Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 670 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/nam_khoa/asa.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-04-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-30 09:44:37 [updated_time] => 2024-05-15 14:52:23 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-nam-khoa-ho-tro-bac-si-chan-doan-dieu-tri-hiem-muon [title] => Xét nghiệm nam khoa - hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán, điều trị hiếm muộn [description] => Nhiều thống kê chỉ ra rằng nguyên nhân vô sinh do nam và nữ có tỷ lệ ngang nhau. Do đó có thể nói vô sinh không phải hoàn toàn do nữ giới. Nam giới cũng có tỷ lệ mắc vô sinh đáng kể (khoảng 40%). Các xét nghiệm nam khoa chính vì thế được các chuyên gia bác sĩ đánh giá cao trong quá trình tìm kiếm nguyên nhân và điều trị hiếm muộn cho các các cặp vợ chồng. [content] =>Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, đơn vị hàng đầu trong việc cung cấp các giải pháp góp phần nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản - GENTIS giới thiệu cùng Quý chuyên gia, bác sĩ các xét nghiệm nam khoa:
- AZF xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF
- Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng
- Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
- Xét nghiệm xác định lệch bội tinh trùng1. Xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF
Đột biến ở các yếu tố di truyền có liên quan đến 15-30% trường hợp vô sinh nam. Đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y ở vùng AZF (Azoospermia factor) là nguyên nhân di truyền chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Do đó, xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.
M.B. Shamsi và cộng sự (2011), “Genetic and epigenetic factors: Role in male infertility
Ai cần làm xét nghiệm AZF?
"Phân mảnh ADN tinh trùng là sự đứt gãy nhiễm sắc thể của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới."
Panner Selvam MK & Agarwal A (2018), “A systematic review on sperm DNA fragmentation in male factor infertility: Laboratory assessment”
Xét nghiệm ADN phân mảnh tinh trùng giúp kiểm tra chất lượng tinh trùng thông qua việc đo độ đứt gãy nhiễm sắc thể tinh trùng, phản ánh qua chỉ số DFI:
Ưu điểm của phương pháp SCSA
Xác định sự xuất hiện của kháng thể kháng tinh trùng cản trở quá trình thụ thai ở nam và nữ.
Xét nghiệm xác định tỉ lệ phần trăm tinh trùng lệch bội (bao gồm lệch bội là lưỡng bội) trong mẫu tinh trùng trên các NST 13, 18, 21, X và Y.
Phương pháp đánh giá Lệch bội tinh trùng test được thực hiện dựa trên FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. FISH được thực hiện bằng cách sử dụng đoạn DNA lai của NST 13, 18, 21 và X, Y.
Tài liệu tham khảo:
[1] Lê Minh Tâm và cộng sự (2019), “Phân mảnh ADN tinh trùng và sinh sản nam”, Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc mở rộng 2019
[2] Mã Phạm Quế Mai và cộng sự (2015), “Các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng người được xây dựng tại trung tâm nghiên cứu di truyền và sức khỏe sinh sản”, Hội nghị IVF Vũng Tàu 25/7/2015.
[3] Marconi, M. and W. Weidner, Site and Risk Factors of Antisperm Antibodies Production in the Male Population, in Immune Infertility: Impact of Immune Reactions on Human Fertility, W.K.H. Krause and R.K. Naz, Editors. 2017, Springer International Publishing: Cham. p. 133-147.
[4] Witkin, S.S. and A. Chaudhry, Relationship between circulating antisperm antibodies in women and autoantibodies on the ejaculated sperm of their partners. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 1989. 161(4): p. 900-903.
[5] Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, et al. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod. 2009;24:1516–21.
[6] Rodrigo L, Peinado V, Mateu E, et al. Impact of different patterns of sperm chromosomal abnormalities on the chromosomal constitution of preimplantation embryos. Fertil Steril. 2010;94:1380 –6.
