-
- 1800 2010
- VN
-1366x0.jpg)
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 665
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2021/03/thu_moi_ht.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2021-03-16
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2021-03-16 13:19:29
[updated_time] => 2021-03-16 13:19:33
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => gentis-dong-hanh-cung-dien-dan-trao-doi-kien-thuc-lam-sang-trong-ho-tro-sinh-san-cua-hasar
[title] => GENTIS đồng hành cùng Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản của HASAR
[description] => Ngày 27/3/2021, tại khách sạn JW Marriott sẽ diễn ra sự kiện Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản do Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội tổ chức. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, trân trọng mời quý Chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự.
[content] => 
| Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY. |
Diễn đàn vinh dự có 2 chủ tọa là những chuyên gia uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam:
- GS.TS.BS. Nhà giáo ưu tú Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội
- GS.TS.BS. Nhà giáo nhân dân Nguyễn Viết Tiến – Chủ tịch Hội Sản phụ khoa Việt Nam
Chương trình sẽ có 2 phiên với 5 bài báo cáo đến từ các diễn giả hàng đầu của ngành:
Phiên 1: Kích thích buồng trứng - ART Advanced Forum 04
- Quá trình phát triển liên tục của Gonadotropin trong ART - PGS.TS.BS. Hồ Sỹ Hùng - Phó Giám đốc TT HTSS Quốc Gia.
- Góc nhìn 360⁰ về LH giúp tối ưu hóa điều trị: Vai trò trong pha phát triển nang noãn & Thời điểm cần bổ sung trên nhóm bệnh nhân thiếu hụt – GS.BS. Peter Humaidan - Aarhus University, Denmark.
Phiên 2: Nam khoa - IVF Updating 07
- Vai trò Nam khoa trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản – ThS.BS. Dương Quang Huy, Trưởng khoa Nam học, BV Quốc tế Gia Khang.
- Kết quả thu tinh trùng bằng phương pháp Micro-TESE và các yếu tố liên quan - PGS.TS.BS. Trịnh Thế Sơn, Học viện Quân y.
- Cập nhật & kinh nghiệm điều trị vô tinh tại BV Nam học và Hiếm muộn HN - ThS. Nguyễn Bá Hưng - BV Nam học & Hiếm muộn HN.
Buổi hội thảo dành riêng cho: Bác sỹ chuyên ngành, chuyên viên phôi học, Quản lý Trung tâm Hỗ trợ sinh sản. Số lượng khách mời dự kiến 200 người.
Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY.
Tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu.
Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia.
Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có hình thái khuôn mặt đặc biệt: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường không biểu hiện hoặc thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, hoặc ở trạng thái đặc biệt như có thai, thiếu máu khi đến kỳ kinh nguyệt...
| Người mang gen: Thường không có biểu hiện gì, nhiều cặp vợ chồng kết hôn, sinh con bệnh/ hoặc hỏng thai nhiều lần mới biết cả 2 cùng mang gen Thalassemia. Vì thế việc sàng lọc trước khi kết hôn/ sinh con để biết có mang gen bệnh hay không rất quan trọng. |
Vì sao cần sàng lọc sớm Thalassemia
Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc 4/2019)
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.
Các bước sàng lọc Thalassemia
- Tổng phân tích tế bào máu – kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <=28pg nên thực hiện bước tiếp theo.
- Điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia.
- Xét nghiệm gen Thalassemia – Để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
- Xét nghiệm phôi bệnh PGT-M-Thalassemia: Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản và thực hiện sàng lọc phôi để chọn phôi để sinh con khỏe mạnh.
Ai nên xét nghiệm Thalassemia
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
Nếu mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?
Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên xét nghiệm phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGTest-M-Thalassemia).
Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia tại GENTIS
|
Xét nghiệm 5 đột biến α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS. |
|
Xét nghiệm 16 đột biến β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). |
| Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam. |
|
5 đột biến α-Thalassemia |
--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
|
16 đột biến β-Thalassemia |
-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T). |
| Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam. |
- Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử
- Kỹ thuật: Sanger sequencing hoặc lai DNA-DNA
- Thời gian trả kết quả: 7 ngày kể từ ngày nhận mẫu (tính cả T7, CN)
Xét nghiệm phát hiện đột biến trên phôi
PGTest-M:
- Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M): Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…
- Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biên di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
PGTest-One (PGT – A/SR/M)
- Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST, các vi mất đoạn không cân bằng và các đột biến đơn gen (PGT-A/SR/M)
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
Tại Việt Nam, GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGTest-M-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 chúng tôi đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh.
Tháng 11/2020, tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải nghiên cứu của GENTIS về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Mời qúy vị có thể đọc bài báo cáo dưới đây:
Phiên bản tiếng Anh: Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam
Phiên bản tiếng Việt: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Qúy bác sĩ quan tâm có thể liên hệ (0394.343.043) để được tư vấn trực tiếp.
[content_more] => [meta_title] => Các bước sàng lọc Thalassemia và chẩn đoán phôi mang gen Thalassemia [meta_description] => Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thalassemia thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con, đặc biệt khi giờ đây đã có c [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh,oa,sàng lọc thalassemia,Sàng lọc phôi [thumbnail_alt] => [post_id] => 664 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 663 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/khang-the-khang-tt.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-11 14:05:58 [updated_time] => 2021-03-11 14:06:02 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => khang-the-khang-tinh-trung-trong-mien-dich-sinh-san-nam-gioi [title] => Kháng thể kháng tinh trùng trong miễn dịch sinh sản nam giới [description] => Miễn dịch (MD) là khả năng của cơ thể nhận ra và loại bỏ các vật lạ. Ở cơ thể người, đáp ứng MD có thể chia làm hai loại MD không đặc hiệu và MD đặc hiệu. MD không đặc hiệu là khả năng tự bảo vệ sẵn có từ lúc sơ sinh, mang tính di truyền, vì MD không đặc hiệu nên không đòi hỏi phải tiếp xúc trước của cơ thể với vật lạ. MD đặc hiệu là trạng thái MD xuất hiện khi cơ thể đã tiếp xúc với kháng nguyên và có phản ứng sinh ra kháng thể đặc hiệu chống lại chúng, ở MD này có 2 đặc điểm cơ bản là khả năng nhận dạng và trí nhớ đặc hiệu về kháng nguyên. Kháng thể kháng tinh trùng (KTKTT) là loại kháng thể đặc hiệu tinh trùng (TT). Nó thuộc loại MD đặc hiệu. [content] =>Sự hình thành KTKTT như thế nào?
Bình thường TT trưởng thành chỉ xuất hiện ở nam giới và TT này là kháng nguyên đối với cơ thể. Trong tinh hoàn có hàng rào máu - tinh hoàn và phức hợp liên kết, bản chất của hàng rào máu - tinh hoàn là sự liên kết bền vững của các tế bào cơ và kiểu liên kết cầu tế bào giữa các tế bào steroid. Hàng rào này ngăn cản không cho TT và các sản phẩm thoái hóa của nó vào trong cơ thể, tách biệt môi trường ống dẫn tinh và máu, chúng biệt lập tiền TT và TT trưởng thành nằm phía ngoài hàng rào. Do đó, TT trưởng thành hoàn toàn cách biệt với hệ thống MD. Vì nguyên nhân nào đó gây thương tổn hàng rào máu - tinh hoàn, làm cho TT và các sản phẩm thoái hóa của nó xuất hiện trong máu sẽ khởi phát hệ thống MD sinh ra KTKTT.
