Tin tức

Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 872
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-giu-bung.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-giu-bung.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 15:06:34
            [updated_time] => 2022-05-09 15:32:59
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ket-qua-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-dau
            [title] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho biết điều gì?
            [description] => Thông thường, kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật thai nhi chứ không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. Để hiểu rõ thêm cách tiến hành cũng như ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, hãy theo dõi bài viết dưới đây để cùng GENTIS tìm hiểu.  
            [content] => 

1. Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho mẹ biết điều gì?

Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu (quý 1) cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edward (Trisomy 18).... Nhờ đó, mẹ bầu có thêm thời gian trong việc đưa ra lựa chọn có nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để khẳng định lại hay không, tìm hiểu các phương pháp điều trị. Đồng thời, xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ khỏe mạnh và chuẩn bị cho các vấn đề cần giải quyết trong giai đoạn chuyển dạ cũng như hậu sản.

Sàng lọc trước sinh quý 1 thường được thực hiện vào khoảng thời gian giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14 của thai kỳ bao gồm hai bước:

  • Siêu âm thai để đo mờ da gáy. Đối với biện pháp này, kỹ thuật viên làm xét nghiệm sẽ đo kích thước khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của thai nhi. Nếu kết quả không có gì bất thường, thai phụ sẽ được chuyển qua thực hiện xét nghiệm máu để làm phương pháp Double test. 
  • Xét nghiệm máu để định lượng 2 chất tiêu biểu xuất hiện trong thời kỳ mang thai đó là PAPP-A (một loại protein huyết tương) và HCG (Human Chorionic Gonadotropin - hormone được tiết ra ngay sau khi trứng được thụ tinh và kéo dài cho đến lúc sinh).

Siêu âm thai là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu trong suốt thời kỳ mang thai

Siêu âm thai là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu trong suốt thời kỳ mang thai

Trong trường hợp thai phụ đã bỏ qua bước siêu âm hoặc không thực hiện được xét nghiệm Double test và đi khám sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ 16 hoặc 17 thì vẫn có thể lựa chọn xét nghiệm Triple test. 

Bác sĩ chuyên khoa có thể tiên lượng và đánh giá khả năng thai nhi bị mắc dị tật dựa trên các yếu tố như kết quả xét nghiệm máu, tuổi tác của thai phụ, kết quả siêu âm,... Với những thai phụ từ 35 tuổi trở lên, thai phụ có tiền sử gia đình hoặc bản thân mang gen bệnh lý hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, thai phụ có con đầu bị dị tật thai nhi,... là những đối tượng cho kết quả khám sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật. 

2. Khi nhận được kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, mẹ cần làm gì?

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong quý 1 thai kỳ chỉ có ý nghĩa đánh giá nguy cơ mà thai nhi có thể mắc chứng rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 hoặc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ) chứ chưa có đầy đủ bằng chứng để khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không.

Do đó:

  • Nếu kết quả trả lời là nguy cơ thấp thì mẹ bầu cũng không nên chủ quan vì không hoàn toàn loại trừ được khả năng thai nhi gặp các bất thường về hệ thống thần kinh, tim mạch, tiêu hóa,... Lúc này, mẹ bầu có thể tạm thời yên tâm nhưng vẫn cần phải đi khám và thực hiện sàng lọc định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ.
  • Trong trường hợp kết quả sàng lọc là nguy cơ trung bình hoặc cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tiến hành một số xét nghiệm sàng lọc cao cấp hơn, trong đó có NIPT Illumina. Lý giải điều này là do Double, Triple test là các phương pháp được bộ y tế khuyến cáo thực hiện nhưng có độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 90%). Trong khi đó, NIPT Illumina (GenEva) có kết quả chính xác >99%. Hơn nữa, kết quả xét nghiệm này sẽ giúp trả lời CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN dị tật thai nhi.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, ít rủi ro và cho kết quả có độ chính xác cao

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, ít rủi ro và cho kết quả có độ chính xác cao

Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại Gentis được thực hiện trong phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Không những thế, phương pháp này còn cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là hội chứng Down. 

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm: 

  • Xét nghiệm được thực hiện bởi đội ngũ kỹ thuật viên có tay nghề cao cùng đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm đọc kết quả xét nghiệm và đưa ra kết luận, chẩn đoán.
  • GENTIS là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
  • Cho kết quả nhanh chóng, áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10

Ngoài 3 hội chứng dị tật thai nhi thường gặp, sàng lọc trước sinh tại GENTIS còn có thể phát hiện những bất thường trên số nhiễm sắc thể còn lại. 

Ngoài thông tin về kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, nếu có băn khoăn khác hoặc quan tâm đến dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS, mẹ bầu có thể liên hệ đến hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn miễn phí.

[content_more] => [meta_title] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho biết điều gì? [meta_description] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu có cho mẹ biết chính xác bé có bị dị tật hay không? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại đây nhé! [meta_keyword] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu [thumbnail_alt] => Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu [post_id] => 872 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 871 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/qua-trinh-mang-thai.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/qua-trinh-mang-thai.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-23 14:37:16 [updated_time] => 2022-05-09 15:27:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-co-chinh-xac-khong [title] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh [description] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không là nỗi băn khoăn của không ít người. Theo ý kiến của các chuyên gia, sàng lọc trước sinh cho độ chính xác cao, nhưng vẫn có trường hợp dương tính giả. Vậy có nên sàng lọc trước sinh không? Phải làm gì khi thai nhi được chẩn đoán dị tật? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. [content] =>

1. Sàng lọc trước sinh có chính xác không? 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những biện pháp phát hiện sớm dị tật thai nhi có độ chính xác cao, song vẫn có nhiều trường hợp có kết quả dương tính giả. Điều này phụ thuộc vào loại xét nghiệm sàng lọc cũng như cơ sở thực hiện sàng lọc mà mẹ bầu lựa chọn. 

Với mỗi phương pháp sàng lọc sẽ có độ chính xác sẽ khác nhau. Cụ thể:

Phương pháp sàng lọc trước sinh Độ chính xác Đây là xét nghiệm gì?
NIPT Illumina (Geneva) >99% Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện chủ yếu ở các đơn vị xét nghiệm hiện nay. NIPT phát hiện dị tật thai nhi nhờ quá trình phân tích ADN tự do và cho kết quả có độ chính xác >99%.
Double test 80 - 90% Phương pháp này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách xác định và định lượng các thành phần như Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu, từ đó kết luận thai nhi có nguy cơ bị dị tật không.
Triple test 80 - 85% Triple test là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi qua các chỉ số AFP, hCG và Estriol. Triple test giúp phát hiện sớm một số bất thường liên quan đến dị tật thai nhi, điển hình là hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, Trisomy 18,...
Siêu âm 80 - 85% Đây là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong suốt thai kỳ. Phương pháp này cho phép bạn nhìn rõ hình ảnh, vị trí, cân nặng và kích thước của thai nhi. Thêm vào đó, siêu âm cũng giúp xác định và chẩn đoán sơ bộ dị tật bẩm sinh có thể mắc phải.

Qua đây, có thể thấy: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Illumina (Geneva) có độ chính xác cao nhất (>99%). Xét nghiệm này đòi hỏi các trang thiết bị máy móc hiện đại và thực hiện bởi các đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên môn cao. GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi tại Việt Nam có thể đáp ứng những tiêu chí này. 

Sàng lọc trước sinh có vai trò đặc biệt quan trọng, giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có sự chuẩn bị và hướng xử trí phù hợp.

Máy móc thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina

Mẹ bầu nên ưu tiên lựa chọn xét nghiệm NIPT Illumina để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất

2. Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?

Sàng lọc trước sinh chỉ cho kết quả chính xác khi được thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo. Vậy sàng lọc trước sinh ở tuần thai bao nhiêu? Cùng theo dõi phần dưới đây để có câu trả lời nhé!

2.1. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu)

Tính đến tháng thứ 3 của thai kỳ, thai nhi đã hình thành gần như đầy đủ các bộ phận trên cơ thể, đặc biệt một số thai nhi đã bắt đầu hình thành phản xạ như co duỗi đầu ngón chân, tay, miệng thực hiện các động tác mút. Tại thời điểm này, một số xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để phát hiện dị tật thai nhi có độ chính xác cao, bao gồm: 

  • Siêu âm: Giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, hội chứng Down, sứt môi,... Thời gian khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc này là từ tuần thứ 11 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần sau của thai kỳ như tuần 18, tuần 30,...  
  • Double test: Phát hiện các dị tật thai nhi như Edward, Patau, hội chứng Down được thực hiện khi thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về độ chính xác của xét nghiệm Double test tại đây.
  • NIPT: Được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp xác định sớm nguy cơ gặp phải một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards hay nhiễm sắc thể giới tính như thể tam nhiễm, Turner, Klinefelter,... Đây là phương pháp được nhiều chuyên gia khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do tính an toàn và độ tin cậy của nó. 

Phương pháp siêu âm

Siêu âm là một trong những phương pháp cơ bản nhất để phát hiện nguy cư thai nhi bị dị tật bẩm sinh

2.2. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai

Trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2, sàng lọc trước sinh được thực hiện để phát hiện những bất thường trên hệ thống cơ quan thần kinh, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu của thai nhi.

  • Triple test: Tương tự như phương pháp Double test, Triple test cũng giúp phát hiện sớm dị tật liên quan đến Edward, Patau, hội chứng Down,... Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. 
  • Chọc ối: Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán loại dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Chọc ối là phương pháp có xâm lấn, sử dụng máy siêu âm kết hợp chọc hút khoảng 20 - 30ml dịch nước ối để làm xét nghiệm. Phương pháp này được tiến hành ở tuần thai thứ 18 - 25 và chỉ được thực hiện khi các phương pháp sàng lọc kể trên có kết quả dương tính. 

GENTIS - cơ sở khám sàng lọc trước sinh uy tín

GENTIS - cơ sở khám sàng lọc trước sinh uy tín, quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành mà mẹ bầu nên lựa chọn khi khám sàng lọc trước sinh

Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán tương đối chính xác nhưng kèm theo đó là những rủi ro có thể gặp trong và sau khi tiến hành xét nghiệm, có thể kể đến là sẩy thai (tỉ lệ dưới 0,5%), nhiễm trùng ối, rò rỉ nước ối,...

3. 3 lưu ý để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất

Một số lưu ý mẹ bầu cần ghi nhớ để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất: 

  • Lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao: Một nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy, lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một trong những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. Nếu mẹ bầu vẫn chưa tìm được đơn vị xét nghiệm phù hợp thì GENTIS là gợi ý hoàn hoàn dành cho bạn. Đây là đơn vị xét nghiệm đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina (Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới) cho xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva).
  • Sàng lọc đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo: Với mỗi giai đoạn phát triển của thai nhi sẽ phù hợp với từng loại xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo để có kết quả sàng lọc chính xác nhất. 
  • Chọn xét nghiệm có độ chính xác cao để thực hiện: Lựa chọn xét nghiệm có độ chính xác cao giúp bạn tiết kiệm chi phí cũng như thời gian xét nghiệm, hạn chế tối đa nguy cơ phải xét nghiệm nhiều lần. NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm này cho kết quả chính xác >99%.

Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

Mẹ bầu mang thai 3 tháng cuối

Thời điểm được chuyên gia khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh là sau 3 tháng đầu thai kỳ 

4. Một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh

Trong phần dưới đây GENTIS gửi đến bạn một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh được nhiều người quan tâm. 

4.1. Vì sao phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam là khoảng 3%. Điều đáng buồn hơn cả là phần lớn trẻ trong số này được phát hiện bị bệnh khi mới chào đời. Đây là hệ quả do sự chủ quan và không thực hiện khám sàng lọc trước sinh của mẹ bầu. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là công cụ hữu ích giúp xác định tương đối chính xác tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé để chẩn đoán sớm một số bệnh lý mẹ và thai nhi gặp phải, từ đó có biện pháp can thiệp ngay từ sớm và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh khi em bé chào đời. 

Ngoài ra, sàng lọc dị tật bẩm sinh còn giúp mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như khả năng tài chính tốt nhất trong trường hợp trẻ bị dị tật. Đồng thời, giúp mẹ giải tỏa lo lắng và có tâm lý thoải mái trong thai kỳ.

4.2. Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?

Mặc dù, một số xét nghiệm sàng lọc cần lấy máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nhưng mẹ bầu lưu ý không cần nhịn ăn trước khi thực hiện các xét nghiệm bởi thức ăn gần như không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Trong khi đó, nhịn ăn trước khi xét nghiệm có thể gây ra tình trạng hoa mắt, chóng mặt, tụt đường huyết,... gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. 

Chính vì vậy, mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý thật thoải mái và ăn uống đầy đủ, tránh sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, cà phê, thuốc lá,... 

Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? 

Các loại rượu bia nên tránh khi mang thai

Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ không nên sử dụng rượu, bia và các chất kích thích khác

4.3. Phải làm gì khi thai nhi bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Đầu tiên, mẹ bầu cần hết sức bình tĩnh vì một số xét nghiệm sàng lọc chỉ có độ chính xác ở mức tương đối và không loại trừ khả năng kết quả dương tính giả. Trong trường hợp này, mẹ bầu có thể tiếp tục tiến hành các xét nghiệm sâu hơn để có kết quả chính xác hơn. 

Thêm vào đó, với sự phát triển vượt bậc của nền y học hiện đại rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể được kiểm soát hoặc chữa trị. Do đó, mẹ không nên lo lắng quá mức làm ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ, thai nhi và khiến tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. 

Điều mẹ cần làm là lắng nghe lời khuyên bác sĩ kết hợp với các biện pháp chăm sóc tại nhà và khám sàng lọc với phương pháp NIPT trong lần tiếp theo để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.

Mẹ bầu có thể tham khảo thêm: Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết

Nếu vẫn còn băn khoăn sàng lọc trước sinh có chính xác không hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.

[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh [meta_description] => Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Đâu là phương pháp chính xác nhất mà mẹ nên lựa chọn để hạn chế tối đa rủi ro về vấn đề này, xem ngay! [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh có chính xác không [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh có chính xác không [post_id] => 871 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 870 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-23 13:47:41 [updated_time] => 2022-05-09 13:53:39 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => cac-loai-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi [title] => 5 loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào? [description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp sàng lọc không thể bỏ qua khi mang thai. Vậy có các loại xét nghiệm dị tật thai nhi nào? Chúng có ưu, nhược điểm gì? Nên chọn xét nghiệm nào để kết quả chính xác nhất? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. [content] =>

1. 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi 

Dưới đây là các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.   

1.1. Double Test

Loại xét nghiệm dị tật thai nhi này giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Double Test được thực hiện từ khá sớm, ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13). 

Sàng lọc trước sinh Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Nó thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy) để chẩn đoán một số dị tật thai nhi, trong đó có hội chứng tam nhiễm bao gồm Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và  Down (Trisomy 21).

Theo đánh giá của bác sĩ, Double Test cho độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Mặc dù, độ chính xác của xét nghiệm chưa cao nhưng đây là một trong những xét nghiệm được chỉ định nhiều để phát hiện sớm và chẩn đoán sơ bộ dị tật thai nhi có thể mắc phải. 

Lấy máu mẹ làm xét nghiệm dị tật thai nhi double test

Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ

Double Test chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không sử dụng thêm bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn cho mẹ và thai nhi. 

Double Test có ưu và nhược điểm như sau:

  • Ưu điểm: Đây là phương pháp không xâm lấn nên ít gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này thực hiện tương đối đơn giản nên có thể dễ dàng thực hiện tại hầu hết các đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế. 
  • Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 85%). Trong một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong kết quả chẩn đoán. 

Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm Double Test để phát hiện sớm dị tật tam nhiễm vào 3 tháng đầu thai kỳ. 

1.2. Triple Test

Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test có nhiều nét tương đồng với Double Test. Xét nghiệm này giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để định lượng các chỉ số sinh hóa máu. Triple Test hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm vì nó sử dụng nồng độ của 3 chỉ số là AFP, estriol và hCG để kết luận có hoặc không có nguy cơ mắc dị tật. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ)

Tuy nhiên, Triple Test chưa thể chẩn đoán được tất cả các loại dị tật thai nhi mà chỉ có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Giống như Double Test, xét nghiệm này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch nên an toàn và không xảy ra biến chứng sau khi thực hiện xét nghiệm. 

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm Triple test vào 3 tháng giữa thai kỳ

Triple Test là xét nghiệm được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ, cho kết quả tương đối chính xác

Triple Test có một số ưu và nhược điểm sau: 

  • Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản. 
  • Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn có trường hợp dương tính giả. 

Có thể thấy, nếu trong 3 tháng đầu mẹ bầu chưa thực hiện xét nghiệm Double Test thì Triple Test là sự lựa chọn hoàn hảo để tầm soát nguy cơ bị dị tật thai nhi. 

1.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (viết tắt của Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn giúp phát hiện sớm hầu hết tất cả các loại dị tật thai nhi. Loại xét nghiệm này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do, sau đó bác sĩ hoặc chuyên gia sẽ giải trình tự và đánh giá bất thường trong việc sắp xếp ADN (nếu có). 

NIPT chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm nên rất an toàn và không gây ra bất kỳ phản ứng mong muốn nào. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ

NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích và đánh giá ADN tự do

NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích và đánh giá ADN tự do

NIPT có một số ưu và nhược điểm, có thể kể đến là:

  • Ưu điểm: Độ chính xác cao >99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. Đây là xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau 5 - 7 ngày.
  • Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác

NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi cho kết quả chính xác nhất, an toàn, dễ thực hiện. Không những thế, xét nghiệm này còn giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp nên đây là xét nghiệm được các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện, đặc biệt là mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao. 

Xem thêm: [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí

2. 2 loại xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong trường hợp có kết quả dương tính. Các xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi đã làm xét nghiệm sàng lọc và được bác sĩ chỉ định.  

2.1. Chọc ối

Chọc ối là thủ thuật y khoa giúp chẩn đoán thai nhi có gặp bất thường về nhiễm sắc thể hay gen không. Chính vì vậy, xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi có yếu tố nghi ngờ bị bệnh di truyền, bệnh lý liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai. 

Các yếu tố nguy cơ được đánh giá dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc bao gồm: Double Test, Triple Test, NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm theo dõi quá trình phát triển thai nhi trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ,... 

Thủ thuật này được thực hiện như sau: 

  • Bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi.
  • Sát khuẩn vùng da cần chọc kim. 
  • Dùng kim hút 15 - 30 ml dịch ối để làm xét nghiệm. 

Chọc ối được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Phương pháp xét nghiệm này làm tăng nguy cơ sảy thai (thống kê cho thấy tỉ lệ sảy thai là dưới 0,5%). Lượng dịch ối được lấy để thực hiện xét nghiệm khá ít nên không ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển thai nhi. 

Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng phương pháp chọc ối

Chọc ối chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa

Chọc ối chứa một số ưu nhược điểm sau: 

  • Ưu điểm: Cho kết quả chẩn đoán chính xác cao. 
  • Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 1 - 2 tuần làm xét nghiệm)

2.2. Sinh thiết gai thai

Sinh thiết gai thai là xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần đệm bao quanh phôi thai (gai thai) để phân tích và kết luận dị tật mà thai nhi mắc phải. 

Sinh thiết gai thai được thực hiện từ khá sớm (từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14). Xét nghiệm này có thể gây sảy thai (ước tính tỉ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm này là 1/500). Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 - 4 tuần thực hiện. 

Thai nhi phát triển trong bụng mẹ

Sinh thiết gai thai là xét nghiệm có xâm lấn, cho kết quả chính xác cao

Dưới đây là một số đặc điểm giúp mẹ phân biệt 2 xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi thường gặp:

Chẩn đoán xâm lấn

Chọc ối

Sinh thiết gai thai

Để phát hiện dị tật nào

Phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp

Cơ chế

Sử dụng dịch nước ối để làm xét nghiệm 

Sử dụng mô bánh nhau từ tử cung để làm xét nghiệm 

Quy trình thực hiện

Siêu âm để kiểm tra vị trí an toàn để chọc kim. Sau đó, chọc kim hút 15 - 30 ml dịch nước ối.

Xác định vị trí lấy mẫu. Lấy mẫu gai nhau bằng ống kim hoặc ống thông qua đường bụng. 

Thời gian thực hiện

Từ tuần thai thứ 15 trở đi

Từ tuần thai thứ 12 - tuần thai 14 

Ưu điểm

Cho kết quả chính xác hơn các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn. 

Nhược điểm

Có thể gặp phải một số phản ứng không mong muốn như nhiễm trùng, nguy cơ sảy thai, vỡ ối,...

bác sĩ chỉ định mẹ làm xét nghiệm dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc chỉ thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ hoặc người có chuyên môn

3. Chi phí các xét nghiệm dị tật thai nhi cập nhật mới nhất của 

Chi phí các xét nghiệm dị tật thai thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện xét nghiệm mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức giá của từng loại xét nghiệm được GENTIS tổng hợp: 

Tên xét nghiệm sàng lọc

Chi phí thực hiện 

Double Test

400.000 - 1.000.000 đồng 

Triple Test

500.000 - 1.000.000 đồng 

Sàng lọc không xâm lấn NIPT

3.500.000 - 12.000.000 đồng

Chọc ối

2.500.000 - 10.000.000 đồng

Sinh thiết gai thai

5.000.000 - 10.000.000 đồng

bác sĩ ghi chép xét quả xét nghiệm dị tật thai nhi

Xét nghiệm dị tật thai nhi có mức giá nằm trong khoảng từ 400.000 đến 12.000.000 đồng

GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm uy tín, nhận được sự quan tâm đông đảo của mẹ bầu. GENTIS cung cấp các dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và sàng lọc trước trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva): 

  • Tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam xây dựng phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế. Hơn nữa, GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ... đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, quá trình thực hiện an toàn nhất cho mẹ và thai nhi.
  • An toàn: Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và ít gây ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. 
  • Độ chính xác >99%: Xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện bằng trang thiết bị hiện đại cùng các kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến. Vì vậy, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay. 
  • Đội ngũ chuyên gia: GENTIS quy tụ hàng trăm bác sĩ và chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Không những thế, đội ngũ y bác sĩ và kĩ thuật viên nơi đây luôn được cập nhật những kiến thức cũng như kỹ năng mới nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả xét nghiệm của mình. 
  • Nhanh chóng, đơn giản: Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) vô cùng đơn giản và cho kết quả nhanh chóng chỉ sau 5 - 7 ngày thực hiện.
  • Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cung cấp dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế

4. 5 đối tượng cần xét nghiệm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi hoàn toàn có thể được kiểm soát và chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện và có biện pháp can thiệp kịp thời. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể, đặc biệt là các đối tượng sau:  

  • Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. [1] 
  • Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
  • Mẹ bầu có sức khỏe yếu, bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước.  
  • Mẹ bầu nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... [2]
  • Mẹ bầu phải làm việc hoặc sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 

Mẹ có thể tìm hiểu thêm về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT tại đây.

Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.

[content_more] => [meta_title] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào? [meta_description] => Có các loại xét nghiệm dị tật thai nhi nào? Ưu, nhược điểm gì? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. [meta_keyword] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi [post_id] => 870 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 869 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/ty-le-di-tat-thai-nhi-o-vietnam.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/ty-le-di-tat-thai-nhi-o-vietnam.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-23 12:01:12 [updated_time] => 2022-05-09 13:46:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => ty-le-di-tat-thai-nhi-o-viet-nam [title] => Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì [description] => Các chuyên gia cho biết tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện đang ở mức đáng lo ngại, tác động tiêu cực tới sức khỏe thai nhi, nghiêm trọng nhất là bé có thể tử vong ngay khi vừa được sinh ra. Vậy làm cách nào để phòng ngừa và phát hiện dị tật sớm? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu nhé! [content] =>

1. Thực tế tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện nay

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các cơ quan, bộ phận trên cơ thể thai nhi. Mức độ ảnh hưởng của các khiếm khuyết bẩm sinh đến sức khỏe của bé còn phụ thuộc vào tính nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh thể nhẹ có thể không cần điều trị. Nhưng với các thể nặng, trẻ có thể bị khuyết tật về thể chất, tinh thần hoặc trí tuệ suốt đời.

Theo thông tin từ VTV9 (kênh chương trình trực thuộc Đài truyền hình Việt Nam), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Bé nằm trong bụng mẹ

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.

2. Mẹ bầu có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh

Dựa trên số liệu về tỷ lệ thai nhi bị dị tật có thể thấy rằng bất cứ mẹ bầu nào cũng có nguy cơ mang thai bị dị tật, tuy nhiên thường gặp trong các trường hợp sau: 

Dùng chất kích thích khi mang thai: hút thuốc, uống rượu, uống cafe.

  • Rượu: Mẹ uống rượu thường xuyên trong khi mang thai làm tăng nguy cơ bé sinh ra mắc chứng rối loạn phổ rượu ở thai nhi (FASD). Hậu quả bao gồm: trẻ chậm phát triển trí tuệ, dị tật hệ thống xương, dị tật hệ cơ quan chính (đặc biệt là tim và não), kích thước đầu nhỏ…Các chuyên gia sức khỏe cho biết không có mức độ cồn an toàn cho phụ nữ đang mang thai, chỉ với một lượng cồn rất nhỏ cũng có thể ảnh hưởng đến em bé. Tốt nhất là mẹ hãy ngừng uống rượu ngay lập tức. 
  • Thuốc lá: Mẹ hút thuốc khi đang mang bầu khiến thai nhi tiếp xúc với các chất độc hại có trong thuốc lá. Điển hình là nicotincarbon monoxide có khả năng qua nhau thai gây tổn thương phổi và não của em bé. Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ cho biết, mẹ bầu hút thuốc lá làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi bao gồm sứt môi, hở hàm ếch. Trường hợp, mẹ hít phải khói thuốc thụ động (còn gọi là hút thuốc thụ động) cũng gây những rủi ro tương tự như việc mẹ hút thuốc.
  • Caffeine: Dựa trên nghiên cứu về mối liên hệ giữa lượng caffeine mẹ tiêu thụ và kết quả sinh nở, mẹ tiêu thụ khoảng 200 - 350mg caffeine mỗi ngày trong thai kỳ có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, tăng nguy cơ mẹ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.

Cafe có thể làm tăng nguy cơ gây dị tật thai nhi

Mẹ tiêu thụ khoảng 200 - 350mg caffeine mỗi ngày trong thai kỳ có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, tăng nguy cơ mẹ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.

Bị béo phì (chỉ số khối cơ thể BMI > 30): Phụ nữ mang thai bị béo phì thường kèm theo các bệnh lý: huyết áp cao và tiểu đường dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng trong thai kỳ. Theo nghiên cứu, mẹ bầu béo phì có nguy cơ gặp nhiều khó khăn trong quá trình chuyển dạ và sinh nở. Nghiêm trọng nhất là sinh con bị dị tật ống thần kinh (NTDs) liên quan đến não và tủy sống để lại những di chứng suốt đời cho trẻ.

Mắc bệnh tiểu đường trước khi mang bầu: Một nghiên cứu từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho thấy mẹ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang bầu làm tăng nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh lớn, chẳng hạn như khuyết tật não, cột sống hoặc tim.

Dùng thuốc gây dị tật thai nhi khi mang bầu: điển hình là isotretinoin, một loại thuốc được sử dụng để điều trị mụn trứng cá nặng. Theo phân loại thuốc dùng cho phụ nữ có thai của Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), isotretinoin được xếp vào nhóm X, tức là chống chỉ định. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy mẹ bầu dùng isotretinoin với bất kỳ liều lượng nào, ngay cả trong thời gian ngắn thì nguy cơ dị tật thai nhi vẫn rất cao. Trẻ sinh ra với các tình trạng sứt môi, đầu nhỏ, mất thính giác, dị tật tim bẩm sinh…

Do di truyền: Mẹ hoặc bố bị dị tật có thể truyền gen bất thường cho thai nhi. Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen. Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra các bệnh tật nguy hiểm. Ví dụ, hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể do thừa NST số 21 có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi. 

Thai nhi lớn lên trong bụng mẹ

Mẹ hoặc bố mắc dị tật có thể truyền gen bất thường sang cho thai nhi. Các rối loạn di truyền điển hình là: hội chứng Down, hội chứng Edwards…

Mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai do nhiễm virus Zika và cytomegalovirus (CMV).

  • Virus Zika: Mẹ nhiễm virus Zika qua vết đốt của muỗi mang virus. Bệnh có thể kéo dài từ vài ngày đến một tuần và gây ra các triệu chứng: viêm kết mạc (đỏ mắt), phát ban, sốt và đau khớp. Virus Zika có thể truyền từ máu mẹ sang thai nhi gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm dị tật đầu nhỏ và các bất thường về não. 
  • Cytomegalovirus (CMV): CMV là bệnh nhiễm trùng phổ biến có khả năng lây truyền từ mẹ sang thai nhi. Em bé bị nhiễm CMV trong bụng mẹ được gọi là CMV bẩm sinh. Các triệu chứng của CMV bẩm sinh bao gồm: tật đầu nhỏ, mất thính giác, mất thị lực, da tím tái…CMV cũng làm tăng nguy cơ mắc chứng động kinh và bại não ở thai nhi. 

Bị sốt cao hơn 40 độ C: Một nghiên cứu đăng tải trên Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (PubMed) đã chứng minh mẹ bị sốt cao trên 40 độ C trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch.

mẹ bị sốt cao trên 40 độ C trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật

Nghiên cứu đã chứng minh mẹ bị sốt cao trên 40 độ C trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch.

Mang bầu khi trên 35 tuổi: Trang thông tin chăm sóc sức khỏe mẹ và bé March of Dimes cho biết mẹ mang thai sau 35 tuổi có rất nhiều rủi ro, chẳng hạn như: dị tật thai nhi bẩm sinh (điển hình là hội chứng Down), thai chết lưu, sẩy thai…

3. Các dấu mốc sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng

Theo nguồn thông tin cập nhật về tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam, ở Việt Nam trung bình cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Điều này cảnh báo mẹ bầu cần chủ động sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi. Phát hiện dị tật thai nhi sớm giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, giảm gánh nặng kinh tế và nâng cao chất lượng dân số cho xã hội.

Vì vậy, mẹ đừng quên 3 dấu mốc khám sàng lọc thai nhi quan trọng sau:

  • Giai đoạn thai 12 - 14 tuần tuổi: đây là thời điểm vàng giúp xác định các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể số 13)...
  • Giai đoạn thai 21 - 24 tuần tuổi: thời điểm này em bé đã phát triển hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trên cơ thể. Bác sĩ có thể quan sát rõ nét hình thái, cấu trúc của thai nhi giúp xác định dị tật môi, hở hàm ếch, dị dạng tay chân…
  • Giai đoạn thai 30 - 32 tuần tuổi: thời điểm này bác sĩ tiếp tục khám sàng lọc dị tật thai nhi tương tự như giai đoạn 21 - 24 tuần. Một số dị tật muộn có thể được phát hiện trong giai đoạn này là: tổn thương não bộ, bất thường tim và động mạch. 

thai 30 - 32 tuần tuổi

Một số dị tật muộn có thể được phát hiện trong giai đoạn thai 30 - 32 tuần tuổi là: tổn thương não bộ, bất thường tim và động mạch. 

Ngoài 3 lần khám thai trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì mẹ có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này có độ chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai thứ 14 đến 17 của thai kỳ. Chi phí cho một lần thực hiện xét nghiệm Triple test là 250.000 đồng.

Dưới đây là những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu khi khám sàng lọc dị tật thai nhi: 

  • Cần chuẩn các mốc thời gian: Mẹ khám sàng lọc dị tật thai nhi đúng thời điểm, chuẩn các mốc giai đoạn giúp tăng khả năng phát hiện chính xác các khuyết tật bẩm sinh, hạn chế kết quả âm tính giả và dương tính giả.
  • Cần lựa chọn cơ sở uy tín: Độ chính xác của kết quả sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuốc rất nhiều vào trình độ chuyên môn, kinh nghiệm của bác sĩ và hệ thống máy móc, thiết bị của cơ sở y tế. Vì vậy, mẹ hãy lựa chọn địa điểm khám thai uy tín để tránh mất thời gian, tốn kém tiền bạc mà kết quả không được như mong đợi.
  • Cần lựa chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn thai nhi: Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các chuyên gia đánh giá cao về tính an toàn, khắc phục nhược điểm của các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) gây ra nhiều rủi ro cho thai phụ và em bé.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các chuyên gia đánh giá cao về tính an toàn, hạn chế rủi ro sẩy thai, nhiễm trùng so với thủ thuật xâm lấn chọc ối.

4. Lưu ý giúp giảm tỷ lệ thai nhi bị dị tật cho mẹ bầu

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa được nhưng có một số giải pháp để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh mà mẹ cần lưu ý: 

Lập kế hoạch mang thai bao gồm khám sức khỏe và tiêm phòng dị tật thai nhi trước khi mang bầu:

  • Khám sức khỏe trước khi mang bầu: mẹ hãy lên lịch hẹn với bác sĩ để khám tiền sản. Mục đích quan trọng nhất của khám tiền sản là để kiểm soát tình trạng sức khỏe trước khi thụ thai. Bao gồm bệnh tiểu đường, béo phì, bệnh tuyến giáp hay một số bệnh lây truyền qua đường tình dục (giang mai, lậu, sùi mào gà…) có thể làm giảm khả năng sinh sản và ảnh hưởng đến kết quả mang thai. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ đưa ra chỉ dẫn phù hợp để tăng cơ hội mẹ mang thai khỏe mạnh.
  • Tiêm phòng dị tật thai nhi trước khi mang bầu: mẹ tiêm phòng vacxin trước khi mang thai giúp bảo vệ mẹ và bé khỏi các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm trong thai kỳ. Các mũi tiêm phòng quan trọng mẹ cần lưu ý là: thủy đậu, rubella, sởi, uốn ván…

 tiêm phòng dị tật thai nhi

Các mũi tiêm phòng dị tật thai nhi quan trọng mẹ cần lưu ý là: thủy đậu, rubella, sởi…

Chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Mẹ ăn uống đầy đủ, khoa học, lành mạnh giúp cung cấp các vitamin và khoáng chất cần thiết để tăng cơ hội thụ thai, đảm bảo bé sinh ra khỏe mạnh. Dưới đây là những chất dinh dưỡng quan trọng mẹ nên chú ý bổ sung để giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh:

  • Acid folic: Mẹ bổ sung 400mcg axit folic mỗi ngày trong vòng ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục uống đến tháng thứ ba của thai kỳ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở cột sống và hộp sọ của thai nhi.
  • Sắt: Trang thông tin về sức khỏe uy tín WebMD khuyến cáo phụ nữ mang thai bổ sung khoảng 30 miligram sắt mỗi ngày để ngăn ngừa tình trạng thiếu máu thiếu sắt thai kỳ, giảm rủi ro sẩy thai, sinh non, thai nhi mắc dị tật.
  • Choline rất quan trọng cho sự phát triển não và tủy sống của thai nhi. Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo mẹ nên bổ sung 450 miligam choline mỗi ngày từ các nguồn thực phẩm: sữa, gan bò, trứng, đậu nành…để ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh liên quan đến não và tủy sống.

Tập thể dục: Các hoạt động thể chất bao gồm đi bộ, yoga, bơi lội, đạp xe…mang lại rất nhiều lợi ích cho sức khỏe: duy trì cân nặng phù hợp, giảm căng thẳng, tăng lưu lượng máu đến cơ quan sinh sản. Nhờ đó mẹ có sức khỏe tốt để sẵn sàng cho việc mang thai. Mẹ hãy tránh làm công việc nặng nhọc hoặc tập luyện quá sức gây thiếu hụt năng lượng và rối loạn nội tiết tố, cản trở quá trình rụng trứng khiến việc thụ thai khó khăn hơn.

Không tự ý sử dụng thuốc: Tất cả các loại thuốc mẹ sử dụng trước và trong khi mang bầu đều cần phải có hướng dẫn của bác sĩ. Mẹ tự ý sử dụng thuốc có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, tăng rủi ro thai nhi mắc dị tật.

sử dụng thuốc khi mang thai tăng tỷ lệ dị tật thai nhi

Tất cả các loại thuốc mẹ sử dụng trước và trong khi mang bầu đều cần phải có hướng dẫn của bác sĩ.

Tránh tiếp xúc trực tiếp các hóa chất. Mẹ cần hạn chế tối đa việc tiếp xúc trực tiếp với các hóa chất độc hại: chất tẩy rửa, thuốc trừ sâu, thuốc xịt côn trùng… bằng cách sử dụng găng tay, đeo khẩu trang hoặc mặt nạ phòng độc và đảm bảo hệ thống thông gió. 

Nên sinh con trước 35 tuổi: Phụ nữ càng lớn tuổi thì số lượng trứng và chất lượng trứng giảm dần, tỷ lệ trứng bất thường tăng, rủi ro mang thai dị tật khá cao. Tốt nhất là mẹ nên mang thai trước 30 tuổi để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, sinh con suôn sẻ.

Mẹ mang thai trước 30 tuổi

Mẹ nên mang thai trước 30 tuổi để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, sinh con suôn sẻ.

5. Giải đáp băn khoăn khác về dị tật bẩm sinh

Dưới đây là những câu hỏi thường gặp nhất về dị tật thai nhi bẩm sinh, mẹ bầu theo dõi để hiểu hơn về tình trạng này nhé!

5.1 Có dấu hiệu dị tật thai nhi không? Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam cao như vậy, nhiều mẹ sẽ băn khoăn không biết có cách nào để tự phát hiện sớm tình trang này khi mang thai hya không. Thực tế hầu hết trường hợp mẹ mang thai dị tật thường không có dấu hiệu trên mẹ bầu.

Chủ yếu dị tật bẩm sinh được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc như: siêu âm, double test (xét nghiệm máu của người mẹ), triple test, NIPT… Dựa trên kết quả thăm khám, bác sĩ sẽ đưa ra giải pháp can thiệp kịp thời để mẹ sinh con suôn sẻ, mẹ tròn con vuông.

5.2 Sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ bao nhiêu

Vậy khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu là tốt nhất? Mẹ nên khám sàng lọc dị tật thai nhi vào ba mốc thời gian quan trọng: tuần 12 - 14, tuần 21 - 24 và tuần 30 - 32 như đã chia sẻ ở phần 3 của bài viết.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Ưu điểm vượt trội của NIPT là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ tuần thai thứ 10. Điển hình là hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…

5.3 Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Chi phí của khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là khác nhau tùy vào loại xét nghiệm và địa chỉ mẹ lựa chọn. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) có mức giá dao động từ 6 - 18 triệu.

Trước con số đáng báo động về tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam, mẹ bầu cần lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ khoa học và chủ động khám sàng lọc dị tật thai nhi. Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ sàng lọc trước sinh của GENTIS, mẹ liên hệ tổng đài 0988 00 2010 hoặc để lại bình luận dưới bài viết này nhé!

[content_more] => [meta_title] => Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì [meta_description] => Các chuyên gia cho biết tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện đang ở mức đáng lo ngại! Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu nhé! [meta_keyword] => tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam [thumbnail_alt] => tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam [post_id] => 869 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 866 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/sang-loc-khong-xam-lan-nipt.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/sang-loc-khong-xam-lan-nipt.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-21 10:51:39 [updated_time] => 2022-05-09 14:11:17 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nhung-ai-can-lam-xet-nghiem-nipt [title] => Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao [description] => Những ai nên làm xét nghiệm NIPT là chủ đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Theo ý kiến của chuyên gia, tất cả mẹ bầu nên sàng lọc dị tật trước sinh bằng phương pháp NIPT để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi. Cụ thể thế nào? Mẹ theo dõi bài viết sau đây để có thêm kiến thức bổ ích nhé! [content] =>

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc NIPT có các ý nghĩa cực kỳ quan trọng với mẹ bầu, cụ thể:

  • Độ chính xác >99%: Xét nghiệm NIPT có kết quả chính xác >99%, trong khi các xét loại sàng lọc khác như Double test hoặc triple test cho kết quả có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Với sàng lọc có độ chính xác cao giúp tránh trường hợp dương tính giả, làm mẹ bầu hoang mang lo lắng. Đặc biệt, NIPT trả kết quả rõ ràng là có hoặc không, rất rõ ràng để mẹ bầu yên tâm nhất.
  • Phát hiện dị tật sớm: Phương pháp NIPT có thể phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm nhất trong tất cả các loại sàng lọc dị tật. Điều này giúp bác sĩ kịp thời phát hiện và có phác đồ hợp lý nhất trong trường hợp thai bị dị tật, tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu.
  • Tâm lý tốt nhất khi mang thai: Với sàng lọc có kết quả chính xác cao, phát hiện sớm mẹ bầu sẽ cảm thấy an tâm hơn so với các sàng lọc có độ chính xác thấp, điều này giúp hạn chế tác động tiêu cực của mẹ trong thai kỳ.
  • Có chuẩn bị tốt nhất về tài chính, tâm lý sau khi sinh em bé nếu em bé có mắc dị tật: Với một số loại dị tật như hở hàm ếch, sứt môi,... có thể điều trị trong thai kỳ, khi biết trước mẹ sẽ sẵn sàng tâm lý, không hoang mang và chuẩn bị tốt cho phẫu thuật của con sau khi chào đời.

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh tiết nhau thai.

1. Mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, chất lượng trứng của mẹ bầu mang thai ngoài 35 tuổi giảm sút, làm ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng của phôi thai. Vì vậy thai nhi có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể và có nguy cơ mắc các dị tật sau: Down, Edward, Patau,…

Ngoài ra, mẹ sau 35 tuổi thường dễ gặp vấn đề về phụ khoa như lạc nội mạc tử cung, xơ tử cung,... Lúc mẹ mang bầu, sức khỏe giảm, hormon thay đổi khiến bệnh nặng hơn, ảnh hưởng đến thai nhi gây dị tật. Mẹ bầu ngoài 35 tuổi là dấu mốc của tiểu đường thai kỳ, điều này tác động trực tiếp đến bánh nhau, sự phát triển của thai nhi

Theo thống kê, tỷ lệ mang thai dị tật sau 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65. Chính vì vậy đây là đối tượng đầu tiên nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi sớm.

bác sĩ khám bụng cho mẹ bầu

Tỷ lệ mang thai dị tật khi mẹ bầu sau 35 tuổi là 1/200 

2. Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc không rõ nguyên nhân

Với những mẹ bầu đã từng có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng có nguy cơ cao hơn sẽ mang thai dị tật vì có thể do những bất thường về gen của bố, mẹ mà chưa được phát hiện ra.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa có con số cụ thể về tỉ lệ dị tật thai nhi lần sau nếu trước đó mẹ có tiền sử này, tuy nhiên giới chuyên gia khuyến cáo vẫn có nguy cơ thai nhi bị dị tật như Down, hở hàm ếch, Thalassemia, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,... Vì vậy, mẹ bầu cần phải sàng lọc để kịp thời phát hiện dị tật trước sinh cẩn thận.

Bào thai có nguy cơ dị tật cao

Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân nên được sàng lọc NIPT

Có thể mẹ quan tâm: Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết

3. Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF, bác sĩ phải dùng thủ thuật hút trứng để thụ tinh và cấy trứng vào tử cung. Vì vậy, chất lượng trứng có thể bị giảm, phôi thai có nguy cơ gặp các rủi ro là nguyên nhân khí thai nhi bị dị tật về sau.

Theo một nghiên cứu của UCLA cập nhật tại tạp chí UCLA Health, việc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật ở mắt, tim, cơ quan sinh sản và hệ tiết niệu, cụ thể kết quả nghiên cứu như sau: Trong số 4.795 trẻ sinh ra sau khi thụ tinh ống nghiệm và 46.025 trẻ được thụ thai tự nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được 3.463 trẻ bị dị tật bẩm sinh lớn có liên quan đến thụ tinh trong ống nghiệm.

thu tinh nhân tạo (IVF) có nguy cơ sinh con dị tật

Những mẹ bầu thực hiện thu tinh nhân tạo (IVF) có nguy cơ sinh con dị tật

Các kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật bẩm sinh tăng lên đáng kể đối với trẻ sinh ra sau khi thụ tinh ống nghiệm (9,0%) so với trẻ được thụ thai tự nhiên (khoảng 6,6%), ngay cả sau khi kiểm soát các yếu tố của mẹ. Cụ thể, trẻ IVF có tỷ lệ dị tật ở mắt cao hơn (0,3% so với 0,2%), tim (5,0% so với 3,0%) và hệ thống sinh dục (1,5% so với 1,0%).

Nhìn chung, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ IVF cao hơn 1,25 lần so với trẻ được thụ thai tự nhiên có các đặc điểm giống mẹ. Vì vậy những mẹ áp dụng phương pháp này sẽ là đối tượng được bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm NIPT.

4. Mang đa thai

Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (BV Phụ sản Trung ương), cho biết hiện tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu cụ thể nào về dị tật thai nhi nói chung và song sinh nói riêng, nhưng trung bình mỗi tháng, trung tâm tiếp nhận khoảng 200 ca có những bất thường về thai nghén đến kiểm tra và 1/3 trong số đó phải đình chỉ thai. Không chỉ những thai phụ cao tuổi mới sinh con mắc những dị tật mà những phụ nữ trẻ, mới sinh lần đầu cũng có thể gặp tình trạng này.

Mẹ bầu mang đa thai có nguy cơ dị tật cao hơn bình thường

Mẹ bầu mang đa thai có nguy cơ dị tật cao hơn bình thường nên cần được thực hiện sàng lọc bằng phương pháp NIPT

Thực tế ghi nhận nhiều trường hợp mẹ mang đa thai trẻ không đủ tay chân, trẻ không có tim thai hoặc cùng chung 1 đầu,... Hầu hết các trường hợp dị tật do đa thai thường liên quan tới dính hoặc thiếu bộ phận.

5. Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, nếu trong gia đình bạn có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh em ruột của vợ chồng mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

  • Bệnh Thalassemia.
  • Bệnh tim
  • Bệnh hở hàm ếch, sứt môi
  • Các loại bệnh về thần kinh

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa nghiên cứu chính xác được khoảng bao nhiêu % di truyền dị tật thai nhi từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo với gia đình có tiền sử bệnh dị tật di truyền, mẹ cần phải thăm khám, sàng lọc cẩn thận trước sinh, đặc biệt là nên sử dụng phương pháp có độ chính xác cao như NIPT.

bé bị dị tật bẩm sinh sứt môi

Trong gia đình có người bị dị tật thai nhi nên được thực hiện sàng lọc bằng phương pháp NIPT

Có thể mẹ quan tâm: Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Cách ngăn ngừa từ sớm

6. Có kết quả siêu âm bất thường

Siêu âm là quá trình mẹ kiểm tra sự phát triển của thai nhi, quá trình hình thành có đúng lộ trình không. Nếu chẳng may kết quả siêu âm bất thường như thai nhi không phát triển, thừa chi,... mẹ cần phải thực hiện sàng lọc NIPT để được chẩn đoán chính xác. Lúc này mẹ không nên hoang mang vì kết quả siêu âm không có ý nghĩa sàng lọc dị tật, chưa chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không mẹ nhé!

7. Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao dị tật

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị dị tật, vì các phương pháp này chỉ chính xác khoảng 75%. Lúc này mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác >99%.

  • Double test cho kết quả nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, hội chứng Patau và Edward.
  • Triple test có nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh, phát hiện mang đa thai hay đơn thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao cần được thực hiện thêm xét nghiệm NIPT

Mẹ lưu ý, để đảm bảo kết quả sàng lọc NIPT chính xác, mẹ nên chọn thăm khám tại cơ sở uy tín, được Bộ y tế cấp phép lưu hành vì kỹ thuật tay nghề, thiết bị máy móc, trình độ chuyên môn của bác sĩ là yếu tố then chốt quyết định độ chính xác, hiệu quả của quá trình sàng lọc. Mẹ tham khảo thêm trung tâm sàng lọc GENTIS chính xác >99% với các ưu điểm vượt trội sau:

  1. Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng hoặc phải thực hiện các phương pháp sàng lọc nguy hiểm khác (chọc ối).
  2. An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
  3. Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
  4. Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có sau khoảng từ 5 ngày, mẹ bầu có thể nhận trực tiếp kết quả tại trung tâm hoặc gửi về tận nhà.

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác tới 99,%

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%

Hy vọng qua bài viết này, mẹ bầu đã tìm được đáp án cho câu hỏi “Những ai cần làm xét nghiệm NIPT”. Tất cả mẹ mang thai nếu có điều kiện đều nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt với 7 đối tượng có nguy cơ cao. GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.

[content_more] => [meta_title] => Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao [meta_description] => Những ai nên làm xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi? Mẹ theo dõi bài viết sau đây để có thêm kiến thức bổ ích nhé! [meta_keyword] => những ai cần làm xét nghiệm NIPT [thumbnail_alt] => những ai cần làm xét nghiệm NIPT [post_id] => 866 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 865 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-kham-thai.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/me-bau-kham-thai.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-21 10:30:50 [updated_time] => 2022-05-09 13:49:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-de-lam-gi [title] => [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí [description] => Theo một báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra ở Việt Nam, thì có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Con số này dấy lên hồi chuông nhắc nhở tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh trong phát hiện sớm dị tật thai nhi. Cụ thể về “Sàng lọc trước sinh để làm gì?” trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé! [content] =>

1. Khám sàng lọc trước sinh để làm gì? 3 lợi ích quan trọng

Khám sàng lọc trước sinh là một khâu được các bác sĩ chuyên khoa khuyến khích giúp sớm phát hiện những bệnh hay dị tật ở thai nhi đặc biệt là việc liên quan đến di truyền với phụ nữ có thai như: Down, hội chứng Edwards, Patau…

mẹ đi sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều dị tật thai nhi sớm ngay từ khi còn trong bụng mẹ 

Lợi ích của khám sàng lọc trước sinh:

  • Phát hiện những dị tật ở thai nhi: Nhờ sự phát triển của khoa học công nghệ, sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh năng, bệnh lý về gen hay thiểu năng trí tuệ ở trẻ. Tìm hiểu thêm về các dị tật thai nhi thường gặp.
  • Giảm thiểu tối đa các nguy cơ cho cả thai nhi và mẹ: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm ngay từ tuần thứ 7, là cơ sở đưa ra những can thiệp sớm, phù hợp, hạn chế tối đa ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ.
  • Giảm lo lắng cho mẹ trong quá trình mang thai: Mẹ luôn hoài nghi thậm chí là sợ hãi rằng con mình có khả năng bị dị tật hay không, sàng lọc trước sinh giúp mẹ theo dõi sự phát triển của thai nhi, mẹ yên tâm hơn trong suốt thai kỳ

2. Có nên sàng lọc trước sinh? 5 đối tượng rất nên sàng lọc

“Chị A tại TP. Hải Phòng, mang thai lần thứ 3 ở độ tuổi 35. Trong suốt thai kỳ, chị chưa từng đi khám thai vì chủ quan cho rằng sức khỏe mình tốt. Khi mang thai khoảng 6 tháng chị bị ra máu nghiêm trọng, toàn thân phù nề và có biểu hiện nhiễm độc. Sau tham khám bác sĩ chỉ định mổ cấp cứu nhưng sau mổ phát hiện ra không có thai nhi, khối thai là trứng toàn phần” (Theo Chào buổi tối VTC14)

dị tật thai nhi liên quan đến gen

Chỉ vì chủ quan mà nhiều mẹ bỏ quan sàng lọc trước sinh dẫn đến nhiều hậu quả đau lòng 

Câu chuyện của thai phụ trên nhắc nhở mỗi chúng ta: Sàng lọc trước sinh là cần thiết với mọi bà mẹ đang trong thai kỳ. Theo chuyên gia: Mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là mẹ có nguy cơ cao bao gồm:

  • Mẹ trên 35 tuổi: Theo nghiên cứu, tuổi của mẹ có liên quan cao đến sự gia tăng các đột biến đặc biệt gia tăng đối với hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, đục thủy tinh thể bẩm sinh
  • Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh: Di truyền gen là một trong những nguyên nhân thường gặp gây dị tật thai nhi với tỷ lệ cao
  • Mẹ tiếp xúc, sử dụng các thuốc, chất độc hại cho thai nhi như thuốc Isotretinoin, thuốc trừ sâu, thuốc lá, rượu bia hay chất phóng xạ liều lượng cao…các chất này có thể gây dị tật thai nhi, đẻ non, sẩy thai…
  • Thai phụ bị bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn, virus như giang mai, rubella…: Nghiên cứu đưa ra Rubella, giang mai và một số bệnh truyền nhiễm khác là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể gây thai chết lưu
  • Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân: Tiền sử này có thể tiếp tục tái diễn, lặp lại với tỷ lệ cao do đó khám sàng lọc là cần thiết

Vậy sàng lọc dị tật thai nhi để làm gì? Việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi để có quyết định phù hợp là vô cùng quan trọng. Vì vây, thời điểm khám sàng lọc tốt nhất được Chuyên gia khuyên mẹ không nên bỏ qua mốc thời gian khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi - giai đoạn thai nhi bắt đầu hình thành các cơ quan và có thể phát hiện được những bất thường của thai.

Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

3. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể chắc chắn 100% thai nhi có bị dị tật hay không nhưng chúng không có rủi ro cho thai nhi và mẹ.

Nếu kết quả của phương pháp sàng lọc có bất thường, Bác sĩ lâm sàng của mẹ có thể chỉ định chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai thai). Mặc dù, xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả chính xác hơn nhưng có nhược điểm là sẩy thai, nhiễm trùng.

3.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp an toàn sử dụng sóng siêu âm truyền các sóng âm qua tử cung và cơ thể của thai nhi sẽ phản xạ lại loại sóng để có được hình ảnh của thai nhi, nhau thai, tử cung…giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi.

mẹ nên siêu âm định kỳ

Bác sĩ khuyên mẹ nên siêu âm định kỳ để phát hiện những bất thường mà các xét nghiệm sàng lọc không thấy được như chửa ngoài tử cung, chửa nhiều thai… 

Quy trình tiến hành: 

  • Mẹ nằm trên giường siêu âm và bộc lộ vùng bụng (nếu siêu âm qua đường bụng) hoặc bộc lộ vùng kín (nếu siêu âm đường đầu dò âm đạo)
  • Bôi một ít gel lên vùng siêu âm để đảm bảo dẫn truyền sóng âm tốt
  • Bác sĩ đặt đầu dò siêu âm trên bụng mẹ và hình ảnh thai nhi sẽ hiển thị trên màn hình

3.2. Double test và Triple test

Double test và Triple test là 2 phương pháp để phát hiện những bất thường thai nhi, cho thấy nguy cơ mắc dị tật di truyền như hội chứng Down, Edwards và Patau là cao hay thấp.

mẫu xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm Double test và Triple test đều giúp Bác sĩ xác định nguy cơ dị tật di truyền nhưng độ chính xác không cao 

Thông qua các chỉ số hóa sinh của mẹ gồm: Nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu (Double test);  AFP, uE3 và β-hCG (Triple test) đưa ra nguy cơ mắc dị tật cao hay thấp.

Quy trình tiến hành:

  • Mẹ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm
  • Bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của mẹ để làm xét nghiệm và đưa ra kết quả

Mặc dù Double test hay Triple test đều an toàn nhưng cả hai đều cho kết quả độ chính xác không cao khoảng 60 - 90 % tùy từng loại dị tật và cho kết quả âm tính giả (nguy cơ thấp giả) hoặc dương tính giả (nguy cơ cao giả) dẫn đến sự yên tâm giả thậm chí là chỉ định chẩn đoán có thể gây nguy cơ cho thai nhi và mẹ.

Hiện nay, xét nghiệm tiên tiến được các cặp vợ chồng trên thế giới đang sử dụng dựa trên việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

3.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (viết tắt NIPT) dựa trên phân tích gen và tìm ra những bất thường NST gây ra dị tật thai nhi.

Quy trình thực hiện: 

  • Đặt lịch, khám và tư vấn
  • Bác sĩ lấy từ 7 - 10ml từ tĩnh mạch của mẹ để để làm xét nghiệm phân tích và đưa ra kết quả

Sàng lọc không xâm lấn NIPT được Bác sĩ khuyên mẹ nên vì:

  • Độ chính xác cao >99%
  • An toàn: Không xâm lấn nên an toàn cho cả thai nhi và mẹ
  • Phát hiện được nhiều dị tật sớm: Từ tuần thai thứ 10, giúp Bác sĩ và gia đình đưa ra được những quyết định can thiệp sớm và kịp thời

mẫu sàng lọc không xâm lấn NIPT

Sàng lọc không xâm lấn NIPT là một phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu coa cho kết quả chính xác >99%

Tuy nhiên phương pháp này có nhược điểm là giá cao do áp dụng máy móc hiện đại nên mẹ cũng cần chú ý.

Xét nghiệm NIPT có ý nghĩa to lớn khi lọc được rất nhiều trường hợp dương tính giả trong xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống. Đồng thời, NIPT cho tỷ lệ âm tính giả cực kỳ thấp và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm nào hiện tại.

4. Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhật mới nhất

Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 2.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn.

Bảng giá sàng lọc trước sinh không xâm lấn cập nhập nhất

Bảng giá NIPT

5. Câu hỏi thường gặp trước khi sàng lọc trước sinh

Bên cạnh khám sàng lọc trước sinh để làm gì, rất nhiều mẹ còn có các băn khoăn khác liên quan đến vấn đề này. Dưới đây là giải đáp của GENTIS dựa trên những kinh nghiệm trong lĩnh vực này:

5.1. Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn?

Khám sàng lọc trước sinh không cần nhịn ăn do:

  • Double test và Triple test: Hai xét nghiệm này dựa vào các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ mà các chỉ số sinh hóa tự nhiên không bị ảnh hưởng bởi thức ăn
  • Sàng lọc không xâm lấn NIPT: Dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ do đó mẹ không cần nhịn ăn trước xét nghiệm

Mẹ vẫn có ăn trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Mẹ không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Lời khuyên cho mẹ trước khi xét nghiệm sàng lọc: Việc ăn uống trước xét nghiệm sàng lọc không ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc, vậy nên mẹ không cần nhịn ăn và mẹ hoàn toàn có thể yên tâm về vấn đề này và ăn uống đầy đủ trước khi xét nghiệm mẹ nhé!

Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? Chuyên gia tư vấn

5.2. Sàng lọc trước sinh mất bao lâu thì có kết quả?

Kết quả phân tích các xét nghiệm sàng lọc khác nhau trong khoản thời gian khác nhau và một phần nó cũng bị phụ thuộc vào cơ sở cung cấp dịch vụ xét nghiệm. Mẹ bầu có thể tham khảo thời gian cho kết quả xét nghiệm sàng lọc dưới đây:

Phương pháp sàng lọc Double test Triple test  NIPT 
Thời gian có kết quả xét Khoảng 2 -3 ngày Khoảng 3 -5 ngày Khoảng 5 - 7 ngày

5.3. Sàng lọc trước sinh ở đâu uy tín?

GENTIS là đơn vị thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ. GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và bà mẹ cảm thấy yên tâm hơn trong thời gian mang thai và là địa chỉ được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn bởi:

  • Cung cấp những dịch vụ hiện đại: Máy giải trình tự NextSeq 550 - Illumina Mỹ, 1 trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay,  giúp kết quả chính xác >99%, độ nhạy cao, đặc hiệu cao phát hiện những bất thường NST. Đặc biệt, kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG rất rõ ràng, không trả lời chung chung như phương pháp khác (nguy cơ thấp - nguy cơ cao).
  • Tư vấn của những chuyên gia giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình sàng lọc được thực hiện dưới sự giám sát và kiểm định kết quả đầu gia của chuyên gia uy tín: PGS.BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, đảm bảo độ chính xác cao, đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
  • Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Được cấp chứng chỉ ISO 15189:2012 (ISO 15189 là Tiêu chuẩn Yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế)
  • Thời gian cho kết quả nhanh: Chỉ từ 5 ngày
  • Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm và bảo mật thông tin khách hàng 100%

Đọc đến đây, chắc hẳn mẹ đã biết sàng lọc trước sinh để làm gì và có nên sàng lọc hay không rồi. Nếu còn băn khoăn khác, mẹ vui lòng để lại bình luận ở dưới hoặc liên hệ với đội ngũ chuyên gia của GENTIS qua hotline 0988.00.2010 để được hỗ trợ nhé.

Cùng GENTIS đồng hành trong hành trình chào đón con yêu của bạn trong sự yên tâm trọn vẹn nhất.

[content_more] => [meta_title] => [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí [meta_description] => Sàng lọc trước sinh để làm gì? Liệu mẹ có thực sự cần thực hiện những xét nghiệm này hay không? Hãy tham khảo tư vấn từ người trong ngành! [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh để làm gì [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh để làm gì [post_id] => 865 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 864 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/mau-mau-xet-nghiem-bang-cuong-ron.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/mau-mau-xet-nghiem-bang-cuong-ron.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-21 10:12:06 [updated_time] => 2022-05-09 13:22:24 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-gay-di-tat-thai-nhi [title] => 4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật [description] => Nguyên nhân gây dị tật thai nhi hiện vẫn còn là câu hỏi hóc búa khiến các chuyên gia lĩnh vực di truyền - phôi thai học đau đầu tìm lời giải. Ngoài một số yếu tố đã được chứng minh có mối liên quan mật thiết trong hình thành dị tật, một số nguyên nhân từ thói quen sinh hoạt của mẹ vẫn còn nhiều tranh cãi. Cụ thể thế nào? Mẹ theo dõi trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. 4 nguyên nhân chính dẫn tới dị tật thai nhi

Theo chuyên gia, dưới đây là các nguyên nhân gây dị tật thai nhi phổ biến hiện nay:

1.1. Yếu tố di truyền

Có hai nhóm đột biến chính là nguyên nhân dẫn tới dị tật bẩm sinh thai nhi đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thểcác đột biến đơn gen.

  • Bất thường nhiễm sắc thể (NST): NST là các đơn vị di truyền ở cấp độ tế bào, là tập hợp của rất nhiều gen. Khi tế bào phân chia, bao gồm cả quá trình giảm phân và nguyên phân, NST nhân lên, di chuyển và để sắp xếp đảm bảo kết thúc quá trình các tế bào được chia đều về số lượng vật chất di truyền. Bởi nhiều lý do tác động, một khi các NST trong quá trình này bị đứt gãy, di chuyển nhầm cực sẽ tạo ra các giao tử, hợp tử thiếu nhiều gen. Hậu quả là trẻ được sinh ra từ giao tử của bố/mẹ hoặc hợp tử mang đột biến NST sẽ mang đa dị tật bẩm sinh.
  • Bất thường đơn gen: Đây là loại nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi mà các chuyên gia có thể phát hiện và hiểu rõ nhất bởi những gen này chỉ quy định 1 tính trạng bệnh. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật sau phân tích nhận thấy là do gen quy định bệnh đó bị đột biến điểm hoặc đột biến nhiều cặp nucleotit. Bố mẹ mang gen đột biến có nguy cơ sinh con dị tật cao mà không thể biết trước nếu không được sàng lọc tiền hôn nhân.

Đột biến vật chất di truyền

Đột biến vật chất di truyền, dù chỉ là một gen nhỏ bé cũng có thể khiến trẻ mang gánh nặng bệnh bẩm sinh suốt đời

1.2. Mẹ mang thai khi tuổi đã cao

Bố mẹ có con ngoài giai đoạn tuổi sinh sản sung mãn (25- 35) có mối liên hệ mật thiết với tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh. Cụ thể:

  • Mẹ lớn hơn 35 tuổi: Trong quá trình thụ tinh, trứng của người mẹ khi này đang là noãn bào cấp 1 sẽ hoàn thiện nốt quá trình giảm phân để tạo ra ra trứng thật sự, kết hợp với giao tử người bố. Tuổi mẹ càng cao, quá trình này càng dễ xảy ra sai sót. Trên thực tế lý do tuổi mẹ càng cao, nguy cơ để con mắc Down càng lớn là do giao tử người mẹ dễ bị đột biến lệch bội, tạo ra trứng có có 2 NST 21, kết hợp với giai tử bình thường của người cha sẽ sinh ra trẻ Down có 3 NST 21 trong tế bào.
  • Bố lớn hơn 50 tuổi: Theo báo cáo của các nghiên cứu đánh giá chất lượng tinh trùng của đàn ông theo độ tuổi, các chuyên gia nhận thấy sau 50 tuổi, lượng tinh trùng dị dạng tăng lên đáng kể. Tần suất xuất hiện của những giao tử cụt đuôi, hai đầu, đầu dị dạng,... nhiều hơn và điều này góp phần tăng tỷ lệ sinh con dị tật.

Bé bị dị tật bẩm sinh do mẹ lớn tuổi mang thai

Sản phụ lớn tuổi là một trong các nguyên nhân dẫn đến thai nhi bị dị tật, đặc biệt là trẻ mắc hội chứng Down

1.3. Thai phụ mắc bệnh

Mẹ là môi trường sống của thai nhi trong 280 - 290 ngày kể từ khi thụ tinh. Điều này đồng nghĩa mẹ mắc bệnh cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, nguy hiểm hơn là trong giai đoạn hình thành cơ quan 3 tháng đầu tiên sẽ làm tăng nguy cơ dị tật. Dưới đây là những bệnh lý ở mẹ có thể trở thành nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh:

  • Truyền nhiễm: Các bệnh truyền nhiễm như giang mai, cúm, herpes, zika, cytomegalovirus,… được chứng minh là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật điếc ẩm sinh, đục thủy tinh thể, vô sọ,... Các virus này thông qua dây rốn đi vào cơ thể thai nhi, gây bệnh và thậm chí gây sẩy thai, sinh non, chết chu sinh.
  • Tiểu đường: Nồng độ đường luôn cao trong máu mẹ có ảnh hưởng tới quá trình biệt hóa, phân tách và sáp nhập các cơ quan của trẻ tuy chưa có bằng chứng cụ thể. Ngoài ra, tiểu đường cũng ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ bởi một số thuốc tiểu đường không được phép dùng cho phụ nữ có thai. Hậu quả là bệnh không được kiểm soát tốt, mẹ không có một chế độ ăn hợp lý các món yêu thích, quá trình phát triển của bé sẽ bị ảnh hưởng xấu.
  • Béo phì: Nguyên nhân chưa được sáng tỏ, tuy vậy theo thống kê tỷ lệ trẻ sinh ra bị nứt đốt sống tăng gấp đôi khi mẹ thừa cân.

Mẹ bị tiểu đường là một trong các nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh

Thai phụ mắc tiểu đường có nguy cơ sinh con bị rối loạn tăng trưởng

1.4. Tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ định bác sĩ

Rất nhiều loại thuốc được nghiên cứu ra chưa kiểm chứng được tác dụng phụ lên phụ nữ có thai, cho con bú. Do đó, chỉ định dùng thuốc cho phụ nữ có thai rất hạn hẹp, ngay cả các bác sĩ cũng phải rất thận trọng. Tuy vậy, cũng có không ít bài học đắt giá trong quá khứ khi thuốc trở thành nguyên nhân em bé bị dị tật bẩm sinh:

  • Thalidomide: Thuốc an thần giúp giảm nôn, giảm triệu chứng ốm nghén và hỗ trợ giấc ngủ. Thuốc được sử dụng tại hơn 50 quốc gia trong giai đoạn 1956 - 1962 cho đến khi các báo cáo con số giật mình của những trẻ sinh ra từ mẹ sử dụng thuốc này. Các dị tật thiểu sản xương dài, dị tật tai, mắt, não và tử vong chu sinh thalidomide gây ra đã khiến thuốc này bị thù hồi khẩn cấp.
  • Vitamin A: Các hướng dẫn y tế trên thế giới đề xuất rằng phụ nữ mang thai nên hạn chế lượng vitamin A tiêu thụ ở mức khoảng 700 μg/ngày, vì khả năng gây quái thai khi tiêu thụ quá mức của chúng. Vitamin A có thể gây các dị tật não úng thủy, teo não, chậm phát triển trí tuệ,... Tìm hiểu thêm vì sao vitamin A gây dị tật bẩm sinh và cách sử dụng cho mẹ bầu.
  • Thuốc chống co giật: Mẹ có tiền sử động kinh, đang bị động kinh và đang sử dụng thuốc chống co giật như phenytoin, carbamazepin đều cần sự theo dõi sát của bác sĩ. Các thuốc này có thể gây các dị tật: sứt môi, nứt lỗ mũi, giảm sản móng tay, đầu nhỏ,...

Các viên thuốc giúp giảm triệu chứng ốm nghén có thể trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Các viên thuốc giúp giảm triệu chứng ốm nghén có thể trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Có thể mẹ quan tâm: Những loại thuốc gây dị tật thai nhi nên tránh

2. 6 thói quen của mẹ khi mang thai dễ gây dị tật ?

Bên cạnh những vấn đề trên, ngay cả những thói quen hàng ngày của mẹ cũng có thể trở thành những nguyên nhân làm thai nhi bị dị tật. Vì vậy mẹ cần đặc biệt tránh:

2.1. Thói quen sử dụng các chất kích thích

Theo một nghiên cứu, sử dụng chất gây nghiện nhẹ như rượu, các đồ uống có cồn khi mang thai có thể khiến thai mang 1 trong các dị tật bẩm sinh về: sọ mặt, não, mắt, thận,... Ngoài ra, các rối loạn hành vi ở trẻ, hội chứng cai nghiện rượu và chậm phát triển trí tuệ là hậu quả của người mẹ sử dụng đồ uống có cồn liên tục trong thời kỳ mang thai.

Tránh xa đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai

Tránh xa đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật

2.2. Sơn móng tay

Trong sơn móng tay có chứa nhiều chất hóa học bay hơi độc như: Toluene,  Ethyl acetate, butyl acetate, các chất có vòng benzen,... Các chất này ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ theo hướng làm tăng nguy cơ kích ứng mắt, phổi. Khi chúng được hấp thụ qua niêm mạc mũi vào máu sẽ có khả năng cản trở sự tạo máu, xâm nhập qua màng tế bào do tan trong lipid, gây ra các đột biến vật chất di truyền.

Bởi khả năng xâm nhập qua tế bào tốt, những chất này hoàn toàn có thể truyền sang cho thai nhi. Để an toàn nhất cho trẻ, kiêng sử dụng sơn móng tay được khuyến cáo, đặc biệt trong quý 1 và 2.

Làm nail trong thời gian mang thai

Kiêng làm nail khi mang thai em bé giúp giảm thiểu nguy cơ rối loạn phát triển bào thai

2.3. Dùng nước hoa

Trong nước hoa cũng chứa hỗn hợp các chất hóa học bay hơi tương tự như sơn móng tay. Nước hoa công nghiệp rẻ có nguồn gốc từ dầu mỏ, đôi khi gây kích ứng, dị ứng với người nhạy cảm. Một số chất trong thành phần của nước hoa khi tiếp xúc với nồng độ đậm đặc đã được chứng minh có khả năng gây dị tật bẩm sinh.

Trước khi có các nghiên cứu cụ thể về nước hoa có thể là một trong những yếu tố gây dị tật thai nhi hay không, hạn chế sử dụng là một quyết định chỉ có thể có lợi.

Sử dụng nước hoa trong thời gian mang thai

Nước hoa chứa các hóa chất bay hơi có khả năng gây đột biến tế bào

2.4. Sử dụng kem dưỡng da chống lão hóa

Một số mẹ khi nghe tới vitamin A có khả năng gây dị tật thai nhi đã vô cùng băn khoăn về các chất chuyển hóa của nó (retinol, beta - caroten,...) trong kem dưỡng da có gây ra điều tương tự hay không. Như đã đề cập, tiêu thụ quá mức trên 700 μg/ngày mới gây dị tật bẩm sinh. Hàm lượng vitamin A trong kem dưỡng da thường rất nhỏ, từ 0,5% - 1% hầu như sẽ không ảnh hưởng tới thai nhi.

Tuy vậy, theo FDA, retinol được xếp loại C trong các chất có nguy cơ gây dị tật thai nhi, nghĩa là không an toàn cho thai nhi. Do đó, với các loại kem dưỡng da mẹ không nắm được hàm lượng retinol, mẹ nên dừng sử dụng hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa.

2.5. Chế độ ăn uống không khoa học, thiếu dinh dưỡng

Đương nhiên, bào thai trong quá trình sinh trưởng yêu cầu rất nhiều chất dinh dưỡng từ mẹ để lớn lên. Mẹ bầu trong quá trình mang thai phải bổ sung rất nhiều dinh dưỡng, không chỉ gấp đôi mà đôi khi gấp 3, 4 lần nhu cầu cho một người trưởng thành bình thường.

Nếu trẻ bị thiếu chất, đặc biệt một số chất bắt buộc mẹ bầu cần bổ sung trong thời kỳ mang bầu như sắt, vitamin B9 (acid folic), vitamin B12,... nguy cơ trẻ sinh ra nhẹ cân và mang dị tật nứt đốt sống, dị dạng thần kinh là rất cao. Các rối loạn bẩm sinh như dị dạng ống thần kinh có thể được ngăn ngừa 72% nếu người mẹ tiêu thụ 4mg axit folic trước khi thụ thai và sau 12 tuần của thai kỳ.

Sử dụng thức ăn nhanh trong thời gian mang thai

Thực phẩm nhanh thiếu các vitamin cần thiết và chỉ cung cấp 2 nhóm dưỡng chất cho mẹ, không nên ăn thường xuyên

2.6. Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại

Nitrat, được tìm thấy chủ yếu trong nước uống từ các nguồn trên mặt đất, là một trong những nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Chất này mẹ có thể tiêu thụ mà không hề hay biết từ rau củ được bón phân, phun thuốc trừ sâu hoặc sử dụng nguồn nước giếng. Các dung môi clo hóa và thơm như benzen và trichloroethylene trong nguồn nước sinh hoạt không đảm bảo là tăng tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bạch cầu cấp, suy giáp bẩm sinh, rối loạn hình thành cơ quan sinh sản trẻ nữ,...

Vậy tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh?

Thai nhi bị dị tật có thể do rất nhiều nguyên nhân như yếu tố di truyền trong gia đình, mẹ mang thai khi tuổi trên 35, trong quá trình mang thai mẹ bị mắc một số bệnh hoặc sử dụng thuốc không đúng cách. Ngoài ra những thói quen như sử dụng chất kích thích, tiếp xúc với các hóa chất cũng có thể tăng nguy cơ em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Xem thêm:

3. Phòng ngừa dị tật thai nhi như thế nào?

Xác định nguyên nhân dị tật thai nhi là một chuyện, song điều mẹ cần quan tâm hơn cả là thực hiện các biện pháp phòng tránh để hạn chế tối đa nguy cơ cho con yêu. Để phòng ngừa hậu quả đáng tiếc nhất là sinh ra những e bé mang dị tật bẩm sinh, các chuyên gia Sản khoa khuyên mẹ:

  • Bổ sung acid folic thường xuyên: Tốt nhất là ngay trước khi có ý định mang thai 1 tháng và duy trì đến suốt quá trình cho con bú với hàm lượng 400 - 600 mcg/ngày. Acid folic là vitamin nếu bổ sung thừa sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, rất an toàn. Với mẹ bầu có nguy cơ cao, từng sinh con dị tật ống thần kinh, hàm lượng cần bổ sung là 5mg/này trong 3 tháng đầu và dưới sự theo dõi của bác sĩ sản định kỳ.
  • Chế độ ăn uống khoa học: Ăn uống đủ 4 nhóm thực phẩm và chú trọng bổ sung chất vi lượng và vitamin tổng hợp. Xem thêm những thức ăn chống dị tật thai nhi.
  • Không tùy tiện dùng thuốc khi mang thai: Mọi thuốc đang sử dụng, cần sử dụng đều cần có sự tư vấn và sự lưu ý của bác sĩ. Mẹ chủ động cho bác sĩ của mình biết để hạn chế tối đa các hậu quả đáng tiếc lên con trẻ.
  • Nghỉ ngơi, thư giãn: Quá trình nghỉ ngơi giúp ổn định chu kỳ tiết các hormone trong cơ thể mẹ, và đương nhiên cũng giúp sự phát triển, biệt hóa của trẻ ổn định, không bị ảnh hưởng tiêu cực.
  • Khám thai định kỳ: Với mục đích theo dõi sát sự phát triển, phát hiện kịp thời các bất thường như dị tật hoặc đơn giản là chậm lớn, rau quấn cổ, thiểu sản/đa ối,... để kịp thời can thiệp, điều chỉnh. 4 tuần/lần hoặc khi có các dấu hiệu bất thường là tần suất các chuyên gia khuyên mẹ bầu nên đi khám.
  • Thực hiện sàng lọc trước sinh: Giúp phát hiện sớm các bất thường từ đó có kế hoạch điều trị, chuẩn bị tinh thần, tài chính hoặc đưa ra các quyết định khác kịp thời. Tìm hiểu thêm về sàng lọc dị tật thai nhi như thế nào.

Theo dõi thai định kỳ với siêu âm

Theo dõi thai định kỳ với siêu âm càng nhiều sẽ càng có lợi bởi theo dõi sát được sự phát triển của thai nhi

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, gồm có: Siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau, NIPT,... Với xu hướng đẻ ít con và hiếm con hiện nay, các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được các bác sĩ và nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Xâm lấn thai nhi càng nhỏ, quá trình phát triển thai càng được bảo toàn nguyên vẹn, bởi trên thực tế, các thủ thuật can thiệp trong những tuần sớm tuy giúp khảo sát dị tật bẩm sinh nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ gây ra dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là hình thức sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất và có độ chính xác cao nhất. NIPT sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường (22 cặp với các hội chứng Down, tiếng mèo kêu, Patau, Edward,...) và các bất thường cặp NST giới tính số 23 (Klifelter,Turner, siêu nữ, Jacobs,...) đảm bảo an toàn và chính xác >99%.

NIPT Illumina cho mẹ biết khả năng thai nhi mang các hội chứng dị tật

NIPT Illumina cho mẹ biết khả năng thai nhi mang các hội chứng dị tật liên quan tới NST là có hay không

GENTIS là một trong các đơn vị hàng đầu cung cấp dịch vụ NIPT Illumina cho các bệnh viện tuyến trung ương cũng như mọi quý phụ huynh có nhu cầu trên toàn quốc. GENTIS có đội ngũ chuyên gia là các giáo sư, tiến sĩ, giảng viên đầu ngành di truyền học tới từ Viện khoa học hình sự bộ công an, đại học khoa học tự nhiên - ĐHQG Hà Nội, bệnh viện phụ sản Hà Nội,...

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS, thai phụ sẽ được hưởng dịch vụ tuyệt vời tại đây với:

  • Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Hệ thống phòng ốc, trang thiết bị của GENTIS tự hào đạt chuẩn ISO 15189:2012 và là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
  • An toàn: 100% bởi mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch người mẹ. Chỉ cần 7 - 10ml là đủ để NIPT Illumina GenEva sàng lọc tất cả đột biến lệch bội NST và 5 đột biến vi mất đoạn NST cho thai nhi.
  • Chính xác: Độ chính xác của NIPT Illumina theo nghiên cứu >99% nhưng không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng đảm bảo được tỷ lệ trên do máy móc và hóa chất không đạt chuẩn. Tại GENTIS, tỷ lệ này luôn được đảm bảo cho quý phụ huynh.
  • Thời gian trả kết quả nhanh: Từ 5 ngày với gói GenEva sàng lọc 5 bệnh. Trung bình sàng lọc NIPT Illumina sẽ trả kết quả trong 1 tuần, bảo mật với từng khách hàng.
  • Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các kỹ thuật viên, chuyên gia của GENTIS thường xuyên được tham gia các hội thảo củng cố, nâng cao cả về tay nghề cũng như kiến thức di truyền học.

Bảo hiểm chất lượng xét nghiệm NIPT Illumina GenEva của GENTIS lên tới 300 triệu đồng

Bảo hiểm chất lượng xét nghiệm NIPT Illumina GenEva của GENTIS lên tới 300 triệu đồng

Qua bài viết trên, hy vọng cha mẹ đã phần nào nhận định được những nguyên nhân dẫn tới dị thật thai nhi và những điều cần tránh để em bé sinh ra luôn là niềm vui, may mắn của gia đình. Mọi thắc mắc xin quý phụ huynh vui lòng liên hệ với GENTIS qua hotline 18002010 để được tư vấn tận tình.

[content_more] => [meta_title] => 4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật [meta_description] => Nguyên nhân gây dị tật thai nhi là gì? Tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh? Tìm hiểu ngay giải đáp từ chuyên gia và gợi ý cách phòng tránh cho mẹ. [meta_keyword] => nguyên nhân gây dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => nguyên nhân gây dị tật thai nhi [post_id] => 864 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 863 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/mau-thu-adn.jpg [album] => tin-tuc/2022/t3/mau-thu-adn.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-03-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-03-21 09:58:33 [updated_time] => 2024-05-10 12:16:09 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => cach-thu-adn [title] => Chuyên gia hướng dẫn chi tiết cách thử ADN huyết thống [description] => Tính đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm ADN là phương pháp xác định huyết thống được đánh giá là có độ chính xác nhất. Vậy cách thử ADN như thế nào? Cần chuẩn bị gì trước khi thử ADN? Để hiểu rõ hơn, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. 3 điều cần biết trước khi thử ADN

Trước khi tiến hành thử ADN, bạn cần tìm hiểu 3 thông tin cơ bản sau:

1.1. Xét nghiệm ADN bằng cách nào?

Hiện nay, có 2 cách thử ADN là:

  • Lấy mẫu tại nhà: Trong trường hợp bạn không muốn mất nhiều thời gian trong việc di chuyển, xếp hàng chờ đợi đăng ký dịch vụ xét nghiệm ADN, có thể liên hệ với đơn vị xét nghiệm để được lấy mẫu tại nhà.
  • Thu mẫu tại địa điểm xét nghiệm: Nếu bạn lo ngại vấn đề tự lấy mẫu không đảm bảo chất lượng có thể đến trực tiếp các đơn vị xét nghiệm để tiến hành lấy mẫu xét nghiệm.

1.2. Các mẫu bệnh phẩm dùng để thử ADN

Mẫu bệnh phẩm dùng để thử ADN rất đa dạng và được phân thành 2 nhóm sau:

  • Mẫu bình thường: bao gồm máu, tóc có chân, niêm mạc miệng, móng chân, cuống rốn, móng tay...
  • Mẫu đặc biệt: bao gồm răng sữa, bàn chải đánh răng, tinh trùng, nước mũi trên giấy thấm, vết máu thấm trên vải, bao cao su, kẹo cao su, đầu mẩu thuốc lá,... Với các loại mẫu đặc biệt chi phí xét nghiệm thường cao hơn từ 1 - 2 triệu đồng do cần sử dụng đến các công nghệ hiện đại để tách ADN từ các mẫu kể trên.

1.3. Độ tuổi nào có thể lấy thử ADN

Xét nghiệm ADN có thể thực hiện được ở mọi độ tuổi. Trong một số trường hợp đặc biệt, xét nghiệm ADN còn được thực hiện khi thai nhi được 7 tuần tuổi.

Thử ADN ở thai nhi

Thử ADN có thể tiến hành ở mọi độ tuổi, kể cả thai nhi 

2. Các mẫu thử ADN phổ biến và hướng dẫn thu mẫu

Dưới đây là một số mẫu thử ADN phổ biến mà bạn có thể tham khảo và thực hiện lấy mẫu tại nhà:

2.1. Mẫu máu

Máu là mẫu thử ADN được sử dụng phổ biến do có ổn định cao, không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố từ môi trường. Không những thế, sử dụng mẫu máu để xét nghiệm còn cho kết quả nhanh chóng và độ chính xác cao.

Quy trình thực hiện cách lấy mẫu máu thử ADN như sau:

  • Bước 1: Đặt lịch trước với đơn vị thực hiện xét nghiệm để chuẩn bị các dụng cụ lấy máu. Rửa tay sạch sẽ với xà phòng.
  • Bước 2: Bộ dụng cụ lấy mẫu bao gồm bút bấm lấy mẫu, đầu bấm đã được tiệt trùng qua cồn 70 độ và giấy lấy mẫu.
  • Bước 3: Điền thông tin của người cần thực hiện xét nghiệm lên giấy.
  • Bước 4: Dùng bông đã tẩm cồn lau ngón tay giữa, có thể chích máu gót chân với trẻ dưới 1 tuổi.
  • Bước 5: Lắp đầu bấm vào bút bấm. Trong khi tiến hành cần hết sức lưu ý, tránh làm đứt tay.
  • Bước 6: Để đầu bút lên ngón tay và bấm nhẹ nhàng. Bóp đầu ngón tay hoặc vuốt nhẹ từ dưới lên trên cho đến khi thu được 1 giọt máu.
  • Bước 7: Lau đầu ngón tay vừa chích máu bằng bông và giữ nguyên cho đến khi máu không còn chảy ra nữa.
  • Bước 8: Để máu trên giấy khô tự nhiên trong khoảng 10 phút rồi bỏ vào phong bì.
  • Bước 9: Lặp lại các thao tác trên với người cần phân tích ADN còn lại.

Lưu ý: Nếu muốn xác định ADN của thai nhi, có thể lựa chọn biện pháp xét nghiệm không xâm lấn bằng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ và mẫu từ người cha giả định. Mẫu lấy từ người cha giả định có thể là mẫu tóc, mẫu móc, mẫu niêm mạc miệng, mẫu máu,... Xét nghiệm này được thực hiện sớm nhất là khi thai nhi từ 7 tuần tuổi. 

Đây là phương pháp an toàn, không xâm lấn, giảm nguy cơ gặp phải những phản ứng không mong muốn trong quá trình thực hiện như nhiễm trùng, vỡ ối, sảy thai, ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Song, phương pháp này có giá thành tương đối cao và thời gian trả kết quả thường lâu hơn so với các phương pháp khác.

Thử ADN bằng mẫu máu tĩnh mạch

Ưu tiên sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm ADN của thai nhi

2.2. Niêm mạc miệng

Lấy mẫu niêm mạc miệng không gây đau và có thể dễ dàng tự thực hiện tại nhà. Chính vì vậy, đây cũng là một trong những mẫu thử được nhiều người lựa chọn khi tiến hành xét nghiệm ADN.

Quy trình thực hiện cách lấy mẫu niêm mạc miệng thử ADN như sau:

  • Bước 1: Rửa sạch tay và súc miệng của người lấy mẫu 3 lần với nước ấm.
  • Bước 2: Sử dụng tăm bông vô trùng thu thập mẫu tế bào niêm mạc miệng. Quệt đầu tăm bông, xoay nhẹ 30 lần, trong khoảng 30 giây vào mặt trong của má.
  • Bước 3: Lặp lại động tác trên với tối thiểu 3 chiếc tăm bông.
  • Bước 4: Để mẫu ở nhiệt độ phòng trong khoảng 15 phút rồi cho vào phong bì chứa mẫu và gửi đến đơn vị xét nghiệm.

2.3. Tóc có chân

Tóc có chân chứa vật chất di truyền nên có thể dễ dàng phân tích ADN qua mẫu thử này. Cách tiến hành lấy mẫu thử ADN từ tóc như sau:

  • Bước 1: Lấy 5 - 7 sợi tóc còn chân đặt lên tờ giấy A4 sạch sao cho chân tóc dính lên tờ giấy. Hoàn thành đầy đủ các đầu mục thông tin lên tờ giấy đựng mẫu tóc.
  • Bước 2: Lặp lại với người cần thực hiện xét nghiệm ADN còn lại.
  • Bước 3: Đóng phong bì và chuyển về đơn vị xét nghiệm.

2.4. Móng tay/móng chân

So với mẫu máu, mẫu từ móng tay/móng chân dễ thực hiện hơn và cũng có giá thành cao hơn từ 500.000 - 1.000.000 đồng. Quy trình lấy mẫu như sau:

  • Bước 1: Rửa sạch móng tay, móng chân trước khi lấy mẫu.
  • Bước 2: Cắt toàn bộ móng tay, móng chân, lấy tối thiểu là 40mg.
  • Bước 3: Gói cẩn thận vào tờ giấy A4 và điền đầy đủ thông tin của người cần làm xét nghiệm.
  • Bước 4: Đóng phong bì và gửi về đơn vị xét nghiệm.

Thử ADN bằng mẫu móng tay

Cần rửa sạch móng tay, móng chân trước khi tiến hành lấy mẫu, tránh để lẫn bụi bẩn, vi khuẩn

Xem thêm: Xét nghiệm ADN bằng móng tay và các câu hỏi thường gặp

2.5. Cuống rốn

Đây là phương pháp lấy mẫu thử ADN không xâm lấn nên tương đối an toàn và được thực hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh. Quy trình lấy mẫu cuống rốn như sau:

  • Bước 1: Cắt khoảng 5cm cuống rốn, khô, đã rụng.
  • Bước 2: Gói mẫu cuống rốn đã khô vào tờ giấy A4 trắng, sạch. Điền đầy đủ thông tin và gửi về đơn vị xét nghiệm để tiến hành phân tích.
  • Bước 3: Với mẫu cuống rốn tươi cần được bảo quản lạnh và chuyển đến đơn vị xét nghiệm sớm nhất có thể.

Xem thêm: Cách xét nghiệm ADN thai nhi nào bảo đảm an toàn?

2.7. Các mẫu đặc biệt khác

Ngoài các mẫu thử kể trên còn có một số mẫu đặc biệt khác, ví dụ như bàn chải đánh răng, kẹo cao su, đầu lọc thuốc lá, vết máu thấm trên vải… Đây là các mẫu dấu vết nên việc phân tích ADN tương đối khó và đòi hỏi cần nhiều kĩ thuật, công nghệ cao để tiến hành. Bên cạnh đó, kết quả của xét nghiệm phụ thuộc nhiều vào chất lượng mẫu thử.

Thử ADN bằng mẫu bàn chải

Có thể sử dụng bàn chải đánh răng để thử ADN

3. Cách bảo quản và gửi mẫu thử ADN

Để đảm bảo chất lượng của mẫu xét nghiệm, bạn cần gói mẫu thử vào giấy A4 trắng sạch hoặc giấy vở viết học sinh, bảo quản ở nhiệt độ thường. Bạn lưu ý không được gói trong hộp kín hoặc túi nilon để tránh hấp hơi nước, giảm độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Đối với mẫu thử là cuống rốn, bạn cần bảo quản lạnh hoặc để khô ráo rồi gói vào giấy trắng sạch, tránh ẩm mốc.

Thử ADN bằng mẫu tóc có chân

Mẫu tóc cần được bảo quản trong ống nhựa hoặc gói vào giấy trắng sạch

4. Trải nghiệm dịch vụ xét nghiệm ADN trọn gói, uy tín tại GENTIS

GENTIS là trung tâm xét nghiệm uy tín và là một trong số ít đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn xét nghiệm ISO 9001:2015 và ISO 15189: 2012. Bên cạnh đó, nơi đây còn quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên môn, kỹ thuật viên có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm. Đặc biệt, GENTIS là nơi tiên phong áp dụng công nghệ di truyền của các nước tiên tiến hàng đầu thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.

GENTIS - đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam

GENTIS - đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam

Ngoài ra, kết quả được giám định bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an. Người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998%.

Ưu điểm xét nghiệm ADN tại trung tâm GENTIS:

  • Khách hàng có thể tự thu mẫu hoặc GENTIS có dịch vụ đến tận nhà lấy mẫu nếu bạn lo ngại tự lấy mẫu không chuẩn.
  • Bảo mật thông tin khách hàng tuyệt đối.
  • Chi phí hợp lý.
  • Cung cấp đầy đủ thông tin và giải tỏa mối quan tâm, lo lắng của khách hàng một cách đầy đủ và chính xác nhất.

Bạn có tham khảo thêm về thủ tục để xét nghiệm ADN tại GENTIS: TẠI ĐÂY

Để biết thêm thông tin về các gói dịch vụ xét nghiệm ADN, cách thử ADN cũng như đặt lịch hẹn, bạn vui lòng liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010.

Địa chỉ trung tâm xét nghiệm GENTIS:

  • Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội
  • Tp.HCM: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
[content_more] => [meta_title] => Chuyên gia hướng dẫn chi tiết cách thử ADN huyết thống [meta_description] => Cách thử ADN như thế nào? Cần chuẩn bị gì trước khi thử ADN? Để hiểu rõ hơn, mời bạn theo dõi bài viết này để hiểu rõ nhé! [meta_keyword] => cách thử ADN [thumbnail_alt] => cách thử ADN [post_id] => 863 [category_id] => 15 ) )

Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho biết điều gì?

Thông thường, kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật thai nhi chứ không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. Để hiểu rõ thêm cách tiến hành cũng như ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, hãy theo dõi bài viết dưới đây để cùng GENTIS tìm hiểu.

Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh có chính xác không là nỗi băn khoăn của không ít người. Theo ý kiến của các chuyên gia, sàng lọc trước sinh cho độ chính xác cao, nhưng vẫn có trường hợp dương tính giả. Vậy có nên sàng lọc trước sinh không? Phải làm gì khi thai nhi được chẩn đoán dị tật? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây.

5 loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?

Xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp sàng lọc không thể bỏ qua khi mang thai. Vậy có các loại xét nghiệm dị tật thai nhi nào? Chúng có ưu, nhược điểm gì? Nên chọn xét nghiệm nào để kết quả chính xác nhất? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây.

Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì

Các chuyên gia cho biết tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện đang ở mức đáng lo ngại, tác động tiêu cực tới sức khỏe thai nhi, nghiêm trọng nhất là bé có thể tử vong ngay khi vừa được sinh ra. Vậy làm cách nào để phòng ngừa và phát hiện dị tật sớm? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu nhé!

Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT là chủ đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Theo ý kiến của chuyên gia, tất cả mẹ bầu nên sàng lọc dị tật trước sinh bằng phương pháp NIPT để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi. Cụ thể thế nào? Mẹ theo dõi bài viết sau đây để có thêm kiến thức bổ ích nhé!

[Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí

Theo một báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra ở Việt Nam, thì có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Con số này dấy lên hồi chuông nhắc nhở tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh trong phát hiện sớm dị tật thai nhi. Cụ thể về “Sàng lọc trước sinh để làm gì?” trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé!

4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi hiện vẫn còn là câu hỏi hóc búa khiến các chuyên gia lĩnh vực di truyền - phôi thai học đau đầu tìm lời giải. Ngoài một số yếu tố đã được chứng minh có mối liên quan mật thiết trong hình thành dị tật, một số nguyên nhân từ thói quen sinh hoạt của mẹ vẫn còn nhiều tranh cãi. Cụ thể thế nào? Mẹ theo dõi trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!

Chuyên gia hướng dẫn chi tiết cách thử ADN huyết thống

Tính đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm ADN là phương pháp xác định huyết thống được đánh giá là có độ chính xác nhất. Vậy cách thử ADN như thế nào? Cần chuẩn bị gì trước khi thử ADN? Để hiểu rõ hơn, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác