Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 730
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/8/thai-doi-xet-nghiem-nipt.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-19 14:21:46
            [updated_time] => 2021-08-19 14:21:46
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-thai-doi-co-thuc-hien-duoc-khong
            [title] => Xét nghiệm NIPT thai đôi có thực hiện được không?
            [description] => Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi không xâm lấn là xét nghiệm quan trọng và cần thiết cho các mẹ bầu. Trong trường hợp mẹ bầu mang thai đôi, xét nghiệm NIPT thai đôi vẫn thực hiện được tuy nhiên sẽ có một vài hạn chế nhất định. Hãy cùng tham khảo tại bài viết dưới đây.


            [content] => 
Xét nghiệm NIPT thai đôi phát hiện được những dị tật nào?
Xét nghiệm NIPT đối với trường hợp mang thai đơn sẽ phát hiện được:
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng 3X (Trisomy X)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman /Prader- Willi
- Hội chứng Wolf - Hirschhorn
- Hội chứng Cri-du-chat
- Hội chứng Mất đoạn 1p36
Tuy nhiên xét nghiệm NIPT thai đôi sẽ chỉ phát hiện được 3 hội chứng sau:
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Em bé bị hội chứng Edwards sẽ có ba nhiễm sắc thể 18, điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường. Trẻ bị trisomy 18 thường sinh ra có vẻ ngoài rất nhỏ và ốm yếu, có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất.

Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác.
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.
Xét nghiệm NIPT thai đôi được thực hiện vào tuần thai thứ 10 và chỉ cần từ 7ml đến 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để làm xét nghiệm. Nhờ vậy xét nghiệm NIPT an toàn cho cả mẹ và bé nên được các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện.

Nên xét nghiệm NIPT thai đôi ở đâu?
Xét nghiệm NIPT thai đôi mặc dù có nhiều điểm hạn chế những vẫn rất cần thiết đối với các mẹ bầu. Để bảo vệ sức khỏe của con, mẹ bầu hãy lựa chọn những địa chỉ xét nghiệm NIPT tin cậy như GENTIS.
Tại GENTIS xét nghiệm NIPT - Illumina được chứng nhận bởi hãng công nghệ lớn tại Mỹ là Illumina. Xét nghiệm NIPT - Illumina được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho kết quả chính xác đến 99,9%. Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 4 ngày.
GENTIS có đội ngũ chuyên gia là các bác sĩ sản khoa, hỗ trợ sinh sản hàng đầu tại Việt Nam sẽ trả kết quả và tư vấn cho mẹ bầu những thông tin cần thiết để có một thai kỳ khỏe mạnh.
Bên cạnh đó để tiện lợi cho mẹ bầu không phải di chuyển nhiều, GENTIS có đội ngũ lấy mẫu tại nhà luôn sẵn sàng phục vụ mẹ bầu 24/7. Đội ngũ GENTIS được đào tạo bài bản, tác phong chuyên nghiệp nhất định sẽ làm mẹ bầu hài lòng.
Qua bài viết trên chúng ta hiểu được xét nghiệm NIPT thai đôi vẫn thực hiện được, phát hiện 3 hội chứng phổ biến là Down, Edwards, Patau và đây là xét nghiệm cần thiết cho các mẹ bầu. Chúc các mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT thai đôi có thực hiện được không?
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT thai đôi vẫn thực hiện được tuy nhiên sẽ có một vài hạn chế nhất định. Hãy cùng tham khảo tại bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => nipt,xét nghiệm nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 730
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 729
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/8/xet-nghiem-nipt-tu-tuan-bao-nhieu-min.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-03
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-19 14:15:28
            [updated_time] => 2021-08-19 14:16:02
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-va-choc-oi-me-bau-nen-chon-phuong-phap-nao
            [title] => Xét nghiệm NIPT và chọc ối, mẹ bầu nên chọn phương pháp nào?
            [description] => Xét nghiệm NIPT và chọc ối có gì khác nhau và mẹ bầu nên lựa chọn phương án nào? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.