[7] Marjan Pourfahraji Fakhrabadi et al. FISH-based sperm aneuploidy screening in male partner of women with a history of recurrent pregnancy loss Pourfahraji Fakhrabadi et al. Middle East Fertility Society Journal (2020) 25:23
[8] J.D.M. Nicopoullos et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Human Reproduction Vol.23, No.2 pp. 240–250, 2008
[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm nam khoa - hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán, điều trị hiếm muộn [meta_description] => Là đơn vị cung cấp các giải pháp góp phần nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản - GENTIS giới thiệu cùng Qúy chuyên gia, bác sĩ các xét nghiệm nam khoa [meta_keyword] => phân mảnh tinh trùng,lệch bội tinh trùng,kháng thể kháng tinh trùng,xét nghiệm nam khoa,vô sinh nam,GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 670 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 669 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/ivf-updating-07-gentis-hasar_(7).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-29 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-29 14:12:23 [updated_time] => 2021-03-29 14:12:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => dien-dan-trao-doi-kien-thuc-lam-sang-trong-ho-tro-sinh-san [title] => Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản [description] => Ngày 27/3/2021, Diễn đàn Trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản đã diễn ra tại Khách sạn JW Marriot. Sự kiện được tổ chức bởi Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội. [content] =>Về Viêm niêm nội mạc tử cung, Th.S. BS Trần Ngọc Minh đã chia sẻ cùng GENTIS nhiều thông tin giá trị đặc biệt là quá trình thực hiện nhuộm CD138.
Bên trong tử cung có một lớp niêm mạc mềm, xốp, gọi là nội mạc tử cung. Khu vực này sẵn sàng tiếp nhận trứng thụ tinh và nuôi dưỡng chúng phát triển thành bào thai. Nếu trứng không được thụ tinh, các mô nội mạc tử cung sẽ bị phá hủy và được tống ra ngoài, tạo thành chu kỳ kinh nguyệt.
Viêm nội mạc tử cung (VNMTC) là viêm lớp trong cùng của tử cung. Triệu chứng chung của VNMTC là đau bụng dữ dội trước và trong khi hành kinh, đau khi sinh hoạt tình dục. Bệnh nhân thường thấy mệt mỏi, đau buốt đường tiết niệu, tiêu chảy, táo bón, nôn mửa... Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng này còn kèm theo dị ứng, thường xuyên bị viêm nhiễm ở vùng kín. Khi bị VNMTC cấp, người bệnh thấy đau bụng dưới, ra nhiều khí hư kèm mủ, sốt. Nếu điều trị không đúng hoặc không chữa trị, bệnh chuyển sang giai đoạn mạn tính.
Nguyên nhân: tụ cầu, liên cầu, lậu cầu, Chlamydia, lao... hoặc vi khuẩn lan truyền từ dưới lên trong hoặc sau khi bị viêm cổ tử cung, viêm âm đạo. Tuy vậy, nguyên nhân thường thấy nhất là do nhiễm khuẩn sau sảy thai, đẻ bị sót nhau, bế sản dịch, mổ lấy thai (dụng cụ phẫu thuật không vô khuẩn), vỡ màng ối sớm và chuyển dạ kéo dài thăm khám nhiều lần theo đường âm đạo, đặt dụng cụ tử cung, nạo thai không an toàn)...
ThS.BS Trần Ngọc Minh Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – BV ĐHY Hà Nội, GV Bộ môn Giải phẫu bệnh – ĐHY Hà Nội, đã có buổi chia sẻ tại GENTIS về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính và vai trò của nhuộm CD138
VNMTCMT là tình trạng viêm khu trú của NMTC, lớp lót bên trong của buồng tử cung (10-11% dân số nói chung, tần suất cao hơn ở phụ nữ hiếm muộn).
Nguyên nhân: vi khuẩn thông thường (liên cầu, coli, enterococcus). Thường xuất hiện không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng không đặc hiệu như đau vùng chậu, chảy máu tử cung bất thường, giao hợp đau, tăng tiết dịch âm đạo, viêm bàng quang, viêm âm đạo tái phát hoặc gây khó chịu.
- Tỷ lệ VNMTCMT dao động 8%-72% phụ nữ độ tuổi sinh sản.
- Các yếu tố liên quan: Đặt dụng cụ TC thậm chí trong thời gian ngắn và VNMTCMT vẫn tồn tại ngay cả sau khi loại bỏ DCTC. Chảy máu tử cung nhiều lần và không điển hình là các yếu tố nguy cơ. Viêm âm đạo do VK, polyp nội mạc và lạc nội mạc có liên quan đến VNMTCMT. Mối liên quan này cũng được thấy ở những BN hiếm muộn.
- Mối liên quan VNMTCMT và vô sinh gần đây nổi lên như một thách thức lâm sàng quan trọng. Thực tế, VNMTCMT gặp trong 2,8–56,8% phụ nữ hiếm muộn,14–67,5% thất bại trong cấy ghép tái phát (RIF) và 9,3–67,6% sẩy thai liên tiếp.
=> Là một vấn đề không thể bỏ qua trong quá trình điều trị hiếm muộn. Một số báo cáo đã nghiên cứu ảnh hưởng của VNMTCMT đối với việc thụ thai tiếp theo sau khi chẩn đoán VNMTCMT, cũng như sự phổ biến của VNMTCMT.
- Thay đổi quần thể tế bào miễn dịch liên quan đến quá trình cấy phôi, với sự hiện diện nhiều hơn của tế bào lympho B.
- Giảm sự hiện diện của tế bào Nk.
- Tăng số lượng kháng thể.
- Sửa đổi một loạt các gen liên quan đến quá trình cấy phôi.
- Thay đổi bài tiết các cytokine khác nhau và các yếu tố khác liên quan đến khả năng thụ cảm của NMTC
- Gây kháng progesterone ở mức độ NMTC.
- Điều chỉnh mô hình phát triển bình thường của NMTC
- Tăng co bóp của tử cung trong thời kỳ chu kỳ làm tổ.
=> Các thay đổi này tác động tiêu cực đến sự làm tổ của phôi, trên thực tế, nó thường liên quan đến sự thất bại trong việc cấy ghép và sảy thai nhiều lần.
Chẩn đoán xác định VNMTCMT: chỉ có thể được thực hiện về mặt mô học và được ghi nhận bởi sự tồn tại của tương bào trong vùng mô đệm của nội mạc tử cung. Không có tiêu chí chẩn đoán được chấp nhận và thống nhất cho VNMTCMT trên toàn thế giới. Tuy nhiên, trên mô học có nhiều tương bào trong mô đệm nội mạc tử cung được coi là phương pháp chẩn đoán đáng tin cậy nhất.
Mặc dù các đặc điểm bệnh lý như vậy có thể được xác nhận bằng huộm hematoxylin và eosin (HE), nhưng ngay cả các nhà bệnh học có kinh nghiệm cũng khó phát hiện ra tương bào trong nội mạc tử cung vì thâm nhiễm tế bào đơn nhân, sự xuất hiện plasmacytoid của tế bào mô đệm và phản ứng tiền sản, khó phân biệt về mặt hình thái. Do đó, hóa mô miễn dịch (IHC) có thể phát hiện CD138 được sử dụng trên lâm sàng để chẩn đoán VNMTCMT.
Sinh thiết nội mạc tử cung: Để giảm thiểu nguy cơ nhiễm bẩn, sau khi đặt mỏ vịt âm đạo và làm sạch dịch âm đạo bên ngoài tử cung bằng dung dịch iốt, ống thông của Novak được đưa vào khoang tử cung dưới sự kiểm soát trực quan, cẩn thận để tránh tiếp xúc với thành âm đạo. Các mẫu nội mạc tử cung được pha loãng vào 2ml nước muối và chia thành hai phần nhỏ để phân tích mô học và vi sinh.
VNMTC nếu không được điều trị đúng có thể gây ra biến chứng nguy hiểm như nhiễm khuẩn huyết, dính tử cung, viêm phần phụ gây dính tắc vòi trứng và hậu quả cuối cùng là vô sinh do tinh trùng không gặp trứng để thụ tinh, trứng đã thụ tinh không về được tử cung làm tổ, tử cung không đảm bảo chức năng cho trứng làm tổ.
Người bệnh cần đi khám chuyên khoa để có chỉ định điều trị. Người bệnh không nên tự ý dùng thuốc điều trị vì có thể làm cho bệnh trở nên trầm trọng hơn và khó chữa khỏi hoàn toàn. Cần giữ vệ sinh cơ thể, đặc biệt là vệ sinh vùng kín sạch sẽ để tránh viêm nhiễm. Nên đi khám phụ khoa định kỳ 2 lần/năm để sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời, tránh biến chứng xảy ra.
[content_more] => [meta_title] => ThS. Trần Ngọc Minh chia sẻ về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính tại GENTIS [meta_description] => Ngày 13/3/2021, ThS.BS Trần Ngọc Minh Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – BV ĐHY Hà Nội, GV Bộ môn Giải phẫu bệnh – ĐHY Hà Nội, đã có buổi chia sẻ tại GENTIS về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính và vai trò của nhuộm CD138. Sự kiện nằm trong chuỗi đào tạo diễn ra th [meta_keyword] => Viêm nội mạc tử cung,CD138,Vô sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 666 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 665 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/thu_moi_ht.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-16 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-16 13:19:29 [updated_time] => 2021-03-16 13:19:33 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-dien-dan-trao-doi-kien-thuc-lam-sang-trong-ho-tro-sinh-san-cua-hasar [title] => GENTIS đồng hành cùng Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản của HASAR [description] => Ngày 27/3/2021, tại khách sạn JW Marriott sẽ diễn ra sự kiện Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản do Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội tổ chức. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, trân trọng mời quý Chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự. [content] =>Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY. |
Diễn đàn vinh dự có 2 chủ tọa là những chuyên gia uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam:
Chương trình sẽ có 2 phiên với 5 bài báo cáo đến từ các diễn giả hàng đầu của ngành:
Buổi hội thảo dành riêng cho: Bác sỹ chuyên ngành, chuyên viên phôi học, Quản lý Trung tâm Hỗ trợ sinh sản. Số lượng khách mời dự kiến 200 người.
Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY.
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu.
Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia.
Người mang gen: Thường không có biểu hiện gì, nhiều cặp vợ chồng kết hôn, sinh con bệnh/ hoặc hỏng thai nhiều lần mới biết cả 2 cùng mang gen Thalassemia. Vì thế việc sàng lọc trước khi kết hôn/ sinh con để biết có mang gen bệnh hay không rất quan trọng. |
Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc 4/2019)
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên xét nghiệm phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGTest-M-Thalassemia).
Xét nghiệm 5 đột biến α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS. |
Xét nghiệm 16 đột biến β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). |
Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam. |
5 đột biến α-Thalassemia |
--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
16 đột biến β-Thalassemia |
-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T). |
Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam. |
- Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M): Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…
- Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biên di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
- Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST, các vi mất đoạn không cân bằng và các đột biến đơn gen (PGT-A/SR/M)
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
Tại Việt Nam, GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGTest-M-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 chúng tôi đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh.
Tháng 11/2020, tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải nghiên cứu của GENTIS về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Mời qúy vị có thể đọc bài báo cáo dưới đây:
Phiên bản tiếng Anh: Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam
Phiên bản tiếng Việt: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Qúy bác sĩ quan tâm có thể liên hệ (0394.343.043) để được tư vấn trực tiếp.
[content_more] => [meta_title] => Các bước sàng lọc Thalassemia và chẩn đoán phôi mang gen Thalassemia [meta_description] => Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thalassemia thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con, đặc biệt khi giờ đây đã có c [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh,oa,sàng lọc thalassemia,Sàng lọc phôi [thumbnail_alt] => [post_id] => 664 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 655 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/02/ngay-thay-thuoc-vn.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-25 16:12:18 [updated_time] => 2021-02-25 16:12:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => chuc-mung-ngay-thay-thuoc-viet-nam-2702 [title] => Chúc mừng ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02 [description] => Nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam – GENTIS xin gửi đến Qúy chuyên gia, bác sĩ, y tá, điều dưỡng, kỹ thuật viên… tất cả những người làm việc trong ngành y lời chúc tốt đẹp nhất. Xin chúc quý vị thật nhiều sức khỏe, niềm vui, hạnh phúc! [content] =>Trong những ngày này, chắc hẳn người dân Việt Nam và cả thế giới đều biết đến vai trò to lớn của các “chiến sĩ áo trắng” – những người ngày đêm chiến đấu chống lại đại dịch Covid 19.
Nói đến ngành y không chỉ có các bác sĩ, y tá mà còn có các chuyên gia, kỹ thuật viên, điều dưỡng cùng rất nhiều vị trí khác ở trong và ngoài bệnh viện. Mỗi người đều có vai trò quan trọng trong việc khám chữa bệnh cho con người.
Nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam – GENTIS xin gửi đến Qúy chuyên gia, bác sĩ, y tá, điều dưỡng, kỹ thuật viên… tất cả những người làm việc trong ngành y lời chúc tốt đẹp nhất. Xin chúc quý vị thật nhiều sức khỏe, niềm vui, hạnh phúc!
GENTIS rất vinh dự được Qúy chuyên gia, bác sĩ tin tưởng lựa chọn các dịch vụ phân tích di truyền phụ vụ việc sàng lọc, chẩn đoán và chữa trị cho bệnh nhân. GENTIS sẽ luôn nỗ lực hết mình để có những dịch vụ hàng đầu, chất lượng quốc tế tại Việt Nam phục vụ các bác sĩ và người bệnh.
GENTIS
[content_more] => [meta_title] => Chúc mừng ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02 [meta_description] => Nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam – GENTIS xin gửi đến Qúy chuyên gia, bác sĩ, y tá, điều dưỡng, kỹ thuật viên… tất cả những người làm việc trong ngành y lời chúc tốt đẹp nhất. Xin chúc quý vị thật nhiều sức khỏe, niềm vui, hạnh phúc! [meta_keyword] => bác sĩ,Ngày thầy thuốc Việt Nam,y tá [thumbnail_alt] => [post_id] => 655 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 654 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/02/tam_nhiem_sac_the_hiem-16.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-25 11:08:29 [updated_time] => 2024-11-07 10:17:08 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => cac-me-bau-da-biet-ve-lech-boi-nhiem-sac-the-hiem-gay-nguy-hiem-cho-thai-nhi [title] => Các mẹ bầu đã biết về lệch bội nhiễm sắc thể hiếm gây nguy hiểm cho thai nhi? [description] => Lệch bội các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra hội chứng Patau, Adwards, Down là nỗi lo sợ cho nhiều mẹ bầu. Vài năm gần đây nhiều thai phụ đã lựa chọn sàng lọc trước sinh (NIPT) để sàng lọc các hội chứng này từ tuần thứ 10. Nhưng ngoài 13, 18, 21 thì bất thường các nhiễm sắc thể khác cũng gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi mà mẹ bầu nên biết. [content] =>Trong hình là thể tam nhiễm sắc thể 16 – bất thường ở NST 16
Như chúng ta đã biết, mỗi người có 23 cặp NST từ 1 đến 22 và cặp NST giới tính (thường là XX hoặc XY). Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, do bất thường khi mang thai mà có khi sẽ xảy ra lệch bội về NST (tức là thiếu hoặc thừa NST). Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi.
Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm. Ở đây chúng tôi nói về thể tam nhiễm tức là thay vì 1 cặp NST kép như bình thường thì lại xuất hiện 3 NST đơn.
Thể tam nhiễm biểu hiện lâm sàng khác nhau và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Việc mang 3 NST 14 sẽ có mức độ ảnh hưởng đến thai nhi khác với việc mang 3 NST 16…
Thể tam nhiễm hiếm có thể gây ra 1 hoặc nhiều trong các biểu hiện sau:
Tần suất gặp trường hợp nhiễm NST hiếm
Kết quả lâm sàng tiềm ẩn của hội chứng tam nhiễm hiếm gặp được xác định bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva –NIPT’S Illumina.
Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé phân tán vào máu người mẹ. Với công nghệ giải trình tự mới nhất và các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GenEva phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể mắc phải cho thai nhi.
Như nhiều mẹ đã biết, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 10 có thể biết về Patau, Edward, Down. Với GenEva – NIPT’S Illumina còn có thể cho các mẹ biết nhiều thông tin hơn nữa trong đó có việc xác định thai nhi có bị tam nhiễm ở tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể.
Các mẹ có thể liên hệ tổng đài miễn phí 18002010 để được tư vấn chi tiết.
GenEva (NIPT’S Illumina) là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nên được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối) trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quản lý thai nghén nào.
Ngọc Hà GENTIS HN
[content_more] => [meta_title] => Các mẹ bầu đã biết về lệch bội nhiễm sắc thể hiếm gây nguy hiểm cho thai nhi? [meta_description] => Lệch bội các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra hội chứng Patau, Adwards, Down là nỗi lo sợ cho nhiều mẹ bầu. Vài năm gần đây nhiều thai phụ đã lựa chọn sàng lọc trước sinh (NIPT) để sàng lọc các hội chứng này từ tuần thứ 10. Nhưng ngoài 13, 18, 21 thì bất t [meta_keyword] => nipt,thể tam nhiễm,bất thường NST,geneva,illumina [thumbnail_alt] => [post_id] => 654 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 651 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/2021/2.2021/xet-nghiem-adn-tai-hue2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-19 14:58:39 [updated_time] => 2021-02-19 14:58:39 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => dia-chi-xet-nghiem-adn-o-hue-nhanh-chong-chuan-xac [title] => Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế nhanh chóng, chuẩn xác [description] => Xét nghiệm ADN là phương pháp phân tích ADN trong các tế bào của cơ thể, từ đó xác định mối quan hệ huyết thống giữa 2 cá thể. Xét nghiệm ADN được đánh giá là phương pháp tối ưu nhất để xác định quan hệ huyết thống. Nhưng để đảm bảo mang lại kết quả chính xác, chúng ta cần lựa chọn cơ sở xét nghiệm ADN uy tín. Nếu đang sinh sống và làm việc tại Huế, bạn có thể tham khảo địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế nhanh chóng, chuẩn xác qua bài viết dưới đây! [content] =>Như bạn đã biết, xét nghiệm ADN là cách chính xác nhất xác minh mối quan hệ huyết thống. Với mẫu ADN của bố hoặc mẹ có những loci gen giống hệt nhau thì có tới 99,999% hai chủ nhân mẫu vật có quan hệ huyết thống. Trong khi đó, nếu hai mẫu ADN không khớp với nhau từ 2 loci gen trở lên thì hai mẫu này tuyệt đối không có quan hệ huyết thống.
Ngoài ra, hiện nay công nghệ y học phát triển có thể xét nghiệm ADN từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ, chẳng hạn như dùng 1/4 giọt máu hoặc một đầu tăm bông chứa các tế bào trong miệng, một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng. Để xét nghiệm ADN trước khi sinh có thể dùng máu người mẹ từ tuần thai thứ 7, nước ối có chứa các tế bào của thai nhi từ 3 tháng.
Các mẫu xét nghiệm ADN rất đa dạng và có độ chính xác tương đương nhau như: 2-3 giọt mẫu máu, tế bào niêm mạc miệng (nước bọt), mẫu mô, móng chân móng tay, tóc, râu, lông có chân, cuống rốn, xương, răng, tinh trùng, bàn chải đánh răng, kẹo cao su, quần lót, bao cao su,...
Gen của con người được thiết lập ngay từ thời điểm thụ thai vì vậy bạn có thể xét nghiệm ADN ở bất kỳ độ tuổi nào.
Để tiến hành xét nghiệm ADN ở Huế, khách hàng sẽ cần thực hiện đầy đủ các thủ tục dưới đây:
Khách hàng có nhu cầu muốn thu mẫu tận nơi vui lòng liên hệ ngay tới Hotline 1800 2010 để được tư vấn và liên hệ sớm nhất.
Đặc biệt GENTIS với đội ngũ các nhà khoa học, chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm, tư vấn viên chuyên nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới sự hài lòng tốt nhất cho khách hàng. Để nắm rõ hơn về quy trình xét nghiệm ADN nói chung và xét nghiệm ADN tại Huế nói riêng, quý khách vui lòng liên hệ trực tiếp đến GENTIS chúng tôi.
[content_more] => [meta_title] => Địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế nhanh chóng, chuẩn xác [meta_description] => Nếu đang sinh sống và làm việc tại Huế, bạn có thể tham khảo địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế nhanh chóng, chuẩn xác qua bài viết dưới đây! [meta_keyword] => adn,xét nghiệm adn,adn tại Huế,xét nghiệm adn huế [thumbnail_alt] => [post_id] => 651 [category_id] => 4 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET