Tin chuyên ngành

Ngày 8/3/2025, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) đã có bài báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 ở Trường Đại học Tzu Chi, Hoa Liên, Đài Loan. Bài báo cáo với chủ đề: “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam”.

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc thai cho phụ nữ mang thai trước khi sinh. Phương pháp sàng lọc trước sinh này thường được lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó giúp mẹ bầu có thể quản lý thai kỳ hiệu quả.

Với lợi thế tiên phong về việc ứng dụng các xét nghiệm gen và di truyền trong hỗ trợ sinh sản, GENTIS không ngừng nỗ lực cải tiến và cho ra mắt các gói xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi mở rộng mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Đây là hai xét nghiệm tích hợp chuyên sâu vượt trội với nhiều ưu điểm nổi bật.

Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) đã bày tỏ sự ấn tượng về những phát triển vượt bậc của các đơn vị xét nghiệm y tế di truyền trong thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, bà đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 5 với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm Gen và di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”. GENTIS vinh dự khi có sự đồng hành của PGS. TS Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) cùng ThS. BSNT Đinh Thị Quỳnh Ngọc (Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS). Chương trình thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ cũng như nhiều khán giả quan tâm về các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Hiện nay, nhu cầu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) của các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao mong muốn sinh con khoẻ mạnh ngày càng tăng. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ra đời nhằm mục đích sàng lọc và phát hiện các bất thường về gen và di truyền trên phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ

Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS. TS Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS) đã có một chuỗi hoạt động quan trọng tại GENTIS cùng các đơn vị đối tác như Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt. Các buổi gặp gỡ trao đổi chuyên môn đã kết thúc tốt đẹp, tạo tiền đề cho sự phát triển hợp tác toàn diện hơn nữa giữa GENTIS - Genoma cùng các bệnh viện đối tác trong tương lai.