Tùy thuộc vào nơi các kháng thể được đặt, TT có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách. Khi các kháng thể được tìm thấy trên đuôi, TT có xu hướng được cố định hoặc có thể lại với nhau. Kháng thể đặt trên đầu ngăn chặn các TT tự động liên kết với trứng, do đó ngăn ngừa sự thụ tinh đang diễn ra. Trong một số trường hợp, chất nhầy cổ tử cung của người phụ nữ cũng có thể phát triển thành kháng thể để kháng TT của chồng. KTKTT có thể ảnh hưởng đến sinh sản bằng cách giảm khả năng vận động hoặc tăng số lượng TT không hoạt động, tác động đến sự xâm nhập của TT qua dịch nhầy cổ tử cung, làm biến đổi tiềm năng và phản ứng cực đầu, can thiệp vào phản ứng giữa TT và noãn. Các nguyên nhân gây nên hình thành KTKTT: thắt ống dẫn tinh, tắc ống dẫn tinh bẩm sinh hay mắc phải, sinh thiết tinh hoàn, chấn thương tinh hoàn và nhiễm khuẩn đường sinh dục.
Nguyên nhân vô sinh ở nam giới do KTKTT xảy ra như thế nào?
KTKTT có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động TT hoặc kết dính TT. Khi giao hợp, TT sẽ nằm trong âm đạo mà không di chuyển vào buồng tử cung đến vòi trứng hay di chuyển rất ít, cũng như khả năng xâm nhập của TT qua màng pellucid của trứng để trở thành hợp tử cũng không xảy ra. Khi nồng độ KTKTT trong huyết tương của nam giới có hiệu giá cao thì hiện tượng vô sinh càng rõ ràng. Tỷ lệ vô sinh nam giới có KTKTT trùng 1 - 6%.
Chẩn đoán xác dịnh KTKTT
Chủ yếu dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu để xác định KTKTT là xét nghiệm MAR (Mixed antiglobulin reaction) theo cơ chế TT ngưng kết với hồng cầu cừu trong kháng huyết thanh do sự hiện diện của IgG và IgA, xét nghiệm IBT (Immunobead Test) theo cơ chế phức hợp polyacrilamids gắn kháng thể người và kháng thể chống TT. Ngoài ra, để xác định tỷ lệ và hiệu giá kháng thể ngưng kết TT trong huyết thanh sử dụng kỹ thuật xét nghiệm Franklin và Duckes.
Xét nghiệm xác định KTKTT dùng trong các trường hợp: TT kết dính trong tinh dịch, TT chuyển động kém, số lượng TT thấp, vô sinh tiên phát và trước khi nối ống dẫn tinh.
Điều trị kháng thể kháng tinh trùng
Điều trị vô sinh nam có KTKTT bằng nhiều biện pháp như: sử dụng chất ức chế miễn dịch, thụ thai bằng phương pháp bơm TT vào buồng tử cung với TT của người chồng, thụ thai trong ống nghiệm, thụ thai bằng cách tiêm TT vào bào tương của noãn.
Chỉ định điều trị thường chỉ tiến hành ở bệnh nhân có mẫu tinh dịch mà trên 50% lượng TT bị ngưng kết vì kháng thể, khi kết quả thử nghiệm sau giao hợp có số lượng TT ngưng kết bình thường thấp.
Phương pháp ức chế MD dùng corticoid có thể làm giảm sản xuất kháng thể và sự kết dính giữa kháng thể - kháng nguyên. Trong y vănchưa có sự thống nhất về liều lượng, điều trị từng đợt hay kéo dài. Do đó, việc điều trị ức chế MD ở vô sinh nam có KTKTT phải có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Kết quả sau thụ thai sau điều trị 34%.
Phương pháp bơm TT vào buồng tử cung (Intra uterine Insemination, IUI). Trong tác động đến sinh sản của TT, thì sự kết hợp giữa TT với globulin MD có thể chỉ ức chế một bước chức năng xâm nhập qua chất nhầy, trong khi xâm nhập trứng vẫn tồn tại, thụ thai trong buồng tử cung sẽ là liệu pháp cần thiết. Thủ thuật có thể sử dụng TT người chồng đã rửa lọc TT (lọc rửa TT với mục đích loại bỏ kháng thể gắn lên màng TT). Kỹ thuật bơm TT vào buồng tử cung gồm các bước: dùng thuốc kích thích noãn với clomiphen citrat kèm với pregnyl, theo dõi sự phát triển của nang noãn bằng siêu âm và định lượng nội tiết E2 trong huyết thanh, tiêm HCG gây rụng trứng, bơm TT đã lọc rửa vào buồng tử cung. Theo dõi chăm sóc sau khi bơm TT vào buồng tử cung, dùng thuốc ức chế co bóp sau đó hỗ trợ hoàng thể bằng progesteron. Kiểm tra kết quả có thai sau 2 tuần bằng xét nghiệm định lượng beta HCG và siêu âm tìm túi thai trong tử cung sau khi bơm TT vào buồng tử cung.
Phương pháp thụ thai trong ống nghiệm (IVF) ở người chồng có TT kết hợp với globulin miễn dịch với kết quả có thai 27%. Ngày nay, với kỹ thuật tiêm TT vào bào tương của noãn (ICSI) bước đầu cho kết quả thụ thai và sinh sản cao hơn, kỹ thuật này cũng được chỉ định cho những nam giới vô sinh có kháng thể chống TT đã làm thụ thai trong ống nghiệm thất bại.
Tóm lại, KTKTT trong MD sinh sản nam giới có thể xác định trực tiếp KTKTT gắn trên màng TT liên quan chặt chẽ với vô sinh nam có yếu tố KTKTT bằng cách đo được hiệu giá KTKTT trong huyết thanh và huyết tương tinh dịch. Hiệu giá càng cao thì khả năng vô sinh càng lớn. Việc điều trị vô sinh nam do KTKTT bằng các phương pháp IUI, IVF và ICSI đã mang lại nhiều kết quả cho người bệnh với niềm mong muốn có con ở những cặp vô sinh hiện nay mà nguyên nhân do TT mang kháng thể chống TT.
Theo Sức khỏe & đời sống
[content_more] => [meta_title] => Kháng thể kháng tinh trùng trong miễn dịch sinh sản nam giới [meta_description] => Miễn dịch (MD) là khả năng của cơ thể nhận ra và loại bỏ các vật lạ. Ở cơ thể người, đáp ứng MD có thể chia làm hai loại MD không đặc hiệu và MD đặc hiệu. MD không đặc hiệu là khả năng tự bảo vệ sẵn có từ lúc sơ sinh, mang tính di truyền, vì MD không đặc [meta_keyword] => kháng thể kháng tinh trùng,vô sinh nam,miễn dịch,IVF [thumbnail_alt] => [post_id] => 663 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 662 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/throm-gentis-thong-ke.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-11 10:04:22 [updated_time] => 2021-03-11 14:21:07 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => anh-huong-cua-thrombophilia-di-truyen-den-say-thai-lien-tiep-nhung-nghien-cuu-va-bang-chung [title] => Ảnh hưởng của Thrombophilia di truyền đến sảy thai liên tiếp, những nghiên cứu và bằng chứng [description] => Bệnh huyết khối (Thrombophilia) là nguyên nhân gây ra huyết khối tắc mạch ở mẹ và có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai liên tục và gây biến cố bất lợi nhất định trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, nhau bong non, hạn chế sự phát triển thai nhi trong tử cung mức nghiêm trọng và khởi phát sớm, tiền sản giật nặng. [4] Thông tin hiện tại cho thấy rằng tất cả các bệnh nhân có tiền sử về các biến cố huyết khối tĩnh mạch trước đó và những người có các biến cố thai nghén bất lợi đặc trưng này nên được đánh giá về Thrombophillia. Các rối loạn huyết khối do di truyền phổ biến nhất là thiếu hụt antithrombin III, protein C và protein S, đột biến yếu tố V Leiden, methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và đột biến gen prothrombin (G20210A). [4] [content] =>| World Journal of Pharmaceutical Research SJIF Impact Factor 5.990 Volume 4, Issue 10, 191-201. Review Article. ISSN 2277– 7105 |
Đột biến gen prothrombin (đột biến G20210)
Prothrombin là một loại protein trong máu cần thiết để máu đông và còn được gọi là yếu tố II. Là một loại protein phụ thuộc vào vitamin K được tổng hợp trong gan và tuần hoàn với thời gian bán hủy khoảng 3-5 ngày. Cục máu đông bao gồm sự kết hợp của các tiểu cầu trong máu và mạng lưới của protein fibrin làm đông máu. Prothrombin là một protein đông máu cần thiết để tạo thành fibrin. Nếu ai đó có quá ít prothrombin, người đó có xu hướng chảy máu. [6]
Đột biến gen prothrombin (G20210A) có liên quan đến tăng nguy cơ huyết khối và đây là yếu tố nguy cơ dễ nhận biết nhất đối với huyết khối tĩnh mạch và trên thực tế là khiếm khuyết di truyền phổ biến thứ hai đối với huyết khối di truyền, trong đó yếu tố V Leiden là yếu tố phổ biến nhất. Đây là một rối loạn tính trạng trội trên NST thường, với các dị hợp tử có nguy cơ hình thành huyết khối cao hơn 3 đến 11 lần ở cả nam và nữ và cho mọi nhóm tuổi. Mặc dù đồng hợp tử rất hiếm, nhưng việc thừa kế hai alen 20210A sẽ làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. [1]
Sự đột biến dẫn đến tăng lượng thrombin lưu thông trong dòng máu của người đó. Cơ chế chính xác mà đột biến gen prothrombin dẫn đến tình trạng huyết khối là không rõ ràng. Người ta cho rằng lượng prothrombin tuần hoàn tăng lên tạo ra một bàn đạp để bắt đầu quá trình đông máu và trong một số trường hợp có thể bị mất kiểm soát quá trình đông máu. Đột biến gen prothrombin (PT) được báo hiệu bởi một khiếm khuyết trong yếu tố đông máu II ở vị trí G20210A và gen prothrombin của người kéo dài 21 kb trên nhiễm sắc thể 11p11-q12 và bao gồm 14 exon và 13 intron, chiếm 90% trình tự. Đột biến này xảy ra do thay thế nucleotide G thành A ở vị trí nucleotide 20210 trong gen prothrombin. Tỷ lệ phổ biến được báo cáo ở châu Âu là khoảng 2% đến 6% và nguy cơ huyết khối tĩnh mạch đối với người mang gen dị hợp tử cao gấp ba lần dân số bình thường. [7] Nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng đột biến G20210A có liên quan đến sảy thai liên tiếp và các nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ đột biến G20210A rất hiếm ở nhóm phụ nữ này. [8, 9]
Yếu tố V Leiden
Yếu tố V là một trong những yếu tố đông máu cần thiết trong quá trình đông máu. Dạng hoạt động là yếu tố Va, hoạt động như một đồng yếu tố cho phép yếu tố X kích thích chuyển đổi prothrombin thành thrombin. Thrombin sau đó có thể phân cắt fibrinogen thành fibrin và cục máu đông fibrin được hình thành. Protein C hoạt hóa là một chất chống đông máu tự nhiên, nó hạn chế mức độ đông máu bằng cách phá hủy yếu tố V và giảm sự hình thành thêm thrombin. Đột biến yếu tố V Leiden (FVL) (được đặt theo tên của trường đại học Hà Lan nơi phát hiện đột biến này) là một đột biến điểm trong gen tạo ra yếu tố đông máu V. Nó có tính di truyền trội trên NST thường và là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh huyết khối di truyền đột biến của yếu tố V Leiden gây ra kháng protein C, dẫn đến tăng huyết khối cả ở tĩnh mạch và động mạch xoắn của nhau thai. [10] Mối liên quan giữa đột biến FVL và sảy thai liên tiếp dường như mạnh hơn đối với nhóm sảy thai 3 tháng giữa không tái diễn so với nhóm sảy thai sớm tái diễn. [11]
Phụ nữ có yếu tố V Leiden có nguy cơ đông máu tăng đáng kể trong thai kỳ (và khi dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen hoặc thay thế hormone) dưới dạng huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi. Họ cũng có thể có nguy cơ bị tiền sản giật, có thể tăng nguy cơ trẻ sơ sinh nhẹ cân, có thể tăng nguy cơ sảy thai và thai chết lưu do đông máu trong nhau thai, dây rốn hoặc bào thai (đông máu thai nhi có thể phụ thuộc vào việc em bé có được thừa hưởng gen) hoặc ảnh hưởng của hệ thống đông máu có thể có đối với sự phát triển của nhau thai. [12]
Thiếu hụt methylene tetrahydrofolate reductase
Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) là một trong những enzyme điều chỉnh chính trong quá trình chuyển hóa của homocysteine, xúc tác quá trình giảm 5, 10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate. [13]
Gen MTHFR tạo ra một enzym gọi là methylene tetrahydrofolate reductase và đột biến trong gen gây ức chế sản xuất enzym này, dẫn đến tăng homocystinemia, là mức độ tăng cao của enzym homocysteine có trong huyết tương. Khi cơ thể thiếu men methylene trahydrofolate reductase, khả năng hấp thụ folate, chẳng hạn như axit folic, sẽ bị ức chế. Axit folic và B9 đều cần thiết cho sự phát triển và sức khỏe của thai nhi. Do người mẹ bị MTHFR không có khả năng chuyển hóa axit folic và vitamin B9 một cách hiệu quả, chứng rối loạn này có liên quan đến một loạt các biến chứng thai kỳ như dị tật bẩm sinh. Nồng độ homocysteine tăng cao có liên quan đến bệnh nhau thai, tiền sản giật và sảy thai liên tiếp. [15]
Các đột biến trong gen MTHFR dẫn đến giảm hoạt động của enzym và tăng procystinemia, gây ra sự kết tập tiểu cầu thông qua việc thúc đẩy tổn thương oxy hóa nội mô. Mặc dù có một số đột biến trong gen MTHFR nhưng đột biến C677T và A1298C là hai đột biến phổ biến nhất. [16] Các đa hình đơn nucleotide (SNP) trong các con đường trao đổi chất, điều chỉnh các enzym như MTHFR, được coi là yếu tố nguy cơ của bệnh huyết khối. MTHFR là enzym quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate, methionine và homocysteine. Những xáo trộn trong hoạt động MTHFR có thể là nguyên nhân làm tăng nồng độ homocysteine trong huyết thanh. Tăng homocysteine trong máu là một yếu tố nguy cơ đối với những thay đổi trong quá trình đông máu thông qua ảnh hưởng trực tiếp gây độc tế bào nội mạc, hình thành xơ vữa, hoạt hóa yếu tố đông máu V và VII, tăng mức độ thrombin, kết tập tiểu cầu và xu hướng hình thành huyết khối tĩnh mạch. [17]
Chất ức chế plasminogen hoạt hóa 1 (PAI1)
Chất ức chế plasminogen hoạt hóa-1 là chất ức chế chính của chất hoạt hóa plasminogen mô (tPA) và chất hoạt hóa plasminogen urokinase (uPA), những yếu tố hoạt hóa plasminogen và do đó làm tiêu sợi huyết. Chất ức chế plasminogen hoạt hóa 1 (PAI-1) ức chế chất hoạt hóa plasminogen (u-PA và t-PA) bằng cách hình thành phức hợp bền vững được endocytosed thông qua cơ chế phụ thuộc thụ thể lipoprotein mật độ thấp. PAI-1 lưu thông trong huyết tương và tiềm ẩn trong tiểu cầu nhưng cũng được tiết ra và lắng đọng vào chất nền bởi một số tế bào, tham gia vào quá trình sửa chữa mô.
Biểu hiện PAI 1 nội mô được điều chỉnh bởi tính đa hình 4G/5G trong promoter PAI-1- có độ dài 675 bp từ vị trí bắt đầu phiên mã. Nồng độ angiotensin II trong huyết tương cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện PAI-1. Đồng hợp tử đối với alen 4G của gen PAI-1 làm tăng nguy cơ biến cố thai kỳ, dẫn đến sinh non, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai và thai chết lưu. [26]
Số liệu thống kê tại GENTIS
Thống kê về tỉ lệ đột biến Thrombophilia thường gặp trên 590 đối tượng hiếm muộn từ các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và thực hiện xét nghiệm Thrombophilia di truyền tại GENTIS từ 01/01-31/12/2020, cho thấy kết quả như sau (Hình 1,2):
Tỉ lệ phát hiện ít nhất 1 đột biến Thrombophilia di truyền chiếm 27,84% số bệnh nhân.
Trong đó số các loại đột biến phát hiện, đột biến chủ yếu thường gặp là PAI 1 (31,59 % đột biến dị hợp tử và 16,5 % đột biến đồng hợp tử) và MTHFR (25,05 % dị hợp tử MTHFR 1298 A>C; 4.63% dị hợp tử đồng hợp tử MTHFR 1298 A>C; 17,71% dị hợp tử MTHFR 677 C>T; 2,21 % đồng hợp tử MTHFR 677 C>T).
Đột biến FV R2 4070 A>G xuất hiện với tỉ lệ 2,01 % dạng dị hợp tử và 0,3 % dạng đồng hợp tử. Không phát hiện đột biến đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với đột biến FVL 1691 G>A, và Prothrombin FII 20210 G>C.
Bệnh huyết khối do di truyền hoặc mắc phải đã được chứng minh là nguyên nhân chính gây ra sảy thai liên tiếp, những bệnh nhân bị sảy thai nhiều lần nên được đánh giá về rối loạn đông máu, ngay cả khi không có dấu hiệu lâm sàng vì đã có một số nghiên cứu kết luận rằng nhiều phát hiện nguyên nhân máu khó đông dương tính mà không bất kỳ dấu hiệu lâm sàng nào. Đánh giá này có thể hữu ích trong việc cải thiện chăm sóc sản phụ khoa ở phụ nữ bị sảy thai liên tục và có kiến thức chính xác về tất cả các biến chứng đáng kể ở những phụ nữ này liên quan đến bệnh huyết khối và lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị các tình trạng này.
Tài liệu tham khảo
- Khan, Salwa, and Joseph D. Dickerman. "Hereditary thrombophilia." Thromb J4, 2006; 15: 15.
- Reznikoff‐Etiévant, M. F., et al. "Factor V Leiden and G20210A prothrombin mutations are risk factors for very early recurrent miscarriage." BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 2001; 108(12): 1251-1254.
- Benedetto C, Marozio L, Tavella AM, Salton L, Grivon S, Di Giampaolo F. Coagulation disorders in pregnancy: acquired and inherited thrombophilias. Ann N Y Acad Sci, 2010; 1205: 106-17.
- Kujovich, Jody Lynn. "Factor v Leiden thrombophilia." Genetics in Medicine, 2011; 13(1): 1-16.
- Battinelli, Elisabeth M., Ariela Marshall, and Jean M. Connors. "The role of thrombophilia in pregnancy." Thrombosis, 2013; 2013.
- Elizabeth A. Varga, MS and Stephan Moll. Prothrombin 20210 Mutation. American heart association, 2013; 110: e15-e18.
- Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3’ untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood, 1996; 88: 3698-3703.
- Li, Wei. "Stress and Recurrent Miscarriage," 2010.
- Babker, Asaad Mohammed Ahmed Abd Allah, and Fath EIrahman Mahdi Hassan Gameel. "Molecular Characterization of Prothrombin G20210A gene Mutations In pregnant Sudanese women with spontaneous recurrent abortions."Rawal Medical Journal, 2015; 40(2): 207-209.
- van Mens, Thijs E., Marcel Levi, and Saskia Middeldorp. "Evolution of factor V Leiden." Thromb Haemost, 2013; 110(1): 23-30.
- Robertson L, Wu O, Langhorne P, Twaddle S, Clark P, Lowe GD, et,al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review. Br J Haematol, 2006; 132: 171-196.
- Rodger MA, Paidas M, McLintock C et al. "Inherited thrombophilia and pregnancy complications revisited". Obstetrics and Gynecology, August 2008; 112(2 Pt 1): 320–24.
- Forges, T., Monnier-Barbarino, P., Alberto, J.M., GuéantRodriguez, R.M., Daval, J.L., and J.L. Guéant Impact of folate and homocysteine metabolism on human reproductive health. Hum. Reprod. Update, 2007; 13: 225-238.
- Ivy A, Alan A, Louis MA The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. Thromb J, 2007; 5: 17.
- Foka, Z. J., et al. "Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent miscarriages." Human Reproduction, 2000; 15(2): 458-462.
- Mtiraoui, N., et al. "Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and changes in homocysteine concentrations in women with idiopathic recurrent pregnancy losses." Reproduction, 2006; 131(2): 395-401.
- Spiroski, Igor, et al. "Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-677 and MTHFR-1298) genetic polymorphisms with occlusive artery disease and deep venous thrombosis in Macedonians." Croatian medical journal, 2008; 49(1): 39.
- Seval Ozgu-Erdinc, Cihan Togrul, Ayla Aktulay, Umran Buyukkagnici, Elif Gul Yapar Eyi, and Salim Erkaya, “Factor XII (Hageman) Levels in Women with Recurrent Pregnancy Loss,” Journal of Pregnancy, vol. 2014, Article ID 459192, 3 pages, 2014. doi:10.1155/2014/459192.
- Mariano, Martin-Loeches, et al. "Coagulation Factor XII Congenital Deficiency in Women with Recurrent Miscarriage." International Journal of Clinical Medicine, 2011; 2(04): 469.
Ngọc Hà - GENTIS HN
[content_more] => [meta_title] => Ảnh hưởng của Thrombophilia di truyền đến sảy thai liên tiếp, những nghiên cứu và bằng chứng [meta_description] => Bệnh huyết khối (Thrombophilia) là nguyên nhân gây ra huyết khối tắc mạch ở mẹ và có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai liên tục và gây biến cố bất lợi nhất định trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, nhau bong non, hạn chế sự phát tri [meta_keyword] => Tiền sản giật,huyết khối,thrombophilia,sảy thai liên tiếp [thumbnail_alt] => [post_id] => 662 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 661 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/fish-gentis-2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-03 14:28:02 [updated_time] => 2021-03-11 13:43:06 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => fish-xet-nghiem-chan-doan-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung [title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng [description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này. [content] =>
Cấu tạo của Tinh trùng
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam, mỗi tinh trùng có kích thước 65-70 µm. Tinh trùng người gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu, cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới, nó kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khoẻ nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.
Tinh trùng khỏe mạnh là gì?
Tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản. Để thụ thai thành công tinh trùng phải thật khỏe mạnh để kết hợp với trứng và tạo nên một bào thai khỏe mạnh. Tinh trùng chỉ thực sự khỏe mạnh khi hội tụ đầy đủ 3 yếu tố sau:
– Chất lượng tinh trùng: Theo nghiên cứu chỉ có khoảng 4% tinh trùng có hình dáng, cấu trúc bình thường (đầu tròn hình bầu dục, đuôi dài) dễ dàng di chuyển về phía trước. Những tinh trùng còn lại (đầu quá lớn, quá nhỏ hoặc xoắn đuôi…) rất khó có thể tiến gần đến gặp trứng để thụ thai.
– Số lượng tinh trùng: Khi tinh trùng yếu không thể bơi tiếp cận gần với trứng được dẫn đến quá trình thụ thai khó xảy ra. Một tinh trùng khỏe mạnh nhanh chóng ghép đôi với trứng và mang thai thành công.
– Khả năng di chuyển của tinh trùng: Trong các tinh trùng khỏe mạnh có khoảng 40% số lượng tinh trùng có khả năng tự bơi và di chuyển nhanh để tham gia vào quá trình tìm trứng tạo phôi thai.
Bất thường nhiễm sắc thể tinh trùng
Các chuyên gia nhận ra rằng, ngay cả khi chọn được tinh trùng trưởng thành có hình thái, độ di động tốt nhưng chưa chắc đã là tinh trùng khỏe mạnh, bởi còn có những bất thường bên trong.
Ở con người, tinh trùng là giao tử đực, mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội với 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của tinh trùng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của trứng để tạo thành hợp tử với 46 nhiễm sắc thể và phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Tinh trùng được biệt hóa cao độ để thực hiện chức năng sinh sản của nó, đó là di chuyển trong đường sinh dục nữ, nhận biết và thụ tinh với trứng. Tinh trùng đóng góp 1/2 thông tin di truyền cho thế hệ con.
Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, bào thai và thế hệ sau.
Vì thế khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản các bác sĩ rất quan tâm đến vấn đề lệch bội tinh trùng.
|
Giá trị tiên lượng lâm sàng Về kết cục lâm sàng: - Tăng bất thường NST tinh trùng -> tăng nguy cơ sảy thai Về phôi: - Bất thường phôi 43-78% ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh có bất thường FISH tinh trùng (Rodrigo L,2010) - Bệnh nhân thiểu tinh có đột biến AZF: tăng nguy cơ phôi lệch bội, đặc biệt 45,X (Mateu E,2010) - Tinh trùng 2n có thể tạo phôi triploidy Về con sinh ra - Trong gia đình có con T21, XXY, X0 -> bố có tỷ lệ bất thường lệch bội tinh trùng cao. + T21: 0,75% - 0,78% (Blanco J, 1998) + XXY, X0: bất thường giới tính 0,2-24,7% |
Chia sẻ về các phương pháp đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng, BS. Nguyễn Vạn Thông cho biết có nhiều cách như: Karyotype, FISH, QF-PCR, MicroArray, CNVseq. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều thông tin về xét nghiệm FISH được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương:
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ với số lượng tinh trùng, thường số lượng tinh trùng ít đồng thời với bất thường nhiễm sắc thể cao. Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông đưa ra lời khuyên, các bác sĩ nên đặc biệt chú ý đối với các trường hợp thiểu tinh, vô tinh.
Xét nghiệm FISH – chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.
Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.
Tư vấn kết quả
- Bất thường FISH tinh trùng -> cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân hiểu
- Hiếm muộn, sảy thai
- Thai, con mang bất thường NST
- PGT-A nên được lựa chọn (Rodrigo L,2013)
- Tăng tỷ lệ mang thai (39,7% vs 28,3%)
- Tăng tỷ lệ làm tổ (33,8% vs 21,4%)
- Nếu FISH bất thường -> thực hiện PGT-A cải thiện tỷ lệ mang thai, tỷ lệ làm tổ so với IVF/ISCI
- FISH bình thường -> PGT-A không thay đổi kết cục so với IVF/ISCI
- Tỷ lệ bất thường FISH quá cao: nên xin tinh trùng
- Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.
Vì sao cần lựa chọn tinh trùng?
1/6 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên thế giới bị hiếm muộn, nam giới chiếm khoảng 50% các trường hợp. Và dù nguyên nhân hiếm muộn do nam giới hay nữ thì khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI) thì việc chọn lựa tinh trùng rất quan trọng.
Tinh trùng sẽ được thu nhận bằng 2 cách xuất tinh hoặc thủ thuật. Sau khi lấy được tinh dịch, cần chọn lựa được tinh trùng khỏe mạnh để tiếp tục thực hiện các bước tiếp theo của hỗ trợ sinh sản (chuyển vào tử cung người nữ, tiêm vào bào tương noãn…).
Lợi ích của việc chuẩn bị tinh trùng:
- Chọn được các tinh trùng bình thường, di động tốt, đồng thời cô đặc các tinh trùng này trong 1 thể tích nhỏ, thuận lợi cho các phương pháp điều trị.
- Loại được các tế bào chết, hầu hết các vi sinh vật, phần lớn các chất độc với tinh trùng.
- Loại được một phần lớn prostaglandins trong tinh dịch, tránh co thắt tử cung trong phương pháp IUI (Intrauterine Insemination.
- Kích thích sự hoạt hóa đầu tinh trùng, tạo điều kiện thuận lợi cho tinh trùng thụ tinh với trứng.
- Giảm được phần lớn nguy cơ nhiễm trùng từ tinh dịch.
- Tránh được nguy cơ sốc phản vệ đôi khi xảy ra khi bơm tinh trùng vào buồng tử cung.
Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp bơi lên “Swim up”
Những tinh trùng có ích cho thụ tinh là những tinh trùng có khả năng vận động và mang hình thái tốt. Người ta dựa vào chính đặc điểm này mà tách loại tinh trùng tiêu chuẩn ra khỏi những tinh trùng di động kém hoặc bất động.
Ngoài ra chính nhờ đặc điểm này cũng giúp tinh trùng có thể dễ dàng tách ra khỏi các thành phần khác có trong tinh dịch như tế bào bạch cầu, tinh tuơng…
Phương pháp bơi lên “Swim up” được thực hiện khá đơn giản, các chuyên gia chỉ cần phủ một lớp môi trường lên lớp tinh dịch sau đó ủ ấm. Những tinh trùng có khả năng di động tốt sẽ bơi lên phần môi trường bên trên.
Sau khi ủ khoảng 30-45 phút hầu hết những tinh trùng khỏe đã tách khỏi lớp tinh dịch bên dưới. Lúc này chỉ cần tiến hành hút lớp môi trường bên trên là có thể thu được những tinh trùng tốt nhất.
Phương pháp Swim up
Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp lọc gradient tỷ trọng
Phương pháp “Swim up” chỉ thích hợp với những mẫu có tinh trùng di động tốt. Tuy nhiên, với những mẫu tinh dịch ít hoặc tỷ lệ di động kém thì phương pháp này trở nên không hiệu qủa. Do đó, người ta phát triển một phương pháp chọn lọc tinh trùng khác là ly tâm gradient tỷ trọng để thu tinh trùng hiệu quả hơn.
Tinh trùng có tỷ trọng khác với những thành phần khác của tinh dịch. Do đó khi ly tâm, các có khả năng vận động và hình thái tốt nặng hơn nên có thể tách ra khỏi tinh tương, xuyên qua hai lớp môi trường và lắng xuống đáy ống. Các tinh trùng bất thường có tỷ trọng khác nên cũng không thể đi qua hai lớp môi trường được. Do đó, những tinh trùng thu được sau ly tâm tỷ trọng là những tinh trùng được sử dụng cho các kỹ thuật tiếp theo trong hỗ trợ sinh sản (IUI, ICSI).
Phương pháp này cùng với kỹ thuật swim up là hai cách cơ bản và phổ biến nhất được sử dụng để chọn lựa tinh trùng trong điều trị vô sinh.
Lựa chọn tinh trùng bằng phương pháp vi dịch (MSFF)
Hai phương pháp kể trên được sử dụng tại toàn bộ các lab IVF trên toàn thế giới. Tuy nhiên, những phương pháp đó có thể phải sử dụng khá nhiều bước ly tâm và có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng do sinh ra các chất ô xi hoá.
Vì vậy, người ta muốn tìm ra một phương pháp giống với chọn lọc tự nhiên hơn đồng thời vẫn giúp lựa chọn những tinh binh tốt nhất. Phương pháp lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch chính là sản phẩm hiện thực hoá ý tưởng đó.
Cũng giống phương pháp bơi lên, lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch sử dụng đặc điểm bơi lội của tinh trùng để tách chúng ra khỏi phần còn lại của tinh dịch. Tuy nhiên, khác với swim up phương pháp này tạo ra các chip có các kênh dẫn siêu nhỏ chỉ cho phép tinh trùng bơi qua.
Các rãnh này mô phỏng lại giống quá trình tinh trùng vượt dịch nhày cổ tử cung để tiến vào thụ tinh với trứng. Do đó, MSFF đang ngày càng được lựa chọn và sử dụng tại các phòng lab trên toàn thế giới vì nó ít tác động và giống với tự nhiên hơn.
Lựa chọn tinh trùng bằng từ trường (MACS)
Việc một tế bào tinh trùng có hình thái và khả năng bơi lội xuất sắc không đảm bảo chắc chắn được ADN bên trong có bình thường hay không. Vì chỉ khi các phân tử mang thông tin di truyền từ đời cha bình thường mới giúp tạo phôi và dẫn đến sự ra đời của một em bé khỏe mạnh. Chính vì thế phương pháp lọc tinh trùng bằng từ trường (MACs) đã ra đời để cải thiện khả năng lựa chọn tinh trùng tốt hơn.
Đối với những tinh trùng có ADN bất thường sẽ bị đẩy vào con đường chết theo chương trình, nghĩa là những chiến binh đã được phát hiện có sai sót trên phân tử ADN sẽ bị loại bỏ. Chính vì thế, trên bề mặt của tinh trùng này có một loại thụ thể khác với các tế bào tinh trùng bình thường khác.
Từ đó, người ta tạo ra các hạt từ có kháng thể bám được vào các thụ thể này. Bởi vậy, khi trộn những hạt từ này với huyền dịch tinh trùng, những tinh trùng bình thường không được gắn hạt từ còn tinh trùng bất thường bị gắn với các hạt từ.
Annexin V nhận ra một kháng nguyên (phosphatidylserine ngoại hóa, EPS) trong màng tế bào apoptotic.
Tế bào aopototic bị gắn nhãn từ tính bởi MACS® ART Annexin V Reagent.
Sau đó, các tinh trùng được đưa qua một cột tách nằm trong một từ trường cố định. Các tinh trùng bị gắn nhãn sẽ bị giữ lại trong cột.
Tinh trùng sống không bị thuốc thử đánh dấu nhãn nên chúng đi qua cột và được thu lại để sử dụng sau này
1 số phương pháp chọn lựa khác
Điện di phân tách tinh trùng dựa vào điện tích và khối lượng
Hệ thống này dựa trên hai nguyên tắc:
- Tinh trùng chất lượng cao trong xuất tinh có độ âm điện cao nhất (glykocalyx, có nhiều dư lượng axit salic).
- Tinh trùng có thể được tách ra khỏi các tế bào khác (chẳng hạn như bạch cầu và tế bào mầm tiền thân) bằng màng lọc có kích thước nhỏ.
Hyluronan Binding Test
Các bước trưởng thành TT: Loại bỏ bào tương thừa; Đổi histone thành protamine; Sự trưởng thành màng tế bào; Hình thành các vị trí liên kết Hyaluronan (HA) và liên kết ZP.
Nhiều chứng cứ cho thấy các thụ thể với HA chỉ xuất hiện ở những tinh trùng đã qua giai đoạn trưởng thành thông qua quá trình sắp xếp lại cấu trúc của màng tế bào tinh trùng, và do đó, chỉ những tinh trùng trưởng thành mới có khả năng gắn kết chặt với HA. Cho đến hiện nay, thử nghiệm gắn kết của tinh trùng vào màng trong suốt vẫn được xem là một xét nghiệm giúp sàng lọc các tinh trùng trưởng thành, có khả năng thụ tinh cao và có thể giúp tiên lượng khả năng thành công của IVF cổ điển (Silverberg and Turner, 2009). Khả năng chọn lọc tinh trùng của HA đã được chứng minh là tương đương với màng trong suốt (Huszar et al, 2007; Prinosilova, 2009).
ZP Binding Test
Dựa trên khả năng gắn kết của tinh trùng và trứng non để lựa chọn tinh trùng.
Phân mảnh ADN tinh trùng
"Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình điều trị vô sinh hiếm muộn.
Phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA fragment- sDF): Là sự phá vỡ sợi đôi hoặc sợi đơn trong DNA nhân dẫn đến khả năng làm mất hoặc thay đổi thông tin di truyền.
Hậu quả của việc phân mảnh ADN tinh trùng:
- Tỉ lệ thụ tinh thấp
- Giảm tỉ lệ mang thai
- Chất lượng phôi thai kém và tăng nguy cơ tạo dị tật bẩm sinh
- Tăng tỉ lệ sảy thai
Ý nghĩa của xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng:
- Hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường.
- Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng.
- Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cực kì cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp nhất (IUI, IVF cổ điển hay IVF/ICSI).
|
Tổng kết lại, điều cần là:
|
Hội chứng Antiphospholipid là gì?
Hội chứng Anti-phospholipid (Anti-phospholipid syndrome - APS) là một hội chứng có biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tắc mạch hoặc sảy thai tái diễn, với sự xuất hiện của kháng thể chống phospholipid hoặc chống lại các quyết định kháng nguyên protein gắn phospholipid. Do phospholipid là thành phần của màng tế bào, các kháng thể này sẽ tấn công và gây tổn thương tế bào, tạo điều kiện phát triển các cục máu đông.
Khi cục máu đông kẹt tại cơ quan gây ảnh hưởng tới lưu lượng máu cung cấp cho cơ quan đó và không được điều trị kịp thời, hội chứng antiphospholipid sẽ gây ra những biến chứng nghiêm trọng, ví dụ như đột quỵ, huyết khối mạch não, bệnh lý mạch vành.
| Bảng 1. Các biểu hiện lâm sàng liên quan tới hội chứng Anti-Phospholipid |
|
- Huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch, - Biến chứng thai sản do suy dinh dưỡng nhau thai, bao gồm sảy thay tự phát, chậm phát triển trong tử cung, tiền sản giật, đẻ non và sự đứt rời nhau thai, - Đột quỵ do tắc mạch, huyết khối, - Huyết khối mạch não, - Mảng tím xanh dạng lưới, viêm mạch hoại tử da, - Bệnh lý động mạch vành, - Bệnh lý van tim, - Bệnh lý thận, |
- Tăng áp động mạch phổi, - Hội chứng phổi cấp, - Chứng xơ vữa động mạch và bệnh đọc mạch ngoại vi, - Bệnh lý võng mạc, - Suy thượng thận, - Hội chứng Budd – Chiari, huyết khối mạch mạc treo ruột, huyết khối gan, hoại tử thực quản, loét dạ dày – ruột, hoạt tử túi mật, - Mất thính giác, - Huyết khối đa vi mạch. |
Xét nghiệm kháng thể kháng Antiphospholipid là gì
- Chất chống đông Lupus xuất hiện trong huyết tương ở ít nhất 2 lần xét nghiệm cách nhau tối thiểu 12 tuần, được phát hiện theo các hướng dẫn của Hội Huyết khối và Đông cầm máu Quốc tế.
- Kháng thể kháng cardiolipin IgG và/ hoặc IgM dương tính trong huyết thanh hoặc huyết tương với hiệu giá trung bình hoặc cao (> 40 GPL hoặc MPL, hoặc > số phần trăm thứ 99) trong ít nhất 2 lần xét nghiệm với khoảng cách tối thiểu 12 tuần, được định lượng bởi phương pháp ELISA chuẩn.
- Kháng thể kháng ß2 glycoprotein IgG và/ hoặc IgM dương tính trong huyết thanh hoặc huyết tương với hiệu giá trung bình hoặc cao (> số phần trăm thứ 99) trong ít nhất 2 lần xét nghiệm với khoảng cách tối thiểu 12 tuần, được định lượng bởi phương pháp ELISA chuẩn.
* APS được chẩn đoán xác định khi có ít nhất một tiêu chuẩn về lâm sàng và một tiêu chuẩn về xét nghiệm. Không chẩn đoán là APS nếu sự xuất hiện của xét nghiệm aPL dương tính và biểu hiện lâm sàng cách nhau dưới 12 tuần hoặc trên 5 năm.
Hiện tại xét nghiệm Antiphospholipid tại GENTIS thực hiện trên 7 chỉ số sau:
|
Anti Phospholipid IgG Anti Phospholipid IgM Cardiolipin IgG Cardiolipin IgM |
Beta-2-Glicoprotein IgG Beta-2-Glicoprotein IgM LA (kháng đông lupus) |
Xét nghiệm Antiphospholipid được chỉ định khi nào
Chỉ định xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid trong những trường hợp sau:
- Tắc tĩnh mạch và/ hoặc động mạch ở người dưới 50 tuổi;
- Tắc mạch ở những vị trí không thường gặp hoặc liên quan đến bệnh tự miễn;
- APTT kéo dài không rõ nguyên nhân;
- Phụ nữ có biến chứng thai nghén không giải thích được.
- Chẩn đoán khi dương tính ít nhất 2 lần, cách nhau ìt nhất 12 tuần.
- Kết quả dương tính: Làm lại sau mỗi 6 tuần.
- Lupus ban đỏ hệ thống, bệnh tự miễn: Nếu âm tình, làm lại định kỳ (có thể xuất hiện kháng thể trong tương lai).
Để có thể kết luận thai phụ có mang hội chứng antiphospholipid hay không cần phải khai thác tiền sử của bệnh nhân. Các tiêu chuẩn để chẩn đoán bao gồm:
Bằng chứng của huyết khối: Huyết khối tĩnh mạch hoặc huyết khối động mạch hoặc huyết khối mao mạch, được khẳng định bằng chẩn đoán hính ảnh hoặc mô bệnh học.
Biến chứng thai sản:
+ Một hoặc nhiềuu lần thai chết lưu sau 10 tuần không giải thích được mà hính thái phôi thai bình thường;
+ Một hoặc nhiều lần đẻ non trước 34 tuần;
+ Ba hoặc hơn ba lần sảy thai tự phát trước 10 tuần mà không có bất thường hormon của thai phụ hay sai lệch nhiễm sắc thể của bố, mẹ.
Khi xuất hiện một trong các biểu hiện trên kết hợp với xét nghiệm hóa sinh dương tính thì có thể kết luận thai phụ mắc phải hội chứng antiphospholipid và cần tiến hành điều trị.
Điều trị
Đối với điều trị, vào năm 2020 Amine và cộng sự đưa ra guideline để quản lý như sau (*):
* Điều trị dự phòng
- Không có chỉ định điều trị nếu người bệnh không có biểu hiện tắc mạch hay tiền sử sảy thai trước đó. Theo dõi dấu hiệu tắc mạch trên lâm sàng và theo dõi xét nghiệm kháng thể 3 tháng/ lần.
- Phụ nữ có hội chứng Anti-phospholipid và tiền sử sảy thai trước đó: Sử dụng aspirin (70-100mg/ngày).
- Người bệnh Lupus ban đỏ hệ thống và hội chứng Anti-phospholipid thứ phát:
Hydroxycloroquin (200-400mg/ngày), có thể phối hợp corticoid.
- Có thể cân nhắc điều trị thuốc hạ mỡ máu ở những người bệnh có mỡ máu cao, xơ vữa mạch.
* Điều trị khi có tắc mạch
- Heparin tiêu chuẩn (5.000-10.000 U/12h tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch, khởi đầu 5.000U, sau đó 1.000-2.000 U/giờ. Duy trì rAPTT 1,5 - 2,0.
- Heparin trọng lượng phân tử thấp (Low Molecular Weigh Heparin = LMWH): 20-40mg/ngày, tiêm dưới da. Theo dõi bằng anti Xa (duy trì anti Xa 0,5-1 U/ml).
- Warfarin: Duy trì INR 1,5 - 3,0 hoặc > 3,0 tùy theo mức độ tắc mạch.
- Aspirin: 70-100 mg/ngày.
Trình tự phối hợp thuốc: Heparin tiêu chuẩn hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp, sau đó nếu ổn định (hết biểu hiện tắc mạch), thay thế bằng warfarin hoặc phối hợp warfarin và aspirin.
* Điều trị APS có biến chứng thai nghén
- Người bệnh tiền sử sảy thai > 3 lần: Điều trị dự phòng bằng heparin trọng lượng phân tử thấp 20 mg/ngày, phối hợp aspirin 70-100 mg/ngày, ngừng khi sinh và dùng lại sau khi sinh 4-6 giờ, thời gian dùng thuốc sau sinh kéo dài tối thiểu 6-12 tuần.
- Không sử dụng warfarin.
- Theo dõi thai sản: Theo dõi trên siêu âm sự phát triển thai và dịch ối mỗi 4 tuần và theo dõi trên siêu âm lưu lượng máu tử cung - rau.
* Điều trị hội chứng anti-phospholipid toàn phát: Phối hợp nhiều biện pháp
- Methylprednisolone liều cao: 1.000mg/ngày x 3 ngày, sau đó duy trí 1-2 mg/kg/ngày.
- Chống đông: Heparin.
- IVIG: 1g/kg/ngày x 1-2 ngày hoặc 0,4g/kg/ngày x 5 ngày.
- Trao đổi huyết tương.
- Có thể cân nhắc sử dụng thuốc tiêu sợi huyết: Streptokinase, urokinase, t-PA…
- Cyclophosphamid (2-3 mg/kg/ngày): CAPS liên quan đến Lupus ban đỏ hệ thống.
* Theo dõi điều trị
- Theo dõi các dấu hiệu tắc mạch trên lâm sàng và chẩn đoán hính ảnh.
- Theo dõi xét nghiệm 3 tháng (12 tuần)/lần: Kháng thể LA, kháng thể kháng Cardiolipin, kháng thể kháng β2-Glycoprotein I.
- Theo dõi điều trị thuốc:
+ Sử dụng warfarin, theo dõi bằng chỉ số INR trong xét nghiệm PT.
+ Sử dụng heparin tiêu chuẩn, theo dõi bằng xét nghiệm APTT.
+ Sử dụng LMWH, theo dõi bằng xét nghiệm anti Xa.
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học của Bộ Y tế
(*) Biomedicines 2020,8,508; doi:10.3390/biomedicines8110508
[content_more] => [meta_title] => Hội chứng Antiphospholipid trong thai sản [meta_description] => Các biểu hiện lâm sàng liên quan tới hội chứng Anti-Phospholipid: Huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch; Biến chứng thai sản do suy dinh dưỡng nhau thai, bao gồm sảy thay tự phát, chậm phát triển trong tử cung, tiền sản giật, đẻ non và sự đứt rời nhau thai; [meta_keyword] => antiphospholipid,đột quỵ,bệnh lý mạch vành,sảy thai [thumbnail_alt] => [post_id] => 659 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 643 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/2021/1.2021/xet-nghiem-nipt-o-dau-ha-noi1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-01-09 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-01-27 11:16:01 [updated_time] => 2021-01-27 11:16:01 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nen-xet-nghiem-nipt-o-dau-ha-noi-nhanh-chong-chinh-xac-nhat [title] => Nên xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội nhanh chóng, chính xác nhất? [description] => Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Trong đó, việc tìm địa chỉ xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội được nhiều người tìm kiếm. [content] =>Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) có thể phát hiện số lượng NST (thể dị bội) bất thường ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “mấu chốt” để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ. Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng rồi di chuyển trong máu mẹ một cách tự do, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA).
Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh có thể di truyền ở thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi mang thai ở tuần thứ 10. Một số trường hợp sau được khuyến cáo cần thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Mang thai từ 35 tuổi đối với đơn thai và 32 tuổi đối với đa thai
- Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
- Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?
NIPT có thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn NST gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down ( trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 ), Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
- Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
.jpg)
Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội chính xác, nhanh chóng?
Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội? Tại GENTIS đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu:
- Khi xét nghiệm tại GENTIS, thai phụ sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, vấn đề di truyền và tận hưởng dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo.
- Độ chính xác lên tới 99,9% , trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR
- Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.
- Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
GENTIS là địa chỉ xét nghiệm NIPT tại Hà Nội nhanh chóng và chính xác nhất. Nếu quý khách có nhu cầu vui lòng liên hệ đến hotline 1800 2010 để được tư vấn chi tiết nhất.
GENTIS HÀ NỘI
- Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
- dichvu@gentis.com.vn
- 0988.00.2010
- 1800.2010
GENTIS đồng hành cùng Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản của HASAR
-360x194.jpg)
Các bước sàng lọc Thalassemia và xét nghiệm phôi
Kháng thể kháng tinh trùng trong miễn dịch sinh sản nam giới
Ảnh hưởng của Thrombophilia di truyền đến sảy thai liên tiếp, những nghiên cứu và bằng chứng
FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
Các phương pháp chọn lựa tinh trùng
Hội chứng Antiphospholipid trong thai sản
Nên xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội nhanh chóng, chính xác nhất?
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BETQuý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