            [content] => 
Phương pháp xét nghiệm NIPT và chọc ối
Đầu tiên về xét nghiệm NIPT, điểm nổi bật của phương pháp là hoàn toàn không xâm lấn thai nhi. Mẫu để làm xét nghiệm là máu tĩnh mạch của thai phụ khi mang thai từ 10 tuần trở lên.
Xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện các hội chứng như Down, Edwards, Patau, Turner… và kiểm tra được toàn bộ bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài ra các hội chứng do vi mất đoạn nhiễm sắc thể cũng được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT.
Còn chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, có xâm lấn, bác sĩ sẽ dùng mũi kim chuyên dụng xuyên qua thành bụng lấy một lượng nước ối từ 15 đến 30ml để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT và chọc ối đều nhằm mục đích kiểm tra sức khỏe của thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh.
Một số thông tin cần biết về xét nghiệm NIPT và chọc ối
Để mẹ bầu có cái nhìn chính xác về xét nghiệm NIPT và chọc ối, hãy cùng xem các thông tin ở dưới đây.
Xét nghiệm NIPT
Về thời gian lấy mẫu: Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi trở lên, đây là thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu đã ổn định.
Về mẫu xét nghiệm: Xét nghiệm NIPT chỉ cần từ 7ml đến 10ml máu ở tĩnh mạch của người mẹ.
Về thời gian trả kết quả: Xét nghiệm NIPT sẽ trả kết quả nhanh chỉ từ 4 ngày.
Về độ an toàn: Xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn cho các mẹ bầu vì chỉ cần lấy mẫu máu, không xâm lấn đến thai nhi.
Về độ chính xác: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99,9% tuy nhiên đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc.
Chọc ối
Về thời gian lấy mẫu: Chọc ối thường được bác sĩ chỉ định từ tuần thai thứ 16, lúc này lượng nước ối đã đủ cho thai nhi nên khi lấy đi một lượng nhỏ sẽ không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Về mẫu xét nghiệm: Chọc ối cần lấy nước ối trong bào thai.
Về thời gian trả kết quả: Kết quả chọc ối sẽ trả sau khoảng 2 tuần.
Về độ an toàn: Sau khi chọc ối mẹ bầu sẽ có cảm giác đau nhói, khó chịu sau khi thực hiện. Nhiều trường hợp có có thể bị sảy thai sau khi chọc ối.
Về độ chính xác: Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện trên những đối tượng có nguy cơ cao sau khi thăm khám sàng lọc, kết quả siêu âm bất thường... 
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên an toàn cho tất cả thai phụ và được các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện vào tuần thai thứ 10. Còn chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán có xâm lấn và được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ khi có phát hiện bất thường ở thai nhi.
Qua những thông tin ở trên chắc hẳn các thai phụ đã hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT và chọc ối để có những lựa chọn chính xác để chăm sóc, bảo vệ thai nhi.

Xét nghiệm NIPT - Illumina tại GENTIS
Từ những thông tin ở trên các mẹ bầu đã có thêm kiến thức về xét nghiệm NIPT và chọc ối để bảo vệ sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm NIPT vẫn luôn là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được các bác sĩ khuyến cáo thực hiện, đặc biệt là xét nghiệm NIPT - Illumina của GENTIS.
Đây là xét nghiệm có độ chính xác cao nhất thị trường hiện nay, được thực hiện trên hệ thống công nghệ hiện đại của hãng Illumina - Mỹ. Đây là hãng công nghệ nổi tiếng và được phân phối trên toàn thế giới.
Để được tư vấn về xét nghiệm NIPT - Illumina mẹ bầu có thể liên hệ qua số điện thoại 1800 2010. Đội ngũ tư vấn viên của GENTIS sẽ cung cấp cho mẹ bầu các thông tin cần thiết về xét nghiệm NIPT - Illumina.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT và chọc ối, mẹ bầu nên chọn phương pháp nào?
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT và chọc ối có gì khác nhau và mẹ bầu nên lựa chọn phương án nào? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => nipt,xét nghiệm nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 729
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 728
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/8/co-nen-lam-xet-nghiem-nipt-khong1-min.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-16 09:26:05
            [updated_time] => 2021-08-16 09:26:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => me-bau-co-nen-lam-xet-nghiem-nipt-khong
            [title] => Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?
            [description] => Điều mà các mẹ bầu đều quan tâm chính là em bé trong bụng có đang khỏe mạnh hay không và làm sao để kiểm tra sức khỏe của con. Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn bằng cách phát hiện các bất thường của nhiễm sắc thể. Nhưng mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, hãy cùng tìm hiểu tại bài viết dưới đây.


            [content] => 
Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT
Nhiều mẹ bầu thắc mắc có nên làm xét nghiệm NIPT hay không cũng một phần vì các mẹ bầu chưa tìm hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì và được thực hiện như thế nào.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện các dị tật thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ bầu khi mang thai được 10 tuần trở lên. Như vậy xét nghiệm này hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi và lấy mẫu đơn giản như xét nghiệm sinh hóa thông thường nên cũng không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu.

Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy mẫu máu an toàn cho mẹ và bé
Vậy căn cứ khoa học của xét nghiệm NIPT như thế nào? Khi người mẹ mang thai thì trong máu của người mẹ sẽ có chứa các ADN tự do của thai nhi và nhờ việc sử dụng các thiết bị hiện đại như hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina sẽ tách ra được các ADN tự do của thai nhi và kiểm tra để phát hiện các bất thường nếu có.
Xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện được các hội chứng thường gặp như Down, Turner, Patau, Edwards… Và đây là xét nghiệm được khuyến cáo cho tất cả các mẹ bầu.
Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Như vậy câu trả lời cho mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không là có nên làm. Đây là xét nghiệm vừa an toàn lại vừa có độ chính xác cao để phát hiện dị tật thai nhi.
Tuần thai thứ 10 trở lên là thời điểm mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT, không nên làm sớm quá vì lúc đó lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ vẫn chưa ổn định sẽ dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không chính xác. 
Có nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnh và còn trẻ tuy nhiên con sinh ra vẫn mắc các hội chứng như Down nên xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi là cần thiết với tất cả các mẹ bầu. Để bảo vệ sức khỏe con yêu mẹ bầu hãy tìm hiểu kỹ càng địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, kết quả chính xác.

Mọi mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm NIPT
GENTIS - Địa chỉ làm xét nghiệm NIPT - Illumina chính xác
GENTIS với xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) được chuyển giao trực tiếp từ hãng Illumina - Mỹ là địa chỉ uy tín cho các mẹ bầu Việt. Xét nghiệm NIPT - Illumina được thực hiện theo tiêu chuẩn Illumina cho kết quả chính xác đến 99,9%. Đây là độ chính xác ít có đơn vị nào thực hiện được.
Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) cũng đã được  PGS.TS Vũ Bá Quyết - Nguyên GĐ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đánh giá cao và khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên làm.

Để làm xét nghiệm  NIPT - Illumina (GenEva) mẹ bầu chỉ cần gọi điện đến số 1900 2010 để đặt lịch. GENTIS có dịch vụ đến lấy mẫu tại nhà thuận tiện để các mẹ bầu không phải đi lại nhiều. Đội ngũ tư vấn của GENTIS sẽ cung cấp đầy đủ các thông tin cần thiết để mẹ bầu an tâm khi làm xét nghiệm.
Các chuyên gia, cố vấn khoa học của GENTIS cũng là các Giáo sư, Phó Giáo sư, Bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực sẽ đưa ra những lời khuyên chính xác nhất cho từng khách hàng. Thời gian trả kết quả xét nghiệm chỉ từ 4 ngày, GENTIS sẽ trả qua email, zalo và bản cứng, gọi điện tư vấn để khách hàng an tâm.
Qua những thông tin hữu ích trên hy vọng mẹ bầu đã biết mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không. Mẹ bầu hãy thường xuyên theo dõi website của GENTIS để cập nhật các thông tin về xét nghiệm NIPT nhé. Chúc các mẹ bầu khỏe mạnh và mẹ tròn con vuông.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn. Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, hãy cùng tìm hiểu.
            [meta_keyword] => nipt,xét nghiệm nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 728
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 727
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/8/xet-nghiem-nipt-tu-tuan-bao-nhieu-min.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-16 09:21:35
            [updated_time] => 2021-08-16 09:21:35
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nen-lam-xet-nghiem-nipt-tu-tuan-bao-nhieu-de-sang-loc-di-tat-thai-nhi-chinh-xac
            [title] => Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác?
            [description] => Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác nhất hiện nay. Vậy nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và làm xét nghiệm NIPT ở đâu là chính xác nhất. Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp.

            [content] => 
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
Sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh là mong ước của mọi ông bố bà mẹ nên việc sàng lọc trước sinh đúng phương pháp và đúng thời điểm là việc làm quan trọng. Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, kết quả chính xác cao và sàng lọc được nhiều dị tật phổ biến ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác
Để trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu trước hết chúng ta phải hiểu được căn cứ khoa học của xét nghiệm NIPT. Khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài ADN của bản thân người mẹ thì sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông.
Xét nghiệm NIPT sẽ dùng 7ml đến 10ml máu của mẹ sau đó tách lấy ADN tự do của thai nhi và kiểm tra xem có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn hay không để phát hiện ra các dị tật thai nhi mắc phải.
Vậy điều quan trọng khi xác định nên là xét nghiệm NIPT vào tuần bao nhiêu chính là chọn đúng thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ ổn định và đủ để phân tích khi xét nghiệm. 
Theo các tổ chức y tế thế giới thì tuần thai thứ 10 chính là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT.
Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT?
Nhiều mẹ bầu cũng thắc mắc là có nên làm xét nghiệm NIPT hay không khi đã đi siêu âm định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc thường quy như double test, triple test. Câu trả lời là có.
Bởi xét nghiệm NIPT phát hiện được cả những dị tật bẩm sinh mà các phương pháp sàng lọc trên không thực hiện được. Bên cạnh đó xét nghiệm NIPT - Illumina cho kết quả chính xác đến 99,9% trong khi double test, triple test có độ chính xác thấp hơn còn siêu âm thì phụ thuộc vào trình độ của bác sĩ siêu âm.
Các dị tật thai nhi mà xét nghiệm NIPT phát hiện được là:
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng siêu nữ (Trisomy X)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman /Prader- Willi
- Hội chứng Wolf - Hirschhorn
- Hội chứng Cri-du-chat
- Hội chứng Mất đoạn 1p36

Xét nghiệm NIPT phát hiện chính xác đến 99,9% hội chứng Down
Xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 tại GENTIS
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) và là đơn vị  có dấu chứng nhận của Illumina trên tờ phiếu trả kết quả xét nghiệm NIPT.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva), các hóa chất sử dụng, hệ thống thiết bị và phần mềm đọc kết quả tại GENTIS đều được chuyển giao trực tiếp từ Illumina. Nhờ vậy xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) có độ chính xác lên đến 99,9%, có thể nói là cao nhất trong số các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay.

Trung tâm xét nghiệm của GENTIS được chứng nhận đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 được đầu tư hệ thống thiết bị máy móc hiện đại. Đội ngũ chuyên gia của GENTIS là các bác sĩ, nhà khoa học có chuyên môn cao và nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản.
Hơn 11 năm hoạt động GENTIS đã trở thành địa chỉ tin tưởng của hàng ngàn mẹ bầu Việt. Với sự nỗ lực không ngừng GENTIS đảm bảo sẽ luôn mang đến dịch vụ tốt nhất để phục vụ các mẹ bầu và giúp các gia đình Việt có những em bé khỏe mạnh chào đời.
Qua bài viết trên chắc chắn các ông bố bà mẹ đã giải đáp được thắc mắc nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu rồi. Nếu còn có gì thắc mắc, mọi người có thể gọi đến tổng đài 1900 2010 để được giải đáp miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác?
            [meta_description] => Làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và làm xét nghiệm NIPT ở đâu là chính xác nhất. Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp.
            [meta_keyword] => nipt,xét nghiệm nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 727
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 726
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/vo_sinh_nam/phan-manh-dna-tinh-trung-biomedic-4.jpeg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-15 10:07:07
            [updated_time] => 2021-08-15 10:07:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => vo-sinh-nam-duoi-lang-kinh-di-truyen-chan-doan-va-cap-nhat-dieu-tri
            [title] => Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền: Chẩn đoán và Cập nhật điều trị
            [description] => Tình trạng vô sinh ở nam giới đang ngày càng trở nên phổ biến, đặc biệt là nguyên nhân vô sinh đến từ yếu tố di truyền. Vô sinh nhưng lại có thể di truyền? Điều này có vẻ khá vô lý nhưng thực tế lại khiến nhiều người bất ngờ.
            [content] => 
Cảnh báo tình trạng vô sinh nam do yếu tố di truyền
Theo thống kê của Tổ chức y tế thế giới, nguyên nhân vô sinh do nam giới chiếm tỷ lệ 40%, tương đương với tỷ lệ vô sinh ở nữ giới. Nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy, nguyên nhân vô sinh nam thường gặp nhất là do gen và nhiễm sắc thể, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh có bất thường về di truyền.
Có nhiều nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, trong đó việc tinh trùng không đáp ứng đủ số lượng, chất lượng là yếu tố hàng đầu gây khó khăn cho quá trình thụ thai.
Cập nhật công nghệ trong chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới
Với mục tiêu truyền tải, cập nhật kiến thức về vô sinh nam tới các bác sĩ và gia đình vô sinh hiếm muộn, Tọa đàm trực tuyến “Chẩn đoán và hướng dẫn cập nhật điều trị vô sinh ở nam giới” đã được đồng tổ chức bởi Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích di truyền GENTIS.
Tọa đàm có sự tham gia của ba diễn giả: GS.TS Nguyễn Đình Tảo - Chủ tịch Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội, BS Nguyễn Bá Hưng - BS nam khoa BV nam học và hiếm muộn HN và TS Phạm Đình Minh - Giám đốc Nghiên cứu và Phát triển GENTIS.
Tọa đàm trực tuyến “Chẩn đoán và cập nhật hướng dẫn điều trị vô sinh ở nam giới”
Phát biểu tại tọa đàm, GS.TS Nguyễn Đình Tảo đã chia sẻ chuyên sâu về nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, khẳng định ý nghĩa quan trọng của các xét nghiệm gen di truyền trong việc tìm nguyên nhân gây vô sinh nam. Theo ông, bên cạnh các xét nghiệm thường quy như xét nghiệm tinh dịch đồ, xét nghiệm nội tiết thì các xét nghiệm gen di truyền là tiền đề giúp cho việc điều trị và hỗ trợ sinh sản ở nam giới.
BS Nguyễn Bá Hưng - BS nam khoa BV nam học và hiếm muộn HN cũng đã có phần trình bày, trao đổi thông tin về cập nhật phương pháp điều trị vô sinh ở nam giới theo nghiên cứu của Hội niệu khoa và sinh sản Mỹ (UAE & ASRM) và Hội niệu khoa Châu u (EAU). Theo đó, vô sinh nam sẽ nhanh chóng được chẩn đoán, sàng lọc và điều trị dễ dàng hơn khi có những xét nghiệm gen chuyên sâu như xét nghiệm AZF, Phân mảnh ADN tinh trùng, xét nghiệm Karyotype… Đây là những xét nghiệm chuyên sâu về di truyền, về tinh trùng giúp tiên lượng, điều trị các bệnh liên quan đến vô sinh và các bệnh vô sinh nam.

Với kinh nghiệm nghiên cứu chuyên sâu về sinh học phân tử và gen di truyền, TS Phạm Đình Minh đã đưa ra những nhận định và thông tin về công nghệ xét nghiệm nam khoa mới nhất, đạt độ chính xác cao và ý nghĩa ứng dụng của từng loại xét nghiệm.
Thông qua chia sẻ và trao đổi từ các chuyên gia, ngoài xét nghiệm nam khoa thường quy, một số xét nghiệm di truyền mới của GENTIS như xét nghiệm tinh trùng dị bội SAT, xét nghiệm gen liên quan đến vô sinh nam... trong thời gian tới sẽ là kim chỉ nam giúp các bác sĩ trong việc hỗ trợ sinh sản nam giới, nhất là trong việc chẩn đoán và tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam.
GENTIS – Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền vô sinh nam tại Việt Nam
Tại Việt Nam, GENTIS đang ngày một khẳng định rõ hơn vị thế tiên phong của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền vô sinh nam. Là trung tâm xét nghiệm di truyền đầu tiên đạt tiêu chuẩn quốc tế, GENTIS đã vượt qua nhiều đợt đánh giá quan trọng về: phòng xét nghiệm, trang thiết bị y tế, quy trình, chất lượng dịch vụ... để đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao..
Sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng nhận khác, GENTIS đã thực hiện thành công hàng chục nghìn ca xét nghiệm di truyền mỗi năm, áp dụng nhiều máy móc và phương pháp kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất như: phương pháp SCSA, phương pháp gián tiếp Sandwich Elisa, kỹ thuật RT-PCR, hệ thống máy giải trình tự mao quản, máy giải trình tự thế hệ mới NGS được sản xuất bởi các hãng Thermo, Biorad, Illumina - Mỹ...

Với sự nỗ lực và đầu tư trong hơn 10 năm qua, GENTIS đã trở thành đơn vị uy tín tại Việt Nam, đi đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền và được nhiều đối tác, khách hàng tin tưởng.
Thông tin đăng lại theo báo Sức khỏe đời sống: https://suckhoedoisong.vn/vo-sinh-nam-duoi-lang-kinh-di-truyen-chan-doan-va-cap-nhat-dieu-tri-169210810085326478.htm
            [content_more] => 
            [meta_title] => Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền: Chẩn đoán và Cập nhật điều trị
            [meta_description] => Tình trạng vô sinh ở nam giới đang ngày càng trở nên phổ biến, đặc biệt là nguyên nhân vô sinh đến từ yếu tố di truyền. Vô sinh nhưng lại có thể di truyền? Điều này có vẻ khá vô lý nhưng thực tế lại khiến nhiều người bất ngờ.
            [meta_keyword] => vô sinh nam,vô sinh do di truyền,vô sinh di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 726
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 721
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(4).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-07-07
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-04 13:06:45
            [updated_time] => 2021-08-04 13:07:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => tang-co-hoi-sinh-con-khoe-manh-cho-nguoi-mang-gen-benh-thalassemia
            [title] => Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho người mang gen bệnh thalassemia
            [description] => Gần đây, Tạp chí Y học Việt Nam của Tổng Hội y học Việt Nam đã đăng tải 1 nghiên cứu về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Đây là tin vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có cơ hội được sinh con khỏe mạnh và là kiến thức hữu ích cho các bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm tác giả đến từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS).
            [content] => 

Thực trạng đáng báo động về bệnh Thalassemia tại Việt Nam
Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng sẽ phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Với những trẻ có mức độ bệnh rất nặng thường không thể ra đời do phù thai. Có những cặp vợ chồng có tới 8 lần bị phù thai đi kiểm tra mới biết mình mang gen bệnh thalassemia.
Cơ hội vàng cho người mang gen bệnh Thalassemia
Các bác sĩ cho biết với các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng có thể chọn phương pháp sinh sản thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sàng lọc phôi. Khi thực hiện phương pháp này, trứng và tinh trùng được thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 3 hoặc ngày 5 sẽ được sinh thiết 1 phần nhỏ (chỉ 5-10 tế bào) để phân tích, kiểm tra xem phôi có mang gen bệnh thalassemia hay không. Những phôi không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh.
Nghiên cứu: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh thalassemia ở Việt Nam
Đại diện nhóm nghiên cứu, ông Trần Quốc Quân từ công ty GENTIS cho biết: Năm 2015 công ty đã triển khai thành công kỹ thuật PGT (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) cho các trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tại thời điểm này các bệnh nhân làm IVF thất bại nhiều lần, sảy thai liên tiếp do mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng… đã được tiếp cận kỹ thuật và các em bé khỏe mạnh lần lượt ra đời trong niềm vui mong đợi của các cặp vợ chồng hiếm muộn.
Năm 2016, GENTIS nhận được rất nhiều sự trăn trở từ bác sĩ IVF và bệnh nhân mang gen thalassemia. Các cặp vợ chồng này đều khỏe mạnh nhưng liên tiếp mang thai thì bị phù thai hoặc sinh ra những đứa trẻ bị thiếu máu nặng.
Lúc này, công ty GENTIS trước sự phối hợp và cố vấn của bác sĩ Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), Giáo sư Bùi Thế Hùng đã thực hiện thành công các phương pháp phân tích đột biến gen thalassemia cho phôi (PGT-M). Tuy nhiên đây là các phương pháp cũ dựa vào kỹ thuật giải trình tự mao quản (CE), bằng việc phân tích các STR và SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) giúp phát hiện các đột biến đơn gen và STR (Short Tandem Repeat) giúp phân tích bộ gen được khuếch đại nhằm xác định có bị ADO (allele dropout) không. Các phương pháp này đã được các nhà khoa học trên thế giới áp dụng từ trước 2010 do vậy thời gian để làm phân tích thường khá lâu, thiết kế mồi STR và tối ưu mồi STR là một bước vô cùng khó khăn, thời gian trả được kết quả cho bệnh nhân cũng mất 30 – 45 ngày.
Mặt khác các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc gen tại thời điểm này thường lớn tuổi và đã trải qua nhiều lần sảy thai, do vậy khi phân tích các đột biến gen của phôi các chuyên gia cũng gặp phải các trường hợp phôi bị lệch bội NST.
Trước sự nhức nhối về giải pháp tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã nhận được 2 yêu cầu lớn cần giải quyết: Phát triển một phương pháp mới có thể phân tích được các đột biến đơn gen (PGT-M); đánh giá được ADO; phân tích được lệch bội NST và thêm mất đoạn (PGT-A/SR); thời gian trả kết quả được rút ngắn xuống < 25 ngày. Quan trọng nhất là kết quả chính xác và chi phí phù hợp với nhu cầu người Việt. Trong quá trình nghiên cứu một phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) và tin sinh học đã được phát triển thành công.
Nghiên cứu này được GENTIS thực hiện cùng sự phối hợp của BSCKII. Phạm Thúy Nga (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), ThS. Lê Thị Thu Hiền và ThS. Nguyễn Minh Đức (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).
 
Tóm tắt nghiên cứu

Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình khi thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP)
Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới giúp kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa hình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo.
Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội.

Toàn bộ nội dung của nghiên cứu được đăng tại: https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/364
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho người mang gen bệnh thalassemia
            [meta_description] => Gần đây, Tạp chí Y học Việt Nam của Tổng Hội y học Việt Nam đã đăng tải 1 nghiên cứu về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Đây là tin vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có cơ hội được sinh con khỏe mạnh và là kiến thức hữu ích ch
            [meta_keyword] => #thalassemia,#PGT,xét nghiệm PGT,xét nghiệm thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 721
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 710
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/2021/7.2021/nguoi-phu-nu-bi-teo-co-tuy-song-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-07-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-07-05 18:49:06
            [updated_time] => 2021-08-02 19:09:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => teo-co-tuy-sma-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Teo cơ tủy (SMA) - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [description] => Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn trên NST 5.Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.
            [content] => 
Phân loại

Có tất cả 5 tuýp SMA được chia ra dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh




Thể bệnh


Khởi phát


Tuổi thọ


Vận động


Triệu chứng




SMA 0


Trước sinh


< 6 tháng


Không


Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng
Suy hô hấp sớm, liệt mặt
Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp




SMA I
(Bệnh Werdnig-Hoffmann)


< 6 tháng


Thường  ≤ 2 tuổi


Không thể tự ngồi


Phản xạ gân xương yếu hoặc mất
Giảm trương lực cơ toàn thân nặng
Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ
Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ.




SMA II
(Bệnh Dubowitz)


6-18 tháng


70% sống đến 25 tuổi


Có thể tự ngồi được


Run ngón tay
Giảm trương lực cơ
Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được
Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó




SMA III
(Bệnh Kugelberg-Welander)


> 18 tháng


Bình thường


Có thể tự đi được


Chậm phát triển vận động
Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống




SMA IV


Trưởng thành


Bình thường


Bình thường


 





Nguyên nhân di truyền
Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.

Cơ chế di truyền
Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) mặc dù có kiểu hình bình thường không bị bệnh nhưng vẫn sẽ sinh ra con mắc bệnh với xác suất 25%.

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:
50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

Chẩn đoán         
Chẩn đoán bệnh dựa trên:
Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG
Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8

Xét nghiệm gene Teo cơ Tủy tại GENTIS
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015
Ra đời năm 2010, đến nay đã thực hiện thực hiện phân tích thành công hơn 200.000 mẫu.
Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.
GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới những dịch vụ chất lượng cho khách hàng
Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.
Đến với GENTIS ngay để được tư vấn những gói xét nghiệm cần thiết nhất cho gia đình của bạn.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Teo cơ tủy (SMA) - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
            [meta_description] => Bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động.
            [meta_keyword] => teo cơ tủy,teo cơ sma,bệnh di truyền,gen di truyền,xét nghiệm gen
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 710
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 708
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hoi_thao_thalassemia_03.07/thalassemia-01.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-07-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-07-05 15:06:47
            [updated_time] => 2021-07-05 15:28:29
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-cua-xet-nghiem-dien-di-huyet-sac-to-va-xet-nghiem-gen-trong-chan-doan-benh-thalassemia
            [title] => Ý nghĩa xét nghiệm Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm Gen trong chẩn đoán bệnh THALASSEMIA
            [description] => Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện nay đã có nhiều phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia nhưng đa số người bệnh vẫn chưa hiểu rõ về ý nghĩa của từng loại xét nghiệm và ứng dụng trong việc điều trị bệnh.
            [content] => 
Có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Theo báo cáo tại hội nghị Thalassemia Châu Á Thái Bình Dương lần thứ 2 (năm 2015) Việt Nam hiện là một trong những quốc gia có tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao nhất khu vực với khoảng 13% dân số, tương đương 10 triệu người, trong đó có khoảng 20.000 người ở thể nặng. Hậu quả, mỗi năm Việt Nam có thêm 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia trên tổng số 15.000 trẻ mới sinh mắc căn bệnh này trên toàn thế giới. Bệnh có biểu hiện đa dạng tùy kiểu đột biến gen, đối với các trường hợp thể nặng có thể gây tử vong ngay từ bào thai hoặc phải truyền máu, thải sắt suốt đời gây gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội.
Tuy nhiên bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng được thông qua chẩn đoán tiền hôn nhân và tiền sinh sản. Do đó, vấn đề tầm soát bệnh Thalassemia tiền hôn nhân, sàng lọc nguy cơ gen Thalassemia ở người nam và nữ trước khi kết hôn trở nên rất quan trọng để góp phần giảm thiểu tỷ lệ trẻ mang bệnh Thalassemia sinh ra mỗi năm.

Phác đồ chẩn đoán bệnh Thalassemia
1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: 
Các chỉ số cần đánh giá:
– Nồng độ hemoglobin (Hb)
– Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) 
– Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).

Thalassemia thể nhẹ: Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (3 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.
Thalassemia thể nặng:  Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) rất thấp. Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu. Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể.

Đối với bệnh nhân thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ. Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
2. Làm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định bệnh Thalassemia: Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen Thalassemia
Ý nghĩa của Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm Gen trong chẩn đoán bệnh THALASSEMIA
Cả 2 xét nghiệm đều giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia, tuy nhiên trong khi xét nghiêm điện di đưa ra kết quả phát hiện sự xuất hiện của các thành phần Hemoglobin bất thường (sự biểu hiện bệnh về mặt huyết học) thì xét nghiệm gen sẽ xác định chính xác đột biến gen tổng hợp chuỗi globin (nguyên nhân di truyền) gây bệnh Thalassemia. Kết quả của xét nghiệm gen sẽ đưa ra là đột biến dạng đồng hợp tử hay dị hợp tử , từ đó ngoài việc chẩn đoán xác định thể bệnh Thalassemia còn có ý nghĩa trong việc tư vấn di truyền bệnh cho thế hệ sau.
XÉT NGHIỆM ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ
Điện di huyết sắc tố được dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận một trường hợp nghi ngờ bệnh Thalassemia.
Kỹ thuật điện di dựa trên nguyên tắc là các phân tử tích điện hòa tan hay phân tán trong chất điện giải sẽ di chuyển khi có dòng điện đi qua. Cation di chuyển về phía cực âm, anion di chuyển về phía cực dương, các phân tử không mang điện tích sẽ không di chuyển. Như vậy, sau khi điện di, các thành phần Hb khác nhau trong mẫu máu sẽ được tách ra, từ đó có thể định danh và định tỉ lệ % của loại Hb đó trong mẫu thử. Có nhiều phương pháp điện di Hb như: điện di trong môi trường pH kiềm trên giấy acetat cellulose, điện di trên gel agar trong môi trường pH acid, điện di đẳng điện trên gel agarose hay gel polyacrylamide, điện di mao quản …
Đối với bệnh nhân Thalassemia: có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.
Thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:

Hb F tăng cao > 10-90%.
Hb A2 tăng >3,5%.
Hb A1 giảm nặng hoặc không có.


XÉT NGHIỆM GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA
Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh do đột biến gen globin gây nên thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin.
Các gen mã hóa cho sự tổng hợp các thành phần globin của hemoglobin người được sắp xếp thành 2 cụm (cluster). Các gen loại α thấy ở trên nhiễm sắc thể 16, còn gen-loại β ở trên nhiễm sắc thể 11. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta mà gọi là thể bệnh α-thalassemia hoặc β-thalassemia.
α-thalassemia
Bệnh α-thalassemia xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới, rất phổ biến ở các nước Đông Nam Á. Hiện có khoảng 5% dân số thế giới là người  mang gen bệnh α-thalassemia, bao gồm dạng α+-thalassemia, α0-thalassemia, phân bố khác nhau ở từng khu vực, quốc gia, chủng tộc khác nhau [1]. Tại Trung Quốc, người mang gen α-thalassemia chiếm 5-15% dân số [2], Hong Kong 4% [3], Thailand 15-30% [4], Lào 43% [5], Việt Nam 5% [6]. Người bình thường có hai gen α globin nằm trên mỗi NST 16, và có tổng số bốn gen α globin trên hai NST 16 tương đồng (αα/αα). Tùy theo số lượng gen α bị đột biến, và tùy theo sự kết hợp đa dạng giữa các dạng allen  đột biến khác nhau của bệnh α-thalassemia, gây ra các biểu hiện lâm sàng ở nhiều mức độ khác nhau. Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung gian của α-thalassemia, trong đó ba trên bốn gen α globin bị đột biến [7].  
Trẻ mắc bệnh HbH thường có thiếu máu tan máu, có thể phải phụ thuộc truyền máu, gây hậu quả nghiêm trọng cho hàng loạt các cơ quan trong cơ thể.  Nếu không được điều trị, trẻ mắc HbH thể nặng thường tử vong sớm, hoặc  muộn hơn vì các biến chứng của bệnh.
Hội chứng phù thai do Hb Bart’s là thể nặng nhất của bệnh α-thalassemia,  do đột biến mất hoàn toàn bốn gen α globin, gây thiếu máu nặng, dẫn đến suy tim, tràn dịch đa màng, phù toàn thân, thường chết lưu trong khoảng từ 28-40 tuần, hoặc tử vong ngay trong vài giờ đầu sau khi sinh. Ngoài ra, hội chứng phù thai do Hb Bart’s còn làm tăng nguy cơ nhiễm độc thai nghén và tiền sản giật cũng như các biến chứng sản khoa khác cho sản phụ
90% bệnh αthalassemia do đột biến mất đoạn trên một gen hoặc cả hai gen α globin, hoặc toàn bộ cả cụm gen α globin. Ngoài ra, có 10% không do đột biến mất đoạn gen, mà thường là các đột biến điểm trên gen α globin gây nên. Các đột biến mất đoạn hoặc không mất đoạn này sẽ tạo ra các allen đột biến dạng α0 và α+ -thalassemia [1].
Các loại allen đột biến của bệnh α-thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; -QS, -Αmed, -Αthal, -Αfil.

β-thalassemia
Các nghiên cứu được thực hiện tại Việt Nam đều cho thấy có 8 loại đột biến gây ra 95% các trường hợp β-thalassemia ở người Việt Nam, gồm Cd17 (AAG-TAG), CD41/42 (-TCTT), -28 (A>G), CD71/72 (+A), IVSI-1 (G>T), IVSI-5 (G>C), IVSII-654 (C>T) và CD26 (GAG>AAG) gây bệnh HbE [8] [9] [10].
Biểu hiện lâm sàng và huyết học của bệnh β-thalassemia rất không đồng nhất, khác nhau tùy thể lâm sàng, tùy theo mức độ nặng, nhẹ của bệnh. Sở dĩ như vậy vì bệnh sinh cơ bản của bệnh β-thalassemia là mức độ mất cân bằng tổng hợp mạch globin β, do sự tương tác của các đột biến gen β-globin. Bệnh nhân β-thalassemia có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng từ thiếu máu nhẹ cho tới các trường hợp nặng là thiếu máu Cooley gây nhiều biến chứng nguy hiểm và phụ thuộc truyền máu.
Có thể thấy việc kết hợp cả xét nghiệm huyết sắc tố cùng với xét nghiệm gen gây bệnh Thalassemia sẽ giúp Bác sĩ đưa ra được kết luận chính xác nhất về thể bệnh, mức độ biểu hiện lâm sàng cũng như tư vấn di truyền cho bệnh nhân.
 
Tài liệu tham khảo:

 John O., Joanne T.S., Renzo G., et al. (2013). Prevention of Thalassemia and other Hemoglobin Disorders. Thalassemia international federation publications 
 He S., Zhang Q., Li D., et al. (2014). Prevention and control of Hb Bart's disease in Guangxi Zhuang Autonomous Region, China. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 178(7)-138-41
 Chan V., Chan T.K., Tang M., et al. (1995). Prenatal diagnosis and screening of common genetic diseases in Hong Kong. Southeast Asian J Trop Med Public Health, 26(1)-1-2
 Boonsa S., Sanchaisuriya K., Fucharoen G., et al. (2004). The diverse molecular basis and hematological features of Hb H and AEBart's diseases in Northeast Thailand. Acta Haematol, 111(3)-149-54
 Fucharoen S. and Winichagoon P. (2011). Haemoglobinopathies in southeast Asia. Indian J Med Res, 134(6)-498-506
 Trí Nguyễn Anh (2012). Viet Nam - Current Situation in Control Strategies and Health Systems in Asia. Health and Medicine, 
 Fucharoen S. and Winichagoon P. (1992). Thalassemia in SouthEast Asia: problems and strategy for prevention and control. Southeast Asian J Trop Med Public Health, 23(4)-647-55
 Lê Thị Hảo, Pissard S, Van PH và cs (2001). Molecular analysis of βthalassemia in South Vietnam Hemoglobin 25: 305-309.
 Saovaros S, Trần Minh Hiếu, Thongperm M và cs(2002). Molecular analysis of β-thalassemia in South Vietnam, J of Hemoglobin 71: 85-88.
 Trần Văn Bé, Trần Minh Hiếu (2003). Phát hiện 8 đột biến gây bệnh βthalassemia ở Đông Nam Á bằng phương pháp ASO. Y học Việt Nam 2003: 1-5

            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa xét nghiệm Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm Gen trong chẩn đoán bệnh THALASSEMIA
            [meta_description] => Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện nay đã có nhiều phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia nhưng đa số người bệnh vẫn chưa hiểu rõ về ý nghĩa của từng loại xét nghiệm và ứng dụng trong việc điều trị bệnh.
            [meta_keyword] => #thalassemia,#xetnghiemthalassemia,tanmaubamsinh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 708
            [category_id] => 15
        )

)