Tin chuyên ngành

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 820 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/veo-cot-song-o-tre-nho.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/veo-cot-song-o-tre-nho.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-23 15:34:38 [updated_time] => 2022-05-09 11:22:10 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-bam-sinh-ve-cot-song [title] => 5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa [description] => Dị tật bẩm sinh về cột sống là những rối loạn của cột sống phát triển ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Vậy trẻ bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh về cột sống phải làm sao? Có cách nào điều trị không? Mẹ tham khảo các thông tin quan trọng về dị tật này trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé! [content] =>

1. 5 dị tật cột sống bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh về cột sống có nhiều loại, dưới đây 5 loại dị tật thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh!

1.1. Tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là hiện tượng cột sống không được đóng kín - là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhất tới cuộc sống sau này của trẻ. Khiếm khuyết này là một dị tật bẩm sinh về cột sống phổ biến, với tỉ lệ khoảng 1/1500.

Nứt đốt sống - một trong những dị tật nghiêm trọng nhất về ống thần kinh

Dị tật nứt cột sống được chia ra làm 3 loại chính:

Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất, thường không có triệu chứng bệnh hoặc biểu hiện rất nhẹ.
Thoát vị màng não: Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da vì thế bố mẹ bé sẽ thấy trên lưng bé xuất hiện một hình túi giống như một vết phồng lớn được che phủ bởi da mỏng.
Thoát vị màng tủy: Đây là dị tật hiếm và nghiêm trọng nhất.

Nứt đốt sống gây ra bởi nhiều nguyên nhân, ví dụ như: người mẹ không được cung cấp đủ lượng axit folic, do yếu tố di truyền, sử dụng thuốc tự do hoặc do biến chứng của bệnh tiểu đường…

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật mà phương pháp điều trị sẽ khác nhau: phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng ở cột sống đối với những trường hợp bệnh nặng, còn đối với trường hợp nhẹ hơn như nứt đốt sống ẩn các bác sĩ sẽ để khu vực này tự lành và kết hợp các bài vật lý trị liệu giúp các bé mau phục hồi.

1.2. Tủy sống có nếp gấp

Tủy sống có nếp gấp là tình trạng dây thần kinh kéo căng tủy sống gây ra sự co cứng và làm hạn chế sự chuyển động của tủy sống. Dị tật này xảy ra do một số mô bám bất thường vào tủy sống hoặc do tật nứt đốt sống, cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh do dây chằng cột sống liên kết tủy sống và xương cụt chặt chẽ hơn bình thường.

Tật tủy sống có nếp gấp gây ra cho trẻ những cơn đau kéo dài, đi lại khó khăn, khó ngồi, gây tê ngứa râm ran. Hiện nay, loại dị tật cột sống bẩm sinh này đã có phương pháp điều trị. Nhiều bệnh nhân sau khi phẫu thuật đã cải thiện được chức năng cột sống và hoạt động gần như người bình thường.

1.3. Vẹo cột sống

Bệnh vẹo cột sống bẩm sinh là những bất thường về độ cong ở mặt đứng ngang của cột sống. Trung bình cứ 10.000 em bé được sinh ra sẽ có 1 em mắc dị tật này. Bệnh xảy ra do những rối loạn, phát triển bất thường của cột sống từ thời kỳ phôi thai. Thời gian gần đây có nhiều nghiên cứu cho thấy dị tật này có liên quan tới gen và di truyền.

Hiện nay đã có phương pháp điều trị tật vẹo cột sống

Vẹo cột sống có ảnh hưởng rất lớn đến vấn đề thẩm mỹ, một số trường hợp nếu không được điều trị sớm có thể gây ra các biến chứng rất nguy hiểm. Ngày nay khoa học kỹ thuật có thể can thiệp để điều trị dị tật này như: Cắt bỏ đốt sống bị khuyết tật, đeo nẹp chỉnh hình, hoặc những trường hợp nhẹ hơn có thể chữa trị bằng cách thường xuyên tập thể dục và học cách giữ tư thế cân bằng.

1.4. Hội chứng Klippel - Feil

Hội chứng Klippel - Feil (KFS) hay còn được gọi là hội chứng tổng hợp đốt sống cổ, là một tình trạng bệnh hiếm gặp khi ít nhất 2 trong 7 đốt sống cổ vẫn còn hợp nhất và bất động, gây hạn chế các hoạt động của cổ, ngắn cổ do đó xuất hiện các sợi tóc thấp. Căn bệnh này gây ảnh hưởng tới 1/40.000 trẻ được sinh ra.

Theo nghiên cứu, bệnh xuất hiện do các yếu tố di truyền hoặc do biến đổi gen. Đôi khi bệnh biểu hiện cùng với hội chứng Goldenhar ở thai nhi.

Hội chứng Klippel - Feil ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống của trẻ, hiện nay chưa có biện pháp chữa trị

Đây là dị tật cột sống bẩm sinh nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sống của trẻ, một số trường hợp nghiêm trọng gây các biến chứng dẫn đến tử vong như viêm cơ cổ hoặc cột sống dễ vỡ. Điều đáng buồn là hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị KFS, thay vào đó là sử dụng các phương pháp vật lý trị liệu, điều trị các triệu chứng do KFS gây ra.

1.5. Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh

Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh hay còn được gọi là chứng Hyperkyphosis lồng ngực. Là một biến dạng của cột sống gây ra tư thế cong về phía trước của cột sống ngực.

Theo nghiên cứu gần đây cho biết một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do yếu tố di truyền, khiến cho người bệnh bị đau lưng, mỏi cổ, dễ té ngã, nhiều trường hợp còn có biểu hiện khó thở. Nếu không được chữa trị kịp thời tình trạng bệnh sẽ tiến triển nặng gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này.

Chứng phì đại lồng ngực có thể điều trị

Hiện nay đã có phương pháp điều trị chứng phì đại lồng ngực như đeo nẹp, băng trị liệu cho bệnh nhân, hoặc các buổi vật lý trị liệu,...

Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

2. 5 trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh về cột sống

Dưới đây là 5 trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật về cột sống bẩm sinh:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi: ở độ tuổi này, số lượng cũng như chất lượng trứng bị suy giảm, tỷ lệ sinh con mắc dị tật cao hơn rất nhiều so với người trẻ tuổi vì thế các các bà mẹ nên hạn chế sinh con ở độ tuổi này.
Tiền sử gia đình bị bẩm sinh: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật về cột sống thì khả năng cao con sinh ra cũng sẽ mắc các dị tật bẩm sinh này. Vì thế bố mẹ bé nên đi khám sàng lọc trước khi quyết định mang thai hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
Tiền sử sinh sản bất thường: nếu người mẹ có tiền sử mang thai bị sảy thai, chết lưu, sinh non,... nên đi khám, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tránh các trường hợp sinh con mắc dị tật.
Các biến chứng thai kỳ ở mẹ (GDM, tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính,…): ảnh hưởng tới sự phát triển của bé, tăng tỉ lệ biến chứng gây dị tật ở trẻ.
Nhiễm trùng khi mang thai: Nếu bị nhiễm trùng khi mang thai không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của người mẹ, mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi, gây tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật.
Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Các chất độc hại kích thích có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi. vì vậy trong thời kỳ mang thai hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

3. Hậu quả của dị tật bẩm sinh về cột sống

Dị tật bẩm sinh về cột sống gây ra những hậu quả nghiệm trọng, ảnh hưởng đến sức khoẻ và chất lượng cuộc sống sau này của trẻ như:

Ảnh hưởng đến dáng đi: Ảnh hưởng đầu tiên chính là vấn đề thẩm mỹ về dáng, do xương sống là xương chủ lực nên phần thân trên sẽ bị nghiêng lệch, dẫn đến dáng đi bị biến dạng.
Ảnh hưởng đến lồng ngực, hệ hô hấp: Lệch vẹo cột sống phần sau lồng ngực dẫn đến phần tim phổi sẽ bị chèn ép, gây ra rất nhiều bệnh lý nguy hiểm, nhiều trường hợp tác động mạnh lên phổi gây ngạt, khó thở.
Đau lưng thường xuyên, viêm đốt sống: Hầu hết các trường hợp lệch vẹo cột sống đều gây ra các cơn đau ở nhiều mức độ. Nếu không được trị liệu kịp thời sẽ gây ra bệnh viêm đốt sống vô cùng nguy hiểm.

Hậu quả của dị tật cột sống ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này của trẻ. Bằng cảm nhận của mẹ và các siêu âm thông thường không thể xác định được tình trạng bệnh của bé. Vì vậy, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng công nghệ hiện đại mới phát hiện được những dị tật này.

Có thể mẹ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

4. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ

Hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiệu quả được nhiều mẹ bầu tin dùng như: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT.... nhưng nổi bật nhất chính là xét nghiệm không xâm lấn NIPT - illumina (GENEVA).

GENTIS - trung tâm xét nghiệm uy tín chất hàng đầu Việt Nam.

NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

Xét nghiệm NIPT illumina có nhiều ưu điểm vượt trội, được chuyên gia khuyên dùng

1 - Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ.

GENTIS sử dụng công nghệ hiện đại hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%

2 - Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.

3 - An toàn: Nếu các phương pháp khác mẹ bầu phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật có xâm lấn - nguy cơ tới thai (sảy thai, sinh sớm, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...) thì phương pháp xét nghiệm của GENTIS đặc biệt an toàn, không xâm lấn, chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai, hoàn toàn không tác động đến trẻ.

4 - Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: nếu mẹ bầu khó khăn trong việc đi lại không thể trực tiếp đến GENTIS xét nghiệm, có thể gọi đến số 0988 00 2010 GENTIS sẽ hỗ trợ lấy máu tận nơi, vẫn đảm bảo kết quả chính xác như đến tận nơi.

5 - Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước, có thể kể đến như phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012

Xem thêm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Qua bài vết trên chắc hẳn bạn đã hiểu rõ hơn về 5 dị tật bẩm sinh về cột sống và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn những băn khoăn, bạn có thể bình luận ở dưới bài viết hoặc liên hệ qua hotline 0988 002 010 để được các chuyên gia giải đáp nhé!

[content_more] => [meta_title] => 5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa [meta_description] => Dị tật bẩm sinh về cột sống là gì, có những loại nào? Trẻ bị chẩn đoán dị tật cột sống phải làm sao, có cách nào điều trị không? Xem tại đây! [meta_keyword] => Dị tật bẩm sinh về cột sống [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh về cột sống [post_id] => 820 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 819 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-dinh-ngon-tay.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-dinh-ngon-tay.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-23 14:50:04 [updated_time] => 2022-05-09 11:11:44 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nhung-di-tat-bam-sinh-hiem-gap [title] => Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết [description] => Những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ngày càng được chẩn đoán nhiều hơn tại các bệnh viện lớn nhờ sự tiến bộ không ngừng của kỹ thuật sàng lọc trước và sau sinh. Trong bài viết này, top 7 bất thường bẩm sinh hiếm sẽ được phân tích chi tiết kèm hình ảnh, trong đó có một số bệnh cha mẹ có thể phát hiện bằng mắt thường. [content] =>

1. Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất

Dị tật bẩm sinh là những bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc ADN có nguyên nhân từ thời kỳ bào thai, gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể ở giai đoạn muộn hơn. Một số dị tật về hình thái phổ biến (còn gọi là dị dạng bẩm sinh) có thể quan sát bằng mắt thường ngay sau khi sinh.

Hiện nay, khi truyền thông và y tế cơ sở phát triển mạnh, rất nhiều dị tật bẩm sinh đã được cha mẹ biết đến, phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Turner,… Bên cạnh đó, một số dị tật bẩm sinh hiếm gặp ngày càng được phát hiện nhiều hơn, cha mẹ nên biết như: thoát vị hoành bẩm sinh, hội chứng Patau,... sẽ được giới thiệu cụ thể dưới đây.

1.1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Bất thường nhiễm sắc thể số 13 trong bộ NST của trẻ gây ra một loạt bất thường về hình thái mặt, các chi và về tinh thần, trí tuệ gọi chung là Hội chứng Patau.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Patau là rất thấp khoảng 1/16.000, vì vậy đây được coi là một trong các dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ nữ gặp nhiều hơn trẻ nam.
Nguyên nhân gây dị tật: 80% là đột biến lệch bội thừa 1 nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của trẻ, 20% là đột biến cấu trúc NST (chuyển đoạn 13/13) do bố mẹ di truyền cho và một số nguyên nhân khác.
Biểu hiện bệnh: Đầu nhỏ, không có nhãn cầu hoặc nhãn cầu nhỏ, tai ở vị trí thấp, biến dạng. Trẻ thường bị điếc, sứt môi 2 bên kèm hoặc không kèm theo nứt khẩu cái. Bàn chân vẹo là dấu hiệu điển hình thường gặp. Trẻ thường chậm phát triển tinh thần, vận động.
Phương pháp điều trị: Hiện chưa có phương pháp điều trị.
Tỷ lệ sống: Tiên lượng rất xấu, 80% trẻ trisomy 13 chết trong năm đầu. Số ít trẻ thuộc thể khảm, biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn có thể sống lâu hơn.

Hội chứng Patau điển hình với biến dạng sứt môi hai bên

1.2. Cloverleaf Deformity

Cloverleaf Deformity (bệnh sọ ba lá) là một thể bệnh rất nặng và hiếm gặp nằm trong nhóm dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (Craniosynostosis) đặc trưng bởi sọ có hình 3 khối như cỏ ba lá, thường do khớp vành, khớp dọc và khớp lambda bị đóng sớm trong thời kỳ bào thai.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ mắc chung của tật dính khớp sọ là 6/10.000 trẻ sống được sinh ra. Thể Cloverleaf là thể hiếm gặp nhất.
Nguyên nhân gây ra dị tật: Đa dạng, trong đó có căn nguyên do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nằm trong bệnh cảnh mắc hội chứng Apert, hội chứng Crouzon, hội chứng Pfeiffer nặng.
Biểu hiện: Dị dạng sọ (Phình ra ở phần trán và hai bên, phẳng ở phía sau kèm thóp phồng), mắt lồi, sống mũi tẹt, hàm trên hoặc dưới biến dạng. Các mạch máu tại vùng da sọ nổi bật và nhìn rõ. Trẻ có thể kèm theo các tình trạng não úng thủy, vẹo ngón, tổn thương xương,...
Phương pháp điều trị: Điều trị các biến chứng nguy hiểm của bệnh gây ra như úng thủy, tăng huyết áp, thoát vị não,...và phẫu thuật chỉnh hộp sọ sớm cho trẻ.
Tỷ lệ sống: Nếu được điều trị nội khoa và phẫu thuật chỉnh sọ sớm, trẻ có thể sống và phát triển về trí tuệ và thể chất bình thường.

Trẻ có hội chứng Pfeiffer nặng với triệu chứng dính nhiều khớp sọ khiến sọ có hình cỏ ba lá

1.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền gây giảm tổng hợp hoặc không tổng hợp một trong số các men tổng hợp nên hormone vỏ tuyến thượng thận.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ mắc chung trên thế giới là 1:15.000, có thể nói là loại dị tật bẩm sinh này rất hiếm gặp.
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thường gặp thể đột biến gen gây thiếu hụt enzym 21 - hydroxylase.
Biểu hiện: Về hình thái, trẻ có các triệu chứng nam hóa bộ phận sinh dục. Trong thể điển hình, biểu hiện thường sớm trẻ trai có dương vật to hơn so với tuổi, trẻ gái có âm vật phì đại, hai môi lớn dính nhau, nhăn và sạm màu. Ngoài ra trẻ có các biểu hiện nôn, mất nước sớm.
Phương pháp điều trị: Sử dụng hormone thay thế suốt đời và phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục cho bé gái. Sàng lọc dị tật trước sinh cho mẹ mang thai trẻ và điều trị thuốc, tránh phải phẫu thuật sau sinh.
Tỷ lệ sống: Với các thể bệnh biểu hiện sớm trong thời kỳ sơ sinh, nếu không phát hiện ra và điều trị, trẻ có thể bị suy thận cấp và tử vong. Thể nam hóa đơn thuần không điều trị sớm sẽ gây nữ lưỡng giới giả ở trẻ nữ và dậy thì sớm ở trẻ trai.

Trẻ gái sinh ra với biểu hiện nam hóa bộ phận sinh dục ngoài

1.4. Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là bệnh do rối loạn về gen hiếm gặp với các biểu hiện thường gặp ở trẻ là biến dạng mặt (giảm sản hàm trên), dính khớp sọ và các dị tật tứ chi.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ mắc chung trên thế giới là 1:65.000, rất hiếm gặp. Tại Việt Nam có 3 trẻ đã được chẩn đoán mắc hội chứng này.
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường 10q26 quy định tổng hợp nên thụ thể yếu tố tăng trưởng tế bào sợi 2.
Biểu hiện: Bất thường sọ mặt (mặt gãy, hố mắt rộng, mũi khoằm, hàm trên nhỏ, hở hàm ếch); hộp sọ (dính khớp gây tật đầu nhỏ, đầu hình tháp), dính ngón nhiều mức độ, dính đốt sống cổ, mất thính lực.
Phương pháp điều trị: Điều trị các biến chứng nguy hiểm của bệnh gây ra như úng thủy, tăng huyết áp, thoát vị não,...và phẫu thuật chỉnh hộp sọ sớm cho trẻ trong thời gian từ 6 -8 tháng tuổi. Các liệu pháp thay thế gen đang được nghiên cứu.
Tỷ lệ sống: Trẻ có thể tử vong sớm do tăng áp lực nội sọ hoặc nhiễm trùng tai tái diễn gây viêm não - màng não. Với các trẻ mắc hội chứng Apert không có dị tật tim, ống tiêu hóa, tỷ lệ sống cao nhưng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ là rất lớn nếu không được phẫu thuật chỉnh sọ.

Dị tật dính ngón các chi gặp trong hội chứng Apert

1.5. Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)

Thoát vị hoành bẩm sinh là tình trạng cơ hoành tồn tại một lỗ hổng khiến các tạng trong ổ bụng di chuyển vào lồng ngực.

Tỷ lệ gặp phải: Khoảng 1:3000 trẻ sống. Tuy nhiên, khó xác định tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành có suy hô hấp rất nặng và tử vong sớm sau sinh mà không chẩn đoán được nguyên nhân.
Nguyên nhân gây dị tật: Do bất thường trong quá trình hoàn thiện cơ quan thời kỳ bào thai (còn ống phế - phúc mạc, khe Larrrey, lỏng lẻo dây chằng thực quản - bụng) với cơ sở di truyền học chưa được biết rõ. Khoảng 40% trẻ có thoát vị hoành bẩm sinh kèm các dị tật cơ quan khác.
Biểu hiện: Thể nặng trẻ thường có nôn trớ sau ăn, suy hô hấp, tím tái nặng lên khi ăn. Nhẹ hơn trẻ có các triệu chứng nhiễm trùng hô hấp dai dẳng, rối loạn tiêu hóa như đau bụng ỉa chảy, chậm tăng cân.
Phương pháp điều trị: Phẫu thuật là nguyên tắc điều trị của bệnh. Bên cạnh đó cần dự phòng suy hô hấp, nhiễm trùng và hồi sức trẻ sau mổ.
Tỷ lệ sống: Tỉ lệ tử vong của bệnh thoát vị hoành bẩm sinh vào khoảng 20 - 50%. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, trong đó thoát vị hoành bên phải có tỉ lệ tử vong cao hơn so với bên trái.

Thoát vị hoành bẩm sinh do còn ống phế - phúc mạc

1.6. Tim ba buồng nhĩ trái

Tim ba buồng nhĩ trái là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó nhĩ trái của trẻ có một màng ngăn chia cách thành hai ngăn, khiến trái tim có tổng 3 buồng nhĩ, 1 bên phải và 2 bên trái.

Tỷ lệ gặp phải: Chiếm 0,1 - 0,4% dị tật bẩm sinh.
Nguyên nhân gây dị tật: Bất thường quá trình hòa hợp tĩnh mạch phổi chung với tâm nhĩ trái, trong đó một buồng nhĩ phát sinh chính là tĩnh mạch phổi chung bị phình giãn. Bệnh không liên quan tới di truyền.
Biểu hiện: Da xanh tái, khó thở, mạch khó bắt. Trẻ có biểu hiện nhiễm trùng hô hấp nhiều đợt do ứ máu tại phổi. Khi bệnh tiến triển nặng, trẻ có các biểu hiện suy tim phải với triệu chứng gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù chi.
Phương pháp điều trị: Phẫu thuật cắt bỏ màng ngăn giữa 2 buồng thất trái.
Tỷ lệ sống: Phát hiện sớm và phẫu thuật, bệnh có tiên lượng tốt với tỷ lệ phẫu thuật thành công cao. Nếu phát hiện muộn, trẻ có khả năng phải chung sống với bệnh suy tim.

Sự ứ máu phổi khiến trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp kèm các đợt khó thở

1.7. Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền làm suy yếu các mô liên kết (da, xương, mạch máu).

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ chung trên thế giới là 1 : 5000.
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen liên quan đến quá trình tổng hợp hoặc giáng hóa protein collagen - protein chủ yếu trong các mô liên kết tạo cho mô có độ mềm dẻo.
Biểu hiện: trên hệ thống da, cơ xương và tim mạch. Dễ nhận thấy nhất là da trẻ mềm mại, mịn màng, tăng độ đàn hồi, dễ bị bầm tím. Các khớp lỏng lẻo, biên độ vận động của khớp rộng biểu hiện gồm trật khớp hông sau sinh, chậm ngồi, đi và dễ trật khớp khi lớn. Sẹo sau chấn thương ít chảy máu và to bất thường, nhăn nheo. Mạch máu nhỏ dễ vỡ biểu hiện các xuất huyết trong tạng: dạ dày, ruột,...
Phương pháp điều trị: Kết hợp thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật khi có trật khớp không thể nắn.
Tỷ lệ sống: Tỷ lệ tử vong thấp nếu phát hiện, theo dõi sớm và có chế độ sinh hoạt phù hợp.

Biểu hiện lỏng các khớp xương ở trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Tham khảo thêm: Điểm mặt các dị tật thai nhi thường gặp

Những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng lớn tới sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bởi cha mẹ và sàng lọc trước cũng như sau sinh.

2. Những mẹ bầu có nguy cơ cao gặp dị tật bẩm sinh

Nếu mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao gặp dị tật bẩm sinh dưới đây thì cần thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh định kỳ:

Mang thai khi tuổi đã cao từ 35 tuổi trở lên: Do chất lượng trứng đi xuống và cơ thể sản phụ cao tuổi dễ mắc sẵn các bệnh lý tăng huyết áp, đái đường khiến nguy cơ dị tật tăng lên.
Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trong thời kỳ mang thai: đặc biệt trong quý đầu, là thời gian biệt hóa các cơ quan. Các bệnh truyền nhiễm như cúm, rubella, sởi, giang mai, toxoplasma,...để lại các di chứng nặng nề lên quá trình phát triển phôi.
Di truyền: Mẹ có bố, mẹ, anh, chị, em ruột từng có các dị tật bẩm sinh hoặc thai lưu có nguy cơ cao mang kiểu gen dị hợp chứa gen lặn gây bệnh có thể truyền sang cho con.
Tiếp xúc chất độc, phóng xạ khi mang thai: như thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ, làm trụi lá, các nhà máy hóa chất gần nhà, nguồn nước ô nhiễm,...Các chất này ảnh hưởng rõ nhất lên thai nhi khi mẹ tiếp xúc trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Mẹ tự ý sử dụng thuốc khi mang thai: Các thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc an thần như thalidomide được sử dụng với mục đích giảm triệu chứng ốm nghén đã được ghi nhận gây sẩy thai và sinh ra trẻ có các dị tật vặn xoắn chi thể nghiêm trọng.
Mẹ tiền sử sinh con dị tật/ Sảy thai nhiều lần: Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền như tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng Apert, sọ ba lá,... có thể gây sảy thai liên tiếp và tỷ lệ anh chị em ruột đồng mắc cao.
Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân: Nguyên nhân có thể do các dị tật bẩm sinh nặng khiến phôi, thai chết sớm.
Mẹ nghiện chất kích thích, không cũng cấp đủ dinh dưỡng khi mang thai: Các dị tật vô sọ, thai nhỏ xuất hiện với tỷ lệ cao hơn khi mẹ thiếu vitamin B9 (acid folic) và sử dụng rượu, thuốc lá.

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh phụ thuộc nhiều vào tuổi mang thai, bệnh và dinh dưỡng của mẹ trong thai kỳ

Có thể bạn quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

3. Cách phát hiện sớm thai nhi có dấu hiệu bị dị tật

Các dị tật bẩm sinh dù hiếm gặp hay thường gặp khi để sinh ra mới phát hiện là đã quá trễ, mang lại gánh nặng kinh tế cho gia đình cũng như cho xã hội. Bởi vậy, hiện nay chương trình sàng lọc trước sinh phát triển mạnh mẽ với mục tiêu phát hiện sớm các dị tật nặng tư vấn cho gia đình. Các kỹ thuật xét nghiệm tầm soát trước sinh hiện nay gồm:

Sàng lọc dị tật trước sinh	Double test	Triple test	NIPT
Thời gian	Tuần 11 - 13	Tuần 15 - 20	Từ tuần 10
Cách thực hiện	2 ml máu thai phụ	2 ml máu thai phụ	7 - 10 ml máu thai phụ
Nguyên tắc của phương pháp	Định lượng nồng độ PAA và Beta - hCG tự do trong máu mẹ	Định lượng AFP, Beta - hCG tự do và uE3	Định lượng và phân tích cffADN - ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ
Sàng lọc các dị tật	Down Edward Patau	Down Edward Dị tật ống thần kinh	Down Edward Patau Turner, Klifenter, XXX, XYY (Jacobs) Bất thường tất cả các NST còn lại Di George, Prader Willi, Cri du chat, mất đoạn 1p36,...
Độ an toàn	Cao	Cao	Cao
Độ chính xác	80 - 90%	90%	>99%

Bảng so sánh 3 phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh

Hiện nay công nghệ hiện đại nhất để làm NIPT - phương pháp sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh trước sinh nhất là công nghệ Illumina của Mỹ. GENTIS là đơn vị xét nghiệm NIPT thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ. Bằng uy tín khẳng định qua nhiều năm cùng tác phong chuyên nghiệp của đội ngũ chuyên gia, dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được nhiều bậc phụ huynh tin tưởng và lựa chọn.

Công nghệ và máy móc hiện đại đạt chuẩn quốc tế của GENTIS

NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012.
An toàn: Nếu các phương pháp xét nghiệm thông thường, mẹ bầu phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật có xâm lấn - nguy cơ tới thai (sảy thai, sinh sớm, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...) thì phương pháp NIPT Illumina rất an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không tác động đến trẻ.
Chính xác cao: Nhờ công nghệ phân tích cff ADN bằng thuật toán SAFeR tiên tiến nhất, kết quả xét nghiệm của GENTIS cho độ chính xác >99%.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ trong vòng từ 5 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác cao tương đương như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

NIPT Illumina GenEva - Chìa khóa vàng để bé sinh ra khỏe mạnh, mẹ an tâm

Qua những chia sẻ trên, hy vọng cha mẹ đã biết thêm về những dị tật bẩm sinh hiếm gặp cũng như nguy cơ các bất thường này mang lại cho con nếu không được phát hiện sớm và điều trị. Từ đó, cha mẹ phần nào có quan điểm và tâm lý tốt hơn khi lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!

[content_more] => [meta_title] => Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết [meta_description] => Bài viết này sẽ giới thiệu 7 dị tật bẩm sinh hiếm gặp và phân tích kèm hình ảnh, trong đó có một số bệnh cha mẹ có thể phát hiện bằng mắt thường. [meta_keyword] => những dị tật bẩm sinh hiếm gặp [thumbnail_alt] => những dị tật bẩm sinh hiếm gặp [post_id] => 819 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 818 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/bao-ve-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/bao-ve-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-22 18:19:29 [updated_time] => 2022-05-09 11:05:23 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => da-di-tat-bam-sinh [title] => Đa dị tật bẩm sinh | Nguyên nhân và cách xử trí [description] => Sinh ra đứa bé bình thường, khỏe mạnh có lẽ là giây phút hạnh phúc nhất đối với mỗi bậc làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, nhiều thai nhi kém may mắn có thể mắc các đa dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân nào dẫn đến rủi ro này? Bạn tìm hiểu thêm trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. Đa dị tật bẩm sinh là gì?

Đa dị tật bẩm sinh hay đa dị tật thai nhi là sự kết hợp của 2 hay nhiều dị tật bẩm sinh trên cùng 1 cá thể. Tình trạng này có thể nhìn thấy bằng mắt thường hoặc nằm sâu bên trong cơ thể, có thể phát hiện ngay sau sinh hoặc phải mất nhiều thời gian mới xuất hiện những dấu hiệu rõ ràng.

Đa dị tật bẩm sinh sẽ gắn liền với cuộc sống của bé, đe dọa đến tính mạng, sức khỏe và khả năng nhận thức. Từ đó, bé không thể vui chơi, học tập và phát triển bình thường như những bạn đồng trang lứa, dẫn đến tự ti, mặc cảm.

2. Các dị tật bẩm sinh thường gặp

Đa dị tật bẩm sinh có thể là sự kết hợp của 2 hay nhiều loại dị tật thường gặp dưới đây:

2.1. Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh của thai nhi xuất hiện vào khoảng cuối tháng đầu tiên thai kỳ. Dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là khuyết tật tủy sống và thiếu não:

Khuyết tật tủy sống: Nếu ống thần kinh không đóng hết, xương bảo vệ tủy sống sẽ không hình thành và đóng lại như bình thường. Điều này dẫn đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh. Đây là nguyên nhân khiến trẻ mất chức năng hoạt động ở hai chân, mất kiểm soát ruột và bàng quang.
Thiếu não: Khi phần trên của ống thần kinh không đóng hết, chứng thiếu não xảy ra, khiến đứa bé sau sinh sẽ thiếu các bộ phận chính của não, hộp sọ và da đầu. Thông thường, những bé này thường chỉ sống được vài giờ sau sinh.

Dị tật ống thần kinh vô cùng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng bé.

2.2. Hội chứng Down

Hội chứng Down bắt nguồn từ sự phân chia bất thường của tế bào liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền nào dưới đây cũng có thể gây ra hội chứng Down:

Thể tam nhiễm 21: Tỷ lệ trẻ bị hội chứng Down do nguyên nhân này chiếm khoảng 95%. Đây là trường hợp trẻ có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì có 2 nhiễm sắc thể như thông thường. Điều này thường xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm: Đây là trường hợp hiếm gặp khi một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down thể khảm thường xuất hiện sau thụ tinh.
Hội chứng Down thể chuyển đoạn: Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh.

Trẻ bị Down có ngoại hình khác những đứa trẻ bình thường.

Những đứa trẻ bị hội chứng Down thường gặp các vấn đề liên quan đến trí tuệ, nhận thức. Một vài trường hợp mắc đa dị tật bẩm sinh sẽ đi kèm với các vấn đề đề tim.

Phụ nữ trên 30 tuổi có nguy cơ sinh ra trẻ bị hội chứng Down khoảng 1:1000, ở phụ nữ trên 35 tuổi là 1:400, phụ nữ trên 42 tuổi là 1:60.

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong số các thể tam nhiễm như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) nhưng lại nghiêm trọng nhất. Khi mắc hội chứng Patau, đứa trẻ có bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót.

Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13.

Một số ít trường hợp trẻ mắc dị tật này có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến sức khỏe và não bộ kém phát triển.

Tỷ lệ mắc loại dị tật bẩm sinh này chiếm 1:10.000 – 1:20.000, tuy nhiên con số này chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.

2.4. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở các bé nam, khi có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XY) như bình thường. Đây là một dị tật bẩm sinh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi bé nam có nhiễm sắc thể XXY.

Hội chứng Klinefelter có nguy cơ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra, dị tật có thể làm giảm sản xuất testosterone, giảm khối lượng cơ, giảm lông trên cơ thể và khuôn mặt, mô vú phì đại. Các tác động của hội chứng Klinefelter trên mỗi cá thể là khác nhau.

Tỷ lệ các bé nam mắc phải dị tật này là khoảng 1:500 - 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ).

2.5. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh thể tam nhiễm phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. Những thai nhi này thường thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến chậm phát triển và có những bất thường về não bộ, tim, thận, các chi.

Hơn một nửa trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên và chỉ khoảng 5 - 10% trẻ có thể sống hơn 1 năm tuổi. Tuy nhiên, những số liệu thống kê trên chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.

Hội chứng Edwards liên quan đến những bất thường ở nhiễm sắc thể số 18.

2.6. Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs hay còn gọi là hội chứng Siêu Nam, xảy ra khi bé nam có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY).

Những bé nam mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ, khó biểu đạt ngôn ngữ và cảm xúc, sức khỏe kém làm hạn chế khả năng vận động, tay bị run. Một số dấu hiệu khác có thể nhìn thấy bằng mắt thường là: ngón tay út cong, bàn chân phẳng, đầu phát triển lớn, răng to, cột sống vẹo…

Hội chứng Jacobs xảy ra ở bé nam khi có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY).

Tìm hiểu thêm tại đây về thời điểm xuất hiện dị tật thai nhi và các giai đoạn phát hiện dị tật quan trọng trong thai kỳ.

3. 6 nguyên nhân gây ra đa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Thai nhi mắc đa dị tật có thể do 1 nguyên nhân hoặc sự kết hợp nhiều nguyên nhân dưới đây:

3.1. Mang thai khi cha mẹ đã tuổi đã cao

Người mẹ mang thai trên 35 tuổi và người cha trên 50 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do càng lớn tuổi thì chất lượng tinh trùng càng suy giảm, khả năng nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau tăng cao.

Tỷ lệ phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên là 1:30.

Bên cạnh nguy cơ mắc đa dị tật bẩm sinh cao, nhiều nghiên cứu cho thấy khi người cha trên 40 tuổi những bé được sinh ra có nguy cơ mắc chứng tự kỷ, suy yếu não, trí tuệ kém phát triển... lớn hơn gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Cha mẹ càng cao tuổi sinh con có nguy cơ mắc đa dị tật càng cao.

3.2. Thai mắc dị tật do yếu tố di truyền từ cha mẹ

Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình mang gen bệnh di truyền có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có khả năng truyền gen bệnh cho con gây đa dị tật bẩm sinh.

Cha mẹ có cùng huyết thống cũng là nguyên nhân gây ra những biến đổi bất thường, tăng tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật nguy hiểm hiếm gặp, tử vong, khuyết tật trí tuệ…

3.3. Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trước hoặc trong khi mang thai

Người mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm cấp tính trước hoặc trong khi mang thai như cúm, rubella, viêm gan siêu virus… là nguyên nhân làm giảm chất lượng trứng, tinh trùng và phôi thai. Điều này làm tăng nguy cơ mắc nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.

3.4. Mẹ tiếp xúc với các chất phóng xạ, hóa chất

Mẹ tiếp xúc với chất phóng xạ, các chất hóa học như: thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa…, dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ thai nhi mắc bị đa dị tật thai nhi.

Sau khi được hấp thụ trong cơ thể mẹ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng có thể phá vỡ hoặc biến dạng các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị một hoặc nhiều dị tật…

Phụ nữ đang mang thai không nên uống rượu để tránh ảnh hưởng xấu đến con.

3.5. Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Phụ nữ đang mang thai tự ý dùng thuốc có thể mắc các tác dụng phụ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và sự phát triển của con, nguy hiểm nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Theo ghi chép, thuốc Thalidomide (thuốc chống buồn nôn) được kê đơn vào những năm 1960 đã gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia. Những đứa trẻ bị mắc dị tật này thường cụt tay chân, khiếm thị, khiếm thính, biến dạng xương khớp, cột sống. Hiện nay, thuốc Thalidomide đã bị thu hồi.

Ngoài ra, thuốc trị bệnh ngoài da Isotretinoin - một dạng của vitamin A được chứng minh là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Retinol ở thai nhi. Những đứa trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển, dị tật hộp sọ và khuôn mặt, có những bất thường ở hệ thần kinh trung ương, tim mạch, thận, tuyến giáp…

Do đó, phụ nữ trước, trong và sau khi mang thai nên đi khám và tuân thủ đúng hướng dẫn sử dụng thuốc theo đơn của bác sĩ để tránh tối đa nguy cơ thai nhi mắc đa dị tật.

Phụ nữ mang thai uống thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ để tránh tác dụng phụ nguy hiểm gây dị tật thai nhi.

3.6. Một số nguyên nhân khác gây nên đa dị tật bẩm sinh

Dưới đây là một số nguyên nhân khác gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi:

Mẹ stress, căng thẳng trong khi mang thai: Nhiều nghiên cứu cho thấy, mẹ căng thẳng, mệt mỏi sản sinh nhiều hormone từ tuyến thượng thận, cản trở vai trò hòa hợp lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu điều này xảy ra nhiều trong 3 tháng đầu thai kỳ, trẻ sinh ra có thể bị dị tật như hở hàm ếch, sứt môi…
Chế độ dinh dưỡng thiếu khoa học: Mẹ không cung cấp đủ acid folic làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, nếu mẹ bổ sung quá nhiều vitamin A, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.
Chụp X- quang khi mang thai: Tia X có khả năng tác động vào thai nhi, làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, phụ nữ mang thai nên tránh xa khu vực chụp X - quang.

Mẹ căng thẳng, mệt mỏi khi mang thai tác động xấu đến sự phát triển của con.

4. Thai nhi bị chẩn đoán đa dị tật bẩm sinh phải làm sao?

Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm.

Sau đó, mẹ lựa chọn phương pháp xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị đa dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp.

Trong quá trình mang thai, mẹ cần lưu ý những vấn đề sau:

Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại, chất kích thích: Mẹ hạn chế đến những khu vực bị ô nhiễm, không làm việc ở hầm mỏ, không hút thuốc lá, uống rượu bia…
Giữ tinh thần thoải mái: Mẹ có thể nghe nhạc, đọc sách, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia… để tinh thần luôn thoải mái.

Nghe nhạc không chỉ giúp mẹ bầu thư giãn mà còn có tác động tích cực đến nhận thức của thai nhi.

5. GENTIS - Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh hàng đầu Việt Nam

Khám sàng lọc dị tật trước sinh là bước quan trọng để phát hiện và ngăn ngừa những nguy cơ dẫn đến đa dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các xét nghiệm phải được thực hiện ở cơ sở uy tín với đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao để nhận được kết quả chính xác nhất.

Hiện nay, GENTIS là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh hàng đầu, đơn vị đầu tiên tại Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Quốc tế GENTIS.

GENTIS áp dụng phương pháp hiện đại không xâm lấn NIPT đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật hơn so với các cách làm truyền thống khác. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm đa dị tật bẩm sinh chính xác hơn.

Ngoài ra, GENTIS mang đến nhiều ưu điểm vượt trội khác bao gồm:

Cơ sở vật chất tại phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012, tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền. Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều có sự kiểm duyệt về chuyên môn từ chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước.
Độ chính xác cao >99%, đặc biệt là với hội chứng Down nhờ công nghệ NIPT Illumina GenEva - thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ.
Xét nghiệm được thực hiện an toàn, không xâm lấn: Nếu như các phương pháp khác như chọc ối gây nhiều ảnh hưởng xấu cho mẹ bầu và thai nhi thì với phương pháp NIPT, bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không đau, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Trên đây là những giải đáp về đa dị tật thai nhi là gì và nhưng điều mẹ nên làm để phát hiện sớm tình trạng này. Vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí nếu quý khách có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS.

[content_more] => [meta_title] => Đa dị tật bẩm sinh | Nguyên nhân và cách xử trí [meta_description] => Đa dị tật bẩm sinh là gì? Làm sao để mẹ phát hiện sớm và phòng tránh đa dị tật ở thai nhi? Tìm hiểu ngay tại đây! [meta_keyword] => Đa dị tật bẩm sinh [thumbnail_alt] => Đa dị tật bẩm sinh [post_id] => 818 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 817 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/thuc-hien-sieu-am.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/thuc-hien-sieu-am.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-22 16:39:56 [updated_time] => 2022-05-09 11:03:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-thai-nhi-xuat-hien-khi-nao [title] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG [description] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Theo chuyên gia, bất kỳ tác nhân nào tác động tới mẹ trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến các dị tật thai nhi xuất hiện. Ngày nay, phát hiện dị tật bẩm sinh sớm không còn là thách thức nhờ kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, độ an toàn và chính xác cao. Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết để tầm soát cho trẻ. Cụ thể là những thời điểm nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết dưới đây để biết thông tin chi tiết. [content] =>

1. Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào?

Dị tật thai nhi có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào, xuyên suốt trong quá trình mang thai của người mẹ. Theo nghiên cứu, phần lớn dị tật bẩm sinh nặng xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là thời điểm rất quan trọng vì liên quan đến sự hình thành và biệt hóa các cơ quan của bào thai.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi là 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Hầu hết các trường hợp mang thai đều có thể bị dị tật thai nhi, và tỷ lệ này sẽ tăng lên nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ như:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Tuổi càng cao, chất lượng trứng và thể trạng của mẹ sẽ kém hơn, dễ mắc bệnh lý khi mang thai, dẫn đến tỷ lệ thai nhi bị dị tật càng lớn hơn.
Người mẹ có tiền sử mang thai dị tật hay đã từng bị sảy thai: Các tiền sử sảy thai, sinh non của thai phụ có thể do thai có các dị tật bẩm sinh. Những thai phụ có tiền sử này sẽ được chỉ định siêu âm dày hơn và nên làm các test sàng lọc trước sinh.
Tiền sử gia đình có người mắc dị tật thai nhi: Trong trường hợp này, có khả năng bố mẹ mang gen bệnh chưa biểu hiện. Xét nghiệm giải trình tự gen của bố mẹ dựa trên bệnh cảnh của người thân giúp khẳng định nghi ngờ và có hướng mang thai có kế hoạch giúp giảm tỷ lệ thai có dị tật bẩm sinh.
Người mẹ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai: Một số loại virus có thể xâm nhập qua hàng rào nhau thai, kèm theo sự suy giảm miễn dịch của người mẹ sẽ làm giảm các yếu tố bảo vệ, giảm lượng kháng thể truyền cho con. Từ đó có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay dị tật bấm sinh đặc biệt trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Một số loại virus có thể kể đến như: Rubella, cúm, viêm gan B, HIV/AIDS,...

Tư vấn di truyền cho cha mẹ trước khi mang thai giúp giảm tỉ lệ sinh trẻ mắc dị tật bẩm sinh

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật thai nhi vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên chúng ta có thể liệt kê một số các nguyên nhân như sau:

Yếu tố di truyền: Những đột biến gen lặn có thể không biểu hiện ở bố mẹ và các thành viên gia đình nhưng khi thụ thai, các gen quy định bệnh có thể kết hợp với tỉ lệ nhất định và biểu hiện ra trẻ mang dị tật bẩm sinh. Những dị tật trong nhóm này có thể tránh nhờ tư vấn di truyền trước hôn nhân. Trong những trường hợp khác, đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của phôi và chỉ có thể phát hiện bởi các sàng lọc trước sinh.
Lựa chọn hành vi, lối sống. Việc ý thức về sự mang thai ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng thai kỳ. Một số yếu tố có thể thay đổi được mà các bà mẹ cần chú ý đó là: thiết lập chế độ dinh dưỡng, duy trì cân nặng hợp lý, tránh dùng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, chủ động tìm hiểu, bổ sung các loại vi chất cần thiết,...
Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất. Ngoài việc ảnh hưởng đến sinh lý, làm suy giảm chức năng hệ miễn dịch của người mẹ, một số loại thuốc, hóa chất có thể đi qua hàng rào nhau thai gây tác động trực tiếp lên thai nhi hoặc gây quái thai. Đây là nhóm nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể dự phòng được.
Nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Có rất nhiều loại virus có thể tác động đến bào thai gây ra các dị tật bẩm sinh khác nhau. Ví dụ như nhiễm virus Zika trong thai kỳ có thể dẫn đến các khiếm khuyết rất nghiêm trọng liên quan đến não bộ.

Các tình trạng cảm, nhiễm trùng và dùng thuốc của mẹ có liên quan mật thiết tới các dị tật thai nhi thường gặp

Có thể bạn quan tâm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

2. 3 thời điểm phát hiện dị tật thai nhi quan trọng

Vì dị tật thai nhi có thể xuất hiện trong mọi thời điển nên để đảm bảo phát hiện sớm nhất mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc định kỳ. Có 3 thời điểm chuyên gia khuyên mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi, là:

2.1. Từ tuần 11 - 14

Đây là giai đoạn hình thành và biệt hóa các cơ quan của thai nhi. Giai đoạn này, phôi tăng cân ít, chủ yếu phát triển về chiều dài. Đến cuối thời kỳ này, tất cả các cơ quan đã hình thành đầy đủ để tạo nên một con người thật sự.

Trong quý đầu (tuần 1 - 13 tuần 6 ngày) phôi biệt hóa mạnh về cấu trúc và các hệ cơ quan với sự thay đổi kích thước bụng mẹ gần như không đáng kể

Thời điểm này là mốc khám thai quan trọng phát hiện có thai và sàng lọc một số dị tật thai nhi sớm. Thông thường, thai phụ sẽ được siêu âm và xét nghiệm máu.

Siêu âm đầu dò âm đạo hoặc đường bụng. Qua khảo sát hình ảnh trên siêu âm, bác sĩ sẽ xác định có thai hay không, số lượng thai, tuổi thai dựa vào chiều dài đầu mông, ngôi thai, xem thai nhi đã ở đúng vị trí hay chưa,.... Về các thông số bất thường, siêu âm quý đầu cho phép đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể dựa vào đo khoảng sáng sau gáy với mục đích tầm soát: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Một số dị tật thai nhi khác cũng có thể phát hiện được qua siêu âm trong thời điểm này như: Thai vô sọ, tật nứt đốt sống, thoát vị rốn,.....
Xét nghiệm máu: Khi thai phụ bỏ qua siêu âm trong giai đoạn vàng này (do phát hiện có thai muộn, do không đi siêu âm) hoặc khi hình ảnh có nghi ngờ bất thường, thai phụ nên làm Double Test hoặc NIPT.

Xét nghiệm NIPT: Thực hiện từ tuần thứ 10. Nguyên tắc của phương pháp là định lượng và phân tích cffDNA - ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Qua đó, khảo sát được hầu hết các bất thường liên quan đến số lượng NST mà siêu âm không thể tầm soát.

Xét nghiệm Double Test: Thực hiện từ tuần thứ 10 - 13. Bằng việc định lượng nồng độ PAA và Beta- hCG, có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau.

2.2. Từ tuần 18 - 23

Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận của cơ thể. Lượng nước ối cho phép việc quan sát thai nhi qua siêu âm trở nên thuận lợi hơn. Vì vậy ở giai đoạn này bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm có thể phát hiện ra hầu hết các bất thường về hình thái, đánh giá chi tiết các dị tật thai nhi cũng như khẳng định được các bất thường đã nghi ngờ trước đó. Từ tuần 18 - 23 được xem như là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Siêu âm trong quý 2 có thể đánh giá gần như toàn bộ các dị tật về hình thái của thai nhi

Các dị tật phát hiện được tại thời điểm này được có thể được hệ thống hóa theo từng hệ cơ quan trong bảng sau:

Cơ quan bất thường	Dị tật bẩm sinh
Các bất thường về thần kinh	Không có não, não úng thủy, giãn não thất,...
Các bất thường về tim mạch	Tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra,...
Các bất thường lồng ngực	Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
Các bất thường về cơ quan tiêu hóa	Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn….
Các bất thường thận, tiết niệu	Thiểu sản thận, bất sản thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
Các bất thường ở cơ xương và các chi	Tật nhiều ngón, tật tay vẹo,…
Các bất thường hàm mặt	Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.

Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện trong quý 2 khi quý 1 siêu âm và Double test nghi ngờ trẻ có dị tật nhưng không khẳng định chắc chắn. Hội chứng Down, Edward và dị dạng ống thần kinh sẽ được đánh giá gián tiếp thông qua nồng độ 3 chất AFP, Beta hCG, Estriol trong máu mẹ.

2.3. Tuần 30 - 32

Giai đoạn này là sự hoàn thiện cuối cùng của thai nhi. Tại thời điểm này, thai nhi đã hoàn thiện về cấu trúc, phát triển nhanh và có kích thước tương đối lớn.

Các dị tật thai nhi phát hiện được trong giai đoạn này thường là các bất thường về hình thái xảy ra muộn hoặc đủ để phát hiện ra trong quý 3 trên siêu âm, bao gồm các dị tật của:

Tim: U tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van,...
Động mạch: Bất thường về động mạch chủ như chuyển gốc động mạch, hẹp eo,...
Thần kinh: Bất thường một số vùng cấu trúc của não
Bộ phận sinh dục: Khối u, không rõ là nam hay nữ, hay đánh giá sự di chuyển của tinh hoàn,...

Siêu âm quý 3 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi muộn

3. Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào?

Một thai nhi mắc dị tật có thể phát triển thầm lặng trong tử cung của người mẹ mà không gây ra các tín hiệu bất thường hay tổn hại đáng kể nào cho thai phụ. Do đó, việc phát hiện ra dị tật thai nhi bằng cảm nhận của người mẹ là không thể.

Ngày nay chương trình sàng lọc trước sinh được các quốc gia đang phát triển rất quan tâm, nhằm đảm bảo mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh không xâm lấn được chứng minh có độ an toàn và chính xác cao trên 80% được khuyến cáo thực hiện bên cạnh siêu âm cho mọi phụ nữ đang mang thai.

Các xét nghiệm đó là: Double test, Triple test và xét nghiệm không xâm lấn NIPT.

Loại xét nghiệm	Double test	Triple test	Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Thời gian thực hiện	Tuần 11 - 13	Tuần 15 - 20	Từ 10 tuần
Cách lấy mẫu xét nghiệm	2 ml máu thai phụ	2 ml máu thai phụ	7 - 10 ml máu thai phụ
Tính an toàn	Cao	Cao	Cao
Độ chính xác	80 - 90%	90%	>99,9%
Dị tật được phát hiện	Down Edwards Patau	Down Edwards Dị tật ống thần kinh	Down Edwards Patau Turner, Klifenter, XXX, XYY (Jacobs) Bất thường tất cả các NST còn lại Digeorge, Prader Willi, Cri du chat, mất đoạn 1p36,...

Bảng so sánh 3 phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh

Hiện nay NIPT là công nghệ mới được nhiều đơn vị thực hiện. Để đảm bảo sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác >99%, GENTIS là đơn vị xét nghiệm được các bác sĩ tại các bệnh viện tuyến trung ương tin tưởng hợp tác và tư vấn cho rất nhiều phụ huynh trên toàn quốc. GENTIS với 11 năm chuyên về xét nghiệm di truyền học, tự hào là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT công nghệ Illumina - Mỹ.

NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012.
An toàn và sàng lọc nhiều mặt bệnh: Quy trình lấy mẫu máu chuyên nghiệp, kỹ thuật viên lành nghề giàu kinh nghiệm kết hợp công nghệ hiện đại, NIPT Illumina không chỉ an toàn cho cả mẹ và bé mà còn đảm bảo sàng lọc nhiều rối loạn di truyền không chỉ về hình thái mà còn về bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
Chính xác cao: Nhờ công nghệ hiện đại phân tích cfDNA bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 kết hợp với phần mềm đọc kết quả độc quyền của Illumina, NIPT Illumina (GenEva) cho kết quả chính xác >99%.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ trong vòng từ 5 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác trên thị trường.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự đảm bảo về mặt chuyên môn từ các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước.

NIPT là công nghệ mới có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm quý đầu

Xem thêm: Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác?

4. Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Như đã đề cập ở trên, dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong suốt thai kỳ. Để giảm thiểu nguy cơ mẹ bầu có thể lưu ý một số vấn đề sau:

4.1. Trước khi mang thai

Chuẩn bị sức khỏe và tinh thần trước khi mang thai là điều hiện nay rất nhiều phụ nữ trong độ tuổi thai sản đang kế hoạch hóa gia đình quan tâm. Trên thực tế, điều này đóng vai trò rất quan trọng trong việc khởi đầu một hành trình sinh con khỏe mạnh, hơn cả khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh.

Khám sức khỏe tổng quát: Để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, cũng như tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề sử dụng các loại thuốc đang phải điều trị hiện tại.
Tiêm chủng đầy đủ các loại vacxin: Trước khi mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến cáo tiêm một số mũi vacxin như cúm, rubella, viêm gan B,... ít nhất 3 tháng trước khi mang thai.
Bắt đầu bổ sung sắt, acid folic theo hướng dẫn của bác sĩ. Acid folic giúp ngăn ngừa nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời điểm thích hợp là bổ sung acid folic ít nhất trước 1 tháng trước khi có thai và duy trì trong suốt quá trình mang thai.
Thiết lập, duy trì một chế độ dinh dưỡng hợp lý. Những bà mẹ có thể trạng béo phì nên giảm cân trước khi mang thai để tránh các nguy cơ gặp các biến chứng xấu cho mẹ như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật,....Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tỷ lệ mẹ bầu thừa cân, béo phì sinh em bé bị dị tật bẩm sinh cao hơn so với bình thường.

Tiêm vaccin dự phòng các bệnh truyền nhiễm trước khi mang thai giúp giảm tỷ lệ dị tật thai nhi

4.2. Trong quá trình mang thai

Có rất nhiều lưu ý cho một thai phụ khi mang thai, nhưng trong đó, để hạn chế tối đa các dị tật đáng tiếc xuất hiện trên thai nhi, mẹ cần tuân thủ:

Không sử dụng đồ uống có cồn. Rượu bia có thể đi qua hàng rào nhau thai gây ra hội chứng nhiễm độc rượu bào thai và các bất thường khác. Không có một giới hạn an toàn nào cho việc uống rượu bia trong thời gian mang thai bất kể loại đồ uống có cồn nào, liều lượng ra sao và thời gian uống khi nào.
Sử dụng thuốc thật thận trọng. Những loại thuốc đang sử dụng hằng ngày có liều an toàn với mẹ nhưng khi có thai có thể gây độc với thai nhi, đặc biệt các thuốc an thần giúp giảm triệu chứng ốm nghén. Trong quá khứ, một số nhóm thuốc đã bị thu hồi do gây ra những dị tật nghiêm trọng cho thai khi mẹ sử dụng trong thai kỳ. Do vậy, KHÔNG tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai và luôn cho bác sĩ của mẹ biết về các loại thuốc mẹ đang dùng.
Khám thai sản định kỳ: Để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường để có hướng xử trí phù hợp.

Tự ý sử dụng các loại thuốc cảm, giải lo âu có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi

Qua những phân tích trên, hy vọng phụ huynh nắm được "Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào", các nguy cơ khiến tỷ lệ bất thường bẩm sinh tăng lên và cách để phòng tránh sớm trước và trong khi mang thai. Tuy nhiên, để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất, từ 10 tuần, bác sĩ sản khoa khuyên thai phụ nên tầm soát với NIPT Illumina. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!

[content_more] => [meta_title] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG [meta_description] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi. Cụ thể là khi nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết này. [meta_keyword] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi xuất hiện khi nào [post_id] => 817 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 814 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-16 16:23:50 [updated_time] => 2022-05-09 10:59:35 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-tat-bam-sinh-la-gi [title] => Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa [description] => Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy nguyên nhân do đâu và cách phòng ngừa thế nào? Theo dõi chia sẻ của chuyên gia trong bài viết sau để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh/ dị tật thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật thể chất và tinh thần của trẻ.

Nhiều mẹ băn khoăn "dị tật thai nhi là bệnh gì", thực chất dị tật bẩm sinh bao gồm cả bệnh và hội chứng. Cuộc sống của những em bé này tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, trong đó, trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong.

Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật mẹ bầu nhất định phải biết

2. 7 nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

2.1. Nguyên nhân di truyền

Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:

Bất thường nhiễm sắc thể

Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).

Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST gây ra dị tật bẩm sinh

Bất thường đơn gen

Là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có thể lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường.

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

2.2. Nguyên nhân môi trường

Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì một số lối sống không lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ mang dị tật bẩm sinh.

Truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Chế độ dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.

Cần bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho cả mẹ và bé nhất là lượng Axit folic

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

Sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ.

Một số yếu tố môi trường khác

Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,... hoặc sử dụng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,... cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nặng hơn có thể gây chết lưu sảy thai, sinh non.

Có thể bạn quan tâm: Phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con dị tật

3. 8 loại dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh

Bên cạnh "dị tật bẩm sinh là gì" thì "dị tật thai nhi gồm những gì" cũng là điều nhiều mẹ muốn biết khi mới tìm hiểu về vấn đề này.

3.1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỉ lệ lên tới 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Trẻ mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành (khoảng 55 tuổi) nhưng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân.

Trẻ mắc hội chứng Down

Theo nghiên cứu, người mẹ trên 35 tuổi, người bố trên 50 tuổi tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down lớn hơn người trẻ tuổi rất nhiều. Đây cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.

Hiện nay, chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị cho trẻ bị bệnh Down. Thay vào đó, người mẹ có thể đi gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.

3.2. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, dị tật sứt môi - hở hàm ếch có tỉ lệ tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 - 1000 trẻ được sinh ra là có 1 bé bị mắc dị tật này. Ở những đứa trẻ này các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ không bao giờ hợp nhất hoặc sự hợp nhất sẽ chỉ diễn ra một phần, làm biến dạng khuôn mặt.

Trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch

Một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật này như: gia đình có người từng mắc, dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu mang thai, nhiễm chất độc hóa học… Dị tật này không chỉ gây ra những vấn đề về thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến việc ăn uống nuốt của trẻ, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và các bệnh về đường răng miệng.

Hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây ảnh hưởng tới phát âm của trẻ.

3.3. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh cũng là dị tật hay gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, nặng hơn có thể dẫn đến tử vong. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới bệnh tim ở trẻ, ví dụ : trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh, các tác nhân như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,...

Y học hiện nay có thể can thiệp để điều trị cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có thể chữa trị cho người mắc bệnh tim bẩm sinh bằng các cách như: uống thuốc, can thiệp tim mạch (thông tim) hoặc tình trạng nặng hơn có thể làm phẫu thuật tim.

3.4. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ là 1/20000 - 1/10000. Hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường chết lưu hoặc chỉ sống một thời gian ngắn sau khi chào đời. Một số ít trẻ sống được đến thời niên thiếu nhưng bị suy dinh dưỡng nặng, rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Patau - 3 NST số 13

3.5. Hội chứng Turner

Hội chứng turner chỉ xảy ra ở nữ với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Trẻ mắc hội chứng này cơ thể thường thấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản,...

Hội chứng Turner - chỉ xảy ra ở nữ

Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị bệnh Turner nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng bệnh: điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen.

3.6. Hội chứng Klinefelter

Klinefelter là hội chứng đột biến số lượng NST ở nam (XXY), với tỉ lệ là 1/1000 - 1/500. Những người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, vô sinh…

Hiện nay dù chưa có phương pháp sửa chữa các NST giới tính nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các tác động của nó.

Hội chứng Klinefelter - người bệnh mang bộ NST giới tính XXY

3.7. Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ hay hội chứng 3X, là hội chứng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, gây ảnh hưởng tới khoảng 1 em trong 1000 em được sinh ra. Ở những em bé gái bình thường trong bộ NST chỉ có 2 NST giới tính XX, nhưng những em bé mắc hội hội này có 3 NST giới tính X.

Hội chứng siêu nữ - có bộ NST giới tính XXX

Nhiều người mắc hội chứng 3X thường không có biểu hiện hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. Một số người biểu hiện bệnh rõ ràng như cao, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém,trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,...

3.8. Hội chứng Edwards

Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 - 1/3000.

Hội chứng Edwards - dị tật phổ biến ở trẻ

Do sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường, nên hội chứng này thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, một số ít trẻ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.

4. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được phòng ngừa, tuy nhiên dưới đây là 6 điều mẹ bầu nên lưu ý trước và trong thời kỳ mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong thai kỳ: chú ý bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho mẹ và bé nhất là lượng axit folic (400mcg/ ngày) bắt đầu khoảng khoảng 1 tháng trước khi mang thai hạn chế dị tật ở trẻ.

Kiểm soát lượng đường huyết khi mang thai: tiểu đường trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ và các biến chứng ở sản phụ.

Duy trì mức cân nặng hợp lý: giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn, giảm thiểu được các dị tật ở trẻ.

Dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp bảo đảm sức khỏe cho cả mẹ và bé

Tránh sử dụng các chất kích thích: các chất kích thích như rượu bia có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nguy hiểm hơn có thể gây chết lưu, sảy thai vì thế không được sử dụng chất kích thích trong thời kỳ mang thai.

Chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu tránh tự ý sử dụng thuốc vì sẽ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Đi khám định kỳ theo các mốc: giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của bé trong suốt thai kỳ, phát hiện kịp thời những bất thường để can thiệp, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé.

Xem thêm: Phương pháp tầm soát dị tật thai nhi an toàn, hiệu quả

5. Phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ khi mang thai

Bằng những cảm nhận của mẹ, gần như không thể phát hiện ra được dị tật của bé, thậm chí có nhiều trường hợp bé sinh ra trên 1 tháng tuổi mới phát hiện được dị tật. Vì vậy, mẹ bầu cần đến những công nghệ hiện đại mới có thể sớm phát hiện ra các dị tật bẩm sinh.

Với trình độ y học hiện nay có thể sớm phát hiện ra dị tật của thai nhi thậm chí là trước khi mang thai để có những can thiệp kịp thời giúp bé được ra đời an toàn và có cuộc sống tốt đẹp hơn.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - uy tín, chất lượng

3 tháng đầu là thời điểm hết sức quan trọng, bởi vì đây là giai đoạn em bé hình thành các cơ quan, phần lớn các dị tật được hình thành ngay từ giai đoạn này. Vì thế mọi mẹ bầu đều cần đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các trường hợp: trên 35 tuổi, gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh, làm việc trong môi trường độc hại,...

Hiện nay siêu âm hoặc xét nghiệm máu có thể cho biết được khả năng thai nhi bị dị tật. Các phương pháp sàng lọc trước sinh như: double test, triple test, siêu âm, NIPT… sẽ đưa ra kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, phương pháp tốt nhất là sử dụng xét nghiệm NIPT.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT - illumina

NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS là đơn vị đầu tiên được Hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới tại Mỹ - illumina chuyển giao công nghệ.
Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.
Thủ tục đơn giản: chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở lên để tiến hành xét nghiệm.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: các mẹ bầu có thể đến GENTIS để trực tiếp xét nghiệm hoặc có thể gọi 0988 00 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy máu tận nơi, không phải di chuyển tốn thời gian.
Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS có đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước luôn nhiệt tình tận tâm với khách hàng. Đặc biệt NIPT Illumina (GenEva) được PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết khuyên dùng cho mọi mẹ bầu khi mang thai 10 tuần.

NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh chất lượng uy tín

Có thể bạn quan tâm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận ISO 15189:2012

Qua bài viết trên, chắc hẳn bạn đã hiểu rõ Dị tật bẩm sinh là gì và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy bình luận ở dưới hoặc liên hệ qua hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tận tình giải đáp nhé!

[content_more] => [meta_title] => Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa [meta_description] => Dị tật bẩm sinh là gì và tất tần tật những điều liên quan đến dị tật bẩm sinh mà mẹ bầu cần biết đều có ngay tại đây, đừng nên bỏ lỡ! [meta_keyword] => Dị tật bẩm sinh là gì [thumbnail_alt] => dị tật bẩm sinh là gì [post_id] => 814 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 811 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-adn-la-gi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-adn-la-gi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-13 15:31:59 [updated_time] => 2022-04-22 13:41:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-adn-la-gi [title] => Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN [description] => Xét nghiệm ADN là một hình thức xét nghiệm di truyền học, được làm để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền do gen hoặc nhiễm sắc thể,... Cụ thể thế nào? cùng theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé! [content] =>

1. Xét nghiệm ADN là gì?

ADN (DNA) là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền ở người và hầu hết các loại sinh vật khác. ADN của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ bố, một nửa từ mẹ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

ADN nằm chủ yếu trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó: adenine (A), guanine (G), thymine (T), cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ADN giống nhau.

ADN là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền

DNA của một người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ và các bazơ đó giống nhau hơn 99% ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có chuỗi ADN đặc trưng riêng do sự sắp xếp các bazơ nitơ trong chuỗi ADN của mỗi người luôn khác nhau.

Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.

ADN mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó

2. Xét nghiệm ADN để làm gì?

ADN có tính đặc thù, dựa vào đó có thể xác định các mối quan hệ huyết thống cận huyết cũng như những tìm kiếm và phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen.

Xét nghiệm ADN để nhằm mục đích:

Xét nghiệm ADN huyết thống: Là sử dụng những thông tin di truyền về những cá thể, để xác định xem giữa những cá thể này có quan hệ gì về mặt di truyền hay không. Từ đó xác định xem 2 đối tượng xét nghiệm có cùng quan hệ huyết thống: ông - cháu, bố - con, mẹ - con,... hay không.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN, Nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an trả lời xét nghiệm xét nghiệm ADN là gì.

Sàng lọc các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: Để phát hiện ra những điểm bất thường của NST trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, giúp phát hiện sớm những đột biến và các bệnh di truyền.

Xét nghiệm ADN để sàng lọc - chẩn đoán trước chuyển phôi: Là hình thức xét nghiệm để xác định thai nhi có mang gen di truyền đột biến của bố mẹ hay không.

Tầm soát một số loại ung thư di truyền: Giúp bạn xác định được mình có mang gen có nguy cơ mắc ung thư hoặc có di truyền gen mang bệnh ung thư cho con hay không.

Xét nghiệm ADN giúp tầm soát một số loại ung thư di truyền

Nếu bạn vẫn còn nhiều băn khoăn về những thông tin này, hãy tìm hiểu thêm về xét nghiệm huyết thống trước sinh.

3. Các loại xét nghiệm ADN huyết thống

Nhiều người nghĩ rằng, xét nghiệm ADN chỉ xác định được quan hệ huyết thống giữa bố mẹ với con cái hoặc giữa các anh chị em ruột trong gia định. Tuy nhiên, xét nghiệm ADN còn có thể cho chúng ta biết được nhiều hơn thế.

3.1. ADN huyết thống trực hệ

Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ là xác định mối quan hệ giữa bố/ mẹ với con cái. ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch, một mạch được thừa hưởng từ bố, một mạch được thừa hưởng từ mẹ. Nhờ đó mà qua xét nghiệm ADN có thể dễ dàng xác định được mối quan hệ huyết thống giữa bố/ mẹ và con có phải là ruột thịt hay không với độ chính xác trên 99,99999998%.

3.2. ADN huyết thống theo dòng nội

Theo quy luật di truyền, những người con trai bên nội như: ông nội, bác trai, chú, bố, cháu trai, con trai… đều mang nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y như nhau. Vì Cặp NST giới tính của nam là XY, thì chắc chắn NST X sẽ được nhận từ mẹ và Y sẽ được nhận từ bố.

Xét nghiệm ADN trực hệ giúp xác định được mối quan hệ huyết thống giữa bố/ mẹ và con cái

Các gen trên NST này rất khó thay đổi và có thể giống nhau trong vòng 25 thế hệ nên xét nghiệm ADN trên NST Y có thể xác định huyết thống theo dòng nội, các mối quan hệ như: ông nội – cháu trai; chú, bác – cháu trai…

Ngoài ra, còn có thể xác định được mối quan hệ giữa bà nội – cháu gái, hai chị em gái có cùng cha hoặc cô (em gái bố) - cháu gái nhờ xét nghiệm ADN trên NST giới tính X. Vì nữ giới có cặp NST giới tính là XX, nam giới có cặp XY nên bố chắc chắn nhận NST X từ bà nội, và NST X này chắc chắn sẽ được chuyển tới con gái nên cháu gái sẽ luôn có 1 NST X từ bà nội.

Con trai luôn nhận NST Y từ bố và 1 NST X từ mẹ, con gái luôn nhận 1 NST X từ bố và 1 NST X từ mẹ

Với hai chị em gái cùng cha thì cả hai đều được nhận 1 NST X từ bố hay chính là từ bà nội. Tương tự với cô và cháu gái, cô có 1 NST X từ bà nội, cháu gái có 1 NST từ bố hay cũng chính từ bà nội nên đều có thể dễ dàng nhận ra từ kết quả xét nghiệm ADN trên NST giới tính X.

3.3. ADN huyết thống theo dòng mẹ

ADN ngoài ở trong nhân tế bào còn được tìm thấy trong ty thể và chỉ được di truyền từ mẹ sang con. Các con sẽ nhận được ADN ty thể của mẹ và từ đó những người con gái lại tiếp tục di truyền ADN ty thể cho các thế hệ sau. Vì vậy, xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ chủ yếu là xét nghiệm ADN ty thể, đề xác định các mối quan hệ bà ngoại - cháu, anh chị em cùng mẹ, cháu - chị em gái của mẹ…

Xét nghiệm ADN cũng có thể xác định được mối quan hệ ông nội - cháu trai, bà nội - cháu gái, hoặc bà ngoại - cháu

4. Các mẫu được sử dụng trong xét nghiệm ADN

Hầu hết tất cả các mẫu có chứa tế bào sống của người làm xét nghiệm đều có thể sử dụng trong xét nghiệm ADN. Dưới đây là một số loại mẫu hay được sử dụng nhất.

4.1. Mẫu máu

Mẫu máu được dùng để xét nghiệm ADN vì trong máu cũng có các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu… và đều có chứa ADN. Với mẫu xét nghiệm là máu, bạn nên nhờ nhân viên y tế thu thập mẫu để tránh sai sót.

Mẫu máy sử dụng để xét nghiệm thường được lấy ở đầu ngón tay hoặc máu tĩnh mạch. Với trường hợp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mẫu máu sẽ được lấy bằng cách chích vào gót chân của trẻ.

Mẫu máu được sử dụng phổ biến trong tất cả các xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm ADN

4.2. Mẫu tế bào niêm mạc miệng

Các tế bào này cũng có chứa ADN trong nhân nên có thể dùng làm xét nghiệm ADN. Lưu ý khi lấy mẫu tế bào niêm mạc miệng cần sử dụng tăm bông tiệt trùng và không chạm đầu tăm bông vào bất kỳ thứ gì để tránh lây nhiễm.

Mẫu tế bào niêm mạc miệng thường được lấy ở bên trong má của người cần làm xét nghiệm vì thực chất đó là các tế bào biểu bì bao phủ trong khoang miệng, dễ bong khi có ma sát nhẹ.

4.3. Mẫu tóc có chân

Tóc gồm 2 phần là gốc tóc (chân tóc) và thân tóc. Phần chân tóc cắm vào trong da đầu chứa mao mạch, các sợi dây thần kinh và các tế bào mang thông tin di truyền. Phần thân tóc bị đẩy ra ngoài là các tế bào đã chết. Do đó để có thể xét nghiệm bằng tóc thì mẫu tóc đó phải còn giữ được chân tóc.

Để xét nghiệm ADN bằng tóc thì phải sử dụng mẫu tóc có chân

Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm adn bằng tóc có chính xác không?

4.4. Mẫu cuống rốn

Máu cuống rốn có chứa nhiều tế bào gốc và trong đó đều có chứa ADN mang thông tin di truyền nên có thể sử dụng để làm xét nghiệm ADN. Mẫu xét nghiệm này nên để nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu để có kết quả chính xác nhất.

4.5. Mẫu móng tay, móng chân

Móng tay, móng chân là biến thể của da hay chính là các tế bào biểu bì. Vì vậy trong móng tay cũng sẽ có chứa thông tin di truyền có thể dùng để xét nghiệm ADN. Để lấy mẫu móng tay móng chân làm xét nghiệm, người tham gia xét nghiệm nên rửa sạch móng tay, móng chân trước khi cắt để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Trong móng tay cũng sẽ có chứa thông tin di truyền có thể dùng để xét nghiệm ADN

Ngoài các mẫu được sử dụng ở trên, còn có một số cách khác để xét nghiệm ADN như chọc ối, sinh thiết nhau thai,...

Tìm hiểu chi tiết hơn về cách lấy mẫu xét nghiệm ADN tại đây.

5. GENTIS - Trung tâm xét nghiệm ADN hàng đầu tại Việt Nam

Hiện tại, GENTIS đang là đơn vị tiên phong và uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, là sự lựa chọn đáng tin cậy nhất cho những ai đang có nhu cầu làm các xét nghiệm ADN đòi hỏi tính chính xác cao.

GENTIS là đơn vị tiên phong và uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam

5 Ưu điểm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm ADN tại GENTIS:

Công nghệ hiện đại: Tất cả các phòng xét nghiệm của GENTIS đều được trang bị máy móc hiện đại được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012, với vốn đầu tư hơn 2 triệu USD cho mỗi phòng.

Chính xác 99.99999998%: Nhờ vào thiết bị, công nghệ hiện đại, quy trình thực hiện theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN và đội ngũ chuyên gia hàng đầu GENTIS đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác lên tới 99.99999998%.

Tất cả các phòng xét nghiệm của GENTIS đều được trang bị máy móc hiện đại, phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012

Bảo mật tuyệt đối: GENTIS cam kết bảo mật 100% mọi thông tin khách hàng.

Đơn giản: Thủ tục xét nghiệm đơn giản, chuyên nghiệp cùng máy móc hiện đại giúp thời gian trả kết quả của GENTIS rất nhanh, chỉ từ 4 giờ.

Chuyên gia hàng đầu đảm bảo kết quả: Tất cả kết quả xét nghiệm của GENTIS đều được giám sát và thực hiện bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an - người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác nhất cho toàn bộ các xét nghiệm.

Mọi xét nghiệm đều được giám định bởi cố vấn khoa học cao cấp GENTIS - Đại tá Hà Quốc Khanh

Đặc biệt, tất cả các xét nghiệm ADN hành chính tại GENTIS đã được công nhận và sử dụng rộng rãi tại các cơ quan hành chính nhà nước, các đại sứ quán.

Như vậy, bài viết trên đã giúp bạn hiểu về xét nghiệm ADN là gì và tất cả thông tin xoay quanh xét nghiệm ADN. Nếu còn có thắc mắc, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!

[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN [meta_description] => Xét nghiệm ADN là gì mà nhiều người lại nhắc đến và muốn thực hiện như vậy? Nếu đây là băn khoăn của bạn thì đừng bỏ qua bài viết này nhé! [meta_keyword] => Xét nghiệm ADN là gì [thumbnail_alt] => Xét nghiệm ADN là gì [post_id] => 811 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 810 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/chuc-nang-cua-adn.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/chuc-nang-cua-adn.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-13 14:11:21 [updated_time] => 2022-04-22 13:37:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => chuc-nang-cua-adn [title] => Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống [description] => ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ, góp phần quy định các tính trạng của sinh vật. Cụ thể về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé! [content] =>

1. ADN là gì?

ADN là một phân tử phức tạp chất mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Hầu như các sinh vật đa bào đều có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản phân tử ADN trải qua quá trình phân chia nên một phần ADN của chúng được truyền cho đời sau.

ADN được hình thành từ nhiều nucleotide. Một nucleotide gồm ba thành phần: nhóm photphat (H3PO4), đường deoxyribose (C5H10O4) và một nitơ base. Mỗi nitơ base gồm bốn loại: A- Adenine, T- Thymine, G- Guanine, C- Cytosine. Mà kích thước phân tử của A, T lớn hơn so với kích thước phân tử của G, C.

Cấu trúc ADN là một chuỗi xoắn kép được thành bằng liên kết của nitơ base và chuỗi đường xen kẽ với photphat tạo khung xương chắc chắn.

Có thể bạn quan tâm: Tìm hiểu ADN và bản chất của gen là gì?

Cấu tạo của ADN

Theo NLM (thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ), DNA của con người được tạo thành từ khoảng 3 tỷ cặp bazơ và hơn 99% các cặp bazơ đó giống nhau ở tất cả mọi người.

ADN có khả năng tự nhân lên và sao chép. Quá trình nhân đôi là quá trình tổng hợp hai tế bào con giống nhau từ tế bào mẹ dựa theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Với cơ chế tự sao chép thì hai mạch đơn của ADN mẹ bị tách từ từ tạo thành hai mạch khuôn mới. Mạch mới sẽ tổng hợp và đóng xoắn tạo thành hai phân tử ADN con.

Vậy nên, sau khi tổng hợp ADN xong thì từ một tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.

Cơ chế nhân đôi của ADN: từ một ADN mẹ tạo thành hai ADN con giống nhau.

Bên cạnh đó, mỗi loài sinh vật đều có một loại gen di truyền và trình tự sắp xếp các nucleotide khác nhau và đặc trưng riêng. Nếu thay đổi vị trí của bốn nucleotide sẽ tạo ra một phân tử ADN khác so với loài sinh vật ấy. Do đó, ADN vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.

2. Chức năng của ADN

ADN có 3 chức năng quan trọng là:

Mã hóa các thông tin di truyền: ADN sẽ mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự các nucleotide trên ADN.
Bảo quản thông tin di truyền: Khi tổng hợp hay phân chia ADN, nếu trong quá trình ấy có sai sót thì phân tử ADN gần như sẽ được hệ thống enzym sửa sai trong tế bào sửa lại.
Bảo tồn các thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi ADN nên thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau.

Như vậy, chức năng của ADN là mang thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.

3. Ứng dụng chức năng ADN trong đời sống

Vì ADN có chức năng chứa đựng thông tin di truyền nên nó có thể ứng dụng trong việc xác định một số bệnh nhất định hoặc xét nghiệm huyết thống.

3.1. Xét nghiệm tiền lâm sàng

Một số căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà gen mang bệnh di truyền có thể mang gen lặn nên không thể biết mình có mang bệnh di truyền hay không. Do đó, nên sử dụng xét nghiệm ADN giúp xác định tình trạng sức khỏe để tìm ra phương pháp trị bệnh sớm.

ADN được ứng dụng trong xét nghiệm tiền lâm sàng

3.2. Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hỗ trợ chẩn đoán xác định các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở mười tuần đầu của thai kỳ như hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng Down, hội chứng trisomy 18…

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó phát hiện được có quan hệ huyết thống không.

3.3. Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống

ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, quan hệ họ hàng,...

Trong một trường hợp đặc biệt như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ trong gia đình, các vụ kiện tụng,... thì các cơ quan nhà nước sẽ yêu cầu giấy xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:

Giấy khai sinh: khi mà con được sinh ra trước khi bố mẹ có giấy đăng ký kết hôn, hay khi trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ nhưng chưa có tên bố cần bổ sung...
Thủ tục nhận người thân: ADN giúp xác nhận huyết thống ông - cháu, bố - con, mẹ - con,...
Xác nhận cấp dưỡng sau ly hôn cần xác nhận quyền thừa kế và các thủ tục pháp lý khác…
Phân chia tài sản.

Tìm hiểu thêm: Phân tích ADN (xét nghiệm ADN) xác định huyết thống được thực hiện như thế nào?

ADN giúp xác định huyết thống cha con, mẹ con và quan hệ họ hàng

4. Xét nghiệm ADN ở đâu uy tín?

Chính vì những chức năng của ADN vượt trội như vậy nên nhu cầu xét nghiệm ADN để sàng lọc trước sinh hay chứng minh quan hệ huyết thống khá nhiều. Hiện nay, có nhiều công ty làm xét nghiệm ADN như GENTIS, Vinmec, Novagen… Trong đó, dịch vụ xét nghiệm ADN của GENTIS có nhiều ưu điểm sau:

Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam: GENTIS là đơn vị tiên phong trong xét nghiệm gen, kinh nghiệm dày dặn và hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 9001:2015 và 15189:2012 - tiêu chuẩn chất lượng top đầu hiện nay!
Công nghệ hiện đại theo khuyến cáo của FBI - Mỹ: GENTIS là đơn vị được chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ trang thiết bị, thuật toán, quy trình giải trình tự gen bởi Illumina - Hãng công nghệ giải mã gen lớn nhất thế giới. Cùng với công nghệ hiện đại thì phòng xét nghiệm cũng được xây dựng theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN.
Kết quả nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và công nghệ hiện đại, chỉ sau từ 4h kể từ khi thu mẫu bạn đã nhận kết quả xét nghiệm ADN mà không cần chờ đợi lâu.
Chuyên gia hàng đầu đảm bảo kết quả: Đặc biệt, tất cả kết quả xét nghiệm của GENTIS đều được giám sát và thực hiện bởi các chuyên gia hàng đầu - Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên Tư pháp, Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an. Người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998%.

Hướng dẫn thu mẫu tóc làm xét nghiệm ADN tại nhà

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống. Nếu còn thắc mắc, bạn có thể liên hệ tổng đài 0988.002.010 hoặc để lại bình luận ở dưới bình luận để được đội ngũ chuyên gia của GENTIS tư vấn chi tiết nhé!

[content_more] => [meta_title] => Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống [meta_description] => Chức năng của ADN là gì? ADN có vai trò ra sao trong đời sống? Tất cả những băn khoăn này sẽ được giải đáp tại đây. Xem ngay! [meta_keyword] => Chức năng của ADN là gì [thumbnail_alt] => [post_id] => 810 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 809 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/anh_3.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-11 10:22:58 [updated_time] => 2022-01-11 10:22:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-ghi-dau-an-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-chau-a-thai-binh-duong [title] => GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương [description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác sĩ. [content] =>

Gian hàng trưng bày dịch vụ của Công ty GENTIS

Qua 20 năm tổ chức, Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương đã trở thành một sự kiện thường niên lớn, một diễn đàn y học quốc tế có uy tín trên cả nước. Đây là dịp để các chuyên gia trong và ngoài nước gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm liên quan đến hoạt động chẩn đoán, điều trị, nghiên cứu và phát triển chuyên ngành Sản Phụ khoa.

Tiếp bước chặng đường 20 năm, Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 21 được tổ chức vào ngày 05 - 06/01/2022 tại TP. Hồ Chí Minh với các chuyên đề hấp dẫn, được chia thành các phiên tọa đàm với kiến thức chuyên sâu, cập nhật mới trong các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, chăm sóc trước sinh, sản khoa, phụ khoa, hỗ trợ sinh sản… Đặc biệt, Hội thảo còn có sự tham gia của các báo cáo viên, khách mời trong và ngoài nước chuyên ngành Sản Phụ khoa, chuyên gia đến từ Hội Y học Bà mẹ và Bào thai Châu Á - Thái Bình Dương (APCMFM), Liên đoàn Sản Phụ khoa quốc tế (FIGO), …

Tại hội nghị năm nay, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) tự hào được tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc và trưng bày gian hàng sản phẩm. Thông qua hội nghị, GENTIS muốn được giới thiệu tới tất cả bác sĩ, đối tác về những dịch vụ xét nghiệm sản phụ khoa nổi bật như: sàng lọc di truyền trước mang thai (Thrombophilia, Thalassemia), sàng lọc trước sinh (NIPT - Illumina, Double & Triple test, Tiền sản giật), hỗ trợ sinh sản (PGT-A, PGT-M, ASEM test, Genratest, Karyotype, GenNK), tầm soát ung thư cổ tử cung (HPV - EPREP, HPV tự thu), xét nghiệm nam khoa (phân mảnh ADN tinh trùng, AZF, lệch bội tinh trùng, tinh dịch đồ mở rộng…).

Bác sĩ, chuyên gia đến thăm quan và tìm hiểu dịch vụ tại gian hàng GENTIS

Bên cạnh đó, tại gian hàng giới thiệu của GENTIS đã được trưng bày cuốn sách “Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học”, mang lại sự thu hút lớn của đông đảo các bác sĩ, chuyên gia tham dự sự kiện. Trong hai ngày diễn ra hội nghị, hàng trăm lượt khách được tiếp đón tại gian hàng GENTIS để tư vấn, tìm hiểu về cuốn sách cũng như dịch vụ xét nghiệm sản phụ khoa, nam khoa. Theo TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm nghiên cứu & phát triển GENTIS): “Với hội nghị năm nay, GENTIS tự tin là một trong những đơn vị cung cấp đa dạng nhất các xét nghiệm sản phụ khoa, nam khoa. GENTIS luôn đặt tiêu chí nghiên cứu và phát triển mỗi ngày để phục vụ nhu cầu xét nghiệm, phân tích di truyền của các bệnh viện, phòng khám..”

TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm nghiên cứu & phát triển GENTIS) tham gia hội nghị

Bằng kinh nghiệm hơn 11 năm, trên 20 loại xét nghiệm về mảng sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, GENTIS vẫn đang tiếp tục nghiên cứu phát triển các dịch vụ mới góp phần giúp cho hàng ngàn người bệnh và gia đình được sinh ra em bé khỏe mạnh. Sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng nhận khác, GENTIS đã thực hiện thành công hàng chục nghìn ca xét nghiệm di truyền mỗi năm, áp dụng nhiều máy móc và phương pháp kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất như: giải trình tự thế hệ mới NGS, phương pháp SCSA, phương pháp gián tiếp Sandwich Elisa, kỹ thuật RT-PCR, hệ thống máy giải trình tự mao quản…

Những xét nghiệm của GENTIS sẽ mang lại ý nghĩa lớn trong hoạt động chẩn đoán, điều trị và phát triển chuyên ngành sản phụ khoa nói riêng và nền y học nước nhà nói chung. Trong những năm hoạt động, GENTIS ngày một khẳng định vị thế, chất lượng vượt trội trong phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho đối tác và quý khách hàng.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương [meta_description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác s [meta_keyword] => GENTIS,Hội nghị SPK,VFAP 21 [thumbnail_alt] => [post_id] => 809 [category_id] => 15 ) )

5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh về cột sống là những rối loạn của cột sống phát triển ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Vậy trẻ bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh về cột sống phải làm sao? Có cách nào điều trị không? Mẹ tham khảo các thông tin quan trọng về dị tật này trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!

Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

Những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ngày càng được chẩn đoán nhiều hơn tại các bệnh viện lớn nhờ sự tiến bộ không ngừng của kỹ thuật sàng lọc trước và sau sinh. Trong bài viết này, top 7 bất thường bẩm sinh hiếm sẽ được phân tích chi tiết kèm hình ảnh, trong đó có một số bệnh cha mẹ có thể phát hiện bằng mắt thường.

Đa dị tật bẩm sinh | Nguyên nhân và cách xử trí

Sinh ra đứa bé bình thường, khỏe mạnh có lẽ là giây phút hạnh phúc nhất đối với mỗi bậc làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, nhiều thai nhi kém may mắn có thể mắc các đa dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân nào dẫn đến rủi ro này? Bạn tìm hiểu thêm trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!

Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Theo chuyên gia, bất kỳ tác nhân nào tác động tới mẹ trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến các dị tật thai nhi xuất hiện. Ngày nay, phát hiện dị tật bẩm sinh sớm không còn là thách thức nhờ kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, độ an toàn và chính xác cao. Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết để tầm soát cho trẻ. Cụ thể là những thời điểm nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết dưới đây để biết thông tin chi tiết.

Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy nguyên nhân do đâu và cách phòng ngừa thế nào? Theo dõi chia sẻ của chuyên gia trong bài viết sau để hiểu rõ nhé!

Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN là một hình thức xét nghiệm di truyền học, được làm để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền do gen hoặc nhiễm sắc thể,... Cụ thể thế nào? cùng theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!

Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống

ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ, góp phần quy định các tính trạng của sinh vật. Cụ thể về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé!

GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương

Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác sĩ.