Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 881
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t4/thai-nhi-tuan-thu-22.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t4/thai-nhi-tuan-thu-22.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-04-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-08 06:40:17
            [updated_time] => 2022-05-09 15:22:26
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => kiem-tra-di-tat-thai-nhi-tuan-22
            [title] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22: 3 Phương pháp và 4 lưu ý
            [description] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 bao gồm xét nghiệm sàng lọc và siêu âm thai. Vậy mẹ nên chọn phương pháp nào để có chi phí phù hợp và hiệu quả tốt nhất. Trong bài viết này chuyên gia GENTIS sẽ giải đáp tận tình, giúp mẹ trang bị đầy đủ kiến thức nhất. Cùng theo dõi mẹ bầu nhé!
            [content] => 
1. Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 để làm gì?
Thai nhi tuần 22 đã dài khoảng 19 - 25 cm, lúc này hệ thống giải phẫu của thai nhi đã hoàn chỉnh, em bé đã gần như có đầy đủ có tất cả các bộ phận. Qua siêu âm, mẹ có thể quan sát được rõ hình hài, các bộ phận bên ngoài lẫn bên trong và khuôn mặt của thai nhi. Vì vậy, đây là giai đoạn “vàng” để sàng lọc dị tật thai nhi. 
Ngoài ra, theo khuyến cáo của chuyên gia y tế, các đình chỉ dị tật thai nhi chỉ nên được thực hiện trước tuần thứ 28, bởi vậy ngay từ tuần 22, thai nhi cần được kiểm tra sức khỏe, đánh giá dị tật để bác sĩ kịp thời đưa ra hướng giải quyết nếu có bất thường. 
Ở tuần thứ 22, các bác sĩ có thể phát hiện các loại dị tật như:

Dị tật thai nhi liên quan tới các bộ phận bên trong như: Phổi, tim, gan, hệ tiêu hóa, cột sống, thận,... bằng phương pháp siêu âm 4D. 
Những dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, dị tật tim phổi, bánh nhau có vấn đề,...
Các dị tật thường gặp như: Down, hội chứng Edward,... 


Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 là cần thiết, mẹ bầu không nên bỏ qua
2. 3 Phương pháp kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 mẹ cần biết
3 Phương pháp kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 gồm có: siêu âm, triple test, NIPT test. Cụ thể các thông tin ở bên dưới, mẹ kéo xuống để theo dõi thêm. 
2.1. Siêu âm kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22
Ở tuần thứ 22, thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ các bộ phận. Do đó, với công nghệ siêu âm 4D có thể phát hiện được các loại dị tật như: 

Phát hiện dị tật ở tứ chi: Kiểm tra độ dài và số lượng của tứ chi, kiểm tra số lượng ngón tay, ngón tay để xem có thiếu, thừa hoặc bất thường về độ dài, hình dáng. 
Kiểm tra dị tật liên quan tới các nội tạng bên trong như: Tim, phổi, lách, thận, não bộ, cột sống,...
Kiểm tra dị tật hình thái của trẻ như: Hở hàm ếch, sứt môi,... 


Siêu âm tuần thứ 22 giúp kiểm tra dị tât thai nhi 
Siêu âm là phương pháp an toàn và không ảnh hưởng, xâm lấn đến tế bào thai nhi. Siêu âm thai nhi ở tuần 22 là việc cần thiết mà các mẹ không nên bỏ qua, nó không chỉ phát hiện được dị tật mà còn kiểm tra được mức độ phát triển, tình trạng sức khỏe của thai kỳ.
Phương pháp này có độ chính xác cao với mức chi phí khoảng 200.000  - 500.000 đồng/1 lần tùy thuộc vào cơ sở và yêu cầu thực hiện của mẹ bầu. 
2.2. Triple test sàng lọc dị tật thai nhi tuần 22
Triple test là xét nghiệm định lượng các chỉ số protein, glycoprotein nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ để phát hiện các loại hội chứng: hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh. 
Với xét nghiệm này, mẹ bầu chỉ cần lấy 1 ít máu, không xâm lấn vào tế bào thai nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có độ chính xác khoảng 75% và cần được xét nghiệm vào tuần thứ 16 - 22, nếu xét nghiệm ngoài khoảng này sẽ cho kết quả không chính xác. 

Triple test có độ chính xác khoảng 75%
2.3. NIPT test sàng lọc dị tật thai nhi >99% ở tuần 22
Xét nghiệm NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này ra đời được nhờ những nghiên cứu khoa học phát hiện ra các đoạn cff ADN - Các đoạn ADN tự do của thai nhi nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ bắt đầu từ tuần thứ 6 - 7. 
Các chuyên gia y sinh học di truyền qua đó tìm ra phương pháp tách chiết ADN thai, định lượng và phân tích mã di truyền nằm trên ADN nhằm đưa ra các tiên đoán chính xác hơn về những hội chứng bẩm sinh liên quan tới nhiễm sắc thể của tế bào thai từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

NIPT là xét nghiệm ADN thai nhi có trong máu mẹ với kết quả chính xác >99%
Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%. Xét nghiệm NIPT có chi phí khoảng 3 triệu tới 19 triệu đồng. Nếu mẹ thực hiện gói xét nghiệm NIPT thì không cần thực hiện Triple test hoặc Double test nữa. 
Thông thường mẹ bầu thường chỉ cần chọn gói siêu âm cùng với xét nghiệm Triple test hoặc NIPT. Tuy nhiên xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được nhiều loại dị tật hơn nên mẹ bầu thường có xu hướng chọn gói này. 
Lưu ý: Xét nghiệm NIPT có chi phí cao, mẹ nên chọn thực hiện ở cơ sở uy tín để cho kết quả tốt nhất. Mẹ bầu tham khảo GENTIS  với kinh nghiệm hoạt động 11 năm trên thị trường. Đây là địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ với hệ thống phòng xét nghiệm quốc tế đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Đội ngũ chuyên gia, cố vấn chuyên môn tại GENTIS được biết đến là các chuyên gia gạo cội của lĩnh vực di truyền học, sản phụ khoa trong nước, đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh: Nhờ quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế kết hợp với công nghệ hiện đại, kỹ thuật cao mà kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTIS được trả sớm nhất từ 5 ngày thực hiện. Nhờ vậy, mẹ bầu giảm được thời gian chờ đợi kết quả, giảm thời gian căng thẳng, lo lắng. 


Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - đơn vị uy tín hoạt động hơn 11 năm trên thị trường.
3. Các xét nghiệm mẹ bầu cần thực hiện thêm ở tuần 22
Ngoài việc đánh giá nguy cơ dị tật, mẹ bầu ở tuần thứ 22 cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác để đánh giá sự phát triển của thai nhi. 

Xét nghiệm máu: Là một trong những xét nghiệm quan trọng trong quá trình thai kỳ, giúp mẹ bầu phát hiện hội chứng Down ở trẻ và phát hiện các bệnh lý khác. Đồng thời, xét nghiệm máu cũng giúp mẹ bầu kiểm tra mình có nhiễm các loại virus có nguy cơ gây sảy thai hoặc lây sang con không như HIV (hội chứng suy giảm miễn dịch), Rubella (sẩy thai truyền nhiễm), viêm gan B (viêm gan do virus),...
Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này giúp phát hiện tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật. 
Đo nhịp tim thai nhi: Đánh giá chức năng tim của bào thai, kiểm tra các dị tật liên quan tới tim như hở van tim, thiếu/ thừa vách ngăn,... 
Đo các chỉ số phát triển của thai nhi: Kiểm tra xem thai nhi có phát triển bình thường không, có bất thường gì khác liên quan đến hình thái của thai nhi hay không?


Mẹ bầu nên thực hiện thêm xét nghiệm máu, nước tiểu trong tuần thứ 22
4. Giải mã các chỉ số thai nhi tuần 22 
Thông thường qua quá trình siêu âm, sàng lọc và kiểm tra sức khỏe ở tuần 22, mẹ bầu còn có thể biết thêm được các chỉ số sau: 

Đánh giá hình thái thai nhi: Đánh giá cấu tạo các bộ phận như đầu, não bộ, vùng mặt, vùng mặt, ngực, thận, bàng quang, dạ dày,... 
Đo các chỉ số phát triển của thai nhi:

Vòng đầu (Head cirumference – HC) khoảng 47 - 56 mm
Đường kính lưỡng đỉnh (Biparietal diameter – BPD) khoảng 35 - 39mm
Vòng bụng (Abdomimal cirumference – AC) khoảng 154 - 188 cm
Chiều dài xương đùi (Femur length – FL) khoảng 189 - 211 mm
Cân nặng thai nhi ước tính (Estimated Fetal Weight – EFW) khoảng 398 đến 555 gam. 


Các chỉ số khác như: Đo nhịp tim thai, đo độ dài cổ tử cung của mẹ, vị trí bánh rau, nước ối, kiểm tra những khối u, bất thường trong phần phụ của mẹ. 


Ở tuần thứ 22, mẹ có thể hiểu về hình thái, chỉ số phát triển cùng nhiều chỉ số khác của con 
5. Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 bao nhiêu tiền?
Kiểm tra dị tật thai nhi bao nhiêu tiền phụ thuộc vào loại xét nghiệm, loại siêu âm và cơ sở mà mẹ thực hiện. Tổng chi phí được tính theo công thức:
Tiền xét nghiệm + Tiền siêu âm. 
Mẹ tham khảo bảng dự trù sau:




Siêu âm 


Xét nghiệm





Siêu âm 2D: 100.000 - 200.000 đồng
Siêu âm 3D: 200.000 - 400.000 đồng
Siêu âm 4D: 200.000- 500.000 đồng




Triple test: 400.000  - 1.000.000 đồng
Nipt test:  3 triệu - 19 triệu đồng 





Ví dụ: Siêu âm 4D: 300.000 đồng, Nipt test: 5.000.000 => Tổng chi phí kiểm tra dị tật thai nhi là 5.300.000 đồng.
Xét nghiệm NIPT và siêu âm 4D có chi phí cao hơn, tuy nhiên chúng cho kết quả chính xác hơn các xét nghiệm, siêu âm còn lại. Vì vậy, nếu có điều kiện mẹ nên thực hiện kết hợp siêu âm 4D và NIPT ở tuần thứ 22 này. 
6. Lưu ý khi kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22
Để kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 cho kết quả chính xác nhất mẹ cần chú ý: 

Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Theo kết quả nghiên cứu, kết quả kiểm tra dị tật thai nhi phụ thuộc nhiều vào tay nghề, trình độ chuyên môn của bác sĩ và hệ thống trang thiết bị máy móc. Do đó mẹ bầu cần thực hiện ở các đơn vị có đủ tư cách pháp nhân, được đánh giá tốt, giảm thiếu sai sót gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé. 
Cần thông báo rõ với bác sĩ nếu từng mang thai, sinh con bị dị tật hoặc người nhà bị dị tật: Dị tật thai nhi có thể do di truyền nếu mẹ/ bố mang các loại gen này.
Lựa chọn phương pháp phù hợp: Phương pháp tốt giúp sàng lọc kết quả chính xác nhất, tránh kết quả sai làm ảnh hưởng đến tâm lý hoặc sức khỏe của mẹ. 
Chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao: Một số loại xét nghiệm như Triple test có độ chính xác khoảng chỉ 75%, điều này có nghĩa nếu kết quả cho nguy cơ cao không có nghĩa 100%. Lúc này mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ để thực hiện xác xét nghiệm khác giúp chẩn đoán chính xác nguy cơ hơn.


GENTIS là địa chỉ sàng lọc NIPT uy tín, đạt tiêu chuẩn ISO 9001 với công nghệ Illumina - Mỹ
Kiểm tra dị tật thai nhi tuần thứ 22 là việc cần thiết mẹ bầu không nên bỏ qua. Mẹ chú ý lựa chọn phương pháp đúng, cơ sở uy tín để cho kết quả tốt nhất nhé! GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi phát triển khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22: 3 Phương pháp và 4 lưu ý
            [meta_description] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22 bao gồm nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và siêu âm thai. Vậy mẹ nên chọn phương pháp nào? Xem ngay tại đây!
            [meta_keyword] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22
            [thumbnail_alt] => Kiểm tra dị tật thai nhi tuần 22
            [post_id] => 881
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 880
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t4/sieu-am-choc-oi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t4/sieu-am-choc-oi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-04-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-08 05:57:56
            [updated_time] => 2022-04-22 13:44:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => choc-oi-xet-nghiem-adn
            [title] => Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Có nguy hiểm không?
            [description] => Chọc ối xét nghiệm ADN được phương pháp xét nghiệm được nhiều mẹ bầu tìm kiếm khi có ý định xét nghiệm ADN của thai nhi. Vậy chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Phương pháp này có chính xác không? Để hiểu rõ hơn hơn, mời bạn đọc tìm hiểu trong bài viết dưới đây. 
            [content] => 
1. Tìm hiểu thế nào là chọc ối xét nghiệm ADN
Dưới đây là một số thông tin liên quan đến chọc ối xét nghiệm ADN mà GENTIS tổng hợp được: 
1.1. Chọc ối xét nghiệm ADN là gì?
Chọc ối xét nghiệm ADN là thủ thuật xâm lấn, lấy nước ối ra khỏi tử cung để thực hiện xét nghiệm ADN. Nước ối là chất lỏng bao phủ và làm nhiệm vụ bảo vệ, ngăn cản những tác động từ bên ngoài gây ảnh hưởng đến thai nhi. Trong nước ối có chứa tế bào thai nhi và nhiều loại protein khác nhau nên có thể dễ dàng lý giải vì sao nó được sử dụng để phân tích ADN.
Có thể mẹ quan tâm: Cách xét nghiệm ADN thai nhi nào bảo đảm an toàn?
1.2. Chọc ối xét nghiệm ADN có thể cho biết điều gì?
Kết quả chọc ối xét nghiệm ADN giúp: 

Kiểm tra quan hệ huyết thống cha con: Chọc ối giúp so sánh và đối chiếu mẫu ADN của thai nhi với ADN của người cha giả định.  
Xét nghiệm các bệnh do rối loạn di truyền: Phát hiện một số bệnh liên quan đến rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh như Downs, hội chứng Tay-Sachs,... Bên cạnh đó, chọc ối còn giúp khẳng định và chẩn đoán lại nếu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả dương tính. 
Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai: Chọc ối giúp đánh giá tình trạng nhiễm trùng bào thai và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu của của thai nhi. 


Chọc ối ADN giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải, điển hình là hội chứng Down 
1.3. Chọc ối xét nghiệm ADN được thực hiện khi nào?
Xét nghiệm chọc ối thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi từ 15 - 20 tuần tuổi, tuyệt đối không được tự ý thực hiện sớm hơn khoảng thời gian trên vì sẽ làm tăng tỉ lệ gặp biến chứng nguy hiểm.
Chọc ối xét nghiệm ADN được tiến hành trong các trường hợp sau:

Cần xác định quan hệ huyết thống cha con.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT,...) cho kết quả dương tính.
Trong lần mang thai trước thai nhi mắc hội chứng Down hoặc có bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Mẹ bầu trên 34 tuổi.
Người thân trong gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền.
Siêu âm có kết quả bất thường.

2. Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN 
Chọc ối là kỹ thuật khó đòi hỏi người thực hiện là người có chuyên môn và kinh nghiệm cao. Do đó, mẹ bầu nên chọn những đơn vị xét nghiệm hoặc cơ sở y tế uy tín để tránh xảy ra những sự cố đáng tiếc. 
Phương pháp này là sự kết hợp của 2 thao tác siêu âm và chọc nước ối để lấy 3 - 5 ml dịch ối từ túi ối của thai nhi để làm xét nghiệm. 

Siêu âm: Giúp xác định vị trí của thai nhi để lựa chọn vị trí chọc ối an toàn, tránh đâm vào thai nhi.  
Chọc hút nước ối: Dùng kim tiêm rỗng chọc vào vị trí được xác định là an toàn rồi rút dần dịch nước ối, bỏ vào ống chuyên dụng để tiến hành phân tích ADN. 

Tổng thời gian thực hiện xét nghiệm này là từ 20 đến 30 phút. 
Lưu ý: Nước ối đạt tiêu chuẩn sẽ có màu vàng nhạt. Nếu dịch ối có màu hồng nhạt thì nguy cơ cao dịch nước ối bị nhiễm máu của người mẹ. Trong trường hợp này, độ chính xác của kết quả xét nghiệm sẽ giảm sút và ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của mẹ, thai nhi. 

Siêu âm được tiến hành nhằm xác định chính xác vị trí của thai nhi để từ đó tìm được vị trí an toàn để thực hiện chọc ối 
3. Chọc ối xét nghiệm ADN có nguy hiểm không?
Đây là phương pháp xét nghiệm xâm lấn nên có thể gây ra những rủi ro và biến chứng trong khi tiến hành. Một số rủi ro có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm chọc ối xét nghiệm ADN bao gồm:

Sảy thai: Thực hiện xét nghiệm trong thời gian từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 18 có nguy cơ sảy thai nhẹ, khoảng 0,1 - 0,3%. Điều này đồng nghĩa với việc cứ 100 người thực hiện chọc ối thì sẽ có 1 - 3 người bị sảy thai. Nguy cơ này tăng cao khi thực hiện trước tuần thứ 15 của thai kỳ. 
Rò rỉ nước ối: Rủi ro này hiếm khi xảy ra nhưng cũng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ có thể gặp phải. Phần lớn các trường hợp lượng dịch ối mất đi ít sẽ được bù lại ngay sau đó và thai nhi vẫn tiếp tục phát triển như bình thường. 
Nhiễm trùng: Chọc ối cũng làm gia tăng nguy cơ nhiễm trùng tử cung. 
Chấn thương kim: Trong quá trình thực hiện chọc ối, thai nhi có thể cử động chân tay hoặc di chuyển gây ra các chấn thương. Mặt khác, trường hợp chấn thương kim nghiêm trọng hiếm khi xảy ra. 
Lây truyền nhiễm trùng: Nếu mẹ bầu mắc các bệnh lý như HIV/AIDS, viêm gan B, C, nhiễm toxoplasma,... thì khi thực hiện chọc ối sẽ làm tăng nguy cơ truyền bệnh sang thai nhi. 

4. Chọc ối xét nghiệm ADN có chính xác không?
Đây là phương pháp xét nghiệm có kết quả khá chính xác, giúp: 

Khẳng định người cha giả định CÓ quan hệ huyết thống với thai nhi: Để đưa ra kết luận này cần dựa trên những đặc điểm đặc trưng và độ tương đồng với bộ gen của người cha. Trong trường hợp này, độ chính xác tới 99,9%.
Khẳng định người cha giả định KHÔNG có quan hệ huyết thống với thai nhi có độ chính xác là 100%.


Chọc ối xét nghiệm ADN cho kết quả có độ chính xác tương đối cao
Mẹ còn băn khoăn về phương pháp này có thể tìm hiểu thêm tại: Danh sách câu hỏi về xét nghiệm ADN bằng nước ối
5. Chọc ối xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền?
Tùy từng đơn vị xét nghiệm mà chi phí thực hiện xét nghiệm cũng khác nhau. Thông thường, chọc ối xét nghiệm ADN sẽ có giá dao động trong khoảng từ 5 - 7 triệu đồng bao gồm 2 mẫu xét nghiệm. 
6. Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi an toàn hơn cho mẹ và bé
Có thể thấy, phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN vẫn còn tồn tại nhiều rủi ro và ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Chính vì vậy, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn ngày càng được ưa chuộng và được nhiều chuyên gia khuyến nghị thực hiện. 
Phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn có thể thực hiện khi thai nhi 7 tuần tuổi và có kết quả chính xác 99,99999998%. Mẫu thử là mẫu máu đường tĩnh mạch của người mẹ nên phương pháp này tương đối an toàn, không gây ra bất cứ phản ứng nào trong và sau khi thực hiện, ngăn ngừa nguy cơ bị nhiễm trùng nước ối, sinh non,... 
Tuy nhiên, phương pháp này có giá thành tương đối cao và phải thực hiện bằng những công nghệ hiện đại nên không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng có thể thực hiện được.  

GENTIS - đơn vị xét nghiệm ADN cho kết quả chính xác chỉ sau 11 đến 13 ngày làm xét nghiệm
GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam đáp ứng đầy đủ tiêu chí về phòng xét nghiệm cũng như trang thiết bị thực hiện xét nghiệm ADN không xâm lấn mà mẹ bầu có thể tham khảo. 2 lý do mẹ nên chọn xét nghiệm ADN thai nhi tại GENTIS: 

Là đơn vị tiên phong trong xét nghiệm ADN thai nhi: GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận từ Illumina (Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới). Bên cạnh đó, trang thiết bị tại đây đều được nhập khẩu trực tiếp từ các nước có nền y khoa tiên tiến hàng đầu thế giới như Mỹ, Anh, Nhật Bản, Hàn Quốc. 
Kết quả xét nghiệm ADN thai nhi tại GENTIS: GENTIS trả kết quả xét nghiệm nhanh chóng chỉ sau 11 - 13 ngày thực hiện xét nghiệm. Bên cạnh đó, các kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều được giám định bởi cố vấn cấp cao Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an nên cho kết quả chính xác lên tới 99,99999998%. 

Qua bài viết, mong rằng bạn sẽ có thêm nhiều thông tin hữu ích về chọc ối xét nghiệm ADN. Nếu vẫn còn bất kỳ thắc mắc nào về phương pháp xét nghiệm này hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm tại GENTIS, bạn có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Có nguy hiểm không?
            [meta_description] => Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Phương pháp này có chính xác không? Để hiểu rõ hơn hơn, mời bạn đọc tìm hiểu trong bài viết dưới đây. 
            [meta_keyword] => Chọc ối xét nghiệm ADN
            [thumbnail_alt] => Chọc ối xét nghiệm ADN
            [post_id] => 880
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 879
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/lich-kham-thai.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/lich-kham-thai.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-03 10:24:11
            [updated_time] => 2022-05-09 15:13:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => lich-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Lịch sàng lọc trước sinh & lịch khám thai mẹ bầu cần chú ý
            [description] => Thực hiện sàng lọc trước sinh vào thời điểm trong thai kỳ nào là nỗi băn khoăn của hầu hết mẹ bầu. Trong bài viết này, GENTIS sẽ gửi đến mẹ bầu những thông tin xác thực nhất về lịch sàng lọc trước sinh cũng như những lưu ý trong quá trình thực hiện. Cùng theo dõi nhé!
            [content] => 
1. Lịch sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ cần chú ý
Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu lưu ý trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối là: 
1.1. 3 tháng đầu thai kỳ
3 tháng đầu thai kỳ được đánh giá là thời điểm vàng để mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các dị tật về não, tứ chi, tiêu hóa, tiết niệu,... Các xét nghiệm thường được trong mốc sàng lọc trước sinh này là siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test, NIPT và xét nghiệm máu. Trong các xét nghiệm này NIPT giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thường gặp và có độ chính xác cao nhất nên đây cũng là phương pháp được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện. 
Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán HIV, rubella hoặc xét nghiệm phát hiện có hay không những bất thường về gen. Trong trường hợp có nghi ngờ thai nhi bị dị tật cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điển hình là chọc ối. 
1.2. 3 tháng giữa thai kỳ
Các xét nghiệm được thực hiện trong thời điểm này nhằm theo dõi và đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời khẳng định lại kết quả chẩn đoán trong lần khám trước đó. Các cơ quan, bộ phận cơ thể trong giai đoạn này đã phát triển đầy đủ hơn nên bác sĩ sẽ xem xét kỹ từng cơ quan trong cơ thể và phát hiện được một số dị tật như tứ chứng Fallot, tật nhiều ngón, loạn sản xương, thoát vị hoành, não úng thủy, hẹp dạ dày, tràn dịch màng phổi,... 

Các cơ quan trong cơ thể phát triển gần như đầy đủ trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ
Xét nghiệm được thực hiện trong lần sàng lọc trước sinh này bao gồm siêu âm, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu, Triple Test,... 
1.3. 3 tháng cuối thai kỳ
Trong giai đoạn này, mẹ bầu chỉ cần thực hiện xét nghiệm siêu âm để theo dõi sức khỏe của thai nhi cũng như phát hiện một số dị tật xuất hiện muộn như van tim, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trong cấu trúc não, sự di chuyển của tinh hoàn,... Bên cạnh đó, siêu âm trong giai đoạn này còn giúp đánh giá sự phát triển của tử cung hay vị trí bám của dây rốn ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. 
2. Khi nào mẹ cần thực hiện sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần
Mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm nhiều hơn lịch sàng lọc trước sinh cơ bản trong các trường hợp mẹ bầu là đối tượng có nguy cơ cao mang thai bị dị tật: 

Mẹ bầu hơn 35 tuổi. 
Trong lần mang thai trước bị sảy thai hoặc thai nhi bị dị tật. 
Các thành viên trong gia đình có người bị các bệnh lý di truyền hoặc bệnh liên quan đến bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. 
Mẹ mắc các bệnh lý nhiễm trùng trong thai kỳ. 
Mẹ sinh hoạt và làm việc trong môi trường và hóa chất độc hại. 

Các xét nghiệm siêu âm, Double Test, Triple Test được thực hiện trước đó cho kết quả có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật.

Mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần trong trường hợp gia đình có thành viên mắc các bệnh lý rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể
3. Lưu ý dành cho mẹ bầu trước khi đi sàng lọc trước sinh
Để quá trình khám sàng lọc trước sinh được an toàn và cho kết quả chính xác nhất, mẹ cần lưu ý: 

Đừng quên mang kết quả khám và sàng lọc (nếu có đi khám trước đó): Điều này giúp bác sĩ có thêm thông tin và đưa ra chỉ định thực hiện các xét nghiệm thật sự cần thiết. Thêm vào đó, kết quả khám trước đó giúp bác sĩ có thêm căn cứ để đưa ra kết quả chẩn đoán. 
Giữ tinh thần thoải mái và trang bị đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh: Việc tìm hiểu thông tin kĩ càng trước khi thực hiện giúp mẹ bầu giữ tinh thần ổn định hơn cho dù sàng lọc trước sinh cho kết quả không tốt. Bên cạnh đó, việc trang bị đầy đủ kiến thức giúp quá trình trao đổi giữa mẹ bầu và bác sĩ diễn ra thuận lợi hơn.
Lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có trình độ chuyên môn cao: Trang thiết bị thực hiện và kỹ thuật viên làm xét nghiệm có ảnh hưởng không nhỏ đến kết quả xét nghiệm. Vì vậy, bạn cần lựa chọn những đơn vị có đầy đủ trang thiết bị thực hiện cùng đội ngũ chuyên gia có trình độ chuyên môn vững vàng để có được kết quả chính xác nhất, giúp tiết kiệm chi phí thực hiện, tránh phải thực hiện nhiều lần.

4. Câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh
Bên cạnh các mốc sàng lọc trước sinh là gì, mẹ còn rất nhiều băn khoăn liên quan đến xét nghiệm này. Trong phần dưới đây, GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp một số câu hỏi về sàng lọc trước sinh được nhiều người quan tâm. 
4.1. Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào? 
Hiện nay, có 3 phương pháp sàng lọc phổ biến, đó là: 

NIPT: Đây là phương pháp phát hiện dị tật bằng cách phân tích ADN tự do trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp phát hiện một số dị tật như bất thường nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down, hội chứng siêu nữ,... Phương pháp này cho kết quả chính xác >99%. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về NIPT là xét nghiệm gì tại đây.
Double test: Dùng để định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu, từ đó phân tích và phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Double Test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và cho kết quả chính xác từ 80 - 90%. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test.
Triple test: Phương pháp này giúp phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards,... thông qua việc định lượng 3 chỉ số AFP, estriol và hCG trong máu tĩnh mạch. Triple Test được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ và cho kết quả chính xác từ 80 - 90%.


Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là sự lựa chọn hàng đầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Bên cạnh các phương pháp sàng lọc kể trên còn có các biện pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai thai,... Các biện pháp sàng lọc này chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ vì cần phải sử dụng các biện pháp can thiệp và có thể xảy ra rủi ro trong quá trình thực hiện. Tốt nhất, mẹ bầu nên chọn NIPT để có kết quả chính xác cao và an toàn nhé!
Tham khảo chi tiết: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?
4.2. Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh được đánh giá dựa trên công nghệ, trang thiết bị thực hiện cũng như đơn vị thực hiện nghiệm. Vì vậy, không có một mức giá chung cho tất cả các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Với mỗi loại xét nghiệm có một mức giá khác nhau. Cụ thể:  

NIPT: Giá dao động từ 2.5 triệu đến 19 triệu tùy trang thiết bị thực hiện.
Double Test: Giá dao động từ 400.000 - 1 triệu đồng. 
Triple Test: Giá dao động từ 450.000 - 1 triệu đồng.

Tại GENTIS, chi phí sàng lọc trước sinh NIPT dao động từ 2.560.000 VNĐ đến 18.900.000 VNĐ tùy gói xét nghiệm.
5. Lịch khám thai quan trọng khác mẹ bầu cần nắm
Dưới đây là thông tin về lịch khám thai mà mẹ bầu cần “thuộc lòng”: 




STT


Thời gian khám 


Các xét nghiệm 


Vai trò




1


Tuần thứ 5 - tuần thứ 8 của thai kỳ



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Đo huyết áp. 
Siêu âm.  
Xét nghiệm máu, nước tiểu.




Đánh giá chỉ số BMI để từ đó kết luận nguy cơ mẹ bầu bị béo phì hay không. 
Đánh giá nguy cơ bị tiền sản giật. 
Xác định vị trí phôi thai và tính tuổi thai cũng như ngày dự sinh.





2


Tuần thứ 8 của thai kỳ



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Siêu âm.  
Xét nghiệm máu, nước tiểu.



Khẳng định chắc chắn các kết luận đã đưa ra ở lần khám đầu tiên. 




3


Tuần thai thứ 10 - 13



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra nước tiểu.
Kiểm tra huyết áp. 
Siêu âm.  
Xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia.
Xét nghiệm Double Test. 
Đo nhịp tim bằng siêu âm Doppler.




Theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Đánh giá nguy cơ trẻ mắc bệnh Thalassemia.
Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp.
Theo dõi nhịp tim của thai nhi để phát hiện những bất thường trong cấu trúc tim. 





4


Tuần thai thứ 14 - 16



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Siêu âm đo độ mờ da gáy.  
Xét nghiệm máu.




Theo dõi sức khỏe của mẹ.
Đánh giá sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Đánh nguy cơ thai nhi mắc các dị tật như khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down,... 





5


Tuần thai thứ 16 - 20



Các xét nghiệm thường quy bao gồm kiểm tra cân nặng, siêu âm đo độ mờ da gáy, kiểm tra huyết áp, xét nghiệm nước tiểu.
Xét nghiệm Triple Test.
Chọc ối (nếu lần khám thai trước có nghi ngờ thai nhi bị dị tật). 




Theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Phát hiện những bất thường trong cấu trúc gen và nhiễm sắc thể cũng như dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 
Chẩn đoán và đưa ra kết luận dị tật mà thai nhi mắc phải nếu lần khám trước có nghi ngờ.





6


Tuần thai thứ 20 - 24



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Siêu âm 4D.  
Đo khoảng cách từ đỉnh tử cung xuống xương mu.




Theo dõi sức khỏe của mẹ và quá trình phát triển của thai nhi. 
Tầm soát nguy cơ thai nhi có bất thường trong cấu trúc các cơ quan như tay, chân, tim, thận, não,...
Kiểm tra vị trí bám của nhau thai và ước lượng lượng nước ối. 





7


Tuần thai thứ 24 - 27



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Siêu âm.  
Đo khoảng cách từ đỉnh tử cung xuống xương mu.
Xét nghiệm máu. 
Tầm soát đái tháo đường thai kỳ.




Theo dõi sức khỏe của mẹ và quá trình phát triển của thai nhi. 
Đánh giá nguy cơ mẹ bầu mắc đái tháo đường thai kỳ để từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời. 





8


Tuần thai thứ 28 - 36








Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Xét nghiệm Non-stress (NST). 
Siêu âm.  
Tiêm phòng uốn ván cuống rốn.




Theo dõi sức khỏe của mẹ và quá trình phát triển của thai nhi. 
Xác định ngôi thai. 
Phòng ngừa trẻ mắc bệnh uốn ván.
Theo dõi tim thai và chuyển động của thai nhi. 
Theo dõi lượng oxy thai nhi nhận được.





9




10




11


Tuần thai thứ 36 - 40






Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Siêu âm.  
Kiểm tra cổ tử cung.
Kiểm tra khung chậu. 
Xét nghiệm Non-stress (NST).




Theo dõi sức khỏe của mẹ và quá trình phát triển của thai nhi.  
Đánh giá khả năng mẹ bầu sinh thường hay sinh mổ. 





12




13




14




15


Tuần thai thứ 40 - 42



Kiểm tra chiều cao, cân nặng. 
Kiểm tra huyết áp. 
Kiểm tra nước tiểu.
Siêu âm.
Kiểm tra lượng nước ối và tình trạng thai nhi.  



Bác sĩ sẽ cân nhắc và đưa ra quyết định nên tiếp tục chờ đợi hay có biện pháp can thiệp mổ lấy thai. 




Nếu bạn vẫn còn thắc mắc nào về lịch sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Lịch sàng lọc trước sinh & lịch khám thai mẹ bầu cần chú ý
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh đúng thời điểm có ý nghĩa rất quan trọng với mẹ bầu và bé. Xem ngay lịch sàng lọc trước sinh theo từng tháng ngay tại đây!
            [meta_keyword] => Lịch sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Lịch sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 879
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 878
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-mau-sang=loc-truoc-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-mau-sang=loc-truoc-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-03 09:02:41
            [updated_time] => 2022-05-09 15:10:49
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => quy-trinh-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Chi tiết quy trình 5 bước sàng lọc trước sinh và lưu ý cho mẹ
            [description] => Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng không thể thiếu khi mang thai, giúp mẹ bầu xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng xấu đến trí tuệ và sức khỏe hay không. Bài viết dưới đây sẽ đưa ra những thông tin chi tiết về quy trình sàng lọc trước sinh và những lưu ý cho mẹ khi thực hiện các xét nghiệm, mẹ bầu theo dõi nhé!
            [content] => 
1. 5 bước trong quy trình sàng lọc trước sinh 
Quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm 5 bước như sau:
1.1. Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh
Đầu tiên, mẹ bầu sẽ nhận được tư vấn từ trung tâm y tế để hiểu rõ về các phương pháp sàng lọc phổ biến như: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test), chọc ối, xét nghiệm NIPT… kèm theo quy trình thực hiện cũng như ưu điểm, nhược điểm của từng loại.
Ngoài ra, những đơn vị xét nghiệm uy tín còn công khai bảng giá chi tiết để cha mẹ có thể tham khảo.

Chuyên gia tư vấn để mẹ và gia đình nắm rõ quy trình sàng lọc trước sinh.
1.2. Viết phiếu đăng ký
Mẹ được phát phiếu điền những thông tin cơ bản như sau:

Thông tin cá nhân: Tên, tuổi, ngày tháng năm sinh, phương thức liên hệ,...
Những thông tin y tế cần thiết khác: Tuổi thai, tiền sử bệnh lý, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm,…

Lưu ý: Mẹ bầu ghi đầy đủ và chính xác thông tin để các bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất.

Mẹ viết phiếu đăng ký với đầy đủ thông tin.
1.3. Lấy mẫu máu và tiến hành xét nghiệm
Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại thường sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Đầu tiên, kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không đảm bảo vô trùng, tiến hành lấy lượng máu nhất định, vừa đủ để phân tích, tránh trường hợp phải thu mẫu nhiều lần. 
Sau đó, đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách, giải trình tự ADN tự do của thai nhi để xác định đứa bé khỏe mạnh hay có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp do những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra. 

Mẹ bầu cung cấp mẫu máu để phân tách giải trình tự DNA.
1.4. Kiểm định kết quả bởi chuyên gia
Ở các đơn vị uy tín, kết quả xét nghiệm được trực tiếp kiểm định bởi đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm. Do đó, các kết quả có độ chính xác cao hơn, đồng thời chuyên gia sẽ lên nhiều phương án giải quyết phù hợp và tư vấn cho mẹ bầu. 
Nếu thực hiện bởi bác sĩ ít kinh nghiệm thì có thể đưa ra nhận định không chính xác ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tương lai của thai nhi và cả gia đình.
Nếu mẹ bầu chưa biết nên chọn địa chỉ nào thì có thể cân nhắc đến GENTIS. Đơn vị này được PGS. TS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyến cáo mẹ bầu sử dụng. Với đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức, kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa đến từ những trung tâm y tế uy tín trên cả nước và máy móc hiện đại, mẹ bầu yên tâm kết quả xét nghiệm tại đây sẽ cho độ chính xác >99%.  
 
1.5. Tư vấn và trả kết quả
Sau khi hội đồng chuyên gia kiểm định kết quả, các bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn giúp mẹ bầu và gia đình có cái nhìn rõ ràng hơn về thực trạng sức khỏe của thai nhi:

Nếu kết quả bình thường: Mẹ bầu tiếp tục thăm khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sát sao quá trình phát triển của bé.
Nếu kết quả bất thường: Chuyên gia sẽ đề xuất phương pháp NIPT hoặc chọc ối để mẹ bầu xét nghiệm lại và đưa ra kết quả chính xác hơn.

Trong thời gian mang thai tiếp theo, mẹ bầu cần lưu ý những vấn đề sau:

Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng từ các thực phẩm tự nhiên tươi sạch, đặc biệt là acid folic có nhiều trong bông cải xanh, nấm, các loại đậu,...
Chế độ sinh hoạt lành mạnh: Mẹ nên ngủ sớm, ngủ đủ giấc (khoảng 8 tiếng mỗi ngày), giữ tâm trạng thoải mái, vận động nhẹ nhàng như: đi bộ, tập yoga,... 
Tránh sử dụng các chất kích thích có hại cho sức khỏe: Mẹ không uống rượu bia, hút thuốc lá,... trong thời kỳ mang thai.
Chỉ dùng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Nếu có dấu hiệu bất thường, mẹ bầu cần đi khám tại trung tâm y tế uy tín, không tự ý dùng thuốc để tránh tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng xấu đến thai nhi.


Bổ sung thực phẩm giàu acid folic tốt cho cả mẹ và thai nhi.
2. Quy trình sàng lọc trước sinh của NIPT, double test, triple test có khác nhau không?
Hiện nay, Double test, Triple test, NIPT là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất. Trong đó: 

Double test: Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa, có khả năng phân tích hàm lượng  2 chất beta - hCG và PAPP - A tự do trong huyết thanh của mẹ.  
Triple test: Triple test cũng là 1 xét nghiệm sinh hóa, giúp phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong huyết thanh của mẹ bao gồm: beta - hCG tự do, AFP và estriol. 
NIPT: NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Tìm hiểu thêm về NIPT là xét nghiệm gì, mẹ có nên thực hiện không. 




Như vậy, quy trình sàng lọc trước sinh của 3 phương pháp Double test, Triple test, NIPT tương tự nhau vì cùng là xét nghiệm sinh hóa, sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu.





NIPT, Double test và Triple test đều sử dụng mẫu máu của người mẹ.
3. Nên thực hiện sàng lọc trước sinh khi nào?
Tuy quy trình sàng lọc trước sinh tương đối giống nhau, các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT vẫn có những điểm khác biệt như sau:
Double test: Double test đưa ra kết quả chính xác khoảng 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Các chuyên gia thường chỉ định thực hiện phương pháp này vào tuần thứ 11 - 13 trong thai kỳ.
Triple test: Triple test đưa ra kết quả chính xác khoảng 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 - 20. 
NIPT: NIPT đưa ra được kết quả chính xác >99% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,... Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi trên 10 tuần tuổi. Tìm hiểu thêm các gói sàng lọc NIPT mà mẹ nên chọn.
Thông thường, sau xét nghiệm Double test và nhận được kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện tiếp xét nghiệm Triple test để kiểm tra lại kết quả. Sau đó, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng. Vì vậy, quy trình thực hiện Double test và Triple test tương đối phức tạp, mất nhiều thời gian.

Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối sau Triple test để đưa ra kết quả chính xác nhất.
Trong khi đó, phương pháp NIPT có ưu điểm vượt trội hơn nhờ khả năng xác định được nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau trong 1 lần xét nghiệm, không cần thực hiện thêm các phương pháp xét nghiệm khác. Ngoài ra, NIPT đưa ra kết quả với tỷ lệ chính xác cao hơn, thời gian thực hiện sớm hơn nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. 
4. Quy trình sàng lọc trước sinh mất bao lâu?
Tùy vào cơ sở y tế và phương pháp sàng lọc mẹ chọn mà thời gian thực hiện sẽ khác nhau, trung bình nằm trong khoảng 3 - 7 ngày.
Tại GENTIS, quy trình sàng lọc trước sinh phương pháp NIPT chỉ mất khoảng 5 ngày để nhận được kết quả kể từ khi thu mẫu. 

GENTIS trả kết quả xét nghiệm NIPT chỉ sau 5 ngày.
Bên cạnh đó, mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS sẽ cảm thấy hài lòng với các dịch vụ tiên tiến như sau:

Áp dụng công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, với phòng xét nghiệm hiện đại, đầu tư kỹ lưỡng đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, tỷ lệ chính xác của các kết quả xét nghiệm >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
Xét nghiệm an toàn với mẹ và bé: Các phương pháp xét nghiệm xâm lấn truyền thống như: chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS,... có nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến mẹ và bé (ví dụ: tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu,...). Trong khi đó, phương pháp xét nghiệm NIPT không xâm lấn, chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không có bất kỳ nguy hiểm nào đe dọa đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi. 
Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ, sớm hơn so với các phương pháp thông thường khác. Do đó, nếu phát hiện những bất thường của thai nhi, cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS sở hữu trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế.
5. Lưu ý cho mẹ khi thực hiện sàng lọc trước sinh để đạt kết quả chính xác nhất
Để đạt kết quả chính xác nhất khi thực hiện quy trình sàng lọc trước sinh, mẹ bầu lưu ý những vấn đề sau:

Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận chính xác nhất cũng như tư vấn phù hợp cho mẹ bầu.
Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái, có đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh.
Lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín với đội ngũ chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình sàng lọc trước sinh hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để nhận tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chi tiết 5 bước quy trình sàng lọc trước sinh và lưu ý cho mẹ
            [meta_description] => Quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm những bước nào và mẹ cần lưu ý những điều gì trước khi thực hiện? Tư vấn từ chuyên gia có ngay tại đây!
            [meta_keyword] => quy trình sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => quy trình sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 878
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 877
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/ghi-chep-ve-mau-mau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/ghi-chep-ve-mau-mau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 18:48:09
            [updated_time] => 2022-05-09 15:08:15
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nipt-goi-co-ban
            [title] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết
            [description] => Hiện nay, nhiều đơn vị xét nghiệm đã xây dựng các gói xét nghiệm NIPT để phù hợp hơn với từng đặc điểm và mong muốn của mẹ bầu. Trong đó, xét nghiệm NIPT gói cơ bản được nhiều mẹ bầu quan tâm hơn hẳn vì giá thành phải chăng, lại phát hiện được các dị tật thường gặp. Vậy xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được những dị tật nào? Ai nên thực hiện Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [content] => 
1. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS phát hiện được dị tật gì? 
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiện tại, các gói sàng lọc NIPT tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS gồm:

GenBasic
GenEva
GenEva Plus
GenEva US

Trong đó, GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản mà mẹ đang quan tâm. Gói xét nghiệm này giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm:
Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với các đặc điểm: đầu nhỏ, khuôn mặt rộng, đôi mắt xếch, mũi ngắn, thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, mắc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.  

Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là nguyên nhân khiến tỷ lệ thai chết lưu, sẩy thai ở mẹ bầu tăng cao. Nếu thai nhi sống sót, bé sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng: đầu và hàm nhỏ, khuôn mặt bất thường, gặp khó khăn trong việc bú mẹ, thở, nghe, nhìn…
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. 


Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm: Down, Patau, Edwards.
2. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản có chính xác không, phát hiện hết dị tật chưa?
Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Theo thông tin được chia sẻ ở phần một của bài viết, xét nghiệm NIPT gói cơ bản chỉ giúp phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhất bao gồm: Down, Patau, Edwards và không phát hiện được hết các dị tật. 




Lưu ý: Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra và phát hiện bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các gói xét nghiệm này có mức chi phí cao hơn. Vì vậy, nếu có điều kiện kinh tế tốt hoặc thuộc nhóm có nguy cơ cao (đã từng mang thai dị tật, kết quả double test, triple test nguy cơ cao), mẹ có thể đăng ký các gói xét nghiệm NIPT cao hơn để sàng lọc sớm và chính xác nguy cơ thai nhi dị tật.





Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test.
3. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản bao nhiêu tiền?
Chi phí của xét nghiệm NIPT gói cơ bản là thấp nhất, chỉ khoảng 2.5 - 6 triệu tùy thuộc vào cơ sở vật chất, trang thiết bị, điều kiện máy móc, công nghệ áp dụng và trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của từng đơn vị xét nghiệm. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, mức giá áp dụng cho xét nghiệm NIPT gói cơ bản là 2.650.000 triệu đồng.
Mẹ có thể tham quan quy mô phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế của GENTIS dưới đây:

4. Xét nghiệm gói cơ bản khác gì các gói khác? So sánh chi tiết
Dưới đây là bảng so sánh chi tiết về: hội chứng phát hiện, điều kiện áp dụng, thời gian trả kết quả và mức giá của xét nghiệm NIPT gói cơ bản (GenEva-3) so với các gói GenEva khác tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS:
BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT ILLUMINA




Phát hiện các hội chứng


Gói GenBasic (gói cơ bản)


Gói GenEva


Gói GenEva Plus


Gói GenEva US




Edwards (Trisomy 18)


✓


✓


✓


✓




Patau (Trisomy 13)


✓


✓


✓


✓




Down (Trisomy 21)


✓


✓


✓


✓




Turner



✓


✓


✓




Klinefelter (XXY)



✓


✓


✓




Hội chứng Jacobs (XYY)



✓


✓


✓




Tam nhiễm XXX



✓


✓


✓




Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại



✓


✓


✓




Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn




✓





DiGeorge





✓




Angelman /Prader- Willi





✓




Wolf - Hirschhorn





✓




Cri-du-chat





✓




Mất đoạn 1p36





✓




Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết:


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi


Áp dụng với thai đơn và thai đôi




Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 7 ngày trả kết quả


Sau 9 - 12 ngày trả kết quả (Gửi đi Mỹ)




Giá xét nghiệm


2.650.000 vnđ


9.000.000 vnđ


11.000.000 vnđ


18.900.000 vnđ




5. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản?
Xét nghiệm NIPT gói cơ bản áp dụng được cho tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp mẹ mang thai có nguy cơ cao dị tật. Gói xét nghiệm NIPT cơ bản có mức chi phí thấp nhất nên phù hợp với các mẹ có điều kiện kinh tế vừa phải. Nếu có điều kiện kinh tế tốt, mẹ nên xét nghiệm hết tất cả dịch vụ NIPT để thăm khám sức khỏe thai nhi toàn diện. 
Những trường hợp mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật được bác sĩ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản là:

Mẹ bầu mang thai sau 30 tuổi
Mẹ có tiền sử bị thai lưu hoặc mang thai dị dạng không rõ nguyên nhân
Mẹ mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
Mẹ mang đa thai
Mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
Kết quả siêu âm của mẹ cho thấy thai nhi phát triển bất thường
Kết quả Double test/Triple test cho nguy cơ cao thai nhi dị tật

Để hiểu rõ lý do tại sao những trường hợp trên mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật, cùng với những lưu ý quan trọng, mẹ đọc thêm bài viết sau đây: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT.

Trường hợp mẹ đã từng mang thai dị tật hoặc kết quả siêu âm bất thường, kết quả double test, triple test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ khuyến cáo mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT.
6. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS
NIPT là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai, được thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Để kết quả sàng lọc dị tật thai nhi được chuẩn xác, có độ tin cậy cao, mẹ nên ưu tiên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có kinh nghiệm hoạt động lâu năm với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao. 
Vậy mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ở đâu uy tín, có độ chính xác cao? Với 11 năm hoạt động trên thị trường, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về kết quả.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ uy tín nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về dịch vụ.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT gói cơ bản tại GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:

Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT gói cơ bản: Trước khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe của mẹ, tư vấn chi tiết để mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được thai nhi mắc những hội chứng rối loạn di truyền nào.
Bước 2: Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Các chuyên gia tách chiết lấy DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau 5 ngày, bác sĩ sẽ hẹn gặp mẹ để trả kết quả xét nghiệm và giải đáp rõ ràng về tình trạng sức khỏe thai nhi hiện tại.

Lưu ý: Để tạo sự thuận tiện cho mẹ bầu, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS thực hiện hỗ trợ thu lấy mẫu máu tại nhà đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong trường mẹ có lý do cá nhân không thể đến trực tiếp phòng khám. Mẹ chỉ cần liên hệ số hotline 0988 00 2010 của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.
Như vậy, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để sàng lọc sớm nguy cơ thai nhi dị tật, từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết
            [meta_description] => Cùng tìm hiểu ngay xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được những dị tật nào, có mức giá bao nhiêu và chọn địa chỉ thực hiện uy tín tại đây mẹ nhé!
            [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản
            [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT gói cơ bản
            [post_id] => 877
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 876
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/cac-goi-sang-loc-nipt.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/cac-goi-sang-loc-nipt.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 17:35:46
            [updated_time] => 2022-05-09 14:57:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => cac-goi-sang-loc-nipt
            [title] => So sánh 4 gói sàng lọc NIPT - nên chọn gói nào? GENTIS
            [description] => Hiện nay, các đơn vị sàng lọc NIPT cung cấp các gói sàng lọc NIPT khác nhau để phù hợp hơn với từng đặc điểm và mong muốn của mẹ bầu. Để giúp mẹ bầu có cái nhìn trực quan và lựa chọn được gói xét nghiệm phù hợp, trong bài viết này chuyên gia đã tổng hợp 4 gói sàng lọc NIPT tại đơn vị GENTIS - đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi  Việt Nam. Mẹ theo dõi nhé! 
            [content] => 
1. 4 gói sàng lọc NIPT tại GENTIS
Tại GENTIS có 4 gói sàng lọc trước sinh NIPT: Genbasic, GenEva, GenEva Plus, GenEva US. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. 

4 Gói sàng lọc NIPT tại GENTIS
1.1. Gói GenBasic
Gói GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản nhất tại đơn vị GENTIS có giá cả thấp nhất, phát hiện được 3 loại dị tật: 

Hội chứng Edwards: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh. 
Hội chứng Patau: Nguyên nhân của hội chứng này là do cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể. Khi mắc dị tật này, mẹ bầu dễ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. 
Hội chứng Down: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là hội chứng thường gặp đặc biệt những mẹ bầu trên 35 tuổi, dị tật này khiến trẻ sinh ra chậm phát triển về tinh thần, có lưỡi dài, tuổi thọ của đứa trẻ thấp.

Gói sàng lọc này áp dụng được với thai đơn và thai đôi, có độ chính xác >99% và giá thành 2.650.000 đồng. Thông thường xét nghiệm này sẽ có kết quả sau từ 7 ngày. 

Gói sàng lọc GenBasic thường được các mẹ bầu có điều kiện kinh tế vừa phải, họ chỉ muốn kiểm tra một số loại dị tật thường gặp nhất
1.2. Gói GenEva
Gói Gói GenEva sàng lọc được 8 loại dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenBasic 5 loại dị tật đó là hội chứng tam nhiễm và hội chứng Jacobs, cụ thể như sau:

Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đứa trẻ sinh ra là nữ có vóc dáng nhỏ, sau lớn lên có khả năng suy giảm buồng trứng và gặp nhiều bất thường khác. 
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân của hội chứng này là do người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (người bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,....
Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này. 
Hội chứng Jacobs XYY: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ, chúng ít làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh khi trưởng thành. 
Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Gói sàng lọc trước sinh NIPT mang tên GenEva có mức giá nhỉnh hơn 1 chút so với gói GenBasic. Hiện nay, gói sàng lọc NIPT này có mức giá là 9 triệu đồng và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 7 ngày. 
So với gói sàng lọc NIPT GenBasic, mẹ bầu chỉ cần thêm chút kinh phí để thực hiện gói GenEva đã có thể phát hiện thêm 4 loại dị tật nguy hiểm và sự bất thường của các NST còn lại. Vì vậy đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn, thường là mẹ có thu nhập vừa phải, không có các yếu tố nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc khác đánh giá có nguy cơ cao.

1.3. Gói GenEva Plus
Gói sàng lọc NIPT Gói GenEva Plus phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói GenEva có thể phát hiện ra đồng thời gói này còn phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn. 
Gói sàng lọc dị tật này có mức giá cao, hiện tại Gói GenEva Plus là 11.000.000 đồng và thời gian trả kết quả sau khi lấy mẫu khoảng 7 ngày. 
Gói sàng lọc GENEVA này có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện sàng lọc này.

1.4. Gói GenEva US
Gói sàng lọc NIPT mang tên Gói GenEva US phát hiện được hầu hết dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenEva loại hội chứng sau: 

Hội chứng DiGeorge: Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge là do một rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến khiếm khuyết tế bào T. Lúc này, gen trong vùng nhiễm sắc thể DiGeorge ở 22q11 bị xóa bỏ hoặc xảy ra sự đột biến gen ở các nhiễm sắc thể 10p13. Hội chứng này gây ra rối loạn phát triển cấu trúc từ các túi họng trong tuần thứ 8 của thai kỳ có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái, gây khuyết tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, các khiếm khuyết về thần kinh, thị giác,... 
Hội chứng Angelman: Nguyên nhân của hội chứng Angelman là do một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng Angelman gặp cả khiếm khuyết về thể chất lẫn tinh thần. Về thể chất, trẻ chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi hoặc dị tật tay, chân, xương khớp. Về tinh thần trẻ hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động và có nguy cơ mắc chứng động kinh trong giai đoạn 2 - 3 tuổi. 
Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể ở đoạn nhánh nhiễm sắc thể số 4, đoạn mất càng lớn thì bệnh càng nặng. Trẻ sinh ra mắc hội chứng wolf - hirschhorn có các dấu hiệu như: Chậm phát triển, chậm phát triển trí não, khuôn mặt bất thường,suy giảm miễn dịch, các dị tật tim như dị tật thông liên nhĩ, tâm thất, dị tật liên quan tới phổi, không có túi mật, thận nhỏ hoặc không có, các bất thường về xương,...
Hội chứng Cri du chat: Nguyên nhân của hội chứng này là do việc mất một đoạn cánh ngắn  của nhiễm sắc thể 5 (5p-). Trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể gặp 1 số bất thường như sau: Khóc như tiếng mèo kêu, đầu nhỏ và hốc mắt sâu, trẻ có thể chậm phát triển, nhẹ cân có cơ bắp yếu, trẻ dễ bị suy tim và phát triển trí não kém, phát triển ngôn ngữ kém. 
Hội chứng mất đoạn 1p36: Nguyên nhân của hội chứng này do nhiễm sắc thể bị mất đoạn 1p36. Trẻ mắc hội chứng này dễ bị thiểu năng trí tuệ, không biết nói, dễ bị nổi giận. Đặc điểm nhận diện của trẻ gặp hội chứng mất đoạn 1p36 là có đầu nhỏ, không cân xứng, trẻ có bất thường về cả thị giác và thính giác. Ngoài ra số ít trẻ còn gặp bất thường số về khung xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.


Gói GENEVA PLUS phát hiện hầu hết các dị tật thai nhi 
Tương ứng với chất lượng, gói Gói GenEva US có mức chi phí cao hơn so với các gói khác, hiện nay là 18.900.000 (mười tám triệu chín trăm nghìn đồng). Với gói sàng lọc này, mẫu bệnh phẩm sẽ được gửi sang Mỹ, sử dụng máy móc chất lượng cao phân tích, đồng thời phân tích nhiều cặp GEN để sàng lọc nhiều hội chứng hơn, nên thời gian trả kết quả của gói GENEVA PLUS lâu hơn, khoảng 9 - 12 ngày. 
Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì hoàn toàn nên áp dụng gói sàng lọc này. Ngoài ra, những mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước đó hoặc thuộc đối tượng có nguy cơ cao, mẹ cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ để được sàng lọc gói đánh giá được toàn diện nguy cơ gây dị tật này.
2. Lưu ý khi chọn gói sàng lọc NIPT
Để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT tốt nhất, mẹ bầu tham khảo 4 lưu ý dưới đây:
Chọn gói sàng lọc phù hợp với điều kiện kinh tế và mong muốn: Số lượng dị tật phát hiện được tỉ lệ thuận với giá thành của các gói sàng lọc, có nghĩa là càng phát hiện nhiều loại dị tật, chi phí càng lớn. Do đó, mẹ cân nhắc lựa chọn gói phù hợp với điều kiện kinh tế, mong muốn và tình trạng sức khỏe của bản thân. Mẹ cần tham khảo kỹ ý kiến của bác sĩ đánh giá để có lựa chọn phù hợp nhất. 
Cần cân nhắc khi mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao: Nếu mẹ bầu có kết quả Double test, Triple test hoặc siêu âm, tiền sử gia đình, dùng thuốc được đánh giá có nguy cơ dị tật cao thì nên lựa chọn gói GenEva hoặc GenEva Plus, GenEva US để được kiểm tra toàn diện nhất. Trong trường hợp không đủ điều kiện kinh tế, mẹ mới chỉ nên chọn gói GenBasic.
Để hiểu rõ hơn về đối tượng có nguy cơ cao, mẹ theo dõi thêm bài viết sau: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 Đối tượng có nguy cơ cao?
Chọn đơn vị uy tín để thực hiện sàng lọc: Theo ý kiến của các chuyên gia, đơn vị sàng lọc có tầm ảnh hưởng quan trọng với độ chính xác của kết quả sàng lọc. Nếu bác sỹ, kỹ thuật viên có tay nghề tốt, kiến thức chuyên môn cao sẽ thực hiện quá trình tư vấn, lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất với mẹ, đồng thời máy móc hiện đại, có chất lượng tốt sẽ cho kết quả chính xác nhất, giảm rủi ro sai số gây dương tính giả. 
Thời gian sàng lọc nên từ tuần thứ 10: Sàng lọc NIPT là quá trình phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ, do đó khi thai nhi càng lớn, nồng độ máu con trong máu mẹ càng cao sẽ cho kết quả chính xác hơn. Theo hướng dẫn của hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), xét nghiệm GENEVA nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để phát hiện toàn diện và chính xác dị tật thai nhi. 

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT phù hợp nhất
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về các gói sàng lọc NIPT và sớm đưa ra được lựa chọn phù hợp nhất cho mình. Để kết quả sàng lọc NIPT chính xác nhất, mẹ cần chọn ở đơn vị uy tín, có đội ngũ bác sĩ giỏi và hệ thống máy móc hiện đại.
Nếu chưa biết sàng lọc NIPT ở đâu, mẹ bầu có thể cân nhắc chọn GENTIS. Đây là đơn vị được nhiều chuyên gia đầu ngành đánh giá cao như TS. BS Vũ Bá Quyết Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương khuyên mẹ bầu nên tới. 
Đặc biệt hơn là NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%.

Các gói sàng lọc NIPT tại GENEVA có độ chính xác tới >99%, được nhiều mẹ bầu lựa chọn 
Để được tư vấn kỹ lưỡng hơn về các gói sàng lọc NIPT hoặc đặt lịch hẹn, mẹ liên hệ hotline 18002010, đội ngũ tư vấn viên sẽ hỗ trợ mẹ nhiệt tình. GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông! 
            [content_more] => 
            [meta_title] => So sánh các gói sàng lọc NIPT - nên chọn gói nào? GENTIS
            [meta_description] => Hiện nay có các gói sàng lọc NIPT nào và mỗi gói có sự khác nhau ra sau? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu chi tiết để chọn ra gói xét nghiệm phù hợp nhất!
            [meta_keyword] => các gói sàng lọc nipt
            [thumbnail_alt] => các gói sàng lọc nipt
            [post_id] => 876
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 875
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/mau-xet-nghiem-nipt.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/mau-xet-nghiem-nipt.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-04-02 16:46:45
            [updated_time] => 2022-05-09 14:08:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nipt-la-xet-nghiem-gi
            [title] => NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT
            [description] => NIPT là xét nghiệm gì? NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99.9% được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Có lưu ý gì đối với xét nghiệm này không? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [content] => 
1. NIPT là xét nghiệm gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin  tưởng lựa chọn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%.
Nghiên cứu cho thấy cơ sở khoa học của phương pháp NIPT xét nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc dị tật và phát hiện rối loạn di truyền ở thai nhi là: Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Vậy NIPT là làm gì? Để đạt được kết quả chính xác nhất, quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT phải đảm bảo nghiêm ngặt, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm bẩn mẫu và thực hiện đúng từng bước:

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết. 
Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 
Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.


Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào?
2. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể - nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:
Hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
 Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Trang thông tin chăm sóc sức khỏe uy tín Healthline cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…


Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện: đầu nhỏ, tai nhỏ, mắt xếch lên trên.
Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…





Như vậy, nhờ công nghệ phân tích các đoạn cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp sàng lọc những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc dị tật.





Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down, Edwards, Patau.
3. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:
3.1. Độ chính xác >99%
PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
Thời điểm test: Đây là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT. Cơ sở của phương pháp NIPT là phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA này. Trong khi đó, lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA là trên 4%, đạt yêu cầu lấy mẫu xét nghiệm. Nếu tiến hành xét nghiệm sớm trước tuần thứ 10, kết quả có thể âm tính giả.

Thời điểm tốt nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là tuần thứ 10 của thai kỳ.
Công nghệ test: NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên yêu cầu cao về máy móc, thiết bị, công cụ phân tích, phòng xét nghiệm của cơ sở y tế. Đơn vị xét nghiệm áp dụng công nghệ cao sẽ cho kết quả chính xác hơn.
Quy trình xét nghiệm: Tính an toàn và độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc rất lớn vào quy trình xét nghiệm của cơ sở y tế bao gồm: kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu máu, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên, kỹ năng phân tích và đọc kết quả của bác sĩ. Chỉ với sai sót nhỏ trong quá trình thực hiện xét nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch.
Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để được xét nghiệm chính xác và an toàn nhất. Vậy xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất? Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị hoạt động hơn 11 năm trên thị trường được nhiều mẹ bầu lựa chọn, tin tưởng và hài lòng về các dịch vụ sàng lọc trước sinh. 

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - đơn vị uy tín hoạt động hơn 11 năm trên thị trường.
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 3 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ với hệ thống phòng xét nghiệm quốc tế đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác >99%. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Đội ngũ chuyên gia, cố vấn chuyên môn tại GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực di truyền học, sản phụ khoa trong nước: PGS. TS. BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử Bệnh viện Huyết học Trung ương, PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương…đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Thời gian trả kết quả nhanh: Nhờ quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế kết hợp với công nghệ hiện đại, kỹ thuật cao mà kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTIS được trả sớm nhất từ 5 ngày thực hiện. Do đó, mẹ giảm được thời gian chờ đợi kết quả trong lo lắng.

3.2. An toàn, không xâm lấn
Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Do vậy, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thông: chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ, an toàn, không xâm lấn.
3.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung
Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.
4. Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT
Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.

Mẹ mang thai khi trên 35 tuổi cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để sớm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Khi kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường trong sự phát triển của thai nhi, mẹ cần làm xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác >99%.
Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật: Lúc này chưa thể kết luận là thai nhi chắc chắn bị dị tật vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Tìm hiểu chi tiết hơn về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao
5. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT 
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. 

Khi nào mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
6. Chi phí xét nghiệm NIPT 
Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào: 

Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tính an toàn, độ chính xác cũng như mức chi phí của xét nghiệm. 
Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ hiểu rõ “sàng lọc trước sinh NIPT là gì” và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Nếu vẫn còn thắc mắc, mẹ hãy liên hệ đến tổng đài 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT
            [meta_description] => NIPT là xét nghiệm gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Chi phí và độ chính xác ra sao? Mẹ theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
            [meta_keyword] => NIPT là xét nghiệm gì
            [thumbnail_alt] => NIPT là xét nghiệm gì
            [post_id] => 875
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 873
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t3/sang-loc-so-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t3/sang-loc-so-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-03-23 15:46:06
            [updated_time] => 2022-05-09 15:37:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-va-so-sinh
            [title] => Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu cần biết
            [description] => Thống kê cho thấy tại Việt Nam, trẻ mới sinh bị dị tật chiếm khoảng 2 - 3%. Điều này cho thấy sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh để từ đó có hướng xử trí cho phù hợp.
            [content] => 
1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ không còn xa lạ gì với các mẹ bầu. Vậy thực chất sàng lọc trước sinh là gì? 
1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chung cho tất cả các xét nghiệm cũng như phương pháp thăm khám được bác sĩ chỉ định hoặc mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện trong thai kỳ nhằm chẩn đoán và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện một số dị tật thường gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, thể tam nhiễm X...
1.2. Thời điểm cần sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh được thực hiện từ 3 tháng đầu thai kỳ và tiếp tục theo dõi trong 3 tháng giữa và cuối thai kỳ để có kết quả chính xác nhất. 

3 tháng đầu thai kỳ: Đây là thời điểm vàng để phát hiện các dị tật di truyền, điển hình là hội chứng Down và các bất thường liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Thời điểm tốt nhất để thực hiện các xét nghiệm trong giai đoạn này từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 13. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm (đo độ mờ da gáy), xét nghiệm máu.   
3 tháng giữa thai kỳ: Nếu mẹ bầu đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để phát hiện dị tật thai nhi thì vẫn có thể thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ. Trong giai đoạn này, các xét nghiệm sẽ được thực hiện vào tuần thứ 14 - tuần thứ 24 của thai kỳ. Một số xét nghiệm thường được thực hiện là xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò màng ối...
3 tháng cuối thai kỳ: Thông thường trong giai đoạn này, bác sĩ thường không chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc nào. Tuy nhiên, thai phụ vẫn nên khám sàng lọc bằng biện pháp siêu âm để theo dõi cũng như đánh giá sự phát triển thai nhi, đồng thời tiên lượng thời gian sinh để có sự chuẩn bị kỹ càng, chu đáo. 


Mẹ bầu vẫn nên khám sàng lọc trước sinh trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ dù không có chỉ định từ bác sĩ
Các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi cũng đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ được điều trị sớm và giảm được phần nào nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật. 
Mặt khác, mẹ bầu nên thực hiện phương pháp NIPT. Lý giải điều này là do NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả chính xác nhất hiện nay, độ chính xác >99%. Ngoài ra, đây xét nghiệm chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không có bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn và ngăn ngừa xảy ra các phản ứng không mong muốn. 
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện bằng những công nghệ, trang thiết bị máy móc hiện đại cùng hệ thống phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế. Không những thế, kết quả xét nghiệm còn được nhận định và đánh giá bởi đội ngũ cố vấn cấp cao là những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%. 

GENTIS - đơn vị xét nghiệm tiên phong trong việc ứng dụng công nghệ hiện đại trong khám sàng lọc trước sinh
Thêm vào đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS còn có các ưu điểm sau:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị xét nghiệm hiếm hoi tại Việt Nam được đầu tư hệ thống phòng xét nghiệm với công nghệ phân tích và trang thiết bị được nhập khẩu hoàn toàn, trực tiếp từ Mỹ như Illumina, AppliedBiosystems,...   
An toàn: Kỹ thuật xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) chỉ yêu cầu lấy máu tĩnh mạch, không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ bầu và bé. 
Thời gian trả kết quả nhanh: Với tinh thần làm việc chuyên nghiệp, luôn đặt lợi ích khách lên hàng đầu, kết quả xét nghiệm tại GENTIS sẽ được chuyển đến tay khách hàng nhanh chóng trong vòng từ 5 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và công nghệ sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Chưa dừng lại ở đó, đội ngũ kỹ thuật viên tại GENTIS luôn được đào tạo và cập nhật kiến thức chuyên môn định kỳ. 

1.3. Những trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh
Dưới đây là một số trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần lưu ý: 

Thai phụ đã từng gặp phải tình trạng thai chết lưu hoặc sảy thai trong những lần mang thai trước đó.
Thai phụ có con trước mắc các dị tật bẩm sinh và bị rối loạn di truyền bệnh Down…
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ mắc các bệnh do virus Rubella, Herpes, Cytomegalo... gây ra.
Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh, mang gen bị bệnh hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 
Thai phụ làm việc và tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất độc hại, tia bức xạ...
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

Trong trường hợp, mẹ bầu không thuộc những nhóm đối tượng được liệt kê ở trên, mẹ bầu vẫn có thể yêu cầu và thực hiện khám sàng lọc trước sinh tại các cơ sở, đơn vị y tế đủ tiêu chuẩn thực hiện.
1.4. Chi phí sàng lọc trước sinh
Hiện nay, sàng lọc trước sinh là xét nghiệm khá phổ biến và được thực hiện bởi nhiều công nghệ và đơn vị xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, chi phí sàng lọc trước sinh có nhiều mức giá khác nhau, không cố định và phụ thuộc vào từng đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc. 
Tại GENTIS, chi phí sàng lọc trước sinh dao động từ 2.560 đến 19 triệu tùy tình trạng sức khỏe và gói xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. mẹ bầu có thể tham khảo bảng giá trong ảnh dưới đây: 

Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS
2. Hiểu đúng về sàng lọc sơ sinh
Không giống như sàng lọc trước sinh, hiện nay, sàng lọc sơ sinh chưa nhận được sự quan tâm đúng mức, vẫn còn rất nhiều bậc phụ huynh thường bỏ qua các xét nghiệm này dẫn đến sự chậm trễ trong việc phát hiện các bệnh lý hay dị tật bẩm sinh. 
2.1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm, kỹ thuật y khoa để thăm dò và phát hiện những bệnh lý bất thường ở trẻ sơ sinh ngay từ những giờ đầu sau sinh như bệnh nội tiết, thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp trạng bẩm sinh, galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh)... 
Các phương pháp sàng lọc sơ sinh chủ yếu là xét nghiệm máu nên không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng nào đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ trong giai đoạn sau này. Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực thì khả năng tình trạng bệnh của trẻ được kiểm soát và khỏi hoàn toàn là rất cao. 
2.2. Thời điểm tốt nhất thực hiện sàng lọc sơ sinh
Theo các bác sĩ nhi khoa, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là 48 – 72 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Nếu bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm, trẻ có thể đối mặt với nguy cơ mất đi khả năng hồi phục vĩnh viễn. Vì vậy, mẹ bầu nên cho trẻ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm nhất có thể. 
Baby Sure (hay còn gọi là lấy máu gót chân) là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được sử dụng phổ biến hiện nay. Phương pháp này được thực hiện theo các bước sau: 

Bước 1: Kỹ thuật viên sẽ dùng kim chích và lấy 2 giọt máu tại vùng gót chân cho vào giấy thấm. 
Bước 2: Sau khi để khô, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích và thường cho kết quả sau 24 - 72 giờ.  


Thời gian tốt nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh là 48 - 72 giờ đầu sau sinh 
Đối với những trẻ sinh đủ ngày và cân nặng ở mức hợp lý sẽ được chỉ định lấy máu sau sinh 48 giờ. Ngược lại, trẻ đẻ non, sinh thiếu ngày hoặc trẻ nhẹ cân thì kỹ thuật lấy máu được chỉ định trước ngày thứ 20 sau sinh chứ không nhất thiết là 48 giờ sau sinh. 
Phương pháp lấy máu gót chân giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý bất thường hiếm gặp nhưng lại gây ảnh hưởng tới sự phát triển về thể chất cũng như trí tuệ của trẻ, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng của trẻ. 
3. Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là công cụ hữu ích giúp phát hiện và chẩn đoán sớm các bất thường bẩm sinh, nhờ đó trẻ được điều trị kịp thời, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ gây ra biến chứng cũng như giảm tỉ lệ tử vong. 
Việc sàng lọc trước sinh mang lại nhiều ý nghĩa lớn:

Đối với gia đình: Có thời gian chuẩn bị tâm lý và điều kiện kinh tế giúp quá trình điều trị bệnh diễn ra thuận lợi hơn. Bên cạnh đó, việc phát hiện sớm những bất thường về bệnh lý hay dị tật còn làm tăng nguy cơ chữa khỏi hoàn toàn hoặc rút ngắn thời gian điều trị, từ đó giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. 
Đối với đứa trẻ: Tăng tỉ lệ sống sót, giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng đồng thời gia tăng khả năng chữa khỏi hoàn toàn và có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh trong tương lai. 
Đối với xã hội: Giảm số lượng người bị khuyết tật, tàn tật, người bị thiểu năng trí tuệ, nhờ đó chất lượng dân số ngày càng được nâng cao. 

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có quan trọng không? Liệu mẹ có cần thực hiện 2 xét nghiệm này? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại đây!
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh và sơ sinh
            [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh và sơ sinh
            [post_id] => 873
            [category_id] => 15
        )

)