua thực phẩm hàng ngày hoặc thực phẩm chức năng theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Bổ sung vitamin B12 để đảm bảo nồng độ vitamin B12 > 250ng/l. Nguồn thức ăn giàu vitamin B12 nên có trong thực đơn hàng ngày của mẹ bầu là: thịt bò, cá hồi, ngũ cốc, sữa bầu,...
Thực hiện lối sống lành mạnh: Mẹ bầu duy trì lối sinh hoạt, nghỉ ngơi khoa học sẽ giúp thai nhi phát triển toàn diện, giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu hãy luôn giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ trong suốt thời kỳ mang thai. Mẹ vui thì bé mới khỏe được.

mẹ bầu bị stress ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi

Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển toàn diện của thai nhi, đặt biệt là hệ thần kinh.

4. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chính xác thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Để phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh, mẹ bầu cần khám thai định kỳ tại các bệnh viện thai sản uy tín để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chính xác và đưa ra giải pháp kịp thời. Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thai nhi bị tật ống thần kinh là:

4.1. Siêu âm

Đối với siêu âm phát hiện thai nhi bị tật ống thần kinh, bác sĩ thường chỉ định thực hiện khi thai được 8-14 tuần tuổi. Siêu âm là công cụ chẩn đoán bằng hình ảnh, không xâm lấn nên khá an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm đem lại kết quả chính xác không cao. Mẹ bầu nên kết hợp siêu âm với các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả với độ tin cậy cao nhất.

siêu âm giúp phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Thời điểm phù hợp để siêu âm phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh là tuần thứ 8 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

4.2. Chọc ối

Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài để lấy hút 15 – 20ml nước ối. Sau đó, bác sĩ đem mẫu dịch đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không.

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này khi thai được 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, chọc ối là phương pháp xâm lấn nên có thể gây rủi ro nhiễm khuẩn, sinh non cho mẹ bầu.

4.3. Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ (triple test)

Sau khi thực hiện lấy máu, bác sĩ đem mẫu máu đi xét nghiệm. Nếu thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nồng độ AFP trong máu mẹ sẽ tăng cao (gấp 2,5 lần mức bình thường).

Mẹ nên xét nghiệm nồng độ AFP trong máu để chẩn đoán dị tật ống thần kinh ở thai nhi vào tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là phương pháp có khả năng phát hiện 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác.

Chỉ số AFP

Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao, gấp 2 đến 3 lần so với bình thường, thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh.

5. Dị tật ống thần kinh có chữa được không?

Dị tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra, thông qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc phòng thí nghiệm. Hiện tại chưa có cách chữa khỏi các khuyết tật ống thần kinh. Tổn thương dây thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị đôi khi có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp điều trị các biến chứng.

Việc hiểu rõ 4 nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ sẽ giúp mẹ có biện pháp dự phòng dị tật bẩm sinh này xảy ra ở con yêu của mình. Bên cạnh dị tật ống thần kinh, thai nhi có thể mắc các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Patau,... Phương pháp sàng lọc NIPT có ưu điểm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác >99%.

Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS mẹ hãy liên hệ hotline 0988 002 010.

[content_more] => [meta_title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh [meta_description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? [meta_keyword] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh [thumbnail_alt] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh [post_id] => 828 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 824 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-06 01:11:42 [updated_time] => 2022-02-06 01:17:21 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-thai-nhi-dau-nho [title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết [description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? - Đây là nỗi lo âu, trăn trở của nhiều mẹ bầu. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ. Mẹ theo dõi ngay nhé! [content] =>

1. Dị tật thai đầu nhỏ là gì?

Tật đầu nhỏ là tình trạng kích thước đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với kích thước tiêu chuẩn. Trong quá trình thai kỳ, đầu của thai nhi lớn dần do sự phát triển của não bộ. Do đó, tật đầu nhỏ thai nhi là do não bé không phát triển đúng cách trong thời kỳ mang thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh.

Tật thai nhi đầu nhỏ là dị tật hiếm gặp. Dựa trên số liệu thu thập được từ các nghiên cứu khoa học, tại Hoa Kỳ tỷ lệ mắc là 2 - 12 trẻ/ 10.000 trẻ sinh ra.

Thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật đầu nhỏ khi chỉ số lưỡng đỉnh thấp hơn mức tiêu chuẩn.

Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) là chỉ số quan trọng giúp bác sĩ xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ không. Mẹ tham khảo bảng đường kính lưỡng đỉnh bình thường ở từng tuần tuổi dưới đây:

Tuổi thai (tuần)	Đường kính lưỡng đỉnh (mm)	Tuổi thai (tuần)	Đường kính lưỡng đỉnh (mm)
13	21	27	68
14	25	28	71
15	29	29	73
16	32	30	76
17	36	31	78
18	39	32	81
19	43	33	83
20	46	34	85
21	50	35	87
22	53	36	89
23	56	37	90
24	59	38	92
25	62	39	93
26	65	40	94

Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ xác định đường kính lưỡng đỉnh (BPD) của thai nhi lệch so với chuẩn bao nhiêu độ:

Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai nhi nhỏ hơn mức bình thường dưới 1 độ lệch chuẩn thì về cơ bản chưa đáng lo ngại, mẹ bầu có thể theo dõi thêm.
Nếu kích thước này nhỏ hơn mức bình thường dưới 2 hoặc 3 độ lệch chuẩn thì trẻ được kết luận là mắc dị tật đầu nhỏ và sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe khi sinh ra.

Dị tật thai nhi đầu nhỏ ảnh hưởng đến sức khỏe bé sau sinh như thế nào? Có nghiêm trọng không?

Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

2. Hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ

Thông thường, khi bị dị tật đầu nhỏ, các bé sẽ có các biểu hiện:

Co giật
Chậm phát triển
Khuyết tật trí tuệ dẫn đến giảm khả năng học tập và hoạt động trong cuộc sống hàng ngày
Tăng động (không ngồi yên được)
Khó nhai, khó nuốt thức ăn
Giảm hoặc mất thính lực
Giảm hoặc mất thị lực

Những triệu chứng này có thể từ nhẹ đến nặng và thường kéo dài suốt đời. Chu vi đầu của bé càng nhỏ thì càng nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Do rất khó dự đoán khi sinh ra trẻ sẽ gặp vấn đề gì về sức khỏe, nên trẻ bị tật đầu nhỏ thường cần được theo dõi chặt chẽ thông qua việc thăm khám định kỳ với bác sĩ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Như vậy, hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ tác động rất lớn đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của trẻ khi lớn lên. Để phòng ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ cần khám sàng lọc trước và trong khi mang thai để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán trước khi sinh.

3. Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ

Lí do thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ là gì?

Nguyên nhân của tật đầu nhỏ ở hầu hết trẻ sơ sinh hiện chưa được xác định chính xác. Ngoài yếu tố di truyền, còn có nhiều nguyên nhân tác động khiến kích thước đầu thai nhi nhỏ hơn nhiều so với bình thường như:

Dính khớp sọ: Các khớp xương trên hộp sọ của bé dính lại quá sớm dẫn đến thiếu khoảng không gian cho não phát triển, gây dị tật não.
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) do mắc hội chứng Down. Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến các khiếm khuyết trong gen liên quan đến sự phát triển của não bộ là nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ.
Thiếu oxy não trong bào thai: quá trình chuyển dạ hoặc những biến chứng của thai kỳ có thể làm giảm cung cấp oxy cho não của em bé, khiến não bị tổn thương, gây dị tật.
Mẹ nhiễm trùng, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai khiến bào thai bị lây nhiễm như: bệnh sởi, bệnh thủy đậu, cytomegalovirus (ký sinh trùng có trong thịt chưa nấu chín), Zika…Vào năm 2016, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã kết luận Virus Zika có thể truyền từ phụ nữ mang thai sang thai nhi và gây ra tật đầu nhỏ và các dị tật não nghiêm trọng khác của thai nhi. Virus Zika lây truyền qua muỗi vằn Aedes gây bệnh sốt xuất huyết.
Mẹ tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại khi mang thai như: asen, thủy ngân…, khói thuốc lá làm tăng nguy cơ gây bất thường não của thai nhi.
Thai nhi bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng: chế độ ăn không đủ dinh dưỡng của mẹ bầu gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

Chế độ ăn nghèo chất dinh dưỡng của mẹ hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

4. Phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ, mẹ bầu cần đến thăm khám thai định kỳ tại bệnh viện hoặc phòng khám uy tín để các bác sĩ chuyên khoa tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán.

4.1. Siêu âm

Bác sĩ sẽ đo đường kính lưỡng đỉnh (chu vi đầu) của thai nhi. Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai dưới 2 độ lệch chuẩn, bác sĩ kết luận não bé không phát triển bình thường, thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

Lưu ý: Phương pháp siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh thường có độ chính xác không cao, nhiều trường hợp trẻ được siêu âm chẩn đoán tật đầu nhỏ, nhưng vẫn sinh ra trẻ khỏe mạnh bình thường. Vì thế mẹ bầu không nên quá lo lắng, mẹ hãy giữ tâm lý thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ. Mẹ khỏe thì bé mới khỏe được.

Siêu âm giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

4.2. Chọc ối

Bác sĩ sử dụng một mũi kim để lấy nước ối nhờ sự trợ giúp của máy siêu âm. Sau đó, mẫu nước ối sẽ được đem đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ hay không.

Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán được các chuyên gia đánh giá có độ chính xác cao nhất để xác định xem thai nhi có mắc dị tật đầu nhỏ không. Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu. Vì vậy, chọc ối là lựa chọn chẩn đoán cuối cùng để phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhất giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ.Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu.

Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc trước sinh là gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

5. Một số câu hỏi thường gặp về dị tật thai nhi đầu nhỏ

5.1. Dị tật thai nhi đầu nhỏ có thể tái phát trong lần mang thai tiếp theo không?

Khả năng dị tật thai nhi đầu nhỏ tái phát trong những lần mang thai tiếp theo phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân:

Tỷ lệ tái phát là 25 - 50% nếu do nguyên nhân di truyền từ cả bố và mẹ.
Tỷ lệ tái phát là 1% nếu đứa trẻ đầu bị bất thường NST do hội chứng Down.
Khả năng lặp lại dị tật thai nhi đầu nhỏ trong lần mang thai tiếp theo rất thấp đối với nhiễm trùng và các nguyên nhân khác.

5.2. Trẻ bị dị tật đầu nhỏ có chữa được không?

Hiện có phương pháp điều trị nào cho thai nhi bị dị tật đầu nhỏ không?

Hiện chưa có phương pháp nào giúp trẻ mắc tật đầu nhỏ khôi phục lại kích thước đầu bình thường. Trẻ sẽ phải sống với bệnh suốt đời.

Nếu thai nhi được chẩn đoán dị tật đầu nhỏ, mẹ nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để tìm ra biện pháp can thiệp chuyên môn đúng đắn và phù hợp nhất.

5.3. Ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ bằng cách nào?

Để phòng ngừa thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ, mẹ cần làm gì?

Sự phát triển của thai nhi chịu ảnh hưởng rất lớn từ lối sống sinh hoạt và chế độ dinh dưỡng của mẹ. Do đó, để dự phòng ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

Dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai:

Acid folic là nhân tố cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển não của thai nhi. Những thực phẩm dồi dào Acid folic mẹ nên bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày là: súp lơ, trứng, nước cam…để đáp ứng đủ lượng Acid folic 600 µg/ngày.
Choline đóng vai trò duy trì chức năng tế bào não, phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Mẹ bổ sung Choline đầy đủ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, hỗ trợ trẻ sau sinh phát triển trí não. Mẹ nên bổ sung Choline 450mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu Choline mẹ nên bổ sung là: súp lơ, rau họ cải (cải ngọt, bắp cải, cải xoăn…), thịt bò, cá hồi, trứng,...
DHA giúp thai nhi phát triển các tế bào thần kinh, phòng ngừa dị tật não, tật đầu nhỏ. Liều lượng DHA khuyến cáo cho mẹ bầu là 300mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu DHA mẹ nên bổ sung hàng ngày là: cá hồi, cá ngừ, các loại hải sản (mực, tôm, ngao)…

Không tiếp xúc hóa chất độc hại như: thủy ngân, asen,... hay khói thuốc lá. Đây là những yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Khám thai định kỳ: Mẹ bầu nên thăm khám thai thường xuyên theo từng tuần tuổi thai nhi để được các bác sĩ chuyên khoa tại các bệnh viện phụ sản tín tư vấn, theo dõi, chăm sóc. Ba thời điểm quan trọng mẹ bầu cần phải thăm khám là 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.

Tiêm phòng đầy đủ: Mẹ cần chủ động tiêm phòng Rubella (sởi), thủy đậu, uốn ván… trước thai kỳ để phòng bệnh cho con

Dị tật thai nhi đầu nhỏ khá hiếm gặp nên mẹ bầu không cần quá lo lắng. Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ nên thăm khám thai thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe bé và can thiệp sớm nếu có bất thường. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí từ các chuyên gia của GENTIS nhé!

[content_more] => [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết [meta_description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? Mẹ đừng bỏ qua giải đáp trong bài viết này! [meta_keyword] => dị tật thai nhi đầu nhỏ [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi đầu nhỏ [post_id] => 824 [category_id] => 15 ) )

Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết

Dị tật vành tai ở thai nhi là những biến dạng tai như: tai mỏng, tai vểnh, tai cụp… chiếm 5% tổng số trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Bạn tìm hiểu thêm thông tin trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!

4 Dị tật mắt ở thai nhi thường gặp và cách phát hiện chính xác

Dị tật mắt ở thai nhi sẽ khiến bé sinh ra có thể không có mắt, mắt biến dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh. Dị tật này có thể ảnh hưởng đến thị lực, thường đi kèm theo nhiều rối loạn khác trong cơ thể và chậm phát triển trí tuệ. Bài viết dưới đây đưa ra những thông tin giúp mẹ bầu hiểu rõ về 4 dị tật mắt thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện chính xác.

Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN

Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN (Viện khoa học hình sự) - Cố vấn khoa học cấp cao GENTIS.

Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết"

Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? Tất cả sẽ được GENTIS giải đáp cụ thể và chi tiết qua bài viết dưới đây.

Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Cách bổ sung KHOA HỌC

Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Nếu mẹ bổ sung vitamin A đúng cách, vitamin A vừa giúp thai nhi phát triển tốt hơn, vừa ngăn ngừa được các bệnh về thị giác và không ảnh hưởng đến sức khỏe của cả 2 mẹ con. Để hiểu hơn về vitamin A tác động thế nào đến thai nhi và cách sử dụng, mẹ theo dõi bài viết sau nhé!

4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết

Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận dẫn đến một loạt các khiếm khuyết trong thận. Mẹ bầu hãy cùng GENTIS tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé!

nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ

Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Dựa trên số liệu thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh là 1/1000. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? Làm sao để phát hiện sớm? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ 4 nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh và 6 yếu tố làm tăng nguy cơ. Mẹ bầu theo dõi nhé!

5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết

Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? - Đây là nỗi lo âu, trăn trở của nhiều mẹ bầu. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ. Mẹ theo dõi ngay nhé